LA HERENCIA GENÉTICA

El desarrollo del hombre, consiste en el desplazamiento de potencialidades biológicas innatas,

contenidas en el plasma germinal, bajo la influencia del medio ambiente.

Antecedentes de la información de la transmisión hereditaria

Los primeros antecedentes acerca de la transmisión hereditaria, en general, y de la existencia

de los genes remontan a 1865.
Gregorio Mendel, un Monge agustino austriaco, aunque nada sabía de los genes, hizo grandes
contribuciones al estudio de la herencia de los caracteres en plantas, había trabajado en el
jardín del monasterio al cual pertenecía con plantas de guisantes, con las cuales realizó
experimentos de hibridación, para lo cual cruzó varias capas de guisante; cruzó plantas de
alverja que como característica solo producían semillas amarillas con otras plantas que solo
producían semillas verdes. Todos los retoños híbridos resultantes de la fertilización cruzada,
produjeron semillas amarillas, lo cual significaba, que el amarillo era dominante sobre el verde.
Sin embargo, cuando plantó los híbridos, solo 75% de sus vástagos tuvieron semillas amarillas,
mientras que el otro 25% tuvo semillas verdes.

Mendel también trato de cultivar dos rasgos en uno. Cruzo plantas de alverja que producían
semillas amarillas redondas con plantas que producían semillas verdes rugosa, y descubrió que
el color y la forma se transmitían de manera independiente.
Así descubrió ciertos elementos que constituían las entidades hereditarias de las plantas. Al
tipificar los caracteres externos, pudo clasificarlos en dos grupos: los dominantes y recesivos.
Los primeros, hacen referencia a las unidades heredables que se manifiestan; mientras las
recesivas, representan a aquellas unidades heredables que están presentes pero que se
encuentran enmascaradas por las dominantes. De esta manera halló la existencia de dos clases
de caracteres hereditarios siendo uno de los principios mendelianos más importantes, que
determinan la transmisión de rasgos básicos que pasaban de una generación a otra. Aquel
elemento heredable constituye lo que en la actualidad se denomina gen.

Con esto demostró que los rasgos de la herencia se transmiten por separado. Es difícil
encontrar un rasgo normal único que la gente hereda a través de la simple transmisión
dominante.

Los rasgos son dominante porque aparecen con mayor frecuencia en generaciones
posteriores en relación a los rasgos contrarios, a los que dio el nombre de recesivos. Por
ejemplo el carácter hereditario recesivo, es el albinismo, consistente en una falta de
pigmentación en la piel y el cabello. En relación con él, el gene color normal es dominante.
Para que un niño nazca albino, es necesario que ambos progenitores sean portadores del gene
albinismo; si tan solo uno de los padres es portador de este gene, los hijos serán color normal
pero serán portadores del gene albinismo que puede aparecer en alguna generación posterior
si el otro cónyugue es también portador de él. Otro ejemplo de algunos caracteres que están
ligados al sexo en su transmisión es la hemofilia, que es solo transmitida por mujeres y se
actualiza únicamente en los varones; la calvicie nos ofrece un ejemplo de caracteres
hereditarios que son dominantes en un sexo y recesivo en el otro. La calvicie es un carácter
dominante en los varones y recesivo en las mujeres, en las que es necesario que se junten dos
genes para que se produzca, de ahí su rareza en aparecer.

El hombre nace con una propensión, por ejemplo en enfermedades.

La herencia influye en un conjunto de características producto de la influencia de los genes,
como el color de los ojos y la forma de la nariz, el estado de salud, el nivel intelectual, la
personalidad, etc.

Todo ser vivo nace con una dotación genética que es la condición de sus interacciones con el
ambiente. Estos factores hereditarios parecen generar en el sentido psicológico, ciertas
“predisposiciones” a determinadas modalidades de actividad (GONZALES R, 1971). Por otro
lado los factores ambientales influyen en la forma en que llevan a cabo los mensajes
codificados en los genes. Así pues, existen muchas formas en la que los genotipos puedan
afectar a los fenotipos, la forma en que luce, siente, piensa o se comporta una persona.

Ello significa que algunos aspectos del comportamiento estarán influenciados e incluso
determinados por la herencia, que establecerá algunos límites a las posibilidades de desarrollo.
Como ejemplo podemos señalar el caso denominado Trisomía 21 en el que existe un gen
adicional en la dotación genética que determina grave retardo mental, también cabe indicar
que casos de alcoholismo y drogadicción producen deterioro en la dotación genética con
influencia diversa en la herencia (Palomino L, 1977).

Así mismo la herencia contribuye a generar comportamientos y condiciones anormales tales

como, la depresión, la hiperactividad y diversos trastornos neuróticos (Plamin y Cols, 1997;
Rowe, 1994 citados por David Shaffer, 1992:100).

Algunos trabajos experimentales y estadísticos han establecido ciertas relaciones entre los
factores hereditarios y fenómenos psicológicos como la inteligencia, la personalidad, la
emotividad, y la enfermedad mental.

En relación a la inteligencia y herencia en los seres humanos y la de sus padres se halla

correlacionada; en cambio, la de los hijos adoptivos se vincula más estrechamente con la de
sus padres naturales que son la de quienes los adoptaron. Los estudios realizados, con gemelos
idénticos es más semejante que la de los mellizos, quienes a su vez, son más parecidos que los
hermanos. Aun cuando los gemelos idénticos se eduquen separadamente, los puntajes que
obtienen en los test de inteligencia están muy relacionados, aunque en menor grado que
cuando son criados juntos.

Entre herencia y personalidad se ha podido establecer que existen correlaciones entre algunas
variables tales como timidez, neurotismo, rasgos psicosomáticos, introversión-extraversión y
masculinidad-feminidad en grupos de gemelos univitelinos y comunes. Hallándose una mayor
correlación en función de la mayor similaridad genética. La herencia y emotividad guardan una
relación limitada cuando se trata de seres humanos, más no así, cuando se trata de animales.
En estos últimos se ha comprobado que la emotividad es hereditaria.

Los estudios han revelado que los gemelos idénticos son más semejantes en ciertas reacciones
fisiológicos (a menudo consideradas como indicadores de la emoción) que los hermanos
corrientes o niños no emparentados entre sí. Todas las relaciones obtenidas fueron bajas, pero
tendían a elevarse en los gemelos idénticos más que en los otros niños.

Entre herencia y enfermedad mental se ha hacho múltiples estudios especialmente con la

enfermedad mental llamada: psicosis maniaco-depresiva y la esquizofrenia teniendo en cuenta
la incidencia en personas que se hallan relacionadas familiarmente. La opinión prevaleciente
es que la herencia de la tendencia esquizofrénica está confirmada por los datos obtenidos.

Todo ser vivo tiene una naturaleza doble: su genotipo y su fenotipo.

 - El genotipo o genoma
Es el conjunto completo de genes de un ser vivo que constituyen la información o material
hereditario de un organismo, que contiene su ADN y especifica las instrucciones genéticas y
que se puede transmitir a su descendencia, de padres a hijos. Es decir, es la estructura
genética que un sujeto ha heredado. Pero la forma en que las instrucciones son llevadas a
cabo, depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden implicar
diferencias en su desarrollo. En consecuencia la naturaleza de las instrucciones genéticas no es
completamente determinadas en todos los casos, si bien hay una serie de procesos en los que
sí se emplea esa perfecta relación en tre herencia y expresión final. Es decir, no todo está en
los genes.

Un genotipo, es la configuración genética, es decir, el patrón de alelos de una persona ha

heredado en el DNA. Excepto de los gemelos idénticos, pues, nunca dos personas tienen el
mismo genotipo. No obstante hay que indicar que el genotipo no es absolutamente fijo.

Es el genoma el que nos asigna a una determinada especie y, en buena parte, determina
ciertos aspectos que nos distinguen y nos hacen únicos como individuos dentro de esa especie.
Además, se podría decir que el genoma funciona como un conjunto de instrucciones a partir
de los cuales un ser vivo construye y expresa su fenotipo.

El genoma humano permite leer el modelo completo de la constitución de la naturaleza

genética del ser humano. El material genético constituye el origen de la información y las
instrucciones genéticas de lo que somos biológicamente.El estudio del genoma humano es una
forma de estudiar los detalles fundamentales acerca de nosotros mismos.

En el genoma humano, apenas el 1,5 % del material genético tiene una función codificada. El
genoma de un organismo es el depositario, gracias a este 1,5, de la información que permite
que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero,
además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie y
de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días.

La mutación, en determinada circunstancias pueden modificar o alterar las informaciones que

contiene el genotipo: tales modificaciones, se expresan o no en el genotipo, se transmitirán a
su propia descendencia, es decir, que serán, en suma hereditarias.

Mediante pruebas genéticas, resulta posible detectar enfermedades tempranamente y realizar

diagnósticos con un alto nivel de precisión. La identificación de genes que provocan ciertas
enfermedades y sus proteínas puede permitir la creación de terapias efectivas, por ejemplo,
trasplante de médula para los casos de inmuno deficiencia en los niños, curados en el 90 %.

- El Fenotipo
Es la forma en que el genotipo se expresa en un conjunto de característica medible y
observable en una persona relacionadas con los genes y con el ambiente, tales como:
morfológicos, funcionales, conductuales entre otros, que presenta un ser vivo. Solo una parte
del fenotipo es heredado de sus padres. Por ejemplo, el grupo sanguíneo, el cual está
determinado por los grupos sanguíneos de los padres de esa persona. En otro caso, un infante
hereda un genotipo para la habilidad de saber tocar un instrumento musical, si toma lecciones
de música y las practica, puede deleitar con su ejecución, pero tocar un instrumento es algo
que se aprende y que se mejora con la práctica. Si se le anima a un tipo de música (clásica,
popular etc.), puede interpretarla o formar un grupo musical. Sin embargo, si desde su infancia
no se le anima ni se le motiva y no tiene acceso a lecciones o a un instrumento musical,
posiblemente no podrá expresar su capacidad musical.

Para la mayoría de los rasgos, las experiencias de una persona modifican la manera como el
genotipo se expresa en un genotipo. Esto puede verse en la capacidad musical, una
característica cuya herencia es más compleja que la herencia dominante simple.

Dentro de una determinada especie, el fenotipo puede ser variable o constante. Por ejemplo,
el color del cabello o de los ojos de un individuo puede variar respecto a otros individuos de la
misma especie (fenotipo variable); sin embargo, todos tendrán dos ojos, una nariz, y una boca
(fenotipo constante).

De otra parte, investigadores han descubierto que un gran número de atributos físicos,
intelectuales y de personalidad son parte del legado genética de un niño.

Es preciso establecer una aclaración acerca de lo hereditario y lo congénito:

 Herencia.- Lo que es verdaderamente hereditario (trasmitido por células sexuales)

 Congénito.- Es aquello que aparece en cualquier momento de la vida, y lo que aparece en
el nacimiento, sin ser por ello necesariamente lo hereditario y, puede ser el resultado de la
herencia pero también de las influencias sufridas en el curso de la vida intrauterina y
extrauterina.

ninguno de los trastornos están “determinados” en forma genética; todos son influidos en
gran medida por el ambiente.

LA GENÉTICA HUMANA EN EL DESARROLLO

Desde el mismo comienzo de la vida en el óvulo fecundado, la genética comienza a expresarse

con un mandato más imponente. Sin embargo, el medio ambiente es quien permite, estimula
o detiene la expresión del contenido informático sobre la especie.

¿Qué determina las características como: el color de los ojos, de la piel, de los cabellos; de la
estatura, la contextura o el parecido con algunos de los padres o antecesores de ellos, etc.?
Entendiéndose que estas características se transmiten de generación en generación.

La genética, es la ciencia de la herencia biológica en el hombre, que se dedica al estudio de las

leyes y los principios que determinan las semejanzas y diferencias que existen entre los
individuos de la misma especie, los caracteres hereditarios de los seres vivos y las variaciones
accidentales del organismo, trata de explicar cómo se transmiten de gen en gen la herencia
que llevan las células en su interior y el mejoramiento de la especie. Trata de explicar cómo se
transmite de gen en gen la herencia que llevan las células en su interior.

La genética intenta encontrar el gen o los genes responsables de un determinado fenotipo.

Los caracteres
Constituyen los rasgos o particularidades de un ser vivo, como el color de los ojos, la
predisposición para contraer ciertas enfermedades. Los rasgos hereditarios están asociados a
la constitución bioquímica de las células.

Un carácter puede estar determinado no por un gen, sino por un grupo de ellos, y existe un
orden lineal en el que se colocan los genes y un lugar fijo asignado para cada uno de ellos.
El material genético responsable de los caracteres es el ADN. Todas nuestras características
genéticas están codificadas y guardadas en el ADN.

Todos los seres vivos tienen un código de instrucciones que se expresan de acuerdo con el
ambiente en el que viven.

EL GENOMA HUMANO

Es el conjunto de información genética codificada que tiene un organismo. Está formado por
Ácido desoxirribonucleico (ADN), el cromosoma y el gen.

Proyecto genoma humano

La misión fundamental de este proyecto es confeccionar un mapa completo de los genes que
conforman el material hereditario de la especie humana. Una vez que se determina la
disposición y la esencia de cada uno de los genes, será posible alcanzar varios objetivos:
estudiar enfermedades aún algo desconocidas, pronosticar la susceptibilidad de un individuo a
desarrollar una enfermedad en particular, alcanzar diagnósticos y tratamientos más eficaces, y
generar nuevos medicamentos.

EL CODIGO GENÉTICO

Es la configuración biológica elemental. Se denomina código genético, al conjunto de

instrucciones o normas por medio de las cuales la información genética codificada en el
material genético (secuencias de ADN o de ARN) se traduce en proteínas en las células vivas.
Por medio de este código se define la relación entre las secuencias de tres nucleótidos (timina,
citosina, guamina) o “codones” o tripletes , y los aminoácidos. El codón tienen distintas
combinaciones que codifican los aminoácidos, que a su vez forman proteínas. . Es decir, el
código genético representa a aquellas normas que instruyen a la célula para generar
finalmente una proteína específica.

El código genético es básicamente el mismo en todos los organismos vivos conocidos, aunque
presentan pequeñas diferencias. Es el código genético lo que da identidad a los seres vivos del
planeta.

La información genética que se encuentra almacenada en el ADN es el genoma. La porción de

genoma que codifica una proteína se conoce como gen. Cada gen que codifica para una
proteína tiene un ARN mensajero que se lee en el ribosoma (una cadena de aminoácidos). En
ese proceso de traducción, se necesita un ARN de transferencia.

Si bien el código genético es compartido por todos los organismos conocidos, puede que haya
alguna diferencia. Aunque el código genético haya tenido un origen único en todos los seres
vivos conocidos, gracias a la genética molecular se pudieron diferenciar 22 códigos genéticos
que se distinguen del llamado código genético estándar.

LOS MECANISMOS O MATERIAL DE LA HERENCIA

Cada una de las especies conformadas por el millones de individuos que se parecen entre sí, al
mismo tiempo son únicos por ciertas características que los distinguen de los otros. Ahora
veremos como es este procedimiento.

 Los cromosomas

Las múltiples moléculas de ADN dentro de núcleo nuclear se organizan, junto con proteínas, en
unidades llamadas cromatinas. En la división celular la cromatina se organiza en pequeños
cuerpos en forma de bastones, llamados cromosomas. El cromosoma es el envoltorio del ADN.

Los cromosomas poseen la forma de bastoncillos

Normalmente, todas las células vivas del cuerpo, excepto las sexuales o gametos (el
espermatozoide y el ovulo) tienen 23 pares de cromosomas que son partículas o de
estructuras filiformes en forma de bastoncillo de cuerpo alargado con un estrechamiento en
la parte media que se parece a una salchicha y son muy gruesas, contiene el ácido
desoxirribonucleico (ADN), formado por los nucleótidos. Los nucleótidos, son los portadores de
la mayor parte del material genético, dentro del núcleo de la célula individual (cigoto) y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie tienen
información genética (son 46 en total). Y están constituidos por miles de genes, que con sus
tramos que le separan conforman “capítulos”, que son el cromosoma. Los cromosomas nos
hacen sujetos únicos. Los cromosomas se duplican en cada división por mitosis; así que toda
célula nueva contiene una copia exacta de los 46 cromosomas que heredamos al ser
concebidos.

Los cromosomas están formados por 2 cadenas de ADN idénticas que asociado a proteína
forman la cromatina(es el nombre que se da a cada una de las dos partes iguales), estas
cadenas se mantienen unidas por un punto llamado centrómetro (punto central del
cromosoma), que divide a las cromáticas en dos partes denominadas brazos (superior e
inferior). Son de algún modo el envoltorio que forma la estructura en forma de X típica del
cromosoma y del ADN dentro del núcleo. Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número de cromosomas. En la especie humana, el número de cromosomas es de 23
pares (total 26).Un miembro de cada par de cromosomas procede el ovulo de la madre y el
otro del espermatozoide del padre, por tanto cada progenitor aportarte 23 cromosomas. Los
22 primeros pares se denominan autosomas. El par 23 indican el sexo del sujeto. Los
cromosomas son de diversos tamaños y poseen unos brazos largos y cortos. En el proceso de
división celular (cariocinesis), los hilos se condensan. Las parejas de cromosomas poseen
idéntica información genética, pues poseen las mismas secuencias de genes situados a lo largo
del cromosoma.

Sin embargo el espermatozoide y el ovulo en lugar de tener 46 cromosomas como todas las
demás células solo tiene 23 que corresponde a un miembro de cada par, o sea 44 autosomas y
2 cromosomas del sexo. Veintitrés (23) cromosomas constituyen el “libro” completo, o
genoma, el cual es el conjunto de información genética sobre un organismo.

Hay aproximadamente 25 mil genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Una
persona puede tener cromosomas normales en número y estructura, pero aun así sufrir de una
enfermedad provocada por mutación en uno o más genes de los cromosomas. Una persona
puede tener genes normales pues, debido a que posee copias adicionales de genes causados
por una anomalía cromosómica, estas copias adicionales pueden hacer que los genes no
funcionen apropiadamente. Las enfermedades cromosómicas pueden dividirse por errores en
la estructura de los cromosomas, y esto implica que pueden haber cromosomas adicionales o
que falten u otros errores importantes. Estos generalmente son causados por un error
aleatorio durante la reproducción y no son enfermedades hereditarias, es decir, los padres
están genéticamente libres de la enfermedad.

Existe el estudio de dos gemelos que no se conocían y fueron adoptados por distintas familias,
estos gemelos les pusieron el mismo nombre a sus perros, y se casaron con mujeres de
características parecidas.