Tulburari de crestere si dezvoltare

Evaluarea cresterii
 Masurarea inaltimii
 Evaluarea vitezei de crestere
 Masurarea – alurii bratelor
– distantei vertex-pubis si pubis-sol si a raportului dintre cele 2
valori
 Calcularea inaltimii finale anticipate:
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
Hfete = [(Htata – 13 cm) + Hmama]/2
 Determinarea varstei osoase

Evaluarea vitezei de crestere

Evaluarea varstei osoase
Statura mica
 Inaltimea < 3,5 DS sub media varstei cronologice
 Viteza de crestere < 2 DS sub media varstei biologice
Etiologia staturii mici
 Cauze neendocrine (1):
- Statura mica constitutionala – diagnostic de excludere
 G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere
 Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala
raportat la cea osoasa
- Statura mica genetica (familiala)
- Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina
 Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani
 Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV), consum
matern de alcool, droguri, medicamente, tutun
 Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH

Etiologia staturii mici

 Cauze neendocrine (2)
- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:
 Sindromul Turner, Noonan
 Sindromul Prader Willi
 Sindromul Laurence-Moon, sd Down
- Displazii scheletice
- Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii),
pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice (siclemie,
talasemie), renale, imunologice, ale SNC

Cauze endocrine ale staturii mici

 Deficitul de hormon de crestere
 Hipotiroidismul
 Boala Cushing
 Pseudohipoparatiroidismul
 Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de crestere = nanismul hipofizar

Nanismul hipofizar – manifestari clinice

 Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de crestere redusa
 Nanism antropometric armonios
 Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent, riduri fine,
tegumente subtiri
 Inteligenta normala
 Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni hipofizari

Diagnosticul deficitului de hormon de crestere

 Teste de stimulare a secretiei de GH
- Cu arginina, levodopa sau clonidina
- ITT (GH < 5 ng/mL)
 Dozare IGF1
 Varsta osoasa
 Investigatii pentru stabilirea etiologiei – imagistice: TC, RMN
 Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
Tratamentul nanismului hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)
- IGF1 – util in nanismul Laron

Mod de administrare
- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor
- Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

Mixedem congenital - cauze

 Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
 Dishormonogenezii
 Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh
tiroidieni)
 Deficit de iod
 Anticorpi materni
Semne clinice in mixedemul congenital
 La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza,
icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian
 Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere,
intarziere psihomotorie
 Daca tratamentul nu este instituit precoce – leziuni cerebrale
ireversibile
Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism
 Pot asocia retard mintal
 Varsta osoasa < varsta taliei
 Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta
cronologica
 Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate tardiva

Diagnosticul mixedemului congenital

 Screening neonatal
 T4 < 6 µg/dL sau TSH > 25 mU/L
 Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism
secundar, posibila asociere a deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 µg/kg la sugar, 2-3 µg/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Cauze de statura inalta
 Hiperstaturalitatea constitutionala
 Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate
articulara, subluxatie a cristalinului)
 Gigantismul pituitar – secretie de GH in exces inainte de inchiderea
epifizelor
 Sindromul Klinefelter