Sunteți pe pagina 1din 45

Subiecte examen endocrinologie, Disciplina de Endocrinologie C.I.

Parhon, 2020

Examinare on-line, oral

2 subiecte din partea teoretica, 1 subiect din partea practica

Partea teoretica

1. Enumerati mecanisme de semnalizare intercelulara

2. Enumerati hormoni cu structura proteica (insulina)/sterolica

Estradiol

Progesteron proteine cu lant scurt

Proteine cu lant lung

Testosteron

Cortizol

Aldosteron

Vitamina D

3. Dati un exemplu de reglare hormonala prin feedback negativ

-prin hormon (cortizol pe ACTH SI CRH, T3 pe TRH si TSH, GH)

-prin Ca (inhiba PTH)

- prin metabolit ( glucoza sangvina inhiba hormonii hipergliceminati)

Prin osmolaritate (ADH)

4. Care sunt afectiunile intalnite in sindroamele de neoplazie endocrina


multipla de tip 1 (MEN1)/ de tip 2 (MEN2)

MEN 1: - hiperplazie paratiroidian -tumora neuroendocrina pancreatica -tumora


hipofizar
MEN2a: -hiperplazie paratiroidiana ( hiperparatiroidim primar 40 %) - carcinom
medular tiroidian -feocromocitom

MEN 2b: - neurinoame mucoase -carcinom medular tiroidian -feocromocitom

5. Acromegalia (diagnostic, complicatii, tratament)

Sindrom determinat de secretia autonoma si excesiva de GH.

Diagnostic:

1. Clinica sugestiva:
-tegumente: ingrosate, hiperhidroza, seboree, acantosis nigricans
-musculoscheletal: latire extremitati, artralgii, artroze, cifoza, malocluzie
dentara, edenatie nedureroasa, modificare mandibula, arcade zigomatice, arcade
sprancenoase, marire sinusuri la Rx
- digestiv: macroglosie, macrocheilie, hepatosplenomegalie, polipi colonici
-CV: cardiomegalie, HTA, HVS
-crestere maini si picioare
-marire rinichi
-facies acromegalic (utila o poza de acum 10 ani –prognatism mandibular)

2. Paraclinic:

-Demonstrare secretie autonoma de GH prin TTGO (oral 75 g glucoza dizolvata intr-un


pahar cu apa )

Normal: GH <1 mg/ml

Daca e diabetic: 5 recoltari GH in 12 ore si se face media Normal: GH <


2,5 mg/ml ca medie

-Dozare IGF 1 care este crescut

-Se poate doza GH bazal care daca este <0,4 mg/ml se exclude ACM

- Test la TRH care este NORMAL daca GH este scazut, dar la acromegali creste cu 50%

-RMN hipofizar, IHC

Complicatii:
1. Date de sdr tumoral
2. Sistemice:
-Cv: cardiomegalie, HTA, cardiomiopatie acromegalica –ICC
-sleep apnea obstructiva
-DZ secundar, intoleranta la glucoza
-artropatii, sdr de tunel carpian
-polipi colonici cu risc de cancer colonic/ asociere cu alte neoplazii in MEN1

Tratament: obiective -indepartarea tumorii :transfenoidal DE ELECTIE

-controul secretiei GH: -analogi de somatostatina :octreotid


eliberare prelungita, pas

-blocanti de receptori de GH : Pegvisomant


daca octreotid nu merge

-agonisti dopaminergici: bromocriptina,


cabergolina (mai ales cand adenomul secreta prolactina si GH) in asociere cu somatostatina

-mentinerea functiei hipofizare

Radioterapie hipervoltata in mai multe sedinte si gamma knife o singura sedinta

6. Hiperprolactinemia (diagnostic diferential, tratament in functie de cauza)

1. Droguri ce stimuleaza secretia de PRL: neuroleptice, antidepresive, metoclopramid,


domperidom, metildopa, rezerpina, verapamil

2. Insuficienta renala cronica se acumuleaza prolactina

3. Ciroza hepatica se acumuleaza prolactina

4. Hipotiroidia (exces de TRH) mixedem

5.Tumori hipofizare :Prolactinom/somatomamotropiom, Adenom clinic nesecretant


(compresie tija) (PRL<100ng/ml in prezenta unui macroadenom)

6.Leziuni hipotalamice (tumori, chisturi) (deficit dopaminergic)

7. Boli infiltrative
8. Empty sella

9. Macroprolactinemia

Exercitii fizice, leziuni mamare, anexita

Tratanment De electie:

Agonisti dopaminergici

• Bromocriptina 7,5 mg – 15 mg/zi

• Cabergolina 0,5 – 3 mg /saptamana

• Quinagolid 0.15-0.75 mg/zi

Tratament chirurgical:

•In formele rezistente la agonisti dopaminergici

•Macroprolactinoame cu compresie optochiasmatica

Radioterapie :macroprolactinoame rezistente/ maligne

In sarcina riscul cresterii tumorale (e preferabila reducerea volumului tumoral


inaintea obtinerii sarcinii). Atitudinea terapeutica in sarcina: oprirea administrarii de
agonisti dopaminergici cu monitorizarea clinica (incusiv ex. CV), mai ales in
macroprolactinoame si reintroducerea tratamentului in contextul semnelor de
compresie optochiasmatica sau altor complicatii neurologice.

7. Adenoame hipofizare nefunctionale (diagnostic, tratament)

Clinic: - sdr. mecanic tumoral: cefalee, defecte CV prima apare cvadrananopsie


superotemporala, oftalmoplegie,diplopia (cel mai frecvent nervul 3 ), sindrom de
hipertensiune intracraniana

- hipopituitarism: cel mai adesea hipogonadism, hiperprolactinemie

- asimptomatice, descoperite intamplator

Dg: - RMN hipofizar


- PRL pentru excluderea unui prolactinom (terapie esential diferita!!)

- nivelul hipopituitarismului.

- imunohistochimic: negativ (adenoame nule) ACTH (adenoame corticotrope


silentioase) hormoni gonadotropi sau subunitati alfa

Tratament:

1. Chirurgical operatie transfenoidala

2. Radioterapie nu functioneaza foarte bine pentru ca e rezistent, dar controleaza


cresterea (risc de distrugere a hipofizei)

3. Medical: substitutiv al insuficientei hipofizare

8. Complicatiile chirurgiei hipofizare:

Transfrontala nu se mai face si sunt si multe reactii adverse

Transfenoidal : riscul este de resangerare

Se plombeaza cu tesut adipos

-complicatii majore 5% din cazuri : rinolicvoree, meningite, hemoragii pos-operatorii,


amputare de CV

-diabet insipid tranzitor ziua 2-14 sau nu

Lezarea chiasmei optice dupa operatia transfrontala

-SIADH cu hiponatremie simptomatica 10% din cazuri ziua 5-7

-hipopituitarism mai ales in cazul macroadenoamelor

9. Etiologia insuficientei hipofizare:

Cei 9 „I”:

1. invaziv: macroadenoame, craniofaringioame, metastaze, limfom

2. infiltrativ: histiocitom, hemocromatoza, sarcoidoza


3. ischemie: sdr, Sheehan, apoplexie, vasculite

4. infectii: TBC, sifilis

5. post- iradiere: dupa terapia unui adenom

6. izolate: deficite congenitale de hormoni

7. Post-traumatice

8. imunologic: tiroidita

9. idiopatic

10.Diagnosticul pozitiv/diferential in insuficienta tiroidiana/corticosuprarenaliana


(hipotensiunea arteriala semn major dg df se face prin masurarea cortizolului ) ,
gonadica secundara (scadere de libidou si gnecomastie la barbat): ne intreaba despre
insuficienta hipofizara

11. Diagnosticul clinic si paraclinic al deficitului de GH la adult (scade concentratia unui


hotmon anabolizant);

Clinic: Cresterea adipozitatii, scaderea masei musculare, scaderea densitatii osoase cu


risc de fracturi, tulburari metabolice cu cresterea riscului cardiovascular, scaderea
calitatii vietii.

Paraclinic: Dozare GH cu test de stimulare ( insulina rapida 0,1 UI/kgc administrate


intravenos cu instalarea hipoglicemiei – clinic – tahicardie, transpiratii reci, anxietate,
lipotimie, masurat glucometric sub 50mg/dl si cu semne remise dupa administrare
de glucoza oral/iv. Daca nu s-a instalat hipoglicemia se repeta administrarea de
insulina) Se masoara GH si daca este sub 11 ng/ml, reprezinta diagnostic pozitiv.

Daca pacientul are cardiomiopatie ischemica sau epilepsie, stimularea se va face cu


arginina. Exista si posibilitatea stmularii cu clonidina, efort fizic.

Dozare IGF-1 care va fi scazut.


12. Tratamentul insuficientei hipofizare, in functie de liniile hormonale afectate:

Tratamentul are urmatoarele principii generale:

1. se va substitui secretia glandelor periferice ( T4, estrogeni, testosteron, cortisol, GH –


la copil sau adult ) cu exceptia cazurilor in care se doreste un copil, caz in care se va face
substitutia cu FSH si LH in cazul axei gonadice.

2. Tratamentul este zilnic si nu se va intrerupe

3. Ordinea de instituire a tratamentului este cea inversa a aparitiei deficitelor: Cortico,


Tireo, Gonado, GH.

4. Doza se va stabili prin masuratori hormonale ( pt Tireo se masoara FT4, pt gonado se


masoara testosteronul/estrogenii, pentru cortico se va masura cortisolul ) sau prin aprecierea
clinica a pacientului ( in cazul in care se administreaza Prednison pentru a aprecia daca apar
semne de Cushing sau de insuficienta intrucat prednisonul nu se dozeaza sangvin ).

Pt Corticotrop – se administreaza glucocorticoid de obicei hidrocortizon intrucat este


fiziologic. Doza este de 20-30 mg ( doza zilnica secretata in mod normal ). Se administreaza
respectand ritmul circadian ( tot dimineata sau 2/3 dimineata si 1/3 dupa-amiaza ). In caz de
fevra, infectii, interventi chirurgicale se va creste doza adaptat. Se poate administra si
Prednison in doza de 5 mg.

Pt Tireotrop – se administreaza levotiroxina cu masurarea FT4. Dozele se cresc progresiv


pentru a evita precipitarea unei ischemii cardiace. Se incepe cu o doza de 12.5-25 mg si se va
creste apoi pana la normalizare FT4.

Pt Gonadotrop – Se administreaza la barbat – testosteron fie oral zilnic, fie injectabil –


preparat cu eliberare prelungita, fie prin plasturi cu absorbtie transcutanat. La femei – daca
sunt tinere se vor administra estrogeni si progesteron cu variatile ciclice naturale
( anticonceptionale orale ), iar daca sunt in varsta se va administra estrogen impreuna cu un
progestativ.

Daca se doreste procreerea – administrare de FSH Recombinat si LH( hCG mai exact –
produs de placenta si cu actiune identica

13.Diabetul insipid (etiologie, forme clinice, diagnostic, tratament)

Diabetul insipid (DI) este definit ca eliminarea de cantități crescute (poliurie) de urină diluată
(hipotonă) și ingestie corespunzătoare de apă (polidipsie, prin stimularea setei).
După mecanismul fiziopatologic, DI poate fi clasificat ca:

- DI central (hipotalamic, neurohipofizar), datorat deficitului AVP

- DI nefrogen, datorat lipsei de răspuns (rezistenței) renale la AVP

- DI gestațional, datorat degradării AVP de către vasopresinaza placentară

- DI dipsogenic, similar ca simptome cu DI, este secundar fie unei senzații inadecvate de sete
(potofilie psihogenă, de regulă însoțind afecțiuni psihice afective) fie ingestiei voluntare de
fluide (potomania, de ex. bere), care inhibă fiziologic secreția AVP, fără a exista un deficit al
AVP sau al acțiunii sale .

În funcție de gradul de afectare al secreției/ acțiunii AVP, DI poate fi clasificat ca sever


(complet) sau parțial, fapt reflectat de intensitatea semnelor și simptomelor clinice.

Cauze de DI central: - idiopatic (într-un număr semnificativ de cazuri sunt prezenți


autoanticorpi anti-neuroni magnocelulari hipotalamici).

- tumori hipotalamice și hipofizare (craniofaringiomul, tumori ale tijei hipofizare,

metastaze hipotalamo-hipofizare, rareori adenoamele hipofizare voluminoase) și tratamentul

acestora (chirurgia – DI central iatrogen, poate fi reversibil postoperator, în general în


primele zile). Mai rar infarctizarea zonei (sdr. Sheehan), infectii

- leziuni infiltrative ale hipotalamusului și tijei hipofizare (histiocitoza cu celule

Langerhans, sarcoidoza, hipofizita limfocitară, leucemii și limfoame).

- sindromul de tija hipofizară (prin compresia înaltă a tijei/ infundibulului de către tumori –

include și insuficiența hipofizară și hiperprolactinemie).

- traumatisme.

- DI hipotalamic familial (genetic)

Cauze de DI nefrogen:

- dobândite: boli renale (afectează funcția tubulară și gradientul osmotic medular, de ex.

boala polichistică renală), medicamentos (litiul – afectarea reversibilă a funcției tubulare),

hipokaliemia (de ex. hiperaldosteronismul primar – afectarea sintezei AQP2 și scăderea

gradientului osmotic medular).


- congenitale: DI nefrogen familial (genetic).

Diagnostic: clinic+paraclinic+teste diagnostice

Rezultatele deficientei de vasopresina :

-poliurie

-excretie de urina diluata Osm<200mOsm/ml

-Cresterea osmolaritatii plasmei (>290 mOsm/ml) si Na seric crescut

-Polidipsie

Se masoara natremia si osmolaritatea plasmatica : crescute in DI central (Na > 146 mmol/l si
>300mOsm/l) si scazute in diabet insipid psihogen( Na <135 mmol/l si <280 mOsm/l)

- testul de deprivare a apei în care pacientul care nu are voie să consume alcool, să fumeze,
să mănânce, să bea cafea sau să folosească medicamente de natură a altera volumul urinar
este cântărit dimineața, i se măsoară volumul, densitate și osmolaritatea primei probe de
urină și osmolaritatea și natremia plasmatică.

Pacientul este apoi evaluat în fiecare oră ca stare generală, volum urinar, densitate urinară,
osmolaritate urinară și greutate.

Testul se oprește:

- dacă apar semne de deshidratare – greață, sincopă, amețeli sau dacă natremia crește peste
146 mmol/L

- dacă probele de urină arată concentrarea acesteia – respectiv densitate urinară mai mare
de 1010 sau osmolaritate urinară peste cea a plasmei (peste 300 mosm/L) ; în această
situație se exclude diabetul insipid

- dacă pacientul a scăzut peste 5% din greutatea corporeală, osmolaritatea plasmatică a


crescut arătând concentrarea acesteia prin pierderea de apă dar densiatea și osmolaritatea
urinară rămân sub 300 mOsm/L, probând incapacitatea organismului de a concentra urina,
deci diabet insipid

- dacă trei determinări succesive ale osmuolarității urinare arată stabuilizarea acesteia, cu
variații de mai puțin de 10% între ele, la un pacient care a scăzut 2% din masa corporeală și la
care osmolaritatea plasmatică a crescut, testul poate fi oprit

Testul de deshidratare este urmat de cel la vasopresină – adică se prelungește deprivarea


de apă cu o oră, adminsitrându-se vasopresină și măsurându-se după o oră dacă această
administrare a rezultat în creșterea osmolaritîții urinare.

Dacă aceasta a crescut cu mai mult de 50% față de valoarea finală a osmolarității urinare în
cursul testului la deshidratare = diabet insipid centra

Testul la deshidratare are unele limitări:

- există posibilitatea ca în formele parțiale de diabet insipid osmolaritatea urinară să crească


peste 300 mOsm/L (astfel că doar o valoare peste 800 mOsm/L exclude 100% diabetul
insipid)

- o polidipsie psihogenă durând de mult poate modifica reactivitatea secreției de vasopresină


și a gradienților medulocorticali renali, rezultând în mimarea la test a lipsei de concentrare a
urinei, deci a diabetului insipid

Măsurarea vasopresinei în cursul testului de deshidratare – valori mici în DI central, mari în


DI nefrogenic, valori normale sau supresate în polidipsia psihogenă. Utilizarea dozării de AVP
(vasopresină) este limitată datorită timpului mic de înjumătățire în circulație și a propensității
de a interacționa cu plachetele; în plus concentrația hormonului este mică, la limta
metodelor de dozare

- măsurare co-peptine – care este peptidul carboxiterminal al provasopresinei care se


cosecretă împrenă cu vasopresina în hipofiza posterioară.

Co-peptina se poate măsura in afara testului de deshidratare.

O valoare sub 2.6 pmol/L arată diabet insipid central complet

O valoare peste 21.4 pmol/L arata diabet insipid nefrogenic

O valoare între cele două se repetă în cursul unui test de încărcare hipersalină. Acesta constă
în perfuzarea pacientului cu soluție hipersalină până în momentul în care natremia atinge
150 mmol/L sau timp de 3 ore dacă nu atinge această valoare; în acel moment se măsoară
co-peptina și pacientul bea apă și primește perfuzie cu glucoză până la normalizare
osmolaritate plasmatică.

O valoare sub 4.9 pmol/L în acest test arata diabet insipid central – parțial sau total

O valoare peste 4.9 pmol/L arată polidipsie psihogenă.

Tratamentul sindromului se face cu:


- Desmopresina – Adiuretin, transnazal, sau Minirin, per od – în cazul diabetului insipid central, într-o
doză care să asigure un confort adecvat de viață; se vor lua asigurări pentru a nu fi o doză excesivă
(de ex oprire tratament o zi pe săptămână) pentru a evita riscul intoxicațției cu apă.
Este util ac pacientul săa ibă o brățară de alertă medicală pentru cazul că își pierde conștiența,
situație în care devine vulnerabil la deshidratare
- În diabetul insipid nefrogen – doze mari de vasopresină pot induce răspuns în cazurile parțialeș
diurticele thiazidice – Nefrix 25 mg/zi, AINS – Ibuprofen 200 mg/zi pot scădea (puțin) diureza

14.Diagnosticul pozitiv in statura joasa datorata deficitului de GH

Greutate si lungime normala la nastere, hipoglicemie neo-natala, viteza de crestere sub


4cm/an

Talie sub 2-3 deviatii standard, status mental normal ( desi poate sa fie afectat daca avem
insuficienta hipofizara si cu afectarea axei tireotrope )

Varsta osoasa cu minim 2 ani sub varsta cronologica

Facies infantosenescent, tegumente subtiri, usor ridate, ceroase

SI

Demonstrare deficit GH prin teste de stimulare ( cu hipoglicemie, arginina, efort, clonidina )


cu valoarea GH sub 11 ng/ml. Dozare IGF-1 care e scazut.

Apoi diagnostic etiologic insuficienta hipofizara

15.Diagnosticul mixedemului congenital

Reprezinta deficit de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor, prezent la nou-nascut.


Diagnosticul:
1 Clinica – inaltime la nastere normala, greutate si circumferinta capului pot fi crescute.
Hipoton, letargic, facies inexpresiv, plans ragusit, tegumente reci, uscate, hipotermie,
fontanela anterioara cu dimensiuni crescute, macroglosie.
- Dupa nastere se dezvolta retard psiho-motor, falimentul cresterii, intarzierea
osificarii.
Hormonii tiroidieni fiind absolut necesari pentru dezvoltarea sistemului nervos, mai ales pana
la varsta de 2 ani, se observa in cazul deficitului – retard ( prin afectare cortex ), tulburari de
mers si astazo-abazie ( afectare cerebel ) si surditate. Aportul de hormoni tiroidieni la fat
provine din propria tiroida, iar in cazul in care aceasta nu produce ( aplazie/hipoplazie ) pot
trece hormoni tiroidieni in cantitate mica transplacentar de la mama in ciuda deiodinazei 3.
Astfel incat este posibil ca aspectul clinic sa lipseasca sau sa fie frust.
2 Paraclinic se dozeaza TSH ( picatura uscata recoltata din calcai. Daca este peste 20 tsh,
copilul este rechemat pentru investigati ), care este crescut si FT4 care va fi scazut.
3 Se continua apoi cu diagnosticul etiologic: anamneza mamei ( zona endemica, tiroidita
autoimuna tip hashimoto, tratamentul cu ATS ce pot traversa placenta ), scinti si ecografie
tiroidiana pentru a evidentia defectul.

16.Indicatii si contraindicatii ale tratamentului cu rGH

Tratamentul este recomandat daca: cartilajele de crestere nu sunt inchise si varsta


osoasa este de maxim 11 ani. Tratamentul are cea mai mare eficacitate in primul an
(10-12cm) urmand sa descreasca treptat ( anii 2-3 7-9 cm etc.). Se va administra seara,
in fiecare zi.
Indicatii 1 deficit de crestere intrauterin nerecuperat in primii 2 ani, 2 deficit de GH la
copil, eventual si la adult, 3 Sindroame genetice (Turner, Prader-Willi), 4 BRC, 5
Statura mica idiopatica ( sub 2,5 DS, cu varsta osoasa intarziata si deficit de IGF-1 ).
Contraindicatii: neoplazie activa, hipertensiune intracraniana, boli severe acute,
retinopatie diabetica pre/proliferativa, malformatii cardiace complexe/ insuficienta
cardiaca ( risc de AVC letal ), fragment de Y sau antigene Y ( risc de malignizare
gonada disgenetica ).

17.Etapele pubertatii fiziologice la fete/baieti

18.Pubertatea precoce (definitie, etiopatogenie, diagnostic, tratament)

19.Pubertatea intarziata (definitie, etiopatogenie, diagnostic, tratament)

Pubertate neinceputa sau intrerupta

Pubertate reversibila sau ireversibila

20.Clasificarea tireotoxicozelor in functie de TSH si radioiodocaptare


A. cu hipertiroidism (tireotoxicoză prin sinteză şi secreţie crescută de hormoni tiroidieni, cu
RIC crescută; face excepţie hipertiroidia declanşată prin aport de iod, cu RIC mică):
 indusă de aport de iod (amiodaronă, agenţi radiologici de contrast), - efect Iod-
Basedow.
 boala Graves Basedow*.
 guşa polinodulară hipertiroidizată*.
 adenom toxic (sindrom Plummer)*.
 Tireotoxicoza nonautoimună autozomal dominantă (activare constituţională a
receptorului de TSH).
 surse de TSH crescut:
-adenom hipofizar secretant de TSH
-coriocarcinom şi mola hidatiformă, carcinom testicular embrionar prin secreţie
crescută de hCG, cu efect TSH-like.
 tranzitorii: neonatală, postpartum?
* = principalele 3 cauze de hipertiroidism în practică
B. cu tiroida „blocată” (RIC mult scăzut)
(tireotoxicoză prin ruperea foliculilor tiroidieni, cu eliberare de hormoni tiroidieni sau prin
aport exogen de iod organic sau hormoni tiroidieni, prin producţie extratiroidiană).
 tiroidite (acută, subacută/ nedureroasă)
 “struma ovarii” - ţesut tiroidian ectopic, în ovar
 metastaze de cancer folicular
 factitia (administrare de hormoni tiroidieni).

21.Boala Graves (etiopatogenie, clinica, diagnostic, tratament)


Definiţie: formă de tireotoxicoză cu patogenie autoimună, care asociază guşa difuză ±
oftalmopatie Graves ± mixedem pretibial.
Clinic:
 manifestări clinice de tireotoxicoză
 guşa este adesea recentă (apărând o dată cu manifestările de tireotoxicoză),
caz în care este difuză şi omogenă. În guşile mari, datorită vascularizaţiei
accentuate, se poate palpa freamăt şi ausculta suflu.
 oftalmopatia Graves: afectează 25% din pacienţii cu boala Graves, fiind severă
numai la 3-5. Ecografia, CT-ul sau RMN-ul de orbită evidenţiază edemul,
hipertrofia musculaturii extraoculare și proliferarea grăsimii retrooculare la
majoritatea pacienţilor, chiar și la cei la care manifestările clinice sunt minime
sau absente.
Poate fi clasificată în funcţie de severitate şi structurile implicate
 dermopatia infiltrativă: este rară (2-3%).
Diagnostic pozitiv: suspiciunea clinică (gușă difuză, hipertiroidism, oftalmopatie Graves)
trebuie confirmată:
 hipertiroidismul prin dozări hormonale.
 faptul că hipertiroidismul se datorează bolii Graves se stabileşte prin
scintigramă cu aspect difuz al guşii, valori crescute ale TRAb,
oftalmopatie Graves
 asocierea cu alte boli autoimune (diabet zaharat, anemie pernicioasă,
boală Addison) este posibilă.
Uneori pacientul cu manifestări oftalmologice sugestive se prezintă fără hipertiroidism.
Examenul CT/ RMN/ ecografic orbitar (caracteristic – infiltrare musculatură extrinsecă) este
necesar pentru diagnosticul diferențial. Titrul crescut al TRAb seric susţine
diagnosticul de oftalmopatie Graves.
Etiologie: Este o boală tiroidiană autoimună, multifactorială, determinată de efectele
combinate ale mai multor factori susceptibili, genetici și de mediu. 79% din susceptibilitatea
de a dezvolta boala Graves este atribuită factorilor genetici, cum ar fi genele specifice
tiroidiene (receptor pentru TSH, tireoglobulina) și genele imunoreglatorii (HLA, CTLA4,
PTPN22), 21% din susceptibilitate fiind atribuită factorilor de mediu (fumat, stres, iod,
sarcina si perioada postpartum, interferon, tratament antiretroviral). Factori declanşatori:
stressul sau infecţia.
Boala Basedow este cea mai frecventă cauză de hipertiroidism. Frecvenţa este
maximă la vârstă tânără, între 20-40 ani şi la femei, raportul femei/ barbați fiind de 5/ 1.
Patogenie: crestere LTH, scadere LTS  LB  TRAb  stimulare recept TSH  hipertiroidism
De regulă, imunoglobulinele TRAb stimulează tireocitele (similar TSH), dar există şi TRAb
blocanţi (în mixedemul atrofic) sau neutrii.
Tratament:
1. tratamentul tireotoxicozei cu antitiroidiene de sinteză: derivati de tiouree si imidazol
(doza de atac cateva saptamani pana se normalizeaza conc. hh in sange si regresia
simptomatologiei, apoi se adm. doza de intretinere urmarind echilibrul hormonilor
pana cand se remite spontan sau pana la momentul operatiei)
O alternativă la regimul terapeutic clasic „de titrare a dozei”, descris anterior, este
regimul “block and replace”, în care pacientul este tratat cu metimazol pana la obținerea
eutiroidiei (3-6 luni), însă, în loc să se scadă doza de metimazol se asociază tratament cu
levotiroxină în doza de 100 μg/ zi. Pacientul va primi combinația de antitiroidian cu
levotiroxină pentru 12-24 luni, când se poate tenta intreruperea tratamentului. Terapia
combinată are avantajul dezvoltării mai rare a hipotiroidismului iatrogen, însă rata de
recidivă este similară în ambele regimuri. Acest regim este mai scump și grevat mai
frevent de apariția reacțiilor adverse (16% versus 9%) față de regimul clasic, fiind un
regim nerecomandat majorității pacienților.
2. tratamentul oftalmopatiei
 evitarea frigului, luminii puternice (ochelari fumurii) şi a poziţiei declive a capului
în somn
 picături cu propranolol 2% sau metilceluloză („lacrimi artificiale”) pentru
umectarea corneei
 corticoterapie sistemică (continuă, de obicei cu prednison sau, de preferat, puls
terapia cu doze foarte mari de metilprednisolon administrate intermitent). Este un
tratament patogenic si are efect imunodepresiv, antiinflamator dar şi de inhibare a
conversiei T4-T3.
 radioterapie orbitară, normovoltată, în doze mici, antiinflamatorii, în cazuri mai
severe sau în caz de contraindicaţii ale corticoterapiei.
 decomprimarea orbitară chirurgicală (deschiderea pereţilor inferior şi medial ai
orbitei), chirurgia strabismului, chirurgia estetica
 blefarorafie în caz de lagoftalmie severă
22.Nodulul autonom si gusa polinodulara hipertiroidizata (diagnostic,
tratament):
GUSA POLINODULARA HIPERTIROIDIZATA
Definiţie: formă de tireotoxicoză apărută la pacienţi cu guşă veche multinodulară,
adesea din zone endemice. Hipertiroidismul este adesea indus de excesul de iod, în contextul
în care în guşile vechi există regiuni cu tendinţă la funcţionare autonomă.
Clinic: - semne de tireotoxicoză
- guşa neomogenă, polinodulară, cu mărime variabilă (vezi clasificarea guşii endemice),
apărută cu mulţi ani înaintea semnelor de tireotoxicoză.
Tratament:
1. restabilirea statusului eutiroidian (vezi tratamentul hipertiroidismului).
2. Terapia definitivă (chirurgicală sau cu radioiod), pentru că nu există reversibilitatea
leziunilor morfologice. Ablaţia cu I131 este de ales în cazul guşilor mici-medii, la persoane
peste 40 ani, la cei care prezintă risc anestezic şi chirurgical crescut. Intervenţia chirurgicală
este de elecţie pentru pacienţii cu guşi retrosternale, guşi voluminoase, cu efecte compresive,
cu suspiciune de malignitate, la tineri sub 40 ani, sau când se doreşte un efect cosmetic rapid
şi durabil.
NODULUL AUTONOM
Definiţie: formă de tireotoxicoză prin adenom tiroidian unic, cu secreţie autonomă.
Clinic: nodul tiroidian unic ± semne de tireotoxicoză.
Laborator:
1. Scintigrama tiroidiană: prezenţa unui nodul „cald”, hipercaptant. Restul tiroidei nu captează,
deoarece secreţia autonomă de hormoni tiroidieni de către adenom determină inhibiţia TSH prin
feed back negativ; în lipsa TSH celula tiroidiană normală nu mai captează iodul.
2. Echografie tiroidiană: evidenţiază un nodul solid, bogat vascularizat, de regulă peste 3 cm în
diametru, cu hipofuncția/ atrofia parenchimului tiroidian din afara nodulului (nevizualizat de
scintigramă).
3. Tireotoxicoza fiind în general subclinică, pentru confirmare sunt necesare dozarea TSH
ultrasensibil sau test la TRH (vezi mai sus). Adesea nodulul autonom nu are o secreţie atât de mare
încât să rezulte în hipertiroidism clinic manifest. Administrarea exogenă de iod poate exacerba
tireotoxicoza.
Tratament. Dacă hipertiroidia este subclinică, nu sunt necesare antitiroidienele de sinteză. Se
administrează iod radioactiv sau se practică ablaţia chirurgicală a adenomului. Tireotoxicoza necesită
inhibarea funcţiei tiroidiene cu antitiroidiene de sinteză şi apoi terapie radicală.

23.Criza tireotoxica (conditii de aparitie, diagnostic, tratament)


Definiţie: forma extremă de tireotoxicoză, ce pune în pericol viaţa, prin efect exagerat la nivel tisular
al hormonilor tiroidieni. Relativ rară, cu prognostic rezervat. „Thyroid storm” (furtună tiroidiană).
Etiopatogenie: i.stres, infecţii, boli acute (IMA,AVC, embolii, traumatisme, ceto-acidoza diabetica)
ii.chirurgia/ administrarea de I131 la hipertiroidieni neechilibraţi prin tratament.
Diagnosticul este clinic!
-febră, transpiraţii profuze, deshidratare
-sindrom cardiovascular: aritmii, insuficienţă cardiacă, TA prăbuşită, şoc.
-sindrom gastrointestinal: diaree, durere, vărsături, icter.
-sindrom cerebral: agitaţie, tremor, manie, delir, confuzie, stupor, comă.
-semnele hipertiroidiei (tireotoxicoza) sunt anterioare crizei.
Tratament: Obiective:
1. echilibrare hidrovolemică şi cardiovasculară
2. scăderea concentraţiei serice a T3 şi T4 liberi
3. sedarea
4. eliminarea factorilor declanşatori
5. tratarea complicaţiilor: aritmii, insuficienţă cardiacă
Principii: terapie multifactorială, promptă, viguroasă; asigurarea unei linii venoase
sigure.
Medicaţie:
1. Antitiroidiene de sinteză (ATS)
2. Antiadrenergice (beta blocante: propranolol. Atenolol, metoprolol)
3. perfuzii cu ser fiziologic sau glucoză 5% 2000ml/ zi.
4. hemisuccinat de hidrocortizon /dexametazona /prednison
5. administrarea de iod la 1 ora după ATS!!
6. simultan cu ATS: Carbonat de litiu
7. Fenobarbital: accelereaza clearence-ul hh tiroidieni
8. Dobutamid/ digitalice iv
9. scăderea temperaturii corporale: împachetari reci + clorpromazin 25mg iv la 4 ore. Aspirina
eliberează hormonii tiroidieni de pe proteinele de legare şi creşte fracţia liberă,
recomandându-se alte antitermice.
10. Dializă/hemodializă/plasmafereză/dializă peritoneală/răşini sintetice

24.Insuficienta tiroidiana (etiopatogenie, clinica, diagnostic, tratament)


PRIMAR
-postchirurgie
-postradioiod
-defecte congenitale de dezvoltare (aplazie, hipoplazie)
-tiroidita atrofica
-postradioterapie pt. limfoame
-tiroidita cronica Hashimoto
-tiroidita subacuta/postpartum
-deficitul iodat
-defecte enzimatice congenitale
- medicamente (litiu, amiodarona)

SECUNDAR
-panhipopituitarism
- deficit izolat de TSH
- cauze hipotalamice
FARA GUSA
postchirurgie
postradioiod
defecte congenitale de dezvoltare (aplazie, hipoplazie)
tiroidita atrofica
postradioterapie pt. limfoame
panhipopituitarism
deficit izolat de TSH
cauze hipotalamice

CU GUSA
tiroidita cronica Hashimoto
tiroidita postpartum
deficitul iodat
defecte enzimatice congenitale
medicamente (litiu, amiodarona)

CLINICA
astenie fizica
constipatie
intoleranta la frig
sd. de tunel carpian
menoragii/oligo/amenoree
diminuarea activitatilor motorii si intelectuale
uscaciunea tegumentelor si mucoaselor; friabilitatea firului de par
ingrosarea vocii
apnee de somn obstructiva
tegumente uscate, palide, carotenice
bradicardie
poliserozite
bradipsihie
bradikinezie
voce ingrosata
ROT incetinite

PARACLINIC:
TESTE FUNCTIONALE TIRODIENE: hipotiroidism primar : TSH crescut t3 si t4 scazute
Hipotiroidism secundar: TSH scazut/normal si t3 si t4 scazute
ANTICORPII ANTITIROIDIENI: ATPO, anti TgI crescuti, TRAb blocati 10-20%
INVESTIGATII ADITIONALE:

anemie normocitara/macrocitara (Biermer)


hipercolesteromie, hiperTG
ECG: bradicardie, complexe QRS hipovoltate  modificari ischemice
CPK, TGO, TGP crescute
hipotiroidism primar sever: PRL crescuta, sa turcica marita, CT: hiperplazie hipofizara
Rxgrafii: cardiomegalie, revarsat pleural

DIAGNOSTIC POZITIV
1. Sy, semne clinice
2. TSH crescut, FT4, T3 scazute
3. ± ATPO, Ac antiTgl crescuti
4. ± istoric de terapie ablativa, gusa din copilarie

25.Tiroidita subacuta (etiopatogenie, clinica, diagnostic, tratament)


Clinic. Este mai frecventă la femei. Adesea apare după un episod de infecţie intercurentă a
căilor respiratorii superioare. Asociază:
- fenomene generale: febră/ frison, stare de curbatură;
- fenomene locale: creştere (rapidă, în câteva zile) de volum a tiroidei, sensibilă spontan şi
la palpare (dureroasă). Adesea sediul durerii se modifică în cursul evoluţiei. Durerea în
regiunea cervicală anterioară se poate însoţi de disfagie şi poate iradia retroauricular/ la
baza gâtului/ în umăr, punând probleme de diagnostic diferenţial. Este posibilă şi creşterea
de volum doar a unui singur lob sau a unei zone.
- tireotoxicoză - pot apare tranzitor semne şi simptome de tireotoxicoză prin distrucţia
foliculilor tiroidieni şi eliberarea în circulaţie de hormoni tiroidieni.
Intensitatea simptomelor variază (dacă pacientul îşi autoadministrează antiinflamatorii
poate fi amputată). Simptomatologia răspunde rapid la tratament.
Laborator:
 VSH mult crescut (100mm/ 1h), util în monitorizarea evoluţiei.
 RIC mult scăzut (functio lesa), deci scintigrama tiroidiană nu se poate efectua.
 Echografic: aspect modificat, hipoecogen al zonei inflamate.
 T3, T4 crescute/ la limita superioară a normalului.
 TSH normal sau scăzut.
Diagnostic pozitiv: clinica + VSH crescut + RIC scăzut
Etiologia este presupusă a fi virală: virusul urlian, Coxsackie, adenovirusuri determină
distrugerea foliculilor tiroidieni.
Tratament
Obiectiv: limitarea procesului inflamator.
Principiu: nu se tratează tireotoxicoza cu antitiroidiene de sinteză.
Metoda: tratament medicamentos antiinflamator.
- antiinflamatoriile nesteroidiene sunt uneori suficiente în formele uşoare. Tratamentul
durează cel puţin 6-10 săptămâni, (urmărind scăderea VSH) pentru a evita recidivele.
- corticoterapia este extrem de eficientă: Prednison 30-40mg/ zi, 10 zile, scăzând progresiv
dozele în decurs de 1 lună. Încă o lună se continuă fie cu doze de 10mg Prednison/ zi,
fie cu antiinflamatorii nesteroidiene.
- protecţie antiulceroasă
- Propranolol 80mg/ zi - simptomatic şi pentru scăderea conversiei periferice a T4-T3.
- sedative
26.Tiroidita cronica autoimuna (etiopatogenie, clinica, diagnostic,
tratament)
Etiopatogenie:
Anticorpii antitiroidieni serici: antitiroidperoxidază (antimicrozomali) şi anti
tireoglobulină la titruri foarte mari sunt diagnostici.
Clinic: pacienţii prezintă guşă omogenă la început/ nodulară după o perioadă, fermă,
bine delimitată. Sunt posibile semne de hipotiroidism subclinic (în 5% din cazuri
tiroidita Hashimoto evoluează spre mixedem, mai ales la vârstnici). Rar, la debutul
bolii pot apare semne de hipertiroidism („Hashitoxicoza”).
Diagnosticul se suspicionează clinic şi se confirmă prin demonstrarea titrurilor mari
de anticorpi antitireoglobulină şi anticorpi antimicrozomali (deşi nici unul din aceste
tipuri de anticorpi nu sunt specifici dacă sunt doar puţin crescuţi). Demonstrarea
infiltraţiei limfoplasmocitare (în materialul prelevat prin puncţie sau în piesa bioptică)
este patognomonică, ca şi imunohistochimia pentru ATPO.
Tratament: cu L-Tiroxin 100-150 microg/ zi (individualizat), astfel încât să se realizeze
normalizarea TSH.
27.Sindroame poliglandulare autoimune – clasificare
Tip 1 - debut copilarie
hipoparatiroidism
boala Addison
candidoza muco-cutanata croncia
Tip 2 - debut adolescenta-adult
Insuficienta adrenala
Boala tiroidiana autoimuna
Diabet zaharat tip 1
Vitiligo
Hipogonadism hipergonadotrop
Hepatita cronica autoimuna
Alopecie
Hipofizita
Miastenia Gravis
Tip 3 - Nu are Insuficienta adrenala
Hipotiroidism primar autoimun
Anemie pernicioasa
Diabet zaharat tip 1
Vitiligo
Alopecie
Tip 4 - Nu are hipoparatiroidism primar autoimun
Insuficienta adrenala

28.Gusa endemica – definitie, etiopatogenie, evaluare paraclinica


Definiție. Gușa este manifestarea obișnuită, la nivelul tiroidei, a deficitului de iod. Se
exprimă inițial prin creșterea difuza, apoi nodulară a tiroidei, la indivizii predispuși, în
condițiile geoclimatice ale deficitului de iod, frecvent în zonele montane, inclusiv în țara
noastră.
Etiopatogenie: Deficitul de iod tinde să scadă producția de hormoni tiroidieni, ceea ce
stimulează TSH-ul, iar acesta activează tireocitele. Efectul cronic al stimulării subliminale
determină hipertrofia difuză a tiroidei, care asigură o nouă stare de echilibru (menține în
circulație T3, T4, TSH în limite statistic normale, dar cu raportul T3/ T4 crescut). Sub efectul
stimulării blânde și cronice de către TSH, foliculii tiroidieni se diferențiază în unii activi, care
dezvoltă tireocite autonome funcțional și alții hipoactivi, cu tendința de fuzionare sau
fibrozare. Există și alți factori de creștere, locali, implicați în tireomegalie: IGF1, FGF1 și 2.
Astfel, hipertrofia tiroidiană difuză este urmată de hiperplazie focală, cu zone de necroză şi
hemoragie. Hiperplazia focală sau nodulară implică clone celulare care pot sau nu să
concentreze iod sau să sintetizeze tiroglobulină, astfel încât nodulii variază, scintigrafic, de la
calzi la reci. Iniţial, hiperplazia este dependentă de TSH; ulterior nodulii devin autonomi
(independenţi de TSH şi de reglarea prin feedback). Această masă de celule autonome
expune tiroida la riscul de hipertiroidie dacă apare un aport neașteptat, exogen, de iod. În
timp, guşa netoxică TSH dependentă, progresează către o guşă multinodulară toxică TSH
independentă. Invers, confluarea și fibrozarea unor foliculi poate provoca o hipotiroidie
primară. În gușile cronice, fibrozarea produce neregularități cu aspect micro și
macronodular, iar confluarea unor foliculi crează formațiuni pseudochistice.
Paraclinic: Analizele de laborator relevă, în mod obişnuit, la pacienţii cu GE, TSH şi FT4
normale. Pe acest fond, pot apare ușoare tulburări ale producției hormonale. La majoritatea
pacienților, GE se menține cu eutiroidie, deci fără complicații funcționale. Hipertiroidia se
dezvoltă mai ușor (prin apariția foliculilor tiroidieni cu funcție autonomă), spontan sau în
contextul unui aport exogen, crescut, de iod. Evoluția lentă către hipotiroidie este altă
alternativă. Explorările hormonale precizează complicațiile funcționale de tip hipertiroidie
sau hipotiroidie; TSH seric este indicatorul cel mai sensibil, urmat de triiodotironina serica
(T3) și de tiroxină serică (T4), cu forma lor liberă sau totală.
Ecografia tiroidiană. Precizează volumul tiroidian (care la normal este de pana la 6 ml la
copiii de vârstă școlară și de până la 15-18 ml la adulți), descrie morfologic nodulii tiroidieni,
evidenţiază zonele chistice şi calcificările şi reprezintă metoda de ales în monitorizarea
guşilor
Tranzitul baritat esofagian poate evidenţia compresia exercitată de guşă la nivelul
esofagului.
CT-ul sau RMN-ul cervical sunt rareori folosite, numai pentru a caracteriza extensia
intratoracică a guşii sau raporturile anatomice în malignităţi.
Scintigrafia tiroidiană relevă captare difuză, neomogenă a trasorului, cu arii de captare
crescută ce corespund nodulilor calzi şi arii de captare scăzută ce corespund nodulilor reci.
Este uneori necesară, în evaluarea nodulilor tiroidieni, pentru evidenţierea nodulilor calzi,
dintr-o guşă polinodulară, mai ales când TSH-ul este supresat, pentru diagnosticul diferenţial
al hipertioridiei.
RIC poate fi normală, scăzută sau crescută în funcţie de aportul de iod şi de nivelul TSH-ului

29.Cancerul tiroidian diferentiat cu punct de plecare celula foliculara –


diagnostic, tratament, monitorizare

30.Cancerul medular tiroidian – diagnostic, tratament, monitorizare

31.Algoritm de evaluare a nodulului tiroidian


Investigaţii:
CLINICE
1.Consistenta la palpare
2. Ritm crestere
3.Mobilitate
4.Adenopatii regionale
5. Semne de disfunctie tiroidiana
6. Simptome de compresie/invazie
7. Factori de risc
• Localizare
• Dimensiuni
• Sensibilitate locala
PARACLINICE
1. TSH, freeT4, freeT3: funcţia tiroidiană;
2. ATPO: pentru diagnosticul tiroiditei cronice;
3. Calcitonina: crescută în carcinomul medular tiroidian (atenţie la creşterile din
insuficienţa renală, tumorile neuroendocrine cu secreţie ectopică, hipergastrinemia,
tiroidita Hashimoto!);
4. ecografia tiroidană: poate decela caracterul nodulilor tiroidieni (solizi/ chistici),
prezenţa capsulei, a eventualelor calcificări intranodulare şi adenopatii de câţiva
milimetri; poate ghida puncţia cu ac fin.
5. scintigrama tiroidiană: utilitatea ei s-a restrâns la pacienţi cu TSH supresat;
detectează prezenţa de noduli autonomi; un nodul hiperfuncţional este aproape
întotdeauna benign; nodulii reci pot fi atât benigni cât şi maligni;
6. puncţie tiroidiană cu ac fin (FNAB), ideal ghidată ecografic (rata scazută a puncției
nondiagnostice), indicată în nodulii mai mari de 1 cm şi cu criterii ecografice de
suspiciune; este standardul de aur.
Puncţia trebuie să rezulte în extragerea unui număr suficient de celule tiroidiene (fără
de care este non-diagnostică). Aspectul celular poate fi benign (75%), malign (4%) sau
echivoc (20%); în ultimele 2 cazuri se indică intervenţia chirurgicală. Prin puncţie se
pot diagnostica adenoamele benigne, carcinomul papilar, cel anaplastic şi cel
medular; nu însă cel folicular. Aşadar, limitele metodei sunt reprezentate de
neoplazia foliculară, unde FNA nu poate diferenţia proliferările benigne de cele
maligne.
7. examen histologic: diagnostic de certitudine;
8. imunohistochimia pentru markeri neoplazici nu este specifică şi nici sensibilă.
Dozarea de tireoglobulină nu are rol în evaluarea nodulilor tiroidieni, valoarea ei
corelânduse mai mult cu mărimea tiroidei decât cu natura nodulilor. Utilitatea ei se
restrânge la monitorizarea biochimică a pacienților cu cancer tiroidian diferențiat,
postoperator şi postradioiod.
Diagnostic pozitiv: clinic + ecografie + puncţie tiroidiană cu ac fin
32.Hiperparatiroidismul primar (diagnostic, tratament)
33.Hipercalcemia severa (definitie, etiopatogenie, tratament)
34.Etiopatogenia hipocalcemiei
35.Osteoporoza (complicatii, diagnostic, tratament)
36.Cauze endocrine de osteoporoza secundara
Sindromul Cushing
Hiperparatiroidismul primar
Mastocitoza
Tirotoxicoze
Leucemii. limfoame
Sindromul Turner
Sindromul Klinefelter
Osteogeneza imperfecta
Hipopituitarism
MEDICAMENTE
Diabet zaharat

37.Sindromul Cushing (clasificare, complicatii)


38.Sindromul Cushing (diagnostic pozitiv si diferential, tratament)
39.Hiperaldosteronismul primar (indicatii de testare, diagnostic pozitiv, tratament)
40.Feocromocitomul (indicatii de testare, diagnostic pozitiv, tratament)
41.Insuficienta corticosuprarenaliana primara cronica (etiopatogenie, diagnostic pozitiv,
tratament)
42.Managementul insuficientei corticosuprarenaliene acute
43.Boli endocrine ce asociaza HTA secundara:
- Feocromocitom
- Hiperaldosteronism primar
- Hipertiroidism primar
- Hiperparatiroidism
- Acromegalie
- Sdr. Cushing
- Exces de DOC
- 11 b hidro
- Rezistenta la

44.Boli endocrine ce aociaza diabet zaharat secundar :


- Glucagonom
- Hiperaldosteronismul
- Feocromocitom
- Acromegalia
- Hipertiroidia
- Pacientele cu ovar polichistic sunt predispuse la a dezvolta DZ

45.Etapele diferentierii sexuale normale

SEXUALIZAREA ORGANISMULUI este un proces care se desfăşoară Progresiv, după


un Program Prestabilit Genetic
•Ordinea de desfăşurare a principalelor evenimente sexuale :
formarea structurii sexuale cromozomiale sau sexualizarea genetică (Gz)
formarea organului producător de gameti şi de hormoni sexoizi, gonada (Go)
formarea canalelor de evacuare a gametilor, ductele genitale interne sau organele
genitale interne (OGI)
formarea organelor genitale externe
stabilirea sexualizării nervoase şi comportamentale, sexualizarea neuro-
comportamentală (NC)
sexualizarea puberală (Pub.)
Etapele diferentierii sexuale
1 stabilirea sexului cromozomial - corpuscul barr
2 dezvoltarea gonadelor
din creasta urogenitala - gonada indiferenta care in functie de SRY dar nu numai -
ovar/testicul
3 dezvoltarea organelor genitale interne
testosteron si amh prezenti - involuie muller si dezv wolf, absenta lor invers.
4 dezvoltarea organelor genitale externe
organele genitale externe in sapt 8 sunt ambivalente. DHT+ ( conversie din test ) -
sudare pliuri labio-scrotale cu formarea scrotului, pliurile ureterale - penis, tubercului
genital - gland, sinusul urogenital se pastreaza si formeaza prostata.
5 dezvoltarea psihosexuala - factori genetici, sociali, mediu + expunere la androgeni
in utero.
6 sexualizarea pubertara

46.Sindromul Turner (definitie, diagnostic, tratament)


Sd genetic caracterizat printr-un cariotip 45XO si care are 4 elemente definitorii: deficit
statural disarmonic important (140 cm), insuficienta ovariana severa cu amenoree primara,
cariotip 45XO si multiple malformatii somatice.
Dg
-clinica
FSH si LH sunt crescute, nivelurile hormonilor ovarieni sunt 0 – insuficienta ovariana primara.
Organe genitale interne feminine dar hipoplazice cu absenta gonadelor ( in loc – bandelete
alb sidefii )
Examen histopatologic ce releva streak gonade, elemente de stroma ovariana lipsita de
foliculi si turbionata.
Examenul citogenetic releva absenta corpusculului Barr cu cariotip 45 X0 sau mozaicare.
La radiologie se observa metacarpiene si metatarsiene 4 si 5 scurte, sinostoza radio-cubitala,
distrofi vertebrale, osteoporoza generalizata.

Tratament : pt statura joasa, insuficienta gonadica, malformatii in special cardiace si suport


psihologic.
Se administreaza rGH pentru deficitul statural care daca se instituie devreme are rezultate
bune, inaltimea se apropie de cea din populatia normala.
Pentru insuficienta gonadica se induce pubertatea la varsta de 11-12 ani. Tratamentul se
realizeaza cu Estrogeni ce vor fi administrati in doze mici de preferat transdermic.
Pentru malformatii acestea vor fi urmatite si tratate chirurgical.

47.Sindromul Klinefelter (definitie, diagnostic, tratament)


CAUZA→non-disjuncţia cromozomială a perechii de cromozomi X
Paniculul adiposrelativ bine dezvoltat& distribuţie feminoidă
Musculatura este slab dezvoltată
Vocea neformată
Tegumentele palide
subţiri, delicate

INVESTIGATII DE LABORATOR
•Evidentiaza insuficienta gonadica primitiva
•TT plasmatic & urinar scazut
•FSH>>LH plasmatic ▲
•Gonadotrofinele hipofizare (FSH,LH) urinare▼
•InhibinaB, AMH (prod celSertoli) ▼
•Cromatina sexuala ( corpuscululBarr) •POZITIVA
•Negativa•exceptional
•suspiciune mozaicism cromozomial
•Cariotip47 XXY
BIOPSIE
Leziuni esentiale:
Hialinizarea tubilor seminiferi cu alterarea liniilor de spermatogeneza
Fibrozarea tesutului intertubular cu celuleLeydig putine/ dispersate/ aglomerate in
microadenoame
SPERMOGRAMA
•AZOOSPERMIE→ lipsacompletaa spermatozoizilordin lichidulsemin
Tratamentul hipogonadismului constă în terapie de substituţie cu testosteron încă
de la vârsta pubertară pentru a asigura sexualizarea corespunzătoare, cu doze
progresiv crescânde şi adaptate vârstei. Infertilitatea poate fi tratată apelând la
tehnici de reproducere asistată, în cazul acestor pacienţi putându-se efectua extracţia
prin microchirurgie a spermatozoizilor din testicul şi utilizarea acestora pentru ICSI
(intracytoplasmic sperm injection). Pentru problemele psihosociale derivate din
reducerea inteligenţei şi modificările comportamentale este utilă terapia
comportamentală, educarea limbajului şi consiliere psihologică iniţiată precoce

48.Hiperplazia adrenala congenitala prin deficit de 21 hidroxilaza (clasificare, diagnostic,


tratament)
Boala genetica prin deficit enzimatic al 21-hidroxilazei ce interfera cu producerea de cortizol
si care se asociaza cu hiperplazia glandei sub actiunea ACTH-ului.
Clasificare:
- Forma simpla virilizanta
- Forma cu pierdere de sare
- Forma cu debut tardiv
A. Forma virilizanta prin deficitul de 21-hidroxilare se acumuleaza in aval compusi
precum : progeseron si 17-oh progesteron la nivel adrenal. Sinteza de cortizol fiind scazuta se
stimuleaza ACTH care determina stimularea sintezei si hiperplazia glandei. Stimularea glandei
se va face cu cresterea concentratiei plasmatice a androgenilor adrenali ( DHEA,
androstendion, testosteron ), dar si a compusilor din aval 17 hidroxiprogesteron.
Expunerea in viata intrauterina la androgeni determina virilizarea fetilor de gen feminin –
Stadiile prader. Inainte de saptamana 12- ambiguitate la nivelul organelor sexuale externe,
dupa saptamana 12 doar clitoromegalie. La baieti se observa varsta osoasa avansata varstei
cronologice, dar asta dupa nastere.
B. Forma cu pierdere de sare este afectata si sinteza aldosteronului => hiponatremie,
hipotensiune, hiperkaliemie, acidoza metabolica. Efectele andogenilor la nivelul organelor
genitale externe este si mai accentuat
C. Forma du debut tardiv – semnele nu sunt prezente la nastere, excesul androgenic
apare in prima copilarie sau la adolescenta. Dg df cu ovarul polichistic – hirsutism acnee,
tulburari menstruale.
Dg- clinica ( ambiguitate organe sexuale, pierdere de sare ). La fetite are loc o virilizare activa
permanenta cu dezvoltare staturala initiala dar apoi deficit statural prin inchiderea
cartilajelor de crestere. Schelet si masa mulsculara android, acnee, fara telarha si menarha,
ingrosare voce, hirsutism. La baieti pseudopubertate precoce – dezvoltare pubertara cu
cresterea organelor genitale externe, pilozitate, crestere staturala, dar cu testicule reduse in
dimensiuni.
Paraclinic se dozeaza 17-oh progesteronul inainte si dupa administrarea de acth exogen. La
pacientii ce prezinta boala, acesta va creste post administrare.

Tratament
- Administrare de glucocorticoizi in doua scopuri: substitutie, dar si supresie acth. =>
doze mai mari decat cele secretate zilnic. Se administreaza doza de atac 2 saptamani si apoi
doze de intrerinere administrate in 3 prize. Se monitorizeaza tratamentul prin prisma
complicatilor date de glucocorticoizi in special osteoporoza.
- In formele cu pierdere de sare se va administra si terapie de substitutie a
mineralocorticoizilor – fludrocortizon. Daca pierderile de sare sunt semnificative se va
suplimenta aportul oral de sare.
- Se pot administra si medicamente antiandrogenice.
- Se insoteste de CHIRUGIE pentru a rezolva ambiguitatea. Decizia se ia pe baza
aspectului organelor externe, pe baza sexului genetic. Pana in varsta de 2 ani

49.Sindromul de rezistenta la androgeni (semne si simptome clinice, profil paraclinic)


dg dif cu sdr. Rokitanski
50.Algoritm diagnostic in hipogonadismul masculin

Semne si simptome sugestive

Se recolteaza testosteronul de dimineata ajeun ( o masa glucidica poate reduce nivelul


de testosteron seric )

Daca acesta este scazut, se exclud cauze sau afectiuni reversibile – probleme
nutritionale, medicamente. Se repeta dozarea de testosteron impreuna cu FSH si LH si
eventual o spermograma daca pacientul isi doreste copii.

Daca este cauza primara atunci test scazut, fhs si lh crescute si se cauta cauze de
insuficienta gonadala primara – kleinefelter spre exemplu.

Daca e cauza secundara atunci test scazut, fsh si lh scazute sau normale si se vor cauta
cauze de insuficienta hipofizara cu diagnosticul si celorlalte linii hormonale.
51.Tratamentul hipogonadismului masculin

PRIMAR : testosteron

Imbunatateste functia sexuala, restaureaza libidoul, corecteaza disfunctia erectila

↗ masa musculara si forta musculara, performanta fizica

↗BMD, ↙ riscul de fracturi

Amelioreaza energia, vitalitatea, tonusul psihic si motivatia

↗ hematocritul in intervalul normal pt adulti

Restabileste cresterea pilozitatii de tip masculin

SECUNDAR •rFSH/ rLH(HMG/HCG)*

TERTIAR •GnRHpulsatil/ Clomifencitrat*

* numaipentruinductiaspermatogenezei

52.Algoritm de diagnostic in amenoreea secundara:

-excluderea sarcinii prin dozarea B-hCG

- excluderea hiperprolactinemiei, a insuficientei gonadale secundare, a unei afectari


tiroidiene

- Dozare testosteron si 17oh progesteron = deficit de 21 hidroxilaza forma tardiva, sau DHEAS
– sursa de androgeni din suprarenala.

Test la progesteron – se administreaza progesteron 5-10 zile si se observa daca apare


menstruatia. Daca apare inseamna ca estrogenii sunt prezenti, daca e negativ se face test la
estrogeni si progesteron ( daca e negativ => sd asherman cicatrizarea endometrului ).
Alternativ se poate masura ecografic endometrul sau se pot masura estrogenii.

Se completeaza investigatiile cu:

RM cerebral daca hiperprolactinemie.

Cariotip daca fsh crescut – sd x fragil

Evaluare pentru insuficienta hipofizara sau leziuni hipotalamice daca fsh normal sau scazut

53.Sindromul ovarelor polichistice (diagnostic, tratament)]

Sindrom multifactorial (factori genetici si de mediu) caracterizat pri hiperandrogenism si


anovulatie cronica.

Dg Clinic: semne de hiperandrogenism: hirsutism, alopecie, acnee,


amenoree/oligomenoree, pubertate precoce, obezitate androida, infertilitate, acantozis
nigricans (rezistenta la insulina).

Paraclinic: testosteron liber sau total crescut sau normal

Progesteron in ziua 21 scazut = lipsa ovulatiei

LH crescut, LH/FSH crescut

Dozare PRL,DHEAS, Cortizol Liber Urinar, TSH, 17OHPg – excludere cushing,


hiperprolactinemie, hiperplazie adrenala congenitala, afectiuni tiroidiene

HBA1C, GLC, TTGO – dg pt diabet zaharat

Profil lipidic
Eco utero-ovarian – in prima saptamana a ciclului menstrual arata ovare marite de volum
( peste 10 ml ) si cel putin 12 foliculi cu diametrul intre 2-9 mm. Se poate evidentia si
hiperplazie endometriala caz in care se biopsiaza.

Diagnosticul pozitiv se pune pe:

1 ovare polichistice la examen ecografic ( ovare peste 10 ml cu peste 12 foliculi intre 2-9
mm )

2 hiperandrogenism dovedit clinic sau paraclinic

3 oligo/anovulatie cronica

E nevoie de 2 din 3 sau 3 din 3 la adolescente.

Tratament:

Non farmaceutic: scaderea in greutate, schimbare stil de viata

Farmaceutic:

1 Hirsutismul – anticonceptionale orale estro-progestative si analogi de GnRH pentru o


ovariectomie chimica. Scad androgenii ovarieni.

2 acneea – retinoizi topici, antibioterapie, anticonceptionale orale sau antiandrogenice

3 amenoreea prin anticonceptionale orale sau progestativ fara efecte androgenice

4 Inducerea ovulatiei in cazul in care se doreste o sarcina prin CLOMIFEN. Se


administreaza maxim 6 cicluri, zilele 5-9. Se urmareste apoi estrogenul la o saptamana
dupa ultima doza si progesteronul la 2 zile de la ultima doza, se urmareste si ecografic
foliculul.

5 Tratamentul complicatilor – dz, cv, dislipidemie

Tratamentul chirurgical – rezectie in sa sau inteparea albugineei ovarului – risc de


aderente intrapelvine.

Daca nu se obtine sarcina FIV


54.Algoritm diagnostic in infertilitatea feminina

Cauze – anovulatie, anomalii pelvine, factori cervicali, cauze imunologice, alte cauze

1. determina daca femeia ovuleaza sau nu ( daca nu ovuleaza se vor face investigatii
suplimentare pentru a determina cauza )

- Masurare progesteron in ziua 21 care trebuie sa fie peste 10, un rezultat peste 3
inseamna ca a ovulat

- Curba temperaturii bazale – bifazica, creste cu 0,5 grade datorita progesteronului

- Urmarire ecografica a foliculilor

- Dozare Lh pentru determinarea peak-ului ovulator. Se poate doza seric sau urinar si
dureaza 2 zile. Dupa 36 ore urmeaza ovulatia

- Biopsie de endometru cu modificari secretorii in primele 14 zile si secretor in


urmatoarele 14.

2. Determina ce rezerva ovariana mai are femeia

- FSH creste la menopauza si in leziunile ovariene. Un fsh peste 20 indica o rezerva


ovariana scazuta. Normal sub 10, optim sub 5. Se masoara la inceputul ciclului menstrual.

- Inhibina B serica – la debutul ciclului valori sub 45 arata o rezerva ovariana scazuta.

- AMH care se secreta din foliculii preantrali mici si antrali precoce. Se poate masura
oricand in timpul ciclului menstrual. Daca este sub 0.5 indica o rezerva ovariana scazuta.

- Test la clomifen – zilele 5-9 ale ciclului menstrual. In ziua 12-a lh creste si va
determina ovulatia. Normal fsh sub 26 in ziua 10 a ciclului.

- Ecografic numararea foliculilor antrali. Sub 4-10 foliculi cu diametru 2-10 in primele
zile ale ciclului menstrual sugereaza rezerva ovariana scazuta.

3.evaluare permeabilitate tubara – histerosalpingografia, histeroscopia, laparoscopia


exploratorie

4. Evaluare sistem imun – IgG anti chlamydia sugereaza boala tubara. Alti anticorpi nu se
testeaza de rutina.
5. test postcoital – rezultate fals pozitive frecvent. Se determina capacitatea spermatozoizilor
de a penetra mucusul cervical si viabilitatea lor la 2-8 ore dupa actul sexual.

55.Menopauza (definitie, profil paraclinic, tratament)

Menopauza reprezinta perioada din viata unei femei in care rezerva ovariana si functia
repoductiva sunt epuizate. Apare in jurul varstei de 51 de ani la cele mai multe femei, insa
poate varia: de la 45 de ani si chiar la 55 de ani

Simptomele vasomotorii (valurile de caldura, transpiratiile nocturne)

• Tulburarile de dispozitie

• Uscaciunea vaginala, dispareunia

• Disfunctii sexuale

• Modificarea compozitiei corporale

• Osteoporoza cu risc de fractura

• Riscul de boli cardiovasculare

• Declinul functiei cognitive

PARACLINIC:

•↓ productiei de hormoni estrogeni

•↑ FSH, LH seric (de 10 -15 ori)

•↓ inhibinei B

•GnRH ↑ cu varsta

TRATAMENT:

Evaluare preterapie obligatorie

•Istoric

•Simptome

•Menstre

•Istoric personal sau familial al fracturilor osteoporotice, tromboza venoasa, boli


cardiovasculare, cancer de san

•Examen fizic

•Mamografie

•Evaluari complementare

•Ginecologic: examen PAP, ecografie cu sonda endovaginala, biopsie endometriala

•DXA (absorbtiometrie duala cu raze X)

Tratamentul simptomelor vasomotorii moderate si severe (valuri de caldura, simptome vasomotorii,


insomnie, transpiratii, iritabilitate, astenie, usoara depresie)

•Tratamentul simptomelor moderate si severe atribuite atrofiei vulvo-vaginale (uscaciune vaginala,


prurit vaginal, atrofie vulvo-vaginala, discomfort, incontinenta)

•Preventia osteoporozei de postmenopauza

Contraindicatii ale terapiei hormonale la menopauza: cancer de san sau alt tip de cancer estrogen
sensibil, sangerari genitale nediagnosticate, hiperplazie de endometru, antecedente de tromboza
venoasa, insuficienta hepatica

INITIERE: in „fereastra de oportunitate” cand endoteliul vascular este inca intact si estrogenii mai
sunt cardioprotectivi

REGIM:

•Estrogen simplu la femeile histerectomizate

•Estrogeni + progestative la femei care au uter intact

−Combinat ciclic (secvential)

–Progestative pentru 10-14 zile in fiecare luna

–Au menstre lunare

−Combinat continuu

–Doza mica de progestative administrat zilnic

−Terapie “Long cycle”

–Progestative pentru 14 zile la 3 luni


Calea de administrare: determinata de acceptabilitatea pacientei si experienta anterioara

–Oral

-Prim pasaj enterohepatic

-Sinteza crescuta a trigliceridelor si anumitor proteine (CBG, SHBG, angiotensinogen)

–Transdermal

-Preferat la femei cu HTA, hipertrigliceridemie, risc crescut pentru colelitiaza

–Vaginal

Tibolone :

Este la fel de eficace ca si regimurile EPT/ET in managemetul simptomatologiei postmenopauza

• Tibolone trateaza atrofia vaginala si amelioreaza simptomatologia urogenitala

• Are efect pozitiv asupra sexualitatii

• Este eficace in preventia pierderii masei osoase

• Nu creste densitatea sanilor – evidentiat mamografic

• Nu stimuleaza endometrul

• Este bine tolerat

Partea practica

1. Semne si simptome clinice in sindromul tumoral hipofizar

2. Semne si simptome clinice datorate excesului de GH in acromegalie

3. Semne si simptome clinice in hiperprolactinemie:

Cu debut (pre) pubertar: pubertate intarziata/ oprita in evolutie

Cu debut la adult:

• Femeie: sdr. amenoree-galactoree (orice in afara de sange si puroi si e bilateral) +


infertilitate
• Bărbat: ginecomastie, tulburari de dinamica sexuala, scade viteza de crestere a pilozitatii
faciale, sdr. mecanic tumoral mai frecvent

4. Testul de deshidratare

5. Testul la Synacthen

6. Evaluarea clinica a staturii joase la copil

7. Etapele pubertatii fiziologice la fete (semne si simptome clinice)

8. Etapele pubertatii fiziologice baieti (semne si simptome clinice)

9. Semne si simptome clinice in tireotoxicoza

- corp în general – scădere ponderală cu apetit păstrat sau crescut; intoleranță la căldură
instalată în ultima perioadă; subfebră în cazurile evoluând spre criză tireotoxică

- creier – insomnie, labilitate psihoafectivă, nervozitate nejustificată, agitație permanentă,


comportament, ideație și vorbire hiperkinetice; nu se poate relaxa

- nervi – tremor fin al extremităților; reflex ahilian nefiresc de viu; paralizia hipokalemică
periodică (la japonezi)

- ochi – asinergism oculopalpebral (= ”lid lag”), întârziere la coborârea pleoapei după globul
ocular la privirea în jos; retracție palpebrală (cu aspect ”holbat” cu evidențierea scleroasei
deasupra iris)

- respirator - tendință la dispnee și polipnee

- cardiac – palpitații , tahicardie/tahiaritmii; deficit de funcție cardiacă – apariție/agravare


ICC; creștere consum oxigen – apariție/agravare angor; necesitate creștere medicație
cardiologică preexistentă

- fanere – subțiere păr, onicoliză

- tegumente – perspirație intensificată, sudorație generalizată (nu doar în palme sau picioare
sau subbraț), aspect cald, catifelat și umed al pielii

- musculatură – posibile semne de miopatie – reducere forță, atrofiere

- schelet – dacă hipertiroidismul persistă multă vreme netratat poate genera pierdere de
masă osoasă suplimentară la cea fiziologică; adesea hipercalcemie la prezentare mai ales
daca hipertirodismul este intens; markerii osoși, fosfataza alcalină crescute
- ficat – uneori semne de suferință hepatocă (creștere transaminaze (de notat că si
tratamentul cu thyrozol, la alții, poate fi hepatotoxic)

- frotiu sanguin – tendință la leucopenie (a nu se confunda cu agranulocitpza prin tratament


cu antitiroidiene de sinteză)

10. Semne si simptome clinice in oftalmopatia Graves

- manifestări oculare

- simptome – hiperlacrimație, durere spontană sau la mișcare globi oculari, diplopie,


scădere acuitate vizuală

- semne – exoftalmie, edem palpebral, conjunctivită, chemozis, inflamarea inserțiilor


musculare, a glandei lacrimale, a limbului, eroziuni corneene, injectarea vaselor de la nivelul
scleroasei, lagoftalmia (imposibilitatea acoperirii complete a globului ocular de către pleoape
în somn)

Semnele de oftalmopatie se evaluează în scopul de a vedea dacă boala este activă (necesită
tratament cu antiinflamatorii acum) și dacă este severă (pune în pericol funcționarea
ochiului).

Semne de activitate:
- semne de severitate

- mixedem pretibial

11. Semne si simptome clinice ale mixedemului sever:

astenie fizica

constipatie

intoleranta la frig

sd. de tunel carpian

menoragii/oligo/amenoree

diminuarea activitatilor motorii si intelectuale

uscaciunea tegumentelor si mucoaselor; friabilitatea firului de par

ingrosarea vocii
apnee de somn obstructiva

- tegumente uscate, palide, carotenice

- bradicardie

- poliserozite

- bradipsihie

- bradikinezie

- voce ingrosata

- ROT incetinite

COMA MIXEDEMATOASA

hipotermie (o manifestare cardinală)

- stupor

- hipoventilatie  stop respirator

- intoxicatie cu apa

- soc

- deces (80%)

12. Evaluarea clinica a gusii polinodulare

13. Semne clinice sugestive pentru malignitate ale nodulilor tiroidieni

14. Caracteristicile ecografice sugestive pentru malignitate ale nodulilor tiroidieni

15. Scintigrafia tiroidiana si radioiodocaptarea

Radioiodocaptarea arată cât % dintr-o doză de investigație se regăsește și poate fi măsurată


ca emisie de radiații în tiroidă; în mod normal cam 10-20 la 24 de ore%, mai mult la cei cu
hipertiroidism sau cei aflați în lipsă de iod, mai puțin la cei cu tiroida blocată prin tratament
cu levotiroxină, la cei cu mult iod.
Scintigrama tiroidiană este o imagine morfofuncțională a tiroidei, obținută după măsurarrea
radioiodocaptării prin expunerea gâtului paciuentului la un detector, arătând o imagine
plană cu aspect de fluture (2 lobi uniți prin istm)

16. Semne si simptome clinice in hipocalcemie

Crampe si spasme musculare, parestezii periorale si ale extremitatilor, iar, mai ales la copii,

manifesterile pot fi severe, bronhospam, laringospasm si convulsii.

Alte manifestari sunt complicatii ale hipocalcemiei cronice din hipoparatiroidismele


congenitale :

cataracta prematura,

pseudotumor cerebri,

calcificari in ganglionii bazali,

anomalii cardiace ( prelungirea intervalului QT, insuficienta

cardiaca).

17. Semne si simptome clinice datorate hipercalcemiei

gastrointestinale, renale (nefrolitiaza si nefrocalcinoza ) si neurologice : astenie fizică,

letargie, anorexie, greaţă, dureri abdominale, poliurie,

polidipsie; aritmiile cardiace pot fi prezente, de obicei

bradiaritmii sau blocuri.

18. DXA – utilitatea in diagnosticul osteoporozei:

Pune diagnosticul, apreciaza riscul de fractura si ajuta la monitorizarea terapiei (T


score -1 si peste este normal, intre -1 si -2,5 este osteopenie, sub -2,5 osteoporoza si
sub -2,5 si fractura este osteoporoza severa).

Se face la nivelul L1-L4, sold si epifiza distala a radiusului.

19. Semne si simptome clinice in sindromul Cushing


20. Utilitatea testelor de supresie la Dexametazona

21. Semne si simptome clinice in feocromocitom

HTA, frecvent severa, cu fenomene sugestive de exces catecholaminic: cefalee,


hipersudoratie, paloare, palpitatii, angor, anxietate, febra, intoleranta la cald

Simptome digestive: durere, greata, varsaturi, constipatie sau chiar diaree daca se secreta
dopamina, anorexie

SN: tremor al extremitatilor, anxietate, parestezii

Hiperglicemie, DZ,, scaderea in greutate cu apetit normal

22. Semne clinice in sindromul Turner

Hipotrofia staturală marcată→H medie~ 140 cm

Aspect disarmonic şi îndesat ( gâtul scurt, toracele lat, trunchiul ceva mai alungit
comparativ cu membrele inferioare, scurte)

Frunte îngustă şi lată

Inserţia joasă a părului pe frunte şi ceafă

Urechi jos situate, uneori cu lobul urechii sudat

Ochi oblicei, cu aspect mongoloid sau antimongoloid, putând prezenta epicantus, ptoză
palpebrală, mistagmus, sclere albastre

Nas înfundat la rădăcină

Anomalii buco-dentare: comisurile labiale traseîn jos, palatul înalt boltit în ogivă,
malocluzie dentară, dinţi supranumerari sau lipsă

Pterygium colli: fald musculo-tegumentar întins în evantai pe feţele latero-posterioare ale


gâtului, de la apofizele mastoide la umeri –“gât de sfinx”

Toracele larg şi malformat de tipul “în carenă”, în scut”, “în butoi”; mameloane
îndepărtateCubitus valgus: deviaţia antebraţului în afara axei braţului în poziţia de extensie
şi supinaţie a membrului superior
Degetele IV şi V scurtate la mâini şi la picioare

SinCordul : comunicaţii interatriale, interventriculare, coarctaţia aortei, stenoza istmului


aortic, hipertensiune arterială

Rinichiul: rinichi unic, rinichi în potcoavă, rinichi chistic, rinichi supranumerardactilie

Absenţa sau foarte slaba dezvoltare a pilozităţii pubo-axilare

Amastie

Amenoree primară

Organe genitale externe feminine sau infantile

23. Semne clinice in sindromul Klinefelter

24. Spermograma normala – parametrii evaluati

Aspect sperma albicios/ opalescent/ apos sau dens

cantitatea sperma 2-6 ml (<2 ml parvispermie, >6 multispermie)

numar spermatozoizi 6-12 mil (<6 oligospermie, >12 polizoospermie, 0=azoospermie)


morfologie min 4% cu normali

motilitate 60-90% mobili dupa 1h (astenospermie, akinezie, necrospermie

leucocite < 1mil/ml


testul MAR (anticorpi antispermatozoizi- sub 50 spermatozoizi cu Ac legati)

25. Semne si simptome clinice in menopauza:

Simptomele vasomotorii (valurile de caldura, transpiratiile nocturne)

• Tulburarile de dispozitie

• Uscaciunea vaginala, dispareunia

• Disfunctii sexuale

• Modificarea compozitiei corporale

• Osteoporoza cu risc de fractura

• Riscul de boli cardiovasculare

• Declinul functiei cognitive