Curs de Pediatrie Pentru Studenti Vol 1 - Copyright

ATENTIE!
INFORMARE CU PRIVIRE LA DREPTURILE DE AUTOR
ACESTA ESTE UN MATERIAL INTERN AL UNIVERSITĂȚII DE MEDICINĂ ȘI

FARMACIE „CAROL DAVILA”, DISTRIBUIT PENTRU A FACILITA PREGĂTIREA
STUDENȚILOR ÎN CONTEXTUL EPIDEMIEI COVID-19. ORICE REPRODUCERE SAU
UTILIZARE A ACESTUI MATERIAL, INTEGRAL SAU PARȚIAL, ÎN ALT SCOP DECÂT CEL
MENȚIONAT ANTERIOR, FĂRĂ PERMISIUNEA SCRISĂ A AUTORILOR ESTE
INTERZISĂ.
ORICE ALTĂ UTILIZARE SAU REPRODUCERE VA FI SANCȚIONATĂ CONFORM

LEGILOR ÎN VIGOARE.
PENTRU ORICE INFORMAȚII ȘI SOLICITĂRI ADRESAȚI-VĂ AUTORILOR.

Coordonator
Doina Anca Pleșca
CURS DE
PEDIATRIE
PENTRU
STUDENȚI
VOLUMUL 1
Editura Universitară Carol Davila

Bucureşti, 2017
ISBN: 978-973-708-952-6
ISBN: 978-973-708-956-4
Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României

Curs de pediatrie pentru studenţi / coord.: Doina Anca Pleşca. -
Bucureşti : Editura Universitară "Carol Davila", 2017
2 vol.
ISBN 978-973-708-952-6
Vol. 1. - 2017. - Conţine bibliografie. - ISBN 978-973-708-956-4
I. Pleşca, Doina Anca (coord.)
616
Editura Universitară „Carol Davila” Bucureşti a U.M.F. „Carol Davila” Bucureşti este acreditată
de Consiliul Naţional al Cercetării Ştiinţifice din Învăţământul Superior (CNCSIS), cu avizul nr.
11/23.06.2004.
În conformitate cu prevederile Deciziei Nr. 2/2009 a Consiliului Naţional al Colegiului Medicilor
din România, privind stabilirea sistemului de credite de educaţie medicală continuă, pe baza căruia se
evaluează activitatea de perfecţionare profesională a medicilor, a criteriilor şi normelor de acreditare a
educaţiei medicale continue, precum şi a criteriilor şi normelor de acreditare a furnizorilor de educaţie
medicală continuă, Colegiul Medicilor din România acreditează (recunoaşte) EDITURA
UNIVERSITARĂ „CAROL DAVILA” BUCUREŞTI ca furnizor de EMC.
AUTORI
Prof univ. dr. Ioana Anca Șef lucrări dr. Felicia Mariana Cora
Disciplina Pediatrie I, IOMC Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
Prof. univ. dr. Constantin Arion „Dr. Victor Gomoiu”
Disciplina Pediatrie, Institutul Clinic Fundeni Asist. univ. dr. Marius Cornițescu
Asist. univ. dr. Anca Bălănescu Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
Disciplina Pediatrie I, IOMC „Dr. Victor Gomoiu”
Prof. univ. dr. Mihaela Bălgrădean Asist. univ. dr. Sigrid Covaci
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Disciplina Pediatrie II, IOMC
Urgență pentru Copii „Marie Curie”
Şef lucrări dr. Mirela Covăcescu
Șef lucrări dr. Cristina Adriana Becheanu Disciplina Pediatrie II, IOMC
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu” Conf. dr. Mihai Craiu
Disciplina Pediatrie II, IOMC
Asist. univ. dr. Beata Acs
Disciplina Pediatrie I, IOMC Asist. univ. dr. Cosmina Cristea
Asist. univ. dr. Florin Brezan
Disciplina Pediatrie I, IOMC Șef lucrări dr. Adriana Diaconu
Disciplina Pediatrie, Institutul Clinic Fundeni
Asist. univ. dr. Eugenia Buzoianu
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii Conf. dr. Victoria Hurduc
„Dr. Victor Gomoiu” Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
„Dr. Victor Gomoiu”
Asist. univ. dr. Alina Laura Carasava
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Asist. univ. dr. Mirela Iancu
Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu” Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
Șef lucrări dr. Eliza Cinteză
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Șef lucrări dr. Gabriela Mihaela Ion
Urgență pentru Copii „Marie Curie” Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu”
Conf. dr. Tatiana Ciomârtan
Disciplina Pediatrie I, IOMC Conf. dr. Gabriela Leșanu
Șef lucrări dr. Alexis Cochino Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu”
Prof. univ. dr. Dumitru Orășeanu
Asist. univ. dr. Ioana Codreanu Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
Disciplina Pediatrie I, IOMC Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu”
Conf. dr. Anca Colița Asist. univ. dr. Mirela Luminița Pavelescu
Disciplina Pediatrie, Institutul Clinic Fundeni Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
Asist. univ. dr. Valentina Comănici Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu”
Șef lucrări dr. Daniela Păcurar Șef lucrări dr. Mihaela Ștefănescu
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu” „Dr. Victor Gomoiu”
Prof. univ. dr. Doina Anca Pleșca Asist. univ. Dr. Alexandru Ulmeanu
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
„Dr. Victor Gomoiu” Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu”
Șef lucr. dr. Alina Popp Asist. univ. Dr. Raluca Maria Vlad
Disciplina Pediatrie I, IOMC Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de
Asist. univ. dr. Mirela Ritivoiu
Disciplina Pediatrie I, IOMC Șef lucrări dr. Andrei Zamfirescu
Disciplina Pediatrie, Spitalul Clinic de Copii
Asist. univ. Dr. Aurora Sima
Urgență pentru Copii „Gr. Alexandrescu” Șef lucrări dr. Carmen Mariana Zăpucioiu
Asist. univ. dr. Iustina Stan
Disciplina Pediatrie I, IOMC
Șef lucrări dr. Cristina Stoica

Disciplina Pediatrie, Institutul Clinic Fundeni
PREFAȚĂ
Cursul de pediatrie pentru studenți se dorește a fi o lucrare care să vină în sprijinul studenților
din anii terminali ai Facultății de Medicină, a rezidenților de pediatrie, medicină de familie care își
desfășoară modulele de pregătire în cadrul Disciplinelor de Pediatrie din Universitatea de Medicină
și Farmacie “Carol Davila”.
Această lucrare se bazează, pe de o parte, pe experiența dobândită de-a lungul anilor de cadrele
didactice prin activitatea de predare desfășurată, și, pe de altă parte, pe activitatea practică, de
asistență medicală și de cercetare științifică specifică pentru fiecare disciplină. O particularitate a
acestui demers a fost munca în echipă a unui colectiv de pediatri cu experiență în domeniile abordate.
Această lucrare oferă cunoștințe de bază de puericultură, noțiuni referitoare la patologia extrem
de complexă a copilului bolnav, date moderne de diagnostic și tratament, punându-se un accent
deosebit pe particularitățile diferitelor afecțiuni care apar în diferite perioade ale copilariei.
Pentru elaborarea acestui Curs de pediatrie pentru studenți au fost selectate cele mai recente și
moderne informații apărute în literatura de specialitate din țară și din străinătate pe care ne-am
străduit să le prezentăm cât mai concis și totodată sintetic.
Din intenția de a fi cât mai accesibilă parcurgerea întregului material, pe de o parte și cât mai
didactică, pe de altă parte, s-a recurs la utilizarea a numeroase tabele, figuri, clasificări, algoritmuri
de diagnostic și tratament.
Cursul de pediatrie pentru studenți este structurat în două volume. În primul volum sunt
cuprinse: noțiuni de puericultură, date referitoare la nou-născutul normal și patologic, date despre
creștere și dezvoltare, boli carențiale, noțiuni referitoare la imunizări, boli genetice și de metabolism.
Un spațiu amplu a fost alocat patologiei respiratorii, cardiace și renale.
În cel de al doilea volum sunt abordate capitole importante din patologia copilului precum:
patologia digestivă, hemato-oncologică, neurologică, bolile inflamatorii de țesut conjunctiv, patologia
adolescentului, precum și ungențele pediatrice (intoxicațiile, resuscitarea la copil).
Sperăm că materialul pe care îl prezentăm să suscite interes în rândul studenților noștri aflați în
modulele de pediatrie, a rezidenților de pediatrie, neonatologie, medicină de familie aflați în stagiile
de pregătire, precum și medicilor din diferite specialități care îngrijesc copii.
În speranța ca prin acest Curs de pediatrie pentru studenți să oferim o variantă modernă a
noțiunilor de pediatrie, așteptăm sugestii și opinii din partea celor interesați pentru a îmbunătăți
materialul prezentat la o viitoare apariție.
Autorii
CUPRINS – VOLUMUL 1
CAPITOLUL 1. SEMIOLOGIE PEDIATRICĂ ....................................................................................1
CAPITOLUL 2. NOȚIUNI DE PUERICULTURĂ .............................................................................15
CAPITOLUL 3. BOLI CARENȚIALE ................................................................................................49
CAPITOLUL 4. NOȚIUNI DE VACCINOLOGIE .............................................................................65
CAPITOLUL 5. GENETICA, BOLI DE METABOLISM ..................................................................71
CAPITOLUL 6. NOU-NĂSCUTUL ....................................................................................................83
CAPITOLUL 7. PNEUMOLOGIE ....................................................................................................145
CAPITOLUL 8. CARDIOLOGIE ......................................................................................................201
CAPITOLUL 9. NEFROLOGIE ........................................................................................................249
CUPRINS - Volumul 2
CAPITOL 10. GASTROENTEROLOGIE .........................................................................................293
CAPITOL 11. HEMATOLOGIE ȘI ONCOLOGIE ...........................................................................347
CAPITOL 12. BOLI INFLAMATORII ȘI SINDROAME DE IMUNODEFICIENȚĂ ....................411
CAPITOLUL 13. MEDICINA ADOLESCENTULUI.......................................................................449
CAPITOLUL 14. NEUROLOGIE .....................................................................................................463
CAPITOLUL 15. URGENȚE ÎN PEDIATRIE ..................................................................................553

Capitolul 1.
SEMIOLOGIE PEDIATRICĂ
SEMNE ȘI SIMPTOME FRECVENT ÎNTÂLNITE ÎN PEDIATRIE
Tatiana Ciomârtan, Anca Bălănescu
CURS DE PEDIATRIE PENTRU STUDENȚI – VOLUMUL 1
SEMNE ȘI SIMPTOME FRECVENT ÎNTÂLNITE ÎN PEDIATRIE

Tatiana Ciomârtan, Anca Bălănescu
FEBRA
Este unul dintre cele mai frecvent întâlnite semne de boală în perioada copilăriei, mai ales în primii
5 ani de viaţă. Reprezintă 15-30% din totalul consultațiilor pediatrice.
Definiție –Terminologie
• Stare subfebrilă este temperatura corpului cuprinsă între 37 şi 37,9°C,
• Febră definește temperatura corpului de ≥ 38°C
• Hipotermie defineste temperatura corpului de < 36°C.
• Hipertermie definește temperatura corpului de > 40ºC.
Măsurarea curbei termice
Orice familie care are în îngrijire un copil, mai ales dacă vârsta acestuia este < 5 ani, trebuie să
aibă în casă un termometru şi să-l folosească, nu să se bazeze pe aprecieri subiective de genul „ştiu
când are febră – îi arde fruntea” etc. În prezent se folosesc numai termometre electronice.
- Intrarectal este sediul de elecţie folosit la sugari şi preşcolari (diferenţele între temperatura
rectală şi cea axilară pot fi de până la 1°C); se introduce termometrul astfel încât vârful
acestuia să fie situat în întregime în ampula rectală.
- Axilar se utilizează predominant la copiii > 5 ani, care pot coopera corespunzător, avându-se
însă grijă ca termometrul să fie corect aşezat. El trebuie să fie amplasat la vârful axilei; (ghidul
NICE recomandă utilizarea şi la copii < 5 ani, chiar şi la nou-născuţi1);
- Sublingual nu se recomandă la copii;
- În conductul auditiv extern - este utilizat în ţările occidentale în ultimii ani, dar dacă nu se
manipulează corect poate fi o manevră neplăcută pentru copil;
- Pe tegumentul frunţii – nu este demnă de încredere la copil.
Durata efectuarii masuratorii utilizând termometrele actuale - până la stabilizarea valorii măsurate.
Variații normale ale temperaturii
Curba termică în perioada de sugar poate să varieze cu aproximativ 1ºC în decursul unei zile.
Condiții precum efortul fizic intens, plânsul sau ingestia de lichide fierbinţi pot determina o creştere
tranzitorie a temperaturii.
Este important să se deceleze precoce prezenţa unor eventuale simptome, asociate febrei, care pot
sugera afecţiuni grave. Dintre acestea precizăm paloarea cutaneo-mucoasă, alterarea senzoriului, bătăi
ale aripioarelor nazale, mucoase uscate, dificultăţi de alimentaţie, diureză scăzută, frison1.
Cauze de febra în functie de vârstă
Diferă în funcţie de vârsta copilului, unele fiind mai frecvente la anumite categorii:
În perioada neonatală
- deshidratarea în primele 24–48 h de la naştere (secundară aportului insuficient de lichide,
eliminării de urină şi meconiu, supraîncălzirii prin înfăşare exagerată)
- supraîncălzire prin îngrijirea în incubator sau expunerea la temperaturi ridicate ale mediului
ambiant sau la fototerapie,
- resorbţia de colecţii hematice (hemoragia intraventriculară, hematom subdural),
- sindrom de abstinenţă la un nou-născut expus intrauterin la droguri,
- displazia ectodermală – boală foarte rară, caracterizată prin lipsa glandelor sudoripare.
2
Capitolul 1. Semne și simptome în pediatrie
În perioada post-neonatală:
- erupţia dentară – cea mai frecventă cauză „benignă” de febră la copii cu vârsta cuprinsă între
6 luni şi 2–3 ani,
- cauze infecţioase / neinfecţioase – vezi mai jos,
- deshidratare determinată de diabetul insipid nefrogen / hipercalcemia idiopatică.
Copil de vârstă şcolară – pe lângă cauze mult mai frecvente, infecţioase şi neinfecţioase enumerate
mai jos, sunt demne de luat în consideraţie următoarele posibilităţi:
- frecarea de către copil a termometrului în scopul inducerii în eroare a familiei sau medicului
(soluţia o reprezintă măsurarea temperaturii urinii),
- sindromul „Münchausen by proxy” în care mama falsifică temperatura copilului (sindromul
cuprinde şi mimarea altor simptome sau semne clinice precum: hematemeza – mama pune
cacao, hematurie – mama pune sânge în urină, diabet – mama pune zahăr în urină, convulsii –
mama sufocă parţial copilul inducându-i o criză convulsivă etc).
1. Cauze infecţioase:
- rinofaringita acută (cea mai frecventă afecţiune la copilul în vârstă de 1–5 ani),
- rinoadenoidita acută – frecventă la sugar,
- otita medie acută,
- laringita acută,
- traheobronşite – mai frecvente la copilul > 5 ani,
- pneumonii (bronhopneumonii mai frecvente la sugar, pneumonii france lobare mai frecvente
la copilul de vârstă şcolară),
- tuberculoza (afecţiune cu prevalenţă în creştere alarmantă în România),
- mononucleoza infecţioasă (rară la sugar, mai frecventă la adolescenţi),
- infecţia de tract urinar (cea mai frecventă cauză de febră la un copil altfel asimptomatic),
- infecţia acută cu toxoplasma gondii, toxocara canii sau catii,
- infecţia acută cu CMV,
- septicemia meningococică,
- abcese (subfrenic, perinefretic, pulmonar, cerebral, hepatic), mai frecvente la > 3–4 ani,
- osteite, osteomielite, osteoartrite,
- endocardita bacteriană subacută,
- hepatite,
- malarie, leishmaniază, bruceloză şi alte boli tropicale,
- infecţia şuntului ventriculo-peritoneal,
- comprese „uitate” după intervenţii chirurgicale.
2. Cauze neinfecţioase:
- artrită cronică juvenilă,
- colagenoze (lupusul eritematos sistemic, poliarterita nodoasă etc.),
- hemopatii maligne (leucemii, mai rar boala Hodgkin),
- tumoare Wilms,
- boala Kawasaki,
- sarcoidoza,
- colita ulcerativă,
- boala Crohn,
- hepatopatii (ciroză, tumori maligne),
- hematom subdural,
- agamaglobulinemie,
- miopatii (atunci când li se face anestezie generală pot face hipertermie malignă).
3
- Medicamente
o sulfamide sau rifampicină – febra apare la 7–10 zile de la începutul tratamentului,
o acetazolamida,
o aminofilina,
o amfetamine,
o anticonvulsivante,
o antihistaminice,
o AINS,
o salicilaţi,
o haloperidol, clorpromazină – pot determina sindrom neuroleptic malign.
Principii de tratament
Profilactic nu este recomandată administrarea de antipiretice (termenul frecvent utilizat în
vorbirea curentă de „antitermice” este incorect semantic) profilactic, la intervale fixe.
Curativ tratamentul antitermic este recomandat ori de câte ori un copil are febră. Unele ghiduri
susţin administrarea de antipiretice numai dacă există asociat şi un disconfort generat de febră1.
Antibioticele nu sunt antipiretice!
Mijloacele fizice ar trebui să reprezinte metoda antipiretică de elecţie, din păcate încă se preferă
administrarea de medicamente! Dintre aceste manevre mentionam:
• Baia hipotermizantă – se face copilului o baie utilizând apă cu temperatura de 18–20°C („ca
apa de vară”), schimbând apa de câte ori este nevoie până la scăderea temperaturii sub 38°C;
• Împachetări hipotermizante – se folosesc scutece sau cearceaf înmuiate în apă cu temperatura
de 18–20°C cu care se înfăsoară întreg corpul copilului cu excepţia extremităţii cefalice. Se
lasă scutecul ud pe pielea copilului până când acesta se încălzeşte; împachetările se repetă
până la normalizarea temperaturii.
Utilizarea de oţet sau alcool (sau chiar ţuică) este inutilă sau chiar nocivă!
Apa simplă este suficientă.
Medicamente antitermice nu se recomandă in asociere la aceeaşi priză. Dintre medicamentele larg
utilizate in practica pediatrica mentionam:
• Metamizolul (Algocalmin, Novocalmin), analgezic şi antipiretic, soluţie apoasă (fiole de uz iv
1g/2 ml, soluţie orală 500 mg/ml, 20 pic/ml), supozitoare 300 mg, tb 500 mg. Se poate
administra po sau iv (lent pentru că poate da hipotensiune arterială); posologie:
10 mg/kg/doză, maximum 3-4 doze/zi la intervale de minimum 6–8 ore. Este eficient mai ales
la valori ale temperaturii > 38,5°C. În unele ţări occidentale a fost interzis din cauza unei
complicaţii foarte rare, dar redutabile precum agranulocitoza.
• Acetaminofenul (Paracetamol, Efferalgan, Panadol, Tylenol, Perfalgan), analgezic şi
antipiretic soluţie orală cu 60 mg/2 ml; 80 mg/0,8 ml; 80, 120 sau 160 mg/5 ml;
tb masticabile 80 mg, supozitoare 125 sau 250 mg, pulbere cu 50, 125, 250 şi 500 mg/plic, tb
500 mg; soluţie de uz parenteral 10 mg/ml. Posologie p.o sau i.v.: 10 mg/kg/doză, maximum
3–4 prize/zi, la intervale de min. 6–8 ore.
• Ibuprofenul (Marcofen sau Nurofen), analgezic, antipiretic şi antiinflamator, soluţie orală
100 mg/5 ml, tb 200 sau 400 mg). Posologie: ca antipiretic 5 mg/kg/doză, ca antiinflamator
10 mg/kg/doză, maximum 3–4 doze /zi, la intervale de min. 6–8 ore.
• Acidul acetilsalicilic (Aspirina) este interzis la copilul < 5 ani (din cauza riscului de sindrom
Reye, afecţiune rară, dar cu evoluţie letală în majoritatea cazurilor); tb 50, 75, 100, 160, 300,
325, 400 şi 500 mg. Posologie: nu există o doză exactă pe kg, la copiii 5–10 ani 250 mg/doză,
la cei > 10 ani 500 mg/doză, maximum 3 prize/zi.
4
Complicații
Complicatiile febrei netratate sunt convulsiile febrile (la copii cu vârsta de 6 luni – 3 – 5 ani, care
au AHC de convulsii de acest tip);
Complicatiile pot sa apara legate de medicaţia administrata, astfel sunt intoxicaţiile
medicamentoase (destul de frecvente fiind cea cu salicilaţi şi acetaminofen), sindrom Reye etc.
INAPETENȚA – REFUZUL ALIMENTAȚIEI

Este motiv frecvent de prezentare la consultaţii a părinţilor cu sugari sau copii de vârstă preşcolară
sau şcolară.
Greşeala cea mai frecventă a unor medici de familie este aceea de a încerca să trateze aceasta
simptomatologie cu vitamine şi stimulente ale apetitului, în loc să caute cauzele care au determinat
refuzul alimentației.
Cauzele responsabile de apariția inapetenței variază în funcție de vârsta.
La nou-născut cele mai frecvente cauze de inapetență sunt:
- infecţiile (infecţie de tract urinar, otită, meningită)
- icter nuclear (numai dacă a avut hiperbilirubinemie cu BR indirectă în perioada neonatală
precoce).
La copilul mic, cauzele sunt variate:
Obligarea copilului să mănânce:
- forţarea, de către mamă, a copilului să ingere alimente
- „convingerea” (obligarea) copilului să mănânce mai mult,
- „mituirea” lui pentru a-l face să termine de mâncat,
- ameninţarea cu pedepse dacă nu mănâncă,
- pedepsirea (prin pălmuire) copilului dacă nu mănâncă,
- mama îi permite copilului să mănânce numai ceea ce vrea acesta,
- mama îi permite copilului să mănânce gustări la orice oră, între mese,
- mama foloseşte metode de distragere a atenţiei şi profită de acest lucru pentru a îi pune
mâncare în gură.
Aceste comportamente rezulta din anxietatea excesivă a mamei în legătură cu nutriţia şi greutatea
copilului. De obicei copilul se joacă cu mâncarea, dând impresia că nu are poftă de mâncare; familia
nu-şi dă seama că, din cauze constituţionale (de regulă caracteristică familială sau pentru că a avut
greutate mică la naştere) copilul are necesar alimentar mai mic; mama confundă greutatea medie cu
cea normală (un copil care are greutatea mai mică decât media nu înseamnă neapărat că este
anormal!); mama nu ţine cont de faptul că ritmul de creştere în greutate scade odată cu vârsta; atunci
când i se prezintă copilului mâncarea, acest lucru este asociat cu ceva neplăcut (metode de forţare sau
chiar neplăcere inspirată de mâncare).
Copilul mai mare se confrunta cu situații deosebite precum:
- anorexie nervoasă, depresie,
- medicamente (amfetamine, aminofilină, antihistaminice, carbamazepină, indometacin,
metronidazol, fenitoin, valproat de Na),
- hipervitaminoze A sau D,
- cauze organice (ITU, boală celiacă, falimentul creşterii)
De reținut ca este important ca să se trateze fiecare situație în parte.
5
FALIMENTUL CREȘTERII
CAUZE:
1. Aport alimentar insuficient: hipogalactie maternă; alimentaţie artificială (aport cantitativ insufi-
cient sau preparare incorectă a laptelui – diluare excesivă, folosirea de lapte de vacă diluat cu ceai);
deprivare emoţională, plâns frecvent (cresc consumul energetic şi pierderile insensibile), abuz;
2. Malnutriţie protein-energetică;
3. Anorexie nervoasă;
4. Deficienţe vitaminice: dietă vegetariană, fenilcetonurie, galactozemie;
5. Infecţii cronice: ITU, tbc, infecţii congenitale cu CMV şi toxoplasma, malarie;
6. Malabsorbţie: de lipide cu aparitia de steatoree (fibroză chistică, celiachie, giardiază, infecţii
intestinale cronice, hepatopatii cronice, pancreatite cronice); de glucide; de proteine (boala
Hirschprung, alergia la laptele de vacă etc.)
7. Pierderi crescute prin diaree, vărsături, perspiraţie insensibilă, boli metabolice asociate cu
poliurie (hipofosfatazie, tezaurismoze, sindrom DiGeorge),
8. Boli de organ : SNC – retard mental sever, tumori cerebrale (craniofaringiom), hematom subdural
cronic; cord – MCC (PCA, DSA, DSV, Fallot); plaman (astm sever, bronşiectazie; pancreas –
fibroză chistică, diabet zaharat); ficat (ciroză); rinichi (insuficienţă renală)
9. Anomalii cromozomiale şi sindroame dismorfice
10. Factori prenatali (sindrom de alcoolism fetal).
Tratamentul este deseori dificil, mai ales în cazurile în care nu se decelează cu uşurinţă şi la timp
cauza.
VĂRSĂTURILE
Act reflex care consta in evacuarea fortata a continutului gastric/intestinal, voluntar/
involuntar prin cavitatea bucală. Aceasta simptomatologie este precedate de greaţă, însoţita de
hipersalivaţie, modificări cardio-respiratorii. Este extrem de important sa diferentiem varsaturile de
tusea emetizantă şi de regurgitaţii!
Tusea productivă poate determina vărsături prin acumularea secreţiilor şi coborârea lor din nazo-
în orofaringe;
Regurgitaţiile constau din eliminarea unei mici cantităţi de lapte care se prelinge pe lângă colţul
buzei, la câteva minute de la masă, fără efort de vărsătură. Producerea lor este favorizată de punerea în
clinostatism imediat după alimentaţie, fără a mai ridica sugarul pentru a-l ajuta să eructeze.
Lista de mai jos nu poate fi în nici un caz exhaustivă şi completă! Din raţiuni didactice, se va
utiliza o clasificare a cauzelor de varsaturi pe grupe de vârstă.
În perioada neonatală:
- Dificultăţi de supt sau deglutiţie (mai frecvente la prematuri);
- Infecţii severe (meningită, septicemie etc.);
- Cauze intracraniene (edem cerebral, hemoragie cerebrală, icter nuclear, hipoxie perinatală)
- Obstrucţii la nivelul tractului gastro-intestinal - esofag – atrezie de esofag (se asociază cu
hidramnios în perioada intrauterină), inel vascular; stenoză/atrezie duodenală; atrezii intes-
tinale; ocluzie intestinală prin lactobezoar (se formează prin diluarea insuficientă a laptelui
praf); ileus meconial (în fibroza chistică),
- Chalazie
- Insuficienţă renală – valvă de uretră posterioară
- Bolile metabolice sunt cauze rare - fenilcetonuria, galactozemia, intoleranţa la glucide,
acidurii organice, hiperplazia adrenosuprarenală
- Medicamente
6
La sugar:
Cauze ne-organice
Greşeli de alimentaţie (de tehnică, dar şi supraalimentaţie, numai în cazul prematurilor)
Manipulare inadecvată a sugarului după alimentaţie
Reflux gastroesofagian
Alergii alimentare (proteine, glucide etc.)
Achalazie
Ruminaţia (este determinată de deprivarea emoţională sau de hernia hiatală)
Administrarea de solide înainte ca sugarul să poată să mestece (este o metodă de forţare a
sugarului să mănânce)
Întârzierea introducerii alimentelor solide în alimentaţie
Plânsul (la unii sugari, poate duce la vărsături, dacă plansul este prelungit)
Răul de mişcare (poate debuta încă de la vârsta de sugar),
Cauze organice
Infecţii (otite medii, gastroenterite, tuse convulsivă, etc.)
Cauze intracraniene (hematom subdural cronic, edem cerebral)
Obstrucţie a tractului gastrointestinal (stenoza hipertrofică de pilor (SHP); de regulă debutează la
3-6 săptămâni de la naştere; dacă vărsăturile apar după 10 săptămâni, nu este SHP)
Celiachie
Apendicită (poate apare la această vârstă, de multe ori vărsăturile sunt singurul simptom),
Boli metabolice (uremie, fenilcetonurie, intoleranţă la glucide, hiperplazie adrenosuprarenală,
sindrom Reye)
Medicamente (intoxicaţie cu Vitamina D).
La copilul mare:
1. Cauze ne-organice
• Emoţionale – entuziasm provocat de • Introducerea degetului în orofaringe
un anume motiv, • Migrenă (declanşată de factori
• Teamă / anxietate emoţionali)
• Sugestie / imitaţie • Răul de mişcare
• Încercare de a atrage atenţia • Anorexia nervoasă
2. Cauze organice
• Infecţii (amigdalită acuta, otită medie, meningită, apendicită, etc.)
• Ocluzie intestinală
• Torsiunea de testicul
• Medicamente (aminofilină, antihelmintice, antibiotice, anticonvulsivante, antihistaminice,
citostatice, petidină, salicilaţi, intoxicaţie digitalică sau cu plumb).
COLICILE ABDOMINALE
Se manifestă, mai ales la sugarul de vârstă mică (< 3 luni), prin crize de plâns care sunt suficient
de „supărătoare” pentru familie încât să provoace conflicte familiale uneori serioase. Constituie o
urgenţă medicală şi trebuie să li se dea atenţia cuvenită. Atunci când sugarul plânge, familia intră în
panică şi încearcă să-l liniştească. Termenul de colici este utilizat pentru plânsul, aparent inexplicabil,
al sugarului. Nu este vorba nici de plânsul de foame (cea mai frecventă formă de plâns), nici de cel
provocat de durere. Este un plâns intermitent, între episoade sugarul este liniştit şi aparent mulţumit.
Apare aproximativ pe la 3–4 săptămâni de la naştere şi dispare spontan pe la 3–4 luni. Studiile
efectuate până în prezent par să fie de acord că aceşti copii plâng timp de cel puţin 3 ore/zi, cel puţin
7
3 zile/săptămână (mulţi dintre ei zilnic). Fraza cel mai frecvent folosită de părinţi este: „Plânge şi nu se
linişteşte decât dacă-l iau în braţe!”
Cele mai frecvente cauze de colici abdominale sunt:
1. Factorii predispozanţi care ţin de personalitatea copilului:
- sensibilitate crescută la stimulii externi, faţă de care reacţionează mai intens şi cu un ţipăt mai
ascuţit decât alţi copii,
- sugarul are dificultăţi în a se linişti şi autoconsola,
2. Factorii favorizanţi care ţin de mediul ambiant:
- poluare fonică (sunete puternice în camera în care se află copilul),
- stimulare vizuală excesivă (lumini puternice în camera copilului)
- manipulare excesivă, uneori chiar violentă, a copilului,
- mama - de regulă nu constituie cauza colicilor, dar anxietatea ei, generată de lipsa de experienţă
în ceea ce priveşte îngrijirea copilului (pe care îl naşte la > 35 ani) şi nopţile pierdute pot explica
eşecul ei în a face faţă crizelor de plâns ale copilului.
Unii autori afirma că, colicile dispar spontan atunci când sugarul începe să se joace cu obiectele
din jur.
Cele mai frecvente idei preconcepute legate de colici pot sa fie grupate astfel:
Cauza colicilor este prezenţa aerului în intestin (prin înghiţire în timpul plânsului) şi distensia
secundară a acestuia. Multe studii au contrazis această afirmaţie (rezultată din extrapolarea unor
observaţii făcute la animale care nu pot eructa şi astfel sunt expuşi ocluziei intestinale – ex caii);
sugarii au un tract gastrointestinal deschis, deci acest pericol nu există! În plus, distensia gastro-
intestinală este consecinţa, nu cauza plânsului!
Colicile sunt dureri sau o problemă abdominală. Se apreciză ca în timpul plânsului răspunsul
motor la disconfort al sugarului este acela de creştere a tonusului muşchilor flexori (ca în poziţia in
utero), care este interpretat de adulţii din jur ca fiind răspuns la durere abdominală.
Colicile sunt un spasm intestinal. Fals pentru că aceşti sugari nu au nici diaree, nici constipaţie.
Colicile abdominale sunt un răspuns la intoleranţa la lactoză, ipoteza infirmată de studiile clinice
intreprinse.
Ce trebuie să facă medicul în fața unui sugar cu colici abdominale?
Cu ajutorul unui examen clinic complet să excludă cauzele organice de plâns excesiv. În acest sens
vor fi analizați următorii parametri:
- curba ponderală a sugarului,
- aportul proteic şi caloric din alimentaţie pe care îl are sugarul,
- lactaţia mamei (este posibil ca mama să fie deshidratată şi secreţia lactată să scadă),
- medicamente sau substanţe pe care le ia mama care alăptează (cafeina, ceaiul negru, băuturi
energizante),
- abuzul fizic exercitat de mamă sau tată asupra sugarului,
- dacă plânsul are drept cauză durerea, de diverse cauze (element ajutător – când plânsul este
determinat de durere, de regulă debutul plânsului excesiv este tardiv, în a 2a – a 3a lună de
viaţă şi plânsul este practic continuu, fără acele pauze în care sugarul este liniştit),
- semne de reflux gastro-esofagian – regurgitaţii postprandiale, însoţite de plâns > 12 h/zi,
- semne clinice de intoleranţă la proteinele din laptele de vacă – tulburări de tranzit intestinal şi
plâns în timpul sau imediat după alimentaţie – persistă după vârsta de 4 luni (deseori până la
12 luni sau mai mult), au şi AHC de intoleranţă de acest tip;
Sugarul și copilul mic plâng pentru că nu pot vorbi şi părinţii trebuie să înveţe să interpreteze
plânsetul acestora. Ei trebuie să incerce să-şi dea seama ce declanşează şi ce opreşte crizele de plâns.
8
RECOMANDĂRI PENTRU PĂRINŢI referitoare la ce pot face pentru copilul care plânge:
Intervenţia de elecţie este să luaţi copilul în braţe (mulţi sugari doresc contactul fizic cu mama sau
tatăl sau altă persoană şi 70% pot fi liniştiţi astfel). Este importantă poziţia în care sunt ţinuţi în braţe,
legănaţi-l încet, cu blândeţe; este ţinut în braţe timp de 30 minute. Dacă nu se linişteşte, folosiţi altă
metodă; dacă nici asta nu merge, copilul pare obosit şi nu adoarme după 3 ore, puneţi-l în pat. Dacă
plânge > 15 min. luaţi-l din nou în braţe.
Daţi-i să sugă dacă îi este foame, iar dacă este ud, schimbaţi-i scutecul;
Dacă stă într-o poziţie incomodă, schimbaţi-i poziţia;
Dacă îi este cald, lăsaţi-i îmbrăcămintea mai lejeră sau înfăşaţi-l dacă îi este frig;
O baie caldă poate linişti copilul („reamintindu-i” de mediul amniotic!);
Diminuaţi stimulii auditivi şi vizuali din mediul ambiant, dacă aceştia sunt excesivi,
Puneţi-l în decubit ventral,mângâiaţi-l timp de câteva minute, mişcându-l doar foarte puţin – aşa
adoarme mai uşor. După ce a adormit, îl aşezaţi înapoi în decubit dorsal sau lateral, în pat.
Ce recomandări puteţi să le daţi părinţilor:
Liniştiţi parintii spunându-le că toţi copiii plâng, este ceva normal! Unii copii sunt mai sensibili şi
plâng mai mult decât alţii. Nu este vina părinţilor, de cele mai multe ori nu este din cauza unei dureri
sau a unei boli, deci nu este nevoie de nici un medicament!
Odată ce au reuşit să găsească metoda / metodele prin care copilul se linişteşte, rezultatele se văd
în 48 ore! Copilul nu mai plânge mai mult de 2 ore/zi.
Asiguraţi-i pe părinţi de întregul dvs sprijin, mai ales în primele zile, săptămâni, răspundeţi cu
solicitudine întrebărilor şi nedumeririlor lor, insuflaţi-le încredere în ei înşişi. Sugeraţi-le mamelor care
sunt suprasolicitate, de serviciu şi de îngrijirea a 2 – 3 copii, să-şi ia un ajutor pentru activităţile
casnice, care să le permită să evite surmenajul.
Metode inutile sau nocive de linistire a sugarului sunt: barbituricele, atropina, simethicone.
Pentru medici este important sa nu cedeze tentaţiei de a prescrie medicamente. Încurajaţi părinţii
să-şi ia copilul în braţe, să răspundă rapid la plânsul copilului, să folosească dispozitive de purtare a
copilului pe toracele matern sau patern. Încurajaţi mama să caute ajutor din partea rudelor în îngrijirea
copilului.
Nu vă propuneţi ţeluri nerealiste (ca de pildă eliminarea completă a plânsului).
CIANOZA PERSISTENTĂ
Reprezinta coloraţie violetă sau albăstruie a pielii cauzată de prezenţa unui nivel ridicat de
hemoglobină neoxigenată (peste 50g /L de sânge) în vasele capilare ale pielii, cu precadere la unghii şi
buze.
CAUZE
Nou-născut:
• Cardiace (malformaţii congenitale (MCC) - transpoziţia de mari vase, hipoplazia de cord
stâng, trunchi arterial)
• Pulmonare (sindrom de detresă respiratorie, bronhopneumonie etc.)
• Cerebrale (hemoragii intracraniene – intraventriculare)
Sugar:
• Cardiace ( MCC - tetralogie Fallot, persistenţa de canal arterial cu coarctaţie de aortă proximal
de duct sau cu hipertensiune arterială pulmonară, cord stâng hipoplazic, sindrom Eisenmenger,
stenoză / atrezie de arteră pulmonară, atrezia de tricuspidă, trunchi arterial)
9
• Pulmonare (sindrom de detresă respiratorie, atelectazii întinse, inhalare de pudră de talc,

pneumotorax, enfizem lobar gigant, hernie diafragmatică)
• Cerebrale (hemoragie intracraniană)
• Methemoglobinemie: congenitală, intoxicaţia cu nitriţi, intoxicaţie cu anilină (colorant care se
folosea cu ani în urmă la marcarea scutecelor), mama care alăptează consumă fenitoină.
Copil
• Cardiace (MCC: dublă cale de ieşire din VD, transpoziţie corectată de vase mari)
• Pulmonare (hipertensiune arterială pulmonară, fibroză pulmonară, fibroză chistică etc.).
TRATAMENT
Se tratează cauza respectivă.
STRIDORUL
Este un zgomot de tonalitate înaltă, muzical, produs prin trecerea turbulentă a aerului prin căi
aeriene parţial obstruate. Poate fi inspirator, expirator sau bifazic.
CAUZE
Stridorul acut
• Laringo-traheobronşita acută (cea mai frecventă cauză, mai ales la copiii între 6 luni şi 2 ani.
Stridorul se asociază cu tuse „lătrătoare”)
• Aspiraţia de corp străin (mai frecventă la vârsta de 1-2 ani. Simptomele respiratorii sunt
precedate de istoric sugestiv, dar care nu este întotdeauna uşor de decelat)
• Abcesul retrofaringian (complicaţie a faringintei bacteriene, ce apare la copii < 6 ani. Stridorul
se asociază cu disfagie, sialoree, trismus, hiperextensia gâtului, febră mare)
• Abcesul periamigdalian (este mai frecvent la adolescenţi Se însoţeşte cu trismus, disfagie)
• Reacţie alergică anafilactică apare la 30 minute după expunerea la alergen.
• Epiglotita (urgenţă medicală ce apare cel mai frecvent la vârsta de 2-7 ani).
Stridorul cronic
• Laringomalacia (cea mai frecventă cauză de stridor la nou-născut şi sugarul mic. Stridorul
poate fi exacerbat de plâns sau alimentaţie, este ameliorat de aşezarea copilului în decubit
ventral cu capul în sus şi este agravat de decubitul dorsal. De regulă este o afecţiune
autolimitată (ameliorarea se produce în jurul vârstei de 1 an).
• Stenoza subglotică (stridorul este inspirator sau bifazic. Poate fi congenitală sau dobândită
(prin intubaţie traheală prelungită).
• Disfuncţia corzilor vocale (paralizie uni- sau bilaterală): cauză frecventă de stridor la sugar.
Cea unilaterală poate fi congenitală sau posttraumatică (la naştere sau după chirurgie
cardiacă). Stridorul este bifazic şi mai puternic în stare de veghe şi atunci când copilul este
aşezat pe partea afectată. Cea bilaterală se manifestă prin afonie şi stridor bifazic care poate
evolua către detresă respiratorie severă.
• Chiste sau hemangioame laringiene (cauze rare de stridor)
• Papiloame laringiene (apar prin transmitere verticală a virusului de la mamă, în momentul
expulziei)
• Traheomalacia (cea mai frecventă cauză de stridor expirator. Este determinată de un defect în
formarea cartilajului sau prin compresie extrinsecă).
10
•Stenoza traheală (poate fi congenitală; de regulă necesită intervenţie chirurgicală corectoare

sau secundară unei compresii extrinseci (inele vasculare, arc aortic dublu – semanifestă în
primul an de viaţă).
• Atrezia choanală (cea mai frecventă anomalie a nasului cu debut la vârsta de sugar. Cei cu
formă unilaterală pot fi asimptomatici, pentru cei cu leziune bilaterală această manifestare
reprezintă o urgenţă chirurgicală.
TRATAMENT: se tratează cauza respectivă.
TUSEA
Este un act reflex de „apărare” a căilor respiratorii. Reprezinta unul dintre principalele semne
clinice care determina familia sa aduca copilul la medic. Acest simptom îngrijoreaza adeseori familia.
Clasificărea temporala a tusei:
• Tuse acută – tuse cu durată mai scurtă de 2 săptămâni
• Tuse subacută – tuse cu durată > 2 – 4 săptămâni,
• Tuse cronică – tuse cu durată > 4 săptămâni
Clasificare tusei in functie de caracterul clinic:
• tuse umedă (productivă)
• tuse spastică (seacă),
• tuse cu caracter specific (ex: lătrătoare - laringiană, pertusoidă, metalică)
• tuse cu caracter nespecific.
Cauze de tuse:
Tusea acută este rezultatul iritării receptorilor tusei de către excesul de secreţii de la nivelul căilor
respiratorii superioare / inferioare în cadrul virozelor sau infecţiilor acute bacteriene:
1. boli infecţioase acute virale sau bacteriene cu afectare respiratorie: rino-adenoidita acută,
sinuzita acută, otita medie acută, laringitaacută, bronşita acută, bronşiolita acută,
bronchopneumonia acută, pneumonii acute virale sau bacteriene +/- revărsat pleural (infecţie
stafilococică, TBC), rujeola în fazacatarală, tusea convulsivă;
2. parazitoze: sdr Loffler cu tuse, expir prelungit şi leucocitoză cu eozinofilie şi opacităţi
pulmonare „vătoase”, ascarizi, larva migrans viscerală etc;
3. complicaţii mecanice ale bolilor pulmonare: pneumotorax, pneumomediastin, pleurezia
masivă cu deplasarea mediastinului;
4. edemul pulmonar acut din insuficienţa ventriculară stângă;
5. aspiraţia de corp străin;
6. alergii: rinita alergică, sinuzita alergică.
Tusea cronică:
1. boli ale căilor respiratorii superioare: rinoadenoidita sub acută, tumori/malformaţii ale foselor
nazale/faringelui/laringelui, traheomalacie, prezenţa unui inel vascular;
2. boli ale căilor respiratorii inferioare: fibroza chistică, bronşiectaziile, sindromul Kartagener
(cili imobili), astm bronşic/wheezing recurent, prezenţa unui corp străin intrabronşic,
compresie bronşică extrinsecă prin tumoră (limfom) sau adenopatii (TBC);
3. reflux gastro-esofagian;
4. tulburări de deglutiţie în cadrul paraliziilor cerebrale;
5. malformaţii congenitale cardiace;
6. tuse psihogenă/ticuri.
11
TUSEA REPREZINTĂ UN SIMPTOM ÎN CADRUL UNEI AFECȚIUNI. ESTE

IMPORTANT SĂ STABILIM DIAGNOSTICUL BOLII CARE A PRODUS ACEST SIMPTOM
ANAMNEZA
Este de mare importanţă în cadrul evaluării copilului care tuşeşte. Este important să se deceleze
debutul tusei, caracterul acesteia, predominanţa diurnă sau nocturnă, asocierea altor elemente clinice,
expunerea copilului la alergeni sau substanţe iritante. Un alt element care ne orientează de multe ori
diagnosticul este vârsta copilului.
EXAMENUL CLINIC trebuie să fie complet şi corect, cu atenţie deosebită acordată următoarelor
elemente:
• starea generală a copilului (bună / influenţată / gravă) şi modificarea senzoriului,
• prezenţa febrei,
• caracterul şi frecvenţa tusei,
• asocierea wheezingului, dispneei de tip inspirator / expirator, tahipneei (atenţie la
vârstacopilului – numărul de respiraţii / minut diferă la nou-născut, sugar vs adolescent),
hiperinflaţiei şi hipersonorităţii la percuţie sau a (sub)matităţii la percuţie, expirului prelungit,
• stetacustic: prezenţa murmului vezicular bilateral, modificări calitative ale acestuia, asocierea
de raluri subcrepitante, crepitante, sibilante, ronhusuri, frecătură pleurală,
• se va măsura saturaţia în oxigen (SpO2) cu pulsoximetrul.
INVESTIGAŢII
• analizele uzuale: hemogramă, reactanţi de fază acută (CRP, VSH),
• analize specifice în funcţie de particularitatea fiecărui caz în parte: gazometrie, analize
bacteriologice / virusologice de la nivelul cailor superioare/inferioare respiratorii, efectuare de
IDR la 2U sau 5U PPD, spirometrie, testul sudorii, panel pentru alergeni şi IgE specifice,
investigaţi imagistice (radiografie, CT, ecografie), bronhoscopie.
TRATAMENTUL VIZEAZA BOALA CARE A PRODUS TUSEA

Tratamentul etiologic se adreseaza cauzei/bolii de fond. NU este necesar un tratament
simptomatic!
În cazul IACRS, simpla dezobstrucţie nazală şi aspirarea secreţiilor, la nevoie, este benefică şi
suficientă, fiind urmată de ameliorarea stării copilului şi diminuarea tusei. Nu se recomandă
administrarea de inhibitori ai reflexului de tuse pentru că aceştia împiedică eliminarea secreţiilor.
Expectorantele accentuează tusea (secreţiile sunt în căile respiratorii superioare, nu în cele inferioare).
NU a fost demonstrată eficienţa “siropurilor de tuse” din extract de plante, a mucoliticelor sau
expectorantelor la copilul mic cu IACRS, nici a unguentelor mentolate/„frecţiilor”.
Eficienţă limitată sau absentă asupra tusei ca simptom o au şi anticolinergicele şi beta 2 agoniştii
(în afara cazurilor care pacientul prezinta bstrucţie bronşică), antihistaminicele, corticosteroizii.
Expectorantele şi mucoliticele pot fi utile în boli pulmonare cronice asociate cu secreţii
vâscoase/purulente (ca în bronşiectaziile asociate fibrozei chistice), dar sunt inutile în tusea cronică cu
mecanism alergic.
LEZIUNI CUTANATE
Eritemul fesier se caracterizează prin macule eritematoase la nivelul plicilor, axilar şi inghinal şi
la nivelul regiunii cervicale, însoţite de eroziuni tegumentare (soluţii de continuitate). Aceste leziuni se
pot suprainfecta bacterian (stafilococ sau streptococ) sau micotic (candida)
12
Terapeutic, cu ani în urmă se foloseau preparate magistrale. În prezent există preparate industriale
precum:
• Coloranţi (pentru eritemul eroziv) soluţie de mercurocrom 1% (excelent sicativ şi epitelizant),
albastrul de metilen (bun epitelizant, dar oarecum inestetic); în prezent contraindicat (deşi era
des utilizat cu ani în urmă) este Violetul de genţiană (există studii care afirmă că este
cancerigen!).
• Pentru componenta de hiperemie: unguente cu oxid de zinc (ex Reviken, Bepanthen), cu
antibiotice (neomicină, bacitracină, polimixină B), antimicotice (Clotrimazol), corticoizi de uz
local (Nidoflor).
• Combinaţii de anbiotice şi antimicotice: betametazonă + clotrimazol + gentamicină, de
exemplu Triderm cremă; neomicină + bacitracină ex. Baneocin.
Candidoza bucală se manifestă prin aparitia de depozite albicioase la nivelul mucoasei jugale şi
linguale, precum și pe vălul palatin. Aceste depozite determina un important disconfort micuțului
pacient (agitație, episoade de plâns, refuzul alimentației etc).
Tratamentul recomandat constă din spălături bucale, după mese cu Apă bicarbonatată 4%
alternativ cu Glicerină + Stamicin timp de 4-5 zile (până la vindecare).
Dermatita seboreică se caracterizează prin apariția de depozite seboreice la nivelul pielii
scalpului în dreptul fontanelei anterioare. Acestea apar ca urmare a unei producţii exagerate de sebum
de către glandele sebacee.
Terapia recomandată constă din aplicații pe pielea capului de unguent cu Acid salicilic 1%, de
2 ori pe zi, dimineaţa şi seara cu 1-2 ore înainte de baie, până la dispariţia leziunilor.
Urticaria se caracterizează prin apariția de leziuni maculo-papulo-eritematoase izolate/în pla-
carde, însoţite de prurit intens şi care apar în valuri, secundar contactului cu un alergen (alimentar,
chimic).
În cazul apariției uriticariei se recomandă mixtură mentolată care să conţină mentol, oxid de zinc
şi glicerină. Aceasta se aplică local de 2-3 ori pe zi, până la dispariţia leziunilor. În plus se recomandă
evitarea contactului cu alergenul respectiv.
Scabia se caracterizează prin apariția de leziuni „perlate” (vezicule mici) la nivelul plicilor,
însoţite de un mic traiect liniar subepidermic (prin care a pătruns parazitul); extrem de pruriginoase
mai ales noaptea.
Tratamentul scabiei constă din aplicații cutanate de sulf precipitat – unguent 1%. În plus se
recomandă fierberea lenjeriei de corp şi de pat şi călcarea lor cu fierul încins.
Bibliografie selectivă
1. Feverish illness in children: assessment and initial management in children younger than 5 years – NICE
Clinical Guideline - May 2013 – https://nice.org.uk/guidance/cg160, accesat în 10 iunie 2016.
2. Chang AB, Glomb WB - Guidelines for Evaluating Chronic Cough in Pediatrics: ACCP Evidence-Based
Clinical Practice Guidelines - Chest. 2006; 129(1_suppl):260S-283S.
3. Chang AB, Landau LI et al., Position statement - Cough in children: definitions and clinical evaluation –
Med J Aust 2006; 184 (8): 398-403.
13
Capitolul 2.
NOȚIUNI DE PUERICULTURĂ
CREȘTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI
Tatiana Ciomârtan, Cosmina Cristea, Ioana Anca
PRINCIPII DE NUTRIŢIE A SUGARULUI ŞI COPILULUI

Alina Popp, Florin Brezan
PRINCIPII DE ALIMENTAȚIE PEDIATRICĂ – RECOMANDĂRI ACTUALE

Victoria Hurduc
CREȘTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI

Tatiana Ciomârtan, Cosmina Cristea, Ioana Anca
DEFINIŢII
Creşterea reprezintă procesul normal de augmentare a dimensiunilor corporale, de apoziţie de
nouă substanţă tisulară. Constă în principal în multiplicarea celulară şi creşterea volumului celulelor.
Dezvoltarea este un proces normal care priveşte în special aspectul complexării funcţionale:
formarea de structuri noi, maturaţia enzimatică, complexarea structurală, perfecţionarea funcţională.
Cele 2 procese sunt corelate - la nivel celular procesul de creştere se desfaşoară în 3 stadii:
- faza hiperplastică în care se produce creşterea numărului de celule prin mitoză; această fază are
loc în cea mai mare parte intrauterin;
- faza intermediară în care are loc creşterea numărului şi dimensiunilor celulare;
- faza hipertrofică caracterizată prin creşterea dimensiunilor celulare. Aceasta se produce, în
general, postnatal.
Este greu de precizat când încetează faza hiperplastică, momentul variind de la organ la organ. De
exemplu: celulele gliale işi epuizează posibilităţile de proliferare la 2 ani, în timp ce celulele
musculare au această capacitate până la vârsta de 12 ani.
FACTORII CARE DETERMINĂ PROCESELE DE CREŞTERE ŞI DEZVOLTARE

1. Potenţialul de creştere şi dezvoltare intrinsec (genetic)
Este unul dintre elementele determinante ale acestor procese; el joacă un rol important în
determinarea ritmului de creşterea dimensiunilor şi aspectului morfologic. Explicaţia este legată de
controlul genetic al sintezei proteinelor de structură şi a enzimelor.
2. Materialul necesar proceselor de creştere şi dezvoltare (substanţe plastice, energetice, electroliţi,
vitamine, oligoelemente)
Este dependent de mediu, acesta fiind al 2-lea factor determinant. Nutriţia reprezintă modalitatea
de a furniza organismului materialul necesar şi este legată de aportul exogen, apetit, masticaţie,
deglutiţie, digestie şi absorbţia principiilor alimentare.
Metabolismul intermediar şi energetic precum şi funcţionarea normală a sistemelor care asigură
homeostazia mediului intern sunt necesare desfaşurării normale a funcţiilor celulare.
3. Factorii hormonali
Modulează procesele de creştere şi dezvoltare, potrivit informaţiei genetice specifice organismului
respectiv.
Hormonii care intervin în procesul de creștere și dezvoltare sunt:
• hormonul somatotrop hipofizar (STH, GH);
• insulina care favorizează creşterea facilitând sinteza proteinelor, acizilor graşi şi glicerolului;
• hormonii androgeni, produşi de corticosuprarenală sau gonade, iniţial favorizează creşterea,
pentru ca apoi să o limiteze prin accelerarea maturaţiei scheletului;
• cortizonul are efect negativ asupra creşterii şi pozitiv asupra dezvoltării (favorizează maturaţia
enzimatică);
• tiroxina are rol esenţial în maturarea SNC şi în controlul maturării osoase.
16
Capitolul 2. Noțiuni de puericultură
4. Factori de importanţă secundară

• factori prenatali care condiţionează creşterea intrauterină;
• factori emoţionali (deprivare maternă);
• controlul SNC (în encefalopatiile cronice infantile se constată efecte nefavorabile asupra
acestor procese);
• activitatea fizică;
• afecţiuni intercurente.
Toţi factorii cunoscuţi ca putând determina tulburări de creştere trebuie să fie luaţi în considerare
în cazul unei anomalii de creştere şi dezvoltare. În practică, cea mai frecventă cauză este malnutriţia.
Există diferite tipuri de curbe de creştere. În funcţie de vârstă se impune alegerea judicioasă a
parametrilor prin care se efectuează screening-ul procesului de creştere şi dezvoltare.
CURBE DE CREȘTERE
1. Curba de creştere „neurală” (caracteristică SNC şi anexelor sale) se caracterizează printr-o
creştere rapidă în viaţa intrauterină, continuându-se în ritm rapid, dar în continuă deceleraţie până la 5
ani, după care nivelul este lent până la pubertate, încetând la scurt timp după aceea.
2. Curba de creştere de tip „limfatic” (ganglioni, foliculi splenici, ţesutul limfatic al organelor,
timus): creşterea este rapidă până la 11 ani, când masa ţesutului este dublă faţă de adult, după care
urmează o reducere continuă până la vârsta adultă.
3. Curba de creştere de tip „scheletic”: nivelul maxim este atins precoce intrauterin, postnatal
decelerarea este continuă până la vârsta de 24 luni, după care este aproximativ constant, de 5-6 cm/an
până la pubertate, când există un vârf de creştere de scurtă durată, urmată de o scădere continuă până
la 0, la adult.
4. Curba de creştere a ţesutului celular adipos subcutanat - acesta începe să se dezvolte în
trimestrul al III-lea intrauterin, în viaţa postnatală creşterea este continuă, atingând maximum la 1 an;
ritmul scade apoi până la 2 ani, după care este lent şi relativ stabil.
Procesul de creştere are capacitatea de autoreglare prin:
• saltul de creştere;
• noţiunea de „perioada critică”.
Din interacţiunea continuă între potenţialul genetic normal de creştere şi condiţiile
corespunzătoare de mediu extern, rezultă un „impuls” constant şi bine reglat de creştere, care are drept
rezultat o creştere fiziologică, bine corelată cu vârsta cronologică şi cea biologică.
În condiţiile în care intervine un factor perturbator (nutriţie inadecvată, infecţie intercurentă), după
îndepărtarea acestei perturbaţii rezultă o accelerare a creşterii („salt de creștere”) care permite recupera-
rea deficitului şi revenirea la ritmul anterior, fiziologic, concordant cu vârsta biologică şi cronologică.
Revenirea completă este posibilă numai dacă procesul perturbator nu a fost prea mare şi dacă
durata acţiunii nu a fost prea îndelungată.
„Perioada critică” este un stadiu limitat temporar în care o influenţă particulară, exogenă sau
endogenă, are un efect particular - accelerarea sau întârzierea creşterii şi maturării (observaţie făcută
de Tanner).
Pentru creşterea somatică, întârzierea este doar parţial recuperabilă atunci când influenţa
perturbatoare acționează în timpul perioadei critice de diviziune celulară (faza hiperplastică).
În aprecierea dezvoltării sunt folosite criterii somatoscopice, somatometrice şi fiziometrice:
Criterii somatoscopice
Pe baza observaţiilor directe se pot obţine prin insumare unele impresii referitoare la:
• gradul de robusteţe, mărimea capului, volumul, grăsimea, lungimea unor segmente,
masivitatea care dă impresia de forţă şi rezistenţă;
17
• caracterizarea aspectului morfologic din raportul de mărime dintre diferite segmente ale
capului, gâtului, membrelor inferioare şi formele corporale determinate de creşterea variabilă a
vaselor, musculaturii şi tesutului adipos;
• gradul de dezvoltare sexuală ca indice de maturizare pubertară (pilozitate pubiană, axilară,
facială, glande mamare şi organe genitale externe, modificarea aspectului extern al corpului ce
diferenţiază cele două sexe) ;
• ţinuta corpului cu depistarea unor eventuale deformări corporale sau malformaţii;
• starea tegumentelor - culoare, pigmentaţie, tulburări circulatorii, hematologice sau endocrine.
Criterii antropometrice (somatometrice)
Ca metode de evaluare sunt utilizate curbele de creştere a greutăţii, taliei, perimetrului cranian şi
toracic, în funcţie de vârstă şi sex.
Greutatea şi talia pot fi exprimate în:
a) percentile: limita în care se gaseste procentajul ce corespunde populaţiei generale;
b) deviaţii standard: dacă considerăm că distribuţia populaţiei urmează o regulă normală,
acestea permit comparaţia indivizilor între ei.
Valorile sub 3 percentile corespund la < -2,5 deviaţii standard (DS) sub medie. Valorile peste
97 percentile corespund > +2,5 DS deasupra mediei. Studiul dinamic al creşterii este fundamental.
Curba de creştere trebuie să fie regulată. Trebuie să fie căutată existenţa unor rupturi, fie că este o
accelerare sau o încetinire a ritmului de creştere. Există şi curbe ale vitezei de creştere în funcţie de
vârstă (somatograme).
1. Talia (T)
• se utilizează până la 3 ani, apoi se foloseşte înălţimea;
• variază în funcţie de sex, rasă şi condiţiile de viaţă;
• în anumite condiţii există o corelaţie între înălţime, forţă, capacitatea vitală şi rezistenţa la
efort;
• ritmul de creştere în primul an este: 4 cm în prima lună, 3 cm în luna a II-a şi a III-a, 2 cm
în luna a IV-a şi 1cm pe lună în restul lunilor. La sfârşitul primului an sugarul va avea cu
20 cm mai mult faţă de naştere;
• Geldrich propune o formulă de calcul pentru copiii > 2 ani: T = 5 x V + 80;
• există un vârf de creştere la pubertate de aprox. 4,8 cm/an la vârsta de 9,6 ani la fete şi la
11 ani la băieţi.
2. Greutatea (G)
• în primul an sugarul creşte astfel: câte 750 g/lună în primele 4 luni, câte 500 g/lună în
următoarele 4 luni şi câte 250 g/ lună în ultimele 4 luni;
• formula propusă de Herman pentru copiii > 2 ani este: G = V x 2 + 9;
• la pubertate saltul ponderal va fi de 3-4 kg/an. Variaţiile în plus sau în minus faţă de
standard impun căutarea şi corectarea cauzelor.
3. Perimetrul cranian (PC)
• permite depistarea unor anomalii (micro sau macrocefalie);
• formula simplă de calcul al PC la sugar este PC = T/2 + 10;
• de regulă, PC la nou-născut este de 34,5 cm, la 1 an de 45-6 cm, la 6 ani 50 cm şi la
10 ani de 51 cm.
4. Perimetrul toracic (PT)
• oferă informaţii despre cutia toracică;
• de regulă PT la nou-născut este de 31-33 cm, la 1 an este 50 cm.
18
5. Circumferinţa braţului are rol important în stabilirea stării de nutriţie şi este de 11 cm la 1 lună
şi la 1 an 16 cm la băieţi şi 15,6 cm la fete;
6. Diametrul biacromial şi biiliac sunt importante la pubertate, diferenţiind cele două sexe;
7. Suprafaţa corporală se calculează după formula:
• SC (m2) = (G x 4) + 9/100 (copil cu G < 10 kg)
• SC (m2) = (G x 4) +7/G + 90 (copil cu G ≥ 10 kg).
Utilă pentru calculul dozelor de medicamente, lichidelor administrate în PEV şi pentru aprecierea
funcției renale. Adultul are în medie SC de 1,73 m2, copilul de 10 ani are SC de aproximativ 1 m2.
Paniculul adipos este maxim la 6 luni: pliul toracic = 1,5 cm, pliul abdominal = 2 cm, pliul crural
= 3 cm.
8. Indicele de masă corporală se calculează după formula:
IMC = G (kg) / T (m)2.
Valoarea nomală = 18-26; IMC < 18 = subponderal, IMC 27-30 = supraponderal, ≥ 30 = obezitate.
9. Proporţiile corporale se modifică cu vârsta:
• 0-6 luni creşterea este mai accentuată la nivelul trunchiului
• 6-12 luni creşterea este mai accentuată la nivelul membrelor inferioare
• extremitatea cefalică reprezintă 25% din talie la vârsta < 3 ani
• prepubertar cresc membrele > trunchiul.
Influența sexului:
• creştere similară până la pubertate
• băieții au perioade de creștere mai lungi, ceea ce explică talia cu 12-13 cm mai
mare a acestora.
Criterii fiziometrice - ne orientează asupra capacităţii de adaptare la condiţii de activitate.
1. Capacitatea vitală
• este determinată prin spirometrie;
• evaluează integritatea funcţiei pulmonare, elasticitatea cutiei toracice, forţa
musculaturii respiratorii.
2. Forţa musculară se determină cu ajutorul dinamometrului, putându-se face corelaţie între
greutate, talie şi forţa musculară;
3. Aprecierea efortului fizic se determină frecvenţa cardiacă, ventilaţia şi consumul de oxigen;
4. Latenţa recţiilor motorii se determină cu ajutorul cronoscopului. Se determină timpul scurs de
la apariţia unui stimul auditiv sau vizual şi înregistrarea reacţiei. Valorile se măsoară în
secunde şi fracţiuni de secundă şi variază în funcţie de dificultatea de diferenţiere a stimulilor,
testând capacitatea funcţională a SNC. Pentru percepţia vizuală se foloseşte tahiscopul.
Criterii de apreciere a gradului de maturizare
1. Dezvoltarea dentiţiei:
Dentiţia temporară are 20 dinţi. La 1 an copilul are 8 dinţi.
Vârsta Erupţia dentară
6-10 luni incisivii centrali inferiori
8-12 luni incisivii centrali superiori
9-13 luni incisivii laterali superiori
10-16 luni incisivii laterali inferiori
13-19 luni molarii 1
16-23 luni caninii
23-33 luni molarii 2
19
Dentiţia definitivă are 32 de dinţi şi apare la 6-7 ani, cu primul molar, iar ordinea schimbării este
aproximativ cea a apariţiei, cu apariţia premolarilor după molarii 1 şi înaintea molarilor 2; molarii 3
apar ultimii, la 17-21 ani.
2. Dezvoltarea osoasă
Calcificarea oaselor lungi începe încă din viaţa intrauterină la nivelul claviculei, oaselor craniului,
femurului şi humerusului. Ritmul dezvoltării osoase este determinat genetic, la fete existând un avans
de osificare încă de la naştere.
Aprecierea vârstei osoase se face prin vizualizarea nucleilor de osificare prin intermediul
radiografiei de pumn. Până la 8 ani, vȃrsta osoasă se calculează după formula VO = n - 1 (n = nr de
nuclei de osificare prezenţi la nivelul pumnului).
Fontanela anterioară are dimensiunea de 4/3 cm la naştere, apoi se reduce, iar, de regulă, se
închide la 18 luni. Fontanela posterioară poate fi de 7 mm (sau inchisă de) la naştere; se închide de
regulă până la 3 luni.
3. Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare se produce mai devreme în ultimele decenii. În
perioada prepubertară ordinea dezvoltării lor este:
• apariţia mugurilor glandei mamare / mărirea dimensiunii testiculilor
• dezvoltarea pilozităţii pubiene şi axilare;
• dezvoltarea glandelor mamare;
• schimbarea vocii;
• dispariţia ţesutului adipos;
• apariţia menarhăi şi a secreţiei seminale.
4. Maturarea neurologică necesită urmărirea:
• reflexelor arhaice; • limbajului;
• tonusului muscular; • afectivităţii;
• posturii; • comportamentului social;
• motilităţii spontane; • controlului sfincterian.
5. La copilul mai mare se urmăreşte dezvoltarea intelectuală:
• atenţie; • reprezentare grafică;
• memorie; • reproducere verbală.
• capacitate de abstractizare;
Important este faptul că nu trebuie să se confunde întârzierea reală în maturizarea neurologică cu
lipsa de stimulare sau carenţele afective şi de educaţie.
PATOLOGIA CREŞTERII
Întârzierea creşterii staturale (talia < percentila 3)
1. Întârziere de creştere sesizată de la naştere
1.1. Intârzierea creşterii intrauterine izolată - uneori copiii recuperează acest deficit în ani de zile, dar
adesea incomplet;
1.2. Intârzierea creşterii intrauterine asociată cu un sindrom dismorfic:
• embriopatii şi fetopatii (rubeolă, CMV, toxoplasmoză);
• aberaţii cromozomiale (trisomia 21, 13, sindrom Turner);
• maladii scheletice;
• nanism esenţial dismorfic (sindrom Silver-Russet, Seckel, Rubinstein, Cornelia de Lange).
2. Întârzierea creşterii cu debut postnatal
2.1. Întârzierea creşterii fără cauză patologică:
• talie mică familială (membrii familiei cu talie mică);
• talie mică esenţială (părinţii cu talie normală).
20
2.2. Întârzierea creşterii legată de întârzierea pubertăţii mai ales la băieţi în jurul vârstei de 8 ani,
accentuată cu atât mai mult dacă pubertatea întârzie.Uneori se constată un deficit temporar de hormoni
de creştere, care se corectează cu testosteron.
- Întârzierea creşterii legată de patologia neendocrină
• boli renale (IRC, tubulopatii) • corticoterapia
• cardiopatii severe • anorexia psihogenă
• mucopolizaharidoze • carenţa calorică şi/sau proteică
• boli metabolice • nanism prin deprivare afectivă (stimulare
• boli digestive (intoleranţa la gluten, insuficientă hipofizară)
boala Crohn) • anomalii cromozomiale
• talasemia majoră • condrodisplazia
- Întârzierea creşterii legată de cauze endocrine:
• insuficienţa hormonilor de creştere (obligatoriu se caută şi alt deficit hipofizar şi alte cauze
organice precum: malformaţii cranio-faciale de linie mediană, tumori ale şeii turceşti,
traumatisme craniene)
• diabet insipid central
• insuficienţă tiroidiană
• insuficienţă gonadică primară sau secundară
• sindrom Cushing (întârziere de creştere precoce şi severă)
• carenţa de vitamina D.
Talie excesivă, accelerarea creşterii
- talie mare constituţional;
- cauze endocrine:
• hipersecreţia de hormon de creştere; • hiperinsulinism;
• pseudopubertate precoce; • secreţie de hormoni sexuali la pubertate
• hipertiroidism; precoce.
- cauze neendocrine - sindroame malformative sau dismorfice (Marfan, gigantism cerebral).
DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE A COPILULUI

Dezvoltarea, ca şi creşterea, începe înainte de naştere. Nou–născutul care atinge un grad de
maturizare normală a sistemului nervos (SN) trebuie să reacţioneze la un anumit număr de stimuli.
Aceste reacţii constituie primele etape ale dezvoltării individului. Ca etape principale se descriu:
perioada neonatală, primul an, al doilea an, perioada prescolară, şcolară şi adolescenţa.
Dezvoltarea este un proces complicat, fiind rezultatul interactiunii diferititlor factori, dintre care
principalii sunt: moştenirea congenitală, inteligenţa, rapiditatea maturaţiei şi calităţile stimulative ale
mediului ambiant.
Orice diminuare a oricăruia dintre aceşti factori conduce la o întârziere în dezvoltare. Moştenirea
congenitală a inteligenţei depinde de factorii ereditari (poligenici). Rapiditatea maturării depinde de
sănătatea globala a copilului (toate bolile debilitante determină o staţionare a dezvoltării) şi de o
nutriţie corespunzătoare. Calitatea stimulativă a mediului ambiant depinde de condiţiile sociale.
Copilului îi este necesară afectivitatea. Fondul sonor în care este crescut copilul reprezintă un element
la fel de important în dezvoltare.
Criteriile de apreciere a dezvoltării sunt legate de dezvoltarea motricităţii în primul an de viaţă,
pentru ca apoi să devină mai variate: comunicare verbală şi grafică, posibilitatea de adaptare socială,
posibilitatea de abstracţie, de discernământ.
Ca principali indici orientativi ai dezvoltării neuropsihice la copilul 0-3 ani se folosesc: postura şi
locomoţia, coordonarea mişcărilor, comportamentul adaptativ, limbajul.
21
Principii ale dezvoltării neuro-psihice:

Principiul cefalo-caudal: coordonarea membrelor superioare o precede pe a membrelor inferioare.
• primele 2-3 luni se realizeaza controlul mișcărilor capului și feţei,
• între 3-6 luni sugarul se ridică atunci când este prins de mâini, stă în șezut
• între 6-12 luni sugarul dobândeşte controlul asupra membrelor inferioare, merge.
Principiul proximo-distal: coordonarea musculaturii proximale o precede pe cea distală
• musculatura braţelor înaintea mâinii, musculatura mâinii şi piciorul înaintea degetelor,
musculatura degetelor specializată în mişcări fine este ultima.
Dezvoltarea depinde de procesul maturării învățării
• modelele de maturare sunt înnăscute (genetic programate)
• este necesară maturizarea până la un punct pentru a progresa spre noi achiziții.
• copilul nu poate desena fără capacitatea motorie de a controla creionul.
Dezvoltarea cognitivă se face de la simplu la complex
• iniţial învață pe baza asemănării, proprietăților comune ale obiectelor,
• ulterior devin capabili de a clasifica.
Creșterea și dezvoltarea este un proces continuu
• Stadiile dezvoltării se sprijină unul pe celălalt.
Creșterea și dezvoltarea se realizeaza de la general la particular
• primele mișcări ale sugarului - generalizate, nedirecţionate, bazate pe reflexe,
• prinde cu toată mâna înainte de a avea controlul mușchilor degetelor.
Diferențe individuale în procesul creșterii și dezvoltării
• secvența este aceeași pentru toți copiii,
• ritmul poate fi diferit,
• există marje de vârstă pentru fiecare dintre achiziţii,
• mersul poate avea loc în mod normal de la 10 la 14 luni,
• un copil poate avea diferențe în ritmul achizițiilor motorii/cognitive.
Achiziţii psiho-motorii la diferite vârste:
1 lună:
• uşoară hipertonie a flexorilor; • ţipă de foame şi se calmează dacă este
• în decubit dorsal poziţia laterală a capului; luat în braţe;
• reflexul de apucare prezent; • emite sunete laringiene.
2 luni:
• ţinut vertical îşi ţine capul câteva momente; • reflexul de agăţare se menţine;
• în decubit ventral şi ridică umerii şi capul • fixează cu privirea persoanele străine;
câteva momente; • gângureşte.
3 luni:
• se sprijină pe antebraţe atunci când este • se agaţă de haine;
culcat pe abdomen; • zâmbeşte;
• îşi ridică capul atunci când este culcat pe • întoarce capul la zgomot;
abdomen; • râde sau emite sunete de bucurie;
• îşi ţine mâna deschisă în somn; • reacţionează la persoane sau obiecte cunoscute.
4 luni:
• stă în şezut scurt timp, cu sprijin; • zâmbeşte persoanelor familiare;
• ţine jucăria cu patru degete şi palma, o scutură; • priveşte activ în jur;
• schiţează mişcarea de apucare; • tendinţă de modulare a vocii.
22
5 luni:
• stă în şezut mai mult timp, cu sprijin; • deosebeşte persoanele străine de cele
• în decubit ventral îşi ridică toracele; familiare;
• ţine mâinile pe biberon; • emite grupe de sunete cu ritm rapid.
6 luni:
• îşi ridică capul atunci când este culcat pe • mută jucaria dintr-o mână în alta;
spate; • strânge în pumn obiecte mici;
• stă în şezut fără sprijin • întinde mâinile pentru a fi ridicat;
• se întoarce de pe spate pe burtă; • îşi manifestă simpatia şi antipatia.
7 luni:
• se ridică din decubit dorsal în poziţie • localizează un sunet la 1 metru;
sezândă; • mângâie imaginea sa într-o oglindă;
• începe să se târască; • caută o jucărie pierdută;
• dezvoltă capacitatea mâinii drepte (dreptaci); • pronunţă silabe grupate.
9 luni:
• se ţine de mobilă; • îşi ţine singur cana sau biberonul;
• apucă obiectele cu 2 degete; • se joacă “bau”;
• înţelege “nu” şi “papa”.
12 luni:
• merge singur sau ţinut de o mână; • ştie când este strigat;
• aruncă jucăriile, dă jucăria care i se cere; • înţelege “da” , “mama” , mişcă din cap
• cooperează la îmbrăcat; “nu”.
18 luni:
• merge pe scări cu ajutor; • are un lexic de 6 cuvinte;
• poate arunca o jucărie din picioare fără să • arată ce doreşte;
cadă; • imită unele acţiuni ale adultului;
• poate întoarce 2-3 pagini la o carte odată; • îi plac jocurile cu alţi copii
• încearcă să mănânce singur cu lingurinţa;
24 luni:
• fuge fără să cadă; • cere oliţa;
• urcă şi coboară singur scările; • se joacă cu alţi copii;
• întoarce câte o singură pagină odată; • vorbeşte în mici propoziţii;
• îşi scoate singur pantofii; • utilizează „mie”, „al meu”.
30 luni:
• sare cu ambele picioare de pe podea; • îşi spune numele întreg;
• aruncă o minge din mână; • reuşeşte să bea singur;
• îşi deschide nasturii; • foloseşte pluralul şi trecutul;
• ţine un creion ca adultul; • utilizează corect “eu”.
36 luni:
• poate pedala pe un triciclu; • împarte cu altcineva jucăriile;
• merge pe scări alternând piciorul; • se joacă cu alţi copii;
• îşi şterge mâinile, dacă i se spune; • se învârteşte;
• se îmbracă şi se dezbracă încheind şi • povesteşte scurte istorii din experienţa
descheind nasturii din faţă; proprie;
• îşi cunoaşte sexul.
23
Perioada preşcolară: 3-6 ani

Progresele motorii se exprimă la diferite niveluri. Alergatul şi săritul se perfecţionează. De la 3 ani
ştie să meargă cu tricicleta.
Limbajul
Copilul de 3 ani işi pronunţă numele, prenumele, cunoaşte culorile. La 4 ani utilizează adjective şi
cuvinte de legatură, ştie să compare, începe să recunoască literele, povesteşte evenimente, recită, joacă
jocuri cu reguli.
Afectivitatea
La 4 ani copilul apreciază poveştile, cântecele, începe să pună întrebări nenumărate. De la 3 ani
apare „complexul lui Oedip”, fiind atras de părintele de sex opus. Părintele de acelaşi sex reprezintă un
rival. După această perioadă copilul intră într-o perioadă de latenţă, care durează până la adolescenţă.
Perioada şcolară (6-11 ani)
La 6 ani copilul ştie să se îmbrace, să se încalţe, îşi cunoaşte vârsta, ştie să numere până la 10, ştie
să traverseze, merge la şcoală. Intră într-o perioadă în care echilibrul comportamental şi personalitatea
sa sunt dependente de condiţiile socio-familiale.
Este perioada marilor „avidităţi”, a receptivităţii extraordinare. La şcoală copilul işi perfecţionează
limbajul, îşi perfecţionează contactul social.
Un climat de relativă securitate, atât în plan material, cât şi educativ este absolut necesar.
Coeficientul de dezvoltare şi inteligenţă (QD şi QI)
Aceşti coeficienţi sunt utilizaţi de către psihologi pentru a caracteriza dezvoltarea copilului.
Valorile normale ale QI variază de la 90-110 (emotivitatea copilului poate influenţa rezultatul
testelor). Probele evaluează eficienţa funcţiei de gândire, cunoştinţe şi aptitudini, probe pentru funcţii
psihice izolate: atenţie, memorie, percepţia rapidă a formelor şi culorilor, capacitatea de observare, de
diferenţiere, calculul matematic, desen după model sau desen tematic.
Există şi subteste de performanţă care urmăresc: completarea unor imagini lacunare, aranjarea în
succesiune logică a unor imagini, asamblarea părţilor unui întreg, pasajul prin labirint.
Orice deficienţă sesizată la un copil, fie că este sub aspect motor, cognitiv, verbal sau de integrare
socială necesită urmărirea atentă a acesteia şi rectificarea cu ajutorul echipelor formate din pediatru,
psiholog, neuropsihiatru, logoped din ambulator sau în servicii specializate de recuperare.
1. Georgescu A. – Aspecte ale creşterii şi dezvoltării, în Georgescu A, Anca IA, Compendiu de pediatrie,
editura ALL, 2009:19-27.
2. Holland-Hall C, Burstein GR – Adolescent Physical and Social Development, în Nelson’s Textbook of
Pediatrics, 2015, 926-9.
3. Feigelman S.– The First Year, în Nelson’s Textbook of Pediatrics, 2015, 66 – 67; 68.
4. Feigelman S.– The Second Year, în Nelson’s Textbook of Pediatrics, 2015, 70-5.
5. Feigelman S.– The Preschool Years, în Nelson’s Textbook of Pediatrics, 2015, 76-8.
6. American Dental Association – Eruption charts - http://www.mouthhealthy.org/en/az-topics/e/eruption-
charts, accesat în iulie 2016.
24
PRINCIPII DE NUTRIŢIE A SUGARULUI ŞI COPILULUI

Alina Popp, Florin Brezan
Principiile nutriției se referă la suma recomandărilor cu privire la necesarul energetic și al

nutrienților pentru asigurarea creșterii și dezvoltării armonioase a copilului. Pentru uniformizarea
atitudinilor și a comunicării eficiente între specialiști, în aprecierea și stabilirea principiilor de nutriție,
în literatura internațională se folosește frecvent termenul de RDA (recommended dietary allowance,
rația recomandată) care reprezintă cantitatea care acoperă necesarul pentru 97,5% dintre copiii
sănătoși, variabil în funcție de vârstă și sex, așa cum a fost definit de Institute of Medicine, Food and
Nutrition Board.1
Aportul energetic și macronutrienții
Necesarul energetic. Reprezintă necesarul energetic care poate asigura creșterea și dezvoltarea
adaptată vârstei și sexului copilului.2,3 Maniera prin care se apreciază cu acuratețe consumul energetic
este prin estimarea consumului energetic în repaus (REE, resting energy expenditure), care este
adaptat ulterior la o activitate fizică moderată (TEE, total energy expenditure). În activitatea clinică
curentă REE și respectiv TEE se apreciază folosind mai multe tipuri de formule matematice, care
includ greutatea copilului. Rezultatul obținut este un bun indicator, dar recomandările individuale în
clinică trebuie să ţină cont de eventualii factori de corecție, precum: clima, starea de sănătate a
copilului, perioadele de modificare a activității fizice, afecțiunile acute şi/sau cronice, indicii
antropometrici de la care se pornește în raport cu percentilele normale pentru vârsta și sex.4
Tabel 1. Necesarul energetic vârsta 0-18 ani conform recomandărilor FAO/WHO/UNU, 20043
Vârsta (ani) Necesar energetic (Kcal/kg/zi)
1-2 82
2-3 84
3-4 80
4-5 77
5-6 74
6-7 73
7-8 71
8-9 69
9-10 67
10-11 65
11-12 62
12-13 60
13-14 58
14-15 56
15-16 53
16-17 52
17-18 50
25
Recomandările energetice se raportează așadar la vârstă și sex, în condițiile desfășurării unei

activități fizice moderate și constante. Orice modificare de durată a activității fizice impune adaptarea
aportului energetic. Evaluările recente ale studiilor multicentrice din Europa cu privire la nutriția
copiilor 2-9 ani au documentat un aport de macronutrienți cu proporții corespunzătoare ale valorilor
energetice provenite din proteine (15,7%), glucide (52,1%) și lipide (32,2%), dar o tendință la consum
suboptimal de apă.5
Necesarul proteic. Proteinele și constituenții lor, aminoacizii, reprezintă elemente tisulare cu rol
structural și funcțional variat: enzimatic, hormonal, vitamine, sinteză a acizilor nucleici, transportori ai
diferitelor tipuri de micronutrienți. Pentru stabilirea necesarului de proteine standardul de referință a
fost, până în prezent, balanța de nitrogen (cantitatea de nitrogen ingerat-cantitatea de nitrogen excretat)
coroborată cu nivelul depozitării și utilizării proteinelor.6
Cantitățile de proteine recomandate se regăsesc în tabelul 2.1 Date recente propun noi metode
(termenul original este IAAO, indicator for aminoacid oxidation) pentru calcularea necesarului
proteic.7 Reevaluarea necesarului proteic în vigoare folosind metodele nou descrise vin să confirme
semnalele anterioare care sugerau subestimarea necesarului proteic la copil.8,9 Un alt element
important cu privire la necesarul de proteine, îl reprezintă necesitatea absolută de a acoperi, prin surse
exogene (alimentație) aportul aminoacizilor considerați „esențiali”, a căror sinteză nu este posibilă la
nivel tisular: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofan și valina.6
De aceea, în stabilirea alimentației copilului aflat în diferite etape ale creșterii și dezvoltării, se impune
alegerea cu atenție a surselor proteice. Sursele majore de proteine pe care le avem la dispoziție pentru
asigurarea aminoacizilor esențiali sunt cele animale: carne, pește, produse lactate, ouă. Sursele
proteice de origine vegetală - legume, cereale și fructe oleaginoase - conțin cantități mici și / sau
incomplete de aminoacizi esențiali conducând deseori la nutriția suboptimală a copiilor care primesc
diete restrictive (dieta vegană și vegetariană).
Tabel 2. Necesarul proteic pe grupe de vârstă.1
Vârsta Necesar proteic

(g/kg/zi)
7 luni-1 an 1,2
1-3 ani 1,05
4-8 ani 0,95
9-13 ani 0,95
14-18 ani 0,85
Necesarul de carbohidrați. Carbohidrații reprezintă principalul susținător al homeostaziei

glicemice. Tipurile de carbohidrați variază în funcție de calea metabolică pe care o urmează, de
răspunsul glicemic după ingestie (indexul glicemic), de capacitatea enzimelor digestive de a le digera
și absorbi și de efectul pe care îl imprimă: aport energetic, modulare a florei intestinale (efectul
prebiotic) și al metabolismului celulelor colonice.11 Carbohidrații cu index glicemic înalt imprimă,
prin absorbția rapidă, o creștere bruscă a glicemiei cu secreție consecutivă imediată de insulină.
Carbohidrații cu index glicemic scăzut imprimă o creștere progresivă a glicemiei cu răspuns
„temperat” al insulinei. Termenul de carbohidrați digerabilii cuprinde carbohidrați a căror absorbție
(cu sau fără digestie) are loc la nivelul intestinului subțire: lactoza, maltoza, sucroza, amidon, glucoza,
fructoza.10 Lactoza, principalul carbohidrat al laptelui de mamă, este, în mod fiziologic, greu tolerabil
de către o anumită categorie de copii, tipul genetic al intoleranței la lactoză de tip adult. Această
categorie de copii, către vârsta școlară își pierd în grade variabile capacitatea de a digera eficient
26
lactoza. Pentru acest tip de copii și viitori adulți, cantitatea de lactoză din alimentație se va stabili în
funcție de toleranță.11
Termenul de carbohidrați nondigerabili se referă la carbohidrații care sunt procesați la nivelul
colonului: fibrele alimentare (pectina, lignina, celuloza) și oligozaharidele (glucooligozaharide, GOS
și fructooligozaharide, FOS). Carbohidrații nondigerabili, fibrele și anumite tipuri de oligozaharide
(prebiotice) ajung la nivelul colonului, unde sunt fermentate de către bacteriile intestinale, proces în
urma căruia rezultă gaze (în principal hidrogen și metan) și acizi grași cu lanț scurt. Impactul
oligozaharidelor asupra florei intestinale este adus în discuție în special ca potențială terapie
nutrițională pentru copiii cu microbiota alterată. Un interes aparte îl reprezintă în acest context copiii
cu diabet zaharat insulinodependent la care se încearcă manipularea florei intestinale pentru obținerea
ameliorării controlului glicemic prin inulina îmbogățită cu oligofructoză.12
Necesarul de lipide (30-35% din valoarea energetică zilnică). Lipidele reprezintă principalul
furnizor energetic, de acizi grași esențiali (acidul linolenic și acidul linoleic, precursori ai acidului
docosahexanoic, DHA și respectiv al acidului arahidonic, AA) și de facilitatori ai absorbției
vitaminelor liposolubile, mediatori ai răspunsului imun și hemostazei, pe lângă rolul structural
important la nivel celular (membranar) și tisular (cerebral, retinian, endoteliu vascular).13
Recomandările nutriționale sunt legate în principal de tipul de lipide pe care copilul le primește cel
mai frecvent; pentru menținerea echilibrului în profilul lipidic se recomandă consumul minim de
grăsimi hidrogenate, procesate și de grăsimi saturate, menținerea unei cantități de acizi grași
polinesasturați n-6 corespunzătoare cu 4-10% din energie și de acizi grași polinesaturați n-3
corespunzătoare cu 1-2% din energie.14
Micronutrienții Termenul de micronutrienți se folosește pentru a defini vitaminele și
oligoelementele. Susținerea funcțiilor tisulare presupune mecanisme intricate care implică interacțiuni
complexe între diferitele tipuri de vitamine și oligoelemente. Aportul necesarului de vitamine și
oligoelemente este asigurat în mare parte de sursele nutriționale care acoperă necesarul zilnic de
macronutrienți, cu excepția unor micronutrienți care în anumite perioade ale creșterii necesită
suplimentare, așa cum sunt de exemplu vitamina K, vitamina D, fierul. Una dintre perioadele critice
pentru aportul adecvat de miconutrienți este considerată a fi perioada diversificării (6 luni-1an).15
Aspectele legate de suplimentarea diferitelor tipuri de micronutrienți în funcție de antecedentele
fiziologice, patologice ale copilului și de perioada de creștere sunt discutate punctual în capitolele
dedicate alimentației, perioadelor de creștere amintite mai sus precum și afecțiunilor generate de lipsa
principalilor micronutrienți (anemie feriprivă, rahitismul carențial comun, boala hemoragică a nou-
născutului, sindromul de malabsorbție, malnutriția protein-calorică).
Bibliografie
1. Institute of Medicine, Food and Nutrition Board: Dietary Reference Intakes: Energy, Carbohydrate, Fiber,
Fat, Fatty Acids, Cholesterol, Protein and AminoAcids. Washinton, National Academies Press,
2002/2005:21-7.
2. Energy and protein requirements. Report of a joint FAO/WHO/UNU Expert Consultation. World Health
Organ Tech Rep Ser 1985; 724:1– 206.
3. Human energy requirements. Report of a Joint FAO/WHO/UNU Expert Consultation Rome, World Health
Organization, 2004 ftp://ftp.fao.org/docrep/fao/007/y5686e/y5686e00.pdf. accesat în 15 iulie 2016
4. Carpenter A, Pencharz P, Mouzaki M. Accurate estimation of energy requirements of young patients. J
Pediatr Gastroenterol Nutr.2015; 6:4-10.
5. Börnhorst C, Huybrechts I, Hebestreit A, et al. Usual energy andmacronutrient intakes în 2-9-year-old
European children.Int J Obes (Lond). 2014; 38 Suppl 2:S115-23.
6. Pencharz Paul, Elango Rajavel. Protein. în (Koletzko B.ed) Pediatric Nutrition în Practice. Basel, Krager,
2008:37-41.
27
7. Elango R, Humayun MA, Ball RO, et al. Protein requirement of healthy school-age children determined by
the indicator amino acid oxidation method. Am. J. Clin. Nutr. 2011; 94:1545–52.
8. Pencharz PB,Elango R,Wolfe RR. Recent developments în understanding protein needs - How much and
what kind should we eat? Appl Physiol Nutr Metab. 2016; 41:577-80.
9. Elango R, Humayun MA, Ball RO, et al. Evidence that protein requirements have been significantly
underestimated. Curr. Opin. Clin. Nutr. 2010; 13:52–57.
10. C.Lawrence Kien. Digestible and Indigestible Carbohydrates. în Koletzko B. (ed): Pediatric Nutrition în
Practice. Basel, Karger, 2008:42-6.
11. Corgneau M, Scher J, Ritié-Pertusa L.Recent Advances on Lactose Intolerance: Tolerance Thresholds and
Currently Available Solutions.Crit Rev Food Sci Nutr. 2015, DOI:10.1080/10408398.2015.1123671.
12. Ho J, Reimer RA, Doulla M,Effect of prebiotic intake on gut microbiota, intestinal permeability and
glycemic control în children with type 1 diabetes: study protocol for a randomized controlled trial.Trials.
2016; 17:347.
13. Mena P, Uauy Ricardo. Fats. in: Koletzko B.(ed). Pediatric Nutrition în Practice. Basel. Karger, 2008; 47-51.
14. Mena și Gidding SS, Dennison BA, Birch LL, et al. AHA: Dietary recommendations for children and
adolescents: a guide for practicioners. Pediatrics 2006; 117:544-59.
15. Noel Solomons. Vitamins and Trace Elements. In: Koletzko B. (ed): Pediatric Nutrition în Practice. Basel.
Krager, 2008:57-61.
PARTICULARITĂŢI ALE NUTRIŢIEI NOU-NĂSCUTULUI ŞI SUGARULUI MIC
Laptele matern este alimentul ideal pentru nou-născut și sugarul de până la 6 luni, asigurând în
totalitate aportul nutritiv necesar unei creşteri şi dezvoltări armonioase, precum și substanțe care
fortifică sistemul imunitar și îl protejează împotriva infecțiilor (1,2).
Terminologie
Alimentaţia naturală reprezintă alimentaţia exclusivă cu lapte matern (inclusiv laptele de mamă
muls), fără substituenţi de lapte matern, alte lichide (ceai, apă), sau alimente solide.
Alimentaţia naturală la cerere este alimentaţia care nu restrânge dorinţa de supt a nou-născutului.
Alăptarea preponderentă este alimentarea la sân sau cu lapte matern colectat, plus apă sau/şi ceai
sau/şi suc de fructe.
Alăptarea parţială (alimentaţia mixtă) este alimentarea la sân, dar şi cu alt tip de lapte.
Înţărcarea implică introducerea alimentaţiei complementare şi înlocuirea treptată a laptelui matern
cu alte alimente.
Ablactarea reprezintă încetarea alăptării (1,2).
Alimentraţia artificială: este alimentaţia cu formule de lapte.
Alimentaţia complementară (diversificată) presupune introducerea unor alimente noi, diferite de
lapte, în alimentaţia sugarului (iniţial sub forma preparatelor fluide și semisolide, apoi solide).
Alăptarea eficientă se caracterizează prin creştere şi dezvoltare armonioasă, corespunzătoare
curbelor de creştere şi dezvoltare (4,5,6).
Alăptarea ineficientă reprezintă situaţia în care creşterea şi dezvoltarea copilului sunt
necorespunzătoare vârstei.
28
Alimentaţia naturală
Avantajele alimentaţiei naturale
Pentru copil Pentru mamă

- scade incidenţa infecţiilor - ajută involuţia uterină rapidă după naştere şi previne
gastrointestinale, respiratorii hemoragiile din perioada postpartum
superioare și otice - întârzie reapariţia menstruaţiei
- scade incidenţa morţii subite la sugar - reduce riscul de anemie și necesarul de fier pentru
- reduce riscul apariţiei alergiilor mama care alaptează
- stimulează dezvoltarea cognitivă - accelerează pierderea în greutate
- reduce riscul diabetului zaharat de tip 1 - protejează împotriva cancerului de sân și ovar
și 2 - oferă protecţie împotriva osteoporozei postmenopauzale
- previne malnutriţia - scade riscul de diabet zaharat de tip 2
- reduce riscul obezităţii și al - scade necesarul de insulină la mamele diabetice
hipercolesterolemiei - este mai comodă şi mai puţin obositoare
- reduce riscul de boala Crohn - realizează o legatură psiho-afectivă profundă cu copilul
- are efect analgezic (2,4-6) - este economică pentru familie
Contraindicaţiile alimentaţiei naturale:

- chimioterapie;
- consum matern de droguri recreaţionale de uz intravenos;
- utilizarea de izotopi radioactivi la mamă în scop terapeutic;
- ingestia de alcool în cantitate mai mare de 0,5 g/kg/zi;
- infecţie HIV;
- infecţie TBC active;
- infecţie cu virus herpes simplex cu leziuni active la nivelul sânului ;
- infecţia cu VHB cu viremie prezentă. (2,4 - 6).
Contactul precoce mamă-copil are un rol important în definirea comportamentului suptului,

stabilirea relaţiei mamă-copil şi stimularea hormonală cu rol în alăptare. Pentru o alăptare de succes se
recomandă ca alăptarea să se iniţieze precoce, în primele 2 ore după naştere.
Datele existente arată că alimentaţia exclusivă la sân în primele 6 luni de viaţă asigură o dezvoltare
armonioasă, iar testele biochimice efectuate la aceşti copii demonstrează că laptele de mamă acoperă
toate nevoile nutriţionale şi de creştere la această vârstă, exceptând necesarul de vitamina D şi K.
Introducerea alimentelor complementare înainte de împlinirea vârstei de 6 luni, la copilul sănătos
alimentat exclusiv la sân, nu creşte aportul caloric şi nici rata de creştere, dar înlocuieşte laptele cu
alimente care nu au proprietăţile laptelui matern şi, adesea, nici valoarea lor nutriţională. Se
recomandă mamelor să administreze zilnic nou-născutului un supliment de vitamina D de 400 UI/zi.
Indicatori ai unui aport nutriţional corespunzător nevoilor de creștere și dezvoltare ale
copilului:
- atinge greutatea de la naştere în maximum 2 săptamâni,
- sugarul creşte 115-220 g/săptămână până la 3 luni,
- prezintă până la 5-8 scaune/zi, cu aspect galben auriu, semiconsistente, adesea eliminate în
timpul sau imediat după alăptare,
- prezintă 6-10 micţiuni/zi.
29
Semnele unei alăptări eficiente Semnele unei alăptări ineficiente
Semne majore: Semne minore: − incapacitatea copilului de a se ataşa

corect la sân nu se observă semne
- mama este capabilă să așeze - pot fi observate semnele
ale reflexului de ejecţie a laptelui
copilul la sân așa încât ataşarea la funcţionării reflexului de
− apar semnele unei alimentaţii
sân să fie corectă ejecţie
insuficiente a copilului
- copilul suge și înghite într-un ritm - eliminările de urină şi
− lipsa suptului susţinut la sân
regulat şi susţinut (10 până la 20 fecale sunt
− golirea insuficientă a fiecărui sân la
cicluri de supt în cursul unui corespunzătoare vârstei
fiecare masă
alăptat) - copilul este dornic să
- după supt copilul este mulţumit mănânce − persistenţa ragadelor şi după prima
- curba de creștere a copilului este - satisfacţie evidentă a saptămână de la naştere
corespunzătoare vârstei mamei care alăptează. − ocazii insuficiente de supt la sân
- comunicarea afectivă mamă - − copilul plânge repede după alăptare
copil este eficientă şi poate fi liniştit prin alte metode
− copilul plânge la sân și refuză sânul
(7)
Pentru evaluarea creşterii în greutate a copilului alăptat trebuie să se folosească curbele de creştere
în greutate şi monitorizarea pe percentile.
Ritmul de creștere în greutate al copiilor alimentaţi la sân diferă de al celor alimentaţi cu formule:
cei alimentaţi la sân cresc mai rapid în primele 2-3 luni, apoi ritmul de creştere încetinește. În cazul în
care ritmul de creștere este necorespunzător trebuie să se indice o formulă de început adecvată pentru
suplimentarea alimentaţiei nou-născutului sănătos la care nu se poate asigura un aport nutriţional
adecvat prin alimentarea cu lapte matern. Formulele de început au compoziţie asemănătoare cu cea a
laptelui matern matur.
Alimentaţia artificială
Formula este un produs alimentar derivat din laptele de vacă sau de la alte animale şi/sau alte
ingrediente de origine animală sau vegetală care s-au dovedit a fi adecvate nutriţional şi sigure pentru
creşterea şi dezvoltarea normală a nou-născutului şi sugarului.
Formulele de început
Sunt produsele alimentare destinate alimentării nou-născuţilor şi sugarilor în primele 5-6 luni de
viaţă şi care acoperă prin ele însele nevoile nutriţionale ale acestor sugari până la introducerea unei
alimentaţii complementare corespunzătoare.
Pentru nou născutul la termen sănătos formulele de început sunt bazate pe proteine din lapte de
vacă. Formulele bazate pe proteine din lapte de vacă asigură necesarul nutriţional cel mai apropiat de
cel al laptelui matern. Laptele de capră, oaie, cabaline are conţinut crescut de proteine comparativ cu
laptele matern, abundă în glutamat, glutamină, leucină, prolină, prezintă capacitate alergenică şi bio-
disponibilitate redusă a zincului şi, în plus, nu există studii de digestibilitate a acestor tipuri de lapte.
Aportul caloric
Pentru nou-născutul matur sănătos formulele de început asigură un aport caloric de cel puţin
60 kcal/100 ml (250 kJ/ 100ml) şi nu mai mult de 70 kcal/100 ml (295 kJ/100 ml). Aportul caloric asi-
gurat prin formule trebuie să fie similar cu cel asigurat prin alimentaţia naturală (65-67 kcal/100 ml),
pentru a evita apariţia unor tulburări nutriţionale precum malnutriţia şi obezitatea, iar osmolaritatea
formulelor de început trebuie să nu fie mai mare de 450 mOsm/l. Osmolaritatea crescută are efect
negativ asupra ratei de golire gastrică şi se asociază cu o incidenţă crescută de vărsături, greaţă, diaree
şi reflux gastroesofagian. Osmolaritatea unei formule este determinată mai ales de conţinutul de sodiu
şi carbohidraţi. Osmolaritatea laptelui matern este de aproximativ 285 mOsm/l. (8,9)
30
Proteinele
Formulele de început recomandate sunt cele pe bază de lactozer, cu proteina modificată şi cu
raport zer: cazeină - minimum 60:40 (proteina din lactozer reprezinta minimum 60%). Laptele matern
are conţinut variabil de zer și cazeină, raportul dintre acestea fiind cuprins între 90:10 (colostru) și
60:40 (lapte matur).
Formulele pe bază de lactozer prezintă mai multe avantaje: digestie şi evacuare gastrică mai
rapide, eficienţa maximă de utilizare a proteinelor, retenţie azotată maximă, profil al aminoacizilor
similar cu cel din laptele matern, concentraţie redusă de minerale, încărcătură renală diminuată, floră
intestinală asemănătoare cu cea a copilului alimentat la sân.
Proteina din lactozer este o proteină pură, de calitate înaltă, bogată în aminoacizi esenţiali, iar
utilizarea sa în cantitate mare permite obţinerea unor formule cu cantitate redusă de proteine,
suficientă pentru a asigura creşterea şi dezvoltarea armonioasă a copilului, dar şi pentru a preveni
apariţia obezităţii.
Formulele de început pe bază de proteine de lapte de vacă sunt cele cu conţinut minim de proteine
de 1,8 g/100 kcal (0,45 g/100 kJ) și maxim de 3 g/100 kcal (0,7 g/100 kJ). Un aport proteic mai mare
3 g/100 kcal creşte încărcătura renală şi are drept consecinţă apariţia ulterioară a obezităţii, iar unul
sub 1,8 g/100 kcal nu poate susţine nevoile de creștere ale nou-născutului, proteinele fiind sursa de
azot şi aminoacizi esenţiali.
Un aport proteic apropiat de limita inferioară recomandată (1,8 g/100 kcal) poate fi recomandat
pentru scăderea riscului de supraponderalitate și obezitate. Aportul proteic crescut induce
hiperinsulinism și creste riscul de obezitate.
Pentru nou-născutul sănătos formulele de început trebuie să conţină toţi aminoacizii esenţiali sau
condiţionat esenţiali în cantităţi cel puţin egale cu cele conţinute în proteina de referinţă (din laptele
matern). La vârsta de nou-născut formula este singura sursă de aminoacizi esenţiali şi condiţionat-
esenţiali. (8,9)
Carbohidraţii
Reprezintă o sursă esenţială de energie pentru o dezvoltare armonioasă, fiind suportul proceselor
de oxidare celulară. Un aport de minimum 9 g/100 kcal este necesar pentru susţinerea proceselor
oxidative la nivelul SNC, iar un aport de 14 g/100 kcal reprezintă 56% din valoare energetică a
formulei. În laptele matern carbohidraţii reprezintă circa 40% din valoarea energetică.
Carbohidratul dominant din laptele uman este lactoza, reprezentând 40% din valoarea energetică a
acestuia (8,2-10,4 g/100 kcal), şi ca urmare formulele de început recomandate sunt cele care conţin
numai lactoză.
Substituirea lactozei cu alţi carbohidraţi mai denşi (de exemplu polimeri de glucoză sau maltoză)
determină creşterea indexului glicemic şi, datorită hiperglicemiei postprandiale şi hiperinsulinismului
secundar, poate induce reprogramarea metabolică și creşterea riscului de obezitate.
Lactoza este esenţială pentru desfăsurarea proceselor fiziologice intestinale, are efect prebiotic,
creşte absorbţia apei, sodiului, calciului, fierului şi are rol în sinteza unor vitamine. Atunci când
lactoza se găseşte în concentraţie mare (peste 10 g/100 kcal) în formulă (ca în laptele matern), o parte
din aceasta nu este hidrolizată şi exercită, la nivelul colonului, efect prebiotic. Nici un alt carbohidrat
nu prezintă avantaje metabolice sau nutriţionale în comparaţie cu lactoza.
În afară de lactoză, laptele matern mai conţine o cantitate limitată de oligozaharide. Dizaharidazele
intestinale care hidrolizează dizaharidele la monozaharide sunt active încă de la naştere.
Formulele de început care conţin fructoză şi/sau zaharoză (sucroză) nu trebuie să fie utilizate
deoarece acestea pot duce la apariţia de efecte adverse severe, mai ales la copiii cu intoleranţă
ereditară la fructoză (hipoglicemie, vărsături, malnutriţie, ciroza hepatică, sindrom de moarte subită a
sugarului). Laptele matern nu conţine fructoză și zaharoză.
31
Lipidele
Conţinutul total de lipide al formulelor de început este cuprins între 4 g/100 kcal (0,96 g/100 kJ) și
6 g/100 kcal (1,4 g/100 kJ). Un nivel minim de lipide de 4 g/100 kcal și maxim de 6 g/100 kcal
reprezintă 40-54% din necesarul energetic, fiind similar cu cel care este asigurat prin laptele de mamă.
Aportul maxim de lipide este limitat de necesarul minim de proteine, carbohidraţi şi micronutriente.
Lipidele sunt indispensabile creşterii și dezvoltării normale, sursa de acizi graşi şi vitamine lipo-
solubile, componente structurale şi funcţionale ale membranelor, cu rol direct în reglarea genică.(8, 9)
Formulele de început conţin acid linoleic în cantitate de minimum 300 mg/100 kcal
(70 mg/100 kJ) și maximum de 1200 mg/100 kcal (285 mg/100 kJ), astfel încât să reprezinte minimum
8% din totalul acizilor grași. Acidul linoleic este un precursor al acizilor graşi polinesaturaţi cu lanţ
lung (LCPUFA) și al eicosanoizilor; concentraţia de acid linoleic din laptele de mamă este variabilă în
funcţie de alimentaţia acesteia însă asigură minimum 8% din totalul de acizi graşi. În cantitate mai
mare de 1200 mg/100 kcal, acidul linoleic poate avea efecte nedorite asupra metabolismului
lipoproteinelor, imunitaţii, balanţei eicosanoizilor şi stresului oxidativ.
Formulele de început conţin minimum 50 mg/100 kcal (12 mg/100 kJ) acid alfa-linolenic şi care
asigură un raport acid linoleic:acid alfa-linolenic de minimum 5:1 și maximum 15:1. Acidul alfa-
linolenic este un precursor al acidului docosahexaenoic, reprezentând în laptele de mamă 0,5-1% din
totalul acizilor graşi. Un aport scăzut poate induce întârzierea dezvoltării funcţiei vizuale şi scăderea
nivelului acidului docosahexaenoic cerebral, cu consecinţe asupra dezvoltării SNC şi retinei.
Vitaminele: vitamine liposolubile (A, D, E, K) în concentraţii asemănătoare cu cele din laptele de
mamă sunt conţinute în formulele de început. Vitaminele liposolubile sunt esenţiale pentru menţinerea
şi funcţionarea corespunzătoare a tuturor ţesuturilor, concentraţiile prea mari sau prea mici trebuie să
fie evitate. (9)
Mineralele şi oligoelementele: Formulele de început conţin minerale şi oligoelemente în concentraţii
adecvate pentru a asigura nevoile de creştere ale organismului, ceea ce permite o dezvoltare şi creștere
armonioasă.
Formulele de continuare
Sunt produsele alimentare destinate alimentării sugarilor după introducerea alimentelor
complementare, fiind principalul component lichid al alimentaţiei după vârsta de 5-6 luni.
Orice aliment care înlocuieşte parţial sau total laptele matern, indiferent dacă este sau nu
corespunzător acestui scop, este considerat substituent al laptelui matern. Sunt exceptate din această
definiţie formulele utilizate în scop terapeutic[6].
Formulele speciale
Sunt formule destinate alimentaţiei nou-născuţilor cu nevoi nutriţionale particulare:
• Formulele hipoalergenice (hipoantigenice) sunt obţinute prin hidroliza proteinelor care conţin
sub 1% proteine imunoreactive din totalul surselor de azot din formulă.
• Formulele parţial hidrolizate sunt formule hipoalergenice în care proteinele din laptele de vacă
sunt hidrolizate în proporţie de 12-15% [8,9].
• Formulele extensiv hidrolizate (semielementale) sunt formule hipoalergenice în care
proteinele din laptele de vacă sunt hidrolizate în proporţie de 50-55%.
• Formulele pe bază de aminoacizi (elementale) sunt formule în care sursa de proteine este
reprezentată doar de aminoacizi.
Prebioticele sunt ingrediente alimentare nedigerabile cu acţiune benefică asupra sănătaţii gazdei,
stimulând selectiv creşterea uneia sau a unui număr limitat de bacterii colonice.
Probioticele sunt suplimente alimentare microbiene (preparate celulare microbiene sau componente
ale celulelor microbiene) care ameliorează balanţa microbiologică intestinală, cu efect benefic asupra
sănătăţii şi stării de bine a gazdei.
32
Bibliografie
1. World Health Organization: Indicators for assessing breast feeding practices: Report of an informal meeting.
Geneva, 1991; http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/62134/1/WHO_CDD_SER_91.14.pdf accesat în
20.07.2016.
2. World Health Organization: Promoting proper feeding for infants and young children. Geneva, 2004;
http://www.who.int/nutrition/topics/infantfeeding/en/ accesat în 20.07.2016
3. World Health Organization: The optimal duration of exclusive breastfeeding. Report of an Expert
Consultation. WHO Press, World Health Organization, Geneva, 2001
http://www.who.int/nutrition/publications/optimal_duration_of_exc_bfeeding_report_eng.pdf accesat în
26.07.2016
4. Horta BL, Bahl RB, Martines JC, Victora CG: Evidence of the Long-Term Effects of Breatsfeeding:
Systematic Reviews and Metaanalysis. Geneva 2007; www.who.int/child-adolescent-health accesat în
28.07.2016
5. Garza C, de Onis M: Rationale for developing a new international growth reference. Food Nutr Bull 2004;
25: S5-14.
6. World Health Organization: Promoting the health of mothers and newborns during birth and the postnatal
period, Report of the Collaborative Safe Motherhood Pre Congress Workshop International Confederation
of Midwives, Brisbane, Australia, July 21 - 23, 2005; WHO Press, World Health Organization, Geneva
2007; http://whqlibdoc.who.int/hq/2007/WHO_ MPS_07.09_eng.pdf accesat în 26.07.2016
7. Silvia Stoicescu: Alaptarea nou nascutului sanatos. Bucureşti 2008:11-66.
8. Turk D: Formula feeding, in Koletzko B: Nutrition in Practice. Basel Karger 2008; 90-7.
9. Koletzko B, Baker S, Cleghorn G, Neto UF, Gopalan S, Hernell O et al: Global Standard for the
Composition of Infant Formula: Recommendations of an ESPGHAN Coordinated International Expert
Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005; 41(5): 584-99.
33
PRINCIPII DE ALIMENTAȚIE PEDIATRICĂ – RECOMANDĂRI ACTUALE

Victoria Hurduc
1. Programarea nutrițională precoce

Nutriția reprezintă un factor cheie pentru menținerea sănătății umane, cu rol decisiv în dinamica
creșterii și a dezvoltării pre- și postnatale, educația imună, modularea morbidității și a mortalității,
ameliorarea potențialului cognitiv și a performanțelor fizice. Rolul complex exercitat de nutriție pe tot
parcursul vieții este amplificat la copii de ritmul accelerat al creșterii (triplarea greutății corporale și
cerebrale la vârsta de 1 an), care impune un necesar energetic de 3 ori mai mare la sugari decât la
adulți și un aport crescut de principii nutritive cu rol plastic și valoare biologică înaltă.
Primele 1000 de zile ale dezvoltării umane (din momentul concepției până la vârsta de 2 ani),
reprezintă o “perioadă critică” caracterizată printr-o plasticitate excepțională asociată ritmului acce-
lerat al creșterii, care permite influențarea stării de sănătate ulterioară1. Talia vârstei de 2 ani reprezintă
un “marker cheie” al proceselor critice din primele 1.000 de zile de viață, cu efect cumulativ între
generații. Datele epidemiologice recente relevă creșterea prevalenței globale pediatrice a deficitului
statural (26,7), creșterea staturală fiind mai sensibilă la calitatea dietei față de cea ponderală.
Alimentatia din primele 1000 de zile de viață ale dezvoltarii umane exercită un rol fundamental în
programarea metabolică, imunologică și comportamentală precoce2. Dezechilibrele nutriționale pre-
coce (subnutriția/excesul nutrițional materno-fetal) determină consecințe similare pe termen lung, cu
predispoziție spre suprapondere sau obezitate și creșterea riscului bolilor netransmisibile (cardiovas-
culare, metabolice, respiratorii, osteoporoza, anumite neoplazii, declinul cognitiv). Modificările
globale recente (obiceiurile alimentare, stilul de viață, urbanizarea, tranziția economică și nutrițională
etc) au condus la proporții globale epidemice ale bolilor netransmisibile semnalate de Organizația
Mondială a Sănătății (OMS) care și-a propus reducerea mortalității prin bolile netransmisibile cu 25%,
până în anul 2025 (obiectivul “25 by 25”). Datele epidemiologice recente subliniază creșterea sub-
stanțială a prevalenței globale a supranutriției și obezității la copii și adolescenți, până la o valoare de
23-24% în țările dezvoltate versus 13-14% în țările în curs de dezvoltare în anul 20133.
Subnutriția materno-fetală determină modificări adaptative morfo-fiziologice fetale (ipoteza
“fenotipului economic”), cu prioritizarea anumitor organe (creier versus pancreas, rinichi, plămâni,
mușchi) și creșterea riscului pentru dezvoltarea obezității centrale, a sindromului metabolic și a defi-
citului statural, cu reducerea masei musculare și a abilităților cognitive și de reproducere etc. Excesul
nutrițional exercită efecte similare subnutriției și favorizează ciclul vicios trans-generațional al
diabetului zaharat. Primele 1000 de zile de viață se caracterizează printr-o vulnerabilitate cerebrală
particulară față de nutriție. Aportul inadecvat al componentelor cheie (energie, acizi grași poline-
saturați n-3, Fe, Zn, Cu, Iod, Se, colina, acid folic, vitamina -A, -B6, -B12) necesare creșterii și
dezvoltării cerebrale, determină consecințe neuroanatomice, neurochimice și neurometabolice, varia-
bile în funcție de momentul, durata și intensitatea agresiunilor nutriționale, cu afectarea predominantă
a proliferarii celulare (actiune precoce) sau a diferențierii celulare (acțiune tardivă). Ritmul rapid al
creșterii cerebrale din primele 1000 de zile și sinaptogeneza accelerată (40.000 sinapse/secundă) din
primul an de viață extrauterină justifică sensibilitatea crescută a creierului la nutriție și necesitatea
asigurării unei nutriții personalizate, prin modularea aportului nutrițional de macro- și micro-nutrienți,
cu optimizarea statusului nutrițional precoce pentru evitarea sau corectarea deficitului sau excesului
nutrițional de-a lungul întregii vieții4.
34
Practicile alimentare precoce greșite contribuie la dobândirea unui pattern dietetic inadecvat al
sugarilor și copiilor mici, asociat frecvent cu un aport energetic și proteic crescut, cu riscuri
metabolice considerabile, determinate de modificările structurale și funcționale ale unor organe sau
sisteme programate metabolic. Optimizarea nutriției precoce reprezintă cheia prin care pediatrul poate
influența programarea metabolică a apetitului și dinamica creșterii, modularea stării de sănătate pe
termen lung, cu diminuarea riscului de transmitere intergenerațională a modificărilor epigenetice
nutriționale (nutriția și compușii bioactivi din alimentație pot influența expresia genelor fără a
modifica structura intrinsecă a ADN-ului). Programarea nutrițională din primele 1000 de zile de viață
presupune asocierea strategiilor prenatale (privind sănătatea, nutriția și stilul de viață matern) cu cele
postnatale (printr-o dieta țintită, personalizată combinată) cu reducerea expunerii la poluanții organici
persistenți, omniprezenți în mediu, îndeosebi la nivelul lanțului trofic)5.
2. Particularitățile nutriției la sugari și copiii mici în vârstă de până la 2 ani
Primul an de viață extrauterină se caracterizează printr-un ritm accelerat al creșterii coordonat de
factori genetici și de mediu, din cadrul cărora, nutriția și factorii socio-economici exercită un rol
central. Creșterea este un marker sensibil al statusului nutrițional care se asociază, cu starea de
sănătate, pe termen lung. Velocitatea creșterii staturoponderale din primele luni de viață implică un
necesar energetic, de 3 ori mai mare decât cel al adultului (100-110 Kcal/kgcorp/zi), asociat cu un
aport adecvat cantitativ și calitativ de nutrienți (aminoacizi esențiali; acizi grași polinesaturați cu
catena lungă: LC-PUFA n-3; zinc; magneziu; fosfor etc).
Alimentația sugarilor trebuie să fie adaptată aspectelor particulare asociate creșterii și dezvoltării
din primul an de viață, variabile în funcție de vârsta gestațională și greutatea de la naștere, starea de
sănătate, dezvoltarea psihomotorie, imaturitatea morfo-funcțională renală și digestivă.
Astfel, capacitatea de concentrare a urinei se apropie de cea a adultului după vârsta de
6 săptămâni; rata filtrării glomerulare este scăzută în primele 9 luni, capacitatea gastrică crește
progresiv de la 10-20 ml/masă la nou-născuți către 200 ml/masă la vârsta de 1 an; secreția pepsinei
crește treptat în primele 3 luni cu un nivel comparabil cu cel al adultului către vârsta de 18 luni,
activitatea amilazelor salivare și în special a celor pancreatice este scăzuta în primele 6 luni etc.
Sistemul imun intestinal, cel mai mare rezervor limfoid al organismului (aproximativ 80% din celulele
B și respectiv, peste 60% din celulele T) este complet dezvoltat la nou-născutul la termen, dar
“imatur” funcțional, în primii 2 ani de viață. Maturarea postnatală a sistemului imun implică 2 funcții
esențiale (protectia antiinfecțioasă cu dezvoltarea și menținerea toleranței imune), dobândite treptat
prin expunerea bacteriană intra- și post-natală, în relație cu factorii genetici și de mediu, din cadrul
cărora alimentația din primii 2 ani de viață exercită un rol fundamental.
2.1. Pattern-ul dietetic al sugarilor din primele 6 luni de viață

Alimentația sugarilor constituie o problemă de sănătate publică, „nu doar o opțiune a stilului de
viață”. OMS (2003) recomandă „cu tărie alimentația exclusiv naturală” (cu lapte de mamă, fără alte
lichide sau alimente) a sugarilor născuți la termen, normopoderali și continuarea alimentației naturale
pe parcursul alimentației complementare/diversificată („ablactare în trepte” – introducerea treptată a
altor alimente, solide/lichide) până la vârsta de 24 luni.
Sugarii care nu pot beneficia de alimentație naturală (lapte de mamă), din motive medicale
materno-infantile sau socio-psihologice, beneficiază de alimentație artificială cu o formulă de lapte
derivată din laptele de vacă sau cel al altei specii de animale (capră, oaie, bivoliță etc) și/sau alte
ingrediente de origine animală (pește) sau vegetală (soia), care s-au dovedit a fi adecvate nutrițional și
sigure pentru dezvoltarea nou-născuților și a sugarilor. În anumite condiții o alternativă posibilă este
reprezentată de alimentația mixtă, bazată pe combinarea celor 2 tipuri de lapte, matern și cel al altei
specii (formula de lapte). Din păcate, nivelul alaptării exclusive până la vârsta de 6 luni este destul de
scăzut (36% într-un studiu relativ recent, realizat în 46 de țări în curs de dezvoltare)6. Proporția
alăptării exclusive din țara noastră este de aproximativ 31% pentru prima lună de viață și respectiv
35
doar de 12,6% în primele 6 luni, fapt care subliniază o data în plus necesitatea promovării active, a
alimentației naturale și susținerea sa de către personalul medical și organismele guvernamentale și
non-guvernamentale.
2.1.1. Alimentația naturală

Laptele matern asigură nutriția optimă a sugarilor din primul semestru de viață, reprezentând
standardul de referință al alimentației acestora, datorită multiplelor beneficii directe și indirecte, pe
termen scurt și lung, în relație directă cu durata și exclusivitatea alimentației naturale. Laptele uman
este alimentul ideal pentru primele 4-6 luni de viață, care poate fi administrat din prima oră de viață
(sistem rooming-in), „la cerere”, la interval variabil cuprins între 1-4 ore, care permite reglarea
aportului alimentar prin senzația de foame (definitivată la 6 săptămâni de viață). Nu se recomandă
administrarea suplimentelor orale în primele 3 zile de viață (glucoză, ceai, formulă) nici folosirea
suzetei sau a mameloanelor artificiale în primele 3-4 săptămâni. Aportul de lapte matern este
considerat corespunzător în condițiile stopării scăderii ponderale fiziologice după vârsta de o
săptămână cu dobândirea greutății de la naștere la 10-14 zile, urmată de un spor ponderal mediu de
≈ 750 g/lună, cu o valoare minimă de cel puțin 500 g/lună și prezența a peste 5 micțiuni /zi. Laptele
uman este considerat un „produs viu”, o combinație complexă de nutrienți și compuși biologic activi,
cu o variabilitate remarcabilă a compoziției în funcție de vârsta și durata lactației, momentul zilei,
nutriția maternă. Variabilitatea compoziției laptelui de mamă pe parcursul aceleiași alăptări, permite
autoreglarea aportului prin sațietatea indusă de nivelul crescut al cantității de grăsimi și proteine de
la sfârșitul suptului. Laptele de mamă din primele 3-4 zile ale secreției lactate denumit colostru, este
bogat în proteine, anticorpi și EGF (Epidermal Growth Factor) cu rol în adaptarea perinatală la nutriția
extrauterină și rol protector față de enterocolita ulcero-necrotică (EUN). Laptele matur este elaborat
începând de la vârsta de 7-10 zile, după o perioadă de tranziție cuprinsă între 4-7 zile.
Compoziția laptelui uman. Laptele uman prezintă aproximativ aceeași valoare energetică cu cea
a laptelui de vacă, dar cu un conținut semnificativ mai mic de nutrienți importanți pentru creștere,
precum proteinele, sodiul, potasiul, magneziul și zincul (tabel 1). Concentrația acestora este mai mică
cu o treime până la jumătate față de cea din laptele de vacă, fiind adecvată ritmului de creștere mai lent
al speciei umane (dublarea greutății la vârsta de aproximativ 4 luni versus 6 săptămâni la bovine).
Tabelul 1. Compoziția laptelui uman matur versus a celui de vacă

Nutrienți Laptele uman matur Lapte de vacă
Valoare calorica 65-67 kcal/100 ml 67 kcal/100 ml
Apa 87% 87%
Proteine 1,2-1,3 g/100 ml 3,4 g/100 ml
• Lactozer/cazeina 70/30 20/80
Lipide 3,5-4,2 g/100 ml 3,5-3,8 g/100 ml
• Acid linoleic 1,35 g/100 ml 0,38 g/100 ml
Hidrocarbonate 6,9-7,2 g/100 ml 4,5-5,7 g/100 ml
Sodiu 15 mg/l 60 mg/l
Potasiu 55 mg/l 140 mg/l
Fier 0,5 mg/l 0,1 mg/l
Calciu 34 mg/l 130 mg/l
Fosfor 15 mg/l 40 mg/l
Vitamina D 4-100 UI/l 5-40 UI/l
Vitamina A 0,61 mg/l 0,27 mg/l
Vitamina E 2-5 mg/l 1-2 mg/l
Osmolaritate 98 mOsm/l 325 mOsm/l
36
Cantitatea, calitatea și dinamica proteinelor din laptele uman, reprezintă standardul de aur al
necesarului de proteine și aminoacizi esențiali din primul an de viață. Cantitatea de proteine din laptele
uman scade în primele 2-4 săptămâni după naștere, de la aproximativ 2,3 g/100 ml până la
1,45-1,38 g/100 ml, în funcție de evoluția lactației, nivel care asigură aproximativ 8% din necesarul
caloric al nou-născutului la termen. Principalele componente proteice ale laptelui definite prin
solubilitatea lor în acizi sunt: zerul și cazeina. Proteinele din lactozer – fractiunea solubilă, reprezintă
aproximativ 70% din proteinele laptelui uman versus 30% proteinele din fracțiunea insolubilă –
cazeina (70/30). Laptele de vacă prezintă un raport inversat, net diferit față de cel al laptelui matern
respectiv de 20/80. Proteinele din lactozer sunt componente cu o digestibilitate crescută, responsabile
de golirea mai rapidă a stomacului, cu un conținut crescut de lactoferină, lizozim și imunoglobuline A
secretorii (Ig As) cu rol imunomodulator7. Lactoferina este proteina dominantă a lactozerului (20%),
rezistentă la proteoliza enzimatică, motiv pentru care poate fi identificată în scaunul sugarilor.
Lactoferina este o proteină cu activitate bactericidă și bacteriostatică care favorizează captarea
intracelulară a fierului și constituie un imunomodulator eficient. Componenta majoră a lactozerului
este α-lactoglobulina, implicată în sinteza mamară a lactozei. Diferit de laptele uman, proteina majoră
a zerului din laptele de vacă este β-lactoglobulina, cu potențial alergizant crescut, implicată în
etiopatogenia alergiei la proteinele laptelui de vacă. Profilul aminoacizilor din lactozerul laptelui uman
diferă semnificativ față de cel al laptelui de vacă, îndeosebi prin concentrația mai mică de aminoacizi
cu potențial nociv pentru dezvoltarea cerebrală (fenilalanina, tirozina și metionina) și prezența
nivelelor crescute de cisteină și taurină (aminoacizi necesari dezvoltării cerebrale și vizuale optime,
precum și pentru conjugarea sărurilor biliare). Aproximativ 20% din azotul total din laptele uman este
determinat de azotul neproteic, reprezentat de nucleotide, aminoacizi liberi și uree. Nucleotidele dețin
un rol important în dezvoltarea, maturarea și refacerea tractului gastrointestinal și creșterea
bifidobacteriilor nepatogene implicate în maturarea imună și imuno-metabolică.
Lipidele determină aproximativ 50% din valoarea calorică a laptelui uman, fiind într-o cantitate
aproximativ similară cu cea din laptele de vacă (≈ 3,5 g/100 ml). Concentrația lipidelor din laptele
uman se caracterizează printr-un nivel variabil de la o mamă la alta și la aceeași persoană, în funcție de
momentul zilei sau al lactației precum și de gradul de umplere al sânului. Conținutul total de lipide din
laptele uman nu este influentat de dieta maternă, cu toate că acesta poate fi corelat cu depozitele grase
materne. Laptele uman facilitează digestia și absorbția lipidelor prin organizarea lor în globule de
trigliceride, digerate de lipaza din lapte care stimulează sărurile biliare. Moleculele de trigliceride din
laptele uman includ cantități crescute de acizi grași mononesaturați (MUFA) – n-9 (acid oleic – 40%)
și acizi grași esențiali polinesaturați (PUFA) – acid linoleic și acid linolenic (10%), din care derivă
acizii grași polinesaturați cu lanț lung (LC-PUFA): acidul eicosapentaenoic (EPA, 20:5) și acidul
docosahexaenoic (DHA, 22:6). Incorporarea cerebrală semnificativă a DHA în cortexul prefrontal
implicat în procesele asociative și de memorare, impune asigurarea unui aport postnatal de DHA de
10-15 mg/Kgcorp/zi asigurat de laptele uman, în funcție de calitatea dietei materne8.
Hidrocarbonatele în cantitate de 6-7 g/100 ml, furnizează aproximativ 40% din necesarul caloric,
fiind reprezentate în principal de lactoza, sursa esențială de energie și suportul proceselor de oxidare
celulară. Lactoza (dizaharid alcătuit din glucoza și galactoza) detine un rol esențial în desfășurarea
unor procese fiziologice intestinale prin: efectul prebiotic pentru flora bifidogenă, creșterea absorbției
apei și a unor minerale (calciu, sodiu, fier) și sinteza unor vitamine. Laptele uman conține peste 130 de
oligozaharide (aproximativ 10% din hidrocarbonate) care scad adeziunea bacteriilor la epiteliul
intestinal și constituie factori de creștere pentru flora intestinală nepatogenă (Bifidobacterium bifidum).
Laptele matern nu conține fructoză și zaharoză, recunoscute pentru riscul dezvoltării supranutriției și a
obezității.
Compoziția vitaminică a laptelui uman variază în funcție de statusul vitaminic matern. Conținutul
de vitamine A, C și E din laptele uman corespunde necesarului de creștere și dezvoltare al sugarilor, în
timp ce nivelul vitaminelor K și D este insuficient și necesită suplimentare la nou-născuți și sugari.
37
Laptele femeilor vegetariene care alaptează poate fi deficitar în vitamina B12, cu consecințe severe
asupra dezvoltării neurocomportamentale a sugarilor, iar cel al femeilor care folosesc timp îndelungat
contraceptive orale poate fi carențat în vitamina B6. Administrarea profilactica de vitamina K (1 mg,
intramuscular/subcutanat) tuturor nou-născuților, previne riscul dezvoltării bolii hemoragice neonatale,
iar suplimentarea orală cu vitamina D, se recomandă din primele zile de viață, conform schemei de
profilaxie a rahitismului carențial comun.
Macro- și micro-mineralele (oligoelementele) din laptele uman determină o osmolaritate scăzută
de 98 mOsm/l, adaptată rinichiului imatur al nou-născuților și sugarilor, distinct de sarcina osmotică de
3 ori mai mare a laptelui de vacă (325 mOsm/l), care implică un risc crescut de deshidratare hipertonă.
Laptele uman conține un raport cantitativ dintre calciu și fosfor (2-2,2:1) relativ constant pe parcursul
lactației, cu o biodisponibilitate crescută pentru absorbția calciului, spre deosebire de cel din laptele de
vacă. Studiul densității osoase a copiilor în vârstă de 8 ani a demonstrat faptul că cei care au fost
alimentați natural în primul an de viață, prezintă o densitate osoasă mai mare față de cea a celor
alimentați artificial cu formulă, proporțional cu durata alaptării exclusive, de cel puțin 3 luni9. Deși
concentrațiile de fier, cupru și zinc scad de-a lungul alăptării, nivelul acestor micronutrienți este
adecvat necesităților de creștere ale sugarilor din primele 6 luni de viață. Fierul din laptele uman
(0,3 mg/l) se absoarbe în proporție de până la 50%, în comparație cu absorbția fierului din laptele de
vacă de 12-15%. Fierul în exces interacționează cu metabolismul zincului, scade absorbția cuprului și
a altor minerale și poate avea efecte prooxidative.
Laptele uman este un produs viu, adaptat speciei umane, ce conține numeroși compuși bioactivi,
anticorpi antivirali și antibacterieni, enzime, celule (polimorfonucleare, macrofage, limfocite) și
hormoni (insulina; somatomedina C; factor de creștere insulin-like-1: IGF-1; factor de creștere
epidermal: EGF; hormoni tiroidieni, leptina, grelina, adiponectina etc)10.
Beneficiile alimentației naturale. Laptele de mamă constituie un sistem biologic real, o
combinație unică de nutrienți și compuși biologic activi, care asigură o rație nutritivă echilibrată
pentru creșterea și dezvoltarea optimă a sugarilor prin:
- protecția față de suprapondere/obezitate favorizată de compoziția dinamică și conținutul
scăzut de proteine și profilul aminoacizilor liberi;
- creșterea apărării antiinfecțioase prin „transferul memoriei imune” materne și conținutul în
compuși bioactivi (anticorpi, celule, enzime);
- modularea și programarea sistemului imun și „educația imună” față de unele boli cronice de
natură variată: boli alergice, autoimune (diabet zaharat tip I, boala Crohn), cardiovasculare,
dislipidemii;
- protecția față de moartea subită;
- creșterea acuității vizuale datorită acidului docosahexaenoic (DHA), component al
fosfolipidelor din creier, retina și membranele eritrocitare;
- dobândirea unor performanțe neurocognitive mai bune (alimentația exclusiv naturală timp de
cel puțin 3 luni și orice tip de alăptare până la vârsta de 1 an, determină majorarea
coeficientului intelectual cu cel putin 5-6 puncte la copiii de vârsta școlară).
Cantitatea și calitatea proteinelor din laptele de mamă, împreună cu peptidele bioactive și nivelul
de 4 ori mai mare al aminoacizilor liberi decât cel al formulelor din laptele de vacă, asigură creșterea
și dezvoltarea optimă a sugarilor și protecția față de suprapondere și obezitate, în funcție de durata
alăptării11. Pe termen scurt, în primele 3-4 luni de viață, creșterea ponderală asigurată de alăptare este
mai mare decât cea dobândită cu formule de lapte, urmată ulterior de accelerarea creșterii, în cazul
alimentației artificiale. Creșterea rapidă din primul an de viață amplifică de 5 ori riscul obezității, prin
programarea metabolică precoce „greșită” indusă de aportul excesiv de proteine conținut de formulele
de lapte. Aportul excesiv precoce de proteine, cu un conținut ridicat de aminoacizi ramificați insu-
linogeni (valina, leucina, izoleucina și treonina) care stimulează secreția de insulină și IGF-1,
38
determină scaderea senzației de sațietate asociată și cu un spor ponderal precoce cu stimularea

adipogenezei.
Protecția antiinfecțioasă a laptelui uman este asigurată de un spectru larg, heterogen de
componente care reduc în mod substanțial rata îmbolnăvirilor acute a sugarilor alimentați natural,
respectiv frecvența și/sau durata bolilor diareice, a infecțiilor respiratorii superioare și inferioare,
precum și a otitelor medii acute sau recurente sau a infecțiilor renourinare. Principalele componente
antimicrobiene din laptele uman sunt reprezentate de:
- conținutul crescut de imunoglobuline: Ig M, Ig G si Ig As. Acestea din urmă se găsesc în
colostru în cantitate de 5-15 g/l, în timp ce un adult produce 3 g de Ig As/zi;
- anticorpii specifici față de E coli, Stafilococi, Streptococi, Pneumococi, Shigella, Salmonella,
Clostridium tetani etc;
- proteinele bacteriostatice (lactoferina, lizozim, complement) rezistente la degradarea
proteolitică. Lactoferina inhibă multiplicarea intestinală a E Coli, prin fixarea fierului, iar
lizozimul exercită o acțiune antimicrobiană prin scindarea pereților celulari;
- acizii grași liberi și monogliceridele prezintă proprietăți „detergent-like” față de virusuri,
bacterii și protozoare (Giardia);
- oligozaharidele stimulează creșterea și dezvoltarea speciilor de Bifidobacterii și Lactobacilli,
a căror structură mimează receptorii antigenelor bacteriene și reduc pH-ul scaunelor;
- lipazele exercită o acțiune anti-Giardia și Entamoeba histolytica;
- celulele vii (90% sub forma de neutrofile și macrofage și 10% limfocite) contribuie la
activitatea antimicrobiană a laptelui uman prin fagocitarea și distrugerea intracelulară a
germenilor și prin producția de Ig A și citokine;
- citokinele antiinflamatoare (interleukina-10) si LC-PUFA modulează reacțiile inflamatorii și
asigură protecția nou-născuților față de enterocolita ulceronecrotică (EUN).
Alte beneficii materno-infantile, directe și indirecte, pe termen scurt și lung ale alimentației
naturale constau în: confortul psiho-emoțional și consolidarea legăturilor afective mama-copil;
contracepția naturală în condițiile alăptării exclusive; protecția maternă față de bolile cardio-vasculare
și osteoporoză, cu reducerea riscului matern de cancer de sân/ovarian; retracția rapidă a uterului cu
incidența scăzută a anemiei postpartum; beneficiile materiale asociate cheltuielilor determinate de
formulele de lapte și tratamentul potențialelor afecțiuni favorizate de alimentația artificială; confortul
matern și reducerea riscului infecțios asociat preparării formulelor de lapte.
Contraindicațiile alimentatiei naturale. Laptele de mama este cea mai bună opțiune pentru
alimentația sugarilor în primele 4-6 luni de viață. Cu toate acestea, există câteva condiții materno-
infantile, permanente sau temporare care impiedică alăptarea.
Contraindicațiile permanente de cauză infantilă: galactozemia congenitală, fenilcetonuria,
intoleranța congenitală la lactoza.
Contraindicațiile de cauză maternă:
- infecția HIV (în țările în curs de dezvoltare este permisă alăptarea sugarilor până la vârsta de
12 luni, în condițiile terapiei antiretrovirale materne);
- infecția cu herpes virus sau virus varicelos (leziuni localizate la nivelul sânului);
- alte infecții severe (TBC activă, febra tifoidă, septicemie, malarie, glomerulonefrita etc);
- bolile cronice decompensate (insuficiența cardiacă/renală/hepatică/respiratorie) și casexia;
- neoplasmul mamar/altă localizare, chimioterapia;
- bolile neuropsihice (epilepsia, schizofrenia, depresia);
- dependența de droguri sau alte substanțe de abuz;
- contraindicații absolute legate de terapia maternă cu ergotamina, amfetamine, statine,
chimioterapice și contraindicații temporare asociate antibioterapiei;
- mastita, ragadele sau mameloanele ombilicate etc.
39
Recomandări practice pe parcursul alăptarii:

- majoritatea nou-născuților pot fi puși la sân din prima oră de viață;
- intervalul dintre mese variază între 1-4 ore, în condițiile în care alăptarea la un interval mai
mic de 1,5-2 ore, inhibă secreția de prolactină cu scăderea secreției lactate;
- durata suptului variază între 10-15 minute la fiecare sân, 80-90% din cantitatea de lapte fiind
suptă în primele 4-5 minute; nou-născuții sug mai viguros din a 4/5 a zi de viață;
- în primele săptămâni sugarul va fi pus la ambii sâni pentru stimularea secreției maximale,
ulterior fiind posibilă alternarea sânilor;
- laptele matern poate fi muls manual sau cu pompe electrice, cu respectarea igienei mâinilor și
a sânilor și poate fi păstrat în recipiente sterile de sticlă/plastic, timp de 24 ore în frigider
(maxim 72 de ore) sau 1-6 luni în congelator, cu decongelare progresivă (nu la microunde);
- dieta maternă trebuie să fie echilibrată, cu un aport caloric suplimentar de 500 cal/zi și aport
proteic de 20-30g/zi, asociată cu suplimente de polivitamine și micronutrienți;
- se recomandă evitarea alimentelor al căror consum se corelează cu un posibil disconfort
digestiv al sugarilor (usturoi, ceapă, varză, fasole uscată, cofeină și ciocolată);
- se contraindică fumatul, alcoolul, medicația maternă fără aviz medical, precum și regimurile
de slăbire.
2.1.2 Alimentația artificială
Sugarii care nu pot fi alaptați trebuie să primească alimentație artificială cu o formulă de lapte.
Aceasta trebuie să îndeplinească nevoile nutriționale impuse de promovarea creșterii și a sănătății
sugarilor și de asemenea, să corespundă standardelor de calitate și siguranță, elaborate de Codex
alimentarius în anul 1981 și reactualizate în anul 2007.
Formulele de lapte sunt utilizate ca substituent al laptelui uman și în majoritatea cazurilor sunt
preparate din laptele de vacă sau cel al altei specii de animale (capră, oaie, cabaline) și/sau alte
ingrediente de origine animală (pește) sau vegetală (soia), adecvate nutrițional și sigure pentru
creșterea și dezvoltarea nou-născuților și a sugarilor. Laptele de vacă integral este contraindicat în
primul an de viață. Formulele de lapte trebuie să respecte recomandările științifice actuale, care au
drept scop realizarea unor modificări cantitative sau calitative ale laptelui de vacă (cel mai frecvent),
pentru reproducerea cât mai fidelă a compoziției laptelui uman. Acest obiectiv este dificil de realizat
datorită faptului că laptele de mamă este un „produs viu”, cu o compoziție adaptată speciei umane,
bogată în micronutrienți și compuși bioactivi. Formulele bazate pe proteinele din laptele de vacă
asigură necesarul nutrițional cel mai apropiat de cel al laptelui matern și împreună cu formulele
preparate din laptele de capră și cele din soia, sunt cele mai sigure și adecvate pentru alimentația nou-
născuților și a sugarilor. Compoziția laptelui de vacă integral diferă în mod fundamental de cea a
laptelui uman, fiind adaptată necesarului de creștere rapidă a speciei sale (dublarea greutății la vârsta
de 6 săptămâni). Elaborarea formulelor din laptele de vacă trebuie să corecteze o serie de dezavantaje
ale alimentației artificiale, care decurg din compoziția acestuia (tabel I), respectiv:
- cantitatea, calitatea și biodisponibilitatea proteinelor. Pe lângă faptul că laptele de vacă
conține aproximativ de 3 ori mai multe proteine decât laptele matern (risc de acidoză metabolică,
hiperamoniemie, enterocolită ulceronecrotică, creștere accelerată cu predispoziție spre supra-
pondere/obezitate) acestea diferă foarte mult și calitativ (raportul proteinelor din zer/cazeină de 20/80,
cu un profil diferit de aminoacizi). Proteina majoră din zer este β-lactoglobulina (de aproximativ
1.000.000 ori mai multă decât în laptele uman), aceasta fiind principala proteină alergizantă din
laptele de vacă. Laptele de vacă conține un profil diferit de aminoacizi, motiv pentru care formulele
trebuie îmbogățite cu cisteină, taurină și nucleotide. Un deziderat important al formulelor constă în
reducerea cantității de proteine (1,8-2,5 g/100 Kcal) pentru evitarea efectului insulinogenic al acestora,
creșterea proporției proteinelor din lactozer, până la un minim acceptabil de 60/40, cu adaos de
nucleotide și aminoacizi esențiali sau condiționat esențiali, cu valoare nutrițională crescută.
40
- tipul și biodisponibilitatea lipidelor. Cantitatea de lipide din laptele de vacă este aproximativ
asemănătoare celei din laptele uman, dar cu o compoziție diferită, caracterizată prin excesul acizilor
grași saturați și volatili și carența de acid linoleic, în condițiile absenței LC-PUFA. Formulele nou-
născutului la termen, sănătos trebuie să fie îmbogățite cu acid linoleic și acid α-linolenic în proporție
de 5:1 până la 15:1, cu fosfolipide și LC-PUFA
- glucidele (hidrocarbonatele. Laptele de vacă conține o cantitate mai mică de glucide decât
laptele uman, care este determinată în principal tot de lactoză și de o cantitate mult mai mică de
oligozaharide, recunoscute pentru efectele lor benefice (rol energetic, antiinfecțios, sinteza
sfingomielinei și a gangliozidelor etc). Formulele destinate nou-născutului sănătos pot fi îmbogățite cu
maltoză sau maltodextrine (amidon parțial hidrolizat), în condițiile respectării aportului minim de
lactoză de 4,5 g/ 100 kcal și a absenței fructozei și/sau zaharozei. De asemenea, pot fi îmbogățite cu
oligozaharide, în cantitate maximă de 0,8 g/100 ml (90% galacto-oligozaharide/GOS și 10% fructo-
oligozaharide/FOS).
- Mineralele, oligoelementele și vitaminele. Comparativ cu laptele de mamă, laptele de vacă
conține o cantitate mult mai mare de săruri minerale (sodiu, fosfor de 2 ori mai mult decât necesarul
zilnic), fapt care determină o sarcină osmotică crescută (325 mOsm/l) în condițiile imaturității renale,
asociată cu un posibil risc de deshidratare hipertona. De asemenea, raportul Ca:P, inadecvat pentru
absorbția calciului, predispune la rahitism carențial comun, iar aportul de Fe nu asigură decât 2/3 din
necesarul zilnic, cu o biodisponibilitate scăzută și favorizarea anemiei carențiale. Formulele destinate
nou-născutului la termen sănătos trebuie să conțină vitamine liposolubile A, D, E, K în concentrații
asemănătoare celor din laptele uman și vitamine hidrosolubile B1, B2, B3, B5, B6, B12 în cantități
adecvate nevoilor de creștere ale sugarilor.
Tipuri de formule de lapte
În funcție de varsta si starea de sanatate a sugarilor se folosesc formule standard și formule
dietetice. Formulele standard se bazează pe modificarea cantitativă și calitativă a laptelui de vacă cu
scăderea concentrației de proteine (de la 34 g/l la ≥ 15 g/l), adaos de carbohidrați, uleiuri vegetale și
micronutrienți (vitamine, minerale, aminoacizi, nucleotide). Formulele standard adaptate sau parțial
adaptate sunt destinate sugarilor sănătoși și în funcție de vârsta acestora sunt de 2 tipuri:
- formule de start sau de început destinate alimentației sugarilor normoponderali din primul
semestru de viață (0-6 luni), până la introducerea alimentației complementare/diversificată;
- formulele de continuare sau „follow-on” sunt recomandate sugarilor după introducerea
alimentației complementare, reprezentând principalul aliment lichid într-o dietă care se diversifică
progresiv după vârsta de 6 luni (prin introducerea alimentelor solide/semisolide.
Formulele speciale (dietetice) - sunt formule destinate nou-născuților și sugarilor cu nevoi
nutriționale particulare, respectiv:
- formule parțial/total delactozate destinate sugarilor cu intoleranță primară sau secundară la
lactoză (în care sursa de hidrocarbonați este reprezentată de maltodextrină sau amidon), fiind
recomandate în terapia bolilor diareice acute severe/cornice;
- formule hipoalergenice, parțial hidrolizate (conțin proteine hidrolizate în proporție de
12-15%) și extensiv hidrolizate/semielementale (proteine hidrolizate în proporție de 50-55%).
Formulele hipoalergenice parțial hidrolizate conțin fragmente proteice mici, cu un potențial alergizant
redus, fiind recomandate pentru alimentația artificială a nou-născuților normoponderali sănătoși, cu
istoric familial de atopie, pentru profilaxia alergiilor. Formulele hipoalergenice extensiv hidrolizate/
semielementale sunt destinate terapiei dietetice a nou-născuților cu alergie sau intoleranță la proteinele
laptelui de vacă. În formele severe se recomandă formule elementale, bazate pe aminoacizi.
- formule bazate pe proteinele din soia nu se recomandă în alimentația nou-născuților și
sugarilor sănătoși, datorită dezavantajelor nutriționale legate de concentrațiile crescute de fitați,
aluminiu și fitoestrogeni, biodisponibilității reduse a fosforului și a calității inferioare a proteinelor.
41
Ele pot fi utilizate cu prudență în alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV), datorită riscului de
alergie încrucișată, precum și în intoleranța severă la lactoză, galactozemie și în dieta vegană, care de
altfel este contraindicată la sugari și copiii mici.
- formule de lapte antireflux și antiregurgității realizate prin adăugarea agenților de îngroșare
(amidon, roscove) nu se recomandă sugarilor sănătoși cu o creștere adecvată, fiind contraindicate la
prematurii cu vârsta gestațională sub 38 săptămâni.
- formule speciale pentru prematuri corespund nevoilor speciale de creștere care presupun
nivele crescute de nutrienți într-un volum relativ scăzut (82 Kcal/100 ml).
- formule speciale pentru anumite boli metabolice (fenilcetonurie sau homocistinurie) etc.
Prescrierea unei formule trebuie realizată în mod individualizat, în funcție de vârsta cronologică,
antecedentele familiale și personale, particularitățile morfofuncționale și fiziologice ale fiecărui copil.
2.2. Pattern-ul dietetic al sugarilor și copiilor mici cu vârsta cuprinsă între 6-24 luni
Alimentația complementară. Alimentația sugarilor și a copiilor mici, cu vârsta cuprinsă între 6-
24 luni se caracterizează prin introducerea selectivă și progresivă a alimentelor
solide/semisolide/lichide (alimentație complementară/diversificată/ablactare în trepte) cu înlocuirea
treptată și parțială a laptelui de mamă sau a formulei și tranziția de la o dietă lichidă, spre o dietă de
tip adult modificată. Alimentația complementară se realizează în condițiile menținerii unui ritm
accelerat al creșterii și dezvoltării, care impune introducerea unor alimente cu valoare energetică și
nutritivă înaltă, preferabil cu, continuarea alimentației naturale până la vârsta de 24 de luni.12 Aceasta
presupune 2-3 mese complementare/zi la vârsta de 6-8 luni și respectiv 3-4 mese/zi la vârsta de 9-11
luni, pentru asigurarea unui aport energetic suplimentar de 200 Kcal/zi până la 450 Kcal/zi. Către
sfârșitul primului an de viață, majoritatea sugarilor obțin aproximativ 50% din necesarul energetic
prin alimentația complementară. Introducerea alimentației complemetare se realizează în mod treptat,
individualizat. Aceasta reprezintă o perioadă vulnerabilă, cu risc nutrițional crescut, care impune o
abordare flexibilă, adaptată particularităților materno-infantile, cu cel puțin 2 obiective majore:
- respectarea echilibrului între necesarul și aportul energetic;
- dobândirea unui comportament alimentar adecvat, cu obiceiuri alimentare sănătoase.
Momentul introducerii alimentelor solide trebuie personalizat în funcție de nevoile fiziologice și
dezvoltarea neuropsihomotorie individuală, fiind influentat de: maturarea funcțiilor gastrointestinale și
renale (după vârsta de 6 luni); factorii socioeconomici și traditiile loco-familiale; dezvoltarea gustului
și a inclinațiilor personale; temperamentul individual și relațiile interpersonale etc.
Vârsta constituie un factor predictiv pentru aprecierea momentului optim al introducerii
alimentației complementare, care nu trebuie supraestimat, mai ales în cazul foștilor prematuri.13
Momentul introducerii alimentelor solide este controversat. Acesta trebuie stabilit în funcție de
nevoile fiziologice și maturarea dezvoltării neuropsihice. Societatea Europeană de Gastroenterologie,
Hepatologie și Nutriție Pediatrică (ESPGHAN) recomandă inițierea alimentației complementare între
17-26 săptămâni (4-6 luni), în funcție de tipul alimentației prealabile, dobândirea abilităților orale
motorii, statusul nutrițional și cel neurologic al sugarului (nivel de evidență grad 2C).
Conform ghidurilor actuale NU se recomandă introducerea precoce a alimentelor solide, înaintea
vârstei de 4 luni din următoarele motive13:
- riscul aspirației asociat imaturității abilităților motorii orale;
- aportul inadecvat sau excesiv de energie sau nutrienți și creșterea sarcinii osmotice renale;
- amplificarea de 5-6 ori a riscului de obezitate și diabet zaharat de tip 1 determinat de un aport
proteic crescut și de nivelul seric crescut al aminoacizilor ramificați insulinogenici, asociat cu
un spor ponderal accelerat și adipogeneză;
- perturbarea procesului de inducție a toleranței orale care are loc în intervalul de vârstă cuprins
între 4-6 luni și creșterea riscului de sensibilizare/alergii alimentare;
42
- creșterea riscului de boală celiacă manifestă la vârsta de 2 ani, favorizată de introducerea

precoce a glutenului.
De asemenea, introducerea tardivă a alimentelor solide după vârsta de 6 luni, poate fi asociată cu
o serie de efecte adverse printre care13:
- aportul nutritiv și energetic insuficient cu un risc crescut de subnutriție înaintea vârstei de 2
ani;
- creșterea riscului de infecții gastrointestinale și respiratorii;
- aversia față de alimentele solide;
- riscul dezvoltării deficitului de fier la sugarii alimentați exclusiv natural după vârsta de 6 luni;
- dezvoltarea manifestărilor atopice (astm bronșic, rinită/conjunctivită alergică, dermatită
atopică, alergii alimentare);
- introducerea cerealelor după vârsta de 7 luni la sugarii cu risc crescut pentru diabetul zaharat
de tip 1, poate favoriza apariția anticorpilor specifici.
Principiile alimentatiei complementare (diversificarii):
- sugarul trebuie să fie sănatos în momentul introducerii alimentației complementare, fără
semne de boală acută, cu tranzit intestinal echilibrat;
- diversificarea alimentației poate fi începută către vârsta de 6 luni variabil în funcție de tipul
prealabil al alimentației sugarului (exclusiv naturală sau cu formulă);
- alegerea primului aliment solid (legume sau cereale) se realizează în mod selectiv în funcție de
starea de nutriție a sugarilor (eutrofici/distrofici), cu introducerea inițială a cerealelor la cei cu
o greutate necorespunzătoare vârstei (distrofici) și respectiv a legumelor/carne în cazul
eutroficilor;
- se recomandă introducerea unui singur aliment, la interval de 3-5 zile în cantități mici,
progresiv crescătoare (principiul progresivității), până la o masă completă, în funcție de
toleranța sugarului, mesele noi fiind completate cu lapte matern sau formulă;
- alimentele solide/semisolide se administrează cu lingurița, inițial pasate, apoi mărunțite în
jurul vârstei de 9 luni pentru stimularea masticației;
- se recomandă evitarea îndulcirii alimentelor și adaosul de sare până la vârsta de 2 ani, în
condițiile în care, copiii mici prezintă o preferință înăscută pentru gustul dulce și cel sărat, cu
respingerea alimentelor acre și a celor sărate. Din acest motiv se impune educarea timpurie a
gustului încă din perioada intrauterină, prin dezvoltarea atracției spre aromele consumate de
mama și continuarea acestui proces pe parcursul alăptarii;
- sucurile de fructe sunt contraindicate înaintea vârstei de 6 luni (nivel de evident grad 2C) și
vor fi administrate cu lingurița sau cu cana, pentru profilaxia cariilor dentare. În primul an de
viață se recomandă doar sucurile de fructe 100% naturale în cantități limitate (120-170 ml).
Sucurile cu un raport de glucoza/fructoză scăzut (sucul de grapefruit) sunt mai bine tolerate
decât cele cu sorbitol (sucul de prune) și sucurile cu un raport glucoză/fructoză mai mare de 2
(suc de mere sau pere);
- introducerea alimentelor noi implică o abordare flexibilă, fără forțarea sugarului care
favorizează dezvoltarea anorexiei de opoziție. Alimentele noi pot fi acceptate după oferirea
repetată, până la de 10-15 ori;
- consumul de fructe și legume mai puțin de o dată pe zi se asociază cu aportul insuficient al
acestora până la vârsta de 6 ani;
- nu se recomandă dieta vegetariană la sugari și copiii mici, iar dacă aceasta este totuși
administrată, trebuie completată cu un aport zilnic de 500 ml lapte matern/formulă;
- textura și complexitatea alimentelor complementare progresează în paralel cu dezvoltarea
abilităților alimentare. Alimentele combinate (ex. piure de legume cu carne) pot fi administrate
numai după ce sugarii tolerează componentele individuale. Consistența alimentelor crește,
43
inițial de la piureu către bucăți fin tăiate de alimente pe care sugarii le pot manca folosindu-și
pensa digitală de la vârsta de 8-10 luni, astfel încât la vârsta de 9-12 luni, majoritatea sugarilor
se pot hrăni singuri. Pentru evitarea riscului de aspirare se recomandă evitarea administrării de
alune, struguri, semințe, morcovi cruzi, porumb, popcorn, bomboane, cârnați, pește cu oase
etc;
- cerealele pot fi administrate ca prim aliment de diversificare, inițial sub formă unică, de făină
fără gluten, de orez/ovăz/porumb, preparate cu lapte matern, formulă sau apă, în cantități
progresiv crescande, până la aproximativ 120 ml/zi. Se recomandă administrarea lor cu
lingurița, cu evitarea adăugării cerealelor în biberon, pentru limitarea întârzierii dezvoltării
funcțiilor motorii orale și a obezității indusă de creșterea densității calorice; contrar anumitor
practici, adaosul precoce al cerealelor în biberonul de la culcare al sugarilor din primele luni
de viață, realizat de către părinți cu scopul îmbunătățirii somnului acestora, nu conduce la
creșterea duratei somnului și în plus favorizează excesul ponderal;
- alternativ, la sugarii normoponderali, piureul de legume (supa cremă de legume) reprezintă
primul aliment de diversificare, introdus la masa de prânz (ora 13-15). Sfecla, varza și fasolea
uscată se introduc după vârsta de 2 ani. Nu se recomandă utilizarea legumelor conservate cu
adaos de zahar și sare (aportul dietetic de sodiu la sugariii din primul semestru este de
120 mg/zi și respectiv al celor de 6-12 luni, de 370 mg/zi);
- carnea roșie (bovine) sau albă (pasăre) poate fi administrată sugarilor de la vârsta de 6 luni,
în cantități progresiv crescânde, de la 10-15 grame, până la 25-30 grame, de 3 ori pe
săptămână în piureul de legume13. Potrivit Academiei Americane de Pediatrie (AAP), piureul
de carne constituie un „excelent prim aliment de diversificare”, ca o alternativă a cerealelor
(nivel de evident grad 2C), deoarece proteinele din carne prezintă proprietăți adipogene mai
mici, decât cele din laptele de vacă. Se recomandă evitarea mezelurilor și a cărnii de porc
înaintea vârstei de 1-3 ani, precum și a celei de oaie. În general, se evită carnea de animal
tânăr datorită conținutului mare de gelatină, cu valoare biologică inferioară. Carnea roșie
furnizează o cantitate superioară de fier (1,9 mg/100 g) cu o biodisponibilitate mai bună
(aproximativ 25% absorbție) decât cea a fierului din unele vegetale (andive, cicoare verde,
spanac etc cu absorbție variabilă între 2-13%);
- după acceptarea cerealelor sau a piureului de legume/carne se introduce piureul de fructe
(mere, piersică, caise, pere etc) în funcție de toleranța digestivă (masa de la ora 10-11).
Alimentele combinate (cereale cu fructe, legume cu carne) vor fi administrate după ce copilul
tolerează componentele individuale. Se recomandă evitarea fructelor cu semințe și potențial
alergizante înainte de 1 an (kiwi, căpșuni, zmeură, fructe de pădure etc);
- ouăle se administrează sub formă de gălbenuș fiert (5 minute), în cantități progresiv crescânde,
în piureul de legume, după vârsta de 6,5-7 luni, de două ori pe săptămână, alternativ cu zilele
de carne/ficat;
- derivatele lactate (iaurt, brânză de vaci) preparate în casă, pot fi administrate după-amiază,
de la vârsta de 6-7 luni. Untul poate fi adăugat la piureul de legume sau la mămăliguță cu
brânză, inițial în cantitate de 5 g, până la o cantitate de 15 g la vârsta de 1 an;
- laptele de vaca integral este contraindicat înaintea vârstei de 1 an, datorită aportului proteic
crescut și a sarcinei osmotice renale. De asemenea, înaintea vârstei de 1 an nu se recomandă
nici laptele de vacă parțial (1-2%) sau total degresat, caracterizat printr- un aport proteic și
mai mare, respectiv de 28% si 39%. În general, nu trebuie uitat faptul că 2 mese de lapte (200-
300 ml) asigură aproximativ 30-40% din aportul proteic zilnic, motiv pentru care trebuie
acordată atenție cantității altor surse de proteine (brânză, carne etc);
- înaintea vârstei de 1 an nu se recomandă mierea de albine și siropul de porumb care pot
conține spori de Clostridium botulinium;
44
- majoritatea ghidurilor actuale susțin introducerea progresivă a alimentelor potențial

alergizante (lapte de vacă, ou, soia, grâu, arahide și derivați, pește și fructe de mare) la
sugarii cu risc crescut, asimptomatici, care au tolerat alte alimente complementare (orez,
piureu de legume/fructe) la vârsta de 17-26 săptămâni pentru promovarea toleranței orale
(„fereastra critică”) și respective la sugari fără risc alergic, după vârsta de 4-6 luni, conform
recomandărilor generale14;
- la copiii fără predispoziție genetică introducerea glutenului trebuie realizată doar ca o
componentă a recomandărilor generale din cadrul alimentației complementare15;
- dieta sugarilor și copiilor mici trebuie să fie individualizată, echilibrată, diversificată cu
aport zilnic de cereale, legume, fructe și alimente de origine animală (carne, pește, ouă, lapte
și derivate lactate). Acestea din urmă reprezintă singura sursă naturală de vitamina B12 și
conțin micronutrienți mai bine absorbiți (retinol, vitamina D și E, riboflavina, calciu, fier și
zinc), precum și micronutrienți cu valoare biologică înaltă;
- diversitatea dietei copiilor cu vârsta cuprinsă între 6-24 luni, constituie un factor predictiv
semnificativ al creșterii;
- laptele reprezintă cel mai bun factor predictiv al creșterii lineare și al dezvoltării osoase și de
profilaxie a osteoporozei;
- se recomandă administrarea a cel puțin 2-3 porții de pește gras/săptămână, administrat după-
amiaza, cu legume sau orez;
- dieta sugarilor și a copiilor mici trebuie să fie echilibrată energetic și nutrițional (macro- și mi-
cronutrienți), cu un aport energetic asigurat de proteine în proporție maximă de 10-15%, lipide
25-40% și hidrocarbonate 45-60%, preferabil sub formă complexă cu indice glicemic scăzut;
- preparatele industriale instant (piureuri de cereale, fructe, legume cu carne, pește sau ficat
etc) prezintă avantajul compoziției standardizate conform criteriilor internaționale, în
condițiile securității toxic-bacteriologice, fiind îmbogățite în micronutrienți, uneori cu
dezavantajul accesabilității financiare;
- după vârsta de 9 luni sugarul poate servi masa împreună cu familia, iar după vârsta de 2 ani,
acesta poate consuma o dietă alimentară de tip adult modificată, adaptată particularităților
vârstei copilului;
- de la vârsta de 1 an, copiii mici manifestă anumite preferințe alimentare, asociate cu apariția
unor perioade de lipsă de interes pentru anumite alimente, tendința de impunere forțată a
acestora putând conduce la tulburări de apetit;
- la vârsta de 12-15 luni copiii mici pot să bea din cană, tranziția de la biberon la cană trebuind
să fie complete înaintea vârstei de 2 ani. Aceasta presupune faptul că nu se recomandă să
adoarmă cu biberonul după vârsta de 2 ani, acest obicei fiind asociat cu un risc crescut de carii
dentare și obezitate (la vârsta de 6 ani).
3. Particularitățile alimentației copiilor preșcolari și școlari
Comportamentul alimentar și preferințele alimentare ale copiilor sunt unice. Preșcolarii sunt mai
sensibili decât copiii mari la influențele de mediu care pot modela formarea obiceiurilor alimentare
(momentul și dimensiunile porțiilor, restricția sau dimpotriva presiunea de a mânca, obiceiurile ali-
mentare ale membrilor familiei, modul de prezentare al alimentelor etc). Interesul preșcolarilor pentru
alimentație este impredictibil, motiv pentru care aceștia trebuie să primească mai multe mese cu fami-
lia, într-o manieră mai independentă. Se recomandă o dietă echilibrată bazată pe combinarea alimen-
telor din cele 5 grupe (cereale; legume, fructe; lapte și derivate lactate; carne, pește, ouă; grăsimi și
dulciuri) repartizate în 5-6 mese (3 mese principale și 2-3 gustări), în funcție de programul de somn.
Preșcolarii prezintă nevoi energetice ridicate în raport cu greutatea lor și capacitatea mică a stoma-
cului, determinate de ritmul rapid al creșterii și al dezvoltării (≈ 70 Kcal/Kg versus 30-35 Kcal/Kg la
adult).
45
Proteinele trebuie să asigure 5-20% din aportul energetic al preșcolarilor si respectiv 10-30% din
cel al scolarilor și adolescenților. Necesarul de proteine crește odată cu vârsta de la ≈ 19g/zi la
preșcolari, până la 45-50g/zi la adolescenți cu o valoare intermediară de ≈ 28 g/zi la școlarii mici (7-10
ani). 60-70% din aportul proteic zilnic trebuie să fie cu valoare biologică înaltă și conținut adecvat de
aminoacizi esențiali preferabil de origine animală (carne 75-100 g/zi, lactate 500-700 ml/zi, 1 ou la
2-3 zile, pește de 2-3 ori/săptămână: 225-340g/săptămână). Nu se recomandă peștele congelat
preparat comercial datorită conținutului crescut de grăsimi trans și conținutului relativ scăzut de
LC-PUFA n-3. Se evită peștele bogat în mercur (rechin, merluciu, peștele spadă etc). Preșcolarii, șco-
larii și adolescenții trebuie să primească aproximativ 480-720 ml lapte/zi și să consume alimente bo-
gate în calciu, care să le asigure necesarul crescut, respectiv de 1000 mg/zi la preșcolari și 1300 mg/zi
la școlari și adolescenți. Ghidurile privind reducerea riscului de boli cardiovasculare la copii și
adolescenți (AAP, 2011) recomandă consumul de lapte de vacă parțial degresat în condițiile depășirii
aportului energetic în raport cu nevoile metabolice. Alternativele laptelui de origine animală (respectiv
soia, migdale, orez, cocos, chinoa, ovăz) necesită suplimentarea aportului de vitamina D și un aport
alimentar bogat în alți nutrienți.
Hidrocarbonatele sunt o sursă importantă de energie (45-60% din aportul caloric total) și
contribuie la transportul vitaminelor și asigurarea unui aport dietetic suficient de fibre, fier, tiamina,
niacina, riboflavina, acid folic etc. Aportul de hidrocarbonate este aproximativ constant de 130g/zi la
preșcolari și copiii mari, cu asigurarea unui aport de fibre, proporțional cu vârsta copiilor. Se
recomandă evitarea consumului de „soft drinks” și alte băuturi îndulcite, cea mai indicată băutură
fiind apa plată neindulcită. Gustările trebuie să fie „sănătoase” (fructe proaspete, biscuiți din cereale
integrale, lapte, iaurt, nuci, vegetale, suc de fructe 100%) fără aport energetic excesiv (batoane de
ciocolată, biscuiți glazurați, chipsuri, dulciuri etc).
Lipidele trebuie să asigure 30-40% din aportul energetic zilnic al preșcolarilor și respectiv,
25-35% din cel al copiilor mari și a adolescenților. 60-70% din aportul lipidic trebuie furnizat de acizii
grași mono- și polinesarurați, cu evitarea pe cât posibil a grăsimilor trans (mezeluri).
Conform ghidurilor de profilaxie a bolilor cardiovasculare dieta copiilor preșcolari și a celor mari
trebuie să asigure un aport redus de grăsimi saturate ≈ 10% din aportul energetic zilnic, care permite
și un aport redus de colesterol de 300 mg/zi.
Adolescența constituie o perioadă provocatoare datorită schimbărilor emoționale și fizice, în
condițiile unei independențe progresive și a alegerilor personale numeroase. Adolescenții prezintă o
dezvoltare corporală rapidă, influențată de sex, factorii genetici, activitatea fizică. Fetele acumulează
mai mult țesut adipos, iar băieții câștigă mai multă masă musculară. Creșterea ponderală de ≈ 50% din
greutate, impune necesitatea unui aport energetic cu 50% mai mare decât cel al adultului, asociat cu un
aport crescut de micronutrienți (Ca - pentru creșterea staturală accelerată cu 20% din înălțime: Fe -
pentru creșterea volumului sanguin și menstre; Zn - pentru maturarea sexuală și vitamina D etc).
Particularitățile alimentației adolescentului sunt determinate și de modificarea stilului de viață
(independență crescută cu pierderea modelului parental; numărul mare de mese în oraș, adaptarea unor
diete particulare restrictive; consumul de alcool/droguri; sărirea peste micul dejun/cină; diete pentru
creșterea performanțelor fizice etc). În aceste condiții pot surveni diverse tulburări nutriționale
(obezitatea/slăbirea excesivă, anorexia mentală, dislipidemiile, deficitul de micronutrienți, bulimia
nervoasă).
46
Bibliografie
1 Moreno Villares JM. Nutrition in early life and the programming of adult disease: the first 1000 days. Nutr
Hosp 2016:33:8-11
2 Langley Evans SC. Nutrition in early life and the programming of adult disease: a review. J Hum Nutr. Diet
2015; 28:1-14
3 Ng M, Fleming T, Robinson M et al. Global regional and national prevalence of overweight and obesity in
children and adults during 1980-2013: a systematic analysis for the Global Burden ao Disease study 2013.
Lancet 2014: 384:766-781
4 Wachs TD, Georgieff M, Cusick S et all. Issues in the timinig of integrate early interventions: contribution
from nutrition, neuroscience and psychological research. Ann NY Acad Sci 2014: 1308: 89-106
5 Koletzko B, Shamir R, Ashwell M. Quality and safety aspects of infant nutrition. Ann Nutr Metab 2012;
60:179-184
6 Lutter CK, Daelmans BM, de Onis M et al. Undernutrition, poor feeding practise, and low coverage of key
nutrition interventions. Pediatrics 2011:128:e1418-e1427
7 Bo Lönnerdal, Erdmann P, Desraillats F et al. longitudinal evolution of true protein, aminoacids and
bioactive proteins in breast muilk; a developmental perspective. J Nutr Biochem 2016; doi: 10.1016
8 Hashimoto M, Hossain Shahdat, Al Mamun A et al. Docosahexaenoic acid: one molecule diverse functions. J
Crit Rev Biotechonology, 2016; 1-19
9 Allen HL. Global Dietary patterns and diets in childhood: implications for health outcomes. Ann Nutr Metab
2012; 61, 29-37
10 Brunner S, Schmid D, Zang K et al. Breast milk leptin and adiponectin in relation to infant body composition
up to 2 years. Pediatr Obes 2015, 10; 67-73
11 Zheng JS, Liu H, Chen Y et al. Exclusive breast feeding is inversely associated with risk of childhood
overweight in a large Chinese cohort. J Nutr 2014; 144: 1454-1459
12 Alvisi Patrizia, Brusa S, Alboresi S eta al. recommandations on complementary feeding for healthy, full-term
infants. Italian J Pediatr 2015; 41: 36-44
13 Duryea TK, Drutz JE, Motil KJ. Introducing solid foods and vitamin and mineral supplementation during
infancy. UpToDate 2016, www.uptodate.com
14 Fleischer DM, Sicherer SH, TePas E. Introducing highly allergenic foods to infants and children. UpToDate
2016, www.uptodate.com
15 Chmielewska A. primary prevention of celiac disease: environmental factors with a focus on early nutrition.
Ann Nutr. Metab 2015; 67: 43-50
47
Capitolul 3.
BOLI CARENȚIALE
MALNUTRIȚIA
Cosmina Cristea, Mirela Covăcescu, Beata Acs
ANEMIA CARENȚIALĂ FERIPRIVĂ

RAHITISMUL CARENȚIAL COMUN

Ioana Codreanu, Mirela Ritivoiu
MALNUTRIȚIA
Definiție. Tulburare clinică a stării de nutritive. Reprezintă o balanță energetică negativă acută sau
cronică. Apare mai ales la sugari și copii mici. Este un termen decriptiv și nu un diagnostic propriu-
zis. Este rezultatul unei deprivări alimentare, dar și emoționale deseori. Este frecvent asociată cu
dezvoltare cognitivă scazută.
Sinonime: Distrofie, Falimentul creșterii, Subnutriție, Creștere întârziată
Malnutriția poate fi ușoară, moderată sau severă. Forma severă poate fi determinată de deficit de
proteine și energie și se numește marasm sau poate fi determinată de deficit proteic exclusiv și se
numește atunci când este acut instalată Kwashiorkor și atunci când deprivarea proteică este cronică
Kwashiorkor marasmic.
Cauzele malnutriţiei sunt: neorganice, organice, combinate.
Cauze neorganice: în care părintele nu-i oferă suficiente calorii copilului sau copilul nu primește
suficiente calorii. Sunt asociate cu interacțiuni anormale copil-îngrijitor. Are răspuns bun la tratament.
Se caracterizează prin greutate normală la naștere. Acestea pot să apară în diferite momente ale
creșterii și dezvoltării copilului.
Cauzele prenatale: mame subnutrite, mame adolescente, nivel socio-economic scăzut, sarcini
multiple, tulburări de alimentație ale mamei (anorexia, bulimia).
Cauze postnatale: mama nu îngrijește copilul, conflicte familiale, nivel socio-economic precar,
sugarul nu suge bine sau nu semnalizează foamea, copii mari cu anorexie/bulimie.
Cauzele organice sunt acelea în care malnutriția apare la o dieta normală, au răspuns prost la
tratament, au prognostic rezervat.
Prenatale: prematuritate cu complicații, expunere la toxice în viața intrauterină, alcool, fumat,
droguri, medicație ale mamei, infecții materne, anomalii cromozomiale.
Postnatale: lipsa apetitului (anemie feriprivă, infecții cronice, patologie SNC), inabilitatea de a
suge sau înghiți (afecțiuni ale SNC, cheilognatopalatoschizis), vărsături (afecțiuni ale SNC,
metabolice, obstrucții intestinale), reflux gastroesofagian (RGE) și esofagita, sindroame de
malabsorbție (fibroza chistică, celiachia, diaree cronică, infecție HIV, insuficiența renală, tuberculoza
etc), necesar metabolic crescut (maladii congenitale de cord, hipertiroidism, malignități).
Cauze combinate. Boala cronică a copilului produce stres părinților care poate duce la depresii și
ulterior la probleme ale părinților cum ar fi consumul de droguri, alcoolism, divorț și atmosferă
negative. În acest context copiii nu mănâncă bine. Pe de altă parte, boala cronică a copilului înseamnă
vizite frecvente la medic, medicație cronică cu posibilitatea apariției tulburărilor de comportament
alimentar al copilului.
Fiziopatologia malnutriției
Energia totală a organismului este împărțită după cum urmează: 55-60% este consumată pentru
metabolismul bazal, 5-8% pentru urină și scaune, 15% pentru activitatea fizică, 15% pentru creștere în
talie și greutate. Într-o balanță energetică negative, primele afectate sunt talia și greutatea.
Pentru a furniza energie, organismul care nu primește energie și proteine suficiente, mobilizează
grăsimile din depozite care vor fi consummate. Alături de țesutul gras se consumă și masa musculară.
Asfel se instalează marasmul.
Dacă în alimentație nu există aport suficient de proteine, organismul trece la catabolizarea
proteinelor proprii și astfel scade valoarea proteinelor serice și implicit a albuminei serice. În acest fel,
scade presiunea oncotică, apa fuge în vase și astfel apar edemele. În consecință apare malnutriția de tip
Kwashiorkor.
50
Capitolul 3. Boli carențiale
Diagnostic pozitiv
Se bazeaza pe anamneza, examen clinic complet si investigatii paraclinice.
Anamneza minuţioasă oferă date despre:
• Antenatal: fumat, alcool, medicamente, boli ale mamei, date despre modul de creștere al
părinților;
• Perinatal: greutatea la naștere, scor Apgar și/sau suferința la naștere;
• Postnatal: istoricul alimentației, boli apărute după naștere, imunizare, dezvoltare pe etape
de vârstă, contact cu persoane bolnave (TBC etc).
Examen clinic. Pentru a determina prezența malnutriției, cât și gradul acesteia se determină mai
mulți parametri: greutatea, talia, perimetrul cranian, frecvenţa cardiacă, presiunea arterială, frecvenţa
respiratorie, saturaţia în oxigen a sângelui, temperatura, prezența/absența edemelor, hepatomegalie,
rash sau alte tulburări cutanate, culoarea și textura părului, modificări ale stării de conștiență, semne de
colaps circulator.
În funcție de greutate, talie și perimetrul cranian pot exista mai multe variante:
• Toate sunt scăzute cum le regăsim în afectare intrauterină, boli cromozomiale etc.
• Greutate și talie normale și perimetrul cranian scăzut ca în diverse boli endocrine,
constituționale sau malnutriție cronică
• Greutate scazută înseamnă doar deprivare energetică.
Modul de apreciere se face prin folosirea curbelor de creștere, deviațiilor standard sau z score
precum și a unor rapoarte care se pot calcula. Acestea sunt: indicele ponderal (IP), indicele statural
(IS), indicele nutriţional (IN), grosimea pliului cutanat abdominal, tricipital, subscapular. După
valoarea calculată a acestora malnutiția poate fi ușoară, moderată sau severă.
IP = Greutatea actuală / Greutatea corespunzătoare vârstei. In functie de acest parametru
malnitritia poate sa fie: ușoară (IP = 0,89-0,76, deficit 10-25%); medie (IP = 0,75-0,6, deficit 25-40%);
severă (IP < 0,6, deficit ponderal peste 40%)
IS = Talia actuală /Tcorespunzatoare corespunătoare vârstei
IN = Greutatea actuală / Greutatea corespunzatoare vârstei taliei. În această situație malnutriția
poate să fie: ușoară (IN = 0,9-0,8), medie (IN = 0,8-0,71), severă (IN < 0,70).
Pe curbele de creștere malnutriţia este definită ca talie, greutate sau perimetrul cranian aflate sub
percentilele de 3-5%, sau mai mult de 2,5 deviaţii standard, atunci când folosim curbele „z score”.
Marasmul reprezintă deprivarea de proteine și energie, clinic având următoarele caracteristici: ab-
sența grăsimii subcutanate pe trunchi, membre și facies de om batrân, piele gri, uscată, hipotermie,
bradicardie.
Kwashiorkor reprezintă malnutriția apărută prin deprivarea de proteine și clinic se manifestă prin:
scăderea în greutate care este mascată de edeme, dermatită cu piele închisă la culoare, descuamări
tegumentare, păr roșu sau gri, subțire, contorsionat, stupor, comă, deces.
Paraclinic Investigații extensive în general nu sunt necesare.
Teste screening: Hemograma, sumar de urină, ionograma, uree, transaminaze, proteine, albumină
Teste specifice: teste pentru identificarea unor infecții (HIV, IDR PPD), testul sudorii, hormoni,
imunglobuline, proba digestie, radiografie pumn pentru vârsta osoasă, teste pentru celiachie etc.
Tratament
Profilactic: Promovarea alimentației naturale alături de măsuri de sănătate publică și asistență socială.
Curativ: Formele ușoare și medii se tratează la domiciliu sub supraveghere. Se recomand creșterea
numărului de calorii folosind produse speciale de tipul Nutren, Kindercal, Pediasure. Formele severe
necesită spitalizare. Pe timpul spitalizării se observă modul de alimentație, tipul de interacțiune
părinți-copil, obiceiuri alimentare. Pentru tratamentul complex impus de aceste forme trebuie să existe
o echipă interdisciplinară formată din pediatru, nutriționist, asistent social, psiholog.
51
Tratamentul formelor severe implică trei faze:

În faza inițială se face tratamentul de urgență al tulburărilor cu risc vital: colaps, deshidratare,
tulburări electrolitice, anemii severe (transfuzii), hipoproteinemii severe, infecții concomitente. Se
tratează de asemenea deficitele de vitamine, insuficiența cardiacă. Aproape toți copii cu malnutriție
severă au funcțiile hepatică și intestinală afectate și nu pot tolera cantități normale de proteine, sodiu și
grăsimi. De aceea realimentarea acestor copii se face cu preparate cu conținut scăzut de proteine și
lipide și cu conținut crescut de glucide. Se începe realimentarea oral/sondă nazogastică care se face la
un interval de 2-3 ore atât ziua cât și noaptea, pentru a evita riscul hipogligemiei, folosind laptele de
mamă sau formulă. Se vor administra 80-100 Kcal/kg/zi. Nu se vor da mai puțin de 80 de Kcal/kg/zi
pentru că altfel țesuturile vor continua să se deterioreze și copilul va continua să slăbească și nici mai
mult de 100 Kcal/kg/zi datorită tulburărilor metabolice care pot apare. Copii cu diaree vor fi alimentați
la sân sau cu formulă delactozată.
În faza de realimentare se continuă tratamentul antibiotic dacă este necesar (infecțiile asociate
sunt frecvent regăsite), se începe alimentația pentru recuperare, se face stimulare psihică și emoțională,
se inițiază educarea mamei pentru continuarea îngrijirilor la domiciliu. Realimentarea constă dintr-un
regim hipercaloric care începe cu minim 80 Kcal/kg/zi și va ajunge până la 150 Kcal/kg/zi.
Glucidele se administrează în funcție de toleranța digestivă: glucoză 10-15 g/kg/zi, fructoză 7-
8(10) g/kg/zi, lactoza uneori după 3-4 luni.
Proteinele se administrează începând cu 1-1,5g/kg/zi până la cantități de 3-4g/kg/zi (pe perioade
scurte de timp). Este necesar ca aceste proteine să fie acoperite de aport caloric adecvat. Pentru 1g
proteine vor fi necesare 35-40 calorii.
Lipidele sunt reprezentate de MCT (trigliceride cu lanț mediu), lipide parțial degresate, ulei
vegetal introdus după 1-2 săptămâni de dietă în cantități crescânde. La sfârșitul acestei faze se poate
începe terapia marțială cu preparate orale de fier. Acest tratament nu a putut fi început mai devreme
din mai multe cauze. Diareea ar fi făcut inutilă administrarea fierului oral datorită imposibilității
absorbției, fierul ar fi fost legat de transferină, intervenind în mecanismele de apărare imunologice ale
copilului, iar fierul liber în prima fază a recuperării ar fi accentuat depunerile de oxidanți care ar fi
precipitat apariția edemelor.
Controlul și monitorizarea dupa externare se face timp de încă 3 - 6 luni la domiciliu.
Prognostic
Recuperarea se face în mod normal între 6-8 săptămâni. Malnutriția în primul an de viață are con-
secințe negative deosebite deoarece creșterea maximă a creierului se face în primele 6 luni de viață.
Creierul crește în primul an de viață la fel de mult ca în restul vieții. 1/3 dintre copii malnutriți au
întârziere în dezvoltarea neuromotorie și tulburări emoționale. Prognosticul depinde de cauză și
severitatea malnutriției.
Bibliografie
1. WHO. Malnutrition-The Global Picture. World Health Organization. http://www.who.int/home-page/ accesat
în iunie 2016.
2. Mendez MA, Adair LS. Severity and timing of stunting in the first two years of life affect performance on
cognitive tests in late childhood. J Nutr 1999; 129:1555-62.
3. Martorell R, Rivera J, Kaplowitz H, Pollitt E. Long-term consequences of growth retardation during early
childhood. Hernandez M, Argente J. Human growth: basic and clinical aspects. Elsevier Science Publishers;
1992:143-49.
4. Charles F. Johnson- Abuse and Neglect Children- Nonorganic Failure to Thrive în Behrman R, Kliegman R,
Jenson H, Stanton B “Nelson Textbook of Pediatrics”; Saunders Elsevier,17th Edition, 2004, 129-30.
5. Howard Bauchner- Failure to thrive “Nelson Textbook of Pediatrics”; Behrman R, Kliegman R, Jenson H,
Stanton B, Saunders Elsevier,17th Edition, 2004, 133-34.
52
ANEMIA CARENȚIALĂ FERIPRIVĂ

Definiţie: anemie determinată de carenţa cronică de fier, caracterizată printr-o tulburare a sintezei
hemului, insuficienta sinteză a hemoglobinei şi întârzierea maturării eritrocitare. Expresia
hematologică a deficitului de fier este hipocromia şi microcitoza periferică.
Date generale
La nivel mondial, carenţa de fier este cea mai comună formă de carență nutrițională afectând peste
2 bilioane de persoane. Carenţa de fier generează cea mai răspândită formă de anemie. În România,
anemia feriprivă are o prevalenţă crescută la sugari, fapt atestat de studiile populaţionale efectuate de
către Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului „Alfred Rusescu” în perioada 1991 – 2000. La
sugarii în vârstă de 12 luni studiile au arătat o prevalenţă a anemiei (Hb < 11 g/dl) între 46 - 51% şi o
medie a hemoglobinei între 10,66 g/dl şi 10,94 g/dl (valoarea normală este de 11 g/dl). Pentru
combaterea anemiei feriprive la sugar, în anul 2002 a fost iniţiat Programul Naţional de Profilaxie a
anemiei la sugar.
Metabolismul fierului
Stocul marțial de fier se formează în viaţa intrauterină, cu intensitate maximă în trimestrul III.
Nou-născutul are o cantitate de 70-80 mg de fier/kg, repartizată astfel: 75% hem, 6-7% tisular, 18-19%
rezervă. Nou-născutul la termen, normoponderal are depozite de fier de aproximativ 210-240 mg de
fier, iar un nou-născut de 2000 g are valori mult mai mici (140-160 mg Fe). La sugarul de 4 luni
cantitatea totală de fier este 40-45 mg/kg, eritropoeza realizându-se mai ales din Fe de rezervă (aportul
la această vârstă fiind relativ redus). La 1 an rezervele de fier sunt de 40-45 mg/kg (dependent de
aportul alimentar). Stocul redus de fier la naştere este epuizat în primele luni, (mai rapid la foştii
prematuri şi / sau sugarii cu o alimentaţie incorectă în primele luni de viaţă).
Aportul de fier depinde de tipul alimentaţiei. Laptele uman conţine aproximativ 1 mg Fe/l cu un
coeficient de absorbţie de 30-50%, ceea ce explică carenţa marţială mai rară. Laptele de vacă conţine
0,5-1,4 mg Fe/l, însă absorbţia este doar de 10-20%, de aceea, acest tip de alimentaţie determină
frecvent carenţă marţială. Fierul de provenienţă vegetală are o absorbţie mai redusă decât cel de
origine animală. Absorbţia redusă a fierului în alimentaţia cu exces de lapte şi făinos se explică prin
formarea sărurilor insolubile ce provin din combinarea fitaţilor şi fosfaţilor cu fierul.
Necesarul de fier variază în funcție de caracteristicile copilului. Acesta este de 1 mg/kg/zi, la
sugarul normoponderal, născut la termen și de 2-4 mg/kg/zi, la prematur
Etiologia anemiei prin carenţă de fier
Este extrem de diversă.
1. Depozite insuficiente la naştere şi/sau aport deficitar de fier
Rezerve insuficiente la naştere: prematuritate, gemelaritate (transfuzii feto-fetale), mama anemică,
hemoragii în sarcină, multipare cu sarcini apropiate, boala hemoragică a nou-născutului, ligatura
precoce a cordonului ombilical.
Aportul insuficient
Aportul insuficient de fier se realizeaza ca urmare a conţinutului scăzut de fier al laptelui de vacă,
a unui dezechilibru alimentar (alimentaţie prelungită cu lapte de vacă, diversificare tardivă şi incorectă
(exces de făinos cu lapte, proteine animale în cantitate redusă) şi/sau absorbţie redusă (boala celiacă,
intoleranţa la proteinele din laptele de vacă, fibroza chistică, parazitoze intestinale).
53
2. Anomalii de absorbție
Apar ca urmare a unor afecțiuni gastrointestinale (boli inflamatorii intestinale, sindroame de
malabsorbţie, rezecţii gastrice, diaree severă, prelungită).
3. Necesar crescut de fier
Apare in perioade de creştere intense. Astfet, in perioada de sugar peste 6 luni (pentru cei născuţi la
termen), respectiv peste 3 luni (pentru foştii prematuri, copii cu greutate mică la naştere, gemeni),
in perioada de adolescent sau in cazul copiilor cu malformaţii cardiace congenitale cianogene.
4. Pierderi crescute de sânge (Bilanţ negativ al fierului - pierderi ce depăşesc aportul). Aceste
pierderi pot să fie evidente (intervenţii chirurgicale, traumatisme, accidente) sau oculte. Pierderile
oculte pot să se producă pe cale digestivă (parazitoze, boli inflamatorii ale tubului digestiv, diverticul
Meckel, ulcer, hernii diafragmatice sau hiatale, polipoze intestinale, hemangiomatoză), respiratorie
(hemosideroza pulmonară) sau pin accentuarea carenţei ca urmare a deturnarii fierului (în cazul
asocierii unor boli inflamatorii cronice cu ar fi TBC, artrita reumatoidă juvenilă, infecţii O.R.L.,
infecţii urinare recurente, osteomielită, sau neoplazii).
5. Prezentarea inadecvată a precursorilor eritroizi ca in cazul atransferinemie (foarte rară) sau
prezenta de anticorpi antitransferină.
6. Transport intracelular anormal (defecte de biosinteză a hemului)
Diagnosticul pozitiv al anemiei feriprive cuprinde cele trei etape principale ale oricărui diagnostic:
Anamneza este foarte importantă pentru diagnostic, mai ales pentru identificarea cauzei care a dus
la apariția anemiei feriprive. Elementele de anamneză legate de sarcină, naștere, alimentația copilului,
antecedente personale patologice etc, sunt utile pentru precizarea cauzei care a dus la apariția anemiei
feriprive, pentru eficiența tratamentului fiind necesară tratarea ei.
Tabloul clinic. Manifestările clinice depind de durata și severitatea anemiei. Anemia feriprivă este
o anemie care se instalează treptat, astfel că simptomatologia se instalează lent, iar organismul
încearcă să compenseze.
Mulți dintre copiii cu deficiență de fier sunt asimptomatici, fiind descoperiți întâmplător cu ocazia
unor analize de rutină. Frecvent apetitul este capricios, diminuat, până la anorexie, iar curba
ponderală este nesatisfăcătoare. Paloarea cutaneo-mucoasă poate fi singurul și cel mai important
semn clinic, atunci când anemia este ușoară/moderată. Trebuie să fie examinate cu atenție palmele,
plantele, lobul urechii, mucoasa bucală, conjunctivele, patul unghial. În anemia severă paloarea este
generalizată. În anemiile moderat-severe pot fi decelate la examenul clinic tahicardie, sufluri sistolice
de cauză anemică. La valori ale Hb sub 5 g/dl pot apărea semne de insuficiență cardiacă.
Transpirațiile abundente sunt adesea întâlnite la copiii cu anemie feriprivă.
Sunt întâlnite, de asemenea, modificări ale fanerelor precum păr uscat, friabil și unghii plate,
friabile. În deficiența severă de fier de lungă durată apare koilonichie sau unghii concave, această
manifestare rară fiind determinată de unghiile moi și de presiunea exercitată la scris pe vârful
degetelor, ceea ce determină deformarea concavă a unghiilor.
Sunt descrise și afectări ale mucoaselor: stomatită angulară, glosită cu dureri ale limbii la
masticație, precum și limba netedă, lucioasă datorită papilelor linguale aplatizate sau atrofice. O
complicație rară a anemiei feriprive este sindromul Plummer Vinson cu formarea unei membrane
esofagiene postcricoidian.
Sindromul Pica (geofagie, pagofagie etc) reprezintă pervertirea obiceiurilor alimentare prin
consumarea compulsivă a unor substanțe non-nutritive (pământ, gheață, lut etc).
Frecvent sugarii cu anemie feriprivă sunt distrofici (sugerând carențe nutriționale), dar pot fi și
paratrofici, sugestiv pentru o alimentație defectuoasă cu exces de făinoase.
La examenul clinic 10% dintre copiii cu anemie feriprivă asociază și splenomegalie. Pe măsură ce
valoarea Hb scade, apar manifestări ale afectării funcției neurocognitive atât la sugar, cât și mai târziu,
54
precum: somnolență, iritabilitate, oboseală, adinamie (acestea apar la valori foarte mici ale Hb (5 g/dl),
ușoară întârziere în achizițiile neuropsihomotorii prin scăderea performanțelor musculare și neuro-
cognitive, tulburări de atenție, scăderea capacității de memorare, scăderea performanțelor școlare.
Mecanismul prin care deficiența de fier afectează funcția neurologică este extreme de complex. Se
pare că deficiența de fier afectează mecanismele de sinteza ale neurotransmițătorilor, interferă cu
mielinizarea, sinaptogeneza, iar unele enzime din țesutul nervos necesită fier pentru a avea o
funcționare normală.
Investigațiile paraclinice
Anemia feriprivă este o anemie microcitară, hipocromă, hiporegenerativă.
Hemograma relevă scăderea valorilor hemoglobinei, a numărului de eritrocite și a hematocritului
sub valorile normale pentru vârstă. Numărul leucocitelor este normal, iar adesea apare trombocitoză.
Examinarea frotiului de sânge periferic este foarte importantă, putând furniza elemente sugestive
pentru diagnosticul diferențial. Modificările morfologice ale frotiului periferic la pacienții cu anemie
feriprivă variază în funcție de severitatea și durata ei.
În anemia feriprivă, pe frotiu, se observă hipocromie, variabilă în funcție și de severitatea anemiei
(eritrocite cu paloare centrală accentuată până la aspect de anulocite în anemiile severe, uneori apar și
eritrocite în semn de tras la țintă, dar cu prevalență mai mică față de talasemia majoră), anizocitoză cu
microcitoză și poikilocitoză.
Reticulocitele sunt normale sau ușor crescute.
Constantele eritrocitare reflectă de asemenea microcitoza și hipocromia:
- volum eritrocitar mediu (VEM) scăzut (valori normale = 80 - 95μ³)
- hemoglobina eritrocitară medie (HEM) scăzută (valori normale = 30 +/- 3pg)
- concentrația medie a hemoglobinei (CHEM) scăzută (valori normale = 33 +/- 3%)
Investigațiile care atestă componenta feriprivă a anemiei sunt: sideremia scăzută (valori normale
≥ 60 µg%; 9-28 mmol/l); feritina serică scăzută (valori normale = 200 ng/dl), capacitatea totală de
legare a fierului (CTLF) crescută > 350 µg/dl (valori normale = 250-350 µg/dl), coeficientul de
saturare a transferinei este scăzut sub 20% (Normal = 30%). Volumul de distribuție eritrocitară
(RDW) este crescut reflectând anizocitoza și creșterea numărului de reticulocite.
Medulograma, rareori indicată, relevă hiperplazie eritroidă, frecvenți eritroblaști mici, crenelați,
feriprivi. Testarea pentru identificarea hemoragiilor oculte în scaun este indicată mai ales în anemiile
care nu răspund la tratament, pentru obiectivarea unor pierderi de sânge în scaun, în acest caz fiind
necesare investigații suplimentare.
Deficiența de fier evoluează în trei faze:
1. Deficiența prelatentă de fier în care se produce depleția depozitelor de fier (feritina scazută), fără
modificarea Hb, Ht și sideremiei.
2. Deficiența latentă de fier apare atunci când fierul din depozite scade, fierul seric scade și CTLF
crește fără modificări ale Ht, fără anemie.
3. Anemia feriprivă francă în care pe lângă depozitele de fier reduse și sideremia scăzută, apare și
anemie care poate fi ușoară (9-11 g/dl), moderată (7-9 g/dl) sau severă (sub 7 g/dl).
Diagnosticul diferențial al anemiei feriprive
Anemia feriprivă este o anemie hipocromă, reflectând tulburarea sintezei hemoglobinei.
Diagnosticul diferențial se face astfel cu alte anemii hipocrome:
Talasemia majoră este în general ușor de exclus, mai ales după vârsta de un an când tabloul clinic
este complet constituit. În primul an de viață pot exista unele dificultăți de diagnostic. Elementele
sugestive pentru talasemia majoră sunt antecedentele heredo-colaterale cu existența în familie a unor
cazuri similare, tabloul clinic tipic pentru talasemie majoră, și investigațiile paraclinice care relevă
elementele caracteristice pentru o anemie de tip hemolitic. Diagnosticul de certitudine este pus de
electroforeza hemoglobinei.
55
Anemia cronică simplă din infecții cronice (tuberculoză, abces pulmonar, osteomielită, etc) sau
inflamații cronice (artrita idiopatică juvenilă, lupus eritematos sistemic, reumatism articular acut,
sarcoidoză, etc) sau alte boli cronice (neoplazii), în care fierul este blocat în macrofage. Investigațiile
relevă: sideremie scazută, feritină serică crescută, CTLF normală sau scăzută.
Anemiile sideroblastice determinate de tulburarea sintezei protoporfirinei in care fierul este blocat
in mitocondrii și nu se poate combina cu protoporfirina. Investigațiile paraclinice arată sideremie
scazută, feritină crescută, CTLF normală, examinarea maduvei osoase (MO) arată sideroblaști inelari
(la colorația Pearls) și hemosiderina medulară crescută
Talasemia minoră este foarte important de diagnosticat, cu atât mai mult cu cât pot exista copii
care au asociat și anemie feriprivă și talasemie minoră. Caracteristic pentru talasemia minoră este
VEM foarte scăzut (frecvent sub 65 μ³) și numărul de eritrocite crescut (care nu se întâlnește în anemia
feriprivă). Indicele Menzer (raportul între VEM și numărul de eritrocite) sub 13 ridică supiciunea de
talasemie minoră, la care se asociază și frotiul de sange periferic cu anizocitoză accentuată,
pokilocitoză. În talasemia minoră sideremia este normală, cu excepția situației în care copilul are
asociat și anemie feriprivă, în acest caz sideremia fiind scăzută. Pentru susținerea diagnosticului de
talasemie minoră este necesară efectuarea electroforezei de hemoglobină care arată creșterea valorilor
hemoglobinei A2 peste 3,5%.
Complicații
Anemia feriprivă poate avea efecte negative asupra sănătății, atât pe termen scurt, cât și pe termen
mediu și lung. Astfel, pe termen scurt, anemia feriprivă severă poate determina dezvoltarea insufi-
cienței cardiace cu apariția semnelor clinice caracteristice (tahicardie, edeme, hepatomegalie cu reflux
hepatojugular etc). Apetitul foarte redus care se constituie în anemia moderat - severă influențează, în
timp, statusul nutrițional cu apariția sau agravarea unei malnutriții preexistente. Copiii cu anemie
feriprivă persistentă asociază afectarea imunității cu creșterea morbidităţii prin infecţii la toate grupele
de vârstă.
Prezența anemiei feriprive în primul an de viață are consecințe și pe termen lung, constatându-se
că sugarii care au avut anemie feriprivă în primul an de viață, au un coeficient de inteligență mai redus
cu 5-10 puncte comparativ cu cei care nu au avut, având performanțe mai mici la vârsta școlară. De
asemenea, se discută și influenţarea în sens negativ a statusului emoţional afectând interacţiunea
socială, precum și implicarea carenţei de fier în dezvoltarea ADHD. Prin afectarea consumului de
energie la nivel muscular şi implicit a capacităţii fizice, scad performanțele fizice. Consumarea
compulsivă a unor substanțe non-nutritive (pământ, gheață, lut etc), poate fi asociată cu risc de
intoxicație cu plumb.
Tratament
Tratamentul profilactic al anemiei feriprive
Având în vedere efectele negative ale anemiei feriprive pe termen scurt, mediu şi lung este absolut
necesară inițierea măsurilor de profilaxie a anemiei feriprive la sugar şi copilul mic.
Profilaxia anemiei feriprive începe în perioada antenatală la gravidă prin recomandarea unei diete
echilibrată, precum și cu suplimentarea Fe în trimestrul III de sarcină (50-100 mg/zi de fier). La
naștere, dacă nou-născutul nu necesită resuscitare, se recomandă ligaturarea cordonului ombilical după
încetarea pulsațiilor acestuia. Profilaxia continuă și după naștere prin promovarea alimentației
naturale, iar atunci când aceasta nu este posibilă, trebuie să se folosească un preparat de lapte praf
adaptat vârstei de sugar. Nu se recomandă utilizarea laptelui de vacă în niciun caz în primul an de
viață (aport mai redus de fier și cu o biodisponibilitate redusă). La copiii mai mari se indică evitarea
aportului excesiv de lapte de vacă (nu mai mult de 500 ml/zi). Este importantă și diversificarea corectă
a alimentației sugarului, atât ca vârstă de inițiere a diversificării, cât și folosirea unor alimente cu
conținut ridicat în fier (carne, legume verzi, gălbenuș de ou etc). Trebuie să fie evitat excesul de
făinoase care, prin conținutul crescut de fitați, scad absorbția fierului.
56
Tratamentul profilactic medicamentos presupune administrarea fierului în primul an de viață,

începând cu vârsta de 5-6 luni pentru sugarul născut normoponderal, nascut la termen și de la 2-3 luni
pentru prematuri, dismaturi, gemelaritate, boala hemoragică a nou-născutului etc. Doza de fier
elemental recomandată este 1 mg/kg/zi pentru normoponderali, la termen și de 2 mg/kg/zi pentru
prematuri, dismaturi etc.
Tratamentul curativ
Ameliorarea dietei: reprezintă o măsură esenţială. Aceasta consta din reducerea excesului de lapte,
utilizarea formulelor îmbogatite cu Fe, introducerea alimentelor bogate în Fe (carne, galbenuş,
vegetale verzi, cereale cu fier).
Terapia cu fier per os este indicată în majoritatea cazurilor, şi la valori reduse ale hemoglobinei,
în absenţa semnelor decompensării cardio-vasculare sau a infecţiilor severe. Dozele terapeutice sunt
de 3-6 mg Fe elemental/kg/zi la sugari şi 60-120 mg/kg/zi la şcolari şi adolescenţi, administrat în
2-3 prize, între mese (favorizează absorbţia) timp de 3-4 luni.
Eficienţa tratamentului oral cu fier se evaluează după mai mulți parametri:
Clinic: ameliorare subiectivă (scăderea iritabilităţii şi creşterea apetitului la 24-48 ore de la
începerea tratamentului),
Hematologic prin criza reticulocitară în ziua 5 - 7 de tratament și normalizarea hemoglobinei după
3-4 săptămâni de tratament.
Preparatele utilizate în practica curentă sunt diverse săruri de fier. Fumaratul feros reprezintă
preparatul de elecţie.
Terapia cu fier injectabil este rar indicată, rezervată pentru anumite cazuri: intoleranţă digestivă
severă (MPC) cu malabsorbţie severă, sângerări cronice, intoleranţa la administrarea po (după ce s-au
utilizat doze progresive şi s-a făcut şi schimbarea preparatului), lipsa de cooperare a familiei. În aceste
situații se folosesc preparate conţinând complecşi de hidroxid de fier(III)-sucroză (Venofer). Cantitatea
totală de fier de administrat, echivalentă cu deficitul total de fier, se calculează cu formula:
Doza totală de fier (mg) = Greutatea (kg) x (Hb ţintă - Hb actuală) (g/l) x 0,24 + depozitul de fier
Doza zilnică nu trebuie să depășească 3 mg fier/kg. Frecvența administrărilor este de 1-3 ori pe
săptămână, până la atingerea dozei totale de fier calculată cu formula de mai sus. Administrarea
preparatului se face intravenos lent sau în perfuzie, diluat cu ser fiziologic. Fier polimaltozat (fiole
2 ml = 100 mg); doze 25-50 mg (0,5-1 ml) intramuscular, la 2-3 zile, 1-3 administrări. Răspunsul
terapeutic nu apare mai rapid decât în cazul administrării po.
Transfuzia de sânge sau masă eritrocitară este indicată în situația în care valorile de
hemoglobină sunt sub 4-5 g/dl, la care se asociază semne de decompensare cardio-vasculară şi/sau
infecţii severe. În aceste situații se recomandă masă eritrocitară izogrup, izoRh. Doze de 5 ml ME/kg
cresc valoarea Hb cu 1 g/dl. Cantitatea corespunzătoare unei transfuzii este de 5-10 ml/kg.
Prognostic
În carenţa de aport prognosticul este în general bun, fiind influențat de precocitatea diagnosticului,
de instituirea rapidă a tratamentului şi de rezolvarea cauzei determinante. Se evită astfel apariţia
complicaţiilor. După realizarea corecţiei anemiei este esenţială asigurarea în continuare a dietei
echilibrate, cu un aport suficient de fier.
Concluzii:
- Alimentaţia exclusivă la sân până la 6 luni este o ţintă de dorit.
- După vârsta de 6 luni sugarii alimentaţi natural trebuie să primească Fe din alimentaţia
complementară.
- În timpul diversificării peste 90% din necesarul de Fe trebuie să fie asigurat de alimentele
complementare.
- Laptele de vacă este o sursă săracă în Fe.
57
- Laptele de vacă poate fi utilizat pentru alimentaţia copilului numai după vârsta de 1 an şi ideal
după vârsta de 2-3 ani.
- Dieta vegetariană nu este recomandată sugarilor.
1. Ciofu E., Ciofu C. Tratat de Pediatrie, Ed. Medicală, Bucureşti, 2001:779-89.
2. Ciofu E, Ciofu C - Anemia carențială feriprivă – în Esențialul în Pediatrie, ed. IIa, Ed. Medicală Amaltea
București 2002:101-3.
3. Anca IA, Racovițan-Muntean O - Anemiile în Compendiu de pediatrie, Georgescu A, Anca I.A: Ed. ALL,
Bucureşti 2009:511-60.
4. Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului „Prof dr Alfred Rusescu” - Protocoale pentru profilaxia
anemiei și rahitismului la copil; Ministerul Sănătății - Seria Protocoale în Îngrijirea Copilului, 2010.
5. Lichtman MA, Kaushansky K, Kipps TJ, Prchal JT, Levi MM, eds. - Williams Manual of Hematology, 8th
ed. McGraw-Hill, 2010:45-50.
6. Mark D. Fleming, Disorders of Iron and Copper metabolism, the sideroblastic anemias and lead toxicity, in
Nathan and Oski’s Hematology of infancy and childhood, 2015; 11: 344-81.
7. Philip Lanzkowsky, Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed. Academic Press, Elsevier,
2011:38-57.
8. Richard Sills - Iron deficiency Anemia in Nelson Textbook of Pediatrics, 20th edition, 2015; 455:2323-6.
58
RAHITISMUL CARENȚIAL COMUN

Ioana Codreanu, Mirela Ritivoiu
Generalităţi
Rahitismul carenţial este o boală metabolică generală care poate apărea în perioada de creştere a
organismului, în condiţiile carenţei de vitamina D și se caracterizează prin tulburări de mineralizare a
osului. În patogeneza afecţiunii pot să intervină pe lângă factorul determinant - deficitul de vitamină D şi
factori predispozanţi genetici şi/sau un raport nutriţional Ca/P inadecvat. Tratamentul acestei afecțiuni cu
vitamina D a fost inițiat în anii 50.
Prevalența rahitismului în România se menține ridicată deși, din anul 2002 se derulează programul
national de profilaxie a rahitismului cu vitamina D. Există dovezi noi ce susțin un potențial rol al
vitaminei D în menținerea imunității naturale și în prevenirea unor boli precum diabetul zaharat și
neoplaziile.
Vitamina D și metaboliții săi, surse de vitamina D
Există 2 surse de vitamină D: vegetală și animală. Vitamina D2 (ergocalciferol), se găsește în
cantitaţi mici în unele alimente de origine vegetală si Vitamina D3 (colecalciferol) furnizată de
alimente de origine animală, dar este sintetizată şi la nivelul dermului sub acţiunea razelor ultraviolete
(UVB). Ambele vitamine D2 și D3 suferă două hidroxilări. Prima se produce în ficat, rezultând 25 OH
colecalciferol și a doua în rinichi, rezultând metabolitul activ 1,25-(OH)2-colecalciferol (calcitriol), ce
acționează asupra receptorilor specifici din intestin, rinichi, osteoblaști, pancreas, paratiroide, creier.
Vitamina D este o vitamină liposolubilă, care se absoarbe din alimentele de origine vegetală şi
animală, la nivelul intestinului subţire sub acţiunea acizilor biliari. Sursele de vitamina D sunt:
- endogene, rezultate prin activarea provitaminei D din piele sub actiunea razelor ultraviolete
UVB. Este necesară menţinerea unei balanţe între expunerea suficientă la soare necesară unei
sinteze adecvate de vitamina D şi evitarea expunerii prelungite pentru a reducere riscul de neo-
plasm al pielii. Pentru populaţia pediatrică nu există date suficiente privind durata optimă a ex-
punerii la radiaţii ultraviolete B necesară pentru menţinerea unui status adecvat al vitaminei D.
- exogene (alimentare): sunt puține alimente cu conținut bogat în vitamina D (dintre cele de
origine animală: galbenușul de ou, ficatul de vițel, peştele gras şi uleiul de peşte).
În primele 2-3 luni de viață concentrația serică a vitaminei D reflectă statusul acestei vitamine la
mamă. În primele 5-6 luni, laptele este alimentul de bază al sugarului. Laptele uman conţine o
cantitate mică de vitamina D liposolubilă (15,7 U.I./L), precum şi 850 U.I./L de vitamina D1
hidrosolubilă. Astfel, un litru de lapte matern asigură 865 U.I./L vitamina D. Laptele de mamă este
superior laptelui de vacă, nu numai prin conținutul de vitamină D, ci și prin biodisponibilitatea
crescută a acesteia. De asemenea, prezenţa lactozei în cantitate mare şi raportul optim Ca/P (1,7)
favorizează absorbţia acestor elemente. Laptele de vacă asigură însă un aport de numai 10 - 40 U.I./L
vitamina D. Deşi el conţine o cantitate mare de Ca și P, raportul neadecvat dintre aceste elemente
determină o absorbţie scăzută a calciului.
Etiopatogenie
Factorul determinant al rahitismului este reprezentat de deficitul de vitamina D, datorat aportului
deficitar și/sau expunerii insuficiente la soare. Acestuia i se pot asocia și factori predispozanți, de
exemplu factori genetici și/sau un aport nutrițional Ca/P inadecvat.
59
Factori favorizanți:
- vârsta - rahitismul este o boală a perioadei de creștere intensă (incidența maximă la vârsta de
3-18 luni);
- copiii născuți din mame cu deficit de vitamina D;
- prematuritatea;
- alăptarea exclusivă prelungită;
- gradul de expunere la soare a mamei care alăptează;
- tegumente hiperpigmentate;
- proveniența din zone temperate , cu grad redus de însorire;
- malabsorbție sau funcție intestinală anormală (afecțiuni ale intestinului subțire (ex. boala
celiacă, insuficiența pancreatică (ex. fibroza chistică), obstrucție biliară (ex. atrezia biliară).
- condiții patologice ce asociază sinteza redusă sau degradarea crescută a 25-OH-
colecalciferolului sau a 1,25-(OH)2 vitamina D: boli cronice renale sau hepatice, medicamente:
fenobarbital, fenitioină, rifampicina, izoniazida, tratament îndelungat cu corticosteroizi.
Vitamina D acționează astfel:
- favorizează absorbția intestinală a calciului și a fosforului (efect sinergic cu cel al
parathormonului PTH)
- stimulează reabsorbția tubulară a calciului și a fosforului (acțiune antagonică față de PTH) și
pe cea a aminoacizilor;
- acțiune directă pe metabolismul mineral al osului (favorizează mineralizarea osoasă, prin
depunere de săruri de calciu și fosfor în țesutul preosos (efect antagonic cu PTH).
Deficitul de vitamina D va determina scăderea absorbției intestinale a calciului și implicit apariția
hipocalcemiei. Hipocalcemia va induce un hiperparatiroidism ,,reacțional” ce va determina creșterea
absorbției intestinale a calciului, creșterea reabsorbției tubulare a calciului, creșterea eliminării
fosforului, stimularea osteoclastelor cu osteoliză, stimularea osteoblastelor cu creșterea fosfatazei
alcaline și demineralizare osoasă.
Diagnostic pozitiv este susținut de datele anamnestico-clinice și paraclinice. Anamnestic sunt
importante informatii referitoare la sarcină (absența suplimentării alimentației gravidei cu vitamina D
în trimestrul III de sarcină, alimentație carențată pe perioada sarcinii) sau date legate de antecedentele
sugarului / copilului (prematuritate, gemelaritate, profilaxie cu vitamina D incorectă sau incompletă,
alimentație săracă în vitamina D, expunere insuficientă la soare).
Examenul clinic este dominat de semnele osoase care se constituie. Acestea sunt simetrice şi
nedureroase, predomină la nivelul zonelor cu creştere rapidă (metafizele oaselor lungi). Localizarea
semnelor osoase predominantă variază în funcție de vârsta copilului. La nivelul cutiei craniene şi
toracice la sugarul sub 6 luni, la nivelul oaselelor lungi la sugarul în vârstă de 6-12 luni, la coloana
vertebrală şi /sau bazin la copilul mare sau adolescent.
Modificările de la nivelul cutiei craniene constau din craniotabes (rezistența scăzută a oaselor
craniului la presiunea digitală, în special în zona parieto-occipitală). Modificarea osoasă este pusă în
evidenţă clinic prin exercitarea unei presiuni de către degetele examinatorului la nivelul osului parietal
şi/sau occipital, arie care se ,,înfundă” ca o minge de ping-pong. Craniotabesul rahitic apare după
vârsta de 3 luni, înaintea acestei vârste fiind considerat fiziologic. În plus se mai constată fontanelă
anterioară largă, persistenţa fontanelei anterioare deschise după vârsta de 18 luni, bose parietale şi
frontale, plagiocefalie (aplatizarea oaselor parietale şi/sau occipital), macrocranie.
Modificări ale cutiei toracice constau din aparitia de mătănii costale (tumefierea palpabilă și
vizibilă a joncţiunilor condrocostale realizând o linie oblică ce coboară dinspre stern către regiunea
anterolaterală a bazei toracelui), șanţul submamar Harrison (retracţia toracelui la nivelul inserţiei
costale a diafragmului (apare ca urmare a contracţiei acestuia pe coastele demineralizate), torace
evazat la baze (tracţiunea în afară exercitată de acţiunea musculaturii abdominale pe coastele
demineralizate), eventual torace în formă ,,de clopot”. Mai pot fi asociate si alte semne: stern înfundat
60
sau proeminent, aplatizare laterală a toracelui în jumătatea superioară, deformări ale claviculelor, iar în
forme severe fracturi spontane ale coastelor.
La nivelul membrelor apar modificari. Membrele superioare prezintă deformări ale metafizelor
(brăţări rahitice, semn precoce de rahitism - ca urmare a îngroşării extremităţii distale a radiusului prin
dezvoltarea excesivă a ţesutului osteoid demineralizat), membrele inferioare prezinta curburi ale
diafizelor din cauza lipsei de fermitate a oaselor insuficient mineralizate, realizând la nivelul gambelor
genu varus (curburi în „O”) sau genu valgus (curburi în „X”), fracturi ,,în lemn verde” ce pot apare
spontan, nedureroase.
Modificările coloanei vertebrale şi ale bazinului constau din cifoză dorsală şi lombară, micşorarea
diametrului antero-posterior şi a celui lateral al bazinului, coxa vara sau coxa valga (angulări ale
extremităţilor proximale a femurului, cu modificarea unghiului dintre colul femural şi diafiză).
Aceste modificări apar cu precădere la copilul mare şi adolescent și conduc la o statură redusă.
Modificări ale dentiţiei constau din erupție dentară întârziată si distrofii dentare.
Rahitismul carential asociaza si semne extraosoase cum ar fi hipotonie musculară (cu staţionare şi
regres în achiziţiile motorii, distensie abdominală), laxitate ligamentară marcată, ce contribuie la
accentuarea deformărilor osoase, hiperexcitabilitate neuro-musculară (apare doar în formele ce
asociază hipocalcemie) evidenţiată prin manevre specifice (semnul Chwostek pozitiv - contractura
orbicularului buzelor la percutarea scurtă a obrazului, la mijlocul liniei care uneşte tragusul cu
comisura bucală de aceaşi parte). Alte manifestări de hiperexcitabilitate neuro-musculară întâlnite sunt
tresăriri frecvente, spontane sau la zgomote mici, tremurături ale extremităţilor, persistența reflexelor
arhaice, reflex Moro spontan. Hiperexcitabilitatea musculară poate fi confirmată şi pe ECG prin semne
de hipocalcemie: alungirea intervalului QT, raport QT/RR ≥ 0,50. Unii copii pot să prezinte stridor
laringian (datorat laringomalaciei şi/sau laringospasmului), spasm carpopedal - apărut la copilul mare,
convulsii - în forme severe de rahitism. În plus pacientul cu rahitism carențial mai prezintă paloare
cutaneo-mucoasă (anemie carențială), scăderea rezistenţei la infecţii (mai ales respiratorii) datorată
unor anomalii ale sistemului imun, manifestări pulmonare („plămânul rahitic”, sunt determinate de
factorul osos - arcuri costale ramolite, mătănii costale și de factorul muscular (hipotonia musculară), la
care se pot adăuga bronhomalacia și rezistența scăzută la infecții), transpirații abundente, predominant
la nivelul extremității cefalice
Modificări biochimice și radiologice
Modificările biochimice se datorează încercărilor organismului de a menține calcemia normală
(intervenția PTH cu hiperparatiroidism ,,reacțional”). Ca urmare a acestui fapt, fosforul seric va scădea
(prin reducerea reabsorbției renale), va crește nivelul fosfatazei alcaline serice (prin stimularea
activității osteoblastice). Pe măsură ce rahitismul se vindecă, fosfatazele alcaline revin lent la valoarea
normală. Tot ca urmare a hiperparatiroidismului secundar examenul de urină va suferi modificări
(absența calciului urinar - reacție Sulkowitch negativă, hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie).
Modificările biochimice sunt grupate în cadrul fazelor evolutive ale rahitismului (Scriver) prezentate
în tabelul 1.
Modificări radiologice Modificările osoase sunt evidențiate pe radiografia de oase lungi și de
pumn. Evaluarea radiologică nu este totuși o investigație de rutină în rahitism. Apariția modificărilor
radiologice osoase se datorează tulburării osificării encondrale a cartilajelor de creștere ce se datorează
hipovitaminozei D. Semnele radiologice apar precoce fiind prezente în stadiul în care semnele clinice
sunt rare sau absente și sunt considerate patognomonice.
Modificările caracteristice constau din lărgirea metafizei oaselor lungi, cu aspect dilatat, în cupă;
linie metafizară concavă cu margine neregulată, estompată, franjurată; spiculi laterali; lărgirea
spațiului metafizo-epifizar; întârziere în osificarea nucleilor; radiotransparență crescută.
La 2-3 saptamani după initerea tratamentului cu vitamina D şi influenţarea factorilor favorizanţi
asociaţi, începe vindecarea radiologică a rahitismului. Se constată apariţia liniei de osificare distală,
61
vizibilă pe radiografia de pumn (care semnifică începerea calcifierii normale) și micșorarea spațiului
metafizo-epifizar. Semnele osoase dispar după mai multe luni sau chiar după 1-2 ani de la începerea
tratamentului.
Diagnostic diferențial va include mai multe entitati clinice.
- craniotabes: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie, sifilis.
- mătănii costale: condrodistrofie, scorbut.
- leziuni epifizare: malformații congenitale, sifilis.
- alte cauze de rahitism (hipofosfatemic X-linkat, autozomal dominant, autozomal recesiv,
sindrom Fanconi, acidoza tubulară renală distală).
Tratamentul va cuprinde profilaxia rahitismului si terapie propriu zisa.
Profilaxia rahitismului la copil trebuie să înceapă în perioada prenatală, din ultimul trimestru de
sarcină. Doza de vitamina D la gravidă este de 400 U.I., per os, zilnic, în anotimpul însorit; 800 U.I.
per os, zilnic, în situaţii speciale: alimentaţia carenţată, sezonul rece, zonele poluate; 4.000 U.I. de
vitamina D pe săptămână, per os, in cazurile cu o complianţă scăzută a gravidei la administrarea
zilnică; Stoss de 200.000 U.I. vitamina D per os la începutul lunii a VII-a la gravidele non-compliante
la administrarea orală zilnică sau săptămânală. Dozele mai mari de 200.000 U.I. sunt nocive pentru făt.
Postnatal profilaxia rahitismului consta in initierea unui regim igieno-dietetic adecvat. Alăptarea
exclusivă în primele 5-6 luni de viață, diversificarea corectă cu alimente bogate în vitamina D, evitarea
laptelui de vacă până după vârsta de 12 luni alături de expunerea la aer si razele solare reprezintă
principii cu rol esențial în prevenirea rahitismului.
Suplimentarea cu vitamina D
În România suplimentarea cu vitamina D se recomandă pentru toți sugarii şi copiii sănătoşi.
Profilaxia rahitismului cu vitamina D se face respectând următorul protocol:
• Soluţia se administrează zilnic, per os;
• Administrarea se iniţiază la vârsta de 7 zile, chiar şi la prematuri (cu greutatea mai mare de
1500 g şi toleranţă digestivă bună);
• Se administrează continuu până la vârsta de18 luni;
• Doza recomandată este de 400-800 U.I./zi.
Administrarea zilnică de doze orale fracţionate (egale cu necesarul zilnic de vitamina D) este
considerată fiziologică, deoarece nu supune organismul la un efort de metabolizare în salturi şi evită
supradozajul.
Tratamentul rahitismului se face cu vitamina D. În formele uşoare şi medii de rahitism se
administrează vitamina D oral, în doze de 2.000-4.000 U.I. zilnic, timp de 6-8 săptămâni, după care se
revine la dozele profilactice maxime (800 U.I./zi) timp de 6 luni. În formele grave se recurge la
administrare i.m. fie 3 doze stoss a câte 100.000 U.I. de vitamina D3 i.m la interval de 3 zile, urmată de
o doză de 200.000 U.I. la interval de 30 de zile, apoi se revine la dozele profilactice, fie o singură doză
stoss de 600.000 U.I. vitamnia D3, i.m după care la 30 de zile se revine la dozele profilactice.
Pentru tratamentul rahitismului la sugar se recomandă utilizarea preparatelor medicamentoase de
vitamina D condiţionate sub formă de soluţie orală. Produsele farmaceutice sub formă de complexe
polivitaminice care conţin vitamina D nu se recomandă, iar preparatele injectabile sunt recomandate
doar în situații speciale.
În formele comune este necesară asocierea unui supliment de calciu administrat oral în doză de
50-80 mg/kg/zi de calciu. În formele hipocalcemice calciul se administrează timp de 6-8 săptămâni.
Aplicarea concomitentă a măsurilor igieno-dietetice şi terapeutice, urmărirea şi individualizarea
atitudinii terapeutice sunt condiţii obligatorii pentru prevenirea şi vindecarea rahitismului carenţial.
62
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia şi prognosticul rahitismului carenţial sunt în general favorabile în urma tratamentului
corect aplicat, vindecarea rahitismului producându-se lent, în medie în 3-6 luni. Semnele osoase dispar
după luni sau chiar 1-2 ani de la începutul tratamentului.
Eșecul tratamentului după 4 săptămâni de terapie corect aplicată obligă la ridicarea suspiciunii de
rahitism vitamino D rezistent. Hipovitaminoza D incorect tratată poate avea consecinţe negative
importante pe termen scurt, ca şi pe termen lung.
Consecinţe pe termen scurt sunt infecţii recurente, mai ales respiratorii, dezvoltare psiho-motorie
necorespunzătoare. Hipocalcemia la sugarul mic poate antrena complicaţii dramatice: tetanie,
laringospasm, convulsii.
Consecinţe pe termen lung sunt modificări osose la nivelul genunchilor (genu varum, genu
valgum) şi/sau bazinului (coxa vara).
Hipervitaminoza D
Administrarea accidentală sau iatrogenă a unor doze mai mari de vitamina D comparativ cu cele
recomandate (mai ales tratarea excesivă a unor cazuri presupuse de rahitism florid, al căror diagnostic
nu este suficient documentat) pot genera hipervitaminoza D.
În cursul tratamentului, dar şi al profilaxiei rahitismului se vor urmări cu atenţie eventualele semne
şi simptome de supradozare cu vitamina D. Acestea apar de obicei după 1-3 luni de tratament și se
caracterizează prin inapetență, apatie/agitație, febră, vărsături, deshidratare acută, polidipsie şi
poliurie, constipaţie, bombarea fontanelei anterioare, tulburări de ritm cardiac şi modificări ECG. În
vederea stabilirii diagnosticului se recomandă determinarea calcemiei și a calciuriei/24 ore, şi a
nivelului seric al 25-(OH)2-vitamina D. O valoare a calciurie mai mare de 5mg/kg/zi, şi o calcemie
mai mare de 10,5 mg/dl, confirmă supradozajul de vitamina D. Întrucât la sugar este foarte dificilă
recoltarea urinii pe 24 de ore pentru dozarea calciuriei, raportul calciu /creatinină mai mare de
0,2 indică un supradozaj de vitamina D.
Tratamentul hipervitaminozei D este adesea o urgenţă medicală. Se impune întreruperea imediată
a oricărui aport de vitamina D, suprimarea aportului medicamentos de calciu, reducerea la minimum a
alimentelor bogate în calciu şi evitarea expunerii la soare. Poate fi necesară suplimentarea aportului
hidric prin perfuzie endovenoasă, stimularea diurezei prin administrarea de furosemid, corticoterapie.
Tabel 1. Fazele evolutive ale rahitismului carențial
Fazele evolutive ale rahitismului (după Scriver)
Calcemie Fosfatemie Fosfataza alcalină serică
Faza I Scăzută Normală Normală/uşor crescută
Faza II Normală Scăzută Crescută
Faza III Scăzută Scăzută Crescută
1. Georgescu A, Anca I.A., „Compendiu de pediatrie”, Editura ALL, Bucureşti 2009, 52-65.
2. Buck M.L, Prevention and Management of Vitamin D Deficiency in Children: Part I: Vitamin D
Requirements Pediatr Pharm. 2009;15(5), http://www.medscape.com/viewarticle/707756_1, accesat în mai
2016.
3. Wagner L.C, Greer R.F, Prevention of Rickets and Vitamin D Deficiency in Infants, Children, and
Adolescents, Pediatrics , Nov 2008; 122: 1142-52.
4. Greenbaum L.A, Rickets and Hypervitaminosis D în Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition 2016,
Elsevier; 331-6.
63
5. Holick M.F et al, Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society
Clinical Practice Guideline, J Clin Endocrinol Metab, July 2011; 96:1911–30.
6. Fraser, D., Kooh, SW, and Scriver,The diagnosis and management of the various types of rickets. Pediatric
Clinics of North America 1967; 5:417-41.
7. IOMC ,,Alfred Rusescu”, Protocoale pentru profilaxia anemiei și rahitismului la copil, editura Oscarprint,
2010, 25-47.
64
Capitolul 4.
NOȚIUNI DE VACCINOLOGIE
RECOMANDĂRI DE VACCINARE ÎN PEDIATRIE
Beata Acs, Mirela Ritivoiu, Alexis Cochino
RECOMANDĂRI DE VACCINARE ÎN PEDIATRIE

Beata Acs, Mirela Ritivoiu, Alexis Cochino
Vaccinarea este o intervenție de succes și cost eficientă la nivel mondial în domeniul sănătății
publice. Conform datelor OMS, se estimează că datorită vaccinărilor anual sunt prevenite aproximativ
2-3 milioane de decese.
Vaccinarea reprezintă metoda de prevenire a unor boli infecțioase grave sau cu potențial letal,
pentru care nu există tratament eficient. Prin intermediul vaccinării se asigură atât protecția copiilor
vaccinați cât și protecția comunității, ca urmare a reducerii răspândirii bolilor infecțioase. Se consideră
că dacă suficiente persoane sunt imunizate, boala nu se mai transmite în cadrul populației respective,
asigurându-se astfel protecția ei (este vorba despre conceptul de imunitate colectivă, ,,herd
immunity”).
Astfel, la nivel mondial, prin intermediul vaccinărilor s-a obținut reducerea prevalenței cazurilor
de poliomielită cu 99%, reducerea deceselor produse de difterie, tetanos, tuse convulsivă și rujeolă sau
chiar eradicarea unor boli (ex. variola, eradicată potrivit OMS în 1979).
Bolile infecțioase prevenibile prin vaccinare și cuprinse în calendarul național de imunizare 2016
sunt următoarele:
Meningita tuberculoasă și miliara TBC; prevalența infecției tuberculoase simptomatice în
România este foarte mare, anual fiind tratați peste 15000 de pacienți cu aceasta boală (2014) și
înregistrându-se peste 1200 de decese (2011-2012). Aceasta, alături de numărul și mai mare de cazuri
asimptomatice/oligosimptomatice, arată gradul mare de risc pentru infectarea cu micobacterii.
Vaccinarea BCG, deși nu pare să ofere protecție semnificativă față de infecție sau tuberculoza
pulmonară (forma cea mai frecventă), este eficientă în prevenirea celor mai grave două forme de boală
– meningita tuberculoasă și miliara TBC – forme la care mortalitatea și riscul sechelar la
supraviețuitori sunt foarte mari, mai ales la copii.
Difteria este produsă de Corynebacterium diphtheria, infecție localizată de obicei faringian, cu un
timp de incubație de 2-5 zile. Exotoxina produsă este un inhibitor al sintezei proteice, cu efecte toxice
și necrotice locale (cu formarea de membrane, edem important, și compromiterea căii aeriene),
cardiace (miocardită), neurologice (nevrite). Mortalitatea este 5-10%.
Tetanos, produs de Clostridium tetani realizează o infecție localizată (atentie la plăgi tetanigene!
– profunde, anfractuoase, zdrobite, cu marginile devitalizate, cu corpi străini retenționati) sau
generalizată (stadii tardive sau tetanos neonatal, prin contaminarea cordonului ombilical), cu un timp
de incubație de 7 zile (7-21 în formă generalizată). Toxina produsă migrează de-a lungul axonilor și
ajunge în SNC, unde blochează acțiunea neuronilor inhibitori, cu producerea de contracturi musculare
involuntare, ceea ce produce durere intensă și poate duce la fracturi, compromiterea căii aeriene,
deces. Cu excepția formei localizate, mortalitatea este mare (> 70% la tetanosul neonatal).
Tusea convulsivă, produsă de Bordetella pertussis sau parapertussis, este o infecție respiratorie cu
timp de incubație 3-12 zile și trei faze de evoluție: faza catarală (similară oricărei IACRS), faza
paroxismelor (crize de tuse intensă cu durata de până la câteva minute, urmate de un inspir cu zgomot
caracteristic; sugarii mai mici de 6 luni au risc mai mare de a se epuiza și pot face crize de apnee),
convalescența (tuse cu durata de câteva săptămâni). Boala este caracterizată prin leucocitoza
importantă (care pare a reprezenta și un element de prognostic negativ). Mortalitatea este 1-3% la
sugarii mai mici de 3 luni (prognosticul fiind foarte bun în rest).
Poliomielita, produsă de virusurile polio, este o infecție enterala cu timp de incubație (până la
apariția semnelor neurologice) de 4-10 zile; 95% dintre cei infectați prezintă doar semne generale (de
66
Capitolul 4. Noțiuni de vaccinologie
tip faringită sau enterită) dar 5% ajung să aibă afectare neurologică, non paralitică sau paralitică, prin
afectarea neuronilor motori din coarnele medulare anterioare. Formele care afectează centrii bulbari,
nervii glosofaringian și vag (compromiterea căii aeriene), sau musculatura respiratorie au potențial
letal. De asemenea, atrofia musculară asociată este ireversibilă.
Hepatita B, produsă de virusul hepatitei B, este una dintre principalele cauze de ciroză hepatică,
precum și de cancer hepatic. Modul de transmitere este prin contact sexual sau cu sânge. Timpul de
incubație este de 1-6 luni.
Haemophilus influenzae tip B (HiB), este principala cauză de meningită bacteriană la copii
(situatie actual schimbată de către vaccinare). Bacteria poate să producă și alte manifestări severe:
sepsis, celulită, artrită septică, epiglotită, pneumonie. Chiar și cu tratament adecvat, mortalitatea în
cazul meningitei este de 5% iar a epiglotitei de 5-10%.
Rujeola este o viroză respiratorie eruptivă produsă de virusul rujeolic, cu un timp de incubație de
7-14 zile. Manifestările caracteristice includ febră înaltă, catar intens oculo-nazal, enantem (pete
Koplik) și exantem. Mortalitatea este mică (0,1-0,2%) dar boala poate produce multe complicații
severe (crup, pneumonie, encefalită) și sechele (cauză importantă de pierdere a vederii). O complicație
la distanță a rujeolei (după 6-15 ani) este panencefalita sclerozantă subacută.
Rubeola, o altă viroză respiratorie eruptivă produsă de virusul rubeolic, cu timp de incubație de
14-21 zile, este o boală benignă în pediatrie. Principalul ei risc este dat de teratogenicitate, cu
producerea la făt de malformații cardiace, neurologice, oculare, osoase, asociate deseori cu pierderea
sarcinii. Acest risc este favorizat și de faptul ca în 50% dintre cazuri boala este asimptomatică
(facilitând transmiterea de la bolnav la femeia gravidă).
Oreionul, sau parotidita epidemică, este o viroză respiratorie cu incubația de 16-18 zile,
manifestată prin febră, stare generală alterată, durere preauriculară agravată de mișcările de masticație,
tumefierea glandelor parotide. Printre complicațiile posibile se numără meningita aseptică, orhita,
pancreatita.
Otita și pneumonia pneumococică. Dintre bacterii, pneumococul este principala cauză de otită
medie (mai ales primul episod) și pneumonie. Bacteria mai poate să producă și alte boli invazive
(sepsis, meningită) – din păcate, frecvența acestora nu pare influențată de vaccinarea
antipneumococică, spre deosebire de frecvența otitei medii și a pneumoniei, semnificativ scăzute prin
această metodă de prevenire.
Alte boli frecvent întâlnite în România și pentru care există vaccinuri, deși acestea nu sunt
cuprinse în calendarul național de imunizare, sunt:
- gastroenterocolita cu rotavirus
- meningita și sepsisul meningococic
- varicela
- hepatita virala A
- papiloamele și cancerul de col uterin.
Calendarul național de vaccinare 2016 este redat în tabelul 1.
Clasificarea vaccinurilor
1. Vaccinuri vii atenuate
Sunt obţinute prin atenuarea bacteriei sau a virusului „sălbatic”, conţin celule viabile dar cu
virulenţă slabă în aşa fel încât să nu cauzeze boala, dar să fie capabile să determine imunitate similară
celei prin infecţia naturală. Replicarea în organism este necesară pentru eficienţa vaccinării producând
o stimulare antigenică continuă într-un interval de timp.
Imunitatea indusă de aceste vaccinuri este mai durabilă, mai eficientă decât cea indusă de
vaccinurile inactive, activând toate fazele sistemului imun (ex. anticorpi locali tip IgA). Reacţiile
adverse postvaccinare însă sunt mai frecvente. Este contraindicată administrarea lor la persoane cu
sindroame de imunodeficienţă.
67
Vaccinurile vii atenuate sunt mai eficiente din punct de vedere al costului-eficienței, însă sunt
destul de fragile necesitând condiţii mai stricte de păstrare/manipulare.
Dintre dezavantajele vaccinurilor vii atenuate amintim faptul că mutațiile secundare pot determina
o revenire sau o inversare a virulenţei. Alte aspecte legate de vaccinurile vii atenuate: vaccinurile vii
se administrează fie concomitent, fie la 30 de zile interval. După administrarea de imunoglobuline se
amână administrarea vaccinurilor vii atenuate cu 6-10 luni pentru a evita interferenţa.
În tabelul 2. sunt prezentate exemple de vaccinuri vii atenuate.
2. Vaccinuri inactivate
2.1. Vaccinurile inactivate celulare (”whole cell vaccines”) sunt obţinute din culturi microbiene
(virale sau bacteriene) inactivate prin căldură sau prin agenţi chimici (de ex. formaldehidă).
Aceste culturi microbiene cresc în condiţii controlate, nu se pot replica în organismul gazdă şi
nu produc boala.
2.2. Vaccinurile subunitare (acelulare, chimice) sunt obținute prin izolarea unor porţiuni din celula
microbiană, componente antigenice majore, capabile să inducă un răspuns imun protector, extra-
se prin diferite metode din celulele microbiene (digestie enzimatică, hidroliză cu acidul tri-
cloracetic etc). Ca şi cele celulare, nu conţin componente vii, nu se pot replica şi nu induc boala.
Clasificarea vaccinurilor subunitare
• vaccinuri subunitare proteice (antigene purificate)
• polizaharide capsulare (pure sau conjugate)
- vaccinurile polizaharidice pure nu sunt imunogene la copiii sub vârsta de 2 ani, anticorpii
fiind nefuncţionali şi răspunsul de booster fiind redus
- vaccinurile polizaharidice conjugate prin mecanismul de conjugare cu proteine creşte
imunogenicitatea de la vârstă mică
• toxoizi.
Vaccinurile inactivate sunt mai puţin imunogene decât cele vii atenuate, titrul de anticorpi scade în
timp, sunt necesare 3-5 doze pentru o imunitate adecvată, reacţiile adverse sunt minime.
În tabelul 3. sunt prezentate exemple de vaccinuri inactivate.
Vaccinurile combinate sunt alcătuite din mai multe antigene combinate într-o singură injecţie
care pot preveni diferite boli (de ex. DTP - vaccin contra difterie, tetanos şi pertussis).
Administrarea simultană de vaccinuri combinate este sigură.
Alte considerente importante legate de vaccinare
- Bolile acute minore cu / fără febră - nu sunt contraindicații pentru vaccinare
- Bolile febrile moderate sau severe - sunt motive de amânare a vaccinării
- Alăptarea:
• Laptele uman nu interferă negativ cu răspunsul imun la vaccinuri și nu reprezintă o
contraindicație a vaccinării;
• Vaccinurile virale vii NU se elimină prin laptele uman;
• Mama care alăptează poate primi orice vaccin fără contraindicații.
- Copiii cu boli cronice
• Majoritatea bolilor cronice NU sunt contraindicații pentru vaccinare.
- Prematurii trebuie imunizați în concordanță cu vârsta lor cronologică și nu cu cea gestațională
• Dozele de vaccin NU se vor reduce la prematur sau la dismaturi.
- Vaccinarea poate fi eventual evitată la copiii cu boli degenerative progresive al SNC
- Vaccinurile inactivate pot fi administrate împreună sau oricând după alte vaccinuri.
Campaniile agresive antivaccinare din ultimii ani, au dus la creșterea neîncrederii populației în
eficiența vaccinării și implicit la o acoperire vaccinală deficitară, subevaluându-se efectul său la
nivelul stării de sănătate atât individuale, cât mai ales comunitare. Ca urmare a scăderii acoperirii
68
Capitolul 4. Noțiuni de vaccinologie
vaccinale, bolile vor reapare, așa cum s-a întâmplat în Anglia în perioada 1965-1995 cu cazurile de
tuse convulsivă ce au apărut secundar scăderii acoperirii vaccinale până la 31% sau în Japonia cu
cazurile de rujeola ce au reaparut în perioada 1999-2003 (cu un număr mare de cazuri în 2001, an în
care acoperirea vaccinală a fost de doar 83,2%).
Unul dintre obiectivele majore ale OMS este menținerea acoperirii vaccinale de cel puțin 90% la
nivel național.
Beneficiile vaccinării sunt:
- promovează sănătatea;
- au un grad mare de acoperire, protejând indivizii, comunitățile și întreaga populație;
- au un efect rapid în cadrul populației;
- salvează vieți și sunt cost-eficiente.
Tabelul 1. Calendarul național de vaccinare 2016
Vârsta Vaccin Comentarii

recomandată
primele 24 h hepatită B Maternitate
ziua 4-7 BCG Maternitate
2 luni DTPa, Hep B, VPI, Hib (vaccin hexavalent) MF/Simultan

vaccin pneumococic conjugat
4 luni DTPa, Hep B, VPI, Hib (vaccin hexavalent) MF/Simultan

11 luni DTPa, Hep B, VPI, Hib (vaccin hexavalent) MF/ Simultan

12 luni RRO MF
5 ani RRO MF
6 ani) DTPa, VPI MF
14 ani dT/DTPa MF
24 ani și ulterior din dT MF

10 în 10 ani
Abrevieri:
DTPa = vaccin diftero-tetano-pertussis acelular
VPI = vaccin polio injectabil inactivat
Hep B = vaccin hepatitic B
DTPa-VPI-Hib-Hep B = vaccin diftero-tetano-pertussis acelular -poliomielitic – Haemophilus B -hepatitic B
RRO = vaccin rujeolic – rubeolic – oreillon (MMR = Measles – Mumps – Rubella)
BCG = vaccin de tip Calmette-Guerrin
dT = vaccin diftero-tetanic pentru adulti
MF = medic de familie.
69
Tabelul 2. Exemple de vaccinuri vii atenuate
Bacteriene Virale
BCG a. polio oral (picăturile Sabin)
b. rujeolă-rubeolă-oreion
c. rotavirus
d. varicella
Tabelul 3. Exemple de vaccinuri inactivate
Celulare “whole cell” Subunitare
Bacteriene Subunitati proteice – antigene purificate

pertussis celular Hepatita B
Virale pertussis acelular
Influenza Influenza
polio (Salk) Human papilloma virus
Hepatita A Polizaharide capsulare pure
Rabie Pneumococ (Pn 23)
Meningococ
Polizaharide capsulare conjugate
Pneumococ (PCV 7, 10, 13)
Haemophilus influenzae tip B
Meningococ
Toxoizi
Difteria
Tetanos
1. Strategia națională de sănătate 2014-2020. Protejarea sănătății populației împotriva principalelor boli ce pot fi
prevenite prin vaccinare (www.ms.ro)
2. VSIG Viziunea și Strategia privind Imunizarea globală 2006-2015 (www.who.int/vaccines-
documents/www.unicef.org)
3. http://vaccine-safety-training.org/
4. Societatea Română de Pediatrie - Recomandări de vaccinare în pediatrie, coordonator Marin Burlea, Editura
Medicală Amaltea, 2012
5. Gregg N. Milligan, Alan D.T. Barrett, Vaccinology: An Essential Guide, February 2015, Wiley-Blackwell
6. Grigore Mihăescu, Carmen Chifiriuc, Imunologie şi imunopatologie, Editura Medicală, 2015
7. Progress Toward Measles Elimination – Japan, 1999-2008, MMWR, 2008/57(38);1049-1052,
http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5738a5.htm.
70
Capitolul 5.
GENETICĂ,
BOLI DE METABOLISM
BOLILE GENETICE ȘI DE METABOLISM
Florin Brezan, Valentina Comănici, Iustina Stan
BOLILE GENETICE ȘI DE METABOLISM

Florin Brezan, Valentina Comănici, Iustina Stan
DATE GENERALE
Definiție, frecvență, importanță
Genetica este ştiința care se ocupă de studiul legilor eredității și a variabilității organismelor vii.
Genetica umană studiază aceste aspecte la om, având în vedere cantitatea imensă de informații
desprinzându-se mai multe subspecialități. Astfel genetica clasică se ocupă de studiul transmiterii unei
gene și analiza transmiterii complexe a genelor; genetica clinică se ocupă de diagnosticul,
prognosticul și uneori de tratamentul bolilor genetice; genetica oncologică studiază formele de cancere
cu transmitere genetică, citogenetica studiază implicarea cromozomilor în boli/starea de sănătate,
farmacogenetica studiază modul în care profilul genetic al individului influențează absorbția,
metabolizarea și depunerea diverselor medicamente în organismul uman, imunogenetica studiază
genetica sistemului imun (grupe de sânge, sistemul HLA), genomica (studiul organizării și funcționării
genomului), metabolomica (studiul proceselor chimice care interesează toți metaboliții unei celule,
țesut, organ sau organism), etc.
Boala genetică este definită drept orice boală cauzată de anomalitatea ADN-ului pacientului, este
expresia clinică a anomaliilor (mutațiilor) genice. Aceste anomalii pot fi mici (o anomalie a unei
singure baze) sau pot afecta întreg cromozomul.
Bolile genetice sunt congenitale (determinate prenatal), dar se pot manifesta clinic la vârste
variate, din viata intrauterina (cu deces al fătului și avort spontan) până la varsta de adult. De
menționat că multe boli ale adultului au determinism genetic (hipertensiune arterială, boli cardio-
vasculare, anumite forme de cancer).
Frecvența generală a bolilor genetice este estimată la naștere ca fiind de 2-3 la 100 de naşteri, in
timp ce incidența bolilor genetice este variabilă (variații etnice, rasiale).
Impactul medical și social al bolilor genetice este foarte mare, în general sunt boli rare, pacienții
prezentând forme variate de dizabilitate fizică și mentală, având nevoie de îngrijiri speciale pe tot
parcursul vieții.
CLASIFICAREA BOLILOR GENETICE

Având în vedere cantitatea uriașă de informații privind bolile genetice, dintre multiplele clasificări
ale acestora, cel mai frecvent utilizate sunt cele care apreciază impactul clinic asupra pacientului.
1. Clasificarea bolilor genetice în funcție de factorii etiologici:
1.1. Factori genetici (30-40%)
• anomalii cromozomiale (afectarea unui numar mare de gene): trisomia 21,13,18; sindrom
Turner, Klinefeter, translocații, deleții, inversii
• anomalii monogenice (o singură genă majoră afectată):
- autosomal dominante: acondroplazia, neurofibromatoza
- autosomal recesive: fibroza chistică, fenilcetonuria
- X-dominante: sindrom Coffin-Loery, incontinentia pigmenti, rahitism familial
- X recesive: hemofilia A, daltonism
- mitocondriale: sindrom Barth, Alpers
1.2. Anomalii poligenice, multifactoriale: cardiopatii congenitale, palatoschisis, boli cu
determinism genetic ale adultului.
72
Capitolul 5. Genetică, boli de metabolism
1.3. Anomalii cauzate de teratogeni (5-10%): toxoplasmoză, rubeolă congenitală, efecte teratogene
medicamente
1.4. Factori necunoscuți (50%).
2. Clasificarea anomaliilor congenitale pe criteriul structural. Din punct de vedere structural
anomaliile congenitale se clasifică în anomalii calitative și cantitative ale morfogenezei.
2.1. Anomaliile calitative sunt:
- malformație (din primordium anormal se va dezvolta organ anormal)
- disrupție (factorii teratogeni vor determina dezvoltarea unui organ anormal)
- deformație (acțiunea unor factori mecanici vor determina dezvoltarea unui organ anormal)
- displazia (organizarea anormală a unui țesut sau a mai multor țesuturi, poate fi localizată
sau generalizată)
2.2. Anomaliile cantitative sunt:
- hipoplazia și hiperplazia
- hipotrofia și hipertrofia
- agenezia și aplasia
- atresia
- atrofia
3. Clasificarea anomaliilor congenitale pe criteriu numeric:
3.1. anomalii congenitale singulare (65% din cazuri):
- unice
- multiple
3.2. asociate(35% din cazuri)
- sindromatice
- secvente
- asociaţii neîntâmplătoare
- asociaţii întâmplătoare
4. După criteriu frecvență, bolile genetice pot fi:
- comune < 1:1000
- frecvente 1:1000-1:10000
- rare 1:10000-1:100000
- foarte rare >1:100000
5. După incidența cazurilor pot fi familiale sau sporadice.
6. După criteriu gravitate: majore (letale, subletale, severe), minore
7. După debutul manifestărilor: prenatal, congenital, la sugar, copil, în adolescent, la adult
8. După nivelul de manifestare: macroscopice, microscopice, biochimice.
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ÎN BOLILE GENETICE

Diagnosticul bolilor genetice este un proces complex care implică parcurgerea unor etape bine de-
finite: anamneza (va cuprinde date despre istoricul bolii), istoricul prenatal și perinatal, istoricul neonatal,
istoricul dezvoltării psihomotorii până în momentul examinării, istoricul familial (antecedente heredo-
colaterale). Examenul fizic trebuie să fie complet, sistematizat, comparativ uneori cu cel al membrilor
familiei. Investigațiile paraclinice în bolile genetice vor aprecia impactul anomaliei asupra funcției
organului sau sistemului implicat. Toate aceste aspecte vor fi detaliate la subcapitolul boli genetice.
MANIFESTĂRI CLINICE EVOCATORII pentru bolile genetice sunt următoarele:

Elemente evidențiabile prenatal sunt reprezentate de:
- avortul spontan repetat (mai ales la sarcină de vârstă mare)
- creștere intruterină deficitară (sindrom de alcoolism fetal, anomalii cromozomiale)
- oligo/hidroamnios (malformații renale/malformații de tub neural sau digestiv).
73
Elemente evidențiabile la naștere pot să fie următoarele:

- anomalii structurale (malformații, deformații, anomalii cantitative etc)
- dismaturitatea (anomalii cromozomiale, teratogeni, anomalii placentare etc), prematuritatea
- dismorfism facial
- hipotonia, mai ales cea generalizată
- convulsii neonatale
- anomalii ale organelor genitale externe
- modificări ale echilibrului acido-bazic persistente
- ileus meconial
- icter prelungit
Elemente evidențiabile la vârsta de sugar și copil sunt:
- falimentul creșterii (fibroza chsitică, boli înnăscute de metabolism)
- retard psihomotor
- regresia psihomotorie
- microcefalia (anomalii cromozomiale, afectiuni hipoxice, teratogeni) şi macrocefalia
- dezvoltare fizică anormală sau asimetrică
- anomalii hematologice
- tulburări de pubertate.
Din punct de vedere al examenului clinic, semnele evocatorii pentru boli genetice vor fi puse în
evidență în cadrul examenului clinic complet:
Talia poate să fie:
- mică pentru vârstă adesea asociată cu sindrom Down, sindrom Cornelia de Lange,
hipotirodismul congenital, rahitism familial, acondroplazia, anemii hemolitice cornice
- înaltă pentru vârstă poate fi întâlnită în sindrom Marfan, gigantism cerebral.
Greutatea poate să fie:
- mică pentru vârstă; poate fi întâlnită în boli metabolice, intoleranțe ereditare, fibroză chistică,
malformații de cord, de tub digestiv etc
- obezitatea poate fi întânită în boli genetice precum sindromul Prader Willi, boli genetice de
metabolism (diabet genetic, hipercolesterolemia familială etc).
Aspectul și dimensiunea craniului pot să varieze:
- microcefalie și craniostenoza (trisomia 13, nanism, sindrom alcoholic fetal, rubeolă
congenitală etc);
- macrocefalia (asociată sau nu cu hidrocefalia), regăsită în afecțiuni precum neurofibromatoză,
malformații vasculare etc
- anomalii de formă ale craniului (dolicocefalie, acrocefalie, brahicefalie etc).
Anomaliile tegumentare pot fi: telangiectazii, pete hipo- sau hiperpigmentare, ihtioza, scleroza
localizată sau generalizată, piele hiperelastică, albinism, pete café au lait, nevi, hemangioame.
Facies particular cum ar fi:
- facies cu aspect de „lună plină” cu trăsături grosiere în hipotiroidism congenital,
- facies îmbătrânit în progerie,
- facies asimetric în sindromul Sturge Weber (cu hemangioame extinse), sindrom Silver Russel,
- facies dismorfic cu fante palpebrale mongoloide – sindrom Down,
- frunte îngustă sau foarte înaltă.
Anomaliile fanerelor care ridică suspiciunea unei patologii genetice: bază de implantare joasă a
părului, albinism, hirsutism, anomalii de pigmentare a firelor de păr, anomalii de formă și dimensiune
a sprâncenelor (hiperplazice sau hipoplazice).
Anomalii oculare și a fantelor palpebrale cum ar fi fante mongolide (sindrom Down), fante anti-
mongoloide (sindrom Noonan), epicanthus, anoftalmie, coloboma, exoftalmie, cataractă congenitală,
sclere albastre, strabism, anomalii de iris.
74
La nivelul etajului inferior facial se pot observa diferite anomalii:

- ştergerea filtrumului - sindrom alcoolism fetal, scurtat sau larg,
- anomalii de buze – despicătura labială, buze proeminente, groase (hipotiroidism congenital,
mucopolizaharidoze),
- macroglosia (hipotiroidism etc), protruzia limbii,
- modificări la nivelul bolții palatine (palat ogival),
- anomalii dentare de număr, de implantare, de formă, de erupție, de smalț etc.
Anomalii de formă, dimensiune și poziție a urechilor (urechi jos implantate, urechi de faun etc).
Anomalii la nivelul extremității cervicale: gât scurt, pterigium colli, torticolis congenital.
Anomalii la nivelul toracelui: stern înfundat, anomalii ale structurii osoase toracice, anomalii
musculare, anomalii de coloană vertebrală.
Anomalii la nivelul abdomenului: absența parțială sau totală a mușchilor abdominali, imperforație
anus, atrezie anală.
Anomalii ale organelor genital externe: micropenie, criptorhidism, hipospadias, fuziunea labiilor,
hipertrofie clitoris, ambiguitate organe genitale externe.
Anomalii ale membrelor: focomelie, agenezie parțială sau totală, polidactilie, sindactilie, clindac-
tilie, brahidactilie, artrogripoză, laxitate articulară la nivelul articulațiilor mici și mari, microdactilia,
anomalii ale structurii osoase, asimetrie între membre, displazia de șold, dermatoglife particulare.
BOLI GENETICE
În activitatea medicală pediatrică, în ultimii ani, există o preocupare constantă în a se stabili care
este gradul de participare a factorilor genetici în determinismul unor boli, fiind acceptata ideea ca orice
boală este rezultatul acțiunii combinate a factorilor genetici cu factorii de mediu.
Bolile genetice sunt afecțiuni determinate de mutații la nivelul materialului ereditar (gene,
cromozomi). În consecință sunt determinate prenatal și de aceea se mai numesc congenitale. Datorită
marii diversități a formelor clinice de boli genetice, întodeauna s-a dorit o clasificare a acestora cât
mai aproape de dimensiunea reală și corectă a fiecărei entități.
Deși sunt boli „înnăscute” aceste afecțiuni se pot manifesta în orice etapă de viață. Unele se
manifestă chiar din viața intrauterină, generând avorturi de cauză genetică (în special anomaliile
cromozomiale), marea lor majoritate se manifestă de la naștere, în timp ce altele sunt manifeste la
diferite vârste (distrofia musculară Duchenne la 4-6 ani, choreea Huntington la 40-50 ani).
Diagnosticul unei boli genetice este de cele mai multe ori extrem de dificil şi, pentru a fi cât mai
corect şi complet, impune parcurgerea unor etape riguroase:
Istoricul bolii va cuprinde informatii referitoare la mai multe aspecte: dacă anomalia a fost
observată de la naștere; evoluția anomaliei de la debut până în momentul consultului, anomalii
asociate - de la început sau observate progresiv, tratamente efectuate pentru anomalia respectivă.
Istoricul prenatal și perinatal furnizează următoarele date: rangul sarcinii și al nașterii, vârsta
gestațională, cand au fost percepute primele mișcări fetale, amenițări de avort sau naștere premature,
oligo- sau polihidramnios, structuri uterine anormale (uter infantil, anomalii uterine, fibromatoză
uterine), poziții fetale anormale, modalitatea nașterii, gemelaritatea (monozigot, dizigot), agenţi
teratogeni: biologici (TORCH sindrom), chimici (medicamente, droguri), fizici (radiații ionizante).
Istoricul neonatal presupune obtinerea unor informatii precum: greutatea, lungimea, perimetrul
cranian, necesitatea resuscitării neonatale, dificultăți de alimentație, convulsii, comă, crize de apnee
etc.
Istoricul creșterii și dezvoltării somatice și psihomotorii urmareste: principalii parametrii
somatici (greutate, lungime, perimetru cranian, erupţie dentară), parametrii de dezvoltare motorie
(prehemsiunea, mersul, coordonarea motorie), achiziţiile psihice (comunicare nonverbală și verbală,
limbaj, performanțe școlare).
75
Istoricul familial este extreme de util. Trebuie să cuprindă informatii referitoare la un număr cât
mai mare de membri ai familiei, pe cât mai multe generații. Date foarte importante pot fi obținute din
fotografii de familie. În mod obișnuit se pornește construcția unui arbore genealogic, folosindu-se
simbolurile standardizate la nivel internațional, centrat pe individul afectat care se numește proband,
un rol important avându-l descoperirea relațiilor de consangvinitate.
Examenul fizic: în bolile genetice trebuie să fie complet, repetat, extins la membrii familiei și
interdisciplinar. Este de dorit sa nu se omita nici un detaliu referitor la orice regiune anatomică
vizibilă, măsurabilă și explorabilă. Cel mai adesea pacientul se prezintă pentru una sau mai multe
trăsături dismorfice, adică o însuşire fizică neobişnuită pentru copii de aceeași vârstă. Aceasta este
doar un semnal de la care pornim și care trebuie încadrat structural (malformație, deformație,
disrupție, displazie) și încadrat dacă este posibil într-un sindrom. Sindromatică sau nu, orice anomalie
genetică impune eforturi de a stabili un diagnostic etiologic genetic, singurul care permite un sfat
genetic corect și uneori o atitudine terapeutică adecvată.
Examinările paraclinice: marea lor majoritate sunt aceleași ca în oricare altă patologie și vizează
pe de o parte dereglările funcționale, iar pe de altă parte anomaliile structurale surprinse prin mijloace
imagistice. O parte din aceste analize țintesc screening-ul prenatal (testele „dublu test”, „triplu test”)
pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale sau anomalii de tub neural. Alte teste screening
vizează diagnosticul anomaliilor metabolice (fenilcetonurie, hipotiroidism).
Dintre mijloacele imagistice utilizate ultrasonografia este recomandată pentru cavitatea abdomi-
nală, inimă și vasele mari, ca și pentru endocraniu, tomografia computerizată este utilizată în
investigații osoase, viscerale și ale sistemului nervos central, iar IRM oferă cele mai bune informații
despre structura masei cerebrale și a sistemului vascular. În unele cazuri, examinarea anatomohis-
topatologică (biopsie sau necropsie) poate avea un interes particular, în special în anomaliile letale.
TESTE GENETICE
1. Analiza cromozomială se poate efectua fie prenatal, la familiile cu risc, fie la copii cu
anomalii congenitale, utilizându-se testul cromatinei sexuale (testul Barr), cariotiparea (citogenetică
convențională) și teste de citogenetică moleculară.
Testul Barr oferă relații privind numărul cromozomilor sexuali, fiind util în stabilirea sexului
genetic, precum și în identificarea anomaliilor numerice gonozomale.
Cariotiparea pune în evidență numărul și structura cromozomilor, cariotipul standard identificând
cu certitudine anomaliile cromozomiale numerice și o mică parte din anomaliile structurale.
Citogenetica moleculară identifică anomalii submicroscopice ale unor segmente cromozomiale.
Tehnica Fish apropie tot mai mult diagnosticul citogenetic de diagnosticul molecular.
2. Analiza moleculară se adresează examinării directe a moleculei de ADN sau ARN celular:
Clonarea ADN constă în amplificarea selectivă a unui fragment specific de ADN care permite
obținerea unei cantități însemnate din fragmentul dat apt de a fi analizat detaliat structural și
funcțional;
Analiza acizilor nucleici se bazează pe capacitatea lor de hibridizare pe principiul
complementarității.
În anul 1990 a fost lansat Programul Genomului Uman și a fost finalizat în 2001, cu
secvențierea într-o prima etapă a întregului genom uman. În ultimii ani tehnicile au evoluat de o
manieră impresionantă, făcând posibilă secvențierea întregului genom uman în 24-48 ore.
Interpretarea rezultatelor nu este în toate cazurile simplă, iar explicațiile pot fi dificile și deci
uneori decepționante, în cazul în care avem un rezultat negativ testul se consideră non-informativ sau
neconcludent. Ca urmare, testele genetice pot să declanșeze importante efecte emoționale, sociale,
familiale, financiare, etc care dau naștere la numeroase dezbateri și controverse de natură etică.
76
SINDROAME GENETICE FRECVENT ÎNTÂLNITE

Sindromul Down (trisomia cromozomului 21), cu debutul manifestărilor clinice de la naștere și
cu o incidență de 1/650-1/1000 nou născuți, fiind caracterizat prin:
- dismorfism craniofacial (facies și occiput aplatizat, brahicefalie, orientare mongoloidă a
fantelor palpebrale, hipertelorism, epicantus, pete Brushfield la nivelul irisului, miopie,
strabism, nistagmus, urechi mici, jos inserate, nas mic cu rădăcină lățită, narine anteversate,
microstomie, macroglosie, dinți hipoplazici):
- hipotonie marcată la sugar cu tendință de normalizare odată cu vârsta și articulații hiperlaxe
- statură mică, gât scurt
- mâini mici, lățite, pliu simian, clinodactilie
- anomalii cardiace, mai frecvent defecte septale (canal atrioventricular)
- retardul mental este constant cu IQ variind între 25-50
- tendința de a dezvolta malignități (leucemia apare cu o incidenţă de aproape 1%).
Diagnosticul acestui sindrom se confirmă prin efectuarea cariotipului. Este posibil şi diagnosticul
prenatal prin efectuarea cariotipului fetal din lichidul amniotic obținut prin amnniocenteză.
Cele mai comune probleme de sănătate sunt malformația cardiacă, tulburările de auz, deficiențele
imune, leucemia, iar retardul mental este foarte variabil.
Sindromul Turner este determinat de prezența unui singur cromozom sexual, fiind considerată
singura monosomie viabilă cunoscută, cu o incidență de 1/2500 de nou-născuți cu fenotip feminin. Se
caracterizează prin prezența de la naștere a:
- limfedemului congenital,
- talie mică, torace lățit cu distanţa intermamelonară crescută, gât scurt, palmat, păr cu inserție
posterioară joasă, urechi proeminente, jos inserate, pleoape coborâte, maxilar îngust, mandibulă mică,
unghii înguste, hiperconvexe;
- malformații renale (rinichi în potcoavă sau dublu); malformații cardiace (coarctația de aortă,
stenoza de aortă).
- QI este normal, dar pot exista ușoare întârzieri ale achizițiilor motorii.
- asociază de asemenea disgenezie ovariană cu amenoree și sterilitate.
Diagnosticul sindromului Turner se stabilește cu ajutorul testului Barr, a cariotipului, testul Fish.
Este posibil ca diagnosticul să se stabilească prenatal prin cariotip fetal.
Rata de supraviețuire este normală. Complicațiile mai frecvente pot fi cele cardiace, renale, HTA,
obezitate, diabet, cataractă, artrită, scolioză.
PROFILAXIA BOLILOR GENETICE

Profilaxia primară se poate realiza prin sfatul genetic (cunoașterea și asumarea riscului genetic),
reducerea vârstei reproductive a părinților, evitarea căsătoriilor consangvine, depistarea heterozigoților
prin: anchete familiale (talasemia, hemofilia, fibroza chistică etc.), diagnostic premarital sau precon-
ceptual al bolilor genetice în familie; identificarea unor modificări biochimice sau histologice
secundare (creșterea creatinfosfokinazei la femeile heterozigote pentru distrofia musculară Duchenne).
Administrarea de acid folic preconcepțional și în timpul primelor 12 săptămâni de sarcină pentru
prevenirea anomaliilor de tub neural.
Profilaxia secundară presupune depistarea și diagnosticul precoce a persoanelor cu afecțiuni
genetice:
- screening-ul neonatal al unor boli genetice. În prezent, în țara noastră se face aproape în toate
maternităţile screening-ul pentru fenilcetonurie și hipotiroidism. În țări avasante se face
screening și pentru o serie de alte boli cum ar fi fibroza chistică, galactozemia,
hemoglobinopatiile etc.
77
- screening-ul populațional în zonele endemice pentru unele boli cu transmitere autozomal

recesivă: deficiența de G6PD, talasemii etc.
Profilaxia terţiară se adresează persoanelor afectate și are ca scop limitarea evoluțiilor negative
ale bolii, prevenirea complicațiilor și a dizabilităților.
ERORI ÎNNĂSCUTE DE METABOLISM

Definiție, frecvență, importanță
Erorile înnăscute de metabolism reprezintă un grup numeros de boli care au drept trăsătură
comună perturbarea unui lanț metabolic normal. Pot interesa orice organ sau sistem și se pot prezenta
la orice vârstă. Transmiterea acestora este îndeosebi autosomal recesivă.
Chiar dacă se află sub cupola bolilor rare, privind global, se constituie într-un procent important,
până în acest moment fiind descrise peste 400 astfel de boli cu incidență ce variază de la
1:800-1:2500 nou-născuți.
Aceste boli rezultă din absența sau defectul unei enzime sau a cofactorului acesteia ceea ce
determină acumularea sau deficitul unui metabolit specific.
Evoluția copiilor cu erori înnascute de metabolism depinde de recunoașterea promptă a semnelor
și simptomelor. Intârzierea în stabilirea diagnosticului poate duce la decompensări metabolice acute,
afectare neurologică progresivă și deces.
Manifestări clinice sugestive

Complexitatea și varietatea manifestărilor clinice în erorile înnăscute de metabolism reprezintă o
provocare pentru clinician. Cele mai multe manifestări sunt de natură funcțională, dismorfismele sau
anomaliile structurale majore fiind arareori asociate.
Cele mai des întâlnite menifestări în bolile înnăscute de metabolism sunt:
- neurologice: manifestări convulsive cu debut în primele zile de viață sau neresponsive la
tratamentul corect efectuat; episoade recurente de alterare a stării de conștiență până la comă;
regresia achizițiilor; mișcări involuntare (ataxie, distonie); modificări de tonus muscular
(hiper/hipotonie); areflexie/hiporeflexie; retard mental; cefalee persistentă/recurentă
- oculare: retinopatie/cataractă precoce
- digestive: dureri abdominale recurente/persistente, episoade recurente de vărsături deseori
provocate de inițierea alimentației la sân sau cu lapte de vacă, hepatosplenomegalie,
preferința/repulsia față de anumite alimente;
- trăsături fizice particulare: facies cu trăsături grosiere, anomalii ale structurii/dispoziției
părului, piele îngroșată, erupții cutanate neobișnuite, microcefalie
- fatigabilitate
- retardul creșterii
- miros neobișnuit al urinii/transpirației
- hipersensitivitate la expunere solară sau la căldură
- contracturi articulare
- istoric familial de consangvinitate, cazuri de boli de metabolism sau decese precoce în familie
O atenție sporită trebuie acordată nou-născutului, întrucât un procent semnificativ al acestor
afecțiuni debutează în perioada neonatală. Bolile metabolice trebuie să fie luate în discuție în cazul
unui nou-născut în stare critică, cu semne clinice sugestive pentru sepsis, dar hemoculturi negative.
78
Investigații
Nu toate laboratoarele pot face determinări metabolice specifice, însă există anumite modificări
ale investigațiilor paraclinice de rutină care pot orienta diagnosticul către o boală metabolică în
contextul unor manifestări clinice sugestive.
Astfel, evaluarea gazometriei sanguine, a electroliților, nivelului glucozei, lactatului, amoniacului,
testelor hepatice, enzimelor pancreatice, ureei și examenul sumar de urină, disponibile în orice unitate
sanitară, pot oferi indiciul unei posibile boli metabolice.
Rezultate ale investigațiilor de rutină înalt sugestive pentru boli de metabolism pot să fie:
- acidoza metabolică (tulburări de metabolism ale hidraților de carbon, acidemii organice),
- alcaloză respiratorie (tulburări ale metabolismului ciclului ureei)
- hiperamoniemie (tulburări ale ciclului ureei, acidemii organice) – urgență medicală
- cetonemie/cetonurie/cetoacidoză (aminoacidopatii, acidopatii organice)
- teste hepatice alterate (tezaurismoze, tulburări de metabolism ale hidraților de carbon,
tulburări de oxidare ale acizilor grași, tulburări de metabolism ale metalelor)
- enzime pancreatice modificate
- hiperurcemie (tulburări de metabolism ale purinelor și pirimidinelor).
Alte investigații care pot orienta diagnosticul, însă nu sunt disponibile laboratoarelor uzuale sunt:
- acizi organici urinari - util în aminoacidopatii
- carnitina totală - util în tulburările de oxidare ale acizilor grași
- profilul acyl-carnitinei - util în diagnosticul acidemiilor organice
- neurotransmițători (LCR) - indicator aminoacidopatii
- mucopolizaharide urinare - indicator mucopolizaharidoze.
Principalele categorii de boli metabolice:
1. tulburări ale metabolismului aminoacizilor (fenilcetonuria, cistinuria, alcaptonuria)
2. tulburări ale metabolismului carbohidraților (glicogenoze, galactozemia)
3. tulburări ale ciclului ureei (deficitul de arginin-succinat-liaza)
4. tulburări ale metabolismului steroizilor (hiperplazie congenitală adrenală)
5. acidemii organice (boala urinilor cu miros de sirop de arțar, acidemia-metil-malonică,
acidemia isovalerică)
6. tulburăriale metabolismului acizilor grași (deficit de carnitină)
7. tulburări ale metabolismului porfirinelor
8. tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelor (sindrom Lesch-Nyhan)
9. tulburări ale metabolismului peroxizomilor (sindrom Zellweger)
10. tulburări ale metabolismului metalelor (sindrom Wilson)
11. tulburări ale metabolismului lipoproteinelor (hipercolesterolemia familială)
12. tulburări de stocaj lizozomal (tezaurismoze - boala Gaucher, boala Niemann Pick).
Erori înnăscute de metabolism mai frecvent întâlnite

Fenilcetonuria
Este o boală monogenică autozomal recesivă, defectul este situate la nivelul genei PAH ce
codifică enzima fenilalaninhidroxilază. Deficitul enzimei determină acumularea fenilalaninei în
organism cu repercursiuni asupra SNC prin toxicitate crescută. În mod clasic se descriu două forme de
fenilcetonurie: cu deficit total enzimatic (forma clasică/severă) și cu deficit parțial enzimatic -
hiperfenilalaninemie formă ușoară. Mai există însă o situație în care, deși cu structură normală, enzima
este inactivă prin deficit de cofactor (tetrahidrobiopterină).
Manifestări clinice nu sunt evidențiabile la vârsta de nou născut, apar progresiv: întârziere în
dezvoltarea motorie, convulsii, semne extrapiramidale, tulburări de comportament, autism, transpirație
și urină cu miros de șoarece, pigmentație scăzută (păr blond, ochi albaștri), eczemă.
79
Diagnosticul se precizează prin screening neonatal (test Guthrie) și confirmare prin dozarea
plasmatică a fenilalaninei (valori normale 1-2 mg/dl).
Tratamentul este reprezentat de dieta cu conținut scăzut în fenilalanină, astfel încât să mențină un
nivel al fenilalaninei de 2-6 mg/dl (dieta trebuie să fie respectată toată viața) și sapropterină (Kuvan)
pentru pacienții cu deficit de cofactor.
Evoluție naturală: retard grav și progresiv în dezvoltare și dizabilitate mentală severă.
Prognosticul depinde de momentul stabilirii diagnosticului. Este bun dacă dieta este inițiată cât
mai precoce și se menține pe tot parcursul vieţii.
Boala Niemann-Pick
Este boală de stocaj lipidic, cu transmitere autosomal recesivă, care apare ca urmare a unui deficit
de sfingomielinază ce duce la acumularea de sfingomieline în lizozomi ce determină creșterea
volumului celular și depuneri de lipide în membrana celulară.
În mod clasic se descriu trei tipuri:
- tip A (clasic infantil) caracterizat prin retard mental, spasticitate, convulsii, ataxie,
hepatosplenomegalie, trombocitopenie
- tip B (visceral), forma fără suferință neurologică
- tip C (juvenil, subacut), forma cea mai frecventă care se caracterizeaza clinic prin manifestări
sistemice și neurologice.
Diagnostic pozitiv in boala Niemann-Pick se stabileste prin: prima trăsătură care atrage atenția
este hepatosplenomegalia depistată la un control de retină. Aceasta este progresivă. Diagnosticul se
stabilește prin determinarea nivelului de activitate a sfingomielizanei acide în leucocite sau culturi de
fibroblaști.
Tratamentul se adreseaza manifestărilor neurologice si consta din administrarea de miglustat.
Prognosticul bolii este rezervat. Evoluție este letală până la vârsta de 2 ani în tipul A. În tipul B
pacienții supraviețuiesc aproximativ 18-20 ani, dar cu suferință importantă prin hepatosplenomegalie
și afectare pulmonară.
Sindromul Hunter (mucopolizaharidoza tip II)

Este o boala monogenică X recesivă, defectul constand din mutația genei care codifică
idosunat-2-sulfataza.
Manifestările clinice debuteaza la 2-4 ani cu regresia achizițiilor psihomotorii dobândite, facies
grotesc, macrocefalie, macroglosie, gât scurt, retardul creșterii și dezvoltării (talia la vârsta de adult
=120-150cm), hepatosplenomegalie, modificări articulare şi scheletice, cardiomegalie, traheo/
bronhomalacie.
Diagnosticul pozitiv se stabilește coroborând elementele clinice și valorile reduse ale enzimei.
Tratamentul constă în substituţia enzimatică cu idursulfază, transplant medular în formele
moderate de boală.
În evoluție apar complicații respiratorii, insuficiență cardiacă, deficit motor.
În forma severă decesul survine în jurul vârstei de 15 ani; în forma medie speranța de viață este de
20-60 ani.
Bibliografie
1. Emery AEH, Turnpenny PD, Ellard S. “Inborn errors of metabolism”, “Disorders of Aminoacid
Metabolism”, “Ureea Cycle Disorders”, “Clinical genetics” în Emery′s Element of Medical Genetics.
Twelfth Edition, Churchill Livingstone, Elsevier 2005, 158-72, 241-92.
2. Nyhan W - When to suspect Metabolic Disease în Hoffman G, Zschocke J, Nyhan W “Inherited metabolic
diseases – a clinical approach”, Springer 2010, 15-23.
80
3. Bembea M “Clasificarea bolilor genetice”, “Diagnosticul bolilor genetice”, “Erori înnăscute de metabolism”,
“Asimetriile corporale”, “Bolile cromozomiale”, “Riscul de recurență al anomaliilor cromozomiale în
“Genetica in Pediatrie – compendiu clinic” Ed Risoprint 2016; 25-89,197-216,400,416,447.
4. Avram P, Vulturar R, Horvath G - “Boli înnăscute de metabolism” în “Protocoale de diagnostic și tratament
în pediatrie”, Nanulescu M, 2012, Editura Amaltea, 306-315.
5. Enns GM, Packman S. Diagnosing inborn errors of metabolism in the newborn: clinical features. Neo
Reviews. (http://www.ohsu.edu/xd/health/services/doernbecher/r2001, 2; 183) – accesat iulie 2016.
6. Helen N. Lyon and Bruce R. Korf – Genetic of Common Disorders în “Nelson’s Textbook of Pediatrics”,
Behrman R, Kliegman R, Jenson H, Stanton B, Saunders Elsevier,18th Edition, 2007, 518-20.
7. Saul R - Medical Genetics in Pediatric Practice; AAP, 2013, 93-5,111-5.
81
Capitolul 6.
NOU-NĂSCUTUL
NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN, PREMATURUL
Tatiana Ciomârtan, Ioana Codreanu
PATOLOGIA NEONATALĂ
Tatiana Ciomârtan
ENCELAFOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICĂ NEONATALĂ

Tatiana Ciomârtan
RESUSCITAREA NEONATALĂ
Tatiana Ciomârtan
NOU-NĂSCUTUL
Tatiana Ciomârtan, Ioana Codreanu
Este definit ca născutul viu (la care zgomotele cardiace sunt decelabile auscultatoriu şi mişcările
respiratorii sunt prezente) din momentul naşterii şi până la vârsta de 28 zile.
Terminologie:
1. Nou-născutul la termen: vârsta gestaţională (VG) = 37-42 săptămâni (3 trimestre a câte
14 săptamani, aproximativ 294 zile); greutatea la naştere (Gn) = 2800-3800 g; talia (T) = 48-52 cm;
macrosomul are Gn > 3800 g;
2. Nou-născutul la termen subponderal: VG = 37-40 săptămâni; Gn = 2501-2799 g;
3. Nou-născutul prematur: VG mai mică sau egală cu 36 săptămâni; Gn mai mică sau egală cu
2500 g: prematur gradul I 2500-2001 g, prematur gradul II: 2000-1501 g, III: prematur gradul 1500-
1001 g, prematur gradul IV: < sau = 1000 g (avortoni/feţi protezaţi respirator sau nou-născuţi cu
greutate extrem de mică la naştere); T mai mică sau egală cu 47 cm;
Există o categorie aparte și anume aceea de prematuri hipotrofici. Aceştia au greutatea mai mică
decât cea corespunzătoare VG (secundar unui retard de creştere intrauterină).
4. Nou-născutul mic pentru vârsta gestaţională (dismatur): VG = 38-40 săptămâni; (“small for
date” sau “small for gestational age SGA”); Gn< sau = 2500g; T < sau = 47 cm.
În literatura anglo-saxonă de specialitate se folosesc termenii de nou-născut cu:
- greutate mică la naştere (”low birth weight” LBW) - pentru toţi cei cu Gn < 2500 g, indiferent
de VG (incluzând în această categorie şi prematurii şi cei mici pentru VG);
- greutate foarte mică la naştere (”very low birth weight” VLBW) - pentru cei cu Gn < 1500 g;
- greutate extrem de mică la naştere (”extremely low birth weight” ELBW) pentru cei cu
Gn < 1000g.
5. Nou-născutul post matur: VG peste 40 săptămâni; Gn - variabilă; T - variabilă.
NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN
TERMINOLOGIE
În prezent naşterea la termen este subîmpărţită în: ”early term”, adica VG 37–39 săptămâni; ”full
term”,VG 39-41 săptămâni şi ”late term” VG 41-42 săptămâni, fig. 1.
Fig. 1. Modificat după Engle et al, Clin Perinatol 2008
84
Capitolul 6. Nou-născutul
PARTICULARITĂŢI MORFOLOGICE ALE NOU-NĂSCUTULUI

1. Raportul craniu/talie = 1/4 (la adult = 1/8); perimetrul cranian (PC) normal = 33-38 cm.
2. Fontanelele:
Fontanela anterioară (FA) – romboidală: mai este denumită şi bregmatică („bregma” = murdărie).
Este delimitată între cele două oase parietale şi frontal; la naştere este deschisă la 100% dintre
nou-născuţi; se închide în mod normal la aproximativ 18 luni de la naştere.
Fontanela posterioară (FP) - lambdoidă (pentru că are forma literei greceşti lambda). Este
delimitată între cele două parietale şi occipital; la naştere este deschisă la 25% dintre nou-născuţi; se
închide la 2-3 luni de la naştere. Craniotabesul (senzaţie de „minge de ping-pong” la presionarea
oaselor parietale) poate apărea la nou-născutul normal, dar este rar.
Fontanelele laterale (FL) - triunghiulare sunt delimitate între oasele parietal, temporal şi frontal; la
naştere sunt deschise la 10-15% dintre nou-născuţi; se închid la 1-2 luni de la naştere.
Privirea „în apus de soare” (sclerotica vizibilă deasupra pupilei, fără ca examinatorul să ridice
pleoapa) este observată la mulţi nou-născuţi; ea nu are semnificaţie patologică dacă este izolată, ci
numai dacă se asociază cu bombarea fontanelei anterioare, dehiscenţa suturilor şi perimetru cranian
prea mare în raport cu lungimea sau care creşte prea rapid. Strabismul divergent poate fi şi el întâlnit
la nou-născutul normal.
3. Cartilajul auricular este elastic. După plicaturarea de către examinator, revine la forma iniţială.
4. Tegumentele
Eritrodermia fiziologică - tegumentele subţiri permit vizualizarea vaselor sanguine;
Vernix caseosa este o substanţă lipidică alb-gălbuie produsă de glandele sebacee ale fătului şi de
cele ale epiteliului amniotic; acoperă aproape tot corpul, mai ales pe faţa posterioară a toracelui, umeri,
cap şi la nivelul plicilor inghinale şi axilare. Are funcţii de protecţie mecanică, chimică (împotriva ac-
ţiunii iritante a lichidului amniotic) şi termică (limitează pierderile de căldura după naştere). La prima
baie făcută nou-născutului - care, (mai ales la cei cu hipoxie la naştere), se recomandă a se face după
3-4 ore de la naştere, nu se va insista să se înlăture vernixul; el dispare spontan în primele 24-48 ore;
Lanugo - reprezintă fire de păr fetal fin, fără rădăcină, situat pe spatele, umerii şi fruntea nou-
născutului; dispariţia sa începe din ziua 6-7 după naştere şi este completă la 2-4 săptămâni;
Şanţurile palmoplantare sunt numeroase, dispuse pe toată suprafaţa;
Milium facial: glandele sebacee sunt foarte bine dezvoltate, vizibile ca puncte albicioase-gălbui la
nivelul aripioarelor nazale;
Glandele sudoripare, după unii autori, îşi încep activitatea abia de la vârsta de 2-3 luni, dar la
mulţi nou-născuţi cele din regiunea frontală par să fie funcţionale;
Fanerele - părul scalpului şi unghiile (cu marginea liberă la nivelul vârfului degetelor) sunt bine
reprezentate;
Ţesutul adipos subcutanat este slab dezvoltat, reprezentat în special la nivelul bulei lui Bichat
(ţesut adipos situat în grosimea obrazului) care se formează în ultimele 2-3 luni de sarcină;
Cianoza palmo-plantară şi periorală discretă (acrocianoză) este considerată normală în primele 48
ore de la naştere. Colorația este determinată de o reacţie vasomotorie, ea dispare la fricţionarea uşoară
a extremităţilor.
5. Bontul ombilical - lipsit de vascularizaţie proprie, se mumifică şi apoi cade la 4-5 până la
8-10 zile de la naştere. Procesul poate fi întârziat, în cazul naşterii prin operaţie cezariană, al existenţei
unui deficit funcţional al neutrofilelor sau al aplicării de agenţi antibacterieni la nivelul bontului. Plaga
ombilicală este complet vindecată la 2-3 săptămâni. În acest interval este recomandată evitarea
contactului între plaga ombilicală şi apa de robinet în timpul toaletei zilnice.
85
6. Organele genitale externe

- labiile mari le acoperă complet pe cele mici şi parţial sau total şi clitorisul; în prezentaţia pelviană
pot prezenta edem şi echimoze;
- testiculii sunt coborâţi în scrot; tegumentele burselor scrotale au pe suprafaţa lor numeroase
şanţuri;
- penisul are orificiul uretral la vârful său.
PARTICULARITĂŢI FUNCŢIONALE
APARATUL RESPIRATOR
Odată cu prima respiraţie creşte fluxul sanguin pulmonar, scade rezistenţa vasculară pulmonară şi în
plămân intră aer. Secreţia de lichid pulmonar (cu compoziţie diferită de cea a lichidului amniotic) înce-
tează, acesta este eliminat, 1/3 prin comprimarea toracelui la trecerea prin filiera pelvigenitală maternă,
1/3 este preluat de vasele sanguine şi 1/3 de limfaticele pulmonare în primele minute după naştere.
Factorii care declanşează, după naştere, producerea primei respiraţii normale sunt:
- acidoza şi hipoxia moderate din timpul expulziei;
- creşterea presiunii parţiale a CO2;
- hipotermia relativă (comparativ cu temperatura maternă) a mediului ambiant;
- creşterea presiunii în circulaţia generală prin pensarea cordonului ombilical;
Stimulii tactili induc numai mişcări de tip gasp (ineficiente), nu o respiraţie susţinută.
Imediat după naştere, ca urmare a aeraţiei alveolare, sunt eliberate în căile respiratorii cantităţi im-
portante de surfactant. Acesta este pus în mişcare de către cilii vibratili şi acesta - prin acţiunea sa
tensioactivă - menţine deschise alveolele (acţiune antiatelectatică prin împiedicarea colabarii alveolare).
Particularitaţi morfologice toracice şi pulmonare: forţa redusă a musculaturii cutiei toracice; forţa
elastică redusă a ţesutului pulmonar (complianţă redusă) prin numărul mic de fibre elastice din
septurile interalveolare; imaturitate structurală a alveolelor, care continuă să se dezvolte şi să
prolifereze multe luni după naştere; imaturitate funcţională tranzitorie a centrilor respiratori.
Efecte ale acestor particularităţi: frecvenţa respiratorie este de 30-40 (până la 60)/min; respiraţiile
sunt superficiale; rezerva funcţională respiratorie este redusă; echilibrul precar existent poate fi uşor
perturbat determinând apariţia de atelectazii; raportul ventilaţie/perfuzie este scăzut, mai ales în
primele ore de viaţă.
APARATUL CARDIOVASCULAR
Circulaţia sanguină se caracterizează prin următoarele particularități la făt și nou-născut:
1. Viaţa intrauterină
- circulaţia bronşică şi pulmonară sunt bine dezvoltate, există anastomoze multiple între ele;
- rezistenţa vasculară pulmonară (pasivă şi activă) este mai mare decât cea sistemică;
- aproximativ 50% din debitul cardiac (DC) trece prin placentă;
- ductul venos (DV) Arantius - ajunge în porţiunea terminală a venei hepatice stângi; prin el trec
1/3-2/3 din întoarcerea venoasă placentară (sânge oxigenat);
- canalul arterial - are în structura peretelui sau fibre musculare care vor facilita închiderea sa după
naştere; prin el trece 60% din debitul cardiac combinat (al celor doi ventriculi);
- aorta şi vasele din jur au mai mult fibre elastice decât musculare în structura peretelui;
- foramen ovale - numai 3% din debitul venei cave superioare şi aproape 1/3 din cel al venei cave
inferioare trece, prin foramen ovale, în atriul stâng. În viaţa intrauterină, dezvoltarea normală a
cordului stâng depinde de permeabilitatea foramen ovale.
2. Perioada neonatală:
- se întrerupe circulaţia placentară, de rezistenţă scăzută, cu creşterea bruscă a presiunii arteriale şi
a rezistenţei vasculare sistemice;
86
- din două pompe care au funcţionat parţial în paralel, se ajunge la două pompe care funcţionează
în serie;
- se închid canalele vasculare fetale majore: vasele ombilicale - prin ligaturarea şi secţionarea
cordonului ombilical; ductul venos (DV) - în prima zi de la naştere suferă un proces de constricţie
parţială, fiind încă permeabil în primele 2 săptămâni, la cei normoponderali. Închiderea sa
funcţională este determinată de scăderea fluxului sanguin la nivelul său şi întreruperea circulaţiei
placentare. DV are foarte puţine fibre musculare, fără un sfincter constituit. Ȋnchiderea sa ana-
tomică se face prin proliferarea de ţesut conjunctiv şi este completă la 2-3 până la 8 săptămâni;
canalul arterial - după naştere suferă un proces de constricţie rapidă, ca urmare a creşterii
presiunii parţiale a oxigenului. Închiderea anatomică se produce în câteva săptămâni - luni, prin
proliferare de ţesut conjunctiv; foramen ovale - închiderea sa este iniţial funcţională, devenind
organică la sfârşitul primei săptămâni;
- gradientul de presiune dintre atriul drept şi cel stang, se inversează, la aprox. 30 minute de la
naştere;
- rezistenţa şi presiunea vasculară pulmonare sunt încă ridicate faţă de valorile de la adult, dar în
scădere, cu fluxul sanguin pulmonar în creştere, faţă de perioada fetală; întoarcerea venoasă
pulmonară către atriul stâng creşte; teritoriul vascular pulmonar este capabil să răspundă rapid,
prin constricţie puternică, la hipoxie şi la acidoză;
- rezistenţa şi presiunea vasculară sistemice sunt mai mici decât la adult, dar în creştere faţă de
perioada fetală;
- debitul cardiac şi consumul de oxigen este mai mare decăt la adult;
- peretele ventricului drept este mai gros decât la adult (rezultat al travaliului mai mare în viaţa
intrauterină);
- volumul sanguin: în prima oră este de 85-100 ml/kg, volumul plasmatic fiind de 45-50 ml/kg;
dacă pensarea cordonului se face tardiv, volumul plasmatic creşte cu 20%, cel sanguin cu 10%;
dacă se face precoce, volumul sanguin poate scădea cu până la 25%;
Valorile crescute ale rezistenţei vasculare pulmonare şi sistemice pot fi explicate prin hipersimpati-
cotonia fiziologică şi imaturitatea centrilor nervoşi vasomotori. În condiţiile unui volum bătaie scăzut
şi a rezistenţei vasculare crescute, tahicardia şi vasoconstricţia (mecanisme compensatorii în situaţii de
stress) sunt deja solicitate în condiţii fiziologice (datorită hipersimpaticotoniei) şi de aceea
posibilitatea nou-născutului de adaptare la stres este scăzută.
Dacă se produc modificări ale volumului sanguin (hipo-/hipervolemie), acestea au consecinţe
mai ample la nou-născut decât la adult - mecanismele de reglare funcţionează deja la capacitate
aproape maximă şi dezechilibrele se produc mult mai rapid decât la adult.
Presiunea arterială sistolică normală în primele 12 ore este de 40-60 mmHg, iar diastolica este de
15-35 mmHg. Frecvenţa cardiacă (FC) este de 120-140/min (chiar 180/min, dar numai în primele
12 ore de viaţă; dincolo de această limită este patologică).
APARATUL DIGESTIV
La nou-născut se constata că:
- În primele 3-4 zile după naştere, peristaltismul gastric este absent, tubul digestiv este steril;
apoi acesta începe să fie colonizat cu floră saprofită reprezentată de bacillus bifidus din laptele
matern.
- Dezvoltarea insuficientă a coordonării deglutiţiei corelată cu peristaltismul esofagian şi
tonusul scăzut al sfincterului esofagian inferior predispun la apariția de regurgitaţie. Acesta
atinge valorile de la adult la vârsta de 1-2 luni.
- Proteoliza şi lipoliza sunt normale; tripsina şi lipaza cresc rapid după naştere, stimulate fiind
de alimentaţie.
87
- Nou-născutul are insuficienţă hepatică funcţională pentru conjugarea şi excreţia bilirubinei

conjugate ceea ce explică apariția mai ușoară a sindroamelor hiperbilirubinemice. Secreţia
biliară, sinteza proteinelor, sinteza factorilor de coagulare (complex protrombinic), care
împreună cu deficitul de vitamina K (destul de frecvent, mai ales la cei alimentaţi la sân)
explică apariţia hemoragiilor.
- Primul scaun este eliminat în primele 6-24 ore de viaţă la aproximativ 93% dintre nou-născuți.
APARATUL RENAL
- Apa totală din organism reprezintă 75%, iar volumul extracelular 35-40% din greutatea
corporală. La naştere volumul intracelular este de 35-40% din greutatea corporală.
- Imediat după naştere fluxul sanguin renal şi filtratul glomerular cresc rapid, dar nu suficient.
- În primele 2 săptămâni de viață, prin alimentație, se produce scăderea rapidă a spaţiului
extracelular și creşterea încărcării osmotice.
- Capacitatea de concentrare a urinii este redusă (maximum 600-700 mOsm/l). Aceasta creşte
odată cu aportul crescut de electroliţi. În condiţii de stres, nou-născutul face uşor edeme şi
acidoză metabolică.
- pH-ul urinar la nou-născut este de 6,5-7 (la sugar = 5 iar la adult = 4).
- Prima micţiune se produce de cele mai multe ori în primele 6-24 ore; numărul de micţiuni
variaza intre 10-20/zi. Diureza este de aproximativ 15-40 ml/kg/zi sau 1-3 ml/kg/h.
- Creatinina sanguină are valori 0,56-0,65 mg/dl.
Rinichiul nou-născutului are un răspuns diuretic lent la o încărcare lichidiană. De precizat că
rinichiul nu poate dilua urina până în jurul vârstei de 5 ani.
SÂNGELE
Caracteristicile hematologice ale nou-născutului sunt:
- Volumul sanguin total în primele 3 zile este de 50-100 ml/kg, în medie de 85 ml/kg.
- Concentraţia hemoglobinei scade ca urmare a hemolizei, de la 16-18 g/dl la 14 g/dl, ducând la
apariţia icterului „fiziologic” în ziua a 3-a de la naştere.
- Hematiile se caracterizează prin fragilitatea mecanică crescută şi durată de viaţă mai scăzută.
În plus, eritrocitele au diametru mai mare (8-8,5 μm), cu anizocitoză frecventă.
- Hemoglobina fetală (Hb F) este majoritară, fiind de 80% la naştere (la vârsta de 1 an aceasta
devine 2%).
- Numărul de reticulocite este de 3-5% la naştere și de 1% la vârsta de o săptămână.
3
- În prima săptămână de viață se constată leucocitoză fiziologică (12.000-17.000/mm ) cu
neutrofilie.
3
- Numărul de trombocite este cuprins între 150.000 și 300.000/mm .
- VSH are valori de 6 mm/h în primele 3 zile, apoi 11 mm/h după prima săptămână.
- La nou-născut există un deficit al factorilor de coagulare, secundar sintezei reduse a
proteinelor precursoare. Protrombina (factorul II), proconvertina (factorul VII), IX şi X ating
concentraţia minimă în ziua 2-4 şi valorile de la adult din ziua 12. Factorul XI atinge valorile
de la adult abia la 1-2 luni, iar factorul XII atinge valorile de la adult la 10-14 zile. Deşi
concentraţia serică a vitaminei K este de 10 ori mai mică decât la mamă, deficitul factorilor de
coagulare este determinat de sinteza redusă a proteinelor precursoare şi nu atât de concentraţia
scăzută a vitaminei K.
88
METABOLISMUL
- Se înregistrează hipoglicemie în special la nou-născuţii proveniți din mame cu diabet zaharat
necontrolat. Valoarea glicemiei la nou-născutul normal este de ≥ 40 mg/dl;
- Hipocalcemie - concentraţia serică a calciului ionizat este de aproximativ 5 mg/dl (1,2 mmol/l).
Hipoglicemia și hipocalcemia constituie factori de risc pentru apariţia convulsiilor la nou-născut.
IMUNITATEA
Fătul are capacitatea de a sintetiza imunoglobuline IgM şi IgG, dar majoritatea IgG din sângele
nou-născutului sunt IgG protectoare primite de la mamă prin intermediul placentei.
Prezenţa de IgM în sângele nou-născutului sugerează existenţa unei infecţii intrauterine. IgA sunt
absente la naştere. IgA secretorii apar la scurt timp de la naştere în secreţia lacrimală.
Răspunsul inflamator şi fagocitar este deficitar, deşi numărul de leucocite şi neutrofile este normal.
Nou-născutul are deficit de opsonizare (complementul şi properdina sunt reduse, înregistrând
valori la jumătate față de cele ale adultului), deficit care se poate corecta prin administrarea de sânge
proaspăt.
TERMOREGLAREA
Nou-născutul are tendinţă la poikilotermie.
Termogeneza este rezultatul metabolismului hepatic şi al activităţii musculare, dar amândouă sunt
scăzute. Termoliza se produce mai ales la nivelul „grăsimii brune” alcătuită din adipocite bogate în
mitocondrii şi numeroase vacuole lipidice. Acestea reprezintă aproximativ 2-6% din greutatea nou-
născutului. Grăsimea brună este situată în zona cervicală, subscapular, în mediastin, periaortic şi
prerenal, este bine vascularizată şi are inervaţie simpatică.
Termoliza la nou-născut este de 4 ori mai mare decât la adult. Imediat după naştere, nou-născutul
pierde aproximativ 0,1oC/min. Pierderile de căldură mai mari sunt determinate de valoarea mai mare a
raportului suprafaţă/greutate comparativ cu copilul mare şi adult, precum şi datorită slabei reprezentări
a ţesutului adipos.
Pierderile de căldură se produc din interiorul organismului către suprafaţă (temperatura se măsoară
concomitent rectal şi pe suprafaţa tegumentelor plantelor şi a abdomenului), de la nivelul suprafeţei cor-
pului prin radiaţie, convecţie, conducţie şi evaporare. La nou-născut neutralitatea termică (temperatura la
care nu face nici un efort de adaptare) este situată la 32,5oC în aer şi 36,5oC pe tegumente. Temperatura
minimă a mediului ambiant la care nou-născutul se poate adapta fără efecte negative este de 23oC.
EXAMENUL NEUROLOGIC
Caracteristica principală a nou-nascutului este imaturitatea funcţională a sistemului nervos, prin
lipsa mielinizării la nivelul centrilor şi căilor nervoase.
Nivelul conştienţei este evaluat prin scorul de comă Glasgow (adaptat pentru nou-născut / sugar)
şi prin mişcările oculare, faciale şi ale extremităţilor, spontan şi după stimuli;
Examenul nervilor cranieni cuprinde:
- reflex de clipire (nervii II şi VII) şi mioza (II şi III) la lumină puternică; mişcări spontane şi pasive
ale globilor oculari (III, IV şi VI) la manevra „capului de papuşă”. Strabismul minor poate apare la nou-
născuţi aparent normali (III, IV şi VI); simetria şi amplitudinea mişcărilor faciale (VII); răspunsul prin
clipire la un zgomot puternic (VIII); reflexul de supt (V, VII și IX); reflexul de deglutiţie (IX și X).
Examenul motor presupune evaluarea următorilor parametri:
- mişcările spontane;
- tonusul muscular pasiv şi postural se examinează cu capul pozitionat pe linia mediană pentru
a nu risca obţinerea unui reflex tonic asimetric al gâtului; Evaluarea tonusului este influenţată
de vârsta gestaţională a nou-nascutului (vezi şi scorul Ballard - în secţiunea despre prematur):
89
o semnul fularului constă în aceea ca la flexia pasivă a membrului superior pe torace, cotul
nou-născutului ajunge în mod normal între mamelon şi stern;
o semnul unghiului popliteu: la flexia pasivă a coapselor pe abdomen şi a gambelor pe
coapse, unghiul popliteu este în mod normal de 90º;
o rezistenţa la desfăşare: în mod normal nou-născutul opune o oarecare rezistenţă; dacă
tonusul muscular este scăzut, aspectul este acela de „păpuşă de cârpă”;
o postura: în mod normal toate membrele sunt în flexie (de la vârsta gestaţională de
36 săptămâni);
o reflexele arhaice reprezintă schimbări ale posturii în funcţie de gravitaţie şi ca răspuns la
alţi stimuli externi (atingere, înţepare etc.). Dintre reflexele arhaice menționăm:
- Reflexul de supt,
- Reflexul punctelor cardinale (atingerea tegumentelor peribucale duce la devierea
de acea parte a limbii, gurii şi a capului şi aparitia mişcărilor de sucţiune);
- Reflexul de propulsie a limbii (se obţine la introducerea unui corp solid în gură);
- Reflexul Babkin (comprimarea palmelor nou-născutului de către degetele examina-
torului determină flexia capului, deschiderea gurii şi protruzia limbii acestuia);
- Reflexul de apucare, palmar şi plantar (este excelent la 37 săptămâni);
- Reflexul de tracţiune (ţinând nou-născutul de mâini, acesta este tracţionat de braţe,
care rămân în flexie, astfel încât se poate ridica tot corpul; acest reflex este prezent
de la 38 săptămâni;
- Reflexul Moro (este complet de la 32 săptămâni si consta din aceea ca la excitaţii
diferite, nou-născutul face extensia şi abducţia braţelor cu degetele răsfirate, urmate
de adducţia braţelor şi „îmbrăţişarea” lor pe linia mediană, cu pumnii strânşi);
- Reflexul de mers automat (nou-născutul este susţinut de axile, în ortostatism;
plantele îi sunt puse în contact cu o suprafaţă plană, propulsându-i uşor trunchiul
anterior, acesta păşeşte).
- Prin evaluarea tonusului muscular activ pot fi identificate următoarele situații:
o hipotonie axială (nu-şi ţine capul decât căteva secunde);
o hipertonie a musculaturii membrelor.
Cele două situații sunt puse în evidenţă cu ajutorul următoarelor manevre: redresarea ventrală a
capului, pentru muşchii flexori ai gâtului; redresarea dorsală a capului, pentru muşchii extensori ai
gâtului; reacţia de îndreptare a trunchiului (nou-născutul o face cu extensia membrelor inferioare,
pentru a-şi asigura sprijin măcar pentru o parte din greutatea corpului).
CRIZELE DE ADAPTARE
1. Scăderea „fiziologică” în greutate se produce în primele 3 zile de la naştere şi poate atinge
până la 10% din greutatea de la naştere. În ziua 4-5 se constată staţionare ponderală, iar din ziua 6-8 se
reia creşterea. Cauzele scaderii in greutate sunt: stres-ul naşterii, pierderile de căldură, eliminarea de
urină şi meconiu, ingestia de cantităţi mici de lichide (colostru). Prin hidratare precoce se poate
diminua scăderea „fiziologică” în greutate.
2. Icterul „fiziologic” al nou-născutului: este prezent la 50-80% dintre cei născuţi la termen.
Apare în ziua a 3-a și corespunde crizei hemolitice. Icterul fiziologic parcurge trei etape:
- eritrodermie preicterică cand tegumentele sunt eritrodermice, la vitropresiune rămâne o urmă
portocalie (în icterul patologic urma lăsată este gălbuie, datorită paloarei asociate);
- icterul propriu-zis, intensitatea este maximă în ziua a 5-a;
- declinul icterului - acesta dispare în maximum 10-14 zile.
În mod normal valorile bilirubinemiei sunt de 3-8 mg/dl. În icterul fiziologic bilirubinemia creşte,
de regulă, până la 10-20 mg/dl. Starea generală a nou-născutului este bună, nu este somnolent, nu are
90
febră, apetitul este păstrat şi nu prezintă visceromegalie (hepato-splenomegalie). Icterul fiziologic este
determinat de: hemoliză acută, insuficienţa hepatică tranzitorie (deficit de glicuronil transferază,
enzima care are rol în conjugarea bilirubinei).
Alte aspecte ale acestui fenomen sunt abordate în secţiunea referitoare la hiperbilirubinemii.
3. Descuamaţia „fiziologică”, furfuracee sau lamelară începe din ziua 4-5 de viață şi durează
aproximativ 2-3 zile.
4. Eritemul alergic (EA) apare la 50% dintre nou născuţii la termen dar de precizat că nu există la
prematuri şi postmaturi.
- Eritemul alergic este foarte rar congenital, fiind neobişnuit în prima zi de viaţă. În primele
3 zile (de regulă după primele 24 h) apare o erupţie maculopapulo-eritematoasă. Leziunile pot
fi centrate de vezicule bogate în eozinofile (cu niveluri normale ale eozinofilelor în sângele
periferic). Se poate asocia şi cu coriză şi, uneori, cu conjunctivită alergică. Cele mai frecvente
cauze sunt următoarele:
o Ruperea vaselor placentare face ca alergeni placentari să vină în contact cu sângele fetal,
o O altă teorie susţine că eritemul alergic este determinat de contactul dintre scutece şi
tegumente (pe baza observaţiei potrivit căreia EA nu apare la nou-născuţii care sunt
îngrijiţi în incubator).
5. Criza hormonală
Insuficienţa paratiroidiană tranzitorie duce la hipocalcemie (PTH mobilizează calciul din oase).
Calcemia normală este de 10 mg/dl; calciul ionizat normal este de 1,2-2 mmol/l; calcemia mai
mică de 7 mg/dl conduce la apariţia tetaniei şi a convulsiilor. Fosforemia normală = 5 mg/dl.
Criza genitală apare în ziua 4-5 de viață şi durează până la 3 săptămâni (nu apare la prematuri). Se
manifestă prin tumefierea şi indurarea glandelor mamare; apare la ambele sexe în ziua 2-3, începe să
diminue în săptămâna a 2-a şi dispare în săptămâna 3-4. Exprimarea sânilor duce la apariţia de colostru
(cu denumirea populară de „lapte de vrăjitoare”), dar aceasta manevra nu este recomandabilă, deoarece
există riscul producerii unei mastite; vulvovaginita descuamativă se caracterizează prin prezența de
secreţie seromucosanguinolentă (mică/falsă menstruaţie) şi tumefierea labiilor mari care apare la 3-4 zile
de la naştere şi durează aproximativ 2-3 zile; hidrocel (se remite spontan în majoritatea cazurilor).
Cauza apariției crizei genitale îl reprezintă trecerea în circulaţia fetală a androgenilor şi
estrogenilor placentari.
6. Febra tranzitorie a nou-născutului: de regulă este secundarǎ deshidratǎrii, nu este încadrată în
crizele de adaptare, dar este destul de frecvent întâlnită. În ziua a 3-a, nou-născutul prezintă brusc
febră (până la 39ºC), mucoasa linguală este uscată. Nou-născutul are perioade de somnolenţă care
alternează cu agitaţie; pliul cutanat abdominal devine leneş.
În aceste circumstanțe, tratamentul constă în hidratare cu soluţie de glucoză 5% sau cu ceai de tei
îndulcit cu 5% zahăr, asociat cu aport suficient de lapte (matern sau, numai atunci când acesta nu este
disponibil, formulă).
PREMATURUL
Este nou-născutul cu vârsta gestaţională (VG) sub 37 săptămâni, greutatea la naştere < 2500 g
(gradul I: 2500-2001 g; gradul II: 2000-1501 g; gradul III: 1500-100 g; gradul IV: < 1000 g („avor-
tonii”/„feţi protezaţi respirator”) şi talia sub 47 cm (vezi şi terminologia de la începutul acestui curs).
ETIOLOGIA PREMATURITĂŢII
Sunt implicați mai mulți factori. Dintre aceștia menționăm:
1. Factori familiali şi socio-economici: familii dezorganizate/nelegitime; muncă grea; toxice
profesionale.
91
2. Factori medicali: chirurgicali, traumatici (traumatisme violente), obstetricali (uter infantil; bazin
rahitic; sechele metroanexite; malformaţii uterine; tumori uterine (fibroame)/ovariene; incompetența
cervicală; rupere precoce de membrane (datorită unei amniotite); placenta praevia; decolare precoce de
placentă; sarcină multiplă; sarcini survenite la un interval prea scurt; naşteri premature în antecedente;
- medicali materni: diabet zaharat, cardiopatii decompensate; hepatopatii; nefropatii; LES;
- neonatali: anomalii cromozomiale; incompatibilitate feto-maternă în sistemul ABO sau Rh.
PARTICULARITĂŢI MORFOLOGICE (vezi şi scorul Ballard mai jos)

1. Postura corpului şi activitatea motorie variază, în funcţie de vârsta gestațională. Se observă
hipotonie musculară (membre neflectate); mişcări intermitente, nesigure; hernii ombilicale, inghinale;
2. Tegumentele: plantele şi palmele au pe suprafaţa lor şanţuri transversale care se adâncesc şi se
extind odată cu varsta gestationala. Acestea sunt de culoare roz închis, aproape pletorice; ţesut
subcutanat este redus, pliurile cutanate de doar câţiva milimetri grosime. Tegumentele sunt
translucide, gelatinoase, cu vascularizaţie bine vizibilă. Uneori apar edeme ale dosului mâinilor,
picioarelor şi feţei anterioare a tibiei;
Vernixul în vârsta gestațională de 36-38 săptămâni acoperă tot corpul. În perioada 36-38 săptămâni
poate să fie colorat gălbui/verde (mai ales după 32-34 săptămâni) în condiţii de hipoxie intrauterină.
Lanugo este lung şi fin, mai ales la prematurii de grad mare. Acesta dispare de pe faţă şi jumătatea
inferioară a spatelui la 32-37 săptămâni; Este evident pe umeri la nou-născutul la termen, apoi dispare
complet.
Fanerele sub 32 săptămâni - marginea liberă a unghiei nu depăşeşte vârful degetelor.
Prematurii nu fac eritem alergic.
3. Capul este mare reprezentând 1/3 din lungimea corpului. Oasele sunt moi, datorită unei
mineralizări fosfo-calcice reduse, suturile sunt deschise, palpabile. Fontanela anterioara (FA) şi cea
posterioară sunt larg deschise; faţa este mică, triunghiulară, fără bula lui Bichat; la vârsta gestațională
de sub 24-27 de săptămâni nu există sprȃncene şi gene; cartilajul auricular este insuficient dezvoltat
(„urechi plastice”); aparentă exoftalmie, prin insuficienta dezvoltare a orbitei;
4. Glandele mamare: la sub 34 de săptămâni areola mamară şi mamelonul sunt plane şi abia
vizibile; sub 36 de săptămâni nu există noduli mamari; în următoarele săptămâni ei apar şi cresc până
la 7-10 mm.
5. Organele genitale externe: La vârsta gestațională de 29-36 de săptămâni, prematurii nu prezintă
criza genitală. Clitorisul şi labiile mici sunt foarte proeminente, labiile mari sunt separate în mod clar,
dar nu acoperă labiile mici; testiculii sunt sus situaţi în scrot, sau flotanţi în canalul inghinal, bursele
scrotale sunt mici, cu tegumentele aproape netede.
PARTICULARITĂŢI FUNCŢIONALE ALE PREMATURULUI

APARATUL RESPIRATOR
- deficitul de ţesut elastic pulmonar duce la o insuficientă expansionare a plămânilor, cu apariţia
unor zone întinse şi persistente de atelectazie;
- incompleta capilarizare a alveolelor pulmonare duce la împiedicarea schimburilor gazoase;
- mecanismele de apărare antioxidante sunt practic absente, ceea ce face ca radicalii liberi
rezultaţi din procesele de oxidare să poată determina leziuni pulmonare;
- forţa scăzută a musculaturii toracice şi osificarea redusă a toracelui determină o eficienţă
funcţională scăzută, cu apariţia de tiraj inter şi subcostal şi xifoidian;
- imaturitatea centrilor respiratori determină apariţia frecventă a crizelor de apnee;
- producţia deficitară de surfactant explică apariţia sindromului de detresă respiratorie.
Aceste elemente vor favoriza aparitia sindromului de detresă respiratorie (SDR) care are o
incidenţa de 10% dintre prematuri, a crizelor de apnee cu cianoză, respiraţiei neregulate, polipnee,
atelectazii pulmonare.
92
APARATUL CARDIOVASCULAR
La prematur se constată următoarele elemente:
• Tahicardie (AV = 160-180/min), ritm embriocardic (zgomote cardiace echidistante);
• Fragilitate capilară crescută (mai ales la nivelul endocraniului cu risc de hemoragie cerebro-
meningee, mai ales intraventriculară, dar şi la nivelul pulmonului existând un risc crescut de
hemoragie pulmonară);
• Tendinţă la hipotensiune arterială şi hipovolemie;
• Sindrom de persistenţă a canalului arterial.
SÂNGELE
În prima zi de viaţă volumul plasmatic este uşor mai crescut faţă de născutul la termen fiind de
aproximativ 60 ml/kg, cel sanguin aproape egal cu al acestuia 100-110 ml/kg. În cazul în care nou-
născutul este stabil, se poate întârzia ligaturarea cordonului ombilical cu 1 minut pentru a facilita
trecerea unei cantităţi de sânge suplimentare de la nivelul placentei. În acest fel se va asigura un aport
de fier suplimentar. Prematurul nu beneficiază întotdeauna de ligaturarea tardivă a cordonului
ombilical (care echivalează cu o transfuzie placentară).
Hematologic se constata poliglobulie reactivă, macrocitoză cu normoblaşti în număr mare în
sângele periferic, HbF cu valori cuprinse între 90-95-98%; hemoliză cu instalarea precoce a anemiei
(vezi mai jos); risc (mai mare decât născutul la termen) de neutropenie secundară infecţiilor. Timp
Quick este scăzut (prin valorile reduse ale factorilor II şi VIIi) la 50-60% dintre prematuri.
Nivelul plasmatic al vitaminei K este mai redus comparativ cu valorile regăsite la născuţii la
termen (pasajul transplacentar al vitaminei K este mai mic la prematuri). Nivelul seric al vitaminei K
poate să fie crescut dacă se administrează vitamina K mamei cu 35 minute înainte de naştere.
APARATUL DIGESTIV
Prematurul are următoarele particularități:
- La VG sub 33-34 săptămâni nu există reflex de supt şi capacitatea gastrică este limitată. În
acest context se impune alimentaţia prin gavaj;
- Golirea stomacului este de 2 ori mai rapidă dacă primeşte lapte matern, în comparaţie cu
formulă de lapte;
- Imaturitate funcţională hepatică exprimata prin activitate redusă a glicuroniltransferazei, cu
icter mai intens (risc de icter nuclear) şi îndelungat. În plus, există o predispoziţie de
acumulare a medicamentelor care sunt metabolizate prin glicuronoconjugare (ex.
cloramfenicolul - sindrom „cenuşiu”); hipoproteinemie care duce la apariţia de edeme;
hipoprotrombinemie care duce la apariţia de hemoragii;
- Imaturitate a motilităţii intestinului subţire, la care se asociază imaturitatea secreţiei de mucus
(deficitar din punct de vedere calitativ), a sistemului imunitar al mucoasei intestinale (sinteză
redusă de IgA secretorii);
- La prematuri exista un deficit de amilază - ptialină şi deficit important de lipază.
MATURITATEA NEURO-MUSCULARĂ (Scorul Ballard)

Aprecierea sa este cea mai exactă la 30-42 ore de la naştere.
1. Postura: nou-născutul este observat liniştit, în decubit dorsal. Se observă flexia/extensia
membrelor. Scorul variază de la 0 (membrele sunt în extensie) la 4 (membrele sunt în flexie
completă);
2. „Fereastra pătrată”: se flectează mâna nou-născutului pe antebraţ, suficient pentru a obţine o
flexie cât mai completă, fără rotaţia pumnului. Se măsoară unghiul dintre eminenţa hipotenară şi faţa
anterioară a antebraţului. Scorul variază de la: 1 (unghi > 90°) la 4 (unghi 0°).
93
3. Reculul braţului: cu nou-născutul în decubit dorsal, i se flectează antebraţele timp de 5 secunde,

apoi se efectuează o extensie pasivă completă, tracţionându-l de mâini. Se măsoară unghiul de flexie a
coatelor la care se produce reculul braţelor. Scorul variază de la 0 (unghi = 180°) la 4 (unghi < 90°);
4. Unghiul popliteu: nou-născutul este ţinut în decubit dorsal cu pelvisul în contact cu suprafaţa de
sprijin şi i se menţin coapsele în poziţie genu-pectorală. Apoi i se extind membrele inferioare prin
aplicarea unei presiuni uşoare şi se măsoară unghiul popliteu. Scorul variază de la -1 (unghi = 180°) la
5 (unghi < 90°);
5. Semnul eşarfei: nou-născutul este aşezat în decubit dorsal şi examinatorul îi tracţionează mâna
către umărul opus. Se măsoară cât de departe ajunge cotul. Scorul variază de la -1 (membru superior în
extensie completă) la 4 (cotul nu depăşeşte linia mamelonară ipsilaterală);
6. Manevra călcâi - ureche: nou-născutul este aşezat în decubit dorsal şi i se tracţionează piciorul
cât mai aproape de cap daca este posibil, fără a-l forţa. Se observă distanţa dintre picior şi cap şi gradul
de extensie a genunchiului. Genunchiul este liber şi poate fi situat (în jos) de-a lungul abdomenului.
INTERPRETARE
Scor -10 -5 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
Săpt 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44
METABOLISM
Prematurul prezinta frecvent:
- Hipoglicemie, hipocalcemie: risc de convulsii;
- Hiperazotemie trecătoare; acidoză metabolică compensată respirator.
APARATUL RENAL
- Filtrarea renală este redusă; capacitatea de concentrare a urinei este deficitară;
- Reglare deficitară a echilibrului acido-bazic, care va duce la azotemie şi acidoză metabolică.
- Balanţa hidrică poate să fie uşor dezechilibrată, în parte şi datorită particularităţilor
prematurului.
Dintre acestea mentionam pierderile insensibile de apă în special cutanate care sunt de până la de
4 ori mai mari decât la nou-născutul la termen, proporţionale cu VG, fiind cele mai mari în prima zi de
viaţă. Acestea scad odată cu vârsta, dar pot creşte prin expunerea la fototerapie şi lămpi radiante.
Pierderile cutanate pot fi reduse prin îngrijirea prematurilor într-un incubator închis, cu umiditate
maximă. Cei cu greutatea la naștere < 1500 g trebuie să fie înveliţi în folii de plastic transparente
pentru a reduce pierderile de apă prin evaporare şi pentru a preveni răcirea suprafeţei tegumentelor
prin curenţii de convecţie care se produc în aerul din salon. Chiar şi în aceste condiţii, prematurii
necesită volume mai mari de lichide de întreţinere (în prima zi numai 50 ml/kg/zi, apoi până la
110-120 ml/kg/zi în următoarele zile). Peste aceste valori se poate produce supraîncărcare lichidiană,
insuficienţă cardiacă congestivă şi redeschiderea canalului arterial;
La prematur necesarul de sodiu este crescut la 5 mEq/kg/zi la cei cu VG < 30 săptămâni, iar
repartiţia apei în diferitele compartimente este diferită. Apa totală reprezintă aproape 75% din
greutatea corporală (faţă de 60% la adult) şi lichidul extracelular este de 2 ori mai mare decât la adult.
Având în vedere aceste particularităţi, se recomandă menţinerea diurezei şi a osmolarităţii urinare
la 1-2 ml/kg/h şi respectiv la 270-290 mOsm. Greutatea corporală este necesar să fie măsurată la
interval de 8 h, se evaluează prezenţa edemelor sau a semnelor de deshidratare şi aportul lichidian se
ajustează în funcţie de acestea, ţinându-se cont de necesarul fiziologic şi de pierderile survenite.
TERMOREGLAREA: Poikilotermie accentuată.
IMUNITATE: Deficit în ceea ce priveşte apărarea specifică, cât şi cea nespecifică.
94
„COMPLICAŢIILE” PREMATURITĂŢII
1. Sindromul de detresă respiratorie (Boala membranelor hialine);
2. Hemoragia intraventriculară reprezintă una dintre cele mai importante cauze de morbiditate şi
mortalitate în perioada neonatală.
3. Retinopatia de prematuritate se caracterizează printr-o vasoproliferare retiniană determinată de
imaturitatea vaselor de la acest nivel, asociată cu administrarea de concentraţii crescute de oxigen.
Procesul de proliferare fibrovasculară poate evolua până la dezlipire totală de retină, cu cecitate
secundară;
4. Hiperbilirubinemia cu BR indirectă este cu atât mai gravă cu cât, pe lângă prematuritate există
şi alţi factori de risc precum: hipoxia, acidoza (aşa cum se întâmplă în SDR), incompatibilitatea de Rh,
hemoragiile cutanate întinse sau intracraniene etc, putându-se ajunge chiar la icter nuclear;
5. Anemia precoce a prematurului este definită ca anemie normocromă (Hb < 8 g/dl la vârsta de
6 săptămâni) şi diferă de anemia tardivă (care este hipocromă, feriprivă şi care apare după 4 luni, din
cauza rezervelor scăzute de fier). Ca tratament profilactic se administrează fier pentru a avea rezerve la
vârsta de 8 săptămâni, când anemia precoce începe să cedeze. La pacienţii asimptomatici au loc
procese adaptative prin care se asigură o oxigenare tisulară adecvată, cu tolerare bună a anemiei;
6. Deficite cognitive şi motorii şi tulburările de comportament au prevalenţă mai mare la prematur,
în comparaţie cu nou-născutul la termen;
7. Retardul de creştere la prematurii hipotrofici care persistă, cel puţin până la vârsta de 3 ani.
8. Restricţia de creştere intrauterină risc crescut la prematurii care au primit doze repetate (> 4) de
corticoizi în ultimile săptămâni de sarcină.
PREMATURII CU VG 34 – 37 SĂPTĂMÂNI (late preterm)

În ultimii 5 ani numeroase studii au pus în evidenţă riscul crescut de complicaţii al acestei
categorii de prematuri, în comparaţie cu născuţii la termen, mai ales atunci când aceştia sunt extraşi
prin operaţie cezariană electivă:
- Risc crescut de astm persistent în primii 2 ani de viaţă;
- Risc crescut de paralizie cerebrală, retard mental, retard de dezvoltare, tulburări emoţionale şi
dificultăţi de învăţare în primii 5 ani de viaţă (creierul acestor prematuri are 50% din volumul
şi 2/3 din greutatea creierului celor născuţi la termen, cu mielinizare şi conexiuni
interneuronale reduse);
- Mortalitate de 3 ori mai mare în primul an de viaţă.
PROGNOSTIC
S-a îmbunătăţit considerabil în ultimii ani, în special la prematurii cu vârsta gestaţională mai mică
de 26 săptămâni (vezi şi prognosticul afecţiunilor prematurilor în secţiunile respective). În cazul celor
cu VG ≤ 23 săptămâni, supravieţuirea fără sechele neurologice este < 0,5%.
COPILUL MIC PENTRU VÂRSTA GESTAŢIONALĂ (SGA - DISMATURUL)

Este nou-născutul cu vârsta gestaţională (VG) de 37-40 săptămâni şi greutatea la naştere (Gn) sub
percentila 10 pentru VG. Cei cu SGA sever au lungimea la naştere mai mică de - 2 DS.
Mecanismul de apariție este reprezentat de restricția de creştere intrauterină (RCIU).
INCIDENŢĂ
Este variabilă, astfel în SUA este de 2-3% dintre nou-născuţi, în timp ce în ţările în curs de
dezvoltare 8-10%.
95
ETIOLOGIA DISMATURITĂŢII
Greutatea la naștere este influenţată, în proporţii variabile, de talia maternă (femeile cu talia mai
mică de 1,5 m nasc mai frecvent dismaturi), factori sociali (statusul marital, clasa socială, rasa, zona
de rezidenţă, educaţia), dismaturi în antecedentele mamei, sporul ponderal în timpul sarcinii (factor
controversat).
Factori favorizanţi ai RCIU
1. Factori materni: hipoxie cronică (de cauză cardiacă, pulmonară sau anemică); factori vasculari
(eclampsie, HTA esenţială, nefropatii, diabet zaharat necontrolat, tuberculoză, fumatul - una dintre
cele mai frecvente cauze de dismaturitate, efectul negativ este corelat cu numărul de ţigări fumate/zi),
valori crescute ale alfa fetoproteinei serice materne (în absenţa sarcinilor multiple sau a malforma-
ţiilor, are valoare predictivă pentru greutate mică la naştere), utilizarea de droguri (inclusiv cafeaua şi
alcoolul). Au efecte negative asupra creşterii intrauterine (mai ales în condiţiile în care se asociază cu
alţi factori favorizanţi ).
2. Factori placentari: placentă anormal inserată, infarcte placentare, dezlipire prematură de
placentă, tumori/fibroze placentare, placentă mică, cu greutate şi celularitate scăzute.
3. Factori fetali: anomalii cromozomiale (trisomie 18), infecţie cronică intrauterină (sindromul
TORCH), gemelaritate cu transfuzie feto-fetală (cauză rară de dismaturitate), anomalii congenitale
(cardiace, renale), arteră ombilicală unică (la 1% din totalul naşterilor), sexul masculin - riscul de
RCIU pare să fie mai mare, deşi în mod normal Gn este mai mare.
PARTICULARITĂŢI FUNCŢIONALE
- Volum sanguin crescut (proporţional) - prin creşterea hematocritului (50% dintre dismaturi au
Hb > 20 g/dl), a volumului plasmatic şi a lichidului extracelular;
- Hipoglicemie - apare în primele 36 h de la naştere, datorită existenţei unor rezerve scăzute de
glicogen hepatic, care sunt utilizate în mare parte în timpul travaliului şi al expulziei;
- Hipocalcemie - duce la apariţia unor tremurături cu amplitudine mare (de regulă sunt uşor de
diferenţiat de cele de la prematuri, care sunt fine);
- Atrofie timică (vizibilă radiologic);
- Deficit de Ig G şi componenta C3 a complementului şi al imunităţii celulare;
- Retard de dezvoltare osoasă (vizibil radiologic);
- Hipotermie - risc mai mic decât prematurul.
CLINIC
Aspectul dismaturului variază în funcţie de momentul gestaţiei în care s-a manifestat restricția de
creştere intrauterină. Sunt descrise 3 categorii:
1. 0-24 săptămâni: sunt afectate în aceeaşi măsură şi greutatea, lungimea şi perimetrul cranian;
dimensiunile placentei corespund cu cele ale fătului;
2. 24-32 săptămâni: cel mai mult este afectată greutatea, mai puţin lungimea, iar perimetrul
cranian este aproape de cel corespunzător VG. Tesutul adipos subcutanat este scăzut,
tegumentele sunt subţiri şi formează „falduri”; masele musculare sunt reduse (mai ales pe
coapse şi fese); suturile sunt dehiscente la naştere, dar fără bombarea fontanelelor;
3. Peste 32 săptămâni: greutatea este mai puţin afectată decât în stadiul II, lungimea atinge o
valoare medie: nou-născutul are aspect „deşirat”, ceea ce sugerează o pierdere ponderală
recentă; nou-născutul este alert, anxios, „flămând” (mai ales când VG este apropiată de
termen); părul este rar şi subţire; unghiile sunt lungi (deseori depăşesc vârful degetelor);
lanugo şi vernixul sunt reduse până la absenţă (datorită scăderii vascularizaţiei tegumentelor),
ceea ce permite un contact crescut al lichidului amniotic - iritant - cu tegumentele;
tegumentele au turgor scăzut şi sunt frecvent uscate, crăpate, cu descuamaţie în lambouri (în
96
special la nivel plantar) şi impregnate meconial (există riscul aspiraţiei de meconiu, cu apariţia
unei pneumonii chimice).
Dismaturii sănătoşi primesc mai bine alimentaţia, scăderea fiziologică în greutate din primele zile
este mai mică şi ajung mai repede la greutatea de la naştere, în comparaţie cu prematurii cu aceeaşi
greutate.
Ȋn general, incidenţa malformaţiilor congenitale majore asociate atinge la dismaturi 5-15%.
ATITUDINE TERAPEUTICĂ
1. Pentru hipoxia de la naştere se aplică manevrele de resuscitare corespunzătoare, cu atenţie la:
- temperatura corporală,
- glicemie (va primi alimentaţie la 3-4 ore de la naştere),
- aspiraţia de meconiu (se aspiră orofaringele imediat după expluzia capului şi traheea imediat
după naştere numai dacă nou-născutul este hiporeactiv la naştere);
La nevoie pot fi utilizati antagonişti ai opiaceelor administrate mamei în cursul ultimelor 4 ore de
travaliu.
2. Pentru hemoragia pulmonară care apare în special la dismaturii de tip II şi III care au avut
hipoxie la naştere;
- mecanismul de producere nu este cunoscut;
- frecvent se asociază cu trombocitopenie.
3. Pentru policitemie se pot face mici exsanguinotransfuzii.
PROGNOSTIC
În general dismaturii prezintă crestere postnatală deficitară (până pe la vârsta de 10 ani), disfuncții
neurologice, întarziere in dezvoltarea neurologică și cognitivă, căt și performanțe școlare reduse.
Prognosticul neurologic este cu atât mai rezervat cu cât debutul RCIU este mai precoce în viaţa
intrauterină. Morbiditatea este în general mai ridicată în primii 2 ani de viaţă: aproximativ 20% dintre
ei necesită spitalizări.
POSTMATURUL
Este un nou-născut cu VG peste 42 săptămâni. Incidența acestei categorii de nou născuți este de
sub 5% dintre naşteri.
ETIOLOGIA POSTMATURITĂŢII
Este necunoscută. Există o serie de factori de risc cum ar fi nuliparitate, obezitate, sexul masculin,
sindrom Seckel etc.
CLINIC
Lungimea şi perimetrul cranian sunt normale. Deficitul ponderal devine evident după 42
săptămâni (evoluţia intrauterină până la această vârstă este normală)
Clasificare
Stadiul I: tegumentele sunt încreţite, descuamate, fisurate şi „largi”, formează „falduri”; ţesutul
subcutanat este diminuat; vernixul este gălbui sau practic lipseşte; nou-născutul este „alert”, cu
„privire vie”.
Stadiul II asociază elementele clinice corespunzătoare stadiului I și, în plus tegumente şi vernix
impregnate meconial; hipoxie la naştere.
Stadiul III asociază caracteristicile din stadiul precedent plus: bont ombilical şi unghii impregnate
meconial. Uneori apare deces fetal şi neonatal.
Postmaturii nu fac eritem alergic.
97
ATITUDINE TERAPEUTICĂ
1. Prenatal stabilirea exactă a vârstei gestaționale (prin ecografie, determinarea concentraţiei
estriolului urinar, amnioscopie sau test la oxitocină). Se recomandă operaţie cezariană (cu monitori-
zare fetală în timpul travaliului) dacă VG > 42 săptămâni şi dacă există semne de suferinţă
intrauterină.
2. Postnatal se recomandă:
- aspiraţia meconiului din trahee, pentru a preveni pneumonia de aspiraţie, numai dacă la
naştere au reactivitate scăzută;
- alimentaţie inițiată precoce (glucoza 10% p.o. sau i.v.), pentru a preveni hipoglicemia;
- mici exsanguinotransfuzii, pentru tratarea sindromului de hipervâscozitate sanguină.
ȊNGRIJIREA NOU-NĂSCUTULUI NORMAL

1. ÎN MATERNITATE
a) Spălarea nou-născutului trebuie să se facă cu apă sterilă
Nu se insistă în indepărtarea vernixului pentru că nu este necesar a se face în primele ore de la
naştere şi pentru a diminua pierderile de căldură (nou-născutul are temperatura cu 0,5 °C > decât cea a
mamei, se naşte cu vasodilataţie, are raportul suprafaţă/greutatea corporală > şi tinde să piardă mai
rapid căldură).
b) Cordonul ombilical este pensat, ligaturat şi secţionat la 1,5-2 cm de inserţie. Pansamentul
ombilical este obligatoriu în primele 2 zile, apoi facultativ (cu alcool 70° sau atingeri cu triplu colorant
şi lăsat să se usuce la aer - se usucă şi se detaşează mai repede), cu condiţia ca plaga ombilicală să fie
acoperită cu comprese sterile.
c) Profilaxia oftalmiei gonococice imediat după naştere se instilează în sacul conjunctival nitrat
de argint 1%.
d) Profilaxia sindromului hemoragic se realizeaza utilizand vitamina K administrată din prima zi
de viaţă, indiferent de starea copilului (vezi capitolul de boli hemoragice).
e) Alimentaţia nou-născutului este bine să se facă, pe cât posibil, cu lapte matern, indiferent de VG.
Nu există LM care să „nu fie bun” pentru nou-născut!! Este bine ca mamele să fie convinse de
acest lucru. Calea de administrare este sânul, biberonul sau gavajul. Dacă mama are mameloane
ombilicate sau dacă nou-născutul trebuie să fie gavat, va primi laptele matern muls. Nu renunţaţi cu
uşurinţă la alimentaţia la sân! La mamele la care nou-născutul a fost extras prin operaţie cezariană
secreţia lactată se instalează mai tardiv, la 2 - 3 zile, deci RĂBDARE! Atenţie la folosirea laptelui
matern colectat: există riscul transmiterii HIV, Ag HBs, tbc etc.
Acolo unde totuşi nu este posibilă alimentaţia cu lapte matern, recurgeţi la formule de lapte
adaptate sau măcar parţial adaptate, nu la laptele de vacă sau laptele praf integral. Ambele produse de
lapte nu sunt corespunzătoare nevoilor nou-născutului (şi ulterior nici ale sugarului) (vezi cursurile de
alimentaţie).
f) Teste screening recomandate pentru hipotiroidism congenital, fenilcetonurie, galactozemie etc.
g) Începerea profilaxiei rahitismului
Schema actuală: p.o. 500 - 1500 UI/zi (doza > rezervată prematurilor), zilnic timp de 18 luni, apoi
aceeaşi doză în lunile reci până la pubertate. Pentru detalii vezi cursul de rahitism.
h) Vaccinarea BCG se face intradermic în ziua a 4-a de la naştere / când nou-născutul a atins
greutatea de 2500 g.
2. LA DOMICILIU
a) Externarea din maternitate în prezent se face, destul de des, ca în ţările industrializate la
24-48 h. Spre deosebire de acestea însă, care dispun de o foarte atentă supraveghere după externarea
din maternitate, în România serviciile de asistenţă primară sunt deseori insuficiente şi există riscul
apariţiei de complicaţii (icter, spor ponderal insuficient etc.).
98
b) Camera nou-născutului
Se recomandă a fi luminoasă, cu temperaturi de 22 - 24º C, patul nou-născutului să fie la distanţă
de sursa de căldură; dacă este căldură uscată, se umidifică atmosfera. Nou-născutul poate fi scos la aer
de la 1-2 săptămâni, în funcţie şi de condiţiile atmosferice.
c) Baia nou-născutului - baia generală se începe din momentul cicatrizării plagii ombilicale (3
săptămâni); până atunci se face toaleta zilnică, cu evitarea contactului plăgii ombilicale cu apa de
robinet, nesterilă. Se utilizează apa cu temperatura de 36º, în camera de baie de 22-24º şi săpun pentru
copii. Se usucă tegumentele prin tamponare cu prosop moale, nu prin frecare. După baie, la plici se
poate aplica ulei fiert şi răcit sau preparate speciale, pentru prevenirea intertrigo.
d) Eritemul fesier apare mai frecvent la nou-născuţii alimentaţi la sân şi la cei care nu sunt
schimbaţi la timp (urina acidă stă mai mult timp în contact cu tegumentele); se aplică unguente care
conţin talc, oxid de zinc, lanolină, vaselină, apă de calce şi antibiotice (pentru eritem suprainfectat) sau
antimicotice (eritem cu aspect circinat); se poate aplica şi mercurocrom, dacă eritemul este eroziv.
e) Cianoza palmoplantară constituie o expresie a imaturităţii centrilor vasomotori, nu cedează la
încercările de încălzire a extremităţilor. Nu necesită tratament, dacă nu este asociată cu alte semne de
suferinţă cardio-respiratorie.
f) Colicile abdominale apar cam de la 2 săptămâni, mai frecvent la cei alimentaţi la sân, dispar la
3-4 luni, odată cu adaptarea tubului digestiv. Sunt determinate de disconforturi variate: foame, sete,
frig, cald, scutec ud, prea mult sau prea puţin zgomot sau luminǎ în mediul ambiant etc. Remedii:
punerea nou-născutului în decubit ventral postprandial, înlǎturarea disconforturilor menţionate, apli-
carea de căldură pe abdomen. Diversele preparate comerciale sunt inutile şi, din fericire, inofensive.
g) Diareea prandială – „la sân” - nou-născutul alimentat la sân poate avea scaun lichid, verde,
acid, exploziv, chiar după fiecare masă; importantă este însă curba ponderală: atât timp cât creşte în
greutate, singurul tratament este liniştirea mamei (şi a familiei).
ALIMENTAŢIA NOU-NĂSCUTULUI
Având în vedere faptul că alimentaţia sugarului şi copilului constituie un capitol separat în cadrul
cursurilor de pediatrie, aici nu vor fi abordate decât aspecte referitoare strict la perioada de nou-născut.
1. Nou-născutul la termen
Laptele matern constituie primul aliment pe care îl primeşte sau este recomandat să-l primească,
ori de câte ori este posibil, orice nou-născut. Natura a creat, de-a lungul a milenii de evoluţie,
alimentul ideal pentru nou-născutul speciei umane şi toate încercările efectuate până în prezent nu au
reuşit să-i imite perfect compoziţia.
Nou-născutul poate fi pus la sân încă din primele minute de viaţă (imediat după expulzie); acest
fapt nu are finalitate alimentară, ci mai degrabă trofică (pentru mucoasa intestinală) şi emoţională, de
creare a unei legături afective între mamă şi nou-născut. Dacă mama nu alăptează, nivelul prolactinei
scade la nivelul dinainte de sarcină în aproximativ 2 săptămâni. Punerea precoce la sân favorizează
lactaţia, suptul determinând, laolaltă cu factorii materni, mai întâi secreţia de colostru şi apoi, din ziua
a 2 - 3, de lapte.
Reflexul de supt poate să fie condiţionat, producându-se atunci când mama işi mişcă hainele
pentru a-i da copilului să sugă. Copilul localizează sânul mamei prin miros, chiar atunci când sânul
este acoperit de haine. Reflexul este inhibat de adrenalină, îngrijorare sau teamă şi stimulat prin
injectarea de oxitocină. Atunci când se produce reflexul, mama poate să aibă o senzaţie de crampe la
nivelul abdomenului inferior, datorită contracţiei uterine determinate de oxitocină.
Poziţionarea corectă a nou-născutului la sân este esenţială pentru eficienţa suptului şi pentru
confortul matern, altfel există riscul producerii de ragade mamelonare, care sunt dureroase şi se pot
chiar suprainfecta, în condiţiile unei igiene locale defectuoase. Tratament: exprimarea câtorva picături
de lapte şi aplicarea lor la nivelul mamelonului şi expunerea sânului la aer timp de câteva minute. Până
99
la vindecare, la fiecare masă, sânul afectat este muls şi laptele este administrat cu linguriţa. Imediat
după vindecare se repune copilul la sânul respectiv.
2. Prematurul
Femeia care a născut prematur are în lapte mai multe proteine, mai mult Na şi Cl, mai puţine
glucide (cu mai puţină lactoză), mai mult colesterol, fosfolipide şi acizi graşi polinesaturaţi decât cea
care a născut la termen. Cu cât volumul de lapte produs este mai mare, cu atât cantitatea de proteine
este mai mică. Conţinutul în calciu şi fosfor poate să fie inadecvat pentru prematurii foarte mici.
Particularităţile sale funcţionale, în special nevoile de creştere mai mari în comparaţie cu cele ale
născutului la termen, impun suplimentarea laptelui matern cu fortifianţi: proteine, săruri minerale
(calciu, fosfor, cupru, zinc, sodiu, fier) şi calorii. Prematurii hrăniţi cu lapte matern nefortifiat au o
creştere mai lentă în greutate, lungime şi a perimetrului cranian în comparaţie cu cei hrăniţi cu formule
speciale pentru prematuri.
Pentru a evita apariţia unei anemii vitamina E dependente, este necesar şi un supliment de
vitamina E.
Idei preconcepute pe care le au femeile în legătură cu alimentaţia la sân:
- cantitatea de lapte este insuficientă, pentru că sânul este prea mic,
- laptele este prea „subţire”, nu conţine cantităţi suficiente de substanţe nutritive,
- eşecul alimentaţiei la sân în antecedente presupune producerea eşecului şi la această sarcină,
- sânul suferă modificări cosmetice în timpul lactaţiei,
- se pierde activitatea sexuală a sânului pe durata lactaţiei,
- ȋnvăţarea tehnicii de alimentaţie la sân este dificilă,
- tatăl nu este de acord cu alimentaţia la sân,
- alimentaţia la sân nu este „la modă”,
- alimentaţia la sân determină pierderea libertăţii sau a spontaneităţii femeii.
Este de preferat ca alimentaţia la sân să se facă „la cerere”, modalitate care este superioară
programului rigid, cu orar. Centrii foamei şi saţietăţii sunt perfect funcţionali la naştere: nou-născutul
va solicita sânul ori de câte ori îi este foame şi îl va refuza atunci când a ingerat o cantitate de lapte
suficientă pentru a se produce, în mod reflex, senzaţia de saţietate.
Compoziţia laptelui matern suferă modificări importante în primele zile de la naştere, atât de la o
zi la alta, cât şi în timpul unui supt, fiind mai bogat în lipide la sfârşitul suptului. Pentru detalii
referitoare la compoziţia sa, vezi capitolul de alimentaţie a sugarului.
Băncile de lapte asigură alimentaţia cu lapte matern a nou-născuţilor care nu beneficiază de laptele
propriei mame. IgA, lactoferina, lizozimul, limfocitele şi unii anticorpi sunt distruşi prin fierbere, dar
nu şi prin pasteurizare. Pasteurizarea reduce IgA, distruge IgM şi majoritatea lactoferinei, dar nu şi
lizozimul. Prin încălzire se reduce absorbţia lipidelor şi utilizarea proteinelor. Principalul dezavantaj al
laptelui colectat - riscul transmiterii unor infecţii - este mai mic în prezent, graţie tehnologiilor utilizate
pentru tratarea laptelui.
Avantajele şi dezavantajele laptelui matern: vezi cursul de alimentaţie.
1. Spong CI - Defining “Term” Pregnancy. JAMA. 2013; 309:2445-6.
2. Anca IA – Nou-născutul în Georgescu A, Anca I.A., „Compendiu de pediatrie”, Editura ALL, Bucureşti
2009:66-79.
3. Definition of Term Pregnancy. Committee Opinion No. 579. American College of Obstetricians and
Gynecologists. Obstet Gynecol 2013; 122:1139-40.
4. Marlow N, Wolke D, Bracewell MA, Samara M - Neurologic and Developmental Disability at Six Years of
Age after Extremely Preterm Birth. N Engl J Med 2005; 352:9-19.
100
5. Engle WA, Kominiarek MA. Late preterm infants, early term infants, and timing of elective deliveries. Clin
Perinatol 2008; 35:325-41.
6. Doyle LW, Anderson PJ - Adult Outcome of Extremely Preterm Infants. Pediatrics 2010;126;342-51.
7. Norberg H, Stalnacke J, Diaz Heijtz R et al - Antenatal corticosteroids for preterm birth: dose-dependent
reduction in birthweight, length and head circumference. Acta Paed 2011; 100:364-9.
8. Jobe A - “Miracle” Extremely Low Birth Weight Neonates Examples of Developmental Plasticity. Obstetr
Gynecol 2010; 116:1184-90.
9. Milligan D - Outcomes of children born very preterm in Europe. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2010 95:
F234-F240.
10. Victora CG, Villar J, Barros FC et al - Anthropometric Characterization of Impaired Fetal Growth Risk
Factors for and Prognosis of Newborns With Stunting orWasting. JAMA Pediatr. 2015; 169:e151431.
11. Breastfeeding AWHONN POSITION STATEMENT. J Obstetr Gynecol Neonatal Nursing 2015; 44:145-50.
12. Bertino E, Di Nicola P, Giuliani F et al - Benefits of human milk in preterm infant feeding. J Ped Neonatal
Individ Med 2012; 1:19-24.
101
ANEXĂ
Medicamentele şi alte substanţe în laptele matern

A. Medicamente contraindicate în timpul lactaţiei:
- amfetamina, cocaina - produc dependenţă şi tulburări ale somnului,
- bromocriptina - suprimă lactaţia şi poate fi periculoasă pentru mamă,
- ciclofosfamida şi metotrexatul - este posibil să determine imunosupresie şi neutropenie, efect
necunoscut asupra creşterii şi carcinogenezei,
- ciclosporina - este posibil să determine imunosupresie, efect necunoscut asupra creşterii şi
carcinogenezei,
- doxorubicina - este posibil să determine imunosupresie, efect necunoscut asupra creşterii şi
carcinogenezei, se concentrează în lapte,
- fenciclidina - este un halucinogen puternic,
- litiul - determină hipotonie
- nicotina - determină vărsături, diareee, tahicardie, scade producţia de lapte. Cotinina (metabolit al
nicotinei) trece în lapte şi este regăsită în urina şi saliva nou-născutului.
B. Necesită întreruperea temporară a alăptării: tratamente cu izotopi radioactivi ai Cu, Ga, I, tecneţiului.
C. Pot dăuna copilului:
1. alcoolul - dacă mama care alaptează ingeră 7. hipoglicemiantele orale,
alcool, copilul suferă de un oarecare retard 8. ergot, ergotamina şi metisergidul,
motor (nu şi mental), în primul an de viaţă, 9. indometacinul şi fenilbutazona,
2. barbituricele şi diazepamul, determină 10. contraceptivele orale, estrogenii,
somnolenţă, progestogenii - posibil să determine
3. antitiroidiene şi antimitotice, ginecomastie,
4. bromurile, iodurile , 11. rezerpina, teofilina (determină
5. paracetamol, iritabilitate) şi tetraciclina (pătarea
6. disopiramida, dinţilor şi unghiilor).
S-a sugerat că ingestia de cafeina la mamă determină tulburări de somn la copil.
D. Teoretic, dar improbabil pot dăuna copilului:
1. amantadina, 9. carbamazepina, 16. fenitoina,
2. aminoglicozidele, 10. haloperidolul, 17. primidona,
3. aspirina 11. izoniazida, 18. valproatul de sodiu,
4. betablocantele, 12. sărurile de aur, 19. diureticele tiazidice,
5. benzodiazepinele, 13. meprobamatul, 20. tiroxina,
6. cimetidina 14. metronidazolul, 21. droguri care dau dependenţă,
7. clonidina, 15. IMAO, 22. doze mari de corticoizi, fenotiazine şi
8. cloramfenicolul, salicilaţi.
Virusul rubeolic a fost găsit în lapte după imunizare. Deşi copilul se poate infecta cu CMV, pot să
nu existe sechele. Anticorpii antiRh trec în lapte, dar nu au efecte nocive.
102
PATOLOGIE NEONATALĂ
Tatiana Ciomârtan
SINDROMUL DE DETRESĂ RESPIRATORIE (SDR)

Este definit ca insuficienţa respiratorie determinată de deficitul de surfactant la prematuri. Alt
termen utilizat este acela de boala membranelor hialine.
INCIDENŢĂ
SDR apare practic exclusiv la prematuri; incidenţa sa este invers proporţională cu vârsta
gestaţională (VG) şi este mai mică la cei care au primit corticoizi prenatal. Peste 34 de săptămâni
incidenţa scade la 5%, iar la născuţii la termen SDR apare extrem de rar.
FIZIOPATOLOGIE
Tulburarea de bază constă în sinteza, de către pneumocitele de tip II, a unei cantităţi insuficiente
de surfactant (S). S este alcătuit din dipalmitoil fosfatidil colină / lecitină.
Proprietăţile surfactantului
1. Acţiune antiatelectatică - scade tensiunea superficială la nivelul alveolelor pulmonare;
2. Acţiune antiedematoasă - tot prin modificarea tensiunii superficiale;
3. Acţiune de reducere a travaliului respirator - rezultat al celor două acţiuni precedente;
4. Acţiune de apărare locală - activează macrofagele şi favorizează eliminarea detritusurilor celulare.
Sinteza surfactantului (S)
- din săptămâna 22 - 24 se produce, în proporţie de 50%, surfactant labil, nefuncţional, care se
degradează uşor în condiţii de acidoză, hipoxie, hipoglicemie, hipotermie;
- din săptămâna 35 se sintetizează surfactant stabil, funcţional.
Patogenie
Deficitul de S determină producerea de atelectazii pulmonare (alveolele nu sunt ventilate). Ca
urmare a atelectaziilor apar hipoxia şi hipercapnia - care nu pot fi compensate prin polipnee. Hipoxia
şi hipercapnia determină vasoconstricţie în teritoriul arteriolelor pulmonare, favorizând menţinerea
deschisă a canalului arterial; concomitent se produce o creştere a permeabilităţii capilare pulmonare,
cu acumularea de lichid şi fibrină la nivel alveolar şi în final formarea de membrane hialine.
ANATOMIE PATOLOGICĂ
În primele 24 h de la naştere se formează membrana hialină (MH) alcatuită din fibrină acidofilă
care captuşeşte canalele alveolare şi alveolele. După 36 h, în MH apare infiltrat inflamator reprezentat
de macrofage şi histiocite care fagocitează MH.
În 7-10 zile leziunile histologice dispar, ceea ce dă afecţiunii un caracter autolimitat. Important
este ca nou-născutul să reuşească să supravieţuiască până la vârsta de 7 zile!
CLINIC
Debut în primele 4-6 ore - cu cât este mai precoce, cu atât evoluţia este mai gravă. Prematurul
care, la vârsta de 4-6 ore, nu are SDR, dar ulterior prezintă semne de detresă respiratorie, este foarte
puţin probabil să aibă SDR (poate fi o pneumonie, frecvent cu streptococ din grupul B). Semnele
clinice ale SDR includ: stare generală alterată; semne de insuficienţă respiratorie - cianozǎ, geamăt
expirator, polipnee, bătăi ale aripilor nazale, retracţii sternale şi ale spaţiilor intercostale (tiraj), balans
103
toraco-abdominal - retracţia toracelui şi bombarea abdomenului în inspir, murmur vezicular diminuat;

edeme ale membrelor, hipotensiune arterială.
În evoluţie se pot constata: crize de apnee (determinate de o hemoragie intraventriculară), hemo-
ragie pulmonară, hipotermie, stare de şoc şi deces în câteva ore sau ameliorare după 4-5 zile. Naşterea
constituie un stres, nou-născutul secretă glucocorticoizi care favorizează sinteza de surfactant.
Complicaţii: icter nuclear (frecvent există hiperbilirubinemie), pneumotorax (iatrogen-secundar
ventilaţiei artificiale), sepsis (iatrogen - secundar intubaţiei endotraheale şi ventilaţiei artificiale,
cateterizării vaselor ombilicale) manifestat prin agravarea stării generale, atunci când detresa
respiratorie începe să cedeze.
INVESTIGAŢII
Cel mai frecvent apare acidoză metabolică +/- respiratorie.
Radiologic: voalare difuză cu aspect reticulogranular (atelectazie generalizată), asemănător cu
hemoragia pulmonară (aceasta nu are, însă, bronhogramă aeriană).
TRATAMENT
1. Profilactic:
a) Evitarea / amânarea naşterii premature - se administrează mamei tocolitice (Salbutamol);
b) Administrarea de glucocorticoizi (Betametazonă) gravidei cu ameninţare de naştere prematură,
cu 24-48 ore anterior momentului anticipat al naşterii reduce incidenţa SDR cu 50%. Aceştia
accelerează maturarea pulmonară a fătului.
c) Administrarea de S - în sala de naşteri – recomandatǎ tuturor nou-născuţilor cu VG < 28 săptă-
mâni. În ultimii ani se recomandă S. profilactic tuturor celor cu VG < 32 săptămâni care sunt intubaţi.
2. Curativ
a) Ventilaţie artificială cu presiune continuă (CPAP) sau intermitent (PIP) pozitivă împiedică
producerea atelectaziilor. CPAP este o metodă de ventilaţie non-invazivă care este preferată în ultimii
ani, cu rezultate bune şi cu mai puţine complicaţii decât cea invazivă, cu intubaţie traheală. Se
utilizează FiO2 minim care asigură menţinerea în limite normale PaCO2 şi PaO2. Concentraţiile
crescute de O2 au efect toxic asupra capilarelor retiniene, cerebrale şi pulmonare. Ventilaţia cu înaltă
frecvenţă este utilizată în cazurile care nu răspund la ventilaţia convenţională; are avantajul unei
incidenţe mai reduse a displaziei bronho-pulmonare.
b) Administrarea de surfactant (S) pe sonda de intubaţie: cu cât tratamentul se începe mai devreme,
cu atât prognosticul va fi mai bun. Preparatul poate fi natural (bovin, Survanta - sau porcin, Curosurf) sau
sintetic (uman - Exosurf, lucinactant - Surfaxin). Se poate repeta la nevoie după 48 h (în total 1-4 doze,
în funcţie de preparat). S. administrat postnatal acţionează sinergic cu corticoizii administraţi antenatal şi
efectul se instalează imediat. Beneficiile tratamentului cu S: ameliorarea raportului ventilaţie/perfuzie -
prin scăderea şunturilor intrapulmonare; scăderea mortalităţii şi a incidenţei pneumotoraxului.
c) Administrarea de corticoizi pentru prevenirea displaziei bronhopulmonare (DBP) - în primele
zile de viaţă nu mai este recomandată, pentru că părea să amelioreze statusul pulmonar şi să faciliteze
extubarea; oricum, deşi se pare că reduce durata ventilaţiei mecanice, ea nu ameliorează funcţia
pulmonară pe termen lung şi are efecte adverse neurologice - asupra dezvoltării intelectuale şi motorii.
d) Reechilibrare acido-bazică - cu bicarbonat de sodiu, în funcţie de parametrii Astrup, numai dacă
acidoza metabolică nu răspunde la un tratament corect aplicat; există risc de hipercapnie secundară.
e) Menţinerea termoreglării – prin asigurarea confortului termic (îngrijire în incubator);
f) Alimentaţie parenterală - iniţial cu glucoză 10%, la care se adaugă ulterior K, Ca, aminoacizi,
lipide, vitamine. Aportul lichidian: ziua I - 60 ml/kg/zi, ziua a IIIa - 120 ml/kg/zi. Supraîncărcarea
lichidiană poate determina persistenţa canalului arterial cu hipertensiune pulmonară persistentă
secundară.
104
REACŢII ADVERSE, COMPLICAŢII (ale bolii şi ale tratamentului)

1. Secundare administrării de surfactant: - hemoragia intraalveolară întinsă (HIAI) - riscul este mic în
comparaţie cu beneficiile clare ale surfactantului în tratamentul SDR (la <5% dintre cazuri), dar clar.
2. Secundare ventilaţiei cu presiune pozitivă cu O2 în concentraţii ridicate: retinopatia de
prematuritate – administrarea de O2 în concentraţii crescute generează radicali liberi toxici care
determină leziuni retininiene. Dacă nu este diagnosticată şi tratată la timp poate duce la dezlipire de
retină şi cecitate! hipertensiunea pulmonară persistentă; displazia bronhopulmonară (DBP) = boală
pulmonară cronică produsă prin utilizarea ventilaţiei artificiale convenţionale cu concentraţii mari de
O2 mai mult de 5-6 zile.
PROGNOSTIC
Este mult ameliorat de la introducerea în practică a suportului ventilator (mai ales non-invaziv) şi
a tratamentului cu surfactant, cu ameliorarea funcţionalităţii pulmonare – incidenţă mai mică a
displaziei bronhopulmonare şi a prognosticului neurologic pe termen lung, inclusiv scăderea
mortalităţii. Incidenţa complicaţiilor şi a sechelelor este invers proporţională cu VG.
1. Isayama T, Iwami H, McDonald S, Beyene, PhD J - Association of Noninvasive Ventilation Strategies With
Mortality and Bronchopulmonary Dysplasia Among Preterm Infants. A Systematic Review and Meta-
analysis. JAMA. 2016; 316:611-624.
2. SUPPORT Study Group - Early CPAP versus Surfactant in Extremely Preterm Infants. N Engl J Med 2010;
362:1970-1979.
3. Engle WA et al - Surfactant-Replacement Therapy for Respiratory Distress in the Preterm and Term
Neonate - Pediatrics 2008; 121:419-32.
4. Sandri F, Plavka R, Ancora G et al - Prophylactic or Early Selective Surfactant Combined With nCPAP in
Very Preterm Infants. Pediatrics 2010; 125:e1402–e1409.
5. Meneses J, Bhandari V, Alves JG, Herrmann D - Noninvasive Ventilation for Respiratory Distress
Syndrome: A Randomized Controlled Trial. Pediatrics 2011; 127:300–307.
6. Yeh, Lin, Lin - Outcomes at School Age after Postnatal Dexamethasone Therapy for Lung Disease of
Prematurity. N Engl J Med 2004; 350:1304-13.
7. Jobe Ah - Postnatal Corticosteroids for Preterm Infants - Do What We Say, Not What We Do. N Engl J Med
2004; 350:1350-1.
8. Jefferies AL - Postnatal corticosteroids to treat or prevent chronic lung disease in preterm infants. Paediatr
Child Health. 2012 Dec; 17(10): 573
9. Cambonie G, Mesnage R, Milesi C et al - Betamethasone Impairs Cerebral Blood Flow Velocities in Very
Premature Infants with Severe Chronic Lung Disease. Pediatr 2008; 152:270-5.
10. Short EJ, Kirchner HL, Asaad GR - Long-term sequelae of postnatal surfactant and corticosteroid therapies
for BPD – J Perinatol 2008; 28: 498–504.
11. Lorenz JM – Respiratory distress syndrome în Polin R, Lorenz JM, Pocket Clinician Neonatology,
Cambridge University Press, 2008, 277-8.
105
DETRESA RESPIRATORIE / TAHIPNEEA TRANZITORIE A NOU-NĂSCUTULUI (TTN)

INCIDENŢĂ. Este apreciată la 11/1000 născuţi vii, mai ales născuţi la termen.
FIZIOPATOLOGIE
TTN este consecinţa producerii unui surfactant dezorganizat (cu deficit calitativ) ca urmare a
întârzierii resorbţiei lichidului alveolar - în hipoxia intrauterină / extragerea prin operaţie cezariană.
Factorii de risc includ prematuritatea, sedarea maternă, astmul în antecedentele materne,
administrarea de beta-adrenergice la mamă şi hipoxia fetală severă.
CLINIC:
Insuficienţa respiratorie nu este aşa de gravă ca în SDR. Debut în primele 6 ore de la naştere: semne de
insuficienţă respiratorie (tahipnee, FR > 60/min, tiraj intercostal discret), crepitante şi uneori
cianoză; scorul Apgar este de 4 - 7.
RADIOLOGIC:
• Pulmonar: atelectazii segmentare / lobare, accentuarea desenului perihilar, hiperinflaţie
pulmonară;
• Cardiac: cardiomegalie uşoară.
• Echografie pulmonară: sindrom de plămân interstiţial - aspect de plămân „alb”, cu îngroşarea
liniilor pleurale care sunt neclare;
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL – sunt incluse: SDR, sindromul aspiraţiei de meconiu,
pneumotoraxul sau emfizemul interstiţial, malformaţiile congenitale cardiace, pneumonia sau
sepsisul.
TRATAMENT
Nu necesită tratament specific, doar menţinerea unei oxigenări adecvate. Deseori, până la
excluderea posibilităţii existenţei unei infecţii, nou-născuţilor cu TTN li se administrează antibiotice
cu spectru larg.
EVOLUŢIE De regulă tahipneea persistă minimum 12 ore; deseori semnele clinice se remit în
24-48 ore.
COMPLICAŢII Nu există riscul producerii displaziei bronhopulmonare, dar este posibilă producerea
unor complicaţii iatrogene, precum infecţiile sau pneumotoraxul sau a unor sindroame care
asociază wheezing.
Bibliografie selectivă:
1. Liu J, Wang Y, Fu W - Diagnosis of Neonatal Transient Tachypnea and Its Differentiation From Respiratory
Distress Syndrome Using Lung Ultrasound. Medicine 2014; 93:e197.
2. Machado LU - Surfactant Deficiency in Transient Tachypnea of the Newborn. J Ped 2011; 159:750-4.
3. Schatz M, Zeiger RS, Hoffman CP: Increased transient tachypnea of the newborn in infants of asthmatic
mothers. Am J Dis Child 1991 Feb; 145(2): 156-8.
4. Liem JJ, Huq SI, Ekuma O et al - Transient Tachypnea of the Newborn May Be an Early Clinical
Manifestation of Wheezing Symptoms J Pediatr 2007; 151:29-33.
106
SINDROMUL ASPIRAŢIEI DE MECONIU

Este definit de prezenţa meconiului în trahee, sub nivelul corzilor vocale.
INCIDENŢĂ este regasita la 4% dintre născuţii vii (11 - 22% dintre născuţii vii au lichid amniotic
meconial, mai ales la postmaturi).
FIZIOPATOLOGIE
Meconiul ajunge în lichidul amniotic în condiţii de hipoxie intrauterină (aproape niciodată înainte
de săptămâna 38 de gestaţie) sau în travaliu. Nou-născutul prezintă 'gasping' (mişcări respiratorii
ineficiente care permit aspirarea meconiului în arborele traheobronşic). Obstrucţia căilor respiratorii
(CR) determină scăderea complianţei pulmonare şi leziuni parenchimatoase - atelectazii localizate, cu
hipoxemie şi acidoză secundare variabile, în funcţie de întinderea leziunilor. La cei cu hipoxemie
severă s-a decelat existenţa hipertensiunii arteriale pulmonare (HTAP), cu şunt dreapta - stânga.
Meconiul se comportă ca un corp străin - determină apariţia locală de macrofage şi histiocite care
se transformă în celule gigante care distrug surfactantul (pneumonie chimică). Acest fenomen nu este
însă obligatoriu. Mai pot exista: membrane hialine, hemoragie, necroză vasculară şi parenchimatoasă
pulmonare.
CLINIC Semne de detresă respiratorie variabilă - de la uşoară, până la severă, cu hiperinflaţie
pulmonară sau atelectazii secundare obstruării CR, şi chiar deces,.
TRATAMENT
1. Profilactic
Aspiraţia oro-faringelui, urmatǎ de aspiraţia traheei (vezi secţiunea de reanimare neonatală) –
recomandatǎ în ultimii ani numai la nou-nǎscuţii hiporeactivi şi cu detresǎ respiratorie la naştere.
2. Curativ
Corecţia hipoxemiei şi acidozei - oxigenoterapie cu sau fără ventilaţie.
Tratamentul tulburărilor asociate - secundare hipoxiei la naştere (insuficienţa renală, tulburările de
coagulare, edemul cerebral, convulsiile etc).
Administrarea de Surfactant - la doze > decât cele folosite în SDR - duce la ameliorarea oxigenării,
reducerea riscului de pneumotorax şi a duratei de spitalizare.
Oxigenarea transmembranară extracorporeală (ECMO) - este utilizată în formele grave (cu
hipertensiune arterialǎ pulmonarǎ), care nu răspund la tratamentul obişnuit.
1. Hofmeyr GJ - What (not) to do before delivery? Prevention of fetal meconium release and its consequences.
Early Human Development 2009; 85:611-5.
2. van Ierland Y, de Beaufort AJ - Why does meconium cause meconium aspiration syndrome? Current
concepts of MAS pathophysiology. Early Human Development 2009; 85:617–20.
3. Vain NE, Szild EG, Prudent LM, Aguilar AM - What (not) to do at and after delivery? Prevention and
management of meconium aspiration syndrome. Early Human Development 2009; 85:621-6.
4. Perlman JM, Wyllie J, Kattwinkel J et al - Part 7: Neonatal Resuscitation 2015 International Consensus on
Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science With Treatment
Recommendations. Circulation 2015; 132[suppl 1]:S204–41.
107
BOALA HEMORAGICĂ A NOU-NĂSCUTULUI (BHN)

Este determinată de un deficit tranzitoriu, în cursul primei săptămâni de viaţă, al factorilor de
coagulare vitamino-K dependenţi (II, VII, IX, X) care scad la < 20% din valorile normale.
INCIDENŢĂ
În forma precoce este de 0,25-1,7% dintre născuţii care nu au primit vitamina K profilactic.
Pentru forma tardivă incidenţa a scăzut la mai puţin de jumătate după introducerea profilaxiei de
rutină. BHN este mai frecventă la nou-născuţii (mai ales prematurii) cu nutriţie parenterală totală, la
cei care au primit antibiotice timp îndelungat (≥ 2 săptămâni), la cei cărora nu li s-a administrat
vitamina K profilactic sau ai căror mame au primit anticonvulsivante, salicilaţi, dicumarinice,
sulfamide, rezerpină etc în timpul sarcinii.
ETIOPATOGENIE
- Incapacitate tranzitorie a ficatului de a sintetiza factorii din complexul protrombinic;
- Deficit de vitamina K: în primele 48-72 h nou-născutul nu are flora intestinală necesară pentru
a sintetiza vitamina K, mama poate avea deficit de vitamina K;
- Mamei i s-au administrat anticonvulsivante sau anticoagulante în timpul sarcinii.
CLINIC
1. Forma precoce - manifestările hemoragipare apar la naştere sau în primele 3 zile de viaţă, la
nou-născuţi ai căror mame au primit anticonvulsivante sau anticoagulante.
- hemoragii digestive: hematemeză +/- melenă cu debut brusc, distensie abdominală, semne de şoc
hemoragic: paloare accentuată şi tentă cenuşie a tegumentelor, extremităţi reci, puls filiform;
- hemoragii ombilicale la vârsta de 2 zile sau la 7-10 zile, la căderea bontului ombilical;
- hemoragii cutanate - izolate: echimoze, hematoame; purpură (atunci când există şi trombocitopenie);
- hemoragii meningocerebrale (complicaţia cea mai gravă şi mai frecventă) pot apărea fără ca mama
să primească nici un tratament cu risc; risc de deces/sechele neuropshice severe la supravieţuitori;
- hemoragii retiniene – izolate / asociate unor hemoragii cerebrale.
2. Forma cu debut tardiv - manifestările hemoragipare apar la vârsta > 3 zile pȃnǎ la 1-3-6 luni.
Aceasta forma este mai frecventă la sugarii alimentaţi natural şi care nu au primit vitamina K
profilactic; este favorizată de prezenţa: diareei, a fibrozei chistice sau celiachiei, atreziei de căi biliare,
hepatitei şi septicemiei, deficitului de beta lipoprotein-lipază sau α1-antitripsină; poate fi agravată de
antibiotice.
Dintre manifestari mentionam:
- hemoragie intracraniană acută - cea mai frecventă manifestare (> 50% dintre cazuri), cu evoluţie
gravă, spre deces sau sechele neurologice severe;
- hemoragii digestive sau cutaneo-mucoase;
- hemoragii de tract uro-genital sau în sfera ORL.
TRATAMENT
Curativ
- Sânge integral proaspăt - 10-20 ml/kg; se poate repeta la nevoie;
- Fitomenadion 0,5 mg i.m. pentru forma precoce - se poate repeta până la corectarea timpului de
protrombină;
Atenţie!!!: dacă se administrează vitamina K unui nou-născut cu deficit de G6PD, există riscul
producerii hemolizei. Nu se foloseşte vit. K3 (menadiona) din cauza aceluiaşi risc de hemoliză.
- Asigurarea confortului termic;
- Glucoză - pentru a combate tendinţa la hipoglicemie. Se administrează de regulă în PEV;
- Restabilirea echilibrului acido-bazic.
108
Profilactic:
- Fitomenadion (vitamina K1) - (fiolă 1 ml = 10 mg) se administrează 1 mg i.m. în primele ore
după naştere.
Acolo unde există preparate de uz oral, se recomandă trei doze a câte 2 mg administrate la naştere, la
o săptămână şi la 4 săptămâni tuturor nou-născuţilor. În cazul celor care primesc nutriţie parenterală sau
antibiotice timp îndelungat (peste 2 săptămâni) se sugerează administrarea a 0,5 mg/săptămână i.m.
HEMORAGIA PULMONARĂ
Poate varia de la o infiltraţie hemoragică focală - afecţiune autolimitată, până la afectarea a peste
50% din parenchimul pulmonar - cu risc vital.
INCIDENŢĂ: 0,8-1,2/1000 născuţi vii.
ANATOMIE PATOLOGICĂ: hemoragie interstiţială şi hemoragie alveolară.
PATOGENIE
Insuficienţa circulatorie acută, hipoxia, hipercapnia şi acidoza determină alterări ale peretelui
capilar pulmonar, ruperea lui, cu extravazarea elementelor figurate ale sângelui - edem pulmonar
hemoragic.
Factori favorizanţi:
1. Hipoxie intrauterină severă 8. Icter nuclear
2. Prematuritate 9. Izoimunizare severă în sistemul Rh
3. Infecţii 10. Malformaţii congenitale cardiace (MCC)
5. Hipotermie 11. Administrarea de oxigen pentru SDR
6. Aspirarea de conţinut gastric/sânge 12. Viroze materne în timpul sarcinii (CMV, herpes)
matern 13.Tulburări hemoragipare asociate SDR
7. Edem cerebral 14. Administrarea de surfactant - riscul mic/contestat.
TABLOU CLINIC
Hemoragia pulmonară este „anunţată” de alterarea bruscă a stării nou-născutului, de regulă în
prima săptămână de viaţă: insuficienţă respiratorie gravă, până la edem pulmonar (secreţii sero-
sanguinolente în căile respiratorii în faza terminală - tardiv pentru orice intervenţie terapeutică),
bradicardie, crize de apnee, cu evoluţie rapidă către deces.
RADIOLOGIC
Infiltrate/opacifiere variabilă - de la focală la difuză (în funcţie de extensia hemoragiei) - a
câmpurilor pulmonare, fără bronhogramă aeriană. Diagnosticul diferenţial cu atelectazia/pneumonia
este deseori dificil.
TRATAMENT
- Prevenirea hipoxiei la naştere la nou-născuţii cu factori favorizanţi;
- Corectarea hipoxemiei - ventilaţie asistată cu O2 şi presiune pozitivă - utilă numai dacă este promptă;
- Refacerea volemiei şi a hematocritului - transfuzii/chiar exsanguinotransfuzie, eficientă în unele
cazuri;
- Corectarea hipotensiunii şi a acidozei;
- Corectarea eventualelor tulburări de coagulare - cu plasmă proaspată congelată sau factori de
coagulare;
- Tratamentul insuficienţei cardiace - cu vasopresoare şi diuretice.
109
PROGNOSTIC
Extrem de sever - mortalitatea atinge 75-90%.
HEMORAGIA MENINGOCEREBRALĂ
Reprezintă factorul cel mai important de mortalitate, mortinatalitate şi morbiditate la nou-născut;
poate fi urmată de sechele neuropsihice majore. Incidenta hemoragiei meningocerebrala este variabilă,
în funcţie de localizare.
Patogenie
Factori determinanţi:
Agresiunea hipoxică: aport scăzut de oxigen (anemii grave ale gravidei, şoc hemoragic matern, -
cardiopatii cronice materne, pneumopatii cronice materne); tulburări ale schimburilor sanguine în
spaţiile vilozitare - hipo/hipertonia uterină, HTA maternă; tulburări ale schimburilor gazoase prin
placentă: insuficienţa placentară acută sau cronică; tulburări ale circulaţiei fetale (a. ombilicală unică);
Hipercapnia determină vasodilataţie capilară, care împreună cu acidoza determină creşterea permea-
bilităţii capilare; hipoxia determină modificări de troficitate a peretelui capilar, cu extravazarea de hematii.
Agresiunea mecanică - exercitată mai ales asupra extremităţii cefalice: este favorizată de
particularităţile morfologice ale sistemului nervos (SN) al nou-născutului:
- distanţa redusă între calota craniană şi SN;
- concentraţia crescută de apă din SN - care determină: creşterea riscului dilacerărilor şi protecţie
redusă a vaselor sanguine;
- fragilitatea crescută a capilarelor - la prematur tunica elastică a arterelor este incomplet
dezvoltată; cantitatea redusă de LCR - care determină o flotabilitate scăzută a creierului.
Presiunea exercitată asupra SN al nou-născutului este determinată de factori endogeni (hipertonii
uterine, patologie de col uterin) si de factori exogeni (aplicaţie de forceps, vacuum extracţie, versiune
internă – riscul creşte în cazul utilizării a mai mult de o manevră la o naştere).
La trecerea craniului fetal prin filiera pelvigenitală, presiunea intracraniană creşte cu 150 mmHg.
Decomprimarea prezentaţiei Presiunea intrauterină este cu 27 kgf mai mare decât cea
atmosferică. Ruperea membranelor amniotice exercită o succţiune a sângelui dirijată către capilarele
prezentaţiei (craniene), redistribuirea circulaţiei fetoplacentare, cu retenţia de sânge în placentă.
Ca urmare a agresiunii mecanice, se produce hiperemie şi edem cerebral, rupturi vasculare, rupturi
şi dilacerări ale ţesutului nervos şi ale formaţiunilor fibroase de susţinere.
Agresiune iatrogenă: hemoragia meningocerebrală poate fi şi rezultatul unei administrări
intempestive, pe cale intravenoasă, de bicarbonat de sodiu!
Factori favorizanţi
Factori antenatali: insuficienţa placentară acută sau cronică,
Factori intranatali: prezentaţii distocice, anomalii de bazin ale gravidei, intervenţii obstetricale
laborioase (versiuni interne, aplicaţii de forceps, vacuum extracţii, degajări pelviene, travaliu
prelungit/precipitat, - hipo/hipertonie uterină, starea de maturitate fetală).
Anatomie patologică
Clasificarea localizării hemoragiilor cerebrale neonatale:
1. Extracraniană: cefalhematom, caput succedaneum, hemoragie/hematom subaponevrotic
2. Intracraniană:
a) Extracerebrală: b) Intraventriculară: c) Intracerebrală: d) Intracerebeloasă
Extradurală Matrice germinativă/ Intraparenchimatoasă
Subdurală subependimară Substanţa albă periventriculară
Subarahnoidiană Plexuri coroidiene Talamus
110
Forme clinice
Hemoragia intra- şi periventriculară (HIPV)
Constituie cea mai frecventă şi mai gravă formă de hemoragie intracraniană la prematur (rară la
nou-născutul la termen) şi una dintre principalele cauze de mortalitate şi morbiditate în perioada
neonatală. Majoritatea cazurilor sunt întâlnite la prematuri. Incidenţa este invers proporţională cu VG.
50-95% din cazuri sunt asociate cu SDR.
Peste 80% dintre HIPV işi au originea în matricea germinativă subependimară, dar ocazional şi în
plexurile coroide sau parenchimul cerebral (la născuţii la termen).
Matricea germinativă (MG) este unică pentru prematur şi este situată în regiunea periventriculară,
între nucleul caudat şi talamus. În timpul trimestrului II de sarcină, la nivelul MG are loc o activitate
mitotică glioblastică şi neuroblastică intensă, care explică bogata vascularizaţie locală. Această
activitate încetează pe la 26 săptămâni de gestaţie, dar patul vascular nu involuează până pe la 34
săptămâni. Ȋntre 26 şi 34 săptămâni aceste capilare constituie localizarea cea mai frecventă a
hemoragiei; la 34 săptămâni involuţia patului vascular este completă şi rareori se mai produce
hemoragia ulterior. Practic, matricea germinativă dispare atunci când nou-născutul ajunge la termen.
Riscul de hemoragie este semnificativ numai în primele 4 -5 zile după naştere. Aproximativ 80%
dintre hemoragiile subependimare devin intraventriculare.
Stadializarea hemoragiilor intra- şi peri-ventriculare (HIPV):
- gradul I: hemoragie în matricea germinativă (hemoragie subependimară);
- gradul II: HIPV fără dilatarea ventricului/ilor - sângele ocupă mai puţin de 1/2 din volumul acestora;
- gradul III: HIPV cu distensia acută a ventricului/ilor - sângele ocupă > 1/2 din volumul acestora;
- gradul IV: HIPV şi intraparenchimatoasă - are prognostic rezervat. I s-au descris două stadii: a)
cu hemoragie intraparenchimatoasă mică - numită şi leucomalacie periventriculară; b) cu hemoragie
intraparenchimatoasă mare - în care există infarcte hemoragice ale substanţei albe periventriculare.
Nou-născuţii tuturor speciilor au un flux sanguin cerebral (FSC) scăzut şi mecanismele de
autoreglare sunt deficitare. Hipercapnia şi hipoxia, prin redistribuirea sângelui preferenţial spre creier
şi HTA, determină creşterea fluxului sanguin cerebral şi ulterior leziuni vasculare. La prematuri,
circulaţia cerebrală este pasivă (dependentă de gradientul de presiune) şi FSC variază în funcţie de
modificările presiunii arteriale (practic nu există mecanismele de autoreglare pe care le au născuţii la
termen, copiii şi adulţii). Matricea germinativă este vulnerabilă la variaţiile FSC, atât în circulaţia
arterială, cât şi în cea venoasă.
Factori de risc:
a) asociaţi cu prematuritatea: naşterea prematură - incidenţa HIPV este invers proportională cu VG;
hipoxia, acidoza şi hipotensiunea arterială la naştere; alterarea autoreglării FSC - secundară modificărilor
presiunii arteriale sistemice: hipotensiunea determină instabilitate cardiovasculară, dar şi ischemie
cerebrală, hipertensiunea determină hemoragie cerebrală capilară. Prematurii la care fluctuaţiile presiunii
arteriale medii în primele 72 ore de viaţă sunt mai mari au risc crescut de a face forme mai severe de
HIPV; tulburări de coagulare - în special deficit al interacţiunii dintre trombocite şi capilare;
b) asociaţi cu sindromul de detresă respiratorie (SDR) - prematurii cu SDR care necesită ventilaţie
mecanică au cel mai mare risc de HIPV: hipoxia şi hipercapnia cresc FSC; variaţiile presiunii arteriale
- determină fluctuaţii ale FSC: hipotensiunea arterială duce la ischemie cerebrală, urmată de reperfuzie
cerebrală care, la nivelul MG, se poate solda cu hemoragie; ventilaţia mecanică; pneumotoraxul este
asociat cu hipercapnie şi hipoxie care determină creşterea presiunii arteriale sistemice şi vasodilataţie
cerebrală; persistenţa canalului arterial (PCA) - se poate asocia cu un sindrom de 'furt' sanguin din
circulaţia sistemică, care poate influenţa valorile presiunii arteriale şi, consecutiv, ale FSC; medicaţia
administrată - bicarbonatul de sodiu, resuscitarea volemică, agenţii vasopresori, heparina - pentru
cateterizarea arterei ombilicale (utilizată pentru monitorizarea gazelor sanguine);
c) infecţiile neonatale majore;
d) consumul matern excesiv de alcool în timpul sarcinii;
111
e) consumul matern de cocaină în timpul sarcinii - efect negativ încă controversat;

f) prezentaţia craniană.
Manifestari clinice
Peste 50% (până la 75% într-un studiu de referinţă realizat de Papile et al) dintre cazurile de
HIPV, în special cele de gradul I, chiar II, sunt asimptomatice).
Debutul, şi deci şi riscul cel mai mare de HIPV, este în primele 4-5 zile de viaţă (majoritatea
cazurilor apar în primele 24 ore şi practic 90-100% în primele 72 ore). În 20-40% dintre cazuri
hemoragia progresează în prima săptămână de viaţă. În general, la prematuri, au fost descrise
următoarele forme clinice:
a) Forme catastrofale - care evoluează în minute – ore, cu stare de şoc, bombarea fontanelei
anterioare, scădere bruscă a hematocritului, apoi, rapid comă, pareză flască (decerebrare), mişcări
anormale ale globilor oculari - semn specific HIPV, hipoventilaţie până la apnee şi deces. Semne
asociate: convulsii tonice - semn specific de HIPV, apnee, bradicardie, acidoză metabolică persistentă
inexplicabilă.
b) Forme ce apar în pusee în zile succesive: la început seamănă cu precedenta, dar nu apare comă
şi nu se stabilizează; apar episoade ulterioare de deteriorare, cu deces în 1-3 zile;
c) Forme moderate: există semne de HIV, supravieţuiesc, însă deseori cu sechele (hidrocefalie);
d) Forme latente: au hemoragie subependimară, fără semne clinice - cea mai frecventă formă;
La născuţii la termen tabloul clinic include: febră, vărsături, iritabilitate/somnolenţă, convulsii,
bombarea fontanelei anterioare.
Investigaţii
1) Coagulogramă – INR, APTT sunt de regulă crescute;
2) Ecografia transfontanelară: de regulă se utilizează fontanela anterioară. Efectuarea a
minimum un examen ecografic în primele 4 zile de viaţă, la cei cu factori de risc, este
obligatorie pentru decelarea eventualelor hemoragii asimptomatice. Ecografia Doppler color
permite diagnosticul precoce al HIPV şi ulterior evaluarea circulaţiei LCR şi eventuala
producere a hidrocefaliei posthemoragice.
3) Tomografia computerizată stabileşte diagnosticul de certitudine - se fac examinări succesive,
pentru a aprecia în dinamică dimensiunea ventriculilor. Are însă dezavantajul expunerii la
radiaţii ionizante.
4) Imagistica cu Rezonanţă magnetică (IRM) - este la fel de utilă pentru diagnostic ca şi ecografia
şi tomografia, dar permite, în plus, aproximarea în timp a momentului debutului hemoragiei.
5) Puncţia lombară: hematii crenelate, ratatinate; diagnosticul diferenţial cu traumatismul de
puncţie este dificil dacă albuminorahia nu este crescută şi glicorahia nu este scăzută.
6) EEG - se constată deprimarea activităţii electrice de fond.
Tratament
Profilactic:
1) Evitarea travaliului şi a naşterii pe cale vaginală în condiţii dificile (suferinţă fetală) - pentru a
evita alterarea presiunii venoase cerebrale,
2) Corticoizii: administraţi prenatal (iniţial pentru reducerea incidenţei SDR) determină scăderea
incidenţei şi a severităţii HIPV. De cele mai multe ori se utilizează betametazona.
3) Indometacinul: favorizează maturarea microvasculară a MG, reduce nivelul seric al prosta-
glandinelor, determinând vasoconstricţie în teritoriul cerebral şi reduce incidenţa şi severitatea HIPV.
4) Fenobarbitalul - administrat pre- şi postnatal precoce poate cupa creşterile presiunii arteriale
asociate cu activitatea motorie spontană şi manipularea; reduce severitatea HIPV, dar nu şi incidenţa
acesteia.
5) Surfactantul: administrat la prematurii cu SDR reduce severitatea şi mortalitatea prin HIPV,
mai ales la cei care au primit corticoizi prenatal.
112
6) Vitamina E (agent antioxidant); inhibă producerea de radicali liberi şi poate proteja celulele
endoteliale ale MG de agresiunea hipoxică. Totuşi, datele furnizate de studiile efectuate până în
prezent nu sunt concludente.
7) Naşterea prin operaţie cezariană a fost sugerată de către unii cercetători pentru a evita efectele
pe care faza activă a travaliului şi naşterea pe cale vaginală le-ar putea avea la unii prematuri.
Curativ:
1) Evitarea sau corectarea fluctuaţiilor FSC prin: evitarea sau corectarea variaţiilor presiunii
arteriale; ventilaţie artificială cu utilizarea de agenţi curarizanţi permite evitarea variaţiilor tensionale
determinate de activitatea motorie spontană; manipularea minimă a nou-născutului.
2) Măsuri de susţinere a funcţiilor vitale;
3) Combaterea edemului cerebral, a hipoxiei, hipercapniei şi acidozei metabolice, a tulburărilor
de coagulare.
4) Urokinaza = agent trombolitic care favorizează rezorbţia cheagului. Administrată
intraventricular la pacienţii cu HIPV de gradul IV, pare să determine limitarea hemoragiei şi, la cei cu
hidrocefalie posthemoragică, să prevină necesitatea instalării şuntului ventriculo-peritoneal.
5) Tratamentul complicaţiilor - vezi mai jos.
Evoluţie - Complicaţii
HIPV de gradul I şi II au de obicei evoluţie favorabilă, cu rezorbţia hematomului, de regulă fără
sechele. HIPV de gradul II şi IV evoluează deseori nefavorabil, complicaţia cea mai importantă fiind
dilataţia ventriculară posthemoragică (DVP).
Dilataţia ventriculară posthemoragică (DVP)
Clinic: scăderea activităţii motorii şi a perioadei de veghe, creşterea rapidă a perimetrului cranian
(PC) - peste 2 cm / săptămână, fontanela anterioară este „plină”, dehiscenţa suturilor craniene la
pacienţi care erau în faza de refacere după SDR, în săptămânile 2 - 3 de viaţă.
Diagnostic: este facilitat de aspectul intens xantocrom al LCR şi de imaginea echografică.
Evoluţie: ventriculo-megalia (VM) - cu prognostic bun (nu necesită tratament, ci numai
supravegherea PC în primul an de viaţă) şi hidrocefalia posthemoragică (HPH) - care se soldează cu
sechele neuropsihice -are o incidenţă de 12,6% din totalul celor cu HIPV și de 35% dintre cei cu
hemoragie intraventriculară şi intraparenchimatoasă (gradul IVb) mari.
Tratament: este obligatoriu atunci când PC creşte cu peste 2 cm/săptămână sau când există semne
de hipertensiune intracraniană (HTIC). Constă în: puncţii lombare zilnice, apoi drenaj ventricular ex-
tern. Se practică timp de 7 zile sau până când nou-născutul atinge greutatea de 2000 g, urmat, la 3 zile
de la întreruperea drenajului, dacă HTIC nu cedează, de instalarea unui şunt ventriculo-peritoneal -
necesară la 1/3 dintre pacienţii care dezvoltă DVP.
Prognosticul HIPV
1) Pe termen scurt este legat de mărimea hemoragiei: cei cu hemoragii mici (gradul I şi II)
supravieţuiesc, de regulă, fără dilatare ventriculară; cei cu hemoragii moderate au o mortalitate de 10%
şi mai puţin de 20% dintre ei fac HPH; cei cu hemoragii mari au o mortalitate de 50 - 60% (este mai
mare la cei cu HIPV bilaterală). Riscul de HPH este de 65 - 100%.
2) Pe termen lung este marcat de prezenţa sechelelor neuropsihice, a căror principală cauză sunt
leziunile ischemice, a alterării activităţii motorii grosiere şi a activităţii receptive şi a retardului mental.
Pacienţii născuţi la termen au prognostic mai bun.
HIPV reprezintă cel mai important factor predictiv pentru Indexul de Dezvoltare Mentală
(componentă a scorului Bayley utilizat pentru aprecierea dezvoltării neurologice a copiilor în primii
2 ani de viaţă). Deşi incidenţa HIPV tinde să scadă în ultimii ani, numărul absolut de copii cu HIPV şi
sechele neurologice asociate rămâne mare.
113
HEMORAGIA SUBARAHNOIDIANĂ (HSA)

Este mai frecventă la născuţii la termen. Aceasta forma de hemoragie cerebrală are cel mai
frecvent evoluţie favorabilă la nou-născut (dacă nu există malformaţie arterio-venoasă).
Anatomie patologică. Rupturi ale venelor meningeale emisferice, determinând hemoragii de mică
amploare; dacă se rupe o malformaţie arterio-venoasă, hemoragia este masivă.
Etiologie. Distocie de travaliu şi hipoxie - forceps, vacuum-extracţie;
Clinic. Asimptomatică sau convulsii din ziua a 2-a, cu stare generală bună între crizele convulsive, sau
deteriorare neurologică rapidă în HSA masivă;
Investigaţii. Puncţia lombară evidentiaza hematii (> 3.000/mm3), ratatinate, crenelate. CT confirmă
diagnosticul.
Tratament. Nu este necesar, dacă hemoragia este mică. In cazul in care hemoragia este importanta se
poate ajunge până la craniotomie.
Prognostic. Favorabil în peste 90% dintre cazuri, deşi există risc semnificativ de hidrocefalie
comunicantă. Există risc de deces în HSA masivă.
HEMORAGIA SUBDURALĂ este rară, mică din punct de vedere cantitativ.

Anatomie patologică Apare ca urmare a rupturii sinusului sagital, venei lui Galenus, sinusului lateral,
venelor de pe suprafaţa emisferelor cerebrale;
Patogenie - exclusiv traumatică; prezentaţie pelviană, aplicaţie de forceps - la macrosomi;
Clinic
HEMATOM SUBDURAL ACUT: semne de hemoragie (paloare etc.), detresă respiratorie, icter
(prin hemoliza sângelui rezultat din hemoragie), semne de hipertensiune intracraniană: (bombarea
fontanelei, suturi dehiscente, iritabilitate/letargie, convulsii/pareze focale, ţipăt ”cerebral”, midriază
ipsilaterală); necesită efectuarea imediată a puncţiei subdurale;
HEMATOM ACUT / SUBACUT DE FOSĂ POSTERIOARĂ: bombarea fontanelei, creştere rapidă
a perimetrului cranian în prima săptămână de viaţă, tulburări de ritm respirator, ţipăt „cerebral”,
vărsături, hipotonie, reflex de supt şi Moro slabe, transiluminare parasagitală negativă, puncţii
subdurale de control negative, fără semne de localizare / leziuni de tip iritativ pe EEG;
HEMATOM SUBDURAL CRONIC poate să apară la sugar de 6-7 luni.
TRATAMENT (al hemoragiilor meningo-cerebrale în general)

1. Combaterea edemului cerebral: Manitol, Furosemid, Acetazolamida, Fenobarbitalul;
- Puncţii lombare repetate - efect decompresiv,
- Vitamina E - i.v. în primele 6 zile de viaţă, apoi p.o.
2. Combaterea hipocalcemiei: Calciu gluconic 10% - i.v. până la corectare, apoi p.o 2-3 zile;
3. Combaterea hipomagneziemiei: MgSO4 20% i.v.;
4. Combaterea hipoglicemiei: Glucoză 20% i.v. lent, apoi Glucoză 10% în PEV;
5. Combaterea sindromului hemoragipar: Fitomenadion, masă trombocitară (dacă există
trombocitopenie), sânge proaspăt (dacă există anemie - Hb < 10 g/dl);
6. Combaterea C.I.D.: Heparină, 2-3 zile (cu control al timpului Ouick) sau chiar exsanguino-
transfuzie pentru eliminarea produşilor de degradarea fibrinei;
7. Combaterea poliglobuliei: sângerare 10 ml/kg (metoda foarte rar utilizată în prezent), plasmă
proaspătă congelată, exsanguinotransfuzie cu plasmă proaspată/soluţie de albumină 5% - 10-20 ml/kg;
8. Combaterea infecţiilor (la nevoie) cu ajutorul antibioticelor (iniţial cu spectru larg, apoi
conform antibiogramei);
9. Combaterea hematomului subdural: puncţii subdurale repetate, drenaj chirurgical (dacă are
efect de masă).
114
Complicații
Epilepsia rezultă din organizarea în timp a hematoamelor;
Porencefalia rezultă din lichefierea şi rezorbţia zonei cerebrale afectate;
Hidrocefalia rezultă din obstrucţii în circulaţia LCR.
Prognosticul este în general rezervat. 44% dintre nou-născuţii cu hemoragie meningocerebrală
decedează în primele 3 zile de viaţă. Supravieţuitorii pot avea sechele:
* neurologice: *tulburări senzoriale;
- deficite motorii - diplegie spastică (boala Little) * intelectuale: retard mental (80% au QI < 60);
> 50% (riscul este de 30 ori > decât în populaţia * tulburări de comportament;
generală), tetrapareză spastică, * tulburări de limbaj (considerate drept
- epilepsie (82%), microsechele).
1. Gupta SN, Kechli AM, Kanamalla US - Intracranial Hemorrhage in Term Newborns: Management and
Outcomes. Pediatr Neurol 2009;40:1-12.
2. Burstein J, Papile LA, Burstein R – Intraventricular hemorrhage and hydrocephalus in newborns. AJR 1979;
132:631-5.
3. Bassan H - Intracranial Hemorrhage in the Preterm Infant: Understanding It, Preventing It. Clin Perinatol 36
(2009) 737–62.
4. Berg CS, Barnette AR, Myers BJ et al - Sodium Bicarbonate Administration and Outcome in Preterm
Infants J Pediatr 2010; 157:684-7.
5. Brouwer A, Groenedaal F, van Haastert IL el al - Neurodevelopmental Outcome of Preterm Infants with
Severe Intraventricular Hemorrhage and Therapy for Post-hemorrhagic Ventricular Dilatation. J Ped 2008;
152:648-54.
115
BOALA HEMOLITICĂ A NOU-NĂSCUTULUI (prin incompatibilitate de Rh),

ERITROBLASTOZA FETALĂ
Sistemul Rh are trei perechi de antigene: C, c, D, d, E, e.
Rasa albă Rasa neagră Rasa galbenă:
- Rh pozitiv = 85%; - Rh pozitiv = 93%; - Rh pozitiv = 99%.
- Rh negativ = 15%;
Antigenul Rh (Ag Rh) este prezent pe suprafaţa hematiilor fetale încă de la 8 săptămâni de
gestaţie. În mod normal nu există aglutinine naturale (ca în sistemul ABO); ele apar numai în caz de
izoimunizare (sensibilizări repetate). În 96% dintre cazuri izoimunizarea este anti D (care constituie
antigenul cel mai imunogen), 2% anti C, 1% anti e, 0,5% anti E, 0,5% anti c. Izoimunizarea se
produce la femei cu Rh negativ care au avut avorturi sau sarcini cu feţi Rh pozitiv / au primit transfuzii
cu sânge Rh pozitiv în antecedente.
Etapele izoimunizării
1. Pasajul hematiilor fetale Rh pozitiv în circulaţia mamei Rh negativ: are loc la sfârşitul sarcinii
în 50% dintre cazuri (din toate sarcinile), mai ales atunci când se aplică forceps, se face operaţie
cezariană, versiune internă sau examen vaginal frecvent. Hematiile fetale ajunse în circulaţia maternă
sunt lizate şi Ag Rh pozitiv este pus în libertate în circulaţia maternă, mesajul fiind transmis
limfocitelor de către macrofage.
2. Sinteza de anticorpi (Ac-i) specifici anti D reprezintă izoimunizarea propriu-zisă: dacă mama
nu are avorturi cu feţi Rh pozitiv sau transfuzii cu sânge Rh pozitiv în antecedente, izoimunizarea nu
se produce la prima sarcină. Izoimunizarea constă în transformarea blastică a limfocitelor sensibilizate
(de către macrofage), cu producerea, iniţial, a unui răspuns imun primar IgM anti D. La stimulările
ulterioare se produce un răspuns tardiv - mai amplu şi mai rapid - prin IgG. Anticorpii IgG au acţiune
aglutinantă.
3. Transferul transplacentar al Ac-ilor de la mamă la făt şi hemoliza fetală: în viaţa intrauterină,
bilirubina rezultată este în mare parte epurată pe cale placentară, motiv pentru care, de cele mai multe
ori, icterul lipseste la naştere. Anemia este severă, cu insuficienţă cardiacă (inclusiv edeme);
regenerarea medulară este crescută (apar eritroblaşti în sângele periferic) şi regenerarea extramedulară
de asemenea (obiectivată prin hepato-splenomegalie); hipoalbuminemie, cu apariţia de edeme =
anasarca feto-placentară).
Clinic boala hemoragica a nou nascutului imbraca aspecte variate: avorturi tardive; deces fetal în
ultimele luni de sarcină;
Anasarca feto-placentară (boala Schridde)
În majoritatea cazurilor naşterea este prematură - la 7 - 8 luni (în mod excepţional ajunge la
termen); este născut mort / trăieşte doar câteva ore.
Tabloul clinic este dominat de aparitia edemelor generalizate (şi serozite), mai accentuate la
nivelul craniului („coc de femeie”), paloare, icter şi tentă ceroasă. Tegumente infiltrate şi peteşii
(frecvent) şi sufuziuni sanguine, facies de lună plină; gât scurt, „de taur”; abdomen mărit de volum
prin hepatosplenomegalie; placentă edemaţiată, friabilă, uneori cântăreşte peste 1000 g; cordon
ombilical infiltrat.
Paraclinic apare anemie gravă (Hb = 3-7 g/dl); eritroblaşti (mai ales bazofili) numeroşi în sângele
periferic; reticulocitoză (40-60%); trombocitopenie determinată deseori de CID. Un semn radiologic
patognomonic il reprezinta haloul craniului (dublu contur, la interior osul, iar la exterior ţesuturile moi
edemaţiate); poziţie de Buddha vizibilă radiologic, este observată uneori.
Evoluţie: deces rapid în câteva ore.
116
Icterul grav familial al nou-născutului (Pfannenstiel)

Clinic, la naştere nou nascutul este palid (anemie), fără edeme, fără icter (prin clearance
placentar). În primele 24 de ore apare icter cu progresiune cefalo-caudală, cu nuanţă ceroasă.
Hepatosplenomegalia este constanta secundară hematopoezei extramedulare şi insuficienţei cardiace
congestive (in cazurile cu anemii severe; urini şi scaune hipercrome; sindrom hemoragic determinat
prin mecanism imunologic + CID.
Investigaţiile paraclinice relevă o anemie gravă (Hb = 3-4 g/dl) cu reticulocitoză severă,
eritroblastoză importantă (10 - 40%); hiperplazie eritroblastică la nivel medular.
În evoluţie apare icter nuclear (frecvent în formele netratate). Acesta debuteaza în ziua 2-6, când
se ajunge la valori ale BRi > 20 mg/dl.
Anemia gravă (tip Ecklin)
Reprezintă forma pur anemică. Nașterea este spontană/cezariană la VG de 36 săptămâni, cu scor
Apgar bun. După 24 de ore apare anemie gravă determinată de ruperea echilibrului între hemoliză şi
posibilităţile de regenerare medulară (acestea din urmă sunt depăşite).
Clinic nou nascutul prezintă paloare importantă, fără icter vizibil, edeme moderate, bont ombilical
gălbui. Paraclinic se decelează anemie (Hb < 12 g/dl), eritroblastoză moderată 20/100 leucocite,
reticulocitoză 30%, trombocite în număr normal, hiperplazie eritroblastică medulară, BRt = 3-5 mg/dl.
Icterul nuclear Schmorl (encefalopatia hiperbilirubinemică)
Apare la valori ale BRi > 20 mg/dl la nou-născutul la termen. La prematuri acesta apare la
BRi > 18 mg/dl datorită unui nivel mai scăzut al albuminelor plasmatice şi a imaturităţii funcţionale a
barierei hemato-encefalice (BHE).
Factori determinanţi: imaturitatea funcţională a barierei hematoencefalice (BHE) determină o
permeabilitate crescută a acesteia; liposolubilitatea BRi favorizează traversarea BHE de către BRi şi
fixarea sa în ţesutul nervos; preferenţialitatea circulaţiei cerebrale în zona germinativă periventriculară
unde sunt situaţi şi ganglionii bazali face ca aici să se depună preponderent BRi;
Factori care favorizează fixarea BRi în ganglionii bazali sunt hipoxia, hipotermia, sepsis-ul şi mai
ales acidoza, ceea ce explică faptul că icterul nuclear este apanajul prematurului.
Stadiile evolutive ale icterului nuclear:
1) Ziua 2 - 6 - există 2 posibilităţi:
a. hipotonie b. spasticitate
hiporeactivitate opistotonus
reflex de supt slab cu/fără febră.
se poate produce decesul,
2) După 7 zile spasticitatea cedează progresiv dând falsa impresie că icterul nuclear nu s-a produs;
3) După 1 lună apar sechelele definitive (spasticitate, atetoză, surditate, retard psihic, disartrie).
Biologic, este extrem de important să stabilim diagnosticul de laborator în incompatibilitatea de
Rh. Astfel:
1. Prenatal
- incompatibilitate de Rh: mama Rh negativ, tatăl Rh pozitiv;
- dozare de anticorpi anti Rh (D) la mamă - test Coombs indirect;
- reacţia de aglutinare a hematiilor sensibilizate
Titru ce creşte rapid sau este mai mare sau egal cu 1/64 = afectare fetală.
Titru ≥ 1/32 la prima sarcină sau titru ≥ 1/16 la orice sarcină ulterioară - se determinâ BR în lichidul
amniotic.
Scăderea bruscă a titrului de Ac-i în trimestrul III înseamnă o trecere masivă a anticorpilor materni
la făt.
2. La naştere: debutul se produce în primele 24 ore
a) BR în sângele din cordonul ombilical 3-5 mg/dl (valorile > 5 mg/dl = mare gravitate)
117
BR creşte rapid în primele 6 ore, cu peste 5 mg/dl/zi, până la maximum 50 mg (există însă şi
forme pur anemice, în care BR este < 5 mg/dl!). BRd este < 25% din BRt; rareori este crescută (forme
foarte grave sau în anasarca fetoplacentară).
b) Hematologic apare hemoliză: anemie (Hb 3-4 g/dl (în anasarcă), Ht scade mai puţin decât Hb,
pentru că există eritroblastoză, reticulocitoză, macrocitoză. Uneori hemoglobina şi Ht sunt normale ca
urmare a regenerarii medulară intensă. Regenerarea medulară se caracterizeaza prin eritroblastoză
(până la 200-300000/mm3 în anasarcă), reticulocitoză (până la 50%), macrocitoză, reacţie mieloidă;
c) Imunologic, incompatibilitate Rh între mamă şi nou-născut se stabileste cu ajutorul testului
Coombs. Testul Coombs direct poate fi fals negativ. In izoimunizări severe, toate situsurile antigenice
eritrocitare sunt ocupate de anticorpi, nou-născutul are Ag Dn (variantă a antigenului D), dar testul
Coombs indirect este pozitiv.
d) Alte investigaţii: Hemograma care poate să deceleze trombocitopenie prin mecanism
imunologic şi prin CID; hipoglicemie (în cazuri grave) prin hiperinsulinism determinat de hiperplazia
celulelor beta din insulele Langerhans.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL: Incompatibilitatea de grup ABO
TRATAMENT
Profilactic
1. Declanşarea prematură a naşterii (medicamentos/prin cezariană). In acest mod se impiedică
parţial trecerea anticorpilor anti Rh de la mamă la făt (pe cât posibil, la VG suficient de avansată
pentru a nu expune nou-născutul la complicaţiille prematurităţii);
2. Transfuzia fetală intrauterină la 25-35 săptămâni, pentru a corecta anemia;
3. Prevenirea izoimunizării reprezinta cea mai eficientă metodă. Tuturor femeilor Rh negativ care
au născut copii Rh pozitiv, la prima naştere (în travaliu/în expulzie), la naşterile următoare, în primele
72 h de la naştere, li se administrează Ig anti D i.m.
Curativ pentru incompatibilitate, dar profilactic pentru icterul nuclear:
1. Pan - Fototerapia cu lumină albă/albastră. Sub influenţa luminii, BR indirectă (BRi) se
oxidează la nivelul tegumentelor, transformându-se în BR directă (BRd), hidrosolubilă şi excretată pe
cale renală. Indicaţii: BRi > 15 mg/dl la nou-născutul la termen şi BRi > 10-12 mg/dl la prematur.
2. Fenobarbitalul administrat p.o. sau i.m. Acesta nu este recomandat de rutină. Efectul se
instalează după o latenţă de 3-7 zile şi valoarea sa terapeutică este mai mică dacă se administrează
după apariţia icterului. Este mai util pentru icterul Criegler - Najjar şi pentru „sindromul de bilă
groasă”.
3) Exsanguinotransfuzia (ET) este metoda de elecţie în formele grave. Se înlocuiesc hematiile
fetale sensibilizate cu sânge compatibil, atât cu cel fetal, cât şi cu cel matern. Astfel scade titrul de
Ac-i şi BRi.
Indicaţiile exanghinotransfuziei: în primele 12 h, când BRi creşte cu 0,5-1 mg/h; la 12-48 h, când
BRi se apropie de 18 mg/dl. Se foloseşte masă eritrocitară izogrup Rh negativ, izogrup cu grupul
copilului, proaspăt (maximum 72 h), testat HIV şi Ag HBs şi HVC. Preparatul este citratat, ceea ce
poate determina hipocalcemie, care se manifestă prin agitaţie, mişcări ritmice de succţiune. Se
recomanda administrarea de calciu gluconic 10% lent pe cateterul ombilical (utilizat pentru
exsanguinotransfuzie), cu control ECG; cedează spontan după exsanguinotransfuzie (ET).
4) Albumină umană 25%: administrata cu 1-2 ore înainte de ET, căreia îi potenţează efectele, prin
legarea BRi.
5). Ig iv, utile în formele severe de izoimunizare, dar în doze mari creşte riscul de enterocolită
necrozantă.
118
COMPLICAŢII ale incompatibilităţii Rh:

1. Anemia - se poate agrava în următoarele 6 - 8 săptămâni;
2. „Sindromul de bilă groasă” se manifestă prin icter persistent - săptămâni, luni - cu BRd - mecanism
obstructiv: urini hipercrome, scaune acolice şi pigmenţi biliari în urină. Dispare după 3-6 luni.
3. Icterul nuclear - vezi mai sus;
4. Tromboza venei ombilicale - infecţioasă/traumatică.
BOALA HEMOLITICĂ PRIN INCOMPATIBILITATE DE GRUP ABO

Apare numai la mame cu grup O. Copilul poate avea grup A (95% dintre cazuri) sau B.
Izoimunizarea se poate produce de la prima sarcină (antigenele A şi B sunt puternic imunogene) prin
sarcină cu făt de grup A sau B, infecţii microbiene, vaccinări (ATPA!).
Tabloul clinic este dominat de apariția unui icter precoce, anemie uşoară până la moderată,
hepatosplenomegalie inconstantă, moderată.
Investigatiile paraclinice decelează:
- Hb 10-12 g/dl, microsferocitoză (diagnostic diferenţial cu sferocitoza ereditară ce poate debuta
la nou-născut), hipercromie eritrocitară, fragilitate osmotică crescută, reticulocitoză (10-15%),
- BRi crescută (până la 20 mg/dl în 10-20% dintre cazuri),
- test Coombs indirect pozitiv (în sferocitoză este negativ), test Coombs direct deseori este
negativ (atunci când este pozitiv hemoliza este severă);
- prenatal prezenţa anticorpilor anti A/B se decelează la mamă doar la 2/3 dintre cazuri.
TRATAMENT
Fototerapie şi Fenobarbital în formele moderate si exsanguinotransfuzie în formele severe. Foarte
rar există izoimunizare în sistemul Rh şi ABO, deoarece hematiile fetale heterogrup sunt distruse rapid
de aglutininele materne naturale anti A sau anti B, înainte de a putea provoca izoimunizarea anti Rh.
1. Murray - Haemolytic disease of the newborn. Arch Dis Child F&N 2007; 92:F83-8.
2. Roberts IAG - The changing face of haemolytic disease. Early Hum Develop 2008; 84, 515–523.
3. Cashore W – Hemolytic hyperbilirubinemia: Rh disease. Neonatal hyperbilirubinemia. În: Oski’s
Pediatrics – Principles and Practice ed III, editat de McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD şi
Warshaw JB, Lippincott, Williams & Wilkins, 1999, p 202-3.
4. Liley HG – Management of maternal alloimmunization. În: Immune hemolytic disease din Nathan
and Oski’s Hematology of infancy and childhood, ed. VI, editat de Nathan DG, Orkin SH,
Ginsburg D, Look AT, W.B. Saunders Company, 2003, p: 72-3.
5. Liley HG – Treatment of the neonate with hemolytic disease. În: Immune hemolytic disease din
Nathan and Oski’s Hematology of infancy and childhood, ed. VI, editat de Nathan DG, Orkin SH,
Ginsburg D, Look AT, W.B. Saunders Company, 2003, p: 75-7.
6. Gottstein R, Cooke RW. Systematic review of intravenous immunoglobulin in haemolytic disease
of the newborn. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003;88:F6–F10.
7. Figueras-Aloy J, Rodríguez-Miguélez JM, Iriondo-Sanz M - Intravenous Immunoglobulin and
Necrotizing Enterocolitis in Newborns with Hemolytic Disease. Pediatrics 2010;125;139-44.
119
INFECŢIILE NEONATALE
INFECŢII CONGENITALE
Sindromul TORCH reprezintă taxonomic infecţiile intrauterine cu toxoplasma gondii, virusul
rubeolic, citomegalvirusul şi virusul herpetic.
TOXOPLASMOZA CONGENITALĂ
Este rezultatul unei infecţii materne asimptomatice pe toată durata sarcinii. Cu cât infecţia se
produce mai târziu în cursul gestaţiei, cu atât transmiterea parazitului la făt este mai frecventă. Doar
10% dintre nou nǎscuții infectaţi fac forme severe, mulţi sunt asimptomatici!!!
În perioda neonatală tabloul clinic este dominat de :
Forma generalizată sau forma severă, se caracterizează prin prematuritate, restricţie de creştere
intrauterină, pneumonie interstiţială, miocardită, hepato-splenomegalie, icter, limfadenopatie genera-
lizată, erupţie cutanată, purpură trombocitopenică, eritroblastemie; cataractă, microcefalie;
Forma meningoencefalitică cu chorioretinită. La naştere infectia poate sa fie încă în stadiul acut
(hidrocefalie, aspect iritativ difuz pe EEG, disociaţie albumino-citologică în LCR);
La copilul mai mare se descrie:
Forma de infecție mai mult / mai puţin vindecată care se caracterizeaza prin hidrocefalie, calcificări
intracraniene difuze şi chorioretinita. Acestea alcătuiesc triada clasică, la care se asociază frecvent
microcefalie, convulsii, icter, hepatosplenomegalie, vărsături cronice, retard de dezvoltare;
Investigaţii
Ecografiea efectuată prenatal poate sa evidentieze dilataţia ventriculilor laterali care reprezinta un
semn indirect. Diagnosticul infecţiei înainte de săptămâna 10 de sarcină constituie o indicaţie de avort
terapeutic.
Izolarea toxoplasmei este dificilă. Aceasta se poate face prin inocularea la şoareci de produse
biologice fetale (placentă, lichid amniotic, LCR sau sânge) prelevate prin amniocenteză/din culturi de
fibroblaşti umani.
IRD la toxoplasmină - reacţia este pozitivă,
Reacţia de polimerizare în lanţ (PCR) pentru decelarea ADN-ului toxoplasmic în produse
biologice.
Test Sabin - Feldman - nou-născutul are titrul anticorpilor anti toxoplasmă > 1/1.000.
Teste de imunologice - imunofluorescenţă, imunoadsorbţie + aglutinare şi ELISA - decelează IgG
şi IgM specifice; sunt demne de încredere, dar standardul de aur rămâne testul Sabin-Feldman.
Tratament
Terapia la mamă:
Spiramicină/Rovamicină în cure de câte 3 săptămâni, care se repetă la intervale de câte 2 săptă-
mâni, până la naştere. Spiramicina nu trece prin placentă; reduce riscul de transmitere a parazitului la
făt, dar nu modifică leziunile fetale produse după apariţia infecţiei.
Dacă PCR este pozitivă în lichidul amniotic sau există anomalii fetale decelate echografic sau
ambele, i se administrează mamei Pirimetamină, Sufadiazină şi acid folinic (alternând cu Spiramicina
la câte 3 săptămâni): Pirimetamina (Daraprim) antagonist al acidului folic, trece bariera
hematoencefalică (BHE) şi ajunge în LCR. Se administrează numai în a 2-a jumătate a sarcinii pentru
că este teratogenă. Sulfadiazina trece BHE şi în LCR. Acidul folinic - contracarează efectele negative
ale Pirimetaminei şi Sulfadiazinei asupra măduvei.
Terapia la nou-născut:
Nou-născutul simptomatic: se utilizează combinaţia de Pirimetamină, Sulfadiazină şi Acid folinic
în primele 6 luni de viaţă. Apoi se pot folosi cure de câte o lună de Spiramicină care alternează cu Piri-
metamină şi Sulfadiazină şi Acid folinic. Concomitent cu medicaţia etiologică se recomandă admi-
nistrarea de corticoizi (prednison) la nou-născuţii cu chorioretinită sau creşteri ale albuminorahiei.
120
Nou-născutul asimptomatic: se administrează Pirimetamină, Sulfadiazină şi Acid folinic timp de 6

săptămâni, apoi cure alternante de Spiramicină (6 săptămâni) şi combinaţia de mai sus timp de 1 an.
Nou-născutul sănătos născut din mamă cu toxoplasmoză gestaţională: va primi 3 săptămâni
combinaţia celor trei medicamente, apoi 4-6 săptămâni Spiramicină. Dacă ulterior se confirmă infec-
ţia, se recurge la schema prezentată la punctul 1. Pe durata tratamentului este necesară urmărirea para-
metrilor hemogramei, pentru decelarea reacţiilor adverse ale medicamentelor asupra măduvei osoase.
Complicaţii
Chorioretinita este considerată complicaţie a bolii şi poate apărea la un interval de luni şi chiar ani
după naştere.
Surditatea senzorială care apare la 15-25% dintre cazuri.
Retardul mental nu este prezent în toate cazurile, ci numai la cei cu forme severe.
RUBEOLA CONGENITALĂ
Este secundară unei infecţii materne în trimestrul I de sarcină (rata infecţiei 90%), trim. II
(25-30%) şi trim. III (50-55%). Clinic infecția se caracterizează prin restricţie de creştere intrauterină,
leziuni oculare (cataractă, anoftalmie/microftalmie, glaucom, chorioretinită pigmentară), leziuni neu-
rologice (microcefalie, encefalită cronică, retard mental), surditate senzorială, hipotonie, malformaţii
congenitale cardiace (PCA, stenoză de artera pulmonară, stenoză de aortă, DSV), hepato-spleno-
megalie cu icter cu bilirubina directă, purpură trombocitopenică, leziuni litice la nivelul oaselor lungi
(mai rar), pneumonie interstiţială (mai rar), erupţie maculoeritematoasă de aspect rozat („ca piersica”)
care apar în primele 2 săptămâni de viaţă (semn de infecţie congenitală).
Investigaţii parcalinice:
- izolarea virusului din faringe, sânge, LCR,
- test cu hemaglutinină / anticorpi fluorescenţi - titru de 4 ori > decât normal.
Tratament
Profilactic: vaccinarea antirubeolică a fetelor înainte de pubertate.
Specific antiviral nu este disponibil în prezent.
Avortul terapeutic este recomandat la femeile care fac rubeolă în primul trimestru de sarcină.
INFECŢIA CITOMEGALICĂ CONGENITALĂ

Poate surveni în tot cursul sarcinii (prin viremie maternă riscul de infectare a fătului este de 30-
40%, cu efecte fetale mai severe atunci când transmiterea se face în prima 1/2 a sarcinii. Cu toate
acesta, doar 10-15% dintre feţii infectaţi sunt simptomatici la naştere), al expulziei (prin contact cu
secreţii cervicale materne) sau postnatal (prin laptele matern sau transfuzii).
Tabloul clinic se caracterizează prin:
- retard de creştere intrauterină; * leziuni neurologice:
- leziuni oculare: microftalmie, - microcefalie,
chorioretinită; - encefalită cronică cu convulsii,
- hepato (hepatită cu celule gigante) - calcificări intracerebrale periventriculare şi în
splenomegalie cu icter cu BRd; nucleii bazali - când infecţia s-a produs în trim. I,
- purpură trombocitopenică; - surditate senzorială progresivă la 60% dintre nn
- pneumonie interstiţială la < 1% din cazuri; simptomatici;
Investigaţii
Izolarea virusului în primele 2 săptămâni de viaţă inseamna infecţie congenitală. Izolarea se face
din secreţii faringiene (virusul este prezent timp de luni de zile); în infecţia dobândită în perioada
perinatală incubaţia este de 4-12 săptămâni; urină, celulele tubulare au incluzii citomegalice („ochi de
bufniţă”). Virusul se elimină prin urină ani de zile element de risc pentru transmiterea infecţiei, dar
121
titrul viral scade mult după 3 luni. În infecţia dobândită în perioada perinatală viruria apare după o
incubaţie de 4 - 12 săptămâni;
Investigatiile paraclinice deceleaza IgM crescute în sângele din cordon (test accesibil, dar
nespecific); Testele serologice pentru decelarea de IgG şi IgM specifice (titru de 4 ori mai mare decât
normal) au dezavantajul unor procente mari de valori fals negative şi respectiv fals pozitive;examenul
LCR cu albuminorahie şi pleiocitoză crescute şi reacţie de polimerizare în lanţ (PCR) pozitivă;
In evoluţie copiii simptomatici (care prezintă triada corioretinită, microcefalie şi calcificări
intracraniene) au deficite intelectuale şi senzoriale, sindrom West (spasme în flexie cu hipsaritmie pe
EEG) sau alt tip de epilepsie, spasticitate/hipotonie severă şi chiar deces. La cei asimptomatici sau fără
afectare neurologică în perioada neonatală sechelele lipsesc sau sunt foarte rar întâlnite.
Principii terapeutice
În ultimii ani s-a încercat Ganciclovir, fără a se putea încă stabili o posologie exactă şi indicaţii
clare: pare să fie eficient la prematurii care au fost infectaţi în perioada perinatală şi care au pneumonie
şi boală pulmonară cronică sau la cei a căror infecţie cu CMV a fost exacerbată de tratamentul cu
corticoizi.
Principalul efect advers este reprezentat de aplazia medulară severă care limitează utilizarea sa la
nou născuți.
Ig specifică anti-CMV nu s-a dovedit utilă în profilaxia sau tratamentul infecţiei.
INFECŢIA HERPETICĂ CONGENITALĂ

Se poate produce antepartum (5% din cazuri)/intrapartum (de la la leziunile materne genitale cu
herpes simplex tip II - 85%) sau postnatal (10%),
Clinic se descriu mai multe forme:
Forma diseminată (25% din cazuri) in care manifestările clinice apar la 6-21 zile. Dintre acestea
amintim: hepato-splenomegalie, icter cu bilirubina directa, diateză hemoragică; cu/fără prinderea SNC
(convulsii). În evoluţie apare alterarea stării generale, stare de şoc, CID şi în final deces.
Forma localizată se asociatză cu recurenţe în primele 6 - 12 luni de viaţă. Tabloul clinic este
caracterizat prin:
- leziuni cutanate în 90% din cazuri sub forma de * leziuni ale SNC (microcefalie şi/sau chorio-
vezicule ce se ulcerează rapid, la nivelul prezenta- retinită) care atesta o infecţie transplacentară
ţiei, exantem care apare în primele 24 h de la naş- * leziuni oculare (conjunctivită, keratită,
tere, infecţie ascendentă după rupere prelungită a chorioretinită) La 40% dintre cei cu leziuni
membranelor. oculare apar sechele cum ar fi cicatrici
corneene, chorioretinită, cataractă, cecitate.
Investigaţii paraclinice
Examen citologic cutanat (test Tzanck) pentru a identifica celule gigante, nespecifice, incluzii
intranucleare eozinofilice;
Izolarea virusului herpetic în primele 48 h din tractul genital matern, tractul respirator, sângele,
urina și LCR nou-nǎscutului;
Teste de imunofluorescenţă care au devenit mai accesibile în prezent.
Tratament:
Profilactic se recomanda prevenirea contactului (gravidei şi nou-născutului) cu leziuni herpetice,
cezariană;
Curativ se va initia terapie cu Aciclovir iv timp de minimum 14-21 zile.
Prognostic
În forma diseminată 15% din cazurile prezinta afectarea SNC, iar 57% dintre cei fără prinderea
SNC decedează. Sechelele (oculare şi neurologice) sunt prezente la 40% dintre supravieţuitorii formei
diseminate, dar dintre cei cu prinderea SNC, doar 30% sunt normali la vârsta de 1 an.
122
În forma localizată, mai puţin de 1% dintre pacientii cu leziuni cutanate decedează, în timp ce
94% dintre aceștia sunt normali la vârsta de 1 an. Cei care în primele 6 luni de viaţă au avut ≥ 3
recurenţe cutanate au frecvent sechele neurologice.
LUESUL CONGENITAL
Apare ca urmare a transmiterii infecţiei la făt începând din săptămâna 9-10 de sarcină. Riscul de
transmitere a spirochetei creşte odată cu evoluţia sarcinii. Clinic sunt descrise următoarele manifestări:
Manifestări precoce (în primii 2 ani de viaţă) care constau din osteocondrita luetică (egală şi
simetrică), cheilita angulară (ragade), coriza luetică (foarte erozivă, dă ulceraţii ale buzei superioare),
hepato-splenomegalie şi icter cu BRD, adenopatii, anemie, trombocitopenie;
Manifestările tardive (se constituie sechele: malformaţii dentare, leziuni oculare care pot să
evolueze până la cecitate, leziuni cohleare până la surditate, artrite şi artroze luetice).
Investigaţii
Teste serologice nontreponemice: VDRL, RBW la mamă şi la nou-născut (şi în LCR la nou-
născut). Titrul la copil trebuie să fie de ≥ 4 ori, deşi există şi cazuri în care un titru scăzut nu poate
exclude infecţia.
Testele treponemice: TPHA, RPR pun în evidenţă anticorpii specifici transmişi de la mamă.
Tratamentul este indicat la nou-nǎscuții simptomatici, tratamentul matern este inadecvat sau incert
sau cu durata de ≤ 4 săpt. înainte de naştere. Se recomanda:
• Moldamin i.m. timp de 10 zile, pentru cei cu LCR normal sau
• Penicilina G i.v. sau i.m. la cei cu LCR normal, cu doze mai mari la cei cu neurolues, timp de
10-14 zile.
Bibliografie selectivă (TORCH):

1. Gilbert R – Toxoplasmosis în Newell ML, McIntyre J Congenital and Perinatal Infections: Prevention,
Diagnosis and Treatment. Cambridge University Press 2008:305-20.
2. Martin D, Schoub B - Rubella infection in pregnancy în Newell ML, McIntyre J Congenital and Perinatal
Infections: Prevention, Diagnosis and Treatment. Cambridge University Press 2008:83:95.
3. Newell ML – Mother-to-child transmission of cytomegalovirus în Newell ML, McIntyre J Congenital and
Perinatal Infections: Prevention, Diagnosis and Treatment. Cambridge University Press 2008:122-34.
4. Delport SD, Pattinson RC – Syphillis: prevention, diagnosis and management during pregnancy and infancy
în Newell ML, McIntyre J Congenital and Perinatal Infections: Prevention, Diagnosis and Treatment.
Cambridge University Press 2008:258-75.
123
INFECŢII LOCALIZATE
CANDIDOZA BUCALĂ
Etiologie Candida albicans - infecţia este mai frecventă la nou-născuţii care primesc alimentaţia
cu biberonul sau prin gavaj (ca urmare a deficienţelor de sterilizare).
Clinic La nivelul mucoasei bucale se constată prezenţa unor depozite albicioase, aderente de
mucoasă, după inlăturarea cărora rămân zone de ulceraţie epitelială.
Diagnostic diferenţial perlele epiteliale, lapte rămas pe suprafaţa mucoasei după alimentaţie - nu
este aderent de mucoasă.
Tratamentul profilactic constă în luarea de măsuri de igienă a alimentaţiei, în special în secţiile
de neonatologie din maternităţi, este esenţială pentru prevenirea infecţiei. În general tratamentul local
constă în utilizarea de apă bicarbonatată 4% (alcalinizarea pH-ului bucal împiedică dezvoltarea
miceliilor) şi un antimicotic din categoria Nistatinului sau Stamicinului - sub formă de soluţie aplicată
prin badijonaj bucal - este suficient.
Evoluţie În cele mai multe cazuri este rapid favorabilă, rareori se produc complicaţii de tipul
candidozei intestinale (prin extensia infecţiei la nivele inferioare ale tractului gastro-intestinal.
OSTEITA NOU-NĂSCUTULUI
Se caracterizează prin apariția unei tumefacţii inflamatorie localizată la nivelul humerusului sau
femurului cu pseudopareza segmentului afectat (antalgică). Poate avea caracter epidemic în
maternităţi.
Cu tratament antibiotic şi ortopedic, precoce, prognosticul pe termen lung este excelent. Altfel,
există riscul de complicaţii locale şi sistemice ce se pot solda cu sechele, septicemie sau chiar deces.
SEPSIS-UL (SEPTICEMIA) NEONATAL(Ă)

Este definită ca infecţie bacteriană generalizată, caracterizată - la început - prin hemoculturi
pozitive, cu invazie secundară a meningelui, oaselor, ficatului, rinichilor etc.
Incidenţă 1/1000 născuţi la termen şi 1/250 prematuri, dar cu morbiditate şi mortalitate foarte mari.
Etiologie Infecţia se poate produce pre-, intra- sau postnatal.
Factori favorizanţi:
* stres-ul naşterii: hipoxie, acidoză, dezechilibre metabolice (hipoglicemie etc.), hipotermie;
* imaturitate imunologică - mai ales la prematuri: Ig scăzute (valori 0 - risc de infecţii digestive şi
respiratorii), M - urme fine (până la 11 UI/ml) - în 21-30 zile ating titruri eficiente, complement cu
titru scăzut,
* capacitate scăzută de fagocitare a PMN.
Factori de risc: prematuritate, membrane rupte > 6-12 h, lichid amniotic (LA) modificat, travaliu
laborios, naştere „instrumentală” (forceps, vacuum), nou-născut bolnav (hemoragie meningocerebrală,
hipoxie la naştere, icter hemolitic, detresă respiratorie - care necesită TI: cateterizarea a/v ombilicale,
intubaţie endotraheală, puncţii şi perfuzii endovenoase, folosirea de umidificatoare (pentru O2);
Factori determinanţi:
* Germeni Gram pozitivi: streptococi - în special din grupul B - debutul este precoce, în primele
24-48 h de la naştere, cu insuficienţă respiratorie gravă, care poate mima SDR, stafilococi, listeria
monocytogenes;
* Germeni oportunişti: pneumocystis carinii.
* Germeni Gram negativi: Escherichia coli - responsabilă, împreună cu streptococul grup B, de
majoritatea cazurilor, enterococ, enterobacter, pseudomonas, klebsiella.
Clinic
Debutul este insidios, cu simptome necaracteristice! Atunci când semnele clinice sunt bine
conturate, diagnosticul este tardiv, iar antibioticele sunt ineficiente!
124
Sepsisul neonatal precoce - manifestările apar în primele 72 ore de viaţă.

Sepsisul neonatal tardiv - manifestările apar după 3 zile de la naştere.
Semnele generale constau din aspect de „nou-născutul care nu arată bine”: facies „crispat, obosit”,
cianoză perioronazală în timpul gavajului, somnolenţă, afebrilitate/hipotermie;
Semne digestive: regurgitaţii, vărsături, meteorism abdominal - cu mecanism toxic, diaree,
stagnare ponderală/creştere nesatisfăcătoare;
Semne neurologice: hipotonie, hiporeactivitate, convulsii;
Semne respiratorii: geamăt expirator, tuse, crize de apnee cu cianoză;
Semne articulare: artrite septice (tumor, rubor, calor, dolor, functio lesae articulare).
Semne cutanate: paloare, cianoză, icter - BR > 15 mg/dl prin componenta directă - afectare septică
hepatică, sclerem - semn cert de infecţie, rezultat al modificării consistenţei ţesutului adipos
subcutanat în condiţii de acidoză şi hipoxie, purpură şi echimoze.
Investigaţii
Culturi: - hemoculturi - repetate, cu acelaşi germene, recoltate chiar în afebrilitate; LCR - cu
germene identic cu cel izolat în hemocultură, citologie L > 32/mm3, > 60% neutrofile, glicorahie
< 50-75% din valoarea glicemiei, albuminorahie > 150 mg/dl; urocultură, coprocultură, exudat
faringian, însămânţări din: sucul gastric, puroiul articular, puroiul otic;
Hemogramă: leucocite - numǎr normal/crescut, cu neutropenie absolută, raportul neutrofile
imature/nr. total neutrofile scăzut în infecţii bacteriene; trombocitopenia < 100.000/mm3 - practic
orice nou-născut cu trombocitopenie este de presupus a fi infectat - are valoare prognostică;
mecanisme de producere: depresie medulară determinată de agentul infecţios, CID, existenţa de Ige
antitrombocitare (la 88% dintre nou-născuţii cu sepsis), acidoză, sindrom de detresă respiratorie;
Reactanţi de fază acută: VSH crescut, fibrinemie > 300 mg/dl (la nou-născutul normal este
200-250 mg/dl), CRP crescut la 75% dintre nou-născuţii cu infecţie sistemică (numai că CRP poate
creşte şi în hemoliză, leziuni traumatice sau ischemice, sindrom de aspiraţie de meconiu,
corioamniotită fără invazie fetală); au valoare numai când sunt folosiţi împreună, nu izolaţi.
Procalcitonina și presepsina – au sensibilitate şi specificitate ceva mai mari pentru infecţii bacteriene.
Decelarea antigenelor bacteriene prin contraimunelectroforeză.
Forme anatomo-clinice
1. Sepsisul / septicemia nou-născutului - descrisă mai sus;
2. Meningita nou-născutului:
Etiologie: bacterii (streptococ grup B, E. Coli, listeria monocytogenes, mai rar proteus,
pseudomonas, klebsiella, pneumococ, streptococ viridans); virusuri (ECHO, Coxsackie);
Tabloul clinic la nou-născut pot lipsi: bombarea fontanelei, vărsăturile, convulsiile; se impune
examinarea liniei de închidere a tubului neural (pe linia mediană, de la glabelă la coccis) pentru a
decela prezenţa unor eventuale defecte, care ar putea constitui o poartă de intrare pentru infecţii.
3. Diareea epidemică:
Etiologie: E. coli - mai ales la prematuri;
Incubaţie: 1-3 zile;
Clinic: debut insidios cu refuzul alimentaţiei, scădere ponderală, meteorism abdominal; perioada
de stare: hipertermie 39-40ºC/temperatura normală, scaune 20-30/zi - acide, „explozive”, gazoase,
sindrom de deshidratare acută - aspect „toxic”;
Tratament - vezi mai jos, tratamentul cu antibiotice etc;
Prognostic: sever – până la 40% decedează.
4. Infecţia urinară apare la 7-10 zile de la naştere şi coexistă cu sepsisul; dacă apare la 2 zile,
infecţia urinară este primară şi determină sepsisul.
Etiologie: E. Coli, Klebsiella, Proteus, Pseudomonas, Streptococ grup B;
125
Au fost descrisi mai multi factori favorizanţi intre care mentionam: bacteriurie maternă în timpul
sarcinii, sexul masculin.
Tabloul clinic: este nespecific, asemănător celui din sepsis; uneori se poate constata prezenţa unei
formațiuni tumorale renale sau vezicale (semn al hidronefrozei, respectiv retenţiei vezicale) sau icter.
Investigaţii: vezi cele efectuate pentru sepsis;
5. Pneumonia nou-născutului
Clinic apar semne de detresă respiratorie. Semnele clinice sunt deseori discrete: o condensare
masivă poate trece neobservată clinic.
Orice situaţie în care nou-născutul are semne de boală nespecifice, inexplicabile, impune
efectuarea unei radiografii pulmonare.
Tratamentul sepsisului neonatal în general:
1. Antibioterapie:
• sepsis precoce: o penicilină şi un aminoglicozid (cel mai des Ampicilină + Gentamicină);
• sepsis tardiv: cefalosporină (generaţia 2 sau 3 sau chiar) + aminoglicozid.
Durata tratamentului: în general - minimum 14 zile; meningită - 3 săptămâni (doze mai mari),
osteită, artrită septică şi pielonefrită - 6 săptămâni; la prematuri se utilizează doze mai mici.
Antibiotice utilizate în sepsisul neonatal sunt: Penicilina G, Ampicilina, Amoxicilina,
Cefalosporine de generaţia a 2-a, a 3-a sau chiar a 4-a, Oxacilina (Atenţie! la doze mari există risc de
insuficienţă renală acută); Colistin, Netilmicina, Gentamicina, Amikacina, Tobramicina, Vancomicina,
Metronidazolul.
2. Repaus digestiv - nutriţie parenterală totală; durata este variabilă, în funcţie de evoluţie;
3. Spălătură gastrică - pentru a evita aspiraţia conţinutului gastric;
4. Oxigenoterapie – atunci când există hipoxie;
5. Menţinerea echilibrului termic;
6. Reechilibrare electrolitică şi acido-bazică - combaterea hiponatremiei şi acidozei – numai dacǎ
aceasta persistǎ ȋn ciuda unei reechilibrǎri hidrice corecte - NaHCO3 iv;
7. Tratamentul crizelor de apnee - Cofeină natriu-benzoică, Miofilin în PEV etc.;
8. Exsanguinotransfuzie cu sânge proaspăt heparinat, cu înlocuirea a 40% din volumul sanguin
al nou-născutului şi aport de factori opsonizanţi;
9. Diagnostic şi tratament precoce al: stării de soc, hemoragiei suprarenale, CID, hipoglicemiei,
hipocalcemiei, insuficienţei cardiace congestive;
10. Manipulare minimă - pentru a preveni creşterea consumului de oxigen şi efectele sale
negative.
Antivirale utilizate la nou-născut sunt reprezentate de Acyclovir administrat intravenos, în PEV de
60 minute.
Alte medicamente utilizate la nou-născut în urgenţe sunt: Calciul gluconic - soluţie 10% pentru
hipocalcemie; Digoxin – în insuficienţa cardiacă congestivă asociată MCC; Diazepamul, Midazolamul
şi Fenobarbitalul – ca anticonvulsivante.
1. Neonatal infections: Case definition and guidelines for data collection,analysis, and presentation of
immunisation safety data. Vaccine in press 2016 Aug. doi:10.1016/j.vaccine.2016.03.046.
2. Benitz WE - Adjunct Laboratory Tests in the Diagnosis of Early-Onset Neonatal Sepsis. Clin Perinatol
2010; 37:421–38.
3. Polin RA - Management of Neonates With Suspected or Proven Early-Onset Bacterial Sepsis Pediatrics
2012; 129;1006-15.
126
ENTEROCOLITA NECROZANTĂ (EN)

Reprezintă cea mai frecventă urgenţă gastrointestinală în perioada neonatală.
INCIDENŢĂ: 1-3/1000 născuţi vii; la prematuri este de 17/1000 născuţi vii, faţă de numai 0,17/1000
la cei născuţi la termen (cifrele acestea par să fie totuşi o subestimare). Majoritatea au Gn < 1500 g.
Cu cât prematuritatea este de grad mai mare la naştere, cu atât se prelungeşte perioada de risc pentru
EN. Poate apǎrea în epidemii în unităţile de TI neonatală.
ETIOPATOGENIE
Factori incriminaţi
1) hipoxia, acidoza şi hipotensiunea arterială - determină apariţia de leziuni ischemice la nivelul
intestinului subţire.
2) invadarea microbiană a mucoasei intestinale - este secundară leziunilor ischemice; în final
determină apariţia pneumatozei intestinale.
3) alimentaţia enterală precoce (riscul pare să fie de 100 de ori mai mare): în timpul alimentaţiei
se produc modificări ale fluxului sanguin mezenteric şi ale consumului de oxigen la nivel intestinal.
4) utilizarea formulelor (preparatelor de lapte praf) a fost incriminată hiperosmolaritatea lor, ca şi
lipsa unor factori protectori prezenţi în laptele matern: factori de creştere, anticorpi şi factori de
imunitate celulară.
5) imaturitatea barierei mucoase intestinale motilitatea intestinală redusă, producţia deficitară de
enzime şi mucus şi IgA secretorii, ca şi imaturitatea sistemului imunitar local, contribuie la apariţia
condiţiilor favorabile producerii leziunilor din EN - aceasta joacă un rol mai puţin important la
născuţii la termen.
Factori predispozanţi
a. Factori materni: preeclampsie, consumul de cocaină;
b. Factori ce ţin de nou-născut: prematuritatea - cel mai important factor, hipoxie perinatală
severă - de diferite cauze, hipoglicemie, sindrom de detresă respiratorie (SDR), malformaţii
congenitale cardiace (mai ales hipoplazia cordului stâng, Co Ao, PCA), policitemie, cateterizarea
vaselor ombilicale, exsanguino-transfuzii, expunerea la antibiotice.
Leziunea de bază este necroza peretelui intestinal. Cel mai frecvent sunt afectate ileonul distal,
cecul şi colonul ascendent. Ocazional leziunile sunt gastrice şi doar rareori duodenale sau rectale.
CLINIC
Debutul se produce, în mod tipic, la aproximativ 3-10 zile de la naştere şi este invers proporţional
cu VG.
Până la 1/3 dintre cazurile de EN se produc la vârsta de peste 2 săptămâni la nou-născuţii care au
necesitat ventilaţie artificială prelungită (pentru SDR) şi care au avut repetate episoade de hipoxemie.
Tabloul clinic este foarte variat, un pacient anume nu are toate semnele enumerate mai jos.
Stadializare (Bell)
Suspiciune de EN: EN certă: EN avansată - cele de mai sus,
distensie abdominală uşoară distensie abdominală marcată, la care se adaugă:
- semn precoce - vărsături - deteriorarea funcţiilor vitale
- dificultăţi de alimentaţie, - hemoragie digestivă (melenă, (apnee, bradicardie, letargie),
- vărsături hematemeză); - semne de şoc septic.
127
INVESTIGAŢII
Radiologic
Semne necaracteristice: îngroşarea peretelui intestinal, dilatarea anselor intestinale, ascită.
Stadializarea semnelor radiologice, în concordanţă cu stadializarea clinică:
- ileus uşor
- ileus semnificativ - pneumatoză intestinală - semn caracteristic, pneumoperitoneu - a cărui
prezenţă indică un prognostic rezervat; prezenţa de gaz la nivelul venei porte - semn
caracteristic, prezent însă în numai 9% dintre cazuri, cu aceeaşi semnificaţie prognostică;
- pneumoperitoneu - prezent la 60% dintre cazuri.
Hemogramă: neutropenie cu trombocitopenie,
Investigații paraclinice: acidoză metabolică, hiponatremie, hiperkaliemie, hipoglicemie, semne de
CID;
Culturi din: sucul gastric, materii fecale - substanţe reducătoare prezente - prin malabsorbţia
glucidelor;
Dozare de alfa1 antitripsină - valori crescute, secundar enteropatiei cu pierdere de proteine.
TRATAMENT Atitudinea terapeutică conservatoare poate fi suficientă pentru stadiille I şi II:

1. Oprirea alimentaţiei enterale se impune a fi initiata imediat şi obligatoriu + sondă oro-gastrică,
pentru a uşura distensia abdominală;
2. Nutriţie parenterală totală pe o durată variabilă, în funcţie de stadiul bolii: 48 - 72 h pentru nou-
născuţii cu EN stadiul I, până la 2 săptămâni pentru cei în stadiul II.
3. Antibiotice cu spectru larg administrate iv. Frecvent se utilizează o penicilină asociată cu un
aminoglicozid; utilizarea antibioticelor cu acţiune asupra germenilor anaerobi este controversată.
4. Corecţia stării de şoc, a dezechilibrelor hidro-electrolitice şi acido-bazice, a CID
5. Probioticele – bifidobacterii, lactobacili administrate p.o. reduc incidenţa, gravitatea şi chiar
mortalitatea prin EN;
6. Intervenţie chirurgicală - rezecţia segmentului intestinal necrozat - este necesară în stadiul III sau
în cazurile la care starea clinică nu se ameliorează, în ciuda tratamentului medical corect aplicat.
Proporţia de nou-născuţi care necesită tratament chirurgical în prezent este în scădere, îndeosebi
datorită stabilirii mai devreme a diagnosticului, în comparaţie cu anii precedenţi.
EVOLUȚIE - în primele zile de evoluţie se impune urmărirea cu atenţie a funcţiilor vitale, a para-
metrilor hemogramei şi metabolici, a electroliţilor şi efectuarea de examene radiologice în dinamică.
COMPLICAŢII
Necroza transmurală poate evolua către:
- Perforaţie intestinală,
- Proliferare fibroblastică locală, cu formarea, în timp, de stricturi intestinale, şi apoi ocluzii
intestinale
- Sindrom de intestin scurt - la cei care au suferit intervenţii chirurgicale (rezecţia segmentului
intestinal necrozat).
PROGNOSTIC
Mortalitatea globală atingea, în deceniile anterioare, 10-50%. Ca urmare a stabilirii mai precoce a
diagnosticului, în ultimii ani este mult mai redusă - de 12% la prematuri şi de 4,7% la născuţii la
termen. Rata de supravieţuire variază în funcţie de stadiu: I. 100%, II. 96%, III. 50%.
Prognosticul este mult mai rezervat la supravieţuitorii care au necesitat rezecţii intestinale –
sindromul de intestin scurt este asociat cu mortalitate crescută; rezultatele trasplantului de intestin sunt
deocamdată dezamăgitoare.
128
Bibliografie
1. Vonderhoof JA, Zoeh TL, Adrian TE – Gastrointestinal disease. În: Neonatology – Pathophysiology and
management of the newborn, editat de Avery GB, Fletcher MA şi MacDonald MG, JB Lippincott Company,
1994, p: 614-6.
2. Guzzetta PC, Anderson KD, Eichelberger MR et al – General Surgery. În: Neonatology – Pathophysiology
and management of the newborn, editat de Avery GB, Fletcher MA şi MacDonald MG, JB Lippincott
Company, 1994, p: 937-9.
3. HsuehW, Caplan MS, Qu XW, et al. Neonatal necrotizing enterocolitis: clinical considerations and
pathogenetic concepts. Pediatr Dev Pathol 2003; 6:6–23.
4. Alexander VN, Northrup V, Bizzarro MJ - Antibiotic Exposure in the Newborn Intensive Care Unit and the
Risk of Necrotizing Enterocolitis. J Pediatr 2011; 159:392-7.
5. Deshpande G, Rao S, Patole S, et al. Updated meta-analysis of probiotics for preventing necrotizing
enterocolitis in preterm neonates. Pediatrics 2010; 125:921–30.
6. AlFaleh K, Anabrees J, Bassler D, Al-Kharfi T - Probiotics for prevention of necrotizing enterocolitis in
preterm infants. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011, Issue 3. Art. No.: CD005496 Evid–Based
Child Health 2012; 7:6:1807-54.
129
ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICĂ A NOU-NĂSCUTULUI

Tatiana Ciomartan
Encefalopatia hipoxic-ischemică (EHI) este o tulburare a funcţiilor cerebrale care se manifestă în

timpul primelor zile sau săptămâni de viaţa prin alterarea stării de conştienţă, tulburarea tonusului
muscular şi a posturii şi convulsii (EHI constituie principalul factor etiologic al convulsiilor în
perioada neonatală).
Cauza cel mai frecvent recunoscută, dar nu şi unica, este hipoxia - ischemia cerebrală la nou-
născuţii la termen, ca rezultat al asfixiei intrapartum. Deoarece tabloul clinic al EHI poate fi mimat şi
de alte etiologii (factori genetici, boli metabolice, toxicomanie maternă), s-a propus utilizarea unui alt
termen si anume acela de encefalopatie neonatală, care ar permite eliminarea implicaţiilor medico-
legale ale EHI. În cele ce urmează va fi totuşi folosit acesta din urmă, care este încă predominant în
literatură.
Incidența
În ţările industrializate incidenţa EHI este apreciată la 6/1000 născuţi vii, cifrele fiind considerabil
mai mari în ţările în curs de dezvoltare. Ea este responsabilă de până la 25% din mortalitatea perinatală
la nou-născuţii la termen.
Anatonie patologică
Principalele leziuni ale sistemului nervos central observate în EHI la nou-născutul la termen sunt:
Necroza neuronală selectivă evidentiata la nivelul cortexului, a unei părţi a hipocampusului, în
cortexul cerebelos, talamus, trunchiul cerebral şi în coarnele anterioare ale măduvei spinării; în timp,
la nivelul regiunilor afectate se observă apariţia atrofiei cerebrale şi a encefalomalaciei multichistice.
Leziunea cerebrală parasagitală: necroza neuronală se produce la nivelul cortexului parasagital
din profunzimea scizurilor şi substanţei albe subcorticale. Este determinată de hipotensiune arterială în
circulaţia sistemică.
Leucomalacia periventriculară: este întâlnită cel mai frecvent la prematuri, la care reprezintă
principala leziune ischemică. Este caracterizată prin necroza substanţei albe periventriculare de la
nivelul coarnelor anterioare ale ventriculilor laterali, care ocazional poate să aibe şi caracter
hemoragic.
Status marmoratus apare la nivelul ganglionilor bazali, talamus şi in cortex. Se produc numeroase
modificari: necroză neuronală, glioză, hipermielinizare a astrocitelor, ceea ce conferă zonelor afectate
un aspect marmorat. Efectele pe termen scurt nu sunt încă precizate.
Necroza cerebrală focală sau multifocală secundară unor tromboze sau trombembolii cerebrale
arteriale sau venoase. Născuţii la termen au mai mult leziuni focale (infarct cerebral focal) şi uneori
pot fi asimptomatici sau se constata asimetrii ale motricităţii şi convulsii focale sau multifocale în
perioada neonatală.
Patogenie
EHI este caracterizată prin două evenimente care se pot produce simultan sau succesiv:
- hipoxemia care se caracterizeaza prin conţinut scăzut de O2 la nivelul unui anumit teritoriu
vascular;
- ischemia care reprezinta hipoperfuzie la nivelul unui anumit pat vascular.
Asfixia este cea mai frecventă cauză de leziuni cerebrale în perioada perinatală. Producerea sa
intrapartum implică alterarea fluxului sanguin utero-placento-fetal suficient de mult pentru a
determina apariţia hipoxemiei, hipercapniei şi acidemiei la făt.
130
Asfixia intrapartum uşoară şi moderată nu determină EHI. Aceasta deoarece majoritatea feţilor
care suferă un grad oarecare de asfixie sunt capabili să-şi menţină perfuzia cerebrală prin redistribuirea
circulaţiei de la intestin şi rinichi către creier (şi cord).
Asfixia intrapartum foarte severă poate determina redistribuţia debitului cardiac către organele
vitale (creier, cord, suprarenale), cu scăderea fluxului sanguin pulmonar, renal şi gastro-intestinal şi
hipotensiune sistemică. Aceasta duce la alterarea autoreglării cerebrovasculare şi, în condiţiile unei
relaţii liniare între presiunea arterială sistemică şi fluxul sanguin cerebral, scăderea acestuia din urmă
cu producerea de ischemie şi hipoxemie. Acestea determină eliberarea de toxine excitatorii (ex.
glutamatul), care la rândul lor duc la apoptoză neuronală.
Factori de risc
Factori prenatali materni - responsabili de 20% dintre cazurile de EHI:
- multiparitatea,
- diabet zaharat,
- efortul fizic,
- deficienţe nutriţionale (în special anemia);
Factori intrapartum - 35% dintre cazuri, plus alte 35% în care factori antepartum se combină cu cei
intrapartum:
- prolapsul de cordon ombilical, - ruptură uterină
- hemoragia maternă; - traumatism obstetrical
Factori postnatali - 10% dintre cazuri:
- retardul de creştere intrauterină (riscul este de 10 ori mai mare la dismaturi),
- hipoglicemia - întâlnită la mulţi dismaturi - şi
- hipotermia.
Monitorizarea fetală intrapartum de rutină nu oferă informaţii referitoare la perfuzia cerebrală,
astfel încât, în prezent, nu se poate prezice înainte de naştere apariţia EHI.
Tabloul clinic
Debutul disfuncţiei neurologice este variabil în timp. Cei care au risc crescut de sechele pe termen
lung prezintă semne clinice din primele 12 ore de la naştere.
Este important de precizat că scorul Apgar nu se corelează cu starea clinică a nou-născutului.
Copii cu scor Apgar bun la naştere pot face forme moderate sau chiar severe de EHI. Ȋntârzierea cu
mai mult de 2 ore în revenirea tonusului muscular este asociată cu o incidenţă ridicată a EHI şi a
sechelelor neurologice semnificative.
Principalele aspecte care trebuie să fie luate în consideraţie în evaluarea stării clinice a unui nou-
născut cu EHI sunt:
- starea de conştienţă,
- tonusul muscular,
- existenţa convulsiilor,
- activitatea respiratorie (şi alte funcţii ale trunchiului cerebral),
- presiunea intracraniană - inclusiv prin examinarea fontanelei anterioare.
În funcţie de severitate sunt recunoscute trei grade ale EHI (descrise de către Sarnat & Sarnat):
Forma Uşoară (Gradul I)
Este cea mai frecventă. Durata asfixiei este de regulă mai mică de 24 ore. Nou-născuţii afectaţi
sunt deseori excesiv de vioi şi răspund excepţional de rapid la stimuli. Ei pot fi descrişi ca „nervoşi”.
Convulsiile nu fac parte din tabloul EHI uşoare. Tonusul muscular este normal, dar au reflexe
osteotendinoase şi arhaice (inclusiv Moro) exagerate, pupilele deseori midriatice. Reflexul de supt este
slab, alimentaţia este dificilă. Majoritatea copiilor cu EHI uşoară revin la normal în 24 - 48 h.
131
Forma Moderată (Gradul II)

Starea de conştienţă este deprimată până la nivelul de letargie sau obnubilare asociată cu convulsii.
Tonusul muscular este redus, pot apare pareze şi mioză; reflexele arhaice, cum ar fi reflexul de supt (ne-
cesită gavaj) şi reflexul Moro, sunt deprimate. Aceste tulburări pot persista până la două săptămâni, după
care se produce ameliorarea, dar la unii nou-născuţi apar, din prima săptămână, semnele de EHI severă.
Forma Severă (Gradul III)
Se caracterizează prin deprimarea stării de conştienţă până la stupor sau comă. Convulsiile pot fi
prelungite şi deseori dificil de controlat, deşi există sugari în comă profundă care pot să nu prezinte
convulsii.
Există o reducere marcată a tonusului muscular (flasc) iar reflexele arhaice sunt absente. Uneori
există hipertensiune intracraniană (fontanela anterioară bombează datorită edemului cerebral secundar
necrozei neuronale), asociată invariabil cu EHI severă. Funcţiile trunchiului cerebral sunt afectate,
apărând crize de apnee ce pot culmina cu stop respirator (dacă nou-născutul nu este deja ventilat
artificial) şi deviaţie conjugată a globilor oculari. Pupilele sunt miotice secundar disfuncţiei
simpaticului, cu reflex fotomotor (RFM) lent. La copiii care supravieţuiesc, semnele variază ca durată,
uneori persistând câteva săptămâni. Aceşti copii sunt deseori externaţi la domiciliu cu letargie
persistentă, hipotonie (în timp spasticitate) şi dificultăţi de alimentaţie.
Starea de conştienţă este apreciată prin Scorul de Comă Glasgow (adaptat pentru nou-născut). Iată
şi o alternativă simplă a acestuia:
Letargie: se trezeşte spontan, dar starea de veghe nu este menţinută.
Obnubilare: este trezit numai atunci când este clătinat cu blândeţe.
Stupor: este trezit numai de un stimul dureros.
Comă: nu este trezit nici de stimulul dureros.
Semnele generale ale EHI sunt nespecifice.
Semnele de lezare hipoxic-ischemică a altor organe sunt frecvente în EHI severă. Rinichiul este
organul cel mai frecvent afectat. Apare oligurie tranzitorie, de obicei însoţită de creşterea nivelului
creatininei plasmatice.
Complicaţiile cardiace includ disfuncţii ale ventriculului stang (VS) şi drept (VD) şi ischemie
miocardică.
Anomaliile pulmonare cele mai frecvente la nou-născutul la termen cu EHI sunt hipertensiunea
pulmonară persistentă şi sindromul de aspiraţie de meconiu (impregnarea meconială a unghiilor
corespunde unei expuneri la meconiu, şi deci suferinţă fetală, pe durata a minimum 3-6 ore).
Alte anomalii includ enterocolita necrozantă, CID şi insuficienţa hepatică.
Decesul, la pacienţii cu EHI severă, se produce cel mai frecvent în primele 24-72 h, perioadă în
care creşterea presiunii intracraniene este maximă şi necroza cerebrală are întinderea cea mai mare.
Investigatii paraclinice
Modificările metabolice: hipoxemia şi acidoza respiratorie apar rapid (pH poate scădea până la
mai puţin de 7.0 în numai 10 minute!). Fracţiunea cerebrală a CPK este crescută în sânge şi, mai ales,
în LCR.
Modificările neuro-metabolice şi biochimice în EHI
În condiţiile producerii unor leziuni cerebrale hipoxic-ischemice apare o cascadă de modificări
neuro-metabolice şi biochimice. Interesul actual este centrat asupra ideii că, în evoluţia naturală a EHI
ar putea exista o perioadă în care s-ar putea înlătura modificările biochimice, înainte de apariţia unor
leziuni neuronale permanente.
S-au descris următoarele leziuni la nivelul neuronilor şi la nivelul ţesutului cerebral:
- scăderea rezervelor de energie de la nivelul creierului (ex. nivele scăzute de glucoză şi ATP
datorită glicolizei accelerate),
- acidoza intracelulară,
132
- stimularea glutamatului şi a altor receptori de natură amino-acidă de la nivelul neuronilor,

- creşterea enolazei neuron specifice (are valoare prognostică)
- creşterea proteinei acide fibrilare gliale neuronale şi a hidrolazei ubiquitin carboxil-terminale –
se corelează cu gravitatea şi prognosticul EHI1
- acumularea intracelulară de ioni de calciu,
- acumularea de radicali liberi la nivelul neuronilor şi al capilarelor cerebrale.
Evaluarea imagistică cerebrală
Cele mai folosite metode pentru investigarea EHI neonatale sunt echografia transfontanelara,
tomografia computerizată (CT) şi imagistica cu rezonanţă magnetică (IRM).
Ecografia transfontanelară
În primele 24 - 48 h se constată o hiperechogenitate difuză care nu permite diferenţierea leziunilor
de tip ischemic de cele hemoragice. Ȋn plus, aprecierea gradului de echogenitate este subiectivă. După
1-3 săptămâni în zonele hiperechogene se observă numeroase formaţiuni chistice care, ulterior, prin
coalescenţă duc la dilatarea ventriculilor laterali, aspecte ce corespund leucomalaciei periventriculare.
Această tehnică nu permite decât o vizualizare limitată a cortexului şi fosei posterioare. Edemul
cerebral nu poate fi diagnosticat corect ecografic. Deşi se pot decela leziunile hipoxic-ischemice
asociate cu un prognostic rezervat, ecografia nu este cea mai bună tehnică pentru localizarea acestora.
Deseori, imaginea ecografică este normală, chiar în EHI severă, şi nu trebuie să li se exprime părinţilor
un prognostic optimist pe baza unei ecografii normale.
Tomografia computerizată (CT)
Efectuată după 48 ore de viaţă, în general la 2-4 zile de la producerea agresiunii hipoxice
(pentru a pune în evidenţă leziunile în momentul extinderii şi intensităţii lor maxime), la nou-născutul
cu EHI severă indică pierderea contrastului între substanţa cenuşie şi cea albă. Aceasta se datorează
hipodensităţii substanţei cenuşii, care se poate extinde difuz pe tot creierul, reflectând existenţa
edemului cerebral asociat cu necroze neuronale. Gradul de hipodensitate („pierderea atenuării”) se
corelează cu prognosticul. Zone de necroză cerebrală ischemică focală pot fi observate câteva
săptămâni mai târziu ca imagini hipodense localizate care corespund unei atrofii cerebrale focale,
frecvent cu encefalomalacie multichistică asociată.
Imagistica cu Rezonanţă Magnetică (IRM)
Permite decelarea precoce a unor leziuni de tip infarct sau tromboză venoasă care pot rămâne
neobservate ecografic, în special cele de la nivelul ganglionilor bazali, trunchiului cerebral şi al
structurilor din fosa posterioară. Nou-născuţii la care, prin IRM, s-a pus în evidenţă existenţa unor
infarcte la nivelul ganglionilor bazali şi al talamusului au prognostic mai rezervat.
Efectuarea repetată a ecografiei în perioada neonatală pare să fie mai utilă pentru identificarea pre-
coce a nou-născuţilor cu prognostic bun sau rezervat. IRM poate decela cu precizie localizarea şi în-
tinderea leziunilor, punerea în evidenţă a mielinizării întârziate şi a atrofiei cerebrale, facilitând urmă-
rirea evoluţiei acestora. Aspectul IRM se corelează atât cu tabloul clinic, cât şi cu prognosticul tardiv.
EEG
S-a sugerat folosirea înregistrării continue a EEG. Decelarea anomaliilor electrice, în special în
primele 6 ore de la naştere ar permite evaluarea prognosticului, cu identificarea nou-născuţilor cu risc
crescut de apariţie a leziunilor neurologice şi care ar beneficia de instituirea unui tratament precoce.
Pacienţii la care se constată un traseu EEG discontinuu, cu hipovoltaj difuz şi episoade de hipervoltaj
şi unde lente sau supresie au un prognostic rezervat.
Tratament
Este esențial ca EHI sa fie prevenita, printr-o monitorizare atenta a evolutiei sarcinii dar si a
travaliunui/nasterii, inclusiv prin resuscitare adecvată la naştere.
133
În prezent nu există un consens în ceea ce priveşte conduita terapeutică în EHI. Există totuşi
câteva principii generale2:
Urmărirea atentă a fătului cu risc crescut de EHI, diagnosticul precoce al asfixiei intrauterine şi
luarea în consideraţie a posibilităţilor de grăbire a naşterii în condiţiile unei detrese fetale persistente.
Supravegherea imediată şi atentă a nou-născutului pentru a minimaliza leziunile ce pot apare
postnatal:
- resuscitarea promptă şi corectă la naştere permite prevenirea/agravarea leziunilor de EHI;
- asigurarea suportului de organe – respirator, hemodinamic, neurologic, metabolic, nutriţional:
- menţinerea ventilaţiei şi evitarea hipoxemiei şi hipercapniei/hipocapniei cu monitorizarea oxige-
nării tisulare (facilitată în prezent de existenţa pulsoximetrelor care măsoară transcutanat satu-
rația O2, SpO2 optimă > 92% pentru scăderea riscului de hipertensiune pulmonară persistentă);
- menţinerea presiunii arteriale (PAM ≥ 40 mmHg) şi a fluxului sanguin cerebral cât mai
aproape de normal - cu volum expanderi şi agenţi inotrop pozitivi pentru hTA sau depletive
pentru HTA;
- menţinerea diurezei la ≥ 1 ml/kg/h pentru a preveni injuria renală;
- menţinerea în limite normale a glicemiei - se administrează iniţial 40 ml/kg glucoză 10% în
PEV apoi se ajustează în funcţie de glicemie;
- controlul convulsiilor - cel mai utilizat agent terapeutic este fenobarbitalul (doză de atac
15-20 mg/kg/doză iv), apoi de întreţinere 5 mg/kg/zi. În cazurile în care convulsiile nu cedează
după repetarea dozelor de atac (până la maximum 40 mg/kg), se asociază Fenitoina (atac: 20
mg/kg/doză, întreţinere 7 mg/kg/zi). Ca alternativă Lorazepam: 0,05 mg/kg/doză iv în 3-5
min; se pot repeta până la 3 doze.
- reducerea presiunii intracraniene (prin administrarea de corticoizi, manitol, furosemid).
Această terapie este controversată. Unii autori afirmă că edemul cerebral este consecinţa feno-
menelor hipoxic-ischemice şi că nu există dovezi că depletivele ar ameliora prognosticul pe
termen lung;
- menţinerea stării de nutriţie şi a echilibrului hidroelectrolitic. Este logic să se evite supra-
încărcarea lichidiană prin restricţia aportului de lichide. In EHI s-a observat şi existenţa unei
secreţii inadecvate de ADH care poate determina hiponatremie şi hipoosmolalitate, cu edem
cerebral şi convulsii. Totuşi, lichidele nu trebuie să fie reduse prea mult deoarece aceasta
determină hipovolemie care poate afecta perfuzia cerebrală.
Hipotermia terapeutică a intrat în arsenalul terapeutic al EHI în ultimii ani3,4. Această tehnică
presupune răcirea fie selectivă, doar a capului, fie a întregului corp (cele 2 metode au rezultate
similare). Pentru a fi eficientă, este necesară iniţierea măsurilor de răcire în primele 6 ore de la naştere!
Răcirea se face până la 33,5-34,5°C.
Hipotermia modestă se poate asocia cu bradicardie şi HTA care de regulă nu necesită tratament,
dar o creştere rapidă a temperaturii poate induce hTA. Răcirea accentuată (temperatura centrală
< 33°C) poate induce aritimii, hemoragii, tromboze şi sepsis – complicaţii care nu au fost citate în
cazurile în care s-a utilizat hipotermia modestă.
Prognostic
Suferinţa fetală, scorul Apgar scăzut şi pH-ul scăzut al sângelui din cordonul ombilical nu
constituie elemente adecvate pentru formularea prognosticului. Severitatea asfixiei şi a EHI şi
precocitatea apariţiei convulsiilor sunt însă un bun element predictiv pentru mortalitatea neonatală şi a
paraliziei cerebrale la supravieţuitori.
20-40% dintre cei cu EHI moderată şi 90-100% dintre cei cu EHI severă rămân cu sechele
neurologice majore (convulsii, retard motor şi cognitiv). Aceştia au şi riscul cel mai mare de deces.
Utilizarea hipotermiei terapeutice la nou-născuţii cu VG > 36 săptămâni a dus la scăderea
semnificativă a sechelelor neuromotorii la vârsta de 18 luni.
134
Singurul efect cunoscut a avea asociere cauzală cu asfixia intrapartum este paralizia cerebrală, care
afectează de obicei membrele. Totuşi, numai 10% dintre cazurile de paralizie cerebrală sunt cauzate de
asfixie. În multe cazuri, chiar dacă a existat suferinţă fetală sau la naştere, aceasta nu înseamnă
neapărat că paralizia cerebrală ulterioară a fost determinată de asfixie.
Retardul mental şi epilepsia însoţesc deseori paralizia cerebrală.
Aspectul normal al examenului IRM în primele 24 - 72 h se corelează cu un prognostic bun, chiar
şi atunci când asfixia a fost severă. Decelarea existenţei unui edem cerebral întins sau a unor leziuni
talamice sau la nivelul ganglionilor bazali se corelează cu un prognostic rezervat5.
Durata şi severitatea EHI clinice, modificările observate pe tomografiile computerizate efectuate la
2 - 5 zile de la începutul agresiunii hipoxice, cu ocazia studiilor electrofiziologice (EEG, potenţiale
evocate etc) şi markerii biochimici (valoarea crescută a enolazei neuron specifice, a proteinei acide
fibrilare gliale neuronale şi a hidrolazei ubiquitin carboxil-terminale - cu cât valorile sunt mai mari, cu
atât prognosticul este mai rezervat; cele mai mari valori au fost observate la nou-născuţii care au
decedat) constituie combinaţia de factori cea mai utilă pentru aprecierea prognosticului pe termen lung
al EHI.
1. Chalak L, Sanchez PJ, Adams-Huet B et al - Biomarkers for Severity of Neonatal Hypoxic-Ischemic
Encephalopathy and Outcomes in Newborns Receiving Hypothermia Therapy. J Pediatr 2014; 164:468-
74.e1.
2. Azzopardi D – Clinical management of the baby with hypoxic ischaemic encephalopathy. Early Human
Development 86 (2010) 345–350.
3. Azzopardi D, Strohm B, Edwards AE et al - Moderate Hypothermia to Treat Perinatal Asphyxial
Encephalopathy. N Engl J Med 2009; 361:1349-58.
4. Edwards AE, Brocklehurs P, Gunn AJ et al - Neurological outcomes at 18 months of age after moderate
hypothermia for perinatal hypoxic ischaemic encephalopathy: synthesis and meta-analysis of trial data. BMJ
2010;340:c363.
5. Martinez-Biarge M, Diez-Sebastian J, Kapellou O et al - Predicting motor outcome and death in term
hypoxic-ischemic encephalopathy. Neurology 2011; 76:2055–61.
135
RESUSCITAREA NEONATALĂ
Tatiana Ciomârtan
Cunoaşterea gesturilor de reanimare a nou-născutului este esenţială pentru prognosticul imediat şi

pe termen lung al oricărui copil, în special prognosticul neurologic.
PREGĂTIREA PENTRU REANIMARE
Anticiparea indicaţiei de resuscitare presupune cunoaşterea detaliată a evoluţiei sarcinii, a ante-
cedentelor materne şi familiale, în vederea decelării factorilor de risc la care a fost expus nou-născutul
în timpul sarcinii şi care i-ar putea influenţa evoluţia în primele ore de la naştere, ca şi cea ulterioară.
Pregătirea echipamentului necesar resuscitării este necesar să fie făcută cu timp suficient înainte
de momentul naşterii, în concordanţă cu informaţiile obţinute în etapa de anticipare a indicaţiei de
reanimare. Echipamentul trebuie să fie verificat cu atenţie, personalul având obligaţia să se asigure de
buna sa funcţionare.
Pregătirea personalului: existenţa unei echipe medicale special instruite şi gata să intervină în orice
moment, utilizând echipamentul corespunzător, este esenţială pentru reuşita reanimării oricărui nou-născut.
FIZIOPATOLOGIA HIPOXIEI - APNEEA

Apneea primară
Lipsa oxigenului la făt / nou-născut determină, într-o primă fază, apariţia unor mişcări respiratorii
rapide. Dacă hipoxia continuă, mişcările respiratorii încetează, frecvenţa cardiacă (FC) scade şi copilul
intră într-o perioadă de apnee primară. Administrarea de oxigen şi stimulaţiile tactile în perioada de
apnee primară determină, în majoritatea cazurilor, reluarea respiraţiilor.
Apneea secundară
Dacă hipoxia continuă, apar gaspuri (respiraţii ample, rare şi profunde, dar ineficiente), FC con-
tinuă să scadă, iar presiunea arterială începe să scadă. Respiraţiile devin din ce în ce mai slabe până
când, după un ultim gasp, se produce apneea secundară. În această perioadă FC şi presiunea parţială a
oxigenului scad din ce în ce mai mult. Nou-născutul nu mai răspunde la stimuli şi trebuie să se iniţieze
ventilaţie cu presiune pozitivă. Cu cât se amână mai mult iniţierea ventilaţiei, cu atât se întârzie mai
mult apariţia respiraţiilor spontane şi, consecutiv, creşte riscul de leziuni cerebrale.
Apneea primară şi cea secundară pot apǎrea şi in utero. Clinic, la naştere, nu se poate face distinc-
ţia între cele două. În ambele situaţii, nou-născutul nu respiră şi FC poate fi scăzută sub 100/min.
Un nou-născut în apnee primară îşi poate relua respiraţiile, chiar fără nici o intervenţie. Cel aflat în
apnee secundară nu-şi va relua respiraţiile spontan, el necesită ventilaţie.
De aceea un nou-născut apneic la naştere trebuie să fie considerat a fi în apnee secundară şi
trebuie să se iniţieze imediat resuscitarea respiratorie. Presupunerea incorectă a existenţei apneei
primare, când, de fapt, nou-născutul este în apnee secundară, face ca folosirea prelungită şi ineficientă
a stimulaţiilor tactile să crească riscul de leziuni cerebrale şi întârzie instalarea respiraţiilor spontane.
FIZIOPATOLOGIA HIPOXIEI - PLĂMÂNII ŞI CIRCULAŢIA

La făt plămânii nu sunt ventilaţi, arteriolele pulmonare sunt parţial închise, fluxul sanguin
pulmonar este foarte scăzut şi o mare cantitate de sânge este deviată din artera pulmonară în aortă prin
canalul arterial.
La nou-născut plămânii se expansionează, arteriolele pulmonare încep să se deschidă, fluxul
sanguin pulmonar începe să crească, canalul arterial devine inutil şi se închide; lichidul pulmonar este
eliminat treptat din alveole, 1/3 prin comprimarea toracelui în timpul expulziei pe cale vaginală; 1/3
136
este preluat de circulaţia limfatică și 1/3 de cea sanguinǎ. Este posibil ca lichidul pulmonar fetal să se
elimine doar parţial, dacă nou-născutul are hipoxie intrauterină/la naştere, efort respirator iniţial slab,
prematuritate, depresie respiratorie secundară administrării de opiacee la mamă.
Hipoxia determină hipoxemie şi acidoză cu vasoconstricţia arteriolelor pulmonare şi persistenţa
canalului arterial. Pentru oxigenarea adecvată nu este suficientă o bună ventilaţie, este necesară şi o
bună perfuzie pulmonară. În condiţii de hipoxie se produce centralizarea circulaţiei adica se sacrifică
intestinul, rinichii, muşchii şi tegumentele, în favoarea miocardului şi creierului. Dacă hipoxia se
prelungeşte se instalează insuficienţa cardiacă.
ABC-ul RESUSCITĂRII NEONATALE

A. „airway”: permeabilizarea căilor respiratorii;
B. „breathing”: iniţierea respiraţiei;
C. „circulation”: menţinerea circulaţiei;
D. „ drugs”: administrarea de medicamente nu face parte din ABC, dar este o componentă importantă
a procesului de reanimare, având o importanţă deosebită la pacienţii cu suferinţă pre- sau intrapartum
care nu răspund la manevrele incluse în ABC.
Gesturile realizate în timpul resuscitării neonatale se fac într-o succesiune logică, descrisă mai jos în
algoritmul de resuscitare al Academiei Americane de Pediatrie şi al Asociaţiei Americane de
Cardiologie (2015).
ETAPELE INIŢIALE ALE RESUSCITĂRII

Durează în total aproximativ 20 - 30 secunde.
Prevenirea pierderilor de caldură (vezi particularităţile termoreglării la nou-născut) prin:
Hipotermia poate induce hipoxie şi acidoză metabolică, iar hipertermia este asociată cu mortalitate
şi morbiditate (depresie respiratorie, convulsii, paralizie cerebrală) crescute. Temperatura corporală a
nou-născuţilor trebuie sa fie menţinută între 36,5 şi 37,5°C. Acest obiectiv poate fi realizat prin:
- plasarea copilului sub o sursă de caldură radiantă,
- ştergerea de lichid amniotic cu îndepărtarea scutecului ud; în plus, prematurii cu
VG < 32 săptămâni sunt acoperiţi cu o folie de plastic, fără a mai fi şterşi şi sunt plasaţi pe
saltea încălzită;
- păstrarea unei temperaturi ambiante de 23-25°C în sala de naşteri (pentru prematurii cu
VG < 28 săptămâni această temperatură trebuie să fie de 26°C).
Permeabilizarea căilor respiratorii prin:
Poziţionarea corectă a nou nascutului pe o suprafaţă plană, dură:
- în decubit dorsal, cu gâtul în uşoară extensie, de evitat hiperextensia sau flexia gâtului.
- facultativ cu un scutec de aprox. 2 cm grosime rulat sub umeri; acesta poate fi util pentru nou-
născutul cu occiput proeminent;
- cu capul întors într-o parte dacă are secreţii abundente, ele se acumulează în gură, de unde se
extrag mai uşor decât din faringele posterior;
- dacă nou-născutul este hipoton se poate introduce o pipă în cavitatea bucală.
Aspiraţia secretiilor este necesară numai dacă se observă obstrucţia căilor respiratorii superioare şi
este preferabil să se facă cu control vizual direct. Singura indicaţie a aspiraţiei orofaringiene imediate
este prezenţa meconiului vâscos în lichidul amniotic şi dacǎ nou-născutul este hiporeactiv la naştere;
- se aspiră mai întâi gura şi apoi nasul pentru a se evita riscul aspiraţiei pulmonare a secreţiilor;
- se realizează cu o pompă manuală de aspiraţie sau cu o sondă de aspiraţie cu recipient pentru
mucus/sondă conectată la sistemul de aspiraţie „de perete” (a nu se depăşi presiunea negativă de
100 mmHg şi 3-5 s pentru fiecare aspiraţie);
Atenţie!! La dezobstrucţia gurii nu se introduce prea mult sonda pentru că există riscul stimulării
terminaţiilor vagale de pe peretele posterior al faringelui, cu bradicardie severă şi/sau apnee.
137
Fig. 1. Algoritmul de resuscitare neonatală (Academia Americană de Pediatrie, Asociaţia Americană de Cardiologie, 2015)
138
Stimularea tactilă
Metode indicate:
- lovirea tălpilor cu palma/degetul,
- fricţionarea fermă a spatelui nou-născutului;
Aceste manevre se fac nu mai mult de 2 ori; dacă este în apnee secundară, nou-născutul nu
răspunde.
Metode interzise:
- lovirea spatelui cu palma (risc de contuzii),
- comprimarea cutiei toracice (risc de fracturi costale, pneumotorax, detresă respiratorie, deces),
- flexia exagerată a coapselor pe abdomen (risc de rupturi hepatice/splenice),
- folosirea compreselor/băilor calde/reci (risc de hiper/hipotermie sau arsuri),
- îndreptarea unui jet de aer/oxigen rece către faţa nou-născutului (risc de hipotermie).
Evaluarea nou-născutului
Respiraţia:
- absentă - se practică ventilaţie cu presiune pozitivă (VPP) cu O2 iniţial 21%, la nevoie se creşte
progresiv până ce oxigenarea se ameliorează (la 10-15 minute de la naştere SpO2 >
90%);
- prezentă - se trece la:
Evaluarea frecvenţei cardiace (FC): pentru o evaluare rapidă şi exactă se recomandă utilizarea
ECG; în lipsa acesteia, se poate palpa pulsul (la baza cordonului ombilical, la nivel femural sau
brahial) sau se auscultă zgomotele cardiace;
< 100/min - se continuă VPP cu O2;
≥ 100/min - se trece la:
Evaluarea coloraţiei tegumentelor:
- cianoză generalizată, se administrează O2 în flux liber;
- cianoză periferică / tegumente rozate uniform se observă nou-născutul.
* În situaţia în care meconiul este prezent în lichidul amniotic se fac următoarele gesturi:
- dacă nou-născutul nu are detresă respiratorie şi cianoză, se continuă ca mai sus; dacă nou-
născutul are detresă, neonatologul aspiră hipofaringele, apoi şi traheea cu o sondă endotraheală,
dacă se suspicionează obstrucţie traheală.
Tabelul 1. Scorul APGAR

Scor
0 1 2
Frecvenţa cardiacă Absentă < 100/min ≥ 100/min
Efortul respirator Absent Gasp / neregulat Plânset/respiraţie regulată
Tonusul muscular Flasc Diminuat (prezent mai Bun
ales la flexori)
Reactivitatea (la aspiraţia narinelor) Absentă Grimasă facială Bun (ţipă sau tuşeşte)
Coloraţia tegumentelor şi Paloare Cianoză Roz
mucoaselor
Scorul Apgar se stabileşte cel mai devreme la 1 minut de la naştere (tabelul 1).
Nu se foloseşte pentru a hotărî momentul iniţierii reanimării: la 1 minut de la naştere: atunci când
se stabileşte primul scor, hipoxia poate fi deja foarte severă şi se pierde timp preţios pentru resuscitare!
Este totuşi important pentru a evalua starea nou-născutului imediat după naştere şi eficienţa
efortului de resuscitare. Dacă la 5 minute scorul este mai mic de 7, se calculează din 5 în 5 minute
până la 20 minute şi până când se obţin două scoruri succesive mai mari sau egale cu 8.
139
Unele componente ale scorului Apgar (ex tonusul muscular, reflexele arhaice şi coloraţia) sunt
parţial influenţate de vărsta gestațională a nou-născutului şi de existenţa unor infecţii congenitale sau
malformaţii cerebrale.
Principalele cauze ale scăderii valorilor scorului Apgar sunt: hipoxia la naştere, medicamente
administrate mamei în cursul travaliului, traumatisme obstetricale, hipovolemie la naştere, infecţii
congenitale, anomalii congenitale.
Scorul obţinut la 1 şi 5 minute după naştere nu se corelează cu prognosticul pe termen lung.
VENTILAŢIA CU BALON ŞI MASCĂ

Indicaţii atunci când:
- stimularea tactilă nu este suficientă pentru a iniţia respiraţiile spontane, nou-născutul este în
apnee sau prezintă numai gasp-uri.
- respiraţiile spontane nu reuşesc să menţină FC ≥100/min.
- există cianoză centrală, în ciuda administrării de O2 100%.
Echipament - trebuie să fie verificat înainte de utilizare:
- baloane de anestezie - furnizează O2 100%; dependent de o sursă de gaz comprimat; poate
permite administrarea de presiuni mari, de aceea este necesară asocierea lui cu un manometru. Are
avantajul că permite administrarea într-o formă mai demnă de încredere a unor concentraţii
crescute de O2; autogonflabil - este portabil, nu necesită sursă de gaz comprimat; furnizează O2
40% (aerul din cameră se amestecă cu O2); pentru a dispune de O2 90-100%, este nevoie de un
rezervor de oxigen; capacitatea lor trebuie să fie de 450 ml, adecvate pentru volumul curent mic
(de 6-8 ml/kg) necesar unui nou-născut. Cu baloane > există riscul de hiperinflaţie şi barotraumă.
- măşti - de formă rotundă sau de formă anatomică cu margine necaptuşită (mai dură) sau cu mar-
gine captuşită (moale) - este mai puţin traumatizantă pentru faţă şi ochi şi se etanşeizează mai
bine;
- manometre - se ataşează la baloanele de anestezie pentru măsurarea presiunii aplicate;
- valva de siguranţă - există la baloanele autogonflabile, se deschide atunci când presiunea este
> 30-35 cmH2O (pentru a preveni pneumotoraxul).
Ventilarea nou-născutului
Obţinerea şi verificarea etanşeizării măştii:
- poziţionarea corectă a nou-născutului şi a reanimatorului, lateral sau la capul nou-născutului
pentru a observa bine toracele;
- poziţionarea măştii astfel încât aceasta să acopere marginea barbiei, gura, nasul, dar nu şi ochii,
să fie ţinută cu policele şi indexul, degetele III - IV pe mandibulǎ, pentru a menţine bǎrbia în interiorul
măştii şi să se exercite o uşoară presiune asupra măştii;
- verificarea etanşeizării măştii prin prezenţa murmurului vezicular bilateral, prezenta unor mişcări
uşoare de ridicare şi coborâre a toracelui când se comprimă balonul numai cu vârfurile degetelor (dacă
mişcările sunt foarte ample există riscul producerii unui pneumotorax);
* Lipsa expansionării toracelui se datoreaza: etanşeizare inadecvată, căi respiratorii blocate prin
poziţionare incorectă a capului, sânge, lichid de vărsătură sau secreţii în gură, gura închisă (se poate
ventila cu „pipă” cu gura uşor întredeschisă), presiune insuficientă.
Introducerea sondei orogastrice dacă nou-născutul trebuie să fie ventilat timp de mai mult de
2 minute, pentru a preveni distensia gastrică şi intestinală - care afectează expansionarea pulmonilor -
şi aspirarea conţinutului gastric în căile respiratorii; sonda se introduce pe gură, nasul este lăsat liber
pentru ventilaţie; în final se fixează sonda de obrazul nou-născutului pentru a-i asigura poziţionarea
corectă şi capătul sondei este lăsat liber pentru ca aerul din stomac să poată ieşi oricând este cazul.
Introducerea unei pipe Guedel atunci cand exista atrezie choanală bilaterală, sindrom Pierre -
Robin, ventilaţie cu gura întredeschisă pentru a obţine o mai bună expansionare a toracelui.
140
Mai toţi nou-născuţii pot fi ventilaţi cu balon şi mască. EXCEPŢIE fac cei cu hernie diafragmatică
care trebuie să fie ventilaţi cu sondă endotraheală, pentru a preveni distensia anselor intestinale
herniate în torace (care s-ar produce în condiţiile ventilaţiei cu balon şi mască).
Tehnică: Ventilaţia se face cu o frecvenţă de 40/min, cu o presiune de 20-25 cm H2O, timp de
15-30 secunde. La nou-născuţii cu afecţiuni pulmonare (boala membranelor hialine, aspiraţia de
meconiu), poate fi nevoie de 20-40 cmH2O. Cei mai siguri indicatori al utilizării unei presiuni
adecvate sunt buna expansionare a toracelui şi ameliorarea coloraţiei şi a FC.
La nou-născuţii la termen se începe cu FiO2 21% şi se ajustează în funcţie de oxigenare
(cuantificată cu ajutorul pulsoximetrului), la prematuri se utilizează inițial FiO2 21 – 30%, apoi cea
minimă care asigură o oxigenare adecvată (SpO2 de 85 – 92% - vezi algoritmul AHA 2015). Dacǎ nu
se reușește ventilația cu balon și mascǎ se poate utiliza masca laringianǎ la n-n cu VG ≥ 34 sǎptămâni
și Gn > 2.000g.
Evaluarea frecvenței cardiace (FC):
* FC ≥ 100/min şi respiraţiile spontane sunt prezente se întrerupe treptat VPP şi se practică
2-3 stimulaţii tactile,
* FC ≥ 100/min, dar respiraţiile spontane sunt absente, se continuă VPP;
* FC < 100/min, se continuă VPP (verificându-i eficienţa) şi se iniţiază masaj cardiac extern (MCE);
Semne de ameliorare: FC creşte, respiră spontan, coloraţia şi tonusul se ameliorează.
MASAJUL CARDIAC EXTERN (MCE)

Aportul insuficient de O2 determină vasoconstricţie periferică, hipoxie tisulară, acidoză,
diminuarea contractilităţii miocardice, bradicardie şi, eventual, şi stop cardiac. Acestea pot fi evitate
prin iniţierea promptă a unei ventilaţii şi oxigenări eficiente. Dacă manevrele descrise în etapele
iniţiale ale reanimării şi in ventilaţia cu balon şi mască nu sunt suficiente, se începe MCE.
Indicaţiile masajului cardiac extern sunt dacă după 15-30 secunde de VPP cu O2 100%, FC are
valori sub < 60/min. La FC ≥ 60/min se întrerupe MCE.
Trebuie să fie însoţit de VPP cu O2 cu concentraţie mai mare decât în primul minut, chiar aproape
de 100%, pentru ca sângele pus în circulaţie de MCE să fie oxigenat. Dupǎ ȋntreruperea MCE se
administreazǎ concentrația de O2 minimǎ pentru a menține SpO2 adecvată (vezi Algoritmul de
resuscitare neonatală).
Constă în compresiuni şi eliberări ritmice aplicate asupra sternului, prin care se comprimă cordul
pe coloana vertebrală, creşte presiunea intratoracică, se pune în circulaţie sângele prin organele vitale.
Poziţionarea mâinilor pentru MCE:
Tehnica policelor - mâinile înconjoară toracele, cele 2 police se asează pe zona de compresie (1/3
inferioară a sternului, sub linia intermamelonară) - unul lângă celălalt sau suprapuse;
Tehnica celor 2 degete - indexul şi mediusul/mediusul şi degetul IV comprimă aceeaşi zonă a sternului.
Atenţie! Între 2 compresiuni, nu se ridică degetele de pe stern pentru că astfel se pierde timp
preţios încercând de fiecare dată să se localizeze aria de compresiune.
Poziţionarea celor 2 reanimatori se face astfel: cel care face VPP se aşează la capul nou-
născutului, cel care face MCE se aşează lateral;
Ritmul MCE va fi de 90/min. Acest ritm trebuie să fie păstrat constant şi coordonat cu ventilaţia
(30/min) avand un raport de 3/1. Verificarea eficienţei MCE se face prin măsurarea FC sau a pulsului.
Pericole legate de MCE sunt riscul de fracturi costale, rupturi hepatice / splenice, pneumotorax.
Verificarea FC se va face după 30 secunde de MCE şi VPP se verifică, timp de 6 secunde dacă:
- FC < 60/min - se continuă MCE și VPP,
- FC ≥ 60/min - se întrerupe MCE şi se continuă VPP,
- FC = 0 - se continuă MCE şi VPP; dacǎ dupǎ 10 minute de resuscitare FC = 0 se poate lua ȋn
considerare întreruperea reanimării.
141
INTUBAŢIA ENDOTRAHEALĂ
Indicaţiile sunt în situaţii în care este necesară VPP prelungită, ventilaţia cu balon şi mască este
insuficientă, este necesară aspiraţia traheală sau VPP la nou-născuţi cu hernie diafragmatică.
Alegerea şi pregătirea echipamentului:
a) Sondă endotraheală (SET) sterilă: diametrul variazǎ ȋn funcție de greutatea la naștere.
Diametrul se poate calcula și împărţind VG (în săptămâni) la 10.
b) Laringoscopul - clasic, cu bec, sau cu fibră optică: se ataşează lama dreaptă (nr. 0 - pentru pre-
matur, nr. 1 - pentru nou-născutul la termen), se verifică aprinderea becului/funcţionarea fibrei optice;
c) pregătiri suplimentare: se taie o bandă de leucoplast (pentru fixarea SET), se pregăteşte
echipamentul de aspiraţie, se pregătesc tuburile de oxigen;
Poziţionarea nou-născutului
- nou-născutul este aşezat pe o suprafaţă plană,cu capul menţinut pe linia mediană, gâtul este în
uşoară extensie (cu / fără rulou sub umeri) - pentru rectilinizarea căilor aeriene superioare.
Laringoscopia directă se introduce lama dreaptǎ pe deasupra limbii, cu ridicarea epiglotei până la
vizualizarea glotei.
Tentativele de intubare trebuie să fie limitate la maximum 20 secunde (pentru a reduce la
minimum hipoxia); între tentative se ventilează nou-născutul cu balon şi mască. La nou-născuţii foarte
mici poate fi utilă aplicarea unei presiuni externe pe cartilajul cricoid (manevra Sellick), pentru a
coborî şi a vizualiza mai bine traheea.
Introducerea sondei endotraheale (SET) până când reperul de pe ea ajunge în dreptul corzilor vocale.
Sonda este in final poziţionată cu vârful situat la aproximativ 1/2 distanţei între corzile vocale şi
carină;
Dacă corzile vocale sunt închise, nu le atingeţi cu sonda: există riscul producerii unui spasm; dacă
nu se deschid după 20 secunde, ventilaţi cu balon şi mască.
Sonda se introduce pe o distanţă variabilă, în funcţie de greutate: de la 7 cm (la n-n de 1000 g)
până la 10 cm (la cei de 4000 g) - după formula Lung. SET = G (kg) + 6.
Extragerea laringoscopului se face cu atenţie pentru a nu deplasa SET cu fixarea SET între degetul
reanimatorului şi gingie.
Verificarea poziţiei SET
Confirmarea iniţială se face prin auscultaţia câmpurilor pulmonare şi a epigastrului.
* Poziţionarea este corectă atunci când se constată: murmur vezicular prezent bilateral, egal,
ridicare uşoară a toracelui cu fiecare ventilaţie, lipsa pătrunderii aerului în stomac şi a distensiei
gastrice (vizibile în epigastru);
Standardul de aur pentru confirmarea intubaţiei este utilizarea unui detector de CO2.
Confirmarea finală se face radiologic. Dacǎ nu se reușește intubația endotrahealǎ, se poate utiliza
masca laringianǎ la n-n cu VG ≥ 34 sǎptămâni și Gn > 2.000 g.
Complicaţii ale intubaţiei endotraheale
Hipoxie ca urmare a unei durate prea mari a intubaţiei sau a poziţionării incorecte a sondei,
Bradicardie/apnee secundare hipoxiei şi unui răspuns vagal declanşat de lama laringoscopului,
SET sau sonda de aspiraţie,
Pneumotorax determinat de hiperventilarea unui plămân prin introducerea sondei în bronhia
principală dreaptă,
Contuzii/laceraţii ale limbii, gingiei, faringelui, epiglotei, traheei, corzilor vocale şi a esofagului -
ca urmare a manipulării brutale a laringoscopului şi a sondei sau lama acestuia prea scurtă/lungă,
Perforaţii esofagiane sau traheale,
Infecţii secundare introducerii echipamentului sau fără legătură.
142
ADMINISTRAREA DE MEDICAMENTE
Indicaţii (rare) la nou-născuţii care nu răspund la VPP şi la MCE (au FC < 60/min)
Căi de administrare pot să fie:
- intravenos, în vena ombilicală, endotraheală sau intraosoasă, atunci când sunt imposibil de
utilizat primele 2 căi. Cele mai folosite medicamente sunt:
Adrenalina (Epinefrina)
Indicaţii: se administrează întotdeauna după asigurarea unei bune ventilaţii.
* FC < 60/min, în ciuda VPP cu O2 100% şi a MCE timp de 30 secunde sau
* FC = 0 (este necesară asocierea de VPP şi MCE)
Doză: i.v. rapid 0,01-0,03 mg/kg sau 0,1-0,3 ml/kg din diluţia 1/10000; endotraheal este mai puţin
recomandată - uneori sunt necesare doze mari - 0,05-0,1 mg/kg (atenţie! Nu utilizaţi astfel de doze
i.v.!)
Rolul acesteia constă în creşterea forţei şi ritmului contracţiilor cardiace (minimum 100/min, la
30 secunde de la administrare), vasoconstricţie periferică, dar şi creşterea consumului de O2 la nivel
miocardic.
Dacă nu apare răspuns se repetă adrenalina la intervale de câte 3-5 minute. Se administrează un
volum expander pentru semne acute de hipovolemie, se administrează bicarbonat de sodiu (numai
pentru acidoza metabolică confirmată, care nu a răspuns la măsurile de resuscitare corect aplicate şi în
condiţiile în care eforturile de resuscitare se prelungesc);
Atenţie la prematuri deoarece dozele mari pot determina HTA şi variaţii ale fluxului sanguin
cerebral, cu risc de hemoragie cerebrală!
Volum-expander-ii
Indicaţii: hipovolemie sugerată de: paloare care persistă după oxigenare adecvată, puls slab şi FC
bună, răspuns slab la manevrele de reanimare, hipotensiune arterială (hTA).
Tipuri: ser fiziologic (SF = NaCl 0,9%), soluţie Ringer lactat, sânge integral (grup 0 Rh negativ) –
este preferat atunci când la naştere survine un eveniment hemoragic.
Doză:10 ml/kg; Cale: i.v, i.o. lent, în 5 - 10 minute pentru Na Cl 0,9% sau Ringer;
Efecte: creşterea volumului vascular, ameliorarea presiunii arteriale şi a pulsului, ameliorarea
acidozei metabolice, prin îmbunătăţirea perfuziei tisulare.
Dacă nu răspunde, se poate repeta (încă o doză) sau dacă hTA persistă, este posibil să fie necesară
dopamina.
Naloxona
Indicaţii: detresă respiratorie severă, secundară administrării de narcotice opiacee (ex Mialgin)
mamei în ultimele 4 ore de travaliu.
Cale: e.t., i.v. - de preferat, în ritm rapid.
Efect: antagonist narcotic - determină apariţia respiraţiilor spontane. Durata de acţiune 1-4 h
(durata de acţiune a narcoticului poate fi mai mare, fiind necesară repetarea naloxonului).
Atenţie! Nou-născuţii din mame toxicomane au risc de convulsii!
Bicarbonatul de sodiu
Nu trebuie să fie utilizat în faza acută a resuscitării neonatale. Este inutil şi poate fi chiar nociv
(agravarea acidozei intracelulare, mai ales la nivel miocardic şi cerebral, risc de hemoragie
intracraniană, mai ales la prematuri, din cauza variaţiilor de osmolaritate la nivel cerebral!!!).
Poate fi util în situaţia în care resuscitarea se prelungeşte, dacă, după o ventilaţie şi suport
circulator adecvate, există acidoză metabolică confirmată, dar aceste cazuri sunt de obicei
excepţionale. Decizia de a-l folosi trebuie să fie făcută luând în consideraţie riscurile sale.
Ritm: lent (în 2 min - 0,5-1 mEq/kg/min)
143
Atenţie:
- Bicarbonatul se administrează doar dacă PCO2 este normală sau cu VPP înainte şi în timpul
administrării (pentru că metabolizarea lui pune în libertate CO2) și dacǎ este asiguratǎ o funcție
circulatorie adecvatǎ.
- Este necesară respectarea posologiei şi a ritmului de administrare - pentru a evita producerea de
hemoragii intraventriculare.
- Bicarbonatul nu este recomandat în bradicardie episodică/stop cardiac de scurtă durată.
Întreruperea resuscitării
Se face în conformitate cu ghidurile locale şi naţionale. Consiliul European de Resuscitare (2010
și 2015) recomandă să se ia în considerare întreruperea resuscitării dacă FC a nou-născutului nu este
decelabilă sau rămâne nedecelabilă timp de 10 minute după naştere. În cazurile în care FC este
< 60/min şi nu se ameliorează după 10-15 min de eforturi continue şi adecvate de resuscitare, decizia
este mult mai dificilă. În astfel de cazuri nu există dovezi suficiente cu privire la prognostic pentru a se
lua o decizie fermă pro- sau contra continuării resuscitării.
1. Wyllie J, Bruineneberg J, Roehr CC, Rudiger M, Trevisanuto D, Urlesberger B - European Resuscitation
Council Guidelines for Resuscitation 2015 Section 7. Resuscitation and support of transition of babies at
birth. Resuscitation 2015; 95:249–63.
2. Perlman JM, Wyllie J, Kattwinkel J et al - Part 7: Neonatal Resuscitation 2015 International Consensus on
Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science With Treatment
Recommendations. Circulation 2015;132[suppl 1]:S204–41.
3. Weiner GM, Zaichkin J, Kattwinkel J - Textbook of Neonatal Resuscitation, American Academy of
Pediatrics, American Heart Association, ediţia a 7-a, 2016.
144
Capitolul 7.
PNEUMOLOGIE
INFECȚIILE RESPIRATORII SUPERIOARE
Dumitru Orășanu, Raluca Maria Vlad
BRONȘIOLITA ACUTĂ
Zapucioiu Carmen, Sima Aurora
PNEUMONII BACTERIENE
Zapucioiu Carmen, Pavelescu Mirela
ASTMUL BRONȘIC ȘI WHEEZING-UL RECURENT LA COPIL

Doina Anca Pleșca, Eugenia Buzoianu
INSUFICIENȚA RESPIRATORIE ACUTĂ

Tatiana Ciomârtan
INFECȚIILE RESPIRATORII SUPERIOARE

Dumitru Orășeanu, Raluca Maria Vlad
Infecțiile acute de căi respiratorii reprezintă prima cauza de boală infecțioasă la copil și principala
cauză de morbiditate (50% din consultațiile din ambulator) și mortalitate la copilul sub 5 ani.
Din totalul de infecții respiratorii acute, 95% interesează căile aeriene superioare și îmbracă forme
clinice ușoare.
Rinofaringita acută
Este un proces inflamator infecțios localizat la nivelul mucoasei nazale și faringiene, în majorita-
tea cazurilor de etiologie virală (până la 80%) cum ar fi rhinovirusurile, myxovirusurile (VSR, v. gri-
pale sau paragripale), metapneumovirusul, adenovirusurile, enterovirusuri non-polio, bocavirus. [1,2]
Această afecțiune se regăsește cel mai frecvent la sugar și copilul mic. Peste vârsta de 2 ani
infecția este localizată variat producând rinita acută, faringita acută, amigdalita acută etc.
Tabloul clinic se caracterizează prin debut brusc cu febra (38-40ºC) și modificarea stării generale
(3-4 zile). Ameliorarea clinică este progresivă.
În perioada de stare, copilul prezintă obstrucție nazală și respirație orală, strănut, rinoree seroasă,
posibil secreții conjunctivale apoase (coriza) care pot să apară după 24 ore de evoluție. Secrețiile
nazale apoase devin opalescente, vâscoase, gălbui în decurs de 2-3 zile de la debutul afecțiunii.
Aspectul mucopurulent al secrețiilor nazale NU indică suprainfecție bacteriană. În plus, pacientul
poate să prezinte iritabilitate/agitație/tulburări de somn, apetit capricios, alimentație dificilă cu consti-
tuirea unui tablou clinic de deshidratare, tuse seacă (secrețiile nazale se scurg pe peretele posterior al
faringelui), posibil vărsături care contribuie la accentuarea sindromului de deshidratare.
Sugarul asociază febră înaltă, iritabilitate, sindrom de deshidratare, posibil sindrom funcțional
respirator moderat, în timp ce copilul mai mare prezintă febră moderată, stare de curbatură, coriză,
cefalee, mialgii. [1,3,4]
Examenul clinic evidențiază hiperemie faringiană și secreții pe peretele posterior al faringelui.
Investigațiile de laborator nu aduc argumente în plus pentru diagnostic astfel încât în rinofaringita
acută necomplicată nu sunt necesare. Evaluarea imagistică nu este indicată. În unele situatii se pot
utiliza teste rapide pentru determinarea etiologiei virale prin evidențierea antigenelor virale în
secrețiile respiratorii. [2]
Diagnosticul diferențial trebuie să excludă mai multe afecțiuni precum:
- enantemul viral de la debutul unei boli infecto-contagioase (rujeola, rubeola, varicela),
- alte infecții virale: gripa, mononucleoza infecțioasă,
- alte infecții de căi respiratorii superioare (etmoidita acută, rinosinuzita acută, laringita acută)
sau o infecție de căi respiratorii inferioare la debut,
- acutizarea unor afecțiuni cronice: adenoidita acută, rinita alergică,
- corp străin în fosa nazală. [2,4]
Cele mai frecvente complicații care pot să apară în evoluția unei rinofaringite sunt: suprainfecție
bacteriană, otită medie acută (5-30%)/otomastoidită, rinosinuzită acută (5-13%), extinderea infecției la
nivelul căilor respiratorii superioare (localizari multiple) sau inferioare, sindrom de deshidratare acută
prin lipsa de aport sau vărsături, meningism, encefalită, convulsii în context febril. [1,2]
Rinofaringita acută nu reprezintă o urgență. De regulă, aceasta afecțiune se tratează ambulator, cu
medicamente simptomatice. Indicații de spitalizare sunt: sugar cu febră > 39°C, sugar cu comorbidități
(fost prematur, malnutriție, boala de cord), evoluție prelungită > 10 zile, complicații sau semne de
localizare a infecției. [2,4]
146
Capitolul 7. Pneumologie
Pacientul va fi izolat într-o cameră bine aerisită, 20-22ºC, cu aerul atmosferic umidificat
suplimentar; va fi îmbrăcat lejer. Se va asigura hidratare adecvată (alimentație obișnuită, eventual
creșterea numărului de mese și a conținutului lichidian al acestora, suplimentarea aportului de lichide
pentru prevenirea deshidratării și fluidificarea secrețiilor). Lichidele calde ameliorează disconfortul. Se
va efectua dezobstrucție nazofaringiană cu soluții saline (ser fiziologic/apă de mare) și aspirarea
secrețiilor. Poziția în decubit ventral ajută la drenajul secrețiilor. Dacă persistă obstrucția după
îndepărtarea secrețiilor, se pot utiliza: apa de mare hipertona, soluții argentice (rinoree seroasă
abundentă) – preparate tip Colargol. Se pot recomanda dezinfectante/antiinflamatoare locale pentru
aplicații faringiene (Benzidamida, Fusafungin). [1-3]
În cazul în care apare ascensiunea curbei termice, se va utiliza tratament antitermic (Acetaminofen
10-15 mg/kg/doza la 6-8 ore sau Ibuprofen 7-10 mg/kg/doza la 6-8 ore). Dintre metodele fizice
recomandate cu rolul de a reduce febra menționăm împachetări/băi hipotermizante.
Administrarea de zinc reduce durata, dar nu și severitatea simptomelor. Nu există dovezi de
eficacitate pentru: vitamina C și remedii precum echinaceea. [2]
NU se recomandă tratament antibiotic în rinofaringite (etiologie virală). Această medicație crește
riscul de reacții adverse (reacții alergice, diaree, infecții micotice) și facilitează apariția rezistenței la
antibiotice.
Tusea sugarului NU se tratează simptomatic. NU mucoliticele cresc fluiditatea secrețiilor, ci
hidratarea orală și instilațiile nazale cu ser fiziologic. Nu există studii care să susțina eficacitatea
antitusivelor, antihistaminicelor și decongestionantelor la sugar și copil mic. [2]
Evoluția afecțiunii este autolimitată. Febra se remite în 1-3 zile, se ameliorează progresiv starea
generală și dispare simptomatologia în decurs de 7-14 zile. Tusea poate să persiste 2-3 săptămâni.
Dacă după 3-5 zile de tratament simptomatic febra nu cedează și starea generală nu se ameliorează
se va lua în discuție o suprainfecție bacteriană; se pot recomanda investigații (hemograma, reactanți de
fază acută, consult ORL, radiografie pulmonară). [1,3]
Faringita acută virală
Etiologia faringitei acute este dominată de infecțiile virale. Principalii agenti etiologici sunt: rhino-
virusuri, coronavirus, adenovirus, virusuri herpetice, virusuri paragripal, virusuri gripale, metapneu-
movirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, virus sincitial respirator, enterovirusuri - agenți etio-
logici ai herpanginelor. Infecțiile virale produc o afecțiune care evoluează benign și autolimitat. [1,5,6]
Clinic, faringita acută virală are debut progresiv cu febră (38-39,5ºC), odinofagie/disfagie,
alimentație dificilă. După 24 ore apare congestie faringiană, posibil ulcerații superficiale la nivelul
peretelui posterior al faringelui si palatului moale, eventual exsudat la nivelul amigdalelor. Tabloul
clinic mai poate asocia: rinoree, tuse, disfonie, hiperemie conjunctivală, exantem specific (asocierea a
cel puțin două dintre aceste semne/simptome este înalt sugestivă pentru etiologia virală). [3-6]
Examenul clinic evidențiază hiperemie faringiană (fig. 1.).
Fig. 1. Faringita acută virală
147
Paraclinic hemograma evidențiază un număr variabil de leucocite, probele inflamatorii sunt negative.
Se poate încerca determinarea etiologiei prin evidențierea antigenelor virale în secrețiile respiratorii. [6]
Cele mai frecvente complicații care survin în evoluția faringitei acute sunt: suprainfecție bacte-
riană, otita medie acută, extinderea infecției la nivelul căilor respiratorii superioare (localizări mul-
tiple) sau inferioare, sindrom de deshidratare acută prin aport insuficient, meningism, encefalita acută,
convulsii în context febril. [3,4]
Tratamentul faringitei acute virale constă din:
- hidratare adecvată realizată prin administrarea de lichidele (ceai, compot, supă, apă),
- simptomatice (antitermice, analgezice, medicație antiinflamatorie): Acetaminofen
10-15 mg/kg/doza la 6-8 ore, Ibuprofen 7-10 mg/kg/doza la 6-8 ore etc.
- dezinfectante locale (aplicații faringiene): Benzidamida, Fusafungin, Flurbiprofen, extracte de
salvie, albastru de metil. [1,3,6]
Faringoamigdalita acută bacteriană
Faringoamigdalita acută/angina acută bacteriană este un proces inflamator la nivelul mucoasei
faringelui și/sau amigdalelor.
Streptococul beta-hemolitic grup A (GABHS) reprezinta cel mai important agent infectios bacte-
rian. Pe langa acesta mai sunt incriminati și de alții precum: streptococ de grup C, Arcanobacterium
haemolyticum, Francisella tularensis, Mycoplasma pneumoniae, Neisseria gonorrhoeae, fuzobacterii,
Corynebacterium diphteriae, Haemophilus influenzae, pneumococ, stafilococ patogen (auriu,
hemolitic, coagulazo-pozitiv). [1,6,7]
Amigdalita acuta streptococică
Angina acută streptococică reprezintă 30-40% dintre cazurile de faringitoamigdalite acute care
apar la copilul în vârstă de peste 5 ani.
Debutul anginei este brusc, cu modificarea starii generale, febra înaltă (39-40ºC), odinofagie la un
copil >2 ani (5-8 ani), fără tuse, rinoree, disfonie.
În perioada de stare pacientul prezintă cefalee, dureri abdominale difuze, greață, vărsături, halenă.
La examenul clinic se constată congestie faringiană intensă „roșu ca focul”, amigdale hipertrofice,
hiperemice, posibil cu depozite de exsudat purulent, peteșii la nivelul palatului (fig. 2.), limfadenopatie
subangulomandibulara semnificativă. [1,3,6]
Fig. 2. Faringoamigdalita acută

streptococică
Investigațiile paraclinice: hemograma evidențiază leucocitoza cu neutrofilie, probele inflamatorii

(VSH, fibrinogen, proteina C reactivă) sunt crescute (valoare limitată). Foarte util în stabilirea etiolo-
giei este testul de diagnostic rapid (Rapid diagnostic test - RADT) care permite evidențierea
antigenului streptococic în prelevatul faringian (sensibilitate 80-90%, specificitate > 95%). [6]
Complicațiile anginei/amigdalitei acute streptococice pot fi supurative: abces periamigdalian/ fleg-
mon amigdalian; adenita cervicală; sinuzită; otita medie supurată/otomastoidită sau nesupurative, la
distanță: glomerulonefrita poststreptococică, reumatism articular acut, artrita reactivă poststrepto-
cocică. [1,7,8]
148
Principii de tratament: Cele trei obiective ale diagnosticului şi managementului corect al amigda-
litei acute produsă de streptococul beta-hemolitic de grup A, conform Societății Americane de Boli
Infecțioase, sunt: prevenirea complicațiilor infecțioase, prevenirea apariției reumatismului articular
acut (RAA) și scăderea rapidă a ratei de infecție. [9]
Penicilina este în continuare tratamentul de elecție pentru amigdalita streptococică (eficace, sigură,
cost scăzut). Tratamentul va fi inițiat cât mai curând, fără a aștepta rezultatul culturii. Tratamentul
antibiotic previne RAA, fiind înalt eficient dacă a fost inițiat în primele 9 zile de la debutul bolii, dar
nu previne glomerulonefrita acută poststreptococică. [10,11]
Antibioticele folosite în tratamentul amigdalitei acute streptococice sunt:
- Penicilina V (Fenoximetilpenicilina) - 250 mg/doză la copiii < 27 kg și 500 mg/doză la copiii
> 27 kg în 2 sau 3 prize, timp de 10 zile;
- Penicilina G - 100.000 UI/kg/zi, administrata la 6 ore i.v., 7 -10 zile sau
- Benzatin penicilina recomandată sub 12 ani / < 27 kg: 600 000 UI, doza unică i.m., iar peste
12 ani/ > 27 kg: 1 200 000 UI, doza unică i.m.
Pentru pacienții cu alergie confirmată la beta-lactamine, antibioticele recomandate sunt:
- Eritromicină 20-40 mg/kg/zi în 2-3-4 doze timp de 10 zile;
- Claritromicina 15 mg/kg/zi, administrat la 12 ore p.o., 10 zile;
- Azitromicina: ziua 1-12 mg/kg/zi, doza unică, apoi zilele 2-5-6 mg/kg/zi, doza unică sau
- Cefalosporina gen.I: Cefalexin 25-50 mg/kg/zi, administrat la 12 ore po, 7 zile (situații
selectate).
După terminarea terapiei cu antibiotice nu se recomandă culturi de control, decât dacă simptomele
reapar. Purtătorii sănătoși de streptococ beta-hemolitic presupun un risc mic pentru ei și contacți. Dacă
este nevoie, se vor trata cu: Clindamicină 20 mg/kg/zi în 3 doze, 10 zile sau Cefadroxil 30 mg/kg/zi o
priză/zi, 10 zile. [1,8-11]
În evoluție, după inițierea antibioterapiei, febra se remite în 1-4 zile, boala se vindecă în 7-10 zile.
Faringoamigdalita acută streptococică va fi diferențiată de faringita acută virală, difterie, mononu-
cleoza infectioasă (virus Epstein Barr) (fig. 3.), herpangina (enterovirus – Coxsackie), adenofarin-
goconjunctivita (adenovirus), angina Plaut-Vincent (fuzospirili). [4,6,10]
Fig. 3. Mononucleoza infecțioasă
Otita medie acută

Se definește ca inflamație a mucoasei care captușește urechea medie. Poate fi de etiologie virală,
în contextul infecțiilor rinofaringiene sau bacteriană: pneumococ (35-40%), Haemophilus Influenzae
(HI) tip B (30-35%, mai ales la sugar) sau HI non-tipabil (> 5 ani), Moraxella catarrhalis (15-18%),
streptococ beta-hemolitic de grup A (4%). [4,7,8]
Clinic se descriu doua entități:
149
Otita medie catarală (congestivă) care se caracterizează prin asocierea febră înaltă/prelungită
(> 4 zile) după o perioadă de afebrilitate în contextul unei IACRS, senzație de tensiune în ureche;
otalgie; acufene/hipoacuzie, agitație (la sugar).
Examenul clinic poate evidenția ca la compresiunea tragusului apare durere (semnul Vacher). La
examenul clinic ORL (otoscopie) membrană timpanică este hiperemică, fără luciu, timpanul retractat,
se pot vizualiza aspecte variate precum nivel lichidian sau bule de aer în spatele timpanului (otită
seroasă) (fig. 4.).
Fig. 4. Membrana timpanică hiperemică, retractată

(otita medie acută catarală)
Caracteristica otitei medii catarale este asocierea: otalgie, agitație, febră. [1,7,8]
Orice sugar/copil mic cu febră fără semne de localizare a unei infecții va efectua control
otologic!
În otita medie acută supurată otalgia este violentă, accentuată la deglutiție (la sugar otalgia se
manifestă prin agitație marcată, țipăt, plâns inconsolabil). Otalgia și febra cedează în momentul
perforării timpanului, când apare otoree purulentă. Se asociază manifestări generale precum stare
generală alterată, febră înaltă, refuzul alimentației, vărsături, scaune diareice, stare toxico-septică.
Examenul clinic ORL evidențiază opacifierea timpanului, bombarea acestuia, perforație, secreții
abundente purulente de cele mai multe ori (fig. 5). [1,7,8]
Fig. 5. Timpan bombat, opacifiat. (otită medie acută

supurată).
150
Paraclinic hemograma evidențiază leucocitoza cu neutrofilie, reactanții de fază acută sunt crescuți.
Cultura din secreție otică/aspirat din casa timpanului stabilește etiologia. Otoscopia pneumatică sau
timpanometria dovedesc prezența de lichid în urechea medie. [1,7]
Diagnosticul diferențial în otita medie se realizează cu:
- IACRS cu reacție otică,
- otomastoidita acută,
- tumora de ureche medie;
- Pentru pacientul care se prezintă cu secreții la nivelul conductului auditiv se va face diagnostic
diferențial între otoree (otita supurată/otita externă/otita cronică acutizată), cerumen sau LCR! [1,4,8]
Posibile complicații ale otitei acute sunt: otita medie cronică, otomastoidita acută,
hipoacuzie/surditate cu întârziere în dezvoltarea vorbirii, timpanoscleroză, paralizie de nerv facial,
procese supurative intracraniene (meningită purulentă, abces cerebral), tromboflebita sinusurilor
venoase intracraniene, colesteatom, osteită/osteomielită, sepsis cu diseminari secundare, diaree
parenterală, sindrom de deshidratare. [1,7]
În otita medie congestivă se va efectua: tratamentul corect al IACRS care a produs disfuncția
tubară, constând din tratament antitermic, analgezic, antiinflamator, dezobstrucție nazofaringiană.
În otita medie supurată tratamentul etiologic este antibioticoterapia. Opțiunile terapeutice sunt:
- Amoxicilină: 80-90 mg amoxicilină/kg/zi, administrat la 8-12 ore, 5 zile (> 6 ani), 7 zile
(2-6 ani), 10 zile (< 2 ani), maximum 1 g/zi; sau
- Amoxicilină cu acid clavulanic: 90 mg amoxicilină/kg/zi, administrat la 8-12 ore, 5-10 zile
sau
- Cefalosporine gen.I (Cefalexin) / II (Cefaclor, Cefuroxim): 30-50 mg/kg/zi, administrat la
12 ore, 5-10 zile.
Pentru pacienții cu alergie la beta-lactamine se recomandă:
- Claritromicină 15 mg/kg/zi, administrat la 12 ore; sau
- Trimetoprim-sulfametoxazol; 8 mg trimethoprim/kg/zi, administrat la 12 ore sau
- Clindamicină: 30-40 mg/kg/zi, administrat la 8 ore.
Dacă simptomatologia persistă după 48-78 ore de la inițierea antibioterapiei se va apela la
linia a doua de tratament care constă din:
- Cefalosporină gen.III (Ceftriaxon): 50-100 mg/kg/zi, administrat inj. la 12 ore, 3-7 zile sau
- Ciprofloxacină: 15 mg/kg/zi, administrat p.o/inj. la 12 ore, 7 zile.
În tratamentul otitei supurate mai pot fi necesare: timpanocenteza cu timpanostomie, tratament
antiinflamator, analgezic, antitermic (sistemic sau/si local), dezobstrucție nazofaringiană. [1,4,7,8]
Măsurile eficiente de profilaxie sunt: tratamentul corect al IACRS, drenarea eficientă a secrețiilor
nazale (aspirarea secrețiilor la sugar, copilul mare va fi învățat sa sufle corect nasul), vaccinare anti
pneumococică și anti Haemophilus influenzae. [4,7]
Sinuzita acută
Sinusurile paranazale (fig. 6.)
se pneumatizează pe rând până la
vârsta de 10 ani: celulele etmoidale
sunt aerate de la naștere, sinusurile
maxilare sunt prezente de la naș-
tere, dar se pneumatizează în jurul
vârstei de 4 ani, sinusurile sfenoi-
dale la vârsta 5 ani, sinusurile fron-
tale la 7-8 ani și nu sunt dezvoltate
complet până la adolescență. [12]
Fig. 6. Sinusurile paranazale
151
Sinusurile paranazale pot fi sediul unui proces exsudativ în contextul infecțiilor acute virale de căi
aeriene superioare (rinosinuzita). Sinuzita bacteriană este o colecție purulentă la nivelul unuia sau mai
multor sinusuri, manifestată clinic la 3-5 zile de la debutul unei IACRS (0,5-2%) sau după un interval
liber Cei mai frecvenți agenți etiologici bacterieni sunt pneumococul (30%), Haemophilus influenzae
non-tipabil (20%), M. catarrhalis (20%), rar infecția poate să fie produsă de stafilococul auriu.
La sugar localizarea infecției este la nivelul celulelor etmoidale, la școlar sfenoidal și etmoidal
posterior, iar la adolescent maxilar și etmoidal anterior. [4,7,12]
Clinic copilul și adolescentul cu sinuzita acută asociază: obstrucție nazală, rinoree purulentă
persistentă (peste 3-4 zile), tuse, în special nocturnă (prin drenajul posterior al secrețiilor), febra (38-
39ºC), cefalee sau senzație de presiune facială/la nivelul sinusurilor afectate și edeme palpebrale,
hipo/anosmie, halitoza.
Examenul clinic poate evidenția puncte sinusale dureroase la palpare. Examenul clinic ORL
(rinoscopia), evidențiază secreții purulente la nivelul meaturilor nazale.
Sugarul cu etmoidită acută va prezenta secreții abundente cu obstrucție marcată și semne de
insuficiență respiratorie acută, edem al rădăcinii nasului, celulită periorbitară! [1,4,12]
Paraclinic se asociază leucocitoză cu neutrofilie, iar probele inflamatorii pot fi crescute. Pe
radiografia de sinusuri se poate constată opacifierea acestora, cu sau fără nivel lichidian (fig. 7).
Fig. 7. Sinuzita maxilară A. nivel lichidian; B. sinus opacifiat.
Examenul CT de craniu ajută la aprecierea extensiei procesului inflamator, supurativ. Investiga-

țiile radiologice nu reprezintă o regulă. Acestea vor fi efectuate doar în cazul apariției complicațiilor
(celulită, abces, tromboză sinus cavernos etc.) sau în lipsa unui răspuns la antibioterapie. În aceste
circumstanțe se recomandă efectuarea de TC. Diagnosticul modern implică efectuarea endoscopiei
sinusale cu aspirat sinusal pentru stabilirea etiologiei. [1,7,12]
Diagnosticul diferențial al sinuzitei acute se va face cu:
- IACRS virală. Diferențierea IACRS necomplicată de sinuzită acută implică: fie simptome
persistente de infecție de căi respiratorii superioare (rinoree, tuse), fără ameliorare > 10 zile fie
simptome respiratorii severe (inclusiv febra > 39ºC) sau rinoree purulentă mai mult de 3-4 zile;
- rinita alergică/non-alergică;
- corp străin intranazal. [4,5,12].
Posibile complicații care pot apărea în evoluția unei sinuzite acute sunt: sinuzita cronică (> 3 luni),
celulita orbitară/periorbitară; osteomielita osului frontal (“Pott’s puffy tumor”), meningita/abces
cerebral/empiem subdural; tromboza sinusului cavernos, polipi/mucocel. [1,7,12]
Tratamentul sinuzitei acute constă din: hidratare adecvată pentru fluidificarea secrețiilor, tratament
antiinflamator cu AINS (Ibuprofen 10-15 mg/kg/doză, administrat la 6-8 ore, 5-7 zile), tratament local
(comprese umede și calde), aspirarea secrețiilor purulente, decongestionante nazale (fenilefrina,
xilo/oximetazolina), aspirație sinusală prin endoscopie.
152
Tratamentul etiologic este reprezentat de antibioticoterapie. Cele mai frecvente antibiotice

recomandate sunt:
- Amoxicilină: 50 mg/kg/zi, administrat la 12 ore este tratamentul eficient pentru majoritatea
pacienților cu sinuzită acută necomplicată; sau
- Amoxicilină cu clavulanat: 80-90 mg amoxicilină/kg/zi, administrat la 8 ore; sau
- Cefalosporine gen.II (Cefaclor: 40-50 mg/kg/zi, administrat la 8 ore, sau Cefuroxim) sau gen.
III la pacienții fara toleranta digestiva (Ceftriaxon: 50-100 mg/kg/zi, administrat la 12 ore injectabil);
- Ciprofloxacină: 10-20 mg/kg/zi, administrat la 12 ore, p.o/inj.) sau Levofloxacina (chinolonele
vor fi utilizate în cazuri selecționate, la copilul mare); sau
- Clindamicina 10-20 mg/kg/zi, administrată la 8 ore.
Durata tratamentului în sinuzita acută constituie un subiect de dezbatere. În prezent se recomandă
ca terapia antibiotică să dureze minimum de 7-10 zile de la rezoluția simptomelor.
- Oxacilină 100-200 mg/kg/zi, administrată la 6 ore inj., 14-21 zile (în etmoidita sugarului).
Utilizarea de antihistaminice, mucolitice, decongestionante și corticosteroizi intranazal nu este
susținută de studiile clinice intreprinse la copii. Tratamentul chirurgical este rar utilizat în patologia
pediatrică (trepanare nazoantrală, polipectomie, etmoidectomie). [1,7,8,12]
Epiglotita
Este o infecție bacteriană rapid progresivă, localizată la nivelul epiglotei și țesuturilor regiunii
supraglotice. Epiglotita este o mare urgență pediatrică, o afecțiune cu risc vital, prin evoluția rapidă
către obstrucție completă a laringelui!
Etiologia este bacteriană, fiind reprezentată de Haemophillus influenza tip B (95%), streptococ de
grup A, pneumococ, stafilococ. [4,13]
Debutul epiglotitei acute este brutal, în plină stare de sănătate, lipsește prodromul viral. Evoluția
este dramatică (câteva ore), cu alterarea stării generale, letargie/anxietate, febra inalta (39,5-40˚C),
stare toxică, odinofagie marcată, disfagie cu refuzul deglutiției. Rezultă un aspect clinic caracteristic
care constă din cavitate bucală deschisă, limba proiectată anterior, sialoree abundentă. Stridorul
laringian lipsește, vocea este stinsă, tusea estompată, se asociază trismus. Pacientul adoptă poziție de
confort respirator, cu hiperextensia extremității cefalice (poziția „în arc” a sugarului sau „în trepied” a
copilului mai mare). Rapid se instalează detresa respiratorie progresivă cu hipoxie, cianoză (în 4-12
ore de la debut se poate instala obstrucția laringiană completă cu coma hipoxică, deces).
Examenul clinic trebuie efectuat cu mare atenție deoarece orice manevră poate să agraveze
simptomatologia. Examenul cu spatula sau laringoscopia sunt de evitat deoarece pot determina
laringospasm sau stop cardio-respirator prin reflex vagal! [1,4,13]
Se evidențiază o epiglotă edemațiată, roșie-zmeurie, lucioasă (aspect patognomonic de „carne
vie”), corzile vocale au un aspect normal.
Paraclinic, hemograma evidențiaza leucocitoză cu neutrofilie, iar reactanții de fază acută sunt
crescuți. Hemoculturile sunt pozitive în 90% dintre cazuri pentru HI tip B. Radiografia zonei cervicale
practicată în incidența laterală evidențiază epiglotă edemațiată cu pensarea spațiului retrofaringian
(„amprenta policelui”), structuri subglotice normale (fig. 8). La examenul CT se poate vizualiza așa
numitul semn Halloween (fig. 9). [1,5,13]
În evoluție apariția cianozei, letargiei, stare toxico-septică, alterarea schimburilor gazoase pe
ASTRUP, reprezintă semne de gravitate.
În diagnosticul diferențial se vor exclude:
- crup viral,
- corp strain la nivelul laringelui,
- leziuni ale epiglotei: arsura prin lichide fierbinți, traumatism al gâtului,
- abces retrofaringian/periamigdalian. [1,13]
153
Fig. 8. Regiunea cervicală laterală: Fig. 9. Aspect CT: Semnul Halloween

„amprenta policelui”
În evoluția epiglotitei acute poate să apară obstrucție laringiană, șoc toxico-septic, diseminare
hematogenă cu determinări secundare (pneumonie, pericardită, meningită, artrită etc.). [1,13]
Internarea oricărui copil cu epiglotită acută este obligatorie, de cele mai multe ori în terapie
intensivă. Prioritatea tratamentului de urgență este asigurarea permeabilității căilor respiratorii!! În
acest sens se recomandă ca, în regim de urgență pacientul să fie intubat și ventilat asistat. Manevrele
precum recoltarea de analize, plasarea unui cateter venos vor fi efectuate pentru a preveni agravarea
detresei respiratorii. Sunt interzise îndepărtarea aparținătorilor, examinarea cavității bucale, impunerea
poziției de decubit (gesturi care ar putea precipita obstrucție completă).
Din punct de vedere al tratamentului, se vor avea în vedere:
- restabilirea și menținerea permeabilității căilor aeriene – inclusiv IOT sau traheostomie (la
nevoie),
- oxigenoterapia: 6-8 l/min umidificat, administrare “blow-by” (sursa de oxigen ținută aproape
de fața copilului pentru a reduce la minimum agitația),
- antibioticoterapie de urgență care să acopere germeni precum Haemophilus influenzae. Se va
opta pentru scheme care cuprind Cefotaxim 50-100 mg/kg/ zi, administrat la 8 ore i.v. sau Ceftriaxon
100 mg/kg la 24 ore i.v. sau Amoxicilina + ac.clavulanic 50-80 mg amoxicilina/kg/zi, administrat la 8
ore i.v. Tratamentul parenteral va dura aproximativ 7-10 zile.
- tratament antiinflamator sistemic (corticoterapie i.v.) pentru reducerea edemului glotic.
Dintre corticoterapice se preferă Metilprednisolon: 10-30 mg/kg/doza, administrat la 12 ore sau
Hemisuccinat de hidrocortizon: 10 mg/kg/doză, administrat la 6 ore sau Dexametazonă: 0,3-0,6 până
la 1 mg/kg/doză, administrat la 6 ore.
- hidratare endovenoasă.
Eficacitatea tratamentului inhalator cu Adrenalină racemică este discutabilă. [1,4,13-15]
Pentru profilaxia infecției cu Hi sunt disponibile vaccinuri conjugate anti H. influenzae tip B.
De regulă, evoluția bolii este favorabilă dacă spectrul antibiotic acoperă eficient agentul
etiologic. În lipsa tratamentului mortalitatea este de 8%. [1,13]
Laringita acută subglotică (crupul viral) reprezintă mai mult de 90% dintre prezentările
pediatrice în departamentul de urgențe pentru stridor. Este o afecțiune frecventă care apare la sugar și
copilul mic îndeosebi în anotimpul rece.
Etiologia este virală: virusuri paragripale (75% dintre cazuri) și gripale, adenovirus, virus sincitial
respirator, virusul rujeolic, enterovirusuri. [1,13]
Afecțiunea debutează cu obstrucție nazală, coriză, tuse, febră variabilă. Lipsește starea “toxică”. În
evoluție apare triada clinică caracteristică: stridor, tuse lătrătoare și disfonie. Perioada de stare se
154
caracterizează prin febră, stare generală alterată, tuse lătrătoare/cu timbru metalic, dispnee inspiratorie
inițial la hiperventilație, efort de plâns, agitație, apoi permanent, stridor (accentuat la plâns/agitație),
cornaj, voce stinsă, bitonală, disfonie până la afonie. La sugar apare sindrom funcțional respirator
exprimat prin tahipnee, bătăi ale aripioarelor nazale, mișcari de piston ale capului, balans toraco-
abdominal, tiraj suprasternal, supraclavicular, cianoza. Pacienții adoptă poziție de confort respirator:
cu toracele ridicat sau poziție de trepied/genupectorală. În formele severe se asociază alterarea
senzoriului: iritabilitate, anxietate (sugerând hipoxia) sau somnolența (sugerând hipercapnia).
Simptomatologia este mai severă noaptea și se accentuează la agitație și plâns. [4,13,16]
Examenul clinic ORL evidențiază edem inflamator al corzilor vocale și țesuturilor subglotice.
Diagnosticul de laringită acută este un diagnostic eminamente clinic. Nu sunt necesare investigații
paraclinice și imagistice. Se poate evidenția acidoza respiratorie, apoi metabolică (ASTRUP) și
tulburari electrolitice (ionograma) în formele severe de boală. [4,13]
În diagnosticul diferențial al laringitei acute se vor lua în discuție următoarele entități:
- infecții bacteriene localizate laringian: epiglotita, laringotraheita bacteriană, abcesul retrofa-
ringian, crupul difteric, crupul rujeolic, tusea convulsivă;
- edemul laringian alergic (angioedem);
- tumori benigne (hemangiom subglotic) sau maligne (limfom);
- malformații: traheomalacie, inele vasculare, malformația Arnold-Chiari;
- traumatisme laringiene;
- factori fizici: corpi străini, substanțe caustice, leziune termică, inhalare de fum, postintubație;
- reflux gastro-esofagian;
- factori metabolici: laringospasmul din tetania hipocalcemică;
- afecțiuni neurologice: incoordonarea velo-palatină. [13,16]
Complicațiile cele mai frecvente care apar în evoluția laringitei acute sunt extinderea procesului
infecțios (otita medie acută, bronșiolita acută); suprainfecție bacteriană (traheită, pneumonie);
insuficiență respiratorie acută, sindrom de deshidratare (prin aport insuficient), accidente mecanice
(pneumotorax, pneumomediastin, emfizem subcutanat), edem pulmonar (prin inspir forțat cu glota
închisă). [1,13,16]
Laringita acută subglotică poate să prezente în mai multe forme clinice: ușoară, moderată, severă.
Forma ușoară poate fi tratată la domiciliu (vârsta > 6 luni, răspuns adecvat și stabil la tratament
cu persistența ameliorării cel puțin 3 ore de la inițierea tratamentului, posibilitate de rehidratare
adecvată p.o.) [13,16]. Cele mai frecvente recomandări constau din:
- Amplasarea copilului într-o cameră bine aerisită, cu aer umidificat (abur în ambianță rece);
copilul trebuie menținut calm și linistit (în brațele mamei). Totuși, în ciuda recomandărilor
largi, studiile au eșuat în a arăta un efect benefic al atmosferei reci și umede. [16,17]
- Hidratare adecvată pentru a combate febra (aport suplimentar de lichide p.o).
- Antitermice (Ibuprofen:10-15 mg/kg pe doză, administrat la nevoie când valorile termice
depășesc 38ºC).
- Exista studii care arată că o doza unică de Dexametazonă oral 0,6 mg/kg reduce perioada de
evoluție a bolii în formele ușoare de laringită. [18]
Forma moderat/severă necesită internare obligatorie. Dintre criteriile de internare menționăm:
vârsta < 6 luni, a doua prezentare la urgență în 24 ore, aport hidric inadecvat/sindrom de deshidratare,
sindrom funcțional respirator marcat, răspuns inadecvat la tratamentul inițial/recădere rapidă,
diagnostic incert, domiciliu aflat la distanță de spital/imposibilitatea îngrijirii corespunzătoare la
domiciliu, anxietate parentală marcată. [4,13,16]
În aceste cazuri se recomandă administrarea de oxigen umidificat 6-8 l/min dacă SpO2 are valori
< 92%. Administrarea se va face în sistem “blow-by” (sursa de oxigen ținută aproape de fața copilului
pentru a reduce la minimum agitația). Dacă sindromul funcțional respirator este sever, cu alterarea
senzoriului, administrarea se face pe mască facială. O alternativă la oxigenoterapie este administrarea
155
unui amestec de oxigen și heliu, care s-a dovedit în unele studii la fel de eficient ca administrarea
inhalatorie de Adrenalină. [7,16]
Adrenalina racemică (sol. 2,25%) se administrează 0,05 ml/kg/doză (maxim 0,5 ml/doză) în 3 ml
SF sau Adrenalină (sol. 1 mg/ml): 0,1-0,3 ml/kg/doză până la 0,5 ml/kg/doza în 3 ml SF (maximum
2,5 ml < 4 ani sau 5 ml > 4 ani). Efectul se instalează în 10-30 min și durează aproximativ 2-3 ore.
[15,16]. Se recomandă utilizarea de antiiflamator sistemic (corticoterapia), cu atât mai mult cu cât
studiile au arătat scăderea scorurilor clinice și a riscului de intubare la pacienții cu laringită care au
primit corticosteroizi [19]. Se recomandă utilizarea de:
- Dexametazona: 0,3-0,6 mg/kg i.m/po în priză unică (de prima intenție), cu instalarea efectului
în aproximativ 6 ore, sau
- Metilprednisolon: 1-2 mg/kgc/doză, repetat la 6-12 ore, pe o perioadă de câteva zile sau
- Hemisuccinat de hidrocortizon: 10 mg/kgc/doză, repetat la 6 ore, timp de 24-48 ore.
[13,15,16]
Se va asigura hidratare adecvată (inclusiv parenterală la nevoie) sau IOT/traheostomie, la apariția
semnelor de insuficiență respiratorie severă cu epuizare. Indicațiile de intubație orotraheală sunt: epui-
zarea mușchilor respiratori cu bradipnee, bradicardie, alterarea senzoriului, hipoxemie/hipercapnie.
[4,13] De precizat că în terapia laringitei acute subglotice NU este necesară antibioticoterapia; NU se
sedează pacientul; NU se administrează mucolitice. [13]
Evoluția bolii este autolimitată (până la 7 zile), de cele mai multe ori benignă, cu restitutio ad
integrum. Laringita acută subglotică poate reprezenta o urgență pediatrica, deoarece edemul inflamator
poate produce obstrucție marcată laringiană, cu insuficiență respiratorie. Rar se impune intubație și
ventilație; foarte rar se înregistrează deces prin insuficiență cardiorespiratorie. [13,16]
Stomatita acută reprezintă inflamația mucoasei de la nivelul cavității bucale. Etiologia acesteia este
extrem de variată. Sunt incriminate infecții (gingivostomatita herpetică, stomatita micotică, stomatita
aftoasă), deficite nutriționale (fier, B2, B3, B6, B12, acid folic), gingivostomatita alergică de contact.
Stomatita aftoasă se caracterizează prin prezența de leziuni ulcerative solitare/multiple, dureroase
la nivelul mucoasei labiale, linguale, jugale, palatale, gingivale.
Clinic apar inițial papule eritematoase care evoluează în leziuni ulcerate, circumscrise cu fundul
acoperit de exsudat fibrinos gri și halou eritematos.
Formele ușoare de stomatită nu necesită tratament. La nevoie se va administra tratament analgezic
(sistemic și local), antiinflamator, dezinfectante locale (Bezidamida, Fusafungin, extracte de salvie,
albastru de metil). În formele extinse se pot utiliza corticosteroizi local. Formele severe pot necesita
corticoterapie sistemică.
Orice copil cu stomatită necesită hidratare adecvată (inclusiv endovenoasă la nevoie).
Leziunile de 2-10 mm se vindecă în 7-10 zile, cele > 10 mm în 10-30 zile. [20]
Gingivostomatita herpetică afectează cel mai adesea pacienții între 6 luni și 5 ani.
Debutul este brusc cu durere la nivelul mucoasei bucale, sialoree, refuzul alimentatiei și febră (39-
40ºC). Examenul clinic evidențiază: mucoasa gingivală inflamată și vezicule care evoluează cu
ulcerație (gingii, buze, palat, amigdale, faringe, perioral) și adenopatie dureroasă submandibulară/
laterocervicală.
În tratamentul gingivostomatitei herpetice pot fi necesare în plus antivirale (Aciclovir) topic sau
sistemic. Evoluția naturală a bolii este cu vindecare în 7-14 zile.
1. Muntean I., Marginean C.O.: Infecții ale căilor respiratorii superioare În Ciofu E.P., Ciofu Carmen (eds.):
Pediatrie, Tratat, Ed. I, Editura Medicală, București, 2001: 65-87;
2. Miller E. Kathryn, Williams J.V.: The Common Cold In Kliegman R.M., Stanton Bonita F., St Geme J.W.,
Schor Nina F. (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 2011-2014;
156
3. Nanulescu M.: Rinofaringita acută În Nanulescu M. (ed.): Protocoale de diagnostic și tratament în pediatrie,
Editura Medicală Amaltea, 2014: 12-14;
4. Ciofu E.P., Ciofu Carmen: Esentialul in Pediatrie, editia a 2-a, Editura Medicala Amaltea, Bucuresti, 2002:
172-176;
5. Hull J., Forton J., Thompson Ann: Oxford Specialist Handbook of Paediatric Respiratory Medicine, Oxford
University Press, 2008;
6. Tanz R.R.: Acute Pharyngitis In Kliegman R.M., Stanton Bonita F., St Geme J.W., Schor Nina F. (eds.):
Nelson Textbook of Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 2017-2020;
7. Asher M. Innes, Grant C.C.: Infections of the Upper Respiratory Tract In Tausig M. Lynn, Landau L.I., Le
Souef P.N., Martinez F.D., Morgan W.J., Sly P.D. (eds.): Pediatric Respiratory Medicine, 2nd Ed., Elsevier,
2008: 453-480;
8. Friedman N.R., Scholes A. Melissa, Yoon J. Patricia: Ear, nose and throat In Hay W.W. Jr., Levin M.J.,
Deterding R.R., Abzug M.J. (eds.): Current Diagnosis and Treatment Pediatrics, 22nd Ed., McGraw
Hill,2014: 502-533;
9. Gerber MA, Baltimore RS, Eaton CB, Gewitz M, Rowley AH, Shulman ST, Taubert KA.: Prevention of
rheumatic fever and diagnosis and treatment of acute Streptococcal pharyngitis: a scientific statement from
the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee of the
Council on Cardiovascular Disease in the Young, the Interdisciplinary Council on Functional Genomics and
Translational Biology, and the Interdisciplinary Council on Quality of Care and Outcomes Research:
endorsed by the American Academy of Pediatrics, Circulation. 2009 Mar 24;119(11):1541-51;
10. Bisno AL, Gerber MA, Gwaltney JM Jr, Kaplan EL, Schwartz RH; Infectious Diseases Society of America:
Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Group A Streptococcal Pharyngitis. Clin Infect
Dis. 2002 Jul 15;35(2):113-25;
11. Attila M, Zaoutis T, Klein J, Meier F: Performance of a predictive model for streptococcal faringitis in
children, Arch Pediatr Adolesc Med. 2001 Jun;155(6):687-91;
12. Pappas E. Diane, Hendley J.O.: Sinusitis In Kliegman R.M., Stanton Bonita F., St Geme J.W., Schor Nina F.
(eds.): Nelson Textbook of Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 2014-2016;
13. Roosevelt G.E.: Acute Inflammatory Upper Airway Obstruction (Croup, Epiglottitis, Laryngitis and Bacterial
Tracheitis) In Kliegman R.M., Stanton Bonita F., St Geme J.W., Schor Nina F. (eds.): Nelson Textbook of
Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 2031-2034;
14. Paediatric Formulary Committee: BNF for Children 2015-2016;
15. Susil Gwyneth: Emergency Management – V. Respiratory Emergencies In Custer J.W., Rau E. Rachel: The
Harriet Lane Handbook, 18th Ed., Elsevier, 2009:10-14;
16. Craiu M.: Laringitele acute In Georgescu A (ed.): Compendiu de pediatrie, ALL, Bucuresti, 2001:136-140;
17. Scolnik D, Coates AL, Stephens D, Da Silva Z, Lavine E, Schuh S.: Controlled delivary of high vs low
humidity vs mist terapy for croup in emergency departments: A randomized controlled trial. JAMA
2006;295(11):1274-80;
18. Bjornson CL, Klassen TP, Williamson J, Brant R, Mitton C, Plint A, Bulloch B, Evered L, Johnson DW;
Pediatric Emergency Research Canada Network: A randomized trial of a single dose of oral dexamethasone
for mild croup, N Engl J Med. 2004 Sep 23;351(13):1306-13
19. Russell K, Wiebe N, Saenz A, Ausejo SM, Johnson D, Hartling L, Klassen TP.: Glucocorticoids for croup,
Cochrane Database Syst Rev. 2004;(1):CD001955;
20. Bayer L. Michelle, Drolet A. Beth: Disorders of the Mucous Membranes In Kliegman R.M., Stanton Bonita
F., St Geme J.W., Schor Nina F. (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 3201-3203;
21. Stanberry L.R: Herpes simplex virus In Kliegman R.M., Stanton Bonita F., St Geme J.W., Schor Nina F.
(eds.): Nelson Textbook of Pediatrics , 20th Ed., Elsevier, 2016: 1572-1579.
157
BRONȘIOLITA ACUTĂ
Zapucioiu Carmen, Sima Aurora
Definiţie
Bronşiolita acută este inflamaţia acută a bronşiolelor de etiologie virală ce apare în primii 2 ani de
viaţă cu incidenţa maximă între 3 şi 6 luni, cu evoluţie autolimitată.
Etiologie şi epidemiologie
Bronşiolita acută este determinată de virusul sinciţial respirator (VSR) în procent de 50-80% din
cazuri. În restul cazurilor, sunt implicate metapneumovirusul (MPV) uman, virusurile parainfluenza,
adenovirusurile, rhinovirusurile, virusurile gripale şi mai rar corona virusuri, Bocca virusuri,
Mycoplama pneumoniae şi Chlamidia. De asemenea, este descrisă prezența de coinfecții virale.
Gravitatea manifestărilor clinice nu se asociază nici cu tipul de virus și nici cu o anumită asociere
virală. Prin urmare, identificarea virală nu are importanță practică, atitudinea terapeutică bazându-se
pe criterii clinice și nu etiologice. Identificarea virală nu se impune decât în situații clinice particulare
sau în cazul în care este necesară izolarea pacienților cu VSR într-o secție de spital. Studii
epidemiologice au arătat că un sugar din trei infectați cu VSR face bronșiolită, ceilalți doi fac
rinofaringită asociată cu o bronșită simplă. Cel mai frecvent, bronșiolita apare în lunile de iarnă şi
începutul primăverii, factorii favorizanţi fiind: mama fumătoare în timpul sarcinii (copilul va avea căi
aeriene constituțional mai înguste, ceea ce va face ca în caz de infecție respiratorie să se producă cu
multă ușurință obstrucția căilor aeriene mici), lipsa alăptării, sexul masculin.
Bronșiolita cu VSR, se pare că, este mai severă la copiii albi comparativ cu copiii negri, cauza
fiind necunoscută. Contagiozitatea este foarte mare, eliminarea virală prin secreţiile nazale este
prezentă timp de 7-21 zile de la debut. Incubaţia este de 2-5 zile.
MPV a fost identificat în 2001 şi determină febră şi wheezing, afectează de obicei copiii mari şi
studiile au arătat că este asociat cu bronşiolita severă.
Bocavirusul uman a fost descoperit în 2005 şi determină infecţii de căi aeriene superioare şi
inferioare şi sindroame asemănătoare bronşiolitei şi infecției cu pertussis.
Factorii de risc pentru bronșiolită acută sunt greutatea mică la naştere, prematuritea, nivelul socio-
economic scăzut, boli pulmonare cronice, în special displazia bronhopulmonară, malformaţiile conge-
nitale, imunodeficienţa, vârsta sub 3 luni.
Mecanica ventilatorie este afectată la sugar. Diafragmul la sugar este alcătuit din fibre musculare
de tip II, care se caracterizează prin contracții rapide și puternice, dar cu capacitate oxidativă redusă,
ceea ce face ca oboseala să se instaleze rapid. Prin comparație, copilul mare are diafragmul compus cu
precădere din fibre musculare de tip I, cu proprietăți inverse.
Calea de transmitere a infectiei este: aeriană, prin picăturile Pflugge, obiecte contaminate.
Fiziopatologie
Virusul pătrunde la nivelul bronşiolelor terminale şi determină inflamaţie. Modificările încep în
primele 24 de ore de la infecţie. Apare necroza celulelor bronşiolare, rupturi ciliare, infiltraţie
limfocitară peribronşiolară, edem, mucus, obstrucţie şi atelectază. VSR declanșează un răspuns imun
mediat IgE, cu activarea eozinofilelor și eliberarea de proteine cationice cu efect citotoxic pe mucoasa
bronșiolelor, ceea ce va facilita apariția insuficienței respiratorii. Prin urmare, determinarea nivelului
IgE anti VSR în ser se poate corela cu severitatea bronșiolitei.
Determinarea mediatorilor inflamației arată un dezechilibru între limfocitele Th1 și Th2 în
favoarea Th2, prin urmare este favorizată o reacție inflamatorie bronșiolară asociată cu un
bronhospasm mai mult sau mai puțin intens, de cele mai multe ori bronhospasmul fiind minim.
158
Diagnostic
Manifestări clinice:
Debutul poate fi ca o infecţie de căi aeriene superioare cu febră, rinoree, tuse şi inapetenţă. În
perioada de stare apare tahipnee, wheezing, apnee, cianoza, fară febră sau cu febră moderată. La
examenul clinic putem observa dispnee expiratorie cu polipnee (50-60 respiraţii/min), wheezing, bătăi
ale aripilor nazale, cianoza, tiraj, la percuţie hipersonoritate pulmonară, la auscultaţie expir prelungit,
raluri sibilante şi subcrepitante bilateral.
Definitoriu pentru bronșiolita este asocierea dintre wheezing si ralurile subcrepitante
Diagnosticul se pune exclusiv pe baza manifestărilor clinice, vârstei pacientului sub 2 ani, a
incidenţei sezoniere şi a semnelor clinice evidențiate la examenul clinic. Când condiţiile de mai sus
sunt clare nu sunt necesare investigaţii. Totuşi, acestea sunt recomandate pentru diagnosticul diferen-
ţial al bronsiolitei acute moderat-severa cu pneumonia bacteriană, sepsis, insuficienţă cardiacă sau
confirmarea etiologiei virale.
Investigațiile utilizate în evaluarea unui pacient cu bronșiolită forma severă sunt:
- hemoleucograma;
- proteina C reactivă (CRP);
- gazele sanguine – se determină la formele severe;
- pulsoximetria (se consideră hipoxemie la valori ale Sat O2 < 92%);
- identificarea virală rapidă a VSR din secrețiile nazofaringiene - nu are aplicabilitate practică și nu
modifică abordarea terapeutică;
- culturile bacteriene - sunt mai importante, atunci când pacientul asociază semne clinice de
suprainfecție bacteriană (febră mare, focar de raluri crepitante, degradare respiratorie, asocierea cu
otita sau conjunctivita);
- hemocultura;
- sumar de urină;
- ionograma.
Radiografia toracică nu este indicată de rutină. Poate arata hiperinflație, accentuarea desenului
pulmonar și opacități alveolare cu semnificație de atelectazie (Fig. 1, 2). Indicațiile pentru efectuarea
radiografiei pulmonare sunt: forma severă de boală, deteriorare bruscă, pneumopatie sau cardiopatie
subiacentă.
EKG și ecografia cardiacă se vor solicita doar în cazul pacienților cu aritmii și cardiomegalie.
Fig. 1. Bronșiolită cu insuficiență respiratorie, coaste Fig. 2. Bronșiolită cu insuficiență respiratorie și

orizontalizate, diafragme coborâte tulburare de ventilație (Colecția clinicii Pediatrie I
(Colecția clinicii Pediatrie I Spital Spital „Grigore Alexandrescu”)
„Grigore Alexandrescu”)
159
Diagnosticul diferențial se face cu pneumonia virală, bacteriană, astmul bronșic, aspirația de corp
străin, tusea convulsivă, refluxul gastroesofagian, fibroza chistică.
Tratament
Tratamentul în bronșiolită este simptomatic și constă în special în menținerea hidratării și a
oxigenoterapiei. Tratamentul este controversat și se consideră că are rol limitat. Spitalizarea nu este
indicată de rutină, formele uşoare de boală pot fi tratate la domiciliu.
Indicații de spitalizare sunt:
- vârsta < 3 luni;
- prematuritatea (vârsta gestațională <35 săptămâni);
- patologie subiacentă (boli pulmonare, malformații cardiace congenitale, reflux gastroesofagian,
tulburare de deglutiție, retardul creșterii, boli neuromusculare, imunodeficiență);
- stare generală alterată;
- detresă respiratorie ce împiedică aportul de lichide;
- polipnee importantă > 60/minut;
- tiraj intercostal important;
- apnee;
- hipoxemie (Sat O2 <92%);
- afectarea stării de conștiență;
- imposibilitatea de a se alimenta.
Pacienții selectați cu bronșiolită pot fi tratați:
Nefarmacologic:
- menținerea hidratării;
- suplimentarea cu O2 umidificat;
- aspirarea secrețiilor nazale;
- ventilația mecanică (formele severe care asociază insuficiența acută respiratorie);
- monitorizarea apneei;
- reglarea temperaturii.
- pacientul va fi ținut într-o poziție cât mai confortabilă, eventual în brațele părinților. Va dormi în
decubit dorsal, plan înclinat la 30°.
Se va aprecia gradul de hidratare și dacă aportul de lichide per os este insuficient, hidratarea și
alimentația se vor realiza pe sondă nazogastrică sau pe cale intravenoasă. Aport hidric recomandat este
de 90-120 ml/kgc/zi.
Se recomandă instilația nazală de ser fiziologic, urmată de aspirarea secrețiilor nazale.
Oxigenoterapia este recomandată la pacienții cu hipoxie (Sat O2 <92%) sau cu detresă respiratorie.
Oxigenoterapia se administrează cu izoletă, cort, mască sau canulă nazală.
Ventilația mecanică este indicată în caz de apnee recurentă cu hipoxie severă și acidoză persistentă
(pH < 7,2) și atunci când valorile Sat O2 sunt < 85% în condițiile administrării oxigenoterapiei. Se va
folosi CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) pe canulă nazală la 5 cm de H2O sau IMV
(Intermitent Mandatory Ventilation) și trebuie să dureze maxim 3 zile.
Fizioterapia toracică și umidificarea atmosferei nu sunt indicate în bronșiolită datorită ineficienței
bronșice.
Unele studii au arătat eficiența utilizării surfactantului și a oxidului nitric în cazurile severe de
detresă respiratorie. Totuși, rezultatele nu sunt suficient de clare pentru a le utiliza în tratamentul de
rutina al bronșiolitei.
Heliox este un amestec de heliu (80%) și oxigen (20%) care se poate utiliza la pacienţii cu
bronșiolită ce nu răspund la terapia convențională.
160
Farmacologic:
- bronhodilatatoare;
- corticosteroizi;
- soluție de Na-Cl hipertonă;
- antibiotice (Ampicilină, Ceftriaxon, Cefotaxim);
- decongestionante nazale (Oxymetazolină);
- agenți antivirali (Ribavirină);
- antitermice – acetaminofen.
Bronhodilatatoarele beta 2 adrenergice nu se recomandă de rutină deoarece bronhospasmul este
minim în bronșiolita sugarului. Un răspuns bun la salbutamol indică o hiperreactivitate bronșică și
poate constitui factor de prognostic pentru apariția ulterioară a unui astm bronșic. Majoritatea studiilor
indică drept medicație de elecție Adrenalina administrată în aersoli 0,3-0,5 mg/kg/doză cu 3 ml de ser
fiziologic repetat la 2-6 ore. Adrenalina are efect vasoconstrictor și prin aceasta scade edemul
mucoasei bronșice. Administrarea Adrenalinei în aerosoli este mai eficentă decât beta-agoniștii
(Albuterol 0,3 mg/kgc/doză la 4 ore).
Corticosteroizii nu se recomandă de rutină. Sunt indicați în formele severe: Dexametazonă
1 mg/kgc/zi i.v, Metilprednisolon 1-2 mg/kgc/zi i.v., Hemisuccinat de hidrocortizon 10 mg/kgc/zi i.v.
în 3-4 prize. Steroizii administrați în aerosoli nu au avut aceași eficacitate. Studiile au concluzionat că
Dexametazona și Adrenalina scad indicația de spitalizare la sugarii cu bronșiolită.
Soluțiile de NaCl hipertona 3% se pot utiliza la pacienții cu bronșiolită moderată, cu rol de a crește
transportul mucociliar, fluidificarea secrețiilor și diminuarea edemului bronșiolar.
Antibioticele se administrează doar în cazul suprainfecției bacteriene dovedite.
Decongestionantele nazale sunt la fel de eficiente ca Adrenalina în aerosoli în tratamentul
bronșiolitei.
Agenții antivirali se recomandă la pacienții cu risc (malformații cardiace congenitale, hiper-
tensiune pulmonară, displazie bronhopulmonară, fibroză chistică, imunodeficiente, vârsta sub 6 săp-
tămâni) sau în cazul eșecului măsurilor terapeutice precizate. Se administrează Virazole în aerosoli
(soluție de 20 mg/ml) cu un nebulizator special (Viratek SPA 6-2 small practice aerosoli generator) la
12 ore în fiecare zi, 1-7 zile.
Sunt contraindicate: antitusivele, mucoliticele.
Algoritm de abordare a pacientului cu bronșiolită
Se apreciază scorul respirator de severitate la: prezentare la camera de gardă, la 15 minute, la
30 minute, la 1 oră, la 2 ore, la 4 ore.
- Faza I: evaluarea inițială, izolarea copilului în salon de boli respiratorii, apreciarea scorului res-
pirator la prezentare, la 15 minute și la 30 minute de la prezentare, se face aspirarea secrețiilor, se ad-
ministrează oxigen, hidratare. Un scor respirator între 9-12 și frecvența respiratorie > 60 respiratii/min,
internarea este obligatorie. Ulterior se continuă aprecierea scorului respirator la:
- Faza a II-a la 1 oră de la internare.
- Faza a III-a la 2 ore de la internare.
- Faza a IV - a la 4 ore de la internare.
Dacă scorul respirator de severitate se menține la 1 oră de la prezentare între 9-12, după ce s-a
făcut aspirarea secrețiilor, s-a administrat oxigen, s-a făcut hidratare cu PEV, se va administra
Adrenalină, Albuterol.
Un scor cuprins între 5-8: se continuă oxigenoterapia, PEV de hidratare.
Un scor cuprins între 1-4: se întrerupe PEV, se trece la alimentația orală.
Profilaxie
- spălare pe mâini;
- evitarea colectivităților și a contactului cu persoane febrile;
161
- anticorpi monoclonali (Palivizumab Synagis) oferă protecție temporară prin anticorpi anti virus
sincițial respirator. Se recomandă la sugari cu boli pulmonare cronice, malformații cardiace
congenitale. Se administrează o injecție pe lună i.m (15 mg/kg) timp de 5 luni (octombrie-februarie).
Motavizumab este o alternativă pentru prevenirea infecțiilor cu VSR la sugarii cu risc.
- anticorpi policlonali (RespiGam) protejează organismul contra virusului sincițial respirator; se
administrează câte 500 mg/kg în PEV o dată pe lună în perioada de expunere.
Complicații
Acute: apnee, suprainfecție bacteriană, otită medie, tahicardie supraventriculară, tulburari de
ventilatie (pneumotorax, pneumomediastin), insuficiență respiratorie acută, edem cerebral acut,
convulsii febrile, sindrom de deshidratare acuta.
Cronice: wheezing recurent, bronșiolită obliterantă.
Prognosticul
Episodul acut se remite în 5 zile (maxim 10 zile) dar tusea poate persista până la 2 săptămâni. Studiile
recente fac legatura între bronșiolita determinată de rhinovirusuri și apariția ulterioară a exacerbărilor
astmatice la sugar și copil. Infecția cu VSR se poate complica cu apariția bronșiolitei obliterante.
Mortalitate: 4%, favorizată de asocierea cu un teren anterior afectat, malformații cardiace,
pulmonare, imunodeficiențe.
PNEUMONIILE INTERSTIȚIALE
Definiţie
Pneumoniile interstiţiale reprezintă un proces inflamator acut manifestat cu infiltraţia interstiţiului
pulmonar cu celule inflamatorii asociat sau nu cu alveolita.
Se caracterizează prin febră, tuse şi tahipnee, examen pulmonar sărac sau normal şi radiologic prin
desen bronhovascular accentuat cu hiluri îngroșate.
Etiologie
Din punct de vedere etiologic cel mai frecvent implicate sunt virusurile: virusul sincițial respirator,
virusurile gripale, paragripale, metapneumovirusuri, adenovirusurile, rhinovirusurile, virusul
citomegalic. Alți agenți etiologici pot fi Chlamidia şi Mycoplasma pneumoniae.
Patogenie
Pneumoniile interstiţiale se caracterizează prin acumularea de celule inflamatorii şi edem în
interstițiu, rezultând astfel îngroşarea interstiţiului pulmonar de 3-4 ori, ceea ce determină tulburarea
schimburilor gazoase alveolare şi hipoxie. Poate apărea şi o afectare alveolară caracterizată prin
necroza celulelor alveolare şi exudat în alveole. Procesul inflamator infecţios este reversibil.
Manifestările clinice
Incubaţia durează 1-3 săptamani. La copilul mare apare febră, tuse şi dureri toracice. La sugar
poate apărea febră, tuse, tahipnee şi semne de insuficienţă respiratorie (cianoză, tiraj, bătăi ale aripilor
nazale). Examenul fizic pulmonar este sărac, pot apărea raluri bronșice şi ronchusuri.
Se pot asocia şi alte simptome în funcţie de etiologie, de exemplu, infecţia cu adenovirus asociază
diaree, în pneumonia gripală pot aparea convulsii, iar în pneumonia cu Mycoplasma apare rash.
Diagnosticul pozitiv se pune pe baza tabloului clinic şi a investigaţiilor paraclinice.
Investigaţii
Hemoleucograma poate fi în limite normale sau poate arăta leucocitoză cu limfocitoză. Proteina C
reactivă poate fi normală sau uşor crescută.
Se pot face şi determinări virusologice, de exemplu izolarea virusului sinciţial respirator din
exudatul nazal sau faringian ca şi identificarea anticorpilor specifici antivirali.
162
Radiografia pulmonară poate arăta accentuarea desenului bronhovascular şi infiltrate difuze. Se

mai pot asocia şi tulburări de ventilaţie (zone de atelectază sau de hiperclaritate) (Fig. 3). În formele
severe se vor determina gazele sanguine şi ionograma.
Diagnosticul diferențial se face cu alte infecții de căi aeriene inferioare: bronșită, bronșiolită sau
cu alte inflamații neinfecțioase ale interstițiului pulmonar: bronșiolita obliterantă, pneumonia
interstițială descuamativă Hecht.
Fig. 3. Pneumonie interstițială cu tulburare de ventilație

„Colecția clinicii Pediatrie I Spital „Grigore Alexandrescu”
Evoluția
Pneumoniile interstițiale pot dura 10-14 zile. De asemenea, există posibilitatea suprainfecției
bacteriene. Pneumonia cu adenovirusuri poate avea evoluție prelungită și se poate complica cu fibroză
pulmonară.
Tratamentul
Se recomandă repaus la pat și dietă adecvată vârstei.
Tratamentul etiologic se face cu Aciclovir (herpes virusuri), Ganciclovir (virusul citomegalic),
Amantadina, Oseltamivir (Virus gripal) și Ribavirina (virusul sincitial respirator), însă nu se practică
de rutină.
De regulă, tratamentul este simptomatic și include antitermice, antitusive, mucolititce şi sedative
(pentru diminuarea durerii toracice). Oxigenoterapia se administrează în caz de hipoxie.
Antibioticele se recomandă la sugarul sub 3 luni, febril, distrofic şi plurispitalizat, existand un risc
potential de suprainfectii bacteriene.
Pneumonia cu virusul sinciţial respirator este cea mai frecventă pneumonie virală în primii 2 ani
de viață.
Pneumonia cu virusul gripal A afectează toate categoriile de vârstă. Infecția cu virusul gripal B
apare mai frecvent la vârsta școlară. Se manifestă cu mialgii, cefalee şi dureri abdominale. Medicația
recomandată în pneumonia cu virusul gripal este Oseltamivir (Tamiflu), Zanamivir, Amantadine.
PNEUMONIILE ATIPICE
Termenul de pneumonii atipice a fost aplicat inițial pneumoniilor virale care diferă din punct de
vedere clinic şi radiologic de pneumoniile bacteriene.
În prezent, pneumoniile atipice reprezintă infecțiile tractului respirator inferior determinate de
următorii agenți patogeni: Mycoplasma pneumoniae, Chlamidia pneumoniae și Legionella species.
Pneumoniile atipice reprezintă 15 % din totalul pneumoniilor comunitare și majoritatea cazurilor sunt
sporadice. Legionella dă o formă de pneumonie atipică severă însă din fericire este rară la copil.
163
Pneumoniile atipice diferă de cele tipice prin următoarele caracteristici:

- prezintă manifestări extrapulmonare (cefalee, adinamie, otită, faringită, miocardită şi
meningoencefalită);
- au debut subacut;
- prezintă semne fizice pulmonare discrete;
- radiologic se evidenţiază infiltrate pulmonare difuze;
- nu răspund la tratamentul cu peniciline şi cefalosporine datorită faptului că bacteriile atipice nu
au perete celular. Răspund la tratamentul cu macrolide şi recent la chinolone.
- au evoluție prelungită;
- agenții etiologici ai pneumoniei atipice se izolează greu pe medii de cultură; din acest motiv este
esențială simptomatologia clinică şi începerea terapiei empirice antimicrobiene.
Diagnosticul serologic pentru Mycoplasma și Chlaimidia se pune pe baza anticorpilor IgM şi IgG
în cele mai multe cazuri existând creștere lentă a anticorpilor.
Pneumomnia cu Mycoplasma pneumoniae
Este frecvent întâlnită dupa vârsta de 5 ani și la copilul mare. Mycoplasma pneumoniae nu
prezintă perete celular şi astfel nu se colorează pe coloranții uzuali și nu este vizibilă la microscopul
optic. Incubația dureaza 7-21 de zile, debutul este cu febră, cefalee şi disfagie. Ulterior, apare tusea
paroxistică, chintoasă, emetizantă inițial seacă apoi productivă. La examenul fizic se evidențiază raluri
bronșice. Asocierea dintre tabloul clinic de pneumonie și rash cutanat este patognomonică pentru
această etiologie. La examenul radiologic, în 85% din cazuri modificările sunt bilaterale (Fig. 4) şi la
15% apare pneumonia francă lobară.
Fig. 4. Pneumonie interstițială cu Mycoplasma pneumoniae.

(Colecția Clinicii Pediatrie I Spital „Grigore Alexandrescu”)
Modificările extrapulmonare sunt: rash, artrită, miocardită, meningoencefalită, anemie hemolitică.

Investigații paraclinice: prezența aglutininelor la rece, anticorpi IgM ce aglutinează hematiile
umane la 4oC, sunt prezente la 50% din pacienți, apar la 7 zile, ating nivelul maxim la 4 săptămâni și
persistă 2 luni.
Tratamentul se face cu macrolide Azitromicină 10mg/kg/zi priză unică la 24 de ore, în prima zi
apoi, 5 mg/kg/ zi timp de 2-5 zile, sau Claritromicină 15 mg/kg/zi în 2 prize 7 zile.
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae poate sta la originea exacerbării unui astm şi prezintă risc
de fibroză pulmonară. Poate lăsa sechele parenchimatoase cu anomalii de difuziune a gazelor.
O pneumonie la un copil cu vârsta peste 2 ani și care nu a răspuns la tratamentul cu betalactamine
ridică suspiciunea de pneumonie cu Mycoplasma pneumoniae.
Pneumonia cu Chlamydia
Sub vârsta de 6 luni se întâlneşte Chlamidia trahomatis. De cele mai multe ori sugarii se
infectează în timpul travaliului. La 4-6-8 săptămâni de la naștere aceștia dezvoltă un tablou de
164
pneumonie. Debutul se manifestă prin tuse frecventă, seacă, emetizantă, care se agravează progresiv,
tahipnee, crize de apnee, raluri bronșice la auscultație. Asocierea unui tablou de conjunctivită
purulentă și pneumonie acută care apare la nou născut sau sugarul mic este patognomonică pentru
această etiologie.
Investigațiile necesare pentru precizarea etiologiei sunt: determinarea anticorpilor IgM, IgG față
de Chlamidia. Adeseori nivelul titrului de anticorpi este dificil de interpretat, deoarece creșterea lor
este lentă. Radiografia pulmonară indică infiltrate pulmonare difuze. Tratamentul se face cu nu
macrolid (Claritromicină, Azitromicina etc) timp de 3 săptămâni.
Chlamidia pneumoniae se întâlnește la copilul mare, se aseamănă cu pneumonia dată de
Mycoplasma şi necesită tratament cu macrolide.
Pneumonia cu Pneumocysis carinii (jiroveci)
Este o formă de pneumonie interstițială, determinată de un protozoar (Pneumocystis carinii), care
se întâlnește la organisme imunodeprimate (sugari cu imunodeficiență tranzitorie la vârsta de 3-6 luni,
polispitalizați, foști prematuri), copii cu sindroame de imunodeficiență congenitală sau dobândită,
pacienți cu malignități, în tratamente prelungite cu imunosupresoare.
Tabloul clinic se caracterizează prin tuse seacă, geamăt, dispnee cu polipnee intensă (80-
100/minut), oxigenodependență, sindrom funcțional respirator marcat, tegumente teroase, secreții
aerate la nivelul cavitatii bucale. Pulmonar stetacustic nu se percep raluri (deoarece se ventilează doar
spațiul mort, aerul ajungând cu dificultate în alveole). În plus, pacientul mai prezintă tahicardie, ficat
și splină palpabile (în realitate organele sunt coborâte, fiind împinse de diafragmul coborât).
Investigații paraclinice: evidențierea protozoarului (pneumocystului) în secrețiile din aspiratul
traheobronșic. Radiografia pulmonară – aspect de „geam mat” (Fig. 5).
Fig. 5. Radiografie pulmonară – pneumonie cu

Pneumocystis carinii – afectare importantă interstițială
bilaterală și arii reduse de hiperinflație.
(Colecția clinicii Pediatrie I Spital „Grigore Alexandrescu”)
Tratamentul etiologic constă în administrarea de: trimetoprim/sulfametoxazona în doză de 30

mg/kgc/zi în 4 prize, la 6 ore, inițial i.v., ulterior p.o. până la 21 zile de tratament. La acesta se
asociază tratamentul simptomatic, oxigenoterapia, antibioterapie dacă se asociază cu suprainfecție
bacteriană.
Complicații: accident mecanic (pneumotorax, pneumomediastin), suprainfecția bacteriană,
insuficiență respiratorie și cardiacă acută.
165
Tabelul 1. Forme clinice de bronșiolită acută în funcție de severitate

Forme de bronșiolită acută în funcție de severitate
Ușoară Medie Severă
Alimentația per os Normală Dificilă Imposibilă
Hipoxemie Nu Da - corectată prin Da (uneori nu se corectează
(SatO2<92%) oxigenoterapie cu oxigenoterapie)
Detresă respiratorie Absentă Medie (tiraj, bătăi aripi nazale) Severă - geamăt, tiraj, bătăi
aripi nazale
Apnee Nu Pozitiv – perioade scurte Pozitiv - frecvent și durată
mai lungă
Tabelul 2. Scorul respirator de severitate (Cincinati)

0 1 2 3
FR – NN < 60 60-80 81-99 > 100
sugar < 40 41-60 61-79 > 80
copil < 30 31-40 41-59 > 60
SaO2 > 94 90-93 86-89 < 86
Ușor iritabil, Moderat iritabil, Foarte agitat,
Starea generală Conștient, calm
consolabil dificil de consolat neconsolabil, țipă
Tiraj Absent Ușor Mediu Sever
Auscultație Normal Wheezing discret Wheezing moderat Wheezing sever
Bibliografie
1. Ciofu E, Tratat de Pediatrie, Editura Medicală, Bucuresti, 2001
2. Kimberly Steickey- Schcock, Burton Hayes, Christo George, Community-Acquired Pneumonia in Children,
Ann Fam Physician, oct 2012, 661-667.
3. Leshe Litzky, Philip Cogle, Pathology of Acute Interstitial Pneumonia, 2016, Medscape.
4. Lucian de Nicola, Russel W Steele, Bronchiolitis, may 2016, Medscape
5. Nanulescu M, Protocoale de diagnostic si tratament in pediatrie, 2014.
6. Nelson, TextBook of Pediatrics, 20th Edition, 2016.
7. Nicholas Bennett, Russell W Steele, Pediatric Pneumonia, may 2016, Medscape.
8. Management of Community – Acquired Pneumonia in Infants and Children older than 3 Months of Age,
American Academy of Pediatrics, Pediatrics dec. 2011, vol 128.
9. Pediatric Community - Acquired Pneumonia, IDSA Guidelines , 2015 Medscape.
10. The Atypical Pneumonias Clinical Diagnosis and Importance, Clinical Microbiology and Infectios vol.12,
may 2016.
166
PNEUMONII BACTERIENE
Zapucioiu Carmen, Pavelescu Mirela
Definiţie
Pneumoniile bacteriene sunt procese inflamatorii localizate la nivelul alveolelor și interstițiului
pulmonar induse de un agent infecțios bacterian, care poate pătrunde pe cale inhalatorie sau
hematogenă și care, reușește să depășească mijloacele de apărare imune și non-imune ale organismului
determinând lezarea țesutului pulmonar. Frecvent se asociază cu prezența exudatului inflamator în
bronhiile mici și bronchiole. În cazul pneumoniei inhalatorii, difuziunea infecției se face de la tractul
respirator superior spre cel inferior. În cazul pneumoniei hematogene diseminarea se face pe cale he-
matogenă de la un focar infecțios extrapulmonar (otită, osteomielită, artrită septică, etc) către plămân.
Clasificare
- În funcție de localizare pneumonia poate fi : interstițială sau alveolară.
- În funcție de extindere pneumonia poate fi lobară (localizată la un lob), segmentară (loca-
lizată la un segment pulmonar) sau bronhopneumonie (sau pneumonie lobulară, generalizată).
- În funcție de tabloul clinic și germenii patogeni care au determinat pneumonia, aceasta poate fi
tipică sau atipică.
- În funcție de locul unde s-a infectat pacientul, pneumonia poate fi comunitară (infecția s-a
produs la domiciliu) sau nosocomială (infecția s-a produs în spital).
- În funcție de evoluție pneumonia poate fi necomplicată sau complicată (cu abces pulmonar,
pleurezie, pneumotorax).
Epidemiologie
Pneumoniile bacteriene reprezintă una din cele mai importante probleme de sănătate afectând
copiii din întreaga lume. Sunt raportate anual 4-5 milioane de decese datorate pneumoniilor
bacteriene, majoritatea la copii sub 5 ani, mai ales în tările subdezvoltate [6].
În America de Nord, incidența anuală a pneumoniei variază de la 6 -12 cazuri/1000 copii peste
vârsta de 9 ani și până la 30-45 de cazuri/1000 copii sub vârsta de 5 ani. În Europa apar aproximativ
2,5 milioane de cazuri/an. Incidența pneumoniei este de 10 ori mai mare în ţările în curs de dezvoltare,
comparativ cu țările dezvoltate, cu o rată a deceselor de până la 5 milioane/an la copiii sub 5 ani.
Variabile cum sunt: statusul nutrițional, vârsta, prezența unor afecțiuni preexistente (mai ales rujeolă
în ţările în curs de dezvoltare), pot influența morbiditatea și mortalitatea acestor pacienți [6,8].
Grupul de epidemiologie pediatrică al WHO a estimat o incidenţă mediană a pneumoniei pe glob
de 0,28 episoade/copil/an [6].
În funcție de vârstă, etiologia pneumoniilor infecțioase comunitare la copil este diferită [6,13]
(Tabel 1).
În timp ce pentru etiologia virală întâlnim o multitudine de virusuri (virusul sinciţial respirator,
virusuri gripale, paragripale, adenovirusuri, rhinovirusuri, human herpes virus 6), pentru etiologia
bacteriană, pneumococul și Mycoplasma pneumoniae sunt cele mai frecvent întâlnite. Înaintea vârstei
de 2 ani predomină infecțiile virale, 80% din pneumonii fiind de etiologie virală, iar după 2 ani cele
bacteriene. Coinfecţiile virobacteriene sunt frecvente, fiind întâlnite la 16-30% din pneumonii. Acest
lucru explică necesitatea antibioterapiei la copilul mare cu pneumonie [6]. Identificarea etiologică a
pneumoniilor infecțioase comunitare este de multe ori dificil de făcut, multe pneumonii fiind fără
agent etiologic identificat (60%). La ora actuală principalul agent bacterian la copilul sub 5 ani este
pneumococul iar la copilul peste 5 ani este Mycoplasma Pneumoniae (14-35% din pneumonii) [6,10].
Pneumoniile atipice cauzate de Chlamidia Pneumoniae pot prezenta semne și simptome asemănătoare
167
cu cele produse de Mycoplasma pneumoniae. Infecțiile pulmonare cauzate de fungi și protozoare sunt
rar întâlnite, fiind mai frecvente la pacienții imunodeprimaţi [6].
Tabel 1. Etiologia pneumoniilor pe grupe de vârstă

0-48 ore Streptococi grup B
Nou-născuți Streptococi grup B, Listeria monocytogenes, germeni gram-negativi
(Escherichia Coli, Klebsiella Pneumoniae). Alți germeni: Haemophilus
Influenzae netipabil, bacili gram-negativi, Enterococi, Staphilococcus
aureus, germeni anaerobi
Germeni contactați în perioada neonatală, dar care determină afecțiuni
pulmonare la vârsta de sugar (Chalmidya Trachomatis, U. Urealitycum,
Mycoplasma hominis, Citomegovirus și Pneumocystis Carinii)
Sugari 1-3 luni Aceeași etiologie ca la nou-născuți, dar cele mai frecvente pneumonii
bacteriene sunt determinate de: Streptococus Pneumoniae, Staphilococus
Aureus și Epidermidis, Haemophilus Influenzae netipabil, Chlamydia
trachomatis, virusul sinciţial respirator, Bordetella pertusis. Risc crescut de
infecție cu Haemophilus Influenzae tip B (schemă incompletă de imunizare).
Sugari peste 3 luni și Cele mai frecvente sunt infecțiile virale.
preșcolari Pneumonia bacteriană: Streptococus Pneumoniae este răspunzător de 14-21%
din cazuri, apoi Haemophilus Influenzae tip B, Streptococus Pyogenes,
Staphilococus Aureus.
Școlari și adolescenți Mycoplasma Pneumoniae, Chlamidia Pneumoniae (pneumonie atipică),
Streptococus Pneumoniae.
La pacienții imunocompromiși - Staphilococus Aureus, Pseudomonas
Aeruginosa, Pneumocystis Jiroveci, Aspergillus, Streptococus Pneumoniae.
Pneumoniile virale, frecvente și la copilul mare, sunt de obicei ușoare și autolimitate. Tuberculoza
pulmonară merită o mențiune specială în cazul copiilor. Ea poate să apară la orice vârstă și este
important de știut că pacienții copii cu tuberculoză nu prezintă simptome în primele 1-6 luni de la
infecție[10]. Streptococus pneumoniae este o bacterie grampozitivă, comensală la nivelul rinofa-
ringelui. Este responsabil de pneumoniile bacteriene la copilul peste 5 ani. El acționează patogen prin:
1. Pneumolysina – prin modularea răspunsului imun (fixarea Fc al IgG, activarea căii clasice a
complementului), alterarea mucoasei respiratorii, inhibarea fagocitozei.
2. Hialuronidaza – degradează țesutul conjunctiv, cu rol în colonizarea și invazia mucoasei nazale
3. Acizii teicoici și lipoteicoici – puternic inductori de inflamație, activează monocitele, activează
IL-1, IL-6, TNF-α, aflux rapid de leucocite, activează calea alternă a complementului și factorul de
activare plachetară [10].
Există peste 90 serotipuri de pneumococ. După introducerea vaccinării antipneumococie s-a
observat o modificare a portajului serotipurilor de pneumococ, cu scăderea serotipurilor vaccinale (4,
6B, 9V,14, 18C,23F) și o creștere pentru serotipurile 19A, 6A, 23B, 3,11A, 15,16, 22F, 31,35, ca și a
pneumococilor netipabili. Serotipurile de portaj sunt cele mai implicate în producerea pneumoniilor la
copilul sub 3 ani. După introducerea vaccinării antipneumococice în SUA, rata pneumoniilor în
ambulator a scăzut cu 20% iar a pneumoniilor spitalizate cu 39% pentru copiii cu vârsta sub 2 ani și
care erau vaccinați antipneumococic. De asemenea au scăzut cu 17% pneumoniile la copiii sub 2 ani
nevaccinați antipneumococic și cu 26% la adulții tineri [6].
168
Mycoplasma pneumoniae și Chlamydia Pneumoniae

Copilul este rezervorul principal de germeni intracelulari. Pneumoniile cu germeni atipici evoluea-
ză în epidemii intrafamiliale, până la 70%. Portajul pentru Mycoplasma Pneumoniae este de 2-15%.
Pneumoniile cu Haemophilus Influenzae B au devenit extrem de rare în țările dezvoltate în care
se face vaccinare anti Haemophilus B. De asemenea a scăzut incidența pneumoniilor cu stafilococ
auriu [6,8,10], acestea putând fi întâlnite în țările mai puțin dezvoltate. În țara noastră incidența
stafilocociei pulmonare este în scădere. Cu toate acestea, încă se întâlnesc cazuri severe de stafilococie
pleuropulmonară. Patogenitatea stafilococului se datorează la două tipuri de sindroame pe care le
poate genera:
• Toxic - prin toxinele secretate
• Infecțios - prin proliferare bacteriană, invazie, distrugerea țesuturilor gazdă, răspuns inflamator.
Se apreciază că stafilococul auriu meticilinorezistent a evoluat din tulpini de S. aureus sensibile
la meticilină (MSSA) prin achiziția unor elemente genetice noi, numite casete stafilococice
cromozomiale - mec (CCmec) și care conțin gene ale rezistenței la antibiotice, altele decât cele
ß-lactamice. Până în prezent au fost identificate 5 SSCmec. Un rol important în patogenitatea
stafilococului îl are leucocidina Panton Valentine (asociată cu proteinele S și F, care au funcţie
de superantigen asupra membranei celulare), favorizează eliberarea de IL-8, leucotriene, pro-
teaze și radicali liberi de oxigen, ceea ce determină apariţia unui infiltrat celular, vasodilatație și
necroză ţesuturilor pulmonare. Bacteria produce pori în membrana celulelor pulmonare [6,10].
Fiziopatologie
Pneumonia este caracterizată prin inflamația alveolelor și spațiilor aeriene terminale, ca răspuns la
invazia unui agent infecțios (bacterie), care ajunge în plămâni prin diseminare hematogenă sau prin
inhalație. Răspunsul inflamator activat de agentul infecțios bacterian este reprezentat cel mai frecvent
de migrarea ţintită a fagocitelor, cu eliberarea de substanțe toxice din granule și alte structuri
antibacteriene și inițierea unei cascade puțin controlate (complement, coagulare, citokine); această
cascadă poate leza direct celulele gazdei și poate afecta integritatea endotelială și epitelială, tonusul
peretelui vascular și hemostaza intravasculară.
Leziunile pulmonare pot fi determinate direct sau indirect, atât prin invazia microorganismelor sau
corpilor străini, cât și prin sistemul de apărare imperfect al gazdei.
Leziunile directe, prin invazie bacteriană, de obicei sunt datorate unei secreții bacteriene de
enzime, proteine, lipide toxice și toxine care lezează membrana celulară, circuitele metabolice [6,10].
Leziunile indirecte sunt mediate de molecule structurale sau secretate, cum sunt endotoxinele,
leucocidina și toxina sindromului de șoc toxic-1 (TSST-1).
În evoluție, căile aeriene pot suferi un proces de bronhospasm, crescând rezistența periferică și
alveolele pot deveni atelectatice sau emfizematoase, poate fi alterată sever perfuzia alveolară, și
implicit schimburile gazoase la nivel alveolar.
Anatomo-patologic au fost descrise 4 stadii ale penumoniei bacteriene:
Stadiul I - care apare în 24 ore de la infecție; pulmonul se caracterizează microscopic prin
congestie vasculară și edem alveolar. Sunt prezenți mulți germeni și doar câteva neutrofile.
Stadiul al II-lea - (2-3 zile), de hepatizaţie roşie (datorită similitudinii cu consistenţa ficatului),
este caracterizat de prezenţa la nivel alveolar a numeroase eritrocite, neutrofile, celule epiteliale
descuamate şi fibrină (Fig. 1, 2).
Stadiul al III-lea - (2-3 zile), hepatizaţie cenuşie – ţesutul pulmonar are un aspect gri-maroniu
până la galben, datorită exsudatului fibrino-purulent, dezintegrării hematiilor, și hemosiderinei.
Stadiu la IV-lea - final, de rezoluţie, este caracterizat de rezorbţia si refacerea arhitecturii
pulmonare. Inflamaţia cu fibrină poate conduce la rezoluţie sau organizare cu aderenţe pleurale.
Bronhopneumonia implică o condensare parcelară care afectează unul sau mai mulţi lobi, obişnuit
zone pulmonare interdependente (fig. 3-4).
169
Fig. 1. Pneumonie ansamblu – HE x 10, exudat Fig. 2. Pneumonie - Detaliu din imaginea precedentă,
seros şi fibrinopurulent în alveole, vase congestive (Colecția Clinicii Pediatrie Grigore Alexandrescu,
(Colecția Clinicii Pediatrie Grigore Alexandrescu, cu permisiunea dr. L. Niculescu)
cu permisiunea dr. L. Niculescu)
Fig. 3. Bronhopneumonie: imagine de ansamblu, Fig. 4. Bronhopneumonie detaliu din imaginea

HE x 10 exudat purulent în bronşii, alveolită precedentă, (Colecția Clinicii Pediatrie Grigore
purulentă, zone hemoragice, vase congestive, Alexandrescu, cu permisiunea dr. L. Niculescu)
(Colecția Clinicii Pediatrie Grigore Alexandrescu,
cu permisiunea dr. L. Niculescu)
Exsudatul neutrofilic este prezent in bronhii și bronşiole, cu distribuţie centrifugă în alveole.

Pneumoniile cu germeni piogeni sunt determinate de germeni care produc supuraţii localizate, cu
distrucţie a parenchimului. Se produce o necroză centrală a ţesutului pulmonar, care se lichefiază apoi
şi va comunica cu arborele bronșic, sau/şi cu cavitatea pleurală; acest drenaj intern are aspectul clasic
de cavitate cu nivel hidro-aeric, situată în parenchimul pulmonar sau in marea cavitate pleurală –
penumonie necrotizantă, abces pulmonar sau pio-pneumotorax [6,10].
Manifestări clinice în pneumonia bacteriană
În funcție de agentul etiologic bacterian care produce pneumonia, putem întâlni manifestări clinice
specifice. Astfel, pneumonii precum cea pneumococică și cea stafilococică au tablouri clinice specifice
fiecăreia în parte. De asemenea bronhopneumonia are un tablou clinic sugestiv.
Pneumonia pneumococică (pneumonia tipică, pneumonia francă lobară)
Pneumococul reprezintă la ora actuală cel mai frecvent agent bacterian care produce pneumonie și
care generează și cea mai mare mortalitate și morbiditate. Alături de stafilococ, pneumococul poate fi
cauză de pneumonie necrotizantă. În țările dezvoltate predomină infecțiile cu pneumococ, în timp ce în
țările subdezvoltate predomină infecțiile cu stafilococ.
170
La copilul mare, debutul este brusc cu febră, hipertermie, frison, junghi toracic, tuse seacă,
dispnee, polipnee, matitate la percuția toracelui corespunzătoare lobului afectat, vibrații vocale
accentuate, suflu tubar cu raluri crepitante, în aceeași zonă.
În situația în care este afectat un lob sau un segment central, examenul clinic pulmonar poate fi
normal, discordant cu examenul radiologic, la care se evidențiază o zonă de condensare pulmonară.
La copilul de vârstă mai mică, preșcolar și chiar școlar, câteva din aceste semne pot fi modificate.
Astfel junghiul toracic poate fi înlocuit cu durere abdominală localizată în flanc sau hipocondru, atunci
când este afectat un lob inferior. (Atenție!!! De multe ori o durere abdominală în flancul sau fosa iliacă
dreaptă, cu febră și frison, vărsături, ileus dinamic se poate confunda cu o apendicită, ceea ce poate
face ca pacientul să fie eronat operat de apendicită). Aceasta reprezintă pneumonia cu debut
pseudoabdominal [6,13].
În situația în care este afectat un lob superior, pacientul poate acuza durere, care iradiază în zona
cervicală, ceea ce face ca la examenul clinic să găsim o falsă redoare de ceafă, de unde confuzia care
se poate face cu o meningită (debut psudomeningean al pneumoniei) [6,13].
În orele în care pacientul are junghi toracic intens, datorită durerii, poate adopta o poziție
antalgică, cu imobilizarea hemitoracelui afectat, respirație diminuată la nivelul hemitoracelui
respectiv, ceea ce va face să nu se ausculte suflul tubar și nici ralurile, ci doar o diminuare de murmur
vezicular. Totodată pacientul va adopta o atitudine scoliotică. Toate aceste semne dispar în momentul
în care cedează junghiul toracic. Aceste aspecte se pot găsi la bază examenelor clinice discordante,
făcute de doi medici la același pacient, la interval de câteva ore.
În situația în care este o pneumonie complicată cu:
- Pleurezie - matitate lemnoasă, diminuare de murmur vezicular, frecătură pleurală, suflu
tubopleuretic sau pleuretic (Fig. 5, fig. 6).
Fig. 5. Pneumonie pneumococică lob superior stâng, Fig. 6. Același caz, în evoluţie, după remiterea
complicată cu pleurezie masivă de mare cavitate pleureziei. Stânga (Colecţia Secţiei Pneumologie
stângă (Colecţia secţiei Pneumologie Spitalul Spitalul Grigore Alexandrescu)
Grigore Alexandrescu)
- Pneumotorax - examenul clinic va identifica diminuarea murmurului vezicular, hipersonoritate

pulmonară, posibil emfizem subcutanat.
Pneumonia pneumococică se asociază cu roşeaţa obrazului pe partea pe care este condensarea
pulmonară și cu herpes labial. În formele severe de pneumonie pneumococică se poate asocia un
sindrom hemolitic uremic [6].
Paraclinic, pacientul are leucocitoză cu neutrofilie, CRP, VSH, fibrinogen crescute.
Investigațiile bacteriologice au rolul de a izolarea germenele din spută, aspirat traheobronșic sau
lichid pleural.
171
Radiologic, pneumonia pneumococică se caracterizează prin prezența unei opacități pulmonare

segmentare sau lobare (Fig. 7).
Fig. 7. Pneumonie de lob superior drept (Colecţia

Secției Pneumologie Spitalul Grigore Alexandrescu)
Pneumonia acută pneumococică necesită internare. În spital se va iniția un regim igienodietetic

corespunzător, tratament etiologic și simptomatic. Tratament etiologic constă în inițierea de antibio-
terapie. De precizat că există încă un răspuns bun la Penicilină pentru tulpinile penicilinosensibile.
Pentru tulpinile penicilinorezistente tratamentul se va face în funcție de sensibilitatea indicată la
antibiogramă, pneumococul fiind la ora acuală germenul cu profilul de rezistentă cel mai disputat.
Astfel, pot fi necesare antibiotice de tipul cefalosporinelor, carbapeneme, ciprofloxacină, vancomicină
sau lynezolid [6,8,10].
Stafilococia pleuropulmonară
Cel mai des incriminat este stafilococul auriu. În cazuri rare, de obicei la imunodeprimați sau la nou-
născuți, putem întâlni și infecții cu stafilococ epidermidis, coagulazo-negativ, condiționat patogen.
Stafilococul auriu este unul din germenii care pot determina diferite forme de infecții respiratorii,
de obicei severe, precum traheobronsite, pneumonie, bronhopneumonie, abces pulmonar, afectare
pleuropulmonară. De obicei o pneumonia stafilococică poate evolua ca pneumonie necrotizantă. În
antecedentele recente ale pacienților cu pneumonie stafilococică vom găsi: infecții cutanate
stafilococice, abcese, piodermite, furuncule, plăgi suprainfectate, artrite, osteomielite. Perioada de
incubație este de 3-12 zile, dar în rare cazuri au fost descrise și infecții care au apărut la 3 luni de la
momentul contaminării. Infecția pulmonară stafilococică evoluează clinic în mai multe etape [13,14]:
Debutul este cu febră 39-40°C, tuse seacă, anorexie, obstrucție nazală, dureri abdominale, vărsături.
Perioada de stare se caracterizează prin apariția sindromului funcțional respirator cu tuse frecventă,
spastică, moniliformă, dispnee, geamăt, bătăi ale aripilor nazale, tiraj intercostal. Apare sindromul toxic-
infecțios caracterizat prin alterarea profundă a stării generale, facies toxic cu buze prăjite, senzoriu
modificat (agitație/somnolență datorate hipoxiei cerebrale), tulburărilor hidroelectrolitice și acidobazice,
febra este de tip septic timp de 2-3 săptămâni. Pacienții pot fi areactivi și atunci sunt afebrili sau
hipotermici. La aceștia apariția unui croșet febril este semn de evoluție bună. Sindromul cardiovascular
(tahicardie hepatomegalie, edeme), afectarea gastrointestinală (vărsături, diaree, dureri abdominale,
meteorism), afectarea renală (oliguria) completeaza tabloul clinic.
Radiologic, pneumonia stafilococică se caracterizează printr-o mare variablilitate de aspecte care
din punct de vedere didactic sunt clasificate astfel:
Forma interstițială [13,14], corespunde perioadei de debut, în care din punct de vedere clinic
copilul prezintă febră mare, alterarea stării generale, sindrom funcțional respirator, tuse seacă, ușoară
diminuare de murmur vezicular și rare raluri crepitante sau subcrepitante. Din punct de vedere
radiologic prezintă aspect de pneumonie interstițială. Această etapă durează 1-2 zile și, de multe ori,
trece fără a fi recunoscută, pacientul ajungând în etapa următoare fără a se face radiografie pulmonară.
172
Forma primitiv-abcedată [13,14] (Fig. 10) poate să evolueze ca bronhopneumonie până la bloc pneu-
monic, abces pulmonar ce cuprinde un lob sau un plămân. În aceasta faza domină sindromul funcțional
respirator și sindromul de condensare (matitate, bronhofonie, respirație suflantă, raluri crepitante sau
subcrepitante), cu excepția formelor cu localizare centrală (care pot fi “mute” din punct de vedere steta-
custic pulmonar). Uneori, boala evoluează către abces pulmonar în ciuda tratamentului antibiotic efectuat.
Forma extensiv buloasă [13,14] (Fig. 8, fig. 9) apare după 10-12 zile de la debut. Manifestarea cli-
nico-radiologică este dată de prezența pneumatocelelor. Acestea pot sa fie unice sau multiple, de dimen-
siuni mai mici (care pot fi asimptomatice), până la dimensiuni mari, gigante, care pot avea expresie
clinică, mergând până la fenomene de insuficiență respiratorie prin compresiune. Pneumatocelele pot
persista câteva zile, săptămâni sau luni. Uneori se remit spontan. De cele mai multe ori tratamentul
antibiotic inițiat pentru pneumonie va duce la remiterea pneumatocelelor. Acestea nu necesită puncțio-
nare sau intervenție chirurgicală. Alteori se pot complica cu accidente mecanice și pot sta la baza apa-
riției unui pneumotorax, situație în care se poate impune drenajul pleural chirurgical. Pneumatocelele
sunt întâlnite în 70% din cazuri la copii cu vârstă sub 3 ani, care fac stafilococie pulmonară [6]. Ele pot fi
întâlnite și în cazul altor pneumonii bacteriene, precum cea pneumococică, cu Haemophilus influenzae
sau E. coli [2]. Pneumatocelele apar ca urmare a unei inflamații induse de infecția bacteriană, cu
îngustare a lumenului bronhiilor într-un anumit teritoriu. Această îngustare bronșica conduce la dilatare
distală a bronhiilor și alveolelor, cu apariția pneumatocelului [1,2,6,9]. Aspectul pneumatocelelor poate
varia de la o radiografie la alta, în timp (aspect dinamic). (Fig. 10, 11).
Fig. 8. Pneumonie stafilococică complicată cu pneumatocele Fig. 9. Pneumonie stafilococică complicată

gigante (Colecţia Secţiei Pneumologie cu pneumatocele gigante (Colecţia secției
Spitalul Grigore Alexandrescu) Pneumologie Spitalul Grigore Alexandrescu)
Fig. 10. Abcese pulmonare multiple în cadrul unei

stafilococii pleuropulmonare la un sugar cu
sindrom de imunodeficiență combinată severă
(Colecţia Secţiei Pneumologie Spitalul Grigore
Alexandrescu)
173
Fig. 11. Stafilococie pulmonară cu pneumatocele

pulmonare multiple, la un copil cu imunode-
ficiență combinată (Colecţia Secţiei Pneumo-
logie Spitalul Grigore Alexandrescu).
Fig. 12. Piopneumotorax drept (Colecţia Secţiei Fig. 13. Piopneumotorax drept, același caz,
Pneumologie Spitalul Grigore Alexandrescu) imagine de profil. (Colecţia Secţiei Pneumologie
Spitalul Grigore Alexandrescu)
Forma cu participare pleurală [13,14] poate îmbrăca aspect variate: pleurezie de mare cavitate
pleurală, piopneumotorax (Fig. 12, fig 13.) sau pneumomediastin. Pleurezia se produce ca urmare a
dezechilibrului care apare între rata de secreție și cea de reabsorbție a lichidului produs la nivel
pleural. În mod normal cavitatea pleurală reprezintă un spațiu virtual în care se acumulează o cantitate
de lichid. Rata de formare a lichidului pleural este de 0,01 ml/kgc/oră și reprezintă un ultrafiltrat care
se produce la nivelul microcirculației pleurale din etajul superior pleural. Circulația se face dinspre
celulele mezoteliale spre cavitatea pleurală prin gradient de presiune. Lichidul se reabsoarbe prin porii
Wang de la nivelul limfaticelor parietale din partea inferioară. Epansamentul pleural poate să apară
prin pleura normală (transudat) sau prin pleura patologică (exudat). Prin pleura normală acumularea de
lichid pleural (pleurezie) se produce ca urmare a creșterii presiunii hidrostatice (încărcare hidrică), a
creșterii presiunii la nivelul interstițiului pulmonar (insuficiență cardiacă stângă) a creșterii presiunii
negative intrapleurale (atelectazie), a scăderii presiunii oncotice capilare (hipoalbuminemie, sindrom
nefrotic), a „aspirării” de lichid din peritoneu (ascită) prin canalele Ranvier. Prin pleura patologică,
pleurezia se produce prin creșterea permeabilității capilare, scăderea capacității de reabsorbție
(pahipleurită), prin blocaj limfatic la nivel pleural (sechele radioterapie) sau mediastinal, prin leziuni
inflamatorii sau neoplazice. În stafilococia pleuropulmonară întâlnim un exudat pleural.
174
Epansamentul pleural evoluează în 3 etape [6,10,13]: exudativ, fibrinopurulent, empiem. În stadiul

exudativ se produce un fenomen de creștere a permeabilității vasculare, cu migrare de celule infla-
matorii în spațiul pleural, ca urmare a declanșării unui răspuns imun mediat de citokine, interleukine
(1,2,6,7,8, 10, 12), TNFα, VEGF (factorul de creștere endotelial vascular), TGF β (stimulează
producția de VEGF și formarea unor complexe proteice (metaloproteinaze) cu rol în medierea
inflamației pleurale și modificarea permeabilității pleurale). Citokinele cresc afluxul de neutrofile la
locul inflamației. Prin acumulare de lichid pleural cu invazie bacteriană, migrare de neutrofile,
activarea cascadei coagulării, creșterea activității procoagulante, scăderea fibrinolizei, depunere de
fibrină în spațiul pleural, apariția septurilor pleurale, scăderea ph-ului, scăderea glucozei și creșterea
LDH se face trecerea de la faza de pleurezie serofibrinoasă la fibrinopurulentă și ulterior la empiem
pleural (pleurezie cu lichid franc purulent).
Investigațiile paraclinice necesare în evaluarea unui copil cu stafilocociei pleuropulmonare sunt:
hemoleucograma care evidențiaza leucocitoză cu neutrofilie, reactanții de fază acută cu valori crescute
semnificativ (VSH, Fibrinogen și CRP).
Ecografia pleurală este deosebit de utilă, pentru a pune diagnosticul în pleureziile reduse cantitativ
și pentru a face monitorizarea evoluției acesteia. Putem aprecia cantitatea de lichid din cavitatea peurală,
dacă este o pleurezie liberă sau închistată, cu lichid transonic sau purulent care formează septuri.
Fig. 14. Ecografie: pleurezie cu septuri fibrinoase Fig. 15. Ecografie: pleurezie cu lichid transonic liber în
(Colecţia Secţiei Pneumologie Spitalul Grigore cavitatea pleurală (Colecţia Secţiei Pneumologie
Alexandrescu). Spitalul Grigore Alexandrescu).
Tomografia toracică este utilă la pacienții care prezintă empiem închistat și care necesită
intervenție chirurgicală. Tomografia computerizată are o utilitate limitată. În cazul pleureziilor
exudative, pleurele fiind inflamate, densitatea lor crește la injectarea substanței de contrast, dând
aspect de sandwich (pleură parietală, lichid, pleură viscerală). Tomografia pleuropulmonară [7] trebiue
efectuată după evacuarea completă a lichidului pleural, deoarece prezența acestuia nu permite
evaluarea corectă a parenchimului pulmonar. Tomografia pulmonară este utilă pentru a evalua corect
plasarea tubului de dren, pentru a aduce date referitoare la etiologie.
Se recomandă efectuarea de investigații bacteriologice din spută, aspirat traheobronșic și lichid
pleural (culturi, frotiu etc.). Din lichidul pleural se vor face determinări pentru glucoză, proteine, LDH,
ph pleural. Valorile sub 0,40 g/l pentru glicopleurie indică un risc crescut de evoluție spre empiem și
necesitatea drenajului pleural rapid și complet. Dozarea LDH poate reprezenta singurul criteriu de
diferențiere între un exudat și un transudat pleural. Creșterea LDH peste 1000 u constituie indicație de
drenaj pleural. Un pH < 7 arată că lichidul se va transforma într-o pleurezie purulentă aproape în toate
cazurile. Pacienții care au lichid pleural cu ph < 7 necesită întotdeauna drenaj pleural prin pleurotomie
175
minimă. Pacienții cu lichid pleural cu pH = 7-7,2 nu necesită după Light drenaj sistematic, ci puncție
evacuatorie. Pacienții cu lichid pleural cu pH > 7,2 nu evoluează spre empiem [6,13,14].
Pneumonia cu bacili gram negativi
Aceste pneumonii sunt mai frecvent întâlnite la bolnavii internați în ATI ca infecții nosocomiale.
Germenii frecvent implicați în etiologia acestor pneumonii sunt Klebsiella pneumoniae și
Pseudomonas Aeruginosa. Radiografia toracică poate arăta aspect de condensare lobară sau
multilobară, aspect spongios (Fig. 16), leziunile sunt frecvent bilaterale, putând evolua ca pneumonie
necrotizantă. Frecvent se poate complica cu empiem și fistulă bronho-pleurală. Cel mai frecvent,
penumoniile cu Pseudomonas Aeruginosa se grefează pe fond de fibroză chistică de pancreas sau de
deficit imun preexistent (neutropenie, deprimare imună). Din acest motiv, evoluția și prognosticul
acestor pneumonii sunt extrem de severe. Patogeneza infecției cu pseudomonas este complexă și
multifactorială. Cele trei stadii recunoscute de atașare bacteriană și colonizare, infecție locală și de
diseminare hematogenă și boală sistemică, sunt foarte importante, mai ales în fibroza chistică de
pancreas. Producerea de proteaze extracelulare crește virulența germenului. Formarea biofilmului
protector asigură o creștere semnificativă a rezistenței la antibiotice [6].
Fig. 16. Fibroză chistică pulmonară suprainfectată cu Fig. 17. Bronhopneumonie (Colecţia Secţiei
Pseudomonas aeruginosa mucoid (Colecţia Secţiei Pneumologie Spitalul Grigore Alexandrescu)
Pneumologie Spitalul Grigore Alexandrescu)
Bronhopneumonia (Fig. 17)

Reprezintă un proces alveolitic și perialveolitic. În terminologia actuală tinde să fie abandonat
întrucât se renunță la criteriile topografice în favoarea celor etiologice. Reprezintă principala cauză de
morbiditate și mortalitate la copilul sub 1 an.
Cauzele favorizante pentru apariția bronhopneumoniei la sugar sunt: deficitele de apărare antiin-
fecțioasă, prematuritatea, distrofia, rahitismul, boli anergizante precum rujeola, gripa, tusea convul-
sivă, infecția HIV, neutropenia, aplazia medulară, terapia cu citostatice, corticoterapia, radioterapia,
aspirația de lichid amniotic și meconium, la nou-născut, înecul, inhalarea de hidrocarburi.
Etiologia bronhopneumoniilor este reprezentată de infecții cu germeni precum Streptococus
pneumoniae, Staphilococus aureus, Klebsiella, Haemophilus influenzae, Pseudomonas.
Manifestări clinice sunt dominate de febră, frison, dispnee mixta, tuse, junghi toracic, expectorație
purulentă, tahipnee (60-80/min.), tiraj, geamăt, bătăi ale aripilor nazale, cianoză, mișcare de piston a
capului, submatitate, cardiomegalie, jugulare turgescente, extremități reci, hipotensiune, puls slab
bătut, tulburări de ritm cardiac. Auscultător se poate decela respirație suflantă, raluri crepitante
bilateral, tahicardie. La acestea se poate asocia un sindrom toxiinfecțios (cu febră, alterarea stării de
conștiență, apatie, somnolență, comă, meningism, convulsii), un sindrom digestiv (cu vărsături în „zaț
de cafea”, meteorism, diaree, hepatomegalie), oligurie.
176
La nou-născut și sugar tabloul clinic are cateva elemente distincte precum: tusea (simptom con-
stant în pneumoniile copilului mare) semnificativă care agravează hipoxia, îngreunează alimentaţia,
Aceasta are aspecte diferite (seacă, iritativă, productivă, emetizantă, spastică, în accese, continuă,
moniliformă).
Sugarii mici frecvent prezintă polipnee, tiraj intercostal, geamăt (care denotă suferinţă de tract
respirator inferior), cianoză, bătăi ale aripilor nazale, crize de apnee cu cianoză.
Febra este variabilă, uneori poate lipsi sau poate fi înlocuită cu hipotermia (semn de mare
gravitate) sau pacientul poate sa prezinte instabilitate termică.
Investigațiile paraclinice în bronhopneumonie pot indica leucocitoză cu neutrofilie, teste inflamatorii
pozitive. Se vor recolta culturi din aspirat traheobronșic, hemocultură, saturația de oxigen, ASTRUP,
transaminaze, uree, creatinină, ionogramă, IDR la tuberculină, se va face radiografie pulmonară, care
poate să arate aspect de focare micronodulare diseminate, condensare segmentară/pseudolobară, paraver-
tebrală, hiliobazală.
Investigaţiile paraclinice recomandate în pneumonii
Radiografia toraco-pulmonară în incidența de față, în inspir profund reprezintă o evaluare
imagistică importantă. Se indică la pacienții care au febră înaltă, sindrom funcțional respirator
important (tahipnee), modificări stetacustice sugestive pentru pneumonie, tuse cu febră persistentă,
pneumonie recidivantă, nesiguranță în diagnostic. Radiografia pulmonară poate fi normală în primele
72 ore de la debut. Evidentierea unei opacitati sistematizată cu bronhogramă aerica este sugestivă
pentru o pneumonie bacteriană. La copii pot fi întâlnite pneumonii care din punct de vedere radiologic
se exprima prin opacități rotunde. În cazul pneumoniilor complicate cu pleurezie sau abces pulmonar
este obligatorie efectuarea radiografiei de control. Radiografia pulmonară în incidența de profil nu
este justificată de prima intenție. Se va efectua în cazul pneumoniilor de lob mediu și al pneumoniilor
complicate cu pleurezie, mai dificil de vizualizat la radiografia de față [7].
Tomografia toracopulmonară se justifică doar în prezența unor complicații (pleurezie, abces,
pneumatocele, etc.) pentru a ajuta la adoptarea atitudinii terapeutice.
IDR la 5,10 u.i. PPD este o evaluare screening pentru copiii cu pneumonie.
Alte investigații complementare nu se justifică în cazul pneumoniei necomplicate care poate fi
tratată la domiciliu dar se justifică la pacientul spitalizat care are un tablou mediu-sever de pneumonie.
Pentru aceasta categorie de pacienti se recomanda:
• Bilanţul inflamator (formula leucocitară, CRP, VSH, procalcitonină)
• Ionogramă sanguină, evaluarea funcției renală (În evoluția unei pneumonii poate să apară o
secreție inadecvată de hormon antidiuretic). Se vor urmări semne paraclinice de sindrom
hemolitic uremic care se poate asocia cu pneumonia pneumococică (prezența skizocitelor,
număr de trombocite, ionogramă, funcția renală).
- Examene bacteriologice: Hemocultură (mai puțin de 10% din hemoculturi sunt pozitive într-o
pneumonie bacteriană) [6]. Efectuarea ei se justifică pentru a identifica eventuale rezistențe la
antibiotic); Aspirat nazofaringian (la nou născut, sugarul mic) pentru culturi, imunofluores-
cență directă și Polymerase Chain Reaction (PCR) pentru Mycoplasma sau virusuri.
Efectuarea frotiului din spută la copil (dificil de realizat și prin urmare nu are indicație
practică). Antigenul solubil urinar pneumococic (identifică în urină un antigen al peretelui
pneumococic, respectiv polizaharidul C, care este comun tuturor pneumococilor). La copilul
mic, antigenul solubil pneumococic urinar poate fi pozitiv și în cazul unui portaj nazal de
pneumococ sau în cazul unei otite cu pneumococ, ceea ce face ca această investigație să fie
mai puțin utilă la aceasta vârstă, comparativ cu adolescentul sau adultul [6].
- Examenele serologice nu se justifică în practică deoarece metodele imunoenzimatice permit
evidențierea anticorpilor specifici pe seruri pereche recoltate la interval de 15 zile. Prezența
unui titru IgM > 1:128 pentru Mycoplasma pneumoniae poate fi sugestiv de infecție. În
177
practică trebuie ținut cont și de faptul că pot fi reacții încrucișate cu alți agenți infecțioși
(Adenovirus, Legionella pneumophila etc);
- Investigațiile moleculare precum determinarea de PCR din secreții nazofaringiene sunt utile în
diagnosticul pneumoniilor atipice;
- Imunogramă (Subclase de IgG la copilul > 2 ani) poate ajuta la identificarea unor deficite
immune care sa explice recurenta unor pneumonii, dar si severitatea evolutiei acestora;
- Testul sudorii (util în pneumonii recidivante) se recomandă în anumite circumstanțe clinic-evolutive;
- Investigații precum pH-metrie esofagiană, bronhoscopie, lavaj bronhoalveolar etc sunt
recomandate în anumite situații clinice.
Diagnosticul diferenţial al pneumoniilor
Trebuie să fie excluse entități precum pneumonie recidivantă cu localizări în aceeași zonă,
aspirație de corp străin, tubercuoză pulmonară, malformație pulmonară, tumori, pseudotumori.
Pneumonii recidivante care afectează în zone diferite pulmonare ridică suspiciunea de mucoviscidoză,
diskinezie ciliară, reflux gastro-esofagian, tulburări de deglutiție.
Principii terapeutice în pneumonia acută
Marea majoritate a pneumoniilor pot fi tratate la domiciliu. În cazul pneumoniilor severe, care
necesită spitalizare inițierea tratamentului etiologic se va face după ce se vor recolta analizele, cu
precădere culturile.
Terapia unui copil cu pneumonie, în prima zi de tratament, va viza cu precădere tratamentul
etiologic (antibioterapia) +/- oxigenoterapie (dacă asociază insuficiență acută respiratorie), echilibrare
hidro-electrolitică și acidobazică. Antibioterapia va fi aleasă în funcție de vârsta copilului, severitatea
bolii, aspectul clinic, istoricul vaccinal, antecedentele patologice (prezența unor boli subiacente),
arealul geografic etc. Se stabilește diagnosticul etiologic de probabilitate și se alege tratamentul în
funcție de sensibilitatea, în general cunoscută, pentru agentul etiologic presupus.
Recomandările pentru antibioterapie sunt cuprinse în Tabelele 2 și 3. Antibioticul prescris se
administrează cel puțin 2-3 zile, pentru a i se putea testa eficiența. Terapia se va reevalua după
primirea rezultatelor examinărilor bacteriologice existând posibilitatea ca:
- evoluția să fie favorabilă, ceea ce impune continuarea terapiei cu acelasi antibiotic indiferent de
aceste rezultate;
- evoluția este nefavorabilă, ceea ce va impune schimbarea tratamentului antibiotic conform
sensibilității testate prin antibiogramă a germenului izolat.
Durata tratamentului antibiotic este variabilă și anume 1-2 săptămani în pneumoniile necomplicate, 3-
4 săptămani în pneumoniile complicate cu pleurezie, 5-6 săptămâni în cele complicate cu abces pulmonar.
Calea de administrare a antibioticului depinde de severitatea bolii, toleranța orală a pacientului.
Dacă starea generală este gravă se recomandă administrarea terapiei i.v. Aceasta cale va fi utilizată
până când pacientul se ameliorează semnificativ, iar abordul oral este posibil. În cazul unei pneumonii
severe, se recomandă ca administrarea i.v. să fie menținută câteva zile după ce copilul devine afebril,
după care se poate trece la administrare orală. Criteriul orientativ pentru oprirea tratamentului îl
reprezintă evoluția clinică. De precizat că tabloul radiologic se normalizează mai târziu (de regula la
3-4 săptămâni de la debutul simptomatologiei).
Tratamentul patogenic va include tratamentul insuficienţei respiratorii, tratamentul dezechilibrelor
metabolice, tratamentul complicaţiilor, tratamentul eventualelor deficite imune.
Tratamentul simptomatic vizează prioritar combatera febrei, durerii, meteorismului abdominal,
convulsiilor. La copii ca medicație antitermică, dar și analgezică se recomandă ibuprofen
(15-20 mg/kg/doza), paracetamol (40 mg/kg/zi). Ca medicație anticonvulsivantă se recomandă
Diazepam (0,2-0,3 mg/kg/doză iv. lent sau intrarectal).
Tratamentul chirurgical este recomandat în contextul apariției unor complicații ale pneumoniei
(pleurezie, pneumotorax). Dintre proceduri menționăm: puncţia pleurală, pleurotomia, drenajul pleu-
178
ral, exsuflarea unui pneumotorax, administrare de fibrinolitice intrapleural (streptokinaza, altepaza),

decorticare chirurgicală, toracofibroscopie pleurală videoasistată [6,8,9,10,11].
Tratament preventiv al pneumoniei constă în administrarea de vaccinuri precum vaccin anti
Haemophilus influenzae, vaccin antipneumococic etc. [5,10].
Criterii de spitalizare în pneumoniile copilului
- Tahipneea (indică riscul pacientului de a dezvolta insuficienţă respiratorie)
- Saturaţie scăzută în oxigen măsurată prin puls-oximetrie sau analiza gazelor arteriale(SaO2 < 92%)
- Geamăt
- Vârsta (nou-născuții sunt întotdeauna spitalizați; sugarii până la 4 luni sunt deseori spitalizați)
- Imposibilitatea alimentaţiei sau deshidratarea
- Complicaţii pulmonare, cum ar fi empiemul, abcesul sau pneumotoraxul.
Evoluţie
În evoluția pneumoniilor pot să apară complicaţii locale, de vecinatate sau la distanță.
Complicațiile locale sunt reprezentate de abces pulmonar, pleurezie, pneumotorax, insuficiență
respiratorie. Complicațiile de vecinătate sunt mediastinită, pericardită, miocardită, endocardită, insufi-
ciență cardiac. Cel mai adesea, complicațiile la distanță sunt osteomielită, osteoartrită, meningită, ma-
nifestări gastro-intestinale, diaree, vărsături, ileus dinamic, hepatită, convulsii febrile, oligurie,
tulburări de hemostază, septicemie.
Tabelul. 2. Antibioterapia in pneumonie la copil [6,8,10]

Fără opacităţi/ pleurezie Cu opacităţi/pleurezie/stare septică
0-3 săptămâni Ampicilină + aminoglicozid +/- cefalosporină Idem
III (cefotaxim) i.v.
3 săptămâni - 3 luni Afebril : macrolide p.o. Cefalosporină III (cefotaxim) i.v.
Febril: macrolide p.o. +/- cefalosporină II
(cefuroxim) sau cefalosporină III (cefotaxim)
4 luni - 4 ani Ampicilină i.v. sau Cefalosporină II sau III i.v.
Amoxicilină + acid clavulanic sau
Amoxicilină + sulbactam
> 5 ani Macrolide p.o. (eritromicină, azytromicină, Cefalosporine II sau III i.v. +/-
claritromicină) macrolid p.o.
Tabelul 3. Posologia antibioterapiei în pneumonie
Antibiotic Doza/Kgc/zi Nr. administrări/24 ore
Ampicilină 100-200 mg 4
Amoxicilină 50-100 mg 4
Penicilină G 100.000-200.000 ui 4
Eritromicină 30-40 mg 4
Claritromicină 15 mg 2
Azitromicină 10-15 mg 1
Amoxicilină/acid clavulanic 30-75 mg 3
Cefuroxim 30-75 mg 2-3
Ceftriaxone 50-100 mg 1-2
Cefotaxim 100-200 mg 2
Gentamicina 5 mg 2-3
Amikacina 15 mg 3
Ciprofloxacină 15-20 mg 2
Linezolid 20 mg 2
Vancomicină 40 mg 2-4
179
Bibliografie
1. Al-Ghafri M, Al-Hanshi S, Al-Ismaily S. Two Cases of Pneumatoceles in Mechanically Ventilated Infants.
Oman Med J. 2015 Jul. 30 (4):299-302. [Medline].
2. Arora P, Kalra VK, Natarajan G. Pneumatoceles in infants in the neonatal intensive care unit: clinical
characteristics and outcomes. Am J Perinatol. 2013 Sep. 30(8):689-94. [Medline].
3. Barber J Jr. Narrow-Spectrum Antibiotics Effective for Pediatric Pneumonia. Medscape Medical News. Oct
29 2013. [Full Text].
4. Jones BP, Tay ET, Elikashvili I, Sanders JE, Paul AZ, Nelson BP, et al. Feasibility and Safety of Substituting
Lung Ultrasound for Chest X-ray When Diagnosing Pneumonia in Children: A Randomized Controlled Trial.
Chest. 2016 Feb 25. [Medline].
5. Meera Varman, MD; Chief Editor: Russell W Steele, MD - Pediatric Pneumococcal Infectious – sept 10
2015, http://emedicine.medscape.com/article/967694-overview
6. Nicole Beydon – Pneumologie Pediatrique Guide Pratique, Elsevier Masson, 2011
7. Nicholas John Bennett, MBBCh, PhD, MA(Cantab), FAAP; Chief Editor: Russell W Steele, MD – Imaging
in Pediatric Pneumonia , 22 nov 2015, http://emedicine.medscape.com/article/1926980-overview#showall
8. Nicholas John Bennett, MBBCh, PhD, MA(Cantab), FAAP; Chief Editor: Russell W Steele, MD – Pediatric
Pneumonia -30.iunie 2016 http://emedicine.medscape.com
9. Park TH, Kim JK. Nonsurgical management of an enlarging pneumatocele by fibrin sealant injection via
pigtail catheter. Pediatr Pulmonol. 2016 Feb. 51 (2):E5-7. [Medline].
10. Peter H Michelson, MD; Chief Editor: Michael R Bye, MD – Pediatric Empyema – 3 dec 2014,
http://emedicine.medscape.com/article/1001747-overview
11. Robert Parker , Catherine Thomas, Lesley Bennett– Emergencies in Respiratory Medicine – Oxford
University Press, 2007
12. Shah VP, Tunik MG, Tsung JW. Prospective Evaluation of Point-of-Care Ultrasonography for the Diagnosis
of Pneumonia in Children and Young Adults. Arch Pediatr Adolesc Med. 2012 Dec 10. 1-7. [Medline].
13. Zapucioiu Carmen, in – Tratat de Pediatrie sub redactia Prof. Ciofu Eugen - Editura Medicală, Bucureşti,
2001, pag 200 – 206, 221 – 222, 243 - 255
14. Zapucioiu Carmen in – Elemente de diagnostic si tratament in pediatrie – sub redactia Conf. Dr. Dumitru
Orășeanu, Bucuresti, 2015, pag 21 – 58.
180
ASTMUL BRONȘIC ȘI WHEEZING-UL RECURENT LA COPIL

Doina Anca Pleșca, Eugenia Buzoianu
Definiție
Astmul bronșic este o afecțiune heterogenă ce are la bază inflamația cronică a căilor aeriene.
Afecțiunea se caracterizează printr-un istoric de wheezing, tuse, senzație de constricție toracică sau
dispnee, simptomatologie care variază în timp și ca intensitate, alături de limitarea variabilă a fluxului
de aer (1).
Epidemiologie
Astmul bronșic afectează peste 300 milioane de oameni în întreaga lume. Prevalența acestuia
variază în funcție de arealul geografic între 1 şi 18%, fiind mai mare în țările industrializate în
comparație cu cele în curs de dezvoltare (2, 3).
La copii, astmul bronșic are o prevalență de 9,3% în SUA și între 5-27% în Europa. În ultima
decadă s-a observat o creștere a prevalenței astmului la copii. Se apreciază că două treimi dintre
cazurile de astm bronșic ale adultului debutează înaintea vârstei de 18 ani, astmul fiind considerat cea
mai frecventă boală cronică la copil (2, 3).
Povara astmului bronșic este resimțită îndeosebi la școlari, deoarece afectează calitatea somnului,
performanțele școlare, limitează activitatea fizică și are impact psihologic și psihosocial asupra
calității vieții. În plus, astmul bronșic constituie o cauză importantă de mortalitate și morbiditate,
generând spitalizări pentru exacerbări severe și costuri importante pentru îngrijiri medicale (2, 3).
Etiologie
Etiologia astmului bronșic este extrem de complexă și presupune interacțiunea dintre mai multe
tipuri de factori (4). Dintre aceștia menționăm factori care țin de individ (factori primari, care sunt în
mare majoritate genetici) și factori care țin de mediul înconjurător (4).
Printre factorii individuali se numără factorii genetici (care codifică atopia, hiperreactivitatea
bronșică, responsivitatea la tratament, remodelarea bronșică și evoluția bolii), sexul, activitatea fizică
și obezitatea (4).
Factorii individuali
1. Factorii genetici au fost identificate numeroase gene implicate în patogenia astmului bronșic,
printre care: gene care codifică producerea de imunoglobuline (IgE) specifice (atopia), gene care codifică
hiperreactivitatea bronșică, gene care codifică producerea de mediatori ai inflamației (citokine, chemo-
kine, factori de creștere celulară), gene care codifică determinanții raportului dintre limfocitele Th1/Th2
(raport relevant pentru teoria igienei privitoare la apariția astmului bronșic), gene implicate în reglarea
funcției pulmonare, remodelării bronșice și gradului de severitate a bolii și gene care codifică răspunsul
la tratament (codifică receptorii pentru beta-agoniști, corticosteroizi, modificatori ai leucotrienelor) (4).
2. Atopia reprezintă particularitatea genetic determinată a unor indivizi de a dezvolta răspunsuri
imune mediate de IgE la alergeni comuni din mediu, asociate cu niveluri crescute de IgE serice, cu
răspunsuri antigen-IgE specifice și cu teste cutanate pozitive (4).
Producţia nivelelor bazale de IgE se află sub control genetic (4).
3. Hiperreactivitatea bronșică reprezintă răspunsul bronhoobstructiv exagerat pe care un individ îl
dezvoltă la contactul cu un factor de mediu. Este o particularitate funcțională anormală caracteristică
astmului bronșic și reprezintă tendința bronhiilor de a se îngusta excesiv ca răspuns la o varietate de
stimului inofensivi (fizici, chimici, infectiosi) care la indivizii normali nu produc simptomatologie (4,
5).
181
4. Sexul influențează apariția astmului la copii. Astfel boala este mai frecventă la băieți
comparativ la fete, în primii ani de viață, deoarece la aceștia calibrul căilor respiratorii este mai redus,
tonusul musculaturii netede bronșice este mai crescut, iar nivelul IgE seric este crescut. La pubertate
astmul se regăsește mai frecvent la fete (4, 5, 6 ,7).
Factorii de mediu pot fi clasificați în: factori care influențează apariția astmului la indivizii predis-
puși si factori care precipiată exacerbările și/sau favorizează persistența simptomelor (triggeri) (4, 5).
Printre factorii de mediu se numără: infecțiile respiratorii, alergenii din casă, alergenii din mediu,
fumatul (activ, pasiv), poluanții atmosferici, dieta (alimentație artificială, aditivi, conservanți), statusul
socioeconomic, medicamente, efortul fizic și factorii emoționali (4, 6).
Mulți dintre acești factori pot să influențeze concomitent apariția astmului și să favorizeze
persistența simptomelor (infecțiile, alergenii, fumatul, poluanții, dieta, medicamentele și efortul) (4).
Infecțiile respiratorii virale joacă un rol important în patogenia astmului bronșic. Virusurile cel
mai frecvent inplicate în apariția astmului bronșic se consideră că sunt rhinovirusul și virusul
respirator sincitial (VRS) (4, 8). Interacțiunea dintre atopie și infecțiile virale este extrem de complexă
la pacienții cu astm bronșic. Atopia favorizează răspunsul exagerat al căilor respiratorii inferioare la
infecția virală, iar infecția virală potențează sensibilizarea alergică (4, 8).
Teoria igienei privind patogenia astmului bronșic sugerează că expunerea la infecții precoce în
cursul vieții modulează maturarea sistemului imun. În mod normal, în absența atopiei, infecțiile virale
și poluanții din mediu declanșează o cascadă inflamatorie prin intermediul limfocitelor Th1. La un
copil atopic contactul cu infecții virale sau poluanți declanșează o cascadă inflamatorie particulară prin
intermediul limfocitelor Th2. Activarea repetitivă a acestei cascade inflamatorii duce la dezvoltarea
astmului bronșic (4, 8).
Infecțiile virale implicate în această interacțiune reprezintă și principalul trigger al exacerbărilor
astmului bronșic la copil (4, 8).
Fiziopatologie
Elementele fiziopatologice definitorii ale astmului bronșic sunt inflamația bronșică,
hiperreactivitatea bronșică și obstrucția bronșică reversibilă (4).
Inflamația bronșică reprezintă elementul central. Aceasta stă la baza tuturor celorlalte componente
ale mecanismelor patogenice care definesc astmul bronșic, fiind strâns corelată cu hiperreactivitatea
bronșică și implicit cu manifestările clinice (4). La pacienții astmatici inflamația este prezentă la nivelul
tuturor etajelor aparatului respirator, dar cel mai vizibil își exercită efectele la nivelul bronhiilor medii.
Trăsătura definitorie a astmului bronșic este reprezentată de obstrucția bronșică, care are drept
consecință limitarea fluxului de aer (4). Obstrucția bronșică apare în fazele inițiale ale bolii datorită
contracției musculaturii bronșice (bronhoconstricție, rezultatul hiperreactivității bronșice) și
inflamației mucoasei bronșice. În fazele avansate ale bolii, când afecțiunea nu este controlată apar
modificări importante ale structurii bronșice secundare procesului de remodelare bronșică (4).
În fiziopatogenia astmului sunt implicate numeroase celulele și mediatori ai inflamației care
determină variate efecte asupra cailor aeriene. Cele mai importante sunt:
Celulele inflamatorii (mastocite, eozinofile, limfocite Th2, bazofile etc) care stau la baza
inflamației bronșice. Acestea eliberează mediatorii bronhoconstricției, influențează răspunsul la
tratament precum și remodelarea bronșică.
Celulele structurale (celule epiteliale, celule musculare netede, celule endoteliale, fibroblaști,
neuroni) care intervin în inflamație, bronhoconstricție și remodelarea bronșică.
Mediatori ai inflamației sunt reprezentați histamina (mediază bronhoconstricția), leucotrienele
(promovează inflamația bronșică și bronhoconstricția), PAF și kininele (mediază bronhoconstrucția,
inflamația și secreția de mucus), oxidul nitric, citokinele și chemokinele (promovează inflamația
bronșică) și factorii de creștere celulară (rol în remodelarea bronșică).
182
Efectele rezultate din interacțiunea acestor celule și mediatori sunt: bronhospasmul, secreția de
mucus și în timp modificările structurale (remodelare bronșică) (4).
Tablou clinic
Manifestările clinice tipice ale astmului bronșic sunt wheezing-ul, tusea, dispneea și senzația de
constricție toracică, apărute mai ales în cursul nopții și dimineața la trezire (4).
Tipice pentru astm sunt caracterul episodic și recurența manifestărilor, care sunt dependente de
expunerea la diferiți triggeri. Simptomele se remit promt după administrarea tratamentului adecvat
(bronhodilatator inhalator) (4).
Deoarece manifestările clinice au caracter episodic, în afara exacerbărilor deseori examenul fizic
este normal. Manifestările clinice sunt în mod caracteristic evidențiate cu ocazia exacerbărilor, dar în
cazul astmului persistent necontrolat, cu cât acesta este mai sever, cel puțin o parte dintre simptome
sunt prezente și în afara episoadelor de exacerbare (4).
Manifestările clinice întâlnite în astmul bronșic pot fi grupate în trei categorii: criza de
astm/acutizare/exacerbare, starea de rău astmatic și starea intercritică (4).
Exacerbarea astmatică (criza de astm) reprezintă un paroxism de dispnee expiratorie reversibilă
spontan sau prin administrarea de bronhodilatatoare (4).
Tabloul clinic este dominat de dispnee expiratorie care asociază polipnee la sugar și copilul mic și
bradipnee la copilul mare, tiraj intercostal, bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale, expir prelungit,
wheezing, tuse inițial uscată apoi umedă, cu sau fără cianoză (4).
Examenul obiectiv evidențiază un copil anxios, cu poziție în ortopnee (la copilul mare), torace
destins, fixat „în inspir”, hipersonor, diminuarea ariei matității cardiace, raluri bronșice (sibilante la
începutul crizei, apoi subcrepitante), coborarea ficatului și a splinei (4).
Exacerbarea evoluează câteva ore la copilul mare, în timp ce la sugar poate uneori evolua câteva
zile (4).
Sfârșitul exacerbării/crizei este marcat prin apariția senzației de ușurare, ameliorarea sindromului
funcțional respirator și tuse frecventă care asociază în final expectorația de spută perlată (4).
Starea de rău astmatic reprezintă un paroxism de dispnee expiratorie caracterizat prin severitate
clinică importantă, durată prelungită (> 24 ore) și lipsă de răspuns la bronhodilatatoare. Această
manifestare parcurge două faze și anume faza de luptă și cea de bronhoplegie (4).
Faza de luptă este dominată de manifestări respiratorii dominate de dispnee expiratorie intensă
(bolnavul adoptă o atitudine caracteristică având o poziție șezândă cu capul pe spate și toracele impins
anterior), cianoză, inspir scurt, tiraj marcat, bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale, respirație
inițial regulată, cu tahipnee, apoi progresiv neregulată, cu pauze de scurtă durată, torace hiperinflat,
hipersonoritate pulmonar, diminuarea murmurului vezicular (4).
Faza de bronhoplegie (coma sau precoma) este caracterizată atât de manifestări respiratorii (bron-
hospasm înlocuit de bronhodilatație și respirație superficială, care se rărește), cât și de manifestări
cardiovasculare (tahicardie, alte tulburări de ritm, insuficiență cardiacă, inițial hiper, apoi hipotensiune
arterială cu colaps), dar și manifestări neuropsihice (agitație, anxietate, somnolență, hiporeactivitate
progresivă, comă, convulsii) și în final stop cardiorespirator (4).
În această formă clinică de manifestare este important să depistăm care sunt trăsăturile indicatoare
de gravitate (dispnee marcată, cianoză, bradicardie, balans toracoabdominal, „silențiu” auscultator,
dispariția tirajului intercostal în absența semnelor de ameliorare clinică, epuizare, diminuarea stării de
conștiență, SaO2 < 91 %, PaO2 < 60 mm Hg, PaCO2 > 45 mm Hg) pentru a adopta cele mai eficiente
măsuri terapeutice. (4).
Starea intercritică reprezintă perioada dintre crize în care copilul poate fi complet asimptomatic,
cu tablou clinic cvasinormal. Există copii care pot să prezinte o simptomatologie cronică (tuse cronică,
dispnee expiratorile etc.) de intensitate variabilă în funcție de severitatea bolii și de nivelul de control
al acesteia, așa cum se întâmplă în cazul astmului persistent necontrolat (4).
183
În formele severe de astm starea intercritică se caracterizează prin obstrucție reziduală care
evoluează către insuficiență respiratorie cronică, care poate să asocieze deformări toracice, cianoză,
hipocratism digital, hipotrofie staturo-ponderală, pubertate întârziată (4).
Diagnostic pozitiv
Diagnosticul de astm pornește de la suspiciunea clinică, anamneza focalizată pe pattern-ul
simptomatologiei și confirmarea diagnosticului prin determinări specifice și nu în ultimul rând, prin
răspunsul la tratament (1, 4).
Diagnosticul de astm bronșic presupune coroborarea datelor anamnestice și clinice caracteristice,
la care se asociază documentarea reversibilității limitării fluxului de aer (1, 4).
Criterii anamnestice și clinice
Diagnosticul de astm bronșic este sugerat de istoricul de manifestări clinice precum tuse, wheezing,
constricție toracică și dispnee, care survin episodic, recurent după expunerea la diverși triggeri (1, 4).
În sprijinul diagnosticului de astm stau variabilitatea sezonieră a manifestărilor, istoricul familial pozi-
tiv de astm bronșic sau atopie și asocierea cu alte boli alergice (rinita alergică, dermatita atopică etc) (4).
Particularitățile manifestărilor clinice care sugerează diagnosticul de astm bronșic sunt
variabilitatea acestora în timp și ca intensitate, faptul că sunt precipitate de triggeri nespecifici (fum,
efort fizic, modificări climatice, mirosuri puternice, râs etc), de infecții virale sau de alergeni specifici,
agravarea lor pe timpul nopții şi dimineata devreme și ameliorarea lor după administrarea de tratament
specific astmului bronșic (1, 4).
Wheezing-ul este un semn clinic asociat infecțiilor respiratorii care este foarte frecvent întâlnit la
copil, dar mulți dintre acești copii nu vor dezvolta astm (4).
Tusea este considerată astm la copiii care prezintă episoade recurente de tuse sau tuse cronică,
asociată sau nu cu wheezing, treziri nocturne din cauza tusei sau tusea care se asociază cu exercițiile
fizice sau jocul (4).
Dispneea și senzația de constricție toracică sunt simptome asociate cu astmul bronșic evidente
mai ales la copilul mai mare (4).
Documentarea variabilității limitării fluxului de aer
Astmul bronșic este caracterizat prin variabilitatea limitării fluxului de aer determinată de
variabilitatea obstrucției bronșice (1, 4). Variabilitatea se reflectă în deteriorarea și/sau îmbunătățirea
parametrilor funcționali respiratori pe parcursul unei zile, săptămâni, sezon, etc, de cele mai multe ori
în paralel cu modificările tabloului clinic. Aceste modificări survin spontan sau după administrarea
tratamentului specific (bronhodilatatoare) (1, 4).
Demonstrarea variabilității limitării fluxului de aer este esențială pentru stabilirea diagnosticului
de astm și reprezintă un criteriu de evaluare a stării de control (1, 4). Limitarea fluxului de aer se
evidențiază cu ajutorul spirometriei prin măsurarea FEV1 (forced expiratory volume) VEMS (volumul
expirator forțat în prima secundă a expirului), a FVC (forced vital capacity, capacitatea vitală forțată)
sau prin măsurarea PEF (peak expiratory flow, debitul expirator de vârf) (1, 4).
Spirometria este metoda recomandată pentru a demonstra limitarea fluxului de aer, a variabilității
acesteia și, astfel, de confirmare a diagnosticului de astm bronșic. Spirometria este considerată
adecvată pentru utilizare la copiii cu vârsta peste 6 ani sub această vârstă copiii nu sunt complianți de
efectuarea probelor funcționale (1, 4).
FEV1 poate fi scăzut și în alte afecțiuni respiratorii sau datorită tehnicii spirometrice deficitare,
dar raportul FEV1/FVC (indicele Tiffeneau) cu o valoare < 0,9 indică cu mai multă precizie limitarea
fluxului de aer (1, 4).
Demonstrarea variabilitatii excesive a limitarii fluxului de aer se poate realiza prin:
- îmbunătățirea semnificativă a funcției pulmonare (creșterea FEV1 cu > 12% și/sau PEF cu > 20%)
după administrarea de medicație bronhodilatatorie pe cale inhalatorie (reversibilitate) sau după inițierea
tratamentului antiinflamator de control de probă (corticoterapie inhalatorie) timp de 4 săptămâni;
184
- deteriorarea funcției pulmonare după efort fizic (scăderea FEV1 cu >12% din valoarea prezisă
sau a PEF cu > 15%) sau după testul de provocare bronșică;
- variația FEV1 cu > 12% sau PEF cu > 15% între evaluări succesive (1, 4).
De menționat că testul de provocare bronșică nu se efectuează de rutină la copii, ci doar în cazuri
selecționate de incertitudine a diagnosticului (1, 4).
Diagnosticul astmului bronșic la grupa de vârstă < 5 ani și wheezing-ul recurent
Wheezing-ul este unul dintre cele mai comune semne clinice întâlnite la copii cu precădere în
prima copilărie (9, 10, 11). Se estimează că până la vârsta de 6 ani, 1 din 2 copii vor avea cel puțin 1
episod de wheezing. Peste 50% dintre copiii care au avut un episod de wheezing vor mai prezenta cel
puțin încă unul în următoarele luni (9, 10, 11).
Wheezing-ul este un semn nespecific cauzat de îngustarea căilor aeriene și caracterizat de un sunet
muzical continuu, emis din „piept”, perceput de cele mai multe ori în expir. (10).
Wheezing-ul recurent se definește că existența a cel puțin 3 episoade de wheezing în ultimele 12
luni (9, 10, 11). Wheezing-ul recurent, care apare în contextul infecțiilor acute virale ale căilor
respiratorii, este o entitate clinică heterogenă, frecvent întâlnită la copiii cu vârstă mai mică de 5 ani,
mai ales la cei cu vârstă mai mică de 2 ani (9, 11). Cel mai adesea această manifestare este indusă de
infecțiile virale. Rhinovirusul și virusul respirator sincitial sunt infecțiile virale cel mai frecvent
responsabile de aceste episoade recurente de wheezing (9, 10, 11).
În timp au fost făcute mai multe clasificări pentru wheezing-ul recurent având în vedere modul în
care această simptomatologie apare, precum și în funcție de durata acestuia.
Din punctul de vedere al tiparului de apariție, wheezing-ul recurent poate să fie:
- Wheezing episodic (trigger exclusiv viral): wheezing cu durată scurtă însoțit de simptome sugestive
pentru viroză (rinoree, febra etc). De precizat că între episoadele virale, respirația șuierătoare lipsește.
- Wheezing cu triggeri multipli (12). În această circumstanță simptomatologia este indusă de
infecțiile respiratorii repetate pe fondul unui teren atopic. În plus, wheezing-ul persistă între episoadele
acute infecțioase.
Din punctul de vedere al momentului și duratei sunt descrise următoarele categorii de wheezing:
- Wheezing tranzitoriu definit prin apariția tabloului clinic înainte de 3 ani și dispariția acestuia
până la 6 ani. De menționat că pacienții care se încadrează în această formă clinică nu asociază atopie.
- Wheezing persistent caracterizat prin apariția simptomelor înainte de 3 ani care continuă după
6 ani. Pacienții care se încadrează în această formă clinică asociază atopie de cele mai multe ori.
- Wheezing cu debut tardiv caracterizat printr-o simptomatologie care debutează după vârsta de 3
ani și asociază de obicei atopie.
Etiologia wheezing-ului recurent la copii este extrem de variată. Cel mai frecvent wheezing-ul
recurent apare în contextul infecțiilor virale ale căilor respiratorii superioare (wheezing tranzitor) (12).
Astmul bronșic se asociază în mod caracteristic cu wheezing-ul recurent cu triggeri multipli al
copilului mic (9, 10, 11). Este deseori dificil de stabilit care dintre copiii cu wheezing recurent sunt
astmatici deoarece, pe de o parte, wheezing-ul recurent este frecvent întâlnit la copiii din acest
segment de vârstă în absența astmului bronșic, iar pe de altă parte nu este posibilă documentarea de
rutină a limitării fluxului de aer la acești copii. (9, 10, 11).
La cei mai mulți copii cu vârsta sub 5 ani nu este posibilă efectuarea de testări funcționale
respiratorii care să furnizeze rezultate reproductibile. În consecință, la aceasta categorie de pacienți nu
pot fi efectuate explorări funcționale respiratorii (evaluarea funcției ventilatorii prin spirometrie și
testele de provocare bronșică în scopul susținerii diagnosticului de astm bronșic) (1).
Abordarea diagnostică optimă pentru această categorie de pacienți este una bazată pe stabilirea
probabilității de a avea astm bronșic, pornind de la pattern-ul episoadelor de wheezing și al
manifestărilor asociate, prezența atopiei și istoricul familial de astm bronșic și/sau atopie (1).
185
Caracteristicile anamnestice și clinice ale wheezing-ului recurent și simptomelor asociate care fac
probabil diagnosticul de astm bronșic sunt:
- persistența wheezing-ului peste 10 zile în cadrul unui episod acut viral, care este deseori sever,
apare și între episoadele acute virale, este precipitat de efort fizic, poluanți, fum de țigară, râs, plâns,
etc, se accentuează mai ales noaptea;
- tusea seacă, recurența sau persistența, care se agravează pe timpul nopții și cu ocazia efortului
fizic sau este precipitată de poluanți, fum de țigară, râs, plâns etc;
- dispneea declanșată de efort fizic, râs, plâns etc;
- activitate fizică redusă în comparație cu alți copii asociată cu oboseala precoce;
- istoric familial de astm bronșic și/sau atopie;
- istoric personal de atopie și/sau alte boli alergice (rinita alergică, dermatita atopică);
- proba terapeutică (administrarea unui corticosteroid inhalator în doză mică timp de 2-3 luni cu
ameliorare clinică evidentă și reapariția simptomelor la oprirea tratamentului) (1).
Indicele de Predicție a Astmului (API) reprezintă un instrument util de predicție a riscului de a
dezvolta astm bronșic după vârsta de 6 ani (9).
Acesta este pozitiv (asociat cu probabilitatea de a dezvolta astm bronșic la vârsta de școlar) dacă în
primii 3 ani de viață se cumulează ≥ 3 episoade de wheezing pe an, 1 criteriu major sau 2 criterii
minore (9).
Criteriile majore sunt dermatita alergică diagnosticată de medic și un părinte cu astm bronșic.
Criteriile minore sunt rinita alergică diagnosticată de medic, eozinofilie > 4% și wheezing în afara
episoadelor acute virale (9).
Elementele care reduc probabilitatea diagnosticului de astm sunt considerate simptome care apar
doar legate de infecții, tuse izolată fără wheezing sau dispnee, tuse productivă, examen fizic repetat
normal, PEF sau spirometrie normale când copilul este simptomatic, lipsa de răspuns la terapie
specifică, manifestări clinice sugestive pentru alte diagnostice (1).
Existența oricărui dubiu privind diagnosticul de astm bronșic la acești copii impune efectuarea
evaluărilor necesare pentru excluderea altor diagnostice (reflux gastroesofagian, aspirare de corp
străin, fibroză chistică, traheomalacie, tuberculoză, diskinezie ciliară, displazie bronhopulmonară,
deficite imune, malformații cardiovasculare). (1).
Explorarea alergologică
Este utilă pentru identificarea alergenilor la care copiii cu astm sunt sensibilizați precum și pentru
documentarea atopiei.
Testarea cutanată (uzual: “prick-test”) Reacțiile pozitive semnifică prezența anticorpilor speci-
fici, dar nu semnifică obligatoriu relevanța clinică a alergenului.
Dozarea IgE globale în ser La subiecții atopici concentrațiile serice ale IgE sunt de regulă
crescute. Există totuși subiecți alergici cu valori ale IgE normale sau scăzute și există creșteri ale
valorilor IgE la subiecți non-atopici.
Dozarea IgE specifice în ser (RAST: “radioallergosorbent test“) are relevanță clinică dar această
evaluare este deseori limitată (nu depășește valoarea testelor cutanate) și în plus este costisitoare.
Alte investigații
Hemograma poate fi utilă pentru cuantificarea numărului de eozinofile (crescute când sunt
> 400/ mm³ sau > 4%).
Examenul de spută poate evidenția prezența unui număr crescut de eozinofile așa cum se întâmplă
în cazul fenotipului atopic eozinofilic considerat predominant în rândul copiilor.
Examen radiologic pulmonar nu este necesar pentru stabilirea diagnosticului pozitiv de astm
bronșic, dar poate fi util în cadrul diagnosticului diferențial și pentru evidențierea complicațiilor.
Determinarea neinvazivă a markerilor inflamației alergice - oxidul nitric expirat (FeNO) este cel
mai cunoscut marker noninvaziv al inflamației de tip alergic în astm. Valoarea FeNO se corelează cu
186
intensitatea inflamației eozinofilice la nivel bronșic. Dozarea FeNO își găsește utilitatea în
obiectivarea gradului de control al bolii. Valorile normale variază între 5-20 ppb în cazul copiilor cu
vârsta mai mică de 12 ani și între 5-25 ppb în cazul copiilor cu vârsta mai mare de 12 ani.
Determinarea PaO2, (sau SaO2), PaCO2, pH este utilă în cadrul exacerbărilor astmului bronșic
pentru evaluarea severității acestora.
Alte investigații, cum sunt CT pulmonar și de sinusuri, testul sudorii, ph-metrie, rinolaringoscopie,
bronhoscopie, sunt utilizate în cadrul diagnosticului diferențial.
Clasificarea astmului bronșic
În mod clasic astmului bronșic se clasifică în funcție de caracterul persistent sau intermitent al
manifestărilor, astmul bronșic putând fi intermitent, ușor persistent, moderat persistent sau sever
persistent, așa cum apare în tabelul 1 (12).
Tabelul. 1: Forme de severitate a astmului bronșic conform ghidului GINA (2008)

Forme de severitate Caracteristici
Intermitent Simptome < 1/săpt
Exacerbări scurte
Simptome nocturne < 2/lună
FEV1 sau PEF ≥ 80% din prezis
Variabilitate FEV1 sau PEF < 20%
Ușor persistent Simptome > 1/săpt, dar < 1/zi
Exacerbarile pot afecta activitatea sau somnul
Simptome nocturne > 2/lună
FEV1 sau PEF ≥ 80% din prezis
Variabilitate < 20-30%
Moderat persistent Simptome zilnice
Exacerbările pot afecta activitatea sau somnul
Simptome nocturne > 1/săpt
Utilizare zilnică de SABA
FEV1 sau PEF 60-80% din prezis
Variabilitate > 30%
Sever persistent Simptome zilnice
Exacerbări frecvente
Simptome nocturne frecvente
Limitarea activității fizice
FEV1 sau PEF ≤ 60% din prezis
Variabilitate > 30%
În prezent, clasificarea astmului bronșic se realizează în funcție de severitatea bolii definită prin
treapta de tratament necesar pentru dobândirea stării de control (tabelul 2) (1).
Tabelul 2: Forme de severitate a astmului bronșic conform ghidului GINA (2014)
Forme de severitate Caracteristici
Uşoară Necesită step 1 sau 2 pentru control
Moderată Necesită step 3 pentru control
Severă Necesită step 4 sau 5 pentru control
187
Fenotipurile astmului bronșic

Noțiunea fenotip de astm se referă la suma trăsăturilor clinice, functionale respiratorii și de răspuns
la tratament care rezultă din interacțiunea dintre determinanții genetici ai bolii și factorii de mediu (1).
Fenotipurile de astm bronșic delimitate de Grupul de Cercetare din cadrul Programului de
Management al Astmului la Copil (Childhood Asthma Management Program Research Group) sunt
următoarele: astmul ușor cu atopie redusă și rata de scăzută a exacerbărilor, astmul atopic cu obstrucție
bronșică redusă și rata medie de exacerbări, astmul bronșic cu obstrucție bronșică severă și rată medie
de exacerbări, astmul cu atopie moderată cu obstrucție bronșică severă și rată crescută de exacerbări și
astmul cu atopie crescută, obstrucție bronșică severă și rată crescută de exacerbări (1, 13).
Diagnosticul diferențial al astmului bronșic
Printre afecțiunile care trebuie excluse când se stabilește diagnosticul de astm bronșic se numără:
bronșiolita acută, wheezing-ul recurent indus viral, refluxul gastroesofagian, incoordonarea faringiană,
corpii străini intrabronșici, fibroza chistică, deficite imune (primare/dobândite), diskinezia
traheobronșică hipotonă, deficitul de alfa-1-antitripsina, pneumoniile de hipersensibilizare, aspergiloza
pulmonară alergică, malformațiile (cardiace, bronhopulmonare, digestive), compresiuni mediastinale
(arcuri vasculare, limfom, tumori, tuberculoză), sindromul cililor imobili, bronșiolita obliterantă,
bronșiectaziile „cu perete subțire“, epilepsia diencefalică etc (4, 12).
Managementul astmului bronșic
Obiectivul managementului astmului bronșic este menținerea stării de control al bolii pe o
perioadă cât mai lungă de timp cu limitarea efectelor adverse ale tratamentului, deci menținerea
controlului bolii (1).
Pentru realizarea acestui obiectiv este necesar un parteneriat pacient-medic și părinte-medic. În
cadrul acestui parteneriat medicul evaluează pacientul și îi furnizează explicații adecvate legate de
boală și de tratament (1).
Managementul astmului bronșic presupune atât măsuri farmacologice cât și măsuri nonfarmaco-
logice. Măsurile farmacologice includ tratamentul adresat exacerbărilor, adică tratament ”reliever” și
tratament cronic de control adresat obstrucției și inflamației bronșice, adică tratament ”controller” (1).
Masurile nonfarmacologice presupun corectarea dietei și a obezității, excluderea alergenilor din
mediu, vaccinare antigripală și antipneumococică, consilierea psihologică, corectarea factorilor care
scad aderența la tratament, tratamentul comorbidităților (1).
Planul de Acțiune pentru Astm (PAA) reprezintă o suită de recomandări personalizate în scopul
automanagementului astmului la domiciliu de catre fiecare pacient sau părinte. Acest plan cuprinde
indicatori clinici și funcționali (PEF) care permit autoevaluarea stării de control al astmului și planul
de măsuri ce trebuie aplicate în situația pierderii stării de control (1).
Planul scris de Acțiune pentru Astm include: prescripția tratamentului de control cronic (con-
troller) și de criza (reliever), algoritmul de autoevaluare a stării de control pe baza criteriilor clinice, al
consumului de medicatie reliever și a valorilor PEF, precum și strategia în caz de exacerbare (1, 13).
Controalele medicale trebuie efectuate în mod regulat pentru reevaluarea sistematică a tehnicilor
inhalatorii, complianței la tratament, stării de control a bolii, Planului de Acțiune pentru Astm și
identificarea eventualelor reacții adverse ale tratamentului inițiat (1, 13).
Managementul astmului bronșic pornește de la evaluarea stării de control al bolii (1).
Controlul astmului bronșic presupune suprimarea manifestărilor clinice concomitent cu
normalizarea parametrilor funcționali respiratori și reducerea inflamației bronșice (1, 13).
Starea de astm bronșic controlat presupune un risc redus de exacerbări, limitarea declinului
funcției pulmonare și a efectelor adverse ale tratamentului (1).
Gradul de control se stabilește pe baza evaluării simptomelor, necesarului de tratament de tip
reliever și a gradului de limitare a activității fizice, conturând astfel noțiunea de control al simptomelor
(1, 13).
188
Clasificarea astmului bronșic în funcție de treptele de control furnizează următoarele categorii

de astm prezentate în tabelul 3 (12).
Tabelul 3: Treptele de control al astmului bronșic GINA (2008)

Categorie Controlat Parțial controlat Necontrolat
(toate dintre următoarele) (oricare dintre următoarele)
Simptome diurne Niciuna >2/săptămână ≥ 3 dintre caracteristicile
(≤ 2/săptămână) de la astmul parțial
Limitarea activității Niciuna Oricare controlat
Simptome nocturne Niciuna Oricare
Necesar de tratament Niciuna > 2/săptămână
reliever (≤ 2/săptămână)
Funcție pulmonară Normală < 80% din valoarea
(fev1 sau pef) prezisă
Exacerbări Niciuna 1/an 1/ săptămână
Ghidurile cele mai recente privind managementul astmului bronșic impun necesitatea ca pentru
fiecare pacient evaluat să apreciem, pe lângă nivelul de control al astmului și riscul de evoluție
nefavorabilă prin identificarea factorilor de risc specifici prezentați în tabelul 4 (1).
Tabelul 4. Evaluarea controlului astmului bronșic GINA 2016

1. Controlul simptomelor de astm
În ultimile 4 săptămâni pacientul a prezentat: Controlat Parțial controlat Necontrolat
1. simptome diurne de >2 ori/săptămână?
2. trezire nocturnă datorită astmului? Niciuna dintre 1-2 dintre acestea 3-4 dintre acestea
3. necesar reliever de >2 ori/săptămână? acestea
4. limitarea activitaţii datorita astmului?
2. Factori de risc pentru evoluţie nefavorabilă
Factori de risc pentru exacerbări: Prezența a ≥ 1 dintre
1. simptome necontrolate acești factori de risc
2. consum excesiv SABA (> 200 pufuri/lună) crește riscul de
3. utilizare inadecvată de ICS evoluție nefavorabilă
4. FEV1 scăzut (mai ales < 60%) chiar dacă
5. probleme psihologice sau socioeconomice majore simptomele sunt
6. expunere la fum de ţigară sau alergenii la care este sensibilizat controlate.
7. comorbidităţi (obezitate, rinosinuzită, alergii alimentare)
8. eozinofile crescute în spută sau în sânge
9. sarcină
10. exacerbare severă în antecedente (în ultimele 12 luni).
Factori de risc pentru remodelare bronșică:

1. lipsa ICS în tratament
2. expunere la fum de ţigară, noxe etc
3. FEV1 scăzut
4. eozinofilie sau eozinofile crescute în spută
5. hipersecreţie cronică de mucus.
Factori de risc pentru reacţii adverse la tratament:

1. utilizare frecventă de OCS
2. utilizare îndelungată de doze crescute de ICS
3. tehnică deficitară de inhalare.
189
Tratament
Tratamentul astmului bronșic reprezintă o componentă centrala în cadrul managementului bolii
(1). Acesta vizează obținerea unui control adecvat al simptomelor care să permită un nivel normal de
activitate și reducerea până la nivelul minim a riscului de exacerbări severe, a limitării fixe a fluxului
de aer și a reacțiilor adverse ale tratamentului (1).
În cea mai mare parte, tratamentul medicamentos din astmul bronșic se administrează pe cale
inhalatorie. Medicația este condiționată sub diferite forme: forma de suspensie presurizată (spray),
nebule pentru aerosoli, pulbere inhalatorie (diskus). La copiii mai mici de 6-7 ani, se recomandă
administrarea medicației inhalatorie cu ajutorul unei măști faciale sau a unei piese bucale prin
intermediul unui spacer sau a unui nebulizator (1).
Tipuri de medicamente folosite în tratamentul astmului
Medicamente de tip controller sunt utilizate pentru tratament de întreținere. Acestea se folosesc
cu scopul de a reduce inflamația bronșică, de a controla manifestările clinice, de a reduce riscul de
exacerbări și de a opri declinul funcției pulmonare (1).
Tratamentul antiinflamator reprezintă principala componentă a tratamentului de control al
astmului bronșic (1).
Corticosteroizii inhalatori (CSI; de exemplu: fluticazona, beclometazona, budesonid etc)
reprezintă cea mai eficientă terapie antiinflamatorie utilizată în tratamentul astmului bronșic, fiind
considerat standardul de aur al tratamentului astmului bronșic. CSI controlează inflamația bronșică și
astfel reduce simptomele, hiperreactivitatea bronșică, frecvența și severitatea exacerbărilor, limitând
mortalitatea prin astm și îmbunătățind calitatea vieții și funcția pulmonară (1).
La copii, blocanții receptorilor pentru leucotriene administrați per os (LTRA; de exemplu:
montelukast, zafirlukast etc) reduc simptomele, îmbunătățesc funcția pulmonară, reduc inflamația bron-
șică și exacerbările, având totuși o eficiență mai redusă comparativ cu corticosteroizii inhalatorii (1).
Beta-agoniștii inhalatori cu durată lungă de acțiune (LABA, long acting beta agonist; de exemplu:
formoterol, salmeterol etc) nu sunt utilizați ca monoterapie, ci doar împreună cu corticosteroizii
inhalatori. Combinația CSI+LABA administrate inhalator reduce semnificativ simptomele diurne și
nocturne, îmbunătățește funcția pulmonară, scade necesarul de medicație de tip reliever, reduce
exacerbările și doza de corticosteroizi necesară pentru atingerea stării de control al astmului. LABA nu
se utilizează la copiii cu vârsta sub 5 ani (1).
Teofilina este utilizată ca bronhodilatator cu durată lungă de acțiune în cazul pacienților
necomplianți la terapia inhalatorie și, în general, nu este recomandată pentru tratamentul astmului
bronșic la copil. Este interzisă utilizarea la copiii cu vârsta mai mică de 11 ani (1).
Cromonele inhalatorii au eficiență redusă ca medicație controller și sunt utilizate de obicei pentru
prevenirea exacerbărilor induse de efortul fizic (1).
Corticosteroizii sistemici (CS PO, corticosteroizi per os) ca terapie de control au indicație limitată,
fiind rezervați pentru tratamentul formelor severe de astm (1).
Anticorpii monoclonali anti IgE reprezintă o terapie adjuvantă utilizată în cazul pacienților cu
astm alergic sever, acționând prin cuplarea IgE circulante și blocând astfel reacția alergică de tip
imediat mediată de IgE (1).
Medicamentele de tip reliever sunt utilizate pentru tratamentul crizei de astm datorită efectului
lor bronhodilatator (1). Acestea sunt recomandate pentru utilizare oricând la nevoie pentru suprimarea
simptomelor și pentru oprirea escaladarii lor în severitate, inclusiv în cursul exacerbărilor de astm, dar
și pentru prevenirea bronhospasmului indus de efort (1).
Beta-agoniștii inhalatoari cu durată scurtă de acțiune (SABA, short acting beta agonist,
salbutamol) reprezintă prima alegere ca medicație de tip reliever (1).
Anticolinergicele inhalatorii (bromura de ipratorpiu) au eficiență mai redusă decât a
salbutamolului și sunt rezervate pacienților cu intoleranță la salbutamol (1).
190
Inițierea tratamentului de control

Tratamentul care urmează a fi inițiat se stabilește pornind de la nivelul de control al astmului. Pe
perioada terapiei se vor urmări mai multe obiective: evaluarea stării de control, aplicarea măsurilor
terapeutice, reevaluare, ajustarea măsurilor terapeutice în funcție de rezultatul reevaluării (1).
Tratamentul medicamentos se va întroduce în funcție de treapta de severitate. În tabelul 5 sunt ilustrate
recomandările terapeutice pentru fiecare treaptă de severitate (1).
Tabelul 5. Treptele tratamentului de control
Treapta 1 Treapta 2 Treapta 3 Treapta 4 Treapta 5
SABA la nevoie - ICS doză mică - ICS+LABA - ICS+LABA Anticorpi
- sau LTRA doză mică doza medie/mare monoclonali
- sau Teofilină - sau ICS doză - sau ICS doză anti IgE
doză mică medie/mare mare + LTRA/
- sau ICS doză teofilină
mică + LTRA/
teofilină
SABA la nevoie
La copii, in cazul astmului persistent, prima alegere este doza scăzută de corticosteroid inhalator
(ICS), în timp ce în cazul adolescenților alegerea preferată este terapia asociată (ICS+LABA) (1).
După inițierea tratamentului de control acesta se ajustează în permanență crescând sau scăzând cu
câte o treaptă (step-up și step-down) în funcție de rezultatele evaluărilor periodice ale stării de control
al astmului, deci în funcție de răspunsul la tratament (1).
Dacă manifestările clinice şi exacerbarile persistă în ciuda administrării timp de 2-3 luni a terapiei
de control, (adică nu se obține controlul astmului bronșic), înainte de a lua în considerare trecerea la o
treaptă superioară de tratament (step-up), trebuie reevaluate tehnica inhalatorie, complianța la trata-
ment, expunerea persistentă la triggeri, prezența de comorbidități sau corectitudinea diagnosticului (1).
Se poate efectua o reducere a dozelor de medicație (step-down) dacă există un bun control al
astmului timp de 3 luni și pacientul are risc scăzut de exacerbări (1).
În cazul copiilor care au simptome sau utilizează SABA de mai mult de 2 ori/lună, nu au
simptome nocturne (astm intermitent) și nu au risc de exacerbări nu se recomandă inițierea unui
tratament de control (1).
Se inițiază tratamentul de control afarent treptei 2 dacă pacientul are simptome rar, dar are risc de
exacerbări, dacă are parametrii funcționali respiratori modificați (FEV< 80%) sau a prezentat
exacerbare severă în ultimul an necesitând CS per os sau internare, dacă are simptome diurne sau
utilizează SABA de > 2 ori/lună, dacă are ≥ 1 dată/lună simptome nocturne (1).
Se inițiază tratamentul de control aferent treptei 3 dacă pacientul are simptome aproape zilnic și
dacă are simptome nocturne ≥ 1 dată/săptămână (1).
Se inițiază tratamentul de control aferent treptei 4 dacă astmul debutează ca astm sever
necontrolat sau debutează cu exacerbare (1).
Tratamentul exacerbărilor astmului
Exacerbările astmului reprezintă deteriorări acute sau subacute ale simptomelor și funcției
pulmonare față de statusul obișnuit al pacientului suficient de severe încât să necesitate o modificare a
tratamentului (1).
La domiciliu terapia începe prin administrarea de 2-4 puffuri de salbutamol din suspensia
presurizată cu sau fără spacer cu mască facială (recomandat în cazul copiilor mai mici de 6 ani).
Administrarea se repetă la 20 de minute dacă nu se obține ameliorare. După ameliorarea inițială doza
de salbutamol se poate repeta la 4-6 ore în funcție de necesitate (1) timp de 3-5 zile.
191
Dacă această manevră nu este suficientă pentru remiterea exacerbării, se recurge pe rând la
creșterea dozei de ICS sau de ICS+LABA și adăugarea de CS per os (1).
Dacă nici aceste măsuri nu sunt eficiente sau dacă valoarea PEF se menține la < 50% din normal,
pacientul/familia acestuia trebuie să solicite asistență medicală (1).
Obiectivul inițial al evaluării pacientului cu exacerbare de astm la camera de gardă este stabilirea
severității acesteia. Exacerbarea poate fi ușoară, moderată sau severă (1).
Exacerbarea ușoară sau moderată are următoarele caracteristici: pacientul poate rosti fraze, are
ortopnee și polipnee, nu folosește muculatura accesorie, este ușor tahicardic (100-120 bpm),
SaO2=90-95%, PEF>50% din valoarea prezisă (1).
Într-o exacerbare severă pacientul poate să rostească doar cuvinte, este agitat, stă înclinat în față,
este polipneic (> 30 respirații/minut), utilizează musculatura accesorie, este tahicardic (> 120 bpm),
SaO2< 90%, PEF<50% din valoarea prezisă (1).
Tratamentul la camera de gardă, în exacerbările moderate și severe constă din administrarea de
salbutamol 4 -10 puffuri pe spacer sau prin nebulizare la fiecare 20 de minute timp de o oră, bromura
de ipratropiu pe spacer asociat la salbutamol, CS per os sau intravenos și oxigenoterapie pe mască
dacă saturația oxigenului este sub 92-94%. În plus, se inițiază tratamentul de control dacă pacientul nu
primește deja unul (1).
Internarea în spital se recomandă în cazul exacerbărilor severe și moderate dacă necesită repetarea
administrării de salbutamol la interval mai mic de 4 ore, necesită administrare O2 la o ora de la
inițierea tratamentului bronhodilatator, are antecedente de exacerbari severe, a primit recent tratament
cu CS per os pentru exacerbare, are PEF sau FEV1<25% din prezis înainte de salbutamol sau < 40%
după salbutamol, are complianța scăzută la planul de management în ambulator, acces limitat la spital
sau nivel socioeconomic scăzut (1).
În spital se administrează practic același tratament ca la camera de gardă. Dacă este necesară
utilizarea de salbutamol inhalator la un interval mai mic de 2 ore, acesta se poate administra în
nebulizare continuă (1).
Indiciile că pacientul are o exacerbare amenințătoare de viață sunt reprezentate de elemente clinice
precum aspect obnubilat, confuz, cu silențiu respirator. Aceste elemente impun internarea într-o secție
de terapie intensivă (1).
În secția de terapie intensivă se continuă administrarea de salbutamol inhalator, bromură de
ipratropiu asociat la salbutamol, CS intravenos și oxigenoterapie pe mască. Dacă această terapie nu
este eficientă se suplimentează cu sulfat de magneziu IV, ventilație noninvazivă, beta-agoniști
intravenos și heliu plus oxigen inhalator. În acest stadiu se ia în calcul intubarea orotraheală și
ventilația mecanică (1).
Evoluție, prognostic
Spre deosebire de adulți, la copii severitatea astmului bronșic este de cele mai multe ori ușoară și
se înregistrează deseori remisiuni ale bolii (10, 14). Factorii care domină evoluția și prognosticul
astmului la copii sunt factorii genetici, antecedentele heredocolaterale de astm și prezența atopiei.
Acești factori sunt determinanți pentru severitatea bolii la copii (10, 14). Expunerea la alergeni și la
fumul de țigară contribuie la evoluția nefavorabilă a bolii.
Pattern-ul astmului la copii este variabil de la un individ la altul și pentru același individ de la un
moment la altul, variabilitatea fiind strâns legată de particularitățile individuale și de factorii de mediu
(10, 14).
Wheezing-ul recurent apare la aproximativ 35% dintre preșcolari. Doar o treime dintre aceștia vor
prezenta astm persistent la vârsta de școlari (10, 14).
Majoritatea copiilor care au astm debutat după vârsta de 6 ani continuă să prezinte manifestări
clinice și la vârstă mai mare (1, 14).
192
Spre deosebire de adulți, copiii cu astm au șanse mai mari ca boala să intre în remisiune. Se
estimează că 30-70% dintre copiii cu astm înregistrează la vârsta de adult o îmbunătățire semnificativă
sau chiar remisia manifestărilor clinice de astm (13, 14).
Copiii cu forme ușoare de astm au șanse mai mari decât cei cu forme moderate sau severe de a
deveni asimptomatici la vârsta de adult (1, 14).
Totuși prezența astmului sever în copilărie se asociază cu un risc de 12 ori mai mare de a avea
simptome de astm la vârsta de 50 de ani decât în populația generală (1, 14).
Bibliografie
1. Global Strategy for Asthma Management and Prevention, Global Initiative for Asthma, 2016;
2. Asthma, Michael J Morris, MD, FACP, FCCP; Chief Editor: Zab Mosenifar,
http://emedicine.medscape.com/article/296301-overview#a0156, september 2014;
3. Kendig & Chernick's Disorders of the Respiratory Tract in Children (Eighth Edition), April 2012, Imprint:
Saunders, Elsevier, Philadelphia, ISBN: 978-1-4377-1984-0;
5. Sly PD, Holt PG, Stein R and Martinez FD, Disease Mechanisms and Cell Biology. In Taussig L, Landau
L, Pediatric Respiratory Medicine, Second Edition, Philadelphia: Mosby Elsevier, April 2008, ISBN: 978-
0-323-04048-8, 791-804;
6. Blanken MO, Rovers MM, Molenaar JM, Winkler-Seinstra PL, Meijer A, Kimpen JL, Bont L; Dutch RSV
Neonatal Network, Respiratory syncytial virus and recurrent wheeze in healthy preterm infants, N Engl J
Med. 2013 May 9; 368(19):1791-9. doi: 10.1056/NEJMoa1211917;
7. Haver K, Asthma in children younger than 12 years: Definition, epidemiology, and pathophysiology.
Literature review current through: Dec 2014. This topic last updated: Jul 22, 2014,
http://www.uptodate.com/contents/asthma-in-children-younger-than-12-years-definition-epidemiology-
and-pathophysiology;
8. Bacharier LB, Cohen R, Schweiger T, Yin-DeClue H, Christie C, Zheng J, Schechtman KB, Strunk RC and
Castro, Determinants of asthma after severe respiratory syncytial virus bronchiolitis, J Allergy Clin
Immunol 2012;130:91-100;
9. Castro-Rodriguez JA, Cifuentes L, Rodrıguez-Martınez CE, The asthma predictive index remains a useful
tool to predict asthma in young children with recurrent wheeze in clinical practice, J Allergy Clin Immunol,
2011, vol.127, number 4;
10. Kliegman, Schor, St Geme, Stanton - Nelson Textbook of Pediatrics, 20th Edition, Elsevier, Philadelphia,
ISBN: 978-0-323-35307-6;
11. Bozaykuta A, Paketcib A, Paketcic C, Sezera RG, Evaluation of Risk Factors for Recurrent Wheezing
Episodes, J Clin Med Res 2013; 5(5):395-400;396;
13. Osterwell N. 50 Years On: Severe Childhood Asthma Persists in Middle Age. Medscape Medical News.
Available at http://www.medscape.com/viewarticle/826597. Accessed June 16, 2014;
14. Tai A, Tran H, Roberts M, Clarke N, Gibson AM, Vidmar S, et al., Outcomes of childhood asthma to the
age of 50 years. J Allergy Clin Immunol. Jun 2014;133(6):1572-1578.e3.
193
INSUFICIENȚA RESPIRATORIE (I Resp.)

Tatiana Ciomârtan
DEFINIŢIE ŞI TERMINOLOGIE
Insuficienţa respiratorie se caracterizează prin schimburi gazoase inadecvate care nu permit
păstrarea în limite normale a oxigenului şi CO2 la nivel arterial.
Insuficienţa respiratorie poate să fie acută sau cronică.
Insuficienţa Respiratorie Acută (IRespAc) poate să apară în câteva minute sau ore. pH-ul sanguin
este de regulă scăzut (< 7,3) şi nu există compensare renală.
Insuficienţa Respiratorie Cronică (IRespCr) apare în câteva zile, ceea ce permite compensarea
renală (creşterea HCO3). PH-ul este de regulă normal sau doar uşor scăzut.
Cele două forme nu pot fi diferenţiate numai pe baza gazometriei. Marker-ii clinici de hipoxemie
cronică (policitemie, degete hipocratice, cord pulmonar) sugerează o afecţiune cu evoluţie cronică.
De cele mai multe ori, la copii, este întâlnită insuficienţa respiratorie acută (IRespAc). Aceasta va
fi abordată în cele de mai jos. Forma cronică este întâlnită la copii cu pneumopatii cronice (ex fibroza
chistică).
HIPOXEMIE înseamnă presiune parţială scăută a oxigenului în sânge;
HIPOXIE constă dintr-o deficienţă metabolică de oxigen (la nivel celular)
INCIDENŢĂ
Este invers proporţională cu vârsta. În 50% dintre cazuri apare în perioada neonatală, iar 2/3
survin în primul an de viaţa, ca urmare a particularităţilor lor anatomice şi funcţionale ale aparatului
respirator. Reprezintă una dintre principalele cauze de deces în primul an de viaţă.
PARTICULARITĂŢI ANATOMO-FUNCŢIONALE
La nou-născuţi (mai ales prematuri), imaturitatea centrilor respiratori predispune la apariţia
crizelor de apnee;
La nou-născuţi: occiputul proeminent şi limba relativ mare faţă de cavitatea bucală pot
determina angularea şi obstruarea căilor respiratorii superioare (CRS); pentru că respiraţia este
obligatoriu nazală până la vârsta de 6 luni, congestia nazală poate determina obstrucţia CRS;
La copiii cu vârsta de până la 9 ani căile respiratorii superioare (CRS) au diametru mai mic
decât la adult şi se obstruează mai uşor cu secreţii. Punctul lor cel mai îngust este situat la nivelul
cricoidului; CRS au suport cartilaginos redus, ceea ce predispune la colabarea lor în expir.
Consumul de oxigen este dublu la sugari si copii fată de adult.
FIZIOPATOLOGIE
Pricipalele funcţii ale aparatului respirator sunt oxigenarea şi eliminarea CO2 (ventilaţia). IRespAc
se poate produce prin mai multe mecanisme:
1. FiO2 redus: întâlnit în situaţia în care se inhalează aer cu conţinut scăzut de O2 (ex la
altitudine)
2. Hipoventilație, cel mai frecvent întâlnit în practica pediatrică; IRespAc caracterizată atât de
hipoxemie (care răspunde la administrarea de O2), cât şi de hipercapnie; ex depresie a centrilor
respiratori, boli infecţioase ale SNC, boli neuromusculare, traumatisme spinale; obstrucţia
căilor respiratorii superioare/inferioare, traumatisme toracice, epanşamente pleurale (pleurezii,
pneumotorax).
194
3. Dezechilibru ventilație-perfuzie (V/Q): în mod normal raportul V/Q = 1

a. Șunt - V/Q < 1 - alveolele nu sunt ventilate, dar sunt perfuzate - ex. atelectazii, pneumonii,
dar şi MCC cu şunt dr.-stg. (hipoxemia nu se ameliorează prin administrarea de O2); ca
urmare scade oxigenarea local; vasoconstricţia hipoxică locală - mecanism compensator -
duce la dirijarea fluxului sanguin către teritorii mai bine ventilate;
b. Ventilația spațiului mort - V/Q > 1 - alveolele sunt ventilate, dar nu sunt perfuzate - ex
trombembolismul pulmonar; în mod normal pacientul compensează prin creşterea
ventilaţiei alveolelor perfuzate. Dacă posibilitatea de a compensa este depăşită, se produce
hipercapnie;
4. Anomalie de difuzie - ex. hipertensiune arterială pulmonară, trombembolism pulmonar,
emfizem, fibroză pulmonară, edem pulmonar, pneumonie.
La vârste mici, majoritatea cauzelor de insuficienţă respiratorie ajunge să determine decompensare
cardiacă, cu insuficienţă cardio-respiratorie, care poate progresa până la stop cardio-respirator.
TIPURI DE INSUFICIENȚĂ RESPIRATORIE ACUTĂ

IRespAc Tip 1
Asociază hipoxemie fără hipercapnie (PaCO2 poate fi normală sau scăzută). Este determinată de un
dezechilibru ventilaţie/perfuzie (V/Q). Anomalia de bază este oxigenarea insuficientă.
PaO2 scăzută (< 60 mmHg) N = 60-80

PaCO2 normală sau scăzută (N sau < 35 mmHg) (N = 35-45 mmHg)
Cauze (care afectează oxigenarea):

- Boli pulmonare parenchimatoase (dezechilibru V/Q – pneumonii),
- Afecţiuni vasculare şi şunturi (MCC cu şunt dr.-stg., edem pulmonar, embolie pulmonară)
- Afecţiuni pulmonare interstiţiale (sindrom de detresă respiratorie acută - SDRA, pneumonie,
emfizem, bronşiectazii).
Tipuri de hipoxie:
Hipoxemică - asociată unor pneumopatii,
Anemică - asociată unor anemii,
Circulatorie - asociată unei insuficienţe cardiace, cu hipoperfuzie pulmonară
Citotoxică - asociată unor leziuni celulare (ex sepsis).
IRespAc Tip 2
Se caracterizează prin prezența de hipoxemie cu hipercapnie. Aceasta este determinată de
creşterea rezistenţei în căile respiratorii, cu afectarea atât a oxigenării, cât şi a eliminării CO2.
PaO2 scăzută (< 60 mmHg)

PaCO2 crescută (> 45 mmHg)
pH scăzut (N = 7,35-7,45)
Cauzele cele mai frecvent regasite sunt:

- Efort respirator diminuat (bradipnee) - la pacientul epuizat, miopatii, miastenie, traumatisme
cranio-cerebrale şi ale măduvei spinale cervicale,
- Reducerea suprafeţei pulmonare disponibile pentru schimburile gazoase (ex. astm, emfizem,
Sindrom de Detresă Respiratorie Acută).
195
Cauze de IRespAc (tabelul 1.)

Afecțiuni laringiene (epiglotită, croup - viral sau bacterian (Haemophylus influenzae, difterie),
corp străin);
Afecțiuni pulmonare (sindrom de detresă respiratorie a nou-născutului, displazie bronhopulmo-
nară - determină Iresp Cr care se poate acutiza cu ocazia unor intercurenţe infecţioase virale sau
bacteriene, bronşiolită acută, astm/criza de astm (poate ajunge până la status astmaticus), corp străin
(laringian, traheal, bronșic), pneumonie, pneumotorax, sindrom de detresă respiratorie acută (SDRA =
IRA cu risc vital), fibroza chistică (determină IrespCr care se poate acutiza cu ocazia unor intercurenţe
infecţioase de regulă bacteriene, dar şi virale) traumatisme toracice (hemotorax, pneumotorax
traumatic), emfizem (mai mult la adult), boală pulmonară obstructivă (la adult);
Afecțiuni cardiace (malfomaţii congenitale cardiace (ne- şi cianogene), insuficienţă cardiacă
congestivă, aritmii, edem pulmonar,accident vascular cerebral (la adult), valvulopatii;
Altele cauze (epuizare secundară tahipneei din acidoza metabolică, intoxicaţii cu medicamente
care deprimă respiraţia (ex. morfină, benzodiazepine),boli neurologice (amiotrofie spinală, Guillain-
Barre, miastenia gravis), traumatisme ale coloanei vertebrale, epidermoliză toxică.
Tabelul 1. Cauze ale insuficienţei respiratorii
Anomalia de bază Cauze
Obstrucţia CR bronşiolita acută, astmul bronșic, bronşiectazii, fibroza chistică, corpi
străini în CR
Efort respirator obezitate, apnea de somn, hipotiroidism, intoxicaţii medicamentoase sau
anormal cu alcool
Slăbiciune miastenia gravis, distrofii musculare, poliomielită, sindrom Guillain-
musculară Barré, polimiozită, accidente vasculare cerebrale, amiotrofie spinală,
traumatisme ale măduvei spinării
Anomalii ale sindrom de detresă respiratorie a n-n, displazie bronhopulmonară,
ţesutului pulmonar pneumonii, SDRA, edem pulmonar, fibroză pulmonară, metastaze
tumorale, sarcoidoză, arsuri
Anomalii ale scolioză, plăgi toracice, obezitate extremă, deformări ale cutiei toracice
peretelui toracic secundare unor intervenţii chirurgicale
CLINIC
Examenul clinic correct efectuat permite, deseori, localizarea cauzei IResp (ex. la nivelul
sistemului nervos sau a aparatului respirator).
Semne respiratorii
Elementul definitoriu este CIANOZA, asociată unui sindrom funcţional respirator moderat - sever.
Sindromul functional respirator este caracterizat de:
- tahipnee/polipnee sau bradipnee (aceasta din urmă semnalizează epuizarea pacientului),
- bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale,
- dispnee: inspiratorie (dacă sunt afectate căile respiratorii superioare - CRS), expiratorie (dacă
sunt afectate căile respiratorii inferioare - CRI) sau mixtă (cauza este undeva la nivelul limitei
dintre CRS şi CRI),
- stridor sau cornaj - inspirator (dacă sunt afectate căile respiratorii superioare - CRS),
- wheezing - inspirator (ex croup sau corp străin laringian) sau expirator (ex. astm bronșic) sau
mixt (ex bronşiolită acută),
- tiraj suprasternal, intercostal, subcostal,
- retracţie sternală în inspir,
- balans toraco-abdominal.
196
Semne asociate
- semne de stimulare simpatică - mecanism compensator:
• tahicardie, HTA, transpiraţii.
- ale suferinţei hipoxice (ischemice) ale altor organe:
• tahicardie sau bradicardie (aceasta din urmă are prognostic rezervat),
• semne de insuficienţă cardiacă (dreaptă şi stângă) - inclusiv de hipoperfuzie periferică,
• alterarea stării de conştienţă (deteriorarea scorului de comă Glasgow),
• oligurie,
• hemoragii digestive,
• semne ale afecţiunii (pulmonare/cardiace/neuro-musculare) care a determinat Iresp.
INVESTIGAŢII
Pulsoximetria este folosită pentru măsurarea SpO2 la nivelul unei extremităţi cu scopul de a decela
hypoxemia; valoarea normală a SpO2 este de ≥ 95% în aer atmosferic. Hipoxemia este definită de o
SpO2 < 95%.
Principiul de funcționare al pulsoximetrului:
2 LED (poziţionate faţă în faţă cu o fotodiodă):
- una cu lumină roşie (660 nm)
- una cu lumină infraroşie (940 nm)
Lumina trece printr-o zonă transparentă a corpului (deget, lob al urechii) şi este absorbită de
hemoglobină:
- oxi- şi carbo-Hb absorb lumina la diferite lungimi de undă:
- oxiHb absoarbe mai multă lumină din spectrul infraroşu (940 nm),
- carboHb absoarbe mai multă lumină din spectrul roşu (660 nm).
Interpretarea măsurătorii poate fi influenţată negativ de hipoperfuzia periferică. Dacă zona pe care
este pus senzorul este hipoperfuzată, valoarea afişată pe ecran nu este cea reală; artefactele de mişcare
împiedică şi ele realizarea unei măsurători corecte.
Radiografia cardiotoracică este esenţială pentru precizarea tipului de pneumopatie şi/sau
cardiopatie congenitală, precum şi a unor traumatisme toracice, a unor epanşamente pleurale
(pleurezii, pneumotorax, pneumomediastin) şi a eventualelor complicaţii ale acestor afecţiuni.; pentru
detalii, vezi cursurile de pneumologie pediatrică).
Ecografia cardiacă este utilizate pentru precizarea tipului de MCC;
Gazometrie arterială sau capilară, este folosita pentru determinarea pH, PO2, PCO2;
Probele funcţionale respiratorii nu pot fi realizate la pacienţii cu IRespAc, dar sunt utile pentru
cei cu IRespCr.
Investigaţii de laborator (probe de sânge, urină, culturi) utilizate pentru precizarea etiologiei
afecţiunii cauzatoare de IResp.
TRATAMENT
Asigurarea unei oxigenări tisulare adecvate (PaO2 ≥ 60 mmHg).
Administrarea de O2 neinvaziv: în flux liber, sub cort cefalic, pe mască sau cu prong nazal; invaziv
– CPAP nazotraheal sau intubaţie oro-/nazo-traheală sau traheostomie cu ventilaţie mecanică;
Asigurarea unei ventilaţii adecvate (eliminarea CO2) - PaCO2 35-45 mmHg - invaziv - CPAP
nazotraheal sau intubaţie oro-/nazo-traheală cu ventilaţie mecanică;
Suport extracorporeal (ECLS - extracorporeal life suport sau ECMO extracorporeal membrane
oxygenation) - la pacienţi la care tehnicile convenţionale invazive au eşuat.
197
Indicaţiile intubaţiei traheale

- respiratorii: apnee sau bradipnee sau semne de IRespAc sau IRespCr acutizată în care
pacientul nu-şi poate asigura o oxigenare şi eliminare a CO2 adecvate prin suport non-invaziv
maximal (cu FiO2 100%, PaO2 < 60 mmHg, PaCO2 > 45 mmHg, pH < 7,25);
- cardiace: şoc (de orice cauză, inclusiv cel cardiogen sau septic) decompensat, care nu a
răspuns la un tratament corect aplicat;
- neurologice: deteriorare neurologică de orice cauză, care determină pierderea reflexelor de
protecţie a căilor respiratorii superioare, adică un scor de comă Glasgow (SCG) < 8 sau o
scădere de peste 2 puncte într-o oră.
Tratamentul cauzei IRA (şi IRCr): este foarte important pentru supravieţuirea pe termen scurt,
precum şi pentru prognosticul pe termen lung.
COMPLICAŢII
Pulmonare
- barotrauma (pneumotorax, pneumomediastin), volutrauma (atelectazii, emfizem interstiţial),
fibroză pulmonară (mai ales după SDRA) (secundare ventilaţiei mecanice),
- pneumonie nozocomială (secundară ventilaţiei mecanice).
Cardiovasculare
- hipotensiune arterială, scăderea debitului cardiac,
- aritmii.
Neurologice
- edem cerebral,
- comă (scăderea SCG).
Gastrointestinale
- hemoragii, distensie gastrică, ileus, diaree şi pneumoperitoneu,
- ulcer gastric de stres; incidenţa poate fi redusă prin utilizarea de rutină a agenţilor antisecretori
sau a celor care protejează mucoasa.
Infecţioase
- infecţii nozocomiale, ex pneumonie (cu mortalitate mare), infecţii de tract urinar, sepsis de
cateter - sunt frecvente.
Renale
- insuficienţă renală acută (secundară hipoperfuziei renale şi utilizării de medicamente
nefrotoxice, cu prognostic rezervat şi mortalitate mare), dezechilibre electrolitice şi acido-
bazice - sunt frecvente.
Nutriţionale
- malnutriţie şi
- complicaţii ale nutriţiei parenterale (infecţioase, metabolice - hipoglicemie, dezechilibre
electrolitice) şi enterale;
- asociate cu utilizarea de sonde nazogastrice, ex distensie abdominală şi diaree.
PROGNOSTIC
Depinde în mare măsură de cauza IRespAc (sau IRespCr). În general pacienţii cu IRsp Cr
acutizată au risc crescut de deces, în special cei care au şi malnutriţie asociată.
IRespAc din bronşiolita acută şi crizele de astm are prognostic bun. Rareori aceşti copii au nevoie
de ventilaţie mecanică şi nu au sechele importante pe termen lung (cu excepţia formelor severe de
astm).
Mortalitatea în sindromul de detresă respiratorie acută este ridicată de până la 40-50%, în funcţie
de etiologie. 2/3 dintre supravieţuitori au sechele pe termen lung (fibroză pulmonară).
198
Bibliografie
1. Acute Respiratory Failure – în Lister B (ed) Paediatric BASIC Basic Assessment and Support in Paediatric
Intensive Care, http://www.aic.cuhk.edu.hk/web8/ 2016:15-27.
2. Nitu ME, Eigen H – Respiratory failure. Pediatrics in Review 2009; 30:470-8.
3. Hartman ME, Cheifetz IM - Pediatric Emergencies and Resuscitation în Kliegman RM, Stanton BMD, St
Geme JW, Schor N (ed) Nelson’s Textbook of Pediatrics, ed 20, Elsevier 2016:492-6.
4. Hammer J - Acute respiratory failure in children. Pediatr Resp Rev 2013; 14:64-9.
5. Extracorpporeal Life Support Organization – Guidelines for Pediatric Respiratory Failure. 2013
https://www.elso.org accesat în 15 iulie 2016.
6. The Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference Group – Pediatric Acute Respiratory Distress
Syndrome: Consensus Recommendations from the Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference. Ped
Crit Care Med 2015; 16:428-39.
199
Capitolul 8.
CARDIOLOGIE
HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPIL ȘI ADOLESCENT
Eliza Cinteză, Mihaela Bălgrădean
MALFORMAȚII CONGENITALE CARDIACE

ȘOCUL ÎN PEDIATRIE
Mihaela Bălgrădean
HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPIL ŞI ADOLESCENT

DEFINIŢIE
Hipertensiunea arterială (HTA) reprezintă tensiunea arterială (TA) peste limita considerată
normală. La adult a fost acceptată valoarea de 140/90 mmHg. La copil nu există o singură valoare de
referință (ca în cazul adulților).
Identificarea copiilor și adolescenților cu hipertensiune arterială este relativ laborioasă și necesită
un întreg protocol diagnostic care va fi explicat mai jos.
HTA la copil reprezintă tensiunea arterială mai mare decât percentila 95 pentru vârstă, sex
și înălţime. Pentru cine nu este familiarizat cu termenul percentila acesta se poate fi înțeles ca o
variabilă care ne indică locul individului în cadrul „generației” sale (aceleași caracteristici de vârstă și
sex) pentru a fi caracterizat în raport cu ceilalți. Percentila 95 a tensiunii arteriale reprezintă granița de
normalitate în ceea ce privește HTA la copil. De exemplu, într-o populație asemănătoare din punct de
vedere statistic (sex, vârstă, înălțime) 95% dintre indivizi vor avea tensiunea arterială sub o anumită
valoare și 5% vor avea peste acea valoare. Ceea ce se dorește este aflarea acestei valori, lucru care se
poate face folosind tabelele. Aceste tabele au fost elaborate prin măsurarea TA la zeci de mii de copii.
Valoarea tensiunii arteriale măsurate la braț trebuie să fie mai mică decât valoarea percentilei 95
pentru fiecare individ, pentru a exclude hipertensiunea arterială. Înaintea folosirii tabelelor cu
percentilele pentru HTA, trebuie folosite curbele cu percentilele pentru înălțime pentru a identifica
precis percentila pentru vârsta pentru fiecare individ. Grafice cu curbele percentilelor pot fi găsite și
accesate liber pe site-ul CDC, Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health
Statistics (https://www.cdc.gov/growthcharts/data/set2/chart-07.pdf și https://www.cdc.gov/ growthcharts/
data/ set2/chart-08.pdf) (1) iar tabelele cu percentile ale TA elaborate de către National High Blood
Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure în Children and Adolescents din
Statele Unite ale Americii pot fi accesate liber la adresa http://pediatrics.aappublications.org/
content/114/Supplement_2/555.long (2).
Acestea au permisiunea de a fi reproduse în paginile următoare: Figurile 1 și 2, respectiv Tabelele
1 și 2.
În raport cu valoarea acestor percentile, valorile TA măsurate pot fi interpretate ca:
TA normală, pentru TA sistolică și diastolică mai mică decât percentila 90 pentru vârstă, sex și
înălţime;
TA „prehipertensivă” pentru TA sistolică și diastolică mai mare sau egală cu percentila 90, dar mai
mică decât percentila 95 pentru vârstă, sex și înălţime. Valoarea TA peste 120/80 mmHg la
adolescenţi semnifică prehipertensiune.
Hipertensiunea arterială (HTA) pentru TA sistolică și/sau diastolică mai mare sau egală decât
percentila 95 pentru vârstă, sex și înălţime la peste 3 determinări.
Stadializarea HTA se face astfel:
- stadiul I HTA - pentru valori ale TA cuprinse între percentilele 95 şi 99 plus 5mmHg.
- stadiul II HTA - pentru valori ale TA mai mari decât percentila 99 plus 5 mmHg.
202
Capitolul 8. Cardiologie
Fig. 1. Graficul CDC care arată percentilele înălțimii corespunzătoare vârstei, pentru sexul masculin (1).
203
Fig. 2. Graficul CDC care arată percentilele înălțimii corespunzătoare vârstei, pentru sexul feminin (1).
204
Tabelul 1. Valorile TA la sexul masculin în raport cu vârsta și percentilele pentru înalţime (după al
patrulea raport - NHBPEP) (2)
Vârsta TA TAS (mmHg) TAD (mmHg)
- ani - per
Înălţimea (percentile) Înălţimea (percentile)
5 10 25 50 75 90 95 5 10 25 50 75 90 95
1 50 80 81 83 85 87 88 89 34 35 36 37 38 39 39
90 94 95 97 99 10 10 103 49 50 51 52 53 53 54
95 98 99 10 10 0 2 106 54 54 55 56 57 58 58
99 10 10 1 3 10 10 114 61 62 63 64 65 66 66
5 6 10 11 4 6
8 0 11 11
2 3
2 50 84 85 87 88 90 92 92 39 40 41 42 43 44 44
90 97 99 10 10 10 10 106 54 55 56 57 58 58 59
95 10 10 0 2 4 5 110 59 59 60 61 62 63 63
99 1 2 10 10 10 10 117 66 67 68 69 70 71 71
10 11 4 6 8 9
9 0 11 11 11 11
1 3 5 7
3 50 86 87 89 91 93 94 95 44 44 45 46 47 48 48
90 10 10 10 10 10 10 109 59 59 60 61 62 63 63
95 0 1 3 5 7 8 113 63 63 64 65 66 67 67
99 10 10 10 10 11 11 120 71 71 72 73 74 75 75
4 5 7 9 0 2
11 11 11 11 11 11
1 2 4 6 8 9
4 50 88 89 91 93 94 96 97 47 48 49 50 51 51 52
90 10 10 10 10 10 11 111 62 63 64 65 66 66 67
95 2 3 5 7 8 0 115 66 67 68 69 70 71 71
99 10 10 10 11 11 11 122 74 75 76 77 78 78 79
6 7 9 1 2 4
11 11 11 11 11 12
3 4 6 8 9 1
5 50 90 91 93 95 96 98 98 50 51 52 53 54 55 55
90 10 10 10 10 11 11 112 65 66 67 68 69 69 70
95 4 5 6 8 0 1 116 69 70 71 72 73 74 74
99 10 10 11 11 11 11 123 77 78 79 80 81 81 82
8 9 0 2 4 5
11 11 11 12 12 12
5 6 8 0 1 3
6 50 91 92 94 96 98 99 100 53 53 54 55 56 57 57
90 10 10 10 11 11 11 113 68 68 69 70 71 72 72
95 5 6 8 0 1 3 117 72 72 73 74 75 76 76
99 10 11 11 11 11 11 125 80 80 81 82 83 84 84
9 0 2 4 5 7
11 11 11 12 12 12
6 7 9 1 3 4
205
7 50 92 94 95 97 99 10 101 55 55 56 57 58 59 59
90 10 10 10 11 11 0 115 70 70 71 72 73 74 74
95 6 7 9 1 3 11 119 74 74 75 76 77 78 78
99 11 11 11 11 11 4 126 82 82 83 84 85 86 86
0 1 3 5 7 11
11 11 12 12 12 8
7 8 0 2 4 12
5
8 50 94 95 97 99 10 10 102 56 57 58 59 60 60 61
90 10 10 11 11 0 2 116 71 72 72 73 74 75 76
95 7 9 0 2 11 11 120 75 76 77 78 79 79 80
99 11 11 11 11 4 5 127 83 84 85 86 87 87 88
1 2 4 6 11 11
11 12 12 12 8 9
9 0 2 3 12 12
5 7
9 50 95 96 98 10 10 10 104 57 58 59 60 61 61 62
90 10 11 11 0 2 3 118 72 73 74 75 76 76 77
95 9 0 2 11 11 11 121 76 77 78 79 80 81 81
99 11 11 11 4 5 7 129 84 85 86 87 88 88 89
3 4 6 11 11 12
12 12 12 8 9 1
0 1 3 12 12 12
5 7 8
10 50 97 98 10 10 10 10 106 58 59 60 61 61 62 63
90 11 11 0 2 3 5 119 73 73 74 75 76 77 78
95 1 2 11 11 11 11 123 77 78 79 80 81 81 82
99 11 11 4 5 7 9 130 85 86 86 88 88 89 90
5 6 11 11 12 12
12 12 7 9 1 2
2 3 12 12 12 13
5 7 8 0
11 50 99 10 10 10 10 10 107 59 59 60 61 62 63 63
90 11 0 2 4 5 7 121 74 74 75 76 77 78 78
95 3 11 11 11 11 12 125 78 78 79 80 81 82 82
99 11 4 5 7 9 0 132 86 86 87 88 89 90 90
7 11 11 12 12 12
12 8 9 1 3 4
4 12 12 12 13 13
5 7 9 0 2
12 50 10 10 10 10 10 10 110 59 60 61 62 63 63 64
90 1 2 4 6 8 9 123 74 75 75 76 77 78 79
95 11 11 11 12 12 12 127 78 79 80 81 82 82 83
99 5 6 8 0 1 3 135 86 87 88 89 90 90 91
11 12 12 12 12 12
9 0 2 3 5 7
12 12 12 13 13 13
6 7 9 1 3 4
206
13 50 10 10 10 10 11 11 112 60 60 61 62 63 64 64
90 4 5 6 8 0 1 126 75 75 76 77 78 79 79
95 11 11 12 12 12 12 130 79 79 80 81 82 83 83
99 7 8 0 2 4 5 137 87 87 88 89 90 91 91
12 12 12 12 12 12
1 2 4 6 8 9
12 13 13 13 13 13
8 0 1 3 5 6
14 50 10 10 10 11 11 11 115 60 61 62 63 64 65 65
90 6 7 9 1 3 4 128 75 76 77 78 79 79 80
95 12 12 12 12 12 12 132 80 80 81 82 83 84 84
99 0 1 3 5 6 8 140 87 88 89 90 91 92 92
12 12 12 12 13 13
4 5 7 8 0 2
13 13 13 13 13 13
1 2 4 6 8 9
15 50 10 11 11 11 11 11 117 61 62 63 64 65 66 66
90 9 0 2 3 5 7 131 76 77 78 79 80 80 81
95 12 12 12 12 12 13 135 81 81 82 83 84 85 85
99 2 4 5 7 9 0 142 88 89 90 91 92 93 93
12 12 12 13 13 13
6 7 9 1 3 4
13 13 13 13 14 14
4 5 6 8 0 2
16 50 11 11 11 11 11 11 120 63 63 64 65 66 67 67
90 1 2 4 6 8 9 134 78 78 79 80 81 82 82
95 12 12 12 13 13 13 137 82 83 83 84 85 86 87
99 5 6 8 0 1 3 145 90 90 91 92 93 94 94
12 13 13 13 13 13
9 0 2 4 5 7
13 13 13 14 14 14
6 7 9 1 3 4
17 50 11 11 11 11 12 12 122 65 66 66 67 68 69 70
90 4 5 6 8 0 1 136 80 80 81 82 83 84 84
95 12 12 13 13 13 13 140 84 85 86 87 87 88 89
99 7 8 0 2 4 5 147 92 93 93 94 95 96 97
13 13 13 13 13 13
1 2 4 6 8 9
13 14 14 14 14 14
9 0 1 3 5 6
207
Tabelul 2. Valorile TA la sexul feminin în raport cu vârsta și percentilele pentru înălţime (după al
patrulea raport - NHBPEP) (2)
Vârsta TA TAS (mmHg) TAD (mmHg)
- ani - per
Înălţimea (percentile) Înălţimea (percentile)
5 10 25 50 75 90 95 5 10 25 50 75 90 95
1 50 83 84 85 86 88 89 90 38 39 39 40 41 41 42
90 97 97 98 10 10 10 10 52 53 53 54 55 55 56
95 10 10 10 0 1 2 3 56 57 57 58 59 59 60
99 0 1 2 10 10 10 10 64 64 65 65 66 67 67
10 10 10 4 5 6 7
5 8 9 11 11 11 11
1 2 3 4
2 50 85 85 87 88 89 91 91 43 44 44 45 46 46 47
90 98 99 10 10 10 10 10 57 58 58 59 60 61 61
95 10 10 0 1 3 4 5 61 62 62 63 64 65 65
99 2 3 10 10 10 10 10 69 69 70 70 71 72 72
10 11 4 5 7 8 9
9 0 11 11 11 11 11
1 2 4 5 7
3 50 86 87 88 89 91 92 93 47 48 48 49 50 50 51
90 10 10 10 10 10 10 10 61 62 62 63 64 64 65
95 0 0 2 3 4 6 6 65 66 66 67 68 68 69
99 10 10 10 10 10 10 11 73 73 74 74 75 76 76
4 4 5 7 8 9 0
11 11 11 11 11 11 11
1 1 3 4 5 6 7
4 50 88 88 90 91 92 94 94 50 50 51 52 52 53 54
90 10 10 10 10 10 10 10 64 64 64 66 67 67 68
95 1 2 3 4 6 7 8 68 68 69 70 71 71 72
99 10 10 10 10 11 11 11 76 76 76 77 78 79 79
5 6 7 8 0 1 2
11 11 11 11 11 11 11
2 3 4 5 7 8 9
5 50 89 90 91 93 94 95 96 52 53 53 54 55 55 56
90 10 10 10 10 10 10 10 66 67 67 68 69 69 70
95 3 3 5 6 7 9 9 70 71 71 72 73 73 74
99 10 10 10 11 11 11 11 78 78 79 79 80 81 81
7 7 8 0 1 2 3
11 11 11 11 11 12 12
4 4 6 7 8 0 0
6 50 91 92 93 94 96 97 98 54 54 55 56 56 57 58
90 10 10 10 10 10 11 11 68 68 69 70 70 71 72
95 4 5 6 8 9 0 1 72 72 73 74 74 75 76
99 10 10 11 11 11 11 11 80 80 80 81 82 83 83
8 9 0 1 3 4 5
11 11 11 11 12 12 12
5 6 7 9 0 1 2
208
7 50 93 93 95 96 97 99 99 55 56 56 57 58 58 59
90 10 10 10 10 11 11 11 69 70 70 71 72 72 73
95 6 7 8 9 1 2 3 73 74 74 75 76 76 77
99 11 11 11 11 11 11 11 81 81 82 82 83 84 84
0 1 2 3 5 6 6
11 11 11 12 12 12 12
7 8 9 0 2 3 4
8 50 94 95 96 98 99 10 10 57 57 57 58 59 60 60
90 10 10 11 11 11 0 1 71 71 71 72 73 74 74
95 8 9 0 1 3 11 11 75 76 75 76 77 78 78
99 11 11 11 11 11 4 4 82 82 83 83 84 85 86
2 2 4 5 6 11 11
11 12 12 12 12 8 8
9 0 1 2 3 12 12
5 5
9 50 96 97 98 10 10 10 10 58 58 59 59 60 61 61
90 11 11 11 0 2 2 3 72 72 72 73 74 75 75
95 0 0 2 11 11 11 11 76 76 76 77 78 79 79
99 11 11 11 3 4 6 6 83 83 84 84 85 86 87
4 4 5 11 11 11 12
12 12 12 7 8 9 0
1 1 3 12 12 12 12
4 5 7 7
10 50 98 99 10 10 10 10 10 59 59 59 60 61 62 62
90 11 11 0 2 3 4 5 73 73 73 74 75 76 76
95 2 2 11 11 11 11 11 77 77 77 78 79 80 80
99 11 11 4 5 6 8 8 84 84 85 86 86 87 88
6 6 11 11 12 12 12
12 12 7 9 0 1 2
3 3 12 12 12 12 12
5 6 7 9 9
11 50 10 10 10 10 10 10 10 60 60 60 61 62 63 63
90 0 1 2 3 5 6 7 74 74 74 76 76 77 77
95 11 11 11 11 11 11 12 78 78 78 79 80 81 81
99 4 4 6 7 8 9 0 85 85 86 87 87 88 89
11 11 11 12 12 12 12
8 8 9 1 2 4 4
12 12 12 12 12 13 13
5 5 7 8 9 0 1
12 50 10 10 10 10 10 10 10 61 61 61 62 63 64 64
90 2 3 4 5 7 8 9 75 75 75 76 77 78 78
95 11 11 11 11 12 12 12 79 79 79 80 81 82 82
99 6 6 7 9 0 1 2 86 86 87 88 88 89 90
11 12 12 12 12 12 12
9 0 1 3 4 5 6
12 12 12 13 13 13 13
7 7 8 0 1 2 3
209
13 50 10 10 10 10 10 11 11 62 62 62 63 64 65 65
90 4 5 6 7 9 0 0 76 76 76 77 78 79 79
95 11 11 11 12 12 12 12 80 80 80 81 82 83 83
99 7 8 9 1 2 3 4 87 87 88 89 89 90 91
12 12 12 12 12 12 12
1 2 4 4 6 7 8
12 12 13 13 13 13 13
8 9 0 2 3 4 5
14 50 10 10 10 11 11 11 11 63 63 63 64 65 66 66
90 6 6 7 1 0 1 2 77 77 77 78 79 80 80
95 11 12 12 12 12 12 12 81 81 81 82 83 84 84
99 9 0 1 2 4 5 5 88 88 89 90 90 91 92
12 12 12 12 12 12 12
3 3 5 6 7 9 9
13 13 13 13 13 13 13
0 1 2 3 5 6 6
15 50 10 10 10 11 11 11 11 64 64 64 65 66 67 67
90 7 8 9 0 1 3 3 78 78 78 79 80 81 81
95 12 12 12 12 12 12 12 82 82 82 83 84 85 85
99 0 1 2 3 5 6 7 89 89 90 91 91 92 93
12 12 12 12 12 13 13
4 5 6 7 9 0 1
13 13 13 13 13 13 13
1 2 3 4 6 7 8
16 50 10 10 11 11 11 11 11 64 64 65 66 66 67 68
90 8 8 0 1 2 4 4 78 78 79 80 81 81 82
95 12 12 12 12 12 12 12 82 82 83 84 85 85 86
99 1 2 3 4 6 7 8 90 90 90 91 92 93 94
12 12 12 12 13 13 13
5 6 7 8 0 1 2
13 13 13 13 13 13 13
2 3 4 5 7 8 9
17 50 10 10 11 11 11 11 11 64 65 65 66 67 67 68
90 8 9 0 1 3 4 5 78 79 79 80 81 84 82
95 12 12 12 12 12 12 12 82 83 83 84 85 85 86
99 2 2 3 5 6 7 8 90 90 91 91 92 93 93
12 12 12 12 13 13 13
5 6 7 9 0 1 2
13 13 13 13 13 13 13
3 3 4 6 7 8 9
210
EPIDEMIOLOGIE
Hipertensiunea arterială este o afecțiune cardiovasculară asociată cu creșterea morbidității și
mortalității cardiovasculare, în special la anumite grupuri de pacienți cu risc crescut cardiovascular
(copii cu supraponderalitate, obezitate, dislipidemie, diabet zaharat, antecedente heredocolaterale
pozitive) (3).
La nivel internațional, prevalența HTA este raportată la 5%. În România, studii recente au
evidențiat tendința crescătoare (7,4% în zona Bucureşti/Ilfov și 9,1% în zona de Vest a ţării) față de
studii efectuate în urmă cu 30 de ani (prevalența 3,3%), lucru explicabil în bună parte prin tendința
către supraponderalitate și obezitate a populației pediatrice (3-6).
În rândul adolescenților se consideră o prevalenţă medie de 10% la adolescenţi, cu variații
geografice și rasiale (7,8).
ETIOPATOGENIE
Apariția HTA reprezintă o dereglare la nivelul mecanismelor compensatorii ale debitului cardiac
(volemie, baroreceptori) și rezistenței vasculare sistemice (factori presori și depresori). O creștere la
nivelul uneia trebuie să fie urmată de scădere la nivelul celeilalte până la momentul reechilibrării
mecanismului dereglat inițial. În acest joc intervin mai multe mecanisme și hormoni: renina –
angiotensina - aldosteron; sistemul nervos simpatic și parasimpatic, hormonul natriuretic atrial, factori
presori și depresori ai rezistenței vasculare, cortizol plasmatic, aldosteron, renina, tiroxina, adrenalina,
noradrenalina.
HTA poate fi esențială sau secundară. Sub vârsta de 10 ani se întâlnesc mai frecvent cazuri de
HTA secundară, în schimb peste această vârstă cea mai frecventă formă de HTA este esențială.
Hipertensiunea arterială secundară
Dintre cauzele secundare de HTA, cele mai frecvente sunt cele renale (în special renoparenchi-
matoase), cauze vasculare și, mai rar, endocrinologice. În funcție de vârsta copilului, etiologia poate fi
variabilă. Astfel, la nou-născut se întâlnesc mai frecvent malformațiile renale, vasculare - coarctație de
aortă, sau cauze trombotice - tromboze de arteră sau venă renală, compresii tumorale. La copilul mic şi
preșcolar pe primul loc se află patologia renoparenchimatoasă (sindrom nefrotic, sindrom hemolitic
uremic) alături de cea malformativă renală (rinichi polichistic, cauze obstructive) sau vasculară. La
adolescent, forma mai frecvent întâlnită este HTA esențială, alături de boli renoparenchimatoase
(glomerulonefrite, pielonefrite).
Factorii implicaţi în apariţia HTA esențială la copil
Factorii genetici. În transmiterea HTA intervin, de regulă, mai mulți factori, pe lângă formele rare
de transmitere monogenică - hipertensiunea supresibilă prin glucocorticoizi, sindromul de exces
aparent de mineralocorticoizi, sindromul Liddle, sindromul Gordon (pseudohipoaldosteronism tip II),
sindromul hipertensiune - brahidactilie, sindromul insulinorezistenţă-hipertensiune, hipertensiunea
exacerbată de sarcină (9-11).
Obezitatea - aduce o creștere a prevalenței HTA de la 5-9% până la 30% la copiii supraponderali
sau obezi, o creștere de până la 3-4 ori
Factorii psihologici care țin de tip comportamental, labilitate emoțională, situații stresante.
Pe lângă factorii de risc binecunoscuți, în apariția HTA la copil au mai fost aduși în discuție și
absenţa alimentaţiei naturale a sugarului, greutatea mică la naştere şi relaţia cu greutatea placentei.
TABLOU CLINIC
Diagnosticul de HTA pornește de la măsurarea TA.
211
Măsurarea TA la copil
Pentru aceasta există anumite reguli care trebuie aplicate:
- periodicitatea măsurării: TA trebuie măsurată cel puțin o dată pe an, la fiecare control medical
efectuat la medicul de familie, după vârsta de 3 ani. Înaintea acestei vârste există anumite
situații în care TA trebuie măsurată (măsurarea TA sub vârsta de 3 ani fiind în general dificilă,
copilul poate fi necooperant, iar TA poate să nu reflecte situația reală).
- Situațiile în care este recomandată măsurarea TA sub vârsta de 3 ani sunt asociate cu patologie
neonatală - prematuritate, dismaturitate, malformații congenitale cardiace operate sau neoperate,
afecțiuni renale congenitale sau dobândite, HTA intracraniană, boli oncologice, transplant,
medicaţie cu potențial hipertensiv, boli sistemice (neurofibromatoză, scleroză tuberoasă etc).
- Repaus, minim 5 minute anterior măsurării, pe un scaun cu brațul sprijinit, la nivelul cordului,
fără consum de băuturi/alimente excitante timp de minim 30 de minute anterior, atmosferă
relaxantă, inițial la brațul drept apoi și la celelalte membre.
- Dimensiunile manșetei trebuie să respecte proporțiile de 100% din grosimea brațului și 40-
50% din lungimea brațului. Pentru manșete mai mari sau mai mici pot rezulta valori eronate
ale măsurarii. Stetoscopul se aplică pe artera brahială, deasupra pulsațiilor acesteia și se
ascultă zgomotul Korotkoff V (dispariția zgomotelor cardiace).
SEMNE ȘI SIMPTOME
EXAMEN FIZIC
Anamneza la pacientul hipertensiv urmărește identificarea prezenței semnelor și simptomelor
considerate sugestive pentru HTA cât și identificarea factorilor de risc cardiovascular.
Factorii de risc asociați HTA esenţiale sunt antecedente heredocolaterale de boală cardiacă -
hipertensiune arterială, obezitate, dislipidemie, sindrom de apnee în timpul somnului, fumat, consum
de băuturi alcoolice, folosirea de medicamente anticoncepționale, factori de risc potenţiali - greutate
mică la naştere, consumul în exces de băuturi energizante. De asemenea sunt căutate elemente clinice
sugestive pentru o etiologie secundară: istoric de prematuritate, intervenție chirurgicală cardiacă la
vârsta de sugar, cateterizarea arterei/venei ombilicale, istoric de boală familială sistemică. În HTA
manifestările clinice sunt, în general, nespecifice: cefalee, vertij, ameţeli, epistaxis, lipotimie, tulburări
vizuale, acufene. Uneori HTA poate debuta ca o urgență pediatrică neurologică (convulsii, comă,
edem cerebral, hemoragie cerebrală) sau cardiovasculară (edem pulmonar acut, insuficienţă cardiacă).
Examenul clinic în majoritatea cazurilor este normal sau poate evidenția supraponderalitate/
obezitate. Rareori pot fi prezente elemente sugestive pentru etiologia secundară: facies particular la
inspecție - „în lună plină”, „în vespertilio” sau facies „de icoană bizantină”, obezitate particulară de tip
facio-troncular, acnee, hirsutism,vergeturi, prezenţa petelor café-au-lait, nevi pigmentari, hipotonie
musculară, sufluri cardiace, abdominale, absența pulsului femural, mase tumorale palpabile, virilizare
excesivă, pseudohermafroditism etc.
INVESTIGAŢII DE LABORATOR ŞI IMAGISTICE

Investigațiile de laborator includ atât investigații de rutină cât și specifice.
Examenele de rutină cuprind hemogramă, uree, creatinină serică, examen de urină, examen ORL,
radiografie cardiopulmonară, electrocardiogramă și examenul fundului de ochi și se continuă cu
explorarea metabolismului glucidic, lipidic, ionogramă serică, urocultură.
Investigațiile specifice pot fi centrate pe grupe etiologice. Ecocardiografia urmărește atât
diagnosticarea cazurilor de coarctație de aortă cât și identificarea semnelor de atingere a organelor
țintă, respectiv a hipertrofiei ventriculare stângi sugestivă pentru evoluție cronică a bolii care implică
tratament antihipertensiv. Pentru etiologia secundară renală se începe evaluarea cu investigația funcției
renale (uree, creatinină serică), urmată de evaluarea imagistică - ecografia bidimensională (tumori
212
abdominale, malformații renale), ecografia Doppler vascular renal (stenoză de arteră renală). Pentru
evaluarea cauzelor renale, în general sunt suficiente investigațiile enumerate anterior, însă tomografia
computerizată și arteriografia pot aduce informații suplimentare. Trebuie ţinut cont de faptul că
arteriografia cu substracţie digitală reprezintă standardul de aur pentru evaluarea arterelor renale, atât
CT cât şi rezonanța magnetică nucleară neavând o acurateţe foarte bună pentru leziunile distale sau
intrarenale.
Evaluarea cauzelor endocrinologice se face, în general, împreună cu medicul endocrinolog și
urmărește dozarea de renină plasmatică, dozarea aldosteronului plasmatic, a nivelului seric al
hormonilor tiroidieni, ionograma urinară, dozarea serică sau urinară de catecolamine din urina strânsă
pe 24 de ore (metanefrine urinare, cromogranina A, acid vanil mandelic), 17 hidroxicorticosteroizi și a
17 cetosteroizilor urinari, a cortizolului seric, cortizol liber urinar, test de supresie la dexametazonă.
TRATAMENT
După stabilirea diagnosticului de HTA, următorul pas este identificarea etiologiei concomitent cu in-
dicația de tratament farmacologic. HTA trebuie clasificată în cele două stadii. Stadiul I HTA beneficiază
de inițierea măsurilor nonfarmacologice, în schimb în stadiul II este necesară medicația antihipertensivă.
Există indicații bine precizate pentru inițierea terapiei farmacologice: HTA simptomatică, HTA secun-
dară, HTA cu atingerea organelor ţintă, HTA rezistentă la măsurile nonfarmacologice antihipertensive
sau în prezenţa asocierii mai multor factori de risc precum dislipidemia, diabetul zaharat.
TRATAMENTUL NONFARMACOLOGIC
Metodele în abordarea nonfarmacologică a HTA includ în general schimbarea stilului de viaţă prin
adoptarea unui regim alimentar hiposodat sau desodat, reducerea consumului de grăsimi alimentare
saturate, scădere în greutate, exerciţii aerobice/activitate fizică regulată, diminuarea stresului. Aceste
metode sunt asociate cu o reducere a valorilor TA cu 5-10 mmHg. Exercițiile fizice recomandate sunt
exerciții de tip dinamic, cele de tip static („bodybuilding”) fiind contraindicate.
TRATAMENTUL FARMACOLOGIC
Tratamentul farmacologic la copii și adolescenți urmează câteva principii:
- Stabilirea indicației de administrare a tratamentului medicamentos.
- În situații stabile iniţierea tratamentului antihipertensiv se face cu un singur medicament la
doza minim recomandată.
- Urmează etapa de creștere a dozelor de medicament (“step up”) sau asocierea altor medicamente
din alte grupe medicamentoase, respectând contraindicațiile de administrare ale acestora
(diuretice la atleți, beta blocant la astmatici, în diabet zaharat, insuficiență cardiacă, boala
Raynaud, inhibitorii de enzimă de conversie a angiotensinei la pacienții cu stenoză bilaterală de
arteră renală, hipertensiune posttransplant renal). Creșterea dozelor medicamentoase sau aso-
cierea altor medicamente antihipertensive se face până la obținerea controlului tensiunii arteriale.
- Alegerea medicației antihipertensive depinde de mai mulți factori: indicații, contraindicații,
altă patologie asociată. Inițierea se poate face cu oricare dintre clase, însă sunt preferate
medicamente din clasa inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) sau a anta-
goniștilor β adrenergic. IECA este preferat la copilul care asociază diabet zaharat, obezitate
atât pentru efectul protectiv renal cât şi pentru evitarea creşterii în plus a gradului de obezitate.
β blocantul poate fi extrem de util în iniţierea tratamentului antihipertensiv la pacienţii care
asociază HTA cu tahicardie.
- După obținerea controlului TA și reducerea greutății corporale sau identificarea și tratarea
cauzei secundare specifice se poate trece la reducerea treptată a dozelor medicamentoase
(“step down”).
213
Pentru alegerea medicamentelor din diverse clase medicamentoase și a dozelor recomandate poate
fi util Tabelul 3.
Tabelul 3. Medicamente folosite în tratamentul hipertensiunii arteriale la copil (după Bonilla modificat) (12).
Clasa Medicamentul Doza Interval
de dozare
Antagonist Nonselectiv
β adrenergic Propranolol 0,5-5 mg/kg/zi (max 480 mg/zi)
q6-12 h
Selectiv
Atenolol 1-2 mg/kg/zi (max 100 mg/zi) q24h
Metoprolol 1-4 mg/kg/zi q12-24h
Antagonist Prazosin 0,02-0,5 mg/kg/zi (max 20 mg/zi) q6-12h
α adrenergic Fenoxibenzamina 0,2-4 mg/kg/zi (max 40 mg/doza) q8-12h
Antagonist Labetalol 1-4 mg/kg/zi init. (max 20 mg/kg/zi) q8-12h
adrenergic
complex
α Agonist central Clonidina 5-25 μg/kg/zi (0,1-0,6mg/zi; max 2,4 mg/zi) q6-12h
Metildopa 10-65 mg/kg/zi (max 3 g/zi) q6-12h
Blocant al Nifedipina 0,25-4 mg/kg/zi (max180 mg/zi) q6-24h
canalelor de Amlodipina 2,5-10 mg/zi (nu se cunosc dozele q24h
calciu pediatrice); dupa alti autori: 0,1 mg/kg/zi
IECA Captopril 0,05-6 mg/kg/zi (max 200mg/zi) q8-12h
Enalapril 0,1-0,5 mg/kg/zi (max 40 mg/zi) q12-24h
Blocant al Losartan 25-100 mg/zi (nu se cunosc dozele q12-24h
receptorilor Irbesartan pediatrice) q24h
angiotensinei II 75-300 mg/zi (nu se cunosc dozele
pediatrice)
Diuretice Clorotiazida 20-30mg/kg/zi (max 2 g/zi) q12-24h
Hidroclorotiazida 1-4 mg/kg/zi (200 mg/zi) q12-24h
Furosemid 0,5-4 mg/kg/zi (max 80 mg/doza) q6-24h
Spironolactona 1-3 mg/kg/zi (max 200 mg/zi în HTA) q16-24h
Vasodilatatoare Hidralazina 1-8 mg/kg/zi (200 mg/zi) q12-24h
Minoxidil 0,2-2 mg/kg/zi (100mg/zi) q12-24h
TRATAMENTUL INTERVENȚIONAL SAU CHIRURGICAL

Pe lângă tratamentul farmacologic administrat pentru stabilizarea valorilor TA, tratamentul
necesar pentru vindecarea HTA secundară se adresează fiecărei cauze în parte: intervenție chirurgicală
în cazul tumorilor, a malformațiilor cardiace sau renale, dilatare percutană cu balon și/sau implantare
de stent în HTA vasculară sau renovasculară. O altă opțiune terapeutică în HTA renovasculară cu
rinichi „mut scintigrafic” este nefrectomia, iar dacă rinichiul este funcțional, cu funcție acceptabilă se
poate opta fie pentru revascularizație intervențională - implantare de stent sau prin revascularizație
chirurgicală - reimplantarea arterelor renale în aorta – bypass aortorenal venos sau bypass iliorenal
venos, bypass cu artera iliacă internă, bypass splenorenal dar și prin reimplantarea ramurilor
segmentale în arterele renale adiacente, arterioplastie renală focală, dilataţie intraoperatorie.
214
TIPURI PARTICULARE DE HIPERTENSIUNE ARTERIALĂ SECUNDARĂ

Hipertensiunea renoparenchimatoasă
Hipertensiunea arterială renoparenchimatoasă este cea mai frecventă formă de HTA secundară la
copil, aproximativ 2/3 dintre toate cauzele secundare fiind renale. Se poate manifestă asociată unor
boli renale acute (cu șanse mai mari de evoluție autolimitată) sau unor boli renale cronice (în general
evoluează spre agravare și reprezintă principala cauză de morbiditate și mortalitate cardiovasculară
(13,14). Bolile renale acute sunt în general glomerulonefrite sau pielonefrite infecțioase, alte boli cu
substrat imun, sindromul hemolitic uremic sau asociat altor cauze generatoare de IRA (obstrucţie acută
a tractului urinar, retenţia de sare şi supraîncărcarea de volum) (15).
Bolile renale cronice sunt, în general, reprezentate de evoluția cronică a unor boli infecțioase/
inflamatorii acute de tipul glomerulonefrite sau pielonefrite cronice sau malformații renale cu
afectarea funcției renale - nefropatia obstructivă, nefropatia de reflux, rinichi displazici sau
hipoplazici), patologia genetică - boala polichistică renală (Figura 3).
Fig. 3. Aspect ecografic şi computer tomografic în boala polichistică renală de tip autozomal recesiv.
Hipertensiunea arterială de cauză renovasculară

Hipertensiunea arterială de cauză renovasculară (HTRV) este HTA care apare prin scăderea
perfuziei renale. Aceasta poate fi secundară unei stenoze sau ocluzii de arteră renală (15). Incidența
este de 10% dintre copiii cu HTA (16). Leziunile tisulare în
bolile vasculare pot fi de tip displazic (displazia
fibromusculară, sindromul midaortic), inflamator (vasculita
Takayasu), vasculopatie probabil cu trigger genetic (în
neurofibromatoza Recklinghausen și sindromul Williams). Pe
lângă patologia vasculară, HTA renovasculară mai poate fi
datorată unor cauze extrinseci, de tipul compresiei prin tumori,
hematom, disecție etc.
Fig 2. Scintigrafie renală cu Tc-99m DTPA. Rinichi stâng „mut”

scintigrafic cu perfuzie şi captare parenchimală foarte redusă -
GFR 0,1 ml/min rinichi stâng, comparativ cu rinichiul drept de
aspect normal la pacienta cu HTA severă, neurofibromatoză
Recklinghausen și ocluzie arteră renală dreapta.
215
HTA de origine endocrină

Situațiile în care HTA poate avea cauză endocrinologică sunt reprezentate de excesul de
catecolamine (din feocromocitom, paragangliom, neuroblastom), de excesul corticosteroidian
(sindrom/boala Cushing), excesul de mineralocorticoizi (sindromul Conn), excesul de hormoni
tiroidieni sau în deficite enzimatice (de 11β hidroxilază şi de 17α hidroxilază).
Feocromocitomul este o tumoră cu origine la nivelul celulelor cromatofine ale medulosupra-
renalei, reprezentând o cauză rară de HTA la copil, mai puțin de 1% din toate cauzele. Se manifestă
prin descărcari paroxistice de catecolamine, care clinic iau aspectul de HTA paroxistică, tahicardie,
cefalee, transpirații, greață, vărsături, dureri epigastrice etc.
Hipercorticismul reprezintă excesul de hormoni corticosteroidieni apăruți fie în boala Cushing
(tumoră hipofizară, carcinom bronhogen etc), fie în sindrom Cushing (tumoră adrenaliană unilaterală –
adenom, adenocarcinom) sau secundar unor terapii medicamentoase cu doze mari de steroizi
corticosuprarenalieni timp îndelungat.
Hiperaldosteronismul reprezintă o cauză extrem de rară de HTA la copil, sub 1% din totalul
HTA. Clinic se manifestă prin oboseală, dureri musculare asociate hipopotasemiei.
Deficitele enzimatice suprarenaliene. În deficitele hidroxilazelor 11β şi 17α este afectată
scăderea cortizolului plasmatic, ceea ce determină creșterea descărcărilor de ACTH cu exces de
mineralocorticoizi. Între manifestările clinice asociate deficitelor enzimatice pot să apară virilizare
(exces de 11-deoxicortizol în deficitul de 11 β –hidroxilazei) sau pseudohermafroditism (în deficitul
de 17 α-hidroxilazei).
Alte cauze endocrinologice sunt reprezentate de hiper şi hipotiroidismul manifestate prin HTA
însoţită de tahicardie. În cazul unor tumori ale aparatului juxtaglomerular întâlnim reninismul
primar. Se poate manifesta prin HTA severă hiperreninemică și hipokaliemie severă.
HTA de origine vasculară
Coarctația aortei este o malformație vasculară caracterizată prin îngustarea aortei la nivel istmic.
Mai frecvent întâlnită la sexul masculin și frecvent asociată cu sindromul Turner și bicuspidia aortică,
coarctația de aorta se întâlnește la 4-10 % dintre malformaţiile cardiace congenitale.
Se manifestă prin hipertensiune arterială în jumătatea superioară a corpului și hipotensiune în
jumătatea inferioară alături de un suflu sistolic cardiac și absența pulsului la arterele femurale. Atunci
când se manifestă de la vârsta de nou-născut poate îmbrăca tabloul unei malformații congenitale
cardiace ductdependentă, cu semne de insuficiență cardiacă acută și insuficiență renală acută.
HTA prin reacții adverse medicamentoase
Clasele medicamentoase asociate cu apariția HTA ca reacție adversă sunt reprezentate de medica-
mentele simpaticomimetice folosite ca decongestionante nazale, anorexigene sau stimulante ale
tulburărilor de atenție. Alte situații de HTA medicamentoasă pot să apară în cazul tratamentului
corticosteroidian, contraceptive orale, cocaină, ciclosporină, inhibitorii monoaminooxidazei (utilizaţi
în tratamente psihiatrice -depresie) etc.
Bibliografie
1. https://www.cdc.gov/growthcharts/ Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health
Statistics
2. The Fourth Report on the Diagnosis, Evaluation and Treatment of High Blood Pressure în Children and
Adolescents of the National High Blood Pressure Education Program, Pediatrics, suppl, august
2004;114:555 – 576.
3. Chirita-Emandi A, Barbu CG, Cinteza EE, et al. Overweight and Underweight Prevalence Trends în
Children from Romania - Pooled Analysis of Cross-Sectional Studies between 2006 and 2015. Obes Facts.
2016;9(3):206-20.
216
4. Pop E et al: Prevalenta hipertensiunii arteriale la populatia infantila între 5 și 14 ani (studiu longitudinal la o
populatie neselectionata de 27000 copii); Pediatria, vol XXXIII, nr.4, anul 1984, pag. 311-327
5. Cinteza E, Balgradean M. Hypertension în Romanian children and adolescents: a cross-sectional survey.
Maedica (Buchar). 2013 Mar;8(1):5-10.
6. Chirita-Emandi A, Puiu M, Gafencu M, Pienar C. Arterial hypertension în school-aged children în western
Romania. Cardiol Young. 2013;23:189-96.
7. Reid C, Chantler C. Systemic hypertension În Paediatric Cardiology, vol.II, 2nd Edition, ed. Churchill
Livingstone, 2002:1809 – 1844.
8. Park MK: Systemic Hypertension, Chap 31 În Pediatric Cardiology for Practitioners, Mosby, Edition 4th,
2002; pag 409– 416.
9. Kurtz Tw, Spence MA: Genetics of essential hypertension. Am J Med 94:77, 1993
10. Biron P, Mongeau JG. Familial aggregation and its components în The Pediatric Clinics of North America,
Hypertension în Childhood and Adolescence, Loggie Jennifer, vol 25, nr 1, feb 1978, WB Saunders
Company, pag. 29-34
11. Gherasim L, Maria Dorobantu: Hipertensiunea arteriala în Tratat de Medicina Interna, vol II, partea a II-a,
Editia a II-a, Editura Medicala, Bucuresti, 2004, pag. 1058-1235
12. Bonilla FM, Portman RJ, Falkner B: Systemic Hypertension în Gellis & Kagans’s Current Pediatric
Therapy, Ed. 17th , WB Saunders Company, 2002, pag 556-563
13. Calhoun DA, Jones D, Textor S, et al. Resistant Hypertension: Diagnosis, Evaluation, and Treatment: A
Scientific Statement From the American Heart Association Professional Education Committee of the
Council for High Blood Pressure Research. Hypertension 2008;51;1403-1419
14. Flynn JT, Mitsnefes M, Pierce C, et al. Blood pressure în children with chronic kidney disease: a report
from the Chronic Kidney Disease în Children study. Hypertension. 2008 Oct;52(4):631-7.
15. Tullus K. Secondary forms of Hypertension. În Pediatric Hypertension. Editors: Flynn JT, Ingelfinger JR,
Portman RJ. Second Edition. Humana Press. 2011, pag 357-374.
16. Shroff R, Roebuck DJ, Gordon I, et al. Angioplasty for renovascular hypertension în children: 20-year
experience. Pediatrics. 2006;118:268-75.
217
MALFORMAȚII CONGENITALE CARDIACE

Eliza Cintezǎ, Mihaela Bǎlgrǎdean
Nu vom încerca să prezentam toate malformațiile cardiace congenitale, aceasta fiind dincolo de
scopul acestui curs. Considerăm că prezentarea unor noțiuni de bază și a celor mai frecvente MCC
sunt suficiente pentru a asigura un nivel de cunoștințe necesar studentului la medicină.
DEFINIŢIE
Malformațiile congenitale cardiace (MCC) reprezintǎ totalitatea bolilor structurale cardiace
prezente la naștere.
EPIDEMIOLOGIE
Acestea au o incidență de aproximativ 8-9/1000 nou născuți vii și reprezintă o cauză importantă de
mortalitate la nou-născut și sugarul mic. Dintre toate MCC prezente la nou-născut, numai 40-50% sunt
diagnosticate la naștere. MCC reprezintă 1% dintre toate malformațiile nou-născutului și sugarului.
Dintre acestea, excluzând canalul arterial permeabil și bicuspidia aortică, cele mai frecvente sunt
defectul septal interventricular (DSV), la copii și defectul septal interatrial, (DSA), la adulți.
ETIOLOGIE
MCC sunt considerate, în majoritatea cazurilor, boli cu influențe multifactoriale. Dintre acestea,
aproximativ 8% pot avea mecanism genetic. 2% dintre MCC au drept cauza diverși factori de mediu.
Dintre bolile genetice frecvent asociate cu MCC, merită a fi menționate: trisomia 18 - sindrom
Edwards 90-100% (DSV, DSA, persistența canalului arterial - PCA), trisomia 13 - sindrom Patau
50-90% (DSV, PCA), trisomia 21 - sindromul Down – 50% (canal atrioventricular comun - CAVC,
DSV, DSA, PCA, tetralogie Fallot - TOF), monosomia XO - sindrom Turner (coarctație de aortă),
sindrom Noonan (stenoză pulmonară), sindrom Williams (stenoză supravalvulară aortică, stenoze
pulmonare, stenoze artere renale), deleția 22q11.2 - sindrom DiGeorge (anomalii conotruncale-
întrerupere arc aortic, trunchi arterial, tetralogia Fallot). Prematurii au un risc mai mare de persistență
a canalului arterial, întâlnit de asemenea și în cazul infecției congenitale rubeolice. Între factorii
externi posibil răspunzători de apariția MCC se găsesc alcoolul, acidul retinoic, talidomida.
Riscul de recurență a bolii în familie, atunci când unul dintre copii are o MCC, este de 5-10% și
este prezent în special în anumite defecte - sindrom de cord stâng hipoplazic, stenoză pulmonară,
coarctație de aortă, persistenta canalului arterial.
Dintre factorii exogeni cunoscuți cu efecte teratogene trebuie mentionați: infecția rubeolică,
substanțe chimice - ingestia de alcool, talidomida și medicamentoase (anticonvulsivante- barbiturice
11%, difenilhidantoina 29%, metronidazol, fluconazol), insulinoterapia la mama diabetică, lupus
eritematos sistemic.
EMBRIOLOGIE ȘI FIZIOPATOLOGIE
Sistemul circulator este primul care devine funcțional încă din perioada embrionară, primele bătăi
cardiace înregistrându-se la vârsta de 22-23 de zile de viață embrionară, circulația fetală începând în a
patra săptămână. Tubul cardiac primitiv ia naștere prin alipirea a doi tubi endocardici (cu origine în
mezoderm) în timpul celei de-a treia săptămâni de viață embrionară (ziua 18) și continuă cu apariția
celor cinci segmente cardiace (cranio-caudal): truncus arteriosus, bulbus cordis, ventricul primitiv
atriu primitiv și sinus venos. Acestea sunt conectate la circulația fetală. Astfel, truncus arteriosus se
218
continuă cranial cu sacul aortic și ramurile arteriale iar sinusul venos primește trei grupe de vene -
vena ombilicală (de la placentă), vena vitelină (de la sacul yolk) și venele cardinale (de la corpul em-
brionului). Tubul cardiac primitiv suferă o mișcare de răsucire spre dreapta și posterior (”D-looping”),
astfel că, atriul primitiv, conectat cu sinusul venos și sistemul venelor pulmonare, ajunge posterior și
superior (poziție pe care o va menține ulterior), iar vasele mari vor avea poziție anterioară.
Următoarea etapă este cea de formare a celor patru septuri despărțitoare (septul interatrial,
septul interventricular, septul atrioventricular, septul aortopulmonar). Această etapă se desfășoară între
săptămânile 4-5 de viață embrionară. Septul aortopulmonar se formează prin migrarea celulelor
crestei neurale în maniera spiralată, permițând astfel ca vasele mari să se încrucișeze (aorta care
emerge din VS va avea punctul maxim de auscultație la dreapta sternului, iar artera pulmonară care
emerge din VD va avea punctul maxim de auscultație la stânga sternului). Acesta este un lucru extrem
de important în înțelegerea MCC care sunt consecința încălcării acestui principiu de migrare
(transpoziția marilor vase, trunchiul arterial comun, tetralogia Fallot). Septul atrioventricular (SAV)
se formează din mugurii endocardici atrioventriculari existenți de o parte și de alta a canalului
atrioventricular unic care tind să se unească pe linia de mijloc, ulterior producându-se canalizarea de o
parte și de alta a zonei de mijloc a septului atrioventricular, realizându-se astfel orificiile
atrioventricular drept și stâng. Valvele atrioventriculare - mitrală și tricuspidă - se formează prin
proliferarea țesutului mezenchimal și sunt atașate de ventriculi prin cordaje. Cordajele inițial sunt
formate din țesut muscular, ulterior acesta fiind înlocuit cu țesut conjunctiv. Între anomaliile cardiace
rezultate prin tulburările formării septului atrioventricular se întâlnesc atrezia tricuspidiană, anomalia
Ebstein, canalul atrioventricular comun, ventricul stâng cu dublă cale de intrare. Septul interatrial
(SIA) se formează în două etape. Inițial are loc migrarea septului primum din tavanul atriului primitiv
către septul atrioventricular, apoi a septului secundum. La nivelul septului primum se formează, inițial
foramen primum (situat inferior), ulterior foramen secundum (situat în zona de mijloc). Septum
secundum va acoperi parțial foramen secundum, lăsând o comunicare, foramen ovale. Cele două
orificii, foramen secundum și foramen ovale (FO), vor avea o suprapunere parțială, rezultând un
orificiu oblic în zona de mijloc a SIA. Practic, se va forma o membrană pentru foramen ovale, care, în
condițiile unei presiuni mai mari în atriul drept, va permite comunicarea permanentă dintre AD și AS.
Închiderea prematură a FO (precoce în timpul vieții intrauterine) va duce la dilatarea și hipertrofia
cavităților drepte și hipoplazia cordului stâng. Însă, fiziologic, după naștere, prin creșterea presiunilor
sistemice și, deci, a presiunii din AS, foramen ovale va fi închisă prin alipirea membranelor închizând
complet această comunicare. La 25% din populație, această comunicare poate persista până la vârsta
adultă reprezentând așa numitul foramen ovale patent. Septul interventricular, prin componentele
sale musculară și membranoasă, se formează, pe de o parte prin alipirea celor doi ventriculi și
formarea septului muscular și pe de altă parte prin creștere din mugurii endocardici laterali care au
tendința de a se uni în zona perimembranoasă (marginea dr. bulbară, marginea stg. bulbară și foița
atrioventriculară). Septul interventricular membranos este ultimul care se formează.
219
CLASIFICARE
O clasificare extrem de importantă este cea clinică, în raport cu prezența cianozei: cianogene și
necianogene (Tabelul 1.).
Tabelul 1. Clasificarea principalelor MCC în funcție de prezența cianozei
BCC necianogene BCC cianogene
Cu șunt stânga-dreapta Tetralogia Fallot, TOF
Defectul septal atrial, DSA Transpoziția completă a vaselor mari, TMV
Defectul septal ventricular, DSV Sindromul de cord stâng hipoplazic, SCSH
Canalul atrioventricular comun, CAVC Intoarcerea venoasă pulmonară anormală totală, ATIVP
Persistența canalului arterial, PCA Trunchi arterial comun, TAC
Cu obstrucție la ejecție Cord univentricular (atrezia tricuspidiană - prototipul)
Coarctația de aortă, CA Atrezie pulmonară cu defect septal interventricular
Stenoza aortică, SA Atrezie pulmonară cu sept interventricular intact.
Stenoza pulmonară, SP
Stenoza mitrală congenitală, SMi
Altele
Fibroelastoza endomiocardică.
O altă clasificare, mai complexă, este cea care ține cont și de aspectul radiologic, putând fi extrem
de folositoare în centrele medicale unde nu există disponibilitatea diagnostică a ecocardiografiei, ci
numai a radiografiei.
Tabelul 2. Clasificarea clinico-radiologică a MCC. SP stenoză pulmonară, TOF tetralogia Fallot, AP

atrezie pulmonară, DSV defect septal interventricular, APSI atrezie pulmonară cu sept interventricular
intact, AT atrezie tricuspidiană, SA stenoză aortică, SP stenoză pulmonară, CoAo coarctație de aortă,
DSA defect septal interatrial, PCA persistență de canal arterial, CAVC canal atrioventricular comun,
TMV transpoziția marilor vase, TAC trunchi arterial comun, ATIVP anomalia totală de întoarcere
venoasă pulmonară.
Vascularizație Vascularizație pulmonară Vascularizație pulmonară crescută
pulmonară redusă normală
Necianogene SP SA, SP, CoAo DSA, DSV, PCA, CAVC
Cianogene TOF TMV
AP cu DSV TAC
APSI ATIVP
AT asociată cu AP Ventricul unic - fără obstrucție
pulmonară
Un grup aparte în MCC sunt cele duct dependente. Acestea pot fi clasificate în trei categorii:
Tabelul 3. Clasificarea MCC ductdependente (după Mishra modificat). SP stenoză pulmonară, APSI
atrezie pulmonară cu sept intact, DSV defect septal interventricular, AT atrezie tricuspidiană, SA
stenoză aortică, SCSH sindrom de cord stâng hipoplazic, TMV transpoziția marilor vase, ATIVP
anomalia totală de întoarcere venoasă pulmonară.
MCC duct-dependente pulmonare MCC duct-dependente sistemice Circulații sistemică și
pulmonară paralele
SP critică SA critică TMV
APSI Coarctație de aortă
AP cu DSV SCSH
TOF – forma severa IAA
AT cu SP severa Unele forme de ATIVP
Anomalia Ebstein
Aspectele diagnostice și terapeutice particulare vor fi detaliate în cadrul prezentării fiecărei
malformații cardiace.
220
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)

Anatomie: reprezintă un defect de formare a septului interatrial, asociat cu o comunicare între
atriul stâng și atriul drept. Este clasificat, în funcție de localizarea sa, în patru forme: ostium
secundum, ostium primum, sinus venos (superior sau inferior) și sinus coronarian. Cel mai frecvent
subtip este DSA tip ostium secundum, localizat la nivelul fosei ovale.
Fiziopatologie: prin diferența de presiune dintre atriul stâng și atriul drept, în prezența defectului, se
produce un șunt stânga-dreapta la nivel atrial, care favorizează apariția unei supraîncărcări de volum a
cavităților cardiace drepte (AD, VD) cu dilatarea acestora și incompetenta valvelor tricuspidă și
pulmonară. Cu timpul, dacă nu se intervine chirurgical sau percutan pentru închiderea defectului se
instalează hipertensiunea pulmonară (HTP) - la nivelul musculaturii vasculare a arterelor pulmonare, apar
modificări ireversibile de îngroșare a pereților vasculari și apariția bolii vasculare pulmonare ireversibile.
Clinic: în general este asimptomatic. Atunci când defectul este mare, pot fi prezente diferite semne
și simptome: dispnee, creștere deficitară, infecții respiratorii recurente. La examenul clinic: suflul
sistolic este discret, crescendo-descrescendo, în spațiul II intercostal stâng, suflu de stenoză pulmonară
funcțională și dedublare fixă, larga a zgomotului II cardiac.
Radiologic: modificările din DSA cuprind cardiomegalie și semne de hipervascularizație
pulmonară (accentuarea desenului vascular pulmonar). Odată cu instalarea HTP, dispar semnele de
hipervascularizație.
Pe electrocardiogramă pot fi identificate, în general, semne de supraîncărcare dreapta: dilatație
atrială dreapta, hipertrofie ventriculară dreapta, bloc de ram drept etc.
Ecocardiografia este metodă de bază pentru stabilirea diagnosticului, a tipului de defect, a dila-
tației cavităților drepte, stabilirea gradului de regurgitație tricuspidiană și, prin ecuația Bernoulli (Gra-
dient maxim = 4 X velocitate maximă), estimarea presiunii pulmonare sistolice și a hipertensiunii pul-
monare. Această metodă, de asemenea, exclude alte afecțiuni asociate cu dilatarea cavităților drepte.
Fig. 1. A. DSA tip ostium secundum de

dimensiuni moderate - imagine bidimensionala din
secțiune subcostală în paralel cu imagine Doppler
color; B. DSA tip sinus venos superior din
secțiune subcostală bicavală; C. DSA tip sinus
coronarian cu agenezie de sinus coronarian din
secțiune apicală (Colecție personală).
221
Cateterismul cardiac: nu se efectuează, de rutină, în această afecțiune.

Tratament: Scopul tratamentului este dispariția șuntului (chirurgical sau intervențional). Inițial abor-
darea DSA, în funcție de impactul hemodinamic, este de diminuare a șuntului (metode farmacologice
de reducere a presarcinii – diuretice (furosemid și spironolactonă). Opțiunea chirurgicală este de luat
în discuție atunci când şuntul este foarte mare, cu margini ale defectului deficitare (<5 mm), cu un
debit pulmonar de cel putin 1,5 ori mai mare decât debitul sistemic, ideal la vârsta de 2-4 ani sau mai
precoce dacă există semne de gravitate: curba de creștere este mult încetinită, persistă semnele de
insuficiență cardiacă, în ciuda tratamentului diuretic. Închiderea intervențională este o opțiune
terapeutică la care se recurge, în general, după vârsta de 3 ani și mai ales, dacă marginile defectului
sunt suficient de mari (>5 mm) pentru a susține implantarea unui dispozitiv de tip „dublă umbrelă”.
După închiderea percutană, cu implantare de dispozitiv interatrial, sunt obligatorii administrarea de
antiagregant plachetar (aspirina) pentru o perioadă de 6 luni și profilaxia endocarditei bacteriene până
la endotelizare dispozitivului (6 luni).
Fig. 2. A. Aprecierea dimensiunii DSA cu ajutorul unui balon de măsurare. B. Poziționarea unui dispozitiv
Cocoon pentru închiderea unui DSA (Colecție personală).
DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR (DSV)
Este cea mai frecventă MCC la copil (10-20%), rata de închidere spontană reducându-i prevalența
la vârsta adultă. Poate fi solitar sau asociat altor MCC. De asemenea, poate apare în cadrul unor
sindroame genetice: trisomia 13 (sindrom Patau), trisomia 18 (sindrom Edwards), trisomia 21
(sindrom Down).
Anatomie
Din punct de vedere embriologic, al formării septului interventricular, DSV poate fi clasificat în
DSV musculare și perimembranoase. Septul perimembranos are trei componente: inlet, infracristal și
supracristal. Cele mai frecvente DSV sunt cele infracristale, 80% din cazuri, apoi muscular, în 5-20%,
supracristale (outlet sau infundibulare), 5-7% din cazuri, inlet sau posteroinferior de defectul
perimembranos, 5-8 % din cazuri.
Fiziopatologie
Șuntul prin DSV este un joc de presiuni și rezistente în raport cu dimensiunea defectului. Atunci
când defectul este mic, acesta va fi „restrictiv” și va limita șuntul stânga-dreapta. Când defectul este
mare, se va produce, inițial, un șunt stânga-dreapta, care va fi determinat de valoarea presiunii
ventriculare stângi în raport cu presiunea ventriculară dreapta și de rezistența vasculară sistemică, în
222
raport cu rezistența vasculară pulmonară. La nou-născut rezistentele pulmonare sunt fiziologic

ridicate, ceea ce va limita fluxul stânga-dreapta. Însă, după vârsta de 6 săptămâni, acestea scad, iar în
prezența unui defect larg, se va produce un șunt stânga-dreapta, semnificativ hemodinamic. Defecte
nerestrictive sunt considerate acelea, în care, practic, dimensiunea defectului este egală cu
dimensiunea inelului aortic, egalizarea presiunilor dintre cei doi ventriculi, producându-se rapid,
gradientul interventricular devenind astfel mai mic. Inițial ventriculul drept este supus unei
suprasarcini de volum, însă acest “extra”volum se va întoarce din circulația pulmonară în cavitățile
stângi, producând dilatarea și hipertrofierea acestora. Această supraîncărcare de volum a ventriculului
stâng este generatoare de insuficiență cardiacă iar mecanismele compensatorii ale acesteia includ
creșterea activității simpatice (cord hiperdinamic, transpirații în timpul efortului de alimentare) și
hipertrofie ventriculară stânga.
Cu timpul, prin apariția reacției vasculare pulmonare la hiperflux (vasoconstricție, hipertrofierea
intimei și a muscularei arteriolelor pulmonare) va crește rezistența vasculară pulmonară, iar ventriculul
drept se va afla în fața unui obstacol presional, producându-se o hipertrofie ventriculară dreapta.
Apariția hipertrofiei ventriculare drepte, într-un DSV larg, semnifică, practic, egalizarea presiunilor
dintre cei doi ventriculi și este sugestivă pentru inversarea șuntului și apariția sindromului
Eisenmenger.
Clinic
Manifestările clinice variază între un DSV mic (de regulă, asimptomatic) și un DSV larg. În DSV
moderat – larg simptomele sunt legate de fluxul pulmonar accentuat (infecții respiratorii recurente), și
de apariția insuficienței cardiace. Insuficiența cardiacă se manifestă prin tahicardie, dispnee cu
tahipnee, transpirații excesive, oboseală la alimentare. Aceste semne, de regulă, nu sunt prezente de la
naștere, apărând odată cu scăderea fiziologică a rezistențelor pulmonare crescute ale nou-născutului,
de regulă dupa vârsta de 2 săptămâni de viață. Pe termen lung se constată o curbă ponderală deficitară,
însă înălțimea este normală pentru vârstă. Suflul din DSV are caracteristici particulare: este
holosistolic, în platou, de intensitate mare, localizat în spațiul III-IV intercostal, parasternal stâng (aria
ventriculului drept), cu iradiere „în spiță de roata” pe toată aria precordială, însoțit de freamăt catar.
Poate să nu fie prezent de la naștere și să apară după vârsta de 6 săptămâni. Dispariția acestuia poate
însemna fie vindecarea spontană a DSV (dacă este de dimensiuni mici, restrictiv), fie apariția
hipertensiunii pulmonare și a bolii vasculare obstructive pulmonare, cu egalizarea presiunilor
interventriculare (în acest caz pacientul trebuie urmărit pentru apariția cianozei și a desaturării
sistemice). În prezența altor semne de IC la auscultație se poate identifica, pe lângă suflu și ritm în trei
timpi prin prezența galop-ului protodiastolic.
Radiologic
Modificările radiologice sunt cele clasice din MCC cu șunt stânga-dreapta: cardiomegalie și
accentuarea desenului vascular pulmonar, iar dupa aparitia HTP, clarificarea campurilor pulmonare și
mărirea arterei pulmonare în hil. Pe electrocardiogramă apar modificări în dinamică lentă: inițial
semne de hipertrofie ventriculară stânga, apoi biventriculară. Semnele de hipertrofie ventriculară
dreapta apar odată cu creșterea presiunii ventriculare drepte.
Ecocardiografia
Ecocardiografia permite stabilirea cu acuratețe a diagnosticului: prezența, dimensiunile, locali-
zarea, implicațiile hemodinamice (dilatația cavităților stângi, direcția șuntului, presiunile din cavitățile
drepte, gradientul interventricular maxim) și prezența anomaliilor asociate.
223
Fig. 3. DSV perimembranos cu formare de ane-

vrism și tendință la închidere (Colecție
personală).
Cateterismul cardiac
Poate fi indicat atunci când se suspicionează prezența HTP și creșterea rezistențelor vasculare pul-
monare. La cateterism se efectuează măsurarea cu acuratețe a presiunilor pulmonare (presiunea sistolică,
diastolică, medie din artera pulmonară), raportul de debite pulmonar/sistemic prin metoda oximetrică (prin
prelevarea saturațiilor din venele sistemice, artera pulmonară și aorta) și calcularea rezistențelor vasculare
pulmonare. Dacă există HTP (presiunea medie din artera pulmonară > 25 mmHg) și în prezența
rezistențelor vasculare pulmonare crescute (RVP > 6 unități Wood/mp), intervenția corectoare este
contraindicată, elementele fiind sugestive pentru apariția hipertensiunii pulmonare ireversibile. Însă, se
poate testa vasoreactivitatea pulmonară, prin admnistrare de vasodilatator inhalator (oxid nitric) și dacă se
constată reducerea rezistențelor pulmonare sub valoarea de 6 WU, respectiv reducerea raportului
rezistentelor pulmonară/sistemică sub 0,3 se poate încerca tratament cu bosentan pentru o perioadă de
6 luni-1 an, apoi se poate reface cateterismul cardiac. În cazuri rare s-a constatat reversibilitatea HTP sub
tratament cu bosentan, în acest caz, intervenția corectoare nemaifiind contraindicată.
Fig. 4. A. Defect septal interventricular perimembranos, închis spontan prin formare de țesut anevrismal
(săgeata); B. Defect septal interventricular larg (Colecție personală).
224
Tratament
Scopul tratamentului este corectarea defectului. Măsurile farmacologice care se iau inițial vizează
ameliorarea simptomatologiei și reducerea semnelor de insuficiență cardiacă prin administrarea de diu-
retice (furosemid, spironolactonă) și inhibitor al enzimei de conversie (captopril la sugar și enalapril după
vârsta de 1-3 ani). Dacă pacientul se menține simptomatic în ciuda acestui tratament se poate asocia și
digoxin (efecte inotrop pozitiv, cronotrop negativ). Tratamentul nutrițional este extrem de important prin
folosirea unei alimentații cu densitate crescută, administrată uneori prin gavaj sau chiar prin gastrostoma.
Defectele mici, în special cele musculare, au tendința de a se închide spontan (rata de închidere de 90%
pentru defectele mici) și prin urmare se va recurge la o urmărire atentă. Pentru DSV moderate - mari de
prima intenție este intervenția chirurgicală, în jurul vârstei de 2 ani. Tratamentul chirurgical este
recomandat înaintea acestei vârste în prezența semnelor de insuficiență cardiacă greu controlabilă, infecții
respiratorii recurente, malnutriție în ciuda terapiei nutriționale adecvate și în absența semnelor de HTP.
Pentru anumite forme de DSV (muscular, în special) se poate încerca închiderea intervențională.
Postoperator pot să apară complicații de tipul tulburărilor de ritm și conducere, endocarditei infecțioase.
Se va recomanda cu insistență prevenția acesteia în situații generatoare de bacteriemie pentru o perioadă
de 6 luni postoperator. Există și posibilitatea unor intervenții hibride (implantare de dispozitiv de
închidere, dar nu percutan ci prin abord chirurgical transapical), atunci când intervenția chirurgicală este
foarte riscantă și starea pacientului nu permite, în condițiile existenței unui bloc operator hibrid.
PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL (PCA)

Este o afecțiune relativ frecventa, 5-10% dintre MCC, mai frecvent întâlnită la nou-născutul
prematur, cu greutate la naștere mai mica de 1000 g.
Anatomie
Canalul arterial reprezintă comunicarea dintre trunchiul arterei pulmonare (artera pulmonară
stângă) și aorta descendentă la 0,5-1 cm distal de originea arterei subclavii stângi.
Etiologie
Este întâlnit mai frecvent în infecția rubeolică intrauterină sau în anumite sindroame genetice.
Fiziopatologie
Rolul principal al acestei comunicări este în viața intrauterină când realizează trecerea sângelui din
artera pulmonară în aortă, șuntând plămânii, aceștia nefiind funcționali în această perioadă. Închiderea
acestuia este favorizată de creșterea presiunii parțiale a oxigenului, care se produce postnatal, în
primele 12 ore, fiind definitivată în următoarele 2-3 săptămâni.
După naștere se produce o creștere a rezistențelor vasculare sistemice, o creștere a presiunii
arteriale sistemice, astfel încât, în caz de persistență a canalului arterial, la nivelul acestuia se produce
un șunt stânga-dreapta. Impactul hemodinamic al acestuia depinde de, ca și în cazul DSV, de
dimensiunea canalului, de raportul de presiuni și de raportul rezistențelor între circulația sistemică și
pulmonară (vezi Fiziopatologie DSV).
Clinic
Manifestările clinice depind de debitul şuntului și pot să apară în trei situații: PCA fără asociere cu
o boală pulmonară, PCA la sugari după o boală pulmonară sau PCA asociat unei boli pulmonare (la
prematurii sub 1000 g, asociat unui sindrom de detresă respiratorie sever la naștere).
Manifestările clinice pot lipsi, de cele mai multe ori fiind o boală asimptomatică. Semnul
dominant este suflul cardiac. Acesta are caracteristici particulare: sistolo-diastolic, localizat în spațiul
II intercostal stâng parasternal sau subclavicular. În prezența HTP se poate auzi numai componenta
sistolică a suflului.
Când șuntul este mare se pot observa semne de insuficiență cardiacă (tahicardie, dispnee cu
tahipnee, raluri pulmonare), curba ponderala încetinită.
225
Radiologic
Aspectul inițial este de cardiomegalie și hipervascularizație pulmonară. Dacă se ajunge la apariția
HTP, se va constata clarificarea câmpurilor pulmonare și dilatarea ramurilor arterei pulmonare în hil.
Electrocardiograma
Pe electrocardiogramă, ca și în DSV, inițial sunt prezente semne de suprasolicitare stânga
(dilatație atrială stânga, hipertrofie ventriculară stânga), apoi biventriculară. Ulterior, pot domina
semnele de hipertrofie ventriculară dreaptă (concomitent cu apariția sindromului Eisenmenger).
Ecocardiografia
Are un rol extrem de important în stabilirea diagnosticului, a impactului hemodinamic al șuntului,
a prezenței semnelor de dilatare cardiacă stanga (raport atriu stâng/aorta > 1,6, creșterea diametrului
telediastolic al ventriculului stâng > z scor 2). Ecocardiografia Doppler este singura care poate stabili
diagnosticul de PCA și exclude alte anomalii congenitale.
Fig. 5. Imagini ecocardiografice sugestive pentru

persistența canalului arterial. A. Canal arterial
permeabil cu diametru de aproximativ 7 mm. B.
Examinare Doppler continuu, aspectul caracteristic
pentru șunt continuu sistolo-diastolic la nivelul PCA
cu gradient maxim de 102 mmHg. C. Dilatarea
cavităților stângi. Se calculează raportul atriului stâng
pe rădăcina aortei 1,76 (normal mai mic de 1,6)
(Colecție personală).
Are un rol similar în PCA cu DSV (vezi cateterism cardiac în DSV).
Tratament
Tratamentul urmărește închiderea canalului arterial. Aceasta se poate realiza prin trei mijloace: prin
mijloace medicale (administrare de indometacin/ibuprofen intravenos, în primele 48-72 de ore, la nou-
născutul prematur), intervențional percutan prin intermediul diferitelor dispozitive (spirale sau
dispozitive) care introduse în canalul arterial blochează trecerea sângelui, fie chirurgical (dublă ligatură),
în special în cazul PCA mari/foarte mari cu semne de IC la nou-născuți sau sugari sub greutate de 5 kg.
În cadrul asocierii cu alte malformații duct-dependente (Tabelul 3) prezența canalului arterial
deschis se obține prin administrarea de prostaglandina E1.
226
Fig. 6. A. Evaluare angiografică din poziție lateral

stânga a unui canal arterial persistent în vederea
închiderii cu dispozitiv. B. Canal arterial în
momentul închiderii cu dispozitiv. C. Canal arterial
după ce a fost închis cu dispozitiv Cocoon 6/8 mm
CANALUL ATRIOVENTRICULAR COMUN (CAVC)

Reprezintă aproximativ 4% dintre MCC, cu o frecvență mai mare la copiii cu sindrom Down
(40%), însă poate fi prezent și în alte anomalii genetice - sindrom Di George, Ellis van Creveld, la
pacienții cu asplenie sau polisplenie.
Anatomie
Se caracterizează prin anomalii atât la nivelul septului interatrial cât și la nivelul septului
interventricular. În forma parțiala sunt prezente două inele valvulare atrioventriculare, DSA tip ostium
primum, cleft (despicătură) al valvei mitrale anterioare. În forma completă există un singur inel
atrioventricular, cu o valvă atrioventriculară unică, dar care prezintă cinci foițe, cu un grad mare de
regurgitație. Forma intermediară, prezintă de asemenea inel atrioventricular unic, însă acesta este
divizat în două orificii valvulare.
Fiziopatologie
Există șunt semnificativ stânga-dreapta, cu supraîncărcarea cavităților stângi și drepte și riscul de
apariție a bolii vasculare obstructive pulmonare, dacă nu se intervine în timp util. Timpul operator ideal
în CAVC - forma completă este în jurul vârstei de 3-6 luni, mai ales la copiii care prezintă și sindrom
Down (aceștia având o susceptibilitate la apariția HTP prin modificări ale arborelui vascular pulmonar).
Clinic
Manifestările sunt prezente din perioada de sugar și sunt similare celorlalte afecțiuni cardiace cu
șunt stânga-dreapta: infecții respiratorii recurente, curbă ponderală deficitară și în formele severe,
semne de insuficiență cardiacă (dispnee cu tahipnee, tahicardie, sindrom de detresă respiratorie),
227
cianoză prezentă în anumite situații sau constant. Auscultator se decelează un suflu holosistolic intens
în focarele mitral și tricuspidian, însoțit de freamăt catar și suflu sistolic în focarul pulmonar (prin
supraîncărcare de volum).
Radiologic
Este întâlnit aspectul „clasic” din MCC cu șunt stânga-dreapta: cardiomegalie și desen vascular
pulmonar accentuat. Artera pulmonară poate avea calibru crescut în special în formele cu evoluție
rapidă către HTP.
Electrocardiograma
Poate evidenția unele aspecte particulare pe lângă semnele de suprasolicitare stânga: blocul
atrioventricular de gradul I, axul complexului ORS, deviat între -90° și -120°, semne de hipertrofie
ventriculară dreapta.
Ecocardiografia
Este extrem de utilă în diagnosticul afecțiunii, al subtipurilor, al complicațiilor - apariția
hipertensiunii pulmonare, disfuncție ventriculară stânga, acumulare de lichid pericardic.
Fig. 7. Canal atrioventricular comun, formă completă. A. Imagine bidimensională B. Imagine Doppler color
Este util în diferențierea formelor operabile de cele inoperabile prin măsurarea presiunilor,
saturațiilor și calcularea raportului de debite și a raportului de rezistențe.
Tratament
Scopul tratamentului este corecția bolii. Acest lucru se poate face numai chirurgical și constă din
repararea DSA, repararea DSV, refacerea orificiilor valvulare atrioventriculare. Acest tratament este
ideal să fie aplicat la vârsta de 3-6 luni și este recomandat până la vârsta de 1 an în forma completă,
pentru a preveni instalarea hipertensiunii pulmonare ireversibile. În formele severe, cu greutatea sub
5 kg, nonresponsive la tratamentul medicamentos al insuficienței cardiace se poate recurge și la
tratament chirurgical paliativ, “banding” al arterei pulmonare. Tratamentul IC constă din administrarea
de diuretice, inhibitori de enzimă de conversie și la nevoie inotrop pozitive.
COARCTAȚIA DE AORTĂ (CoAo)

Se întâlnește la 6-8% dintre pacienții cu MCC. Dintre asocierile mai frecvente în CoAo pot fi
menționate sindromul Turner (35% pot prezenta CoAo) și bicuspidia aortică.
Anatomie
Constă în îngustarea arcului aortic în zona istmică. Aceasta poate fi localizată preductal (tipul
infantil) și postductal (tipul adult).
228
Fiziopatologie
Îngustarea lumenului aortei determină creșterea presiunii sângelui în amonte de obstrucție
(hipertensiune arterială în jumătatea superioară a corpului), presiune crescută care se transmite
retrograd în ventriculul stâng și în întregul sistem circulator colateral al aortei ascendente (artere
cerebrale, artere coronare). Ventriculul stâng se va hipertrofia pentru a invinge presiunea generată de
îngustarea vasului. În forma preductală severă, închiderea canalului arterial, răspunzator de prezența
unui flux acceptabil în aorta descendentă va duce la apariția insuficienței cardiace, a insuficienței
renale. Pentru jumătatea inferioară a corpului se va dezvolta un sistem circulator colateral care include
arterele mamare interne, arterele intercostale etc.
Clinic
Tabloul clinic este variabil, de la dramatic, în forma severă, duct-dependentă până la asimptoma-
tic. La nou-născut și sugar pot fi prezente semne de insuficiență cardiacă (dispnee, tahipnee, sindrom
de detresă respiratorie, tahicardie, hepatomegalie), semne de insuficiență renală, în special în formele
care asociază și alte MCC (DSV, stenoză aortică). La acești pacienți, diagnosticul trebuie stabilit rapid,
pentru a beneficia de perfuzia cu prostaglandina E1 pentru menținerea canalului arterial permeabil.
Particular în această afecțiune sunt hipertensiunea arterială în jumătatea superioară a corpului
(măsurată la membrul superior drept) și hipotensiune cu cel puțin 20 mmHg mai puțin în jumătatea
inferioară a corpului. Alte elemente clinice particulare pe care trebuie să le identificăm sunt: absența
pulsului la arterele femurale sau puls slab, suflu sistolic de ejecție, parasternal stâng superior, gradul
2-3/6, cu iradiere către aria interscapulară posterioară.
Radiologic
Cardiomegalie (în special prin hipertrofia ventriculului stâng sau când sunt și alte MCC asociate).
La nivelul arcurilor costale inferioare pot fi observate eroziunile costale, datorate dilatării arterelor
intercostale, parte a sistemului colateral de irigare a jumătății inferioare a corpului.
Electrocardiograma
Pe electrocardiogramă se pot identifica semne de hipertrofie ventriculară stânga.
Ecocardiografia
Este examenul care în majoritatea cazurilor confirmă suspiciunea clinică de coarctație a aortei.
Semnele directe vizualizate ecocardiografic sunt îngustarea lumenului arcului aortic în zona istmică
(uneori și arcul aortic proximal și distal), turbulență la semnalul Doppler color și gradient semnificativ
(gradient mediu > 20 mmHg), uneori însoțit de run-off diastolic. Complementare examenului ecocar-
diografic sunt examenul angiografic computer tomograf (angio CT) sau rezonanța magnetică nucleară
(angioRMN), care evidențiază foarte bine sediul, dilatațiile poststenotice și eventual alte leziuni asociate.
Fig. 8. Aspectul fluxului în aorta descendentă abdominală (aplatizat cu velocități reduse) după ce a depășit zona
de coarctație istmică severă. B. Aspect bidimensional la nivelul zonei de coarctație. C. Aspect tipic al fluxului în
zona de coarctație „în dinți de fierăstrău”.
Nu este necesar cateterism cardiac diagnostic, în acest scop putându-se recurge la alte metode
diagnostice neinvazive. Acesta poate fi, însă, parte din procedura terapeutică de implantare de stent
sau angioplastie cu balon.
229
Fig 9. Injectare la nivelul arcului aortic. Coarctație de aortă în regiunea istmică și hipoplazie de arc aortic
Tratament
Scopul tratamentului este stabilirea fluxului normal la nivelul zonei de coarctație. Indicația de
tratament în coarctația de aortă cuprinde forma severă de coarctație, forma cu HTA simptomatică sau
recoarctația simptomatică. Pentru aceasta se poate recurge la tratament chirurgical sau la tratament
intervențional percutan.
Tratamentul chirurgical se aplică în general la nou-născut și sugar și se poate realiza prin mai multe
metode, în raport cu forma anatomică (asocierea cu hipoplazia arcului aortic). Cel mai frecvent se
recurge la rezecție și anastomoza termino-terminală sau termino-laterală. Rareori se poate recurge la
aortoplastie și bypass între aorta ascendentă și descendentă. Momentul operator optim este la vârsta de 6-
12 luni, întrucât gradul de restenoză a coarctației după chirurgie cardiacă este mult mai mare în perioada
de nou-născut faţă de operaţia efectuată ulterior acestei perioade. În absența semnelor de severitate, se
amână intervenția chirurgicală pentru vârsta de 9 ani și greutatea de 20-25 kg. La această greutate
corporală poate fi luată în discuție implantarea unui stent în cadrul angioplastiei percutane, care poate fi
redilatat ulterior la o dimensiune mai mare. Sub aceasta greutate corporală, se poate recurge la procedura
intervențională de dilatare a coarctației cu balon, însă fără implantare de stent. Gradul de restenoză este
mai mare în cadrul procedurii de angioplastie cu balon, fără implantare de stent și asociază și riscul
formării unui anevrism vascular. Coarctația de aortă netratată are o speranță de viață mai redusă, până la
34 de ani, cauzele de deces fiind hemoragii intracraniene, ruptura aortică, endocardita bacteriană.
STENOZA AORTICA (SA)

SA congenitală reprezintă 3-6% dintre toate MCC, mai frecvent la sexul masculin. Forma
subvalvulară reprezintă 1% dintre toate MCC, însă forma supravalvulară este extrem de rară, sub
0,05%. Între cauzele frecvente de stenoză aortică la copii se situează bicuspidia aortică (1% în
populația generală), descrisă încă din vremea lui Leonardo da Vinci.
Anatomie
Stenoza aortică (SA) reprezintă o îngustare la ejecția ventricului stâng, îngustare care poate fi
situată atât la nivelul valvei aortice, cât și supra sau subvalvular. Prin urmare se poate discuta despre
stenoza aortică valvulară, subvalvulară și supravalvulară.
Stenoza aortică valvulară apare printr-o dezvoltare anormală a valvei aortice, însă uneori pot fi
asociate și modificări ale inelului aortic (hipoplazie). Valva aortică, cel mai frecvent, poate suferi
modificări de formare a cuspelor (uni sau bicuspidie) care pot fi fuzionate parțial (de regulă o singură
comisură fuzionată și prezența unui orificiu excentric). În evoluția bolii pot să apară calcificări, însă
acestea sunt foarte rare la vârsta copilariei.
230
Stenoza subvalvulară aortică se poate produce prin patru mecanisme: printr-o membrană subțire
formată din endocard și țesut fibros, printr-o margine fibromusculară cu inserție pe creasta septului
interventricular, printr-o îngustare tuneliformă a tractului de ejecție a VS sau printr-un țesut accesor,
anormal al valvei mitrale. Această formă se însoțește frecvent de modificări secundare ale valvelor
aortică și mitrală.
Stenoza supravalvulară aortică se caracterizează prin îngustarea aortei ascendente deasupra
sinusurilor Valsalva. Au fost descrise trei tipuri particulare: deformarea aortei în formă de clepsidră
prin îngustare imediat deasupra ostiilor arterelor coronare - cea mai frecventă, diafragm difuz distal de
ostiile arterelor coronare sau îngustare difuză pe o lungime variabilă a aortei ascendente. Această
formă se poate asocia frecvent cu anomalii coronariene: îngustarea ostiului sau a întregii artere
coronare stângi, obstrucție ostială coronariană.
Fiziopatologie
În această afecțiune apare un obstacol în calea de ejecție a ventriculului stâng, care se hipertrofiază
(HVS). Obstacolul este cuantificat printr-un gradient presional (la evaluarea prin ecocardiografie
Doppler) cu ajutorul căruia se pot clasifica stenozele aortice în mai multe clase de severitate. Formele
ușoare sau medii, de regulă, sunt asimptomatice, neînsoțite de HVS semnificativă. Formele severe de
obstrucție se însoțesc de HVS semnificativă și pot fi urmate de fenomene ischemice miocardice
(mecanisme multiple - obstrucție severă, creșterea consumului de oxigen al miocardului hipertrofiat,
reducerea umplerii diastolice prin HVS). Ischemia miocardică apare la debutul bolii, în general, în
timpul efortului, însă se poate manifesta și paroxistic, în repaus, prin moarte subită (1% dintre toate
cauzele de moarte subită la tineri). Stenoza subaortică generează regurgitație aortică (în 65% din
cazuri) și dilatație poststenostică la nivelul aortei ascendente. Ambele consecințe sunt generate de
jeturile turbionare generate de stenoză. Prezența regurgitației aortice generează suprasarcina de volum
VS care se asociază suprasarcinii de presiune din stenoză și agravează ischemia miocardică prin
reducerea presiunii diastolice de perfuzie. Tot generatoare de ischemie miocardică sunt și modificările
secundare din stenoza supravalvulară aortică. În stenoza supravalvulară apare o dilatație patogenă a
circulației coronariene datorată suprasarcinii de presiune (presiunea sistolică din circulația coronariană
fiind crescută și egală cu cea din VS). Arterele coronare sunt tortuoase, dilatate, cu tunica musculară
îngroșată. În diastolă, datorită modificărilor musculare și aterosclerotice avansate, circulația este
redusă, ceea ce agravează ischemia miocardică produsă prin mecanismele enumerate anterior.
Clinic
Debutul, în majoritatea cazurilor, este lent, cu excepția cazurilor de stenoză aortică neonatală critică sau
severă. În formele critice tabloul clinic este dominat de semnele de insuficiență cardiacă congestivă:
dispnee, tahipnee, sindrom de detresă respiratorie, inapetență, insuficiență urinară cu anurie. Alftel, mani-
festările clinice apar în formele severe de boală și se manifestă, la copilul mai mare, prin limitarea capaci-
tății de efort, prin fatigabilitate, apariția durerilor anginoase, a dispneei, a sincopei sau chiar a morții subite.
Examenul clinic poate sublinia, la inspecție, trăsăturile unor sindroame genetice (sindrom Turner,
sindrom Williams), însă caracteristic este suflul sistolic care prezintă următoarele caracteristici: sisto-
lic, de ejecție, crescendo-descrescendo, de tonalitate joasă și intensitate crescută, spațiul II intercostal,
parasternal drept (și stâng), cu iradiere în furculița sternală și pe vasele gâtului, uneori însoțit de
freamat. La nou-născutul cu forma critică, suflul poate avea intensitate redusă prin scăderea debitului
cardiac. În această situație se însoțește și de pulsuri periferice reduse în amplitudine, situație diferită de
cea din corctația de aortă critică, în care există pulsuri bune la membrele superioare și absente la
membrele inferioare.
Radiologic
Pot fi identificate modificări la nou-născuții cu forma critică. La aceștia sunt prezente cardio-
megalia și supraîncărcare vasculară pulmonară. La alte vârste nu sunt prezente modificări radiologice
în SA. În forma supravalvulară se poate observa dilatarea aortei ascendente.
231
Electrocardiograma
Pe electrocardiogramă apar modificări de hipertrofie ventriculară stânga. Când sunt implicate și
arterele coronare pot fi prezente modificări de fază terminală, ale segmentului ST și undei T.
Ecocardiografia
Este examenul imagistic de elecție, cel mai frecvent utilizat atât pentru stabilirea diagnosticului
pozitiv (de boală, de tip particular) cât mai ales pentru evaluarea hemodinamică, prin încadrarea în
grade de severitate și conduita terapeutică. La ecocardiografie se observă bidimensional morfologia
valvei aortice - numărul de cuspe, deschiderea comisurilor, aspectul particular al cuspelor - calcificări,
diametrul inelului aortic, gradul hipertrofiei ventriculare stângi a funcției sistolice. Apoi evaluarea
hemodinamică prin explorarea Doppler a prezenței gradientului la ejecție, aspectul curbei, prezența
regurgitației aortice, a prezenței disfuncției diastolice și a altor asocieri patologice (coarctație de aortă,
patologie valvulară mitrală, stenoză subvalvulară aortică), fibroelastozei endocardice. S-a observat că
gradientul sistolic maxim instantaneu supraestimează gradul stenozei (comparativ cu gradientul „vârf-
la-vârf” măsurat prin cateterism cardiac), prin urmare se preferă măsurarea gradientului mediu, care se
corelează mai bine cu gradientul „vârf-la-vârf”. În cazul formei de SA critică, cu debit cardiac scăzut,
se evită evaluarea prin parametrii Doppler - gradient sistolic maxim sau mediu – deoarece gradul de
severitate al bolii poate fi subevaluat.
Stenoza aortică se clasifică din punct de vedere al severității, în raport cu gradientul ecocardio-
grafic măsurat, într-o formă ușoară (gradient mediu < 30 mmHg, index aria valvei/suprafața corporală
> 0,9 cm2/m2), moderată (gradient mediu 30-50 mmHg, index aria valvei/suprafața corporală
0,6-0,9 cm2/m2 și severa (gradient mediu >50 mmHg, index aria valvei/suprafata corporala <0,6 cm2/m2).
Fig. 10. A. Stenoza subaortică prin prezența unui diafragm; B. Stenoza aortică severă în bicuspidie aortică - se
pot observa valvele îngroșate. C. Bicuspidie aortică (Colecție personală).
Nu este o explorare de rutină în stenoza aortică. Acesta reprezintă, prin varianta intervențională
terapeutică, metoda de elecție pentru dilatarea valvei aortice. Scopul dilatării percutane cu balon este
reducerea gradientului cu aproximativ 50%, pentru a prezerva valva nativă cât mai mult timp, până la
o intervenție chirurgicală corectivă sau de înlocuire cu valva metalică ulterioară. Cateterismul
diagnostic este foarte riscant în forma supravalvulară, fiind asociat cu risc crescut de aritmii și deces și
nu este indicat de rutină.
Tratament
Dilatarea percutană a valvei aortice reprezintă metoda de primă intenție în abordarea unei stenoze
aortice severe. Formele critice ale nou-născutului beneficiază de tratament cu prostaglandina E1 până
la momentul deschiderii valvei. La acest grup de pacienți (nou-născuți și sugari mici) este preferată,
totuși, valvulotomia chirurgicală.
Metoda chirurgicală de valvulotomie este în general recomandată inițial stenozelor valvulare care fie
nu au răspuns la tratamentul intervențional, fie asociază regurgitație aortică semnificativă, sau prezintă
un inel aortic hipoplazic, valvă displazică, sau la nou-născut în stare critică, instabil hemodinamic.
232
Metoda chirurgicală este de elecție și pentru cazurile de stenoză aortică subvalvulară sau
supravalvulară.
În stenoza subvalvulară metoda chirurgicală preferată este de miotomie și rezecția completă a
membranei, cu sau fără miectomie sau intervenția de aortoventriculoplastie în formă tuneliformă. Dacă
se asociază și regurgitație aortică se poate opta pentru repararea sau înlocuirea acesteia. Indicația ope-
ratorie este dată de prezența unei stenoze cu gradient presional mai mare de 50 mmHg, acestea fiind
asociate și cu risc mai mare de moarte subită. Aceasta are un risc de recurență de 10-50% la 10 ani
postoperator. Recurența este mai mare dacă gradientul presional preoperator a fost mai mare de
50 mmHg, dacă leziunea are aspect tuneliform, dacă stenoza a fost rezecată parțial sau dacă operația a
fost efectuată înaintea vârstei de 10 ani.
În stenoza supravalvulară, prin chirurgie cardiacă se urmărește rezecția obstrucției supravalvulare,
aortoplastie cu petec și reconstrucția la nivelul sinusurilor Valsalva.
STENOZA PULMONARĂ (SP)

Reprezintă una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale, de până la 10% din MCC.
Anatomie
Valva pulmonară poate fi tricuspă sau bicuspă, cu comisurile alipite, generând o deschidere limitată,
„în dom”. Deschiderea „în dom”, de regulă, se asociază cu dilatarea poststenotică a rădăcinii și a
trunchiului arterei pulmonare, inelul pulmonar fiind de dimensiuni normale. Stenoza supravalvulară
pulmonară apare mai frecvent la copiii mai mari ca vârstă și, de regulă, se întâlnește în porțiunea
proximală a trunchiului AP. Când inelul valvular este hipoplazic și valva pulmonară este displazică, iar
asocierea de sindroame genetice este frecventă: sindrom Williams, sindrom Noonan, sindrom Alagille.
Fiziopatologie
Obstrucția în calea ejecției VD va conduce la creșterea presiunii intraventriculară și hipertrofierea
acesteia. În prezența unei forme critice de stenoză pulmonară, la nivel interatrial, apare un șunt
dreapta-stânga, iar fluxul pulmonar este, în mare parte, susținut prin canalul arterial permeabil.
Clinic
Sunt variabile, de la asimptomatică, în formele mai puțin severe, la prezența cianozei și a semnelor
asociate hipoxiei sistemice, în formele de SP critică cu șunt interatrial dreapta-stanga. Pot fi decelate la
examenul clinic: șoc apexian deviat la dreapta, freamăt catar, suflu sistolic intens parasternal la nivelul
spațiului II intercostal drept. Intensitatea suflului se corelează cu severitatea stenozei.
Radiologic
Nu sunt evidențiate modificări semnificative. Dilatarea poststenotică a trunchiului arterei
pulmonare poate fi observată și radiologic.
Electrocardiograma
Pe electrocardiogramă pot persista semnele de hipertrofie ventriculară dreapta, prezente în mod
normal la nou-născut.
Ecocardiografia
Este metoda diagnostică esențială în stenoza pulmonară. Diagnosticul se va concentra pe evaluarea
bidimensională a modificărilor anatomice: aspectul normal sau displazic și numărul foițelor valvulare,
deschiderea limitată a valvei, „în dom”, dimensiunea inelului (extrem de importantă fiind prezența
hipoplaziei acestuia), dilatarea poststenotică, prezența stenozelor sub- sau supravalvulare asociate. Pe
lângă evaluarea bidimensională, prin evaluarea Doppler, cu măsurarea gradientului maxim instanta-
neu, se poate contura gradul de severitate și evaluarea prezenței și a gradului regurgitației pulmonare.
Acest gradient maxim se corelează foarte bine cu gradientul „vârf-la-vârf” măsurat la cateterismul
cardiac. Se poate evalua presiunea din VD, pe baza gradientului dintre ventricul drept-atriu drept și
233
raportarea acesteia la presiunea sistemică. Trebuie precizate, de asemenea, prezența defectului septal
interatrial și direcția șuntului la acest nivel și a canalului arterial și a dependentei circulației pulmonare
de prezenta PCA.
Fig. 11. A. Stenoză pulmonară severă (gradient maxim 93 mmHg); B. Hipoplazie trunchi și ramuri pulmonare
într-un caz de pseudoatrezie pulmonară (Colecție personală).
Cateterismul cardiac Nu se efectuează de rutină, ci, mai degrabă, este parte din procedura terapeutică
de valvuloplastie percutană. Pe baza evaluarii gradientului „vârf-la-vârf” (G), severitatea SP poate fi
clasificată în forma minoră (G < 25 mmHg), forma ușoară (G 25-49 mmHg), forma moderată (G 50-
79 mmHg) și forma severă (G ≥ 80 mmHg)
Tratament: În forma de SP critică este necesară adminstrarea de prostaglandină E1 pentru menținerea
canalului arterial până la momentul valvuloplastiei percutane (ca primă indicație terapeutică) sau a
valvulotomiei chirurgicale uneori, chiar și după acest moment. Uneori deschiderea fluxului antegrad
percutan sau chirurgical, poate să nu fie suficientă, și în cazul copiilor cu disfuncție diastolică severă
de VD, cu afectarea relaxării, pe un miocard rigid, când umplerea VD este sever afectată este indicată
chiar stentarea canalului arterial sau efectuarea unui șunt sistemico-pulmonar.
Tratamentul de primă intenție în stenoza valvulară pulmonară este valvuloplastia percutană. În
formele care nu au răspuns la dilatație, menținând același gradient, în stenozele sub- sau supravalvu-
lare sau în cele care asociază și alte anomalii cardiace (stenoza aortică, în sindromul Williams) se
recomandă intervenția chirurgicală corectivă. La cei cu ventricul drept hipoplazic trebuie abordată o
altă strategie chirurgicală.
Rezultatele valvuloplastiei percutane sunt foarte bune, pe termen scurt și mediu cu prezența unui
gradient rezidual subvalvular sub 10 mmHg, care de regulă regresează în timp. Pe termen lung, pot să
apara restenoze, care impun repetarea intervenției sau insuficiența cardiacă asociată cu o regurgitație
pulmonară semnificativă.
TETRALOGIA FALLOT (TOF)

Tetralogia Fallot este cea mai frecventa MCC cianogena, reprezentand aproximativ 5-9% dintre
acestea. Este prezentă în numeroase sindroame genetice (sindrom Down, sindrom DiGeorge).
Anatomie: TOF face parte dintre anomaliile conotruncale și apare prin deplasarea anterioară a
septului conal în viața embrionară. Sub acest nume sunt asociate următoarelor anomalii cardiace:
DSV, dextropoziția aortei (aorta „călare” pe sept), obstrucție în tractul de ieșire al ventriculului drept
(stenoza infundibulară, valvulara pulmonară sau rareori supravalvulară) și hipertrofie ventriculară
dreapta. Alte anomalii congenitale asociate sunt arc aortic drept, anomalii coronariene.
Fiziopatologie: Prin prezența obstacolului în calea de ejecție a ventriculului drept și prezența
comunicării dintre ventriculul drept (VD) și ventriculul stâng (VS) se va produce un șunt dreapta-
stânga, care va determina apariția unei desaturări sistemice, în funcție de gradul obstrucției căii de
ejecție a VD.
234
Clinic: În această afecțiune cianoza și suflul sunt prezente de la naștere. Cianoza este moderată, însă
depinde de gradul de obstrucție al VD. Suflul este intens, prezent la nivelul spațiului II intercostal
parasternal stâng, cu caracter crescendo-decrescendo, invers proporțional cu gradul stenozei. DSV-ul,
de regulă, este silențios. Până la închiderea canalului arterial, manifestările clinice pot fi mai puțin
evidente. Pe lângă cianoza de fond, în această afecțiune mai pot să apară crizele hipoxice, manifestate
prin desaturări severe și prelungite, datorate unui spasm infundibular și asociate cu creșterea şuntului
dreapta-stânga prin hipovolemie, prin scăderea rezistenței vasculare sistemice. Trebuie recurs la
poziția „ghemuit” (“squatting”) prin care se produce o creștere a rezistenței vasculare sistemice și
diminuarea șuntului dreapta-stânga.
Datorită hipoxiei prelungite, cu timpul apare hipocratismul digital.
Radiologic se caracterizează prin hipoperfuzie pulmonară și aspect particular al siluetei cardiace de
dimensiuni normale, “en sabot”, datorată stenozei pulmonare și hipertrofiei VD care ridică apexul de
la nivelul diafragmului. În 25% din cazuri poate fi observat arc aortic orientat către dreapta.
Pe electrocardiogramă sunt prezente semne de hipertrofie ventriculară dreapta, iar postoperator pot fi
întâlnite tulburări de ritm și de conducere.
Hemograma Are un aspect particular, datorat hipoxiei cronice, poliglobulie cu hematocrit peste 65%,
asociat cu creșterea vâscozității sângelui și risc trombogen.
Ecocardiografia Ecocardiografia este cheia diagnosticului în TOF identificând toate elementele care
formează tetralogia. Pe lângă evaluarea poziției și extensiei DSV-ului, a poziției și gradului stenozei
pulmonare sunt extrem de importante a fi identificate alte elemente cheie pentru chirurgul
cardiovascular (aspectul ramurilor pulmonare - gradul de hipoplazie, aspectul arterelor coronare, alte
anomalii cardiace asociate).
Fig. 12. Tetralogie Fallot. A și B. Imagine parasternal ax

lung: DSV subaortic, dextropoziția aortei 50%, hipertrofie
VD; C. Imagine substernală - stenoza infundibulară severă
prin devierea septului conal (Colecție personală).
235
Nu este necesar, în majoritatea cazurilor, atunci când examenul ecocardiografic a făcut posibilă
identificarea tuturor elementelor discutate. Când există dubii de diagnostic se poate recurge la acesta.
Tratament
Scopul tratamentului este corectarea defectelor identificate: a stenozei infundibulare - prin rezecție
și eventual lărgire cu petec, a stenozei pulmonare - prin valvulotomie și eventual largirea inelului,
închiderea DSV-ului, de asemenea, cu petec. În formele cu stenoză infundibulară, administrarea
medicației betablocante poate reduce riscul apariției crizelor hipoxice (propranolol, 1 mg/kg/zi,
metoprolol 1 mg/kg/zi). Postoperator pot apare tulburări de ritm și de conducere (bloc atrioventricular
complet care necesită pacing), endocardita infecțioasă, defecte reziduale, regurgitații valvulare,
insuficiență cardiacă, moarte subită.
TRANSPOZIȚIA MARILOR VASE (TMV)

TMV reprezintă 2-5% dintre toate MCC, mai frecventa la sexul masculin și la nou-născuții care
provin din mame diabetice.
Anatomie
Caracteristica dominantă în aceasta afecțiune este discordanță atrioventriculară: din ventriculul
drept pleacă aorta și din ventriculul stâng emerge artera pulmonară. Aceasta se produce datorită lipsei
de migrare „în spirală” a celulelor crestei neurale în timpul vieții embrionare în momentul formării
septului interarterial. Cele două circulații, pulmonară și sistemică, se desfășoară „în paralel”, iar în
lipsa unor comunicări între cele două circulații (DSA, DSV, PCA) malformația este incompatibilă cu
viața. 25% dintre TMV asociază DSV. Există și forma de transpoziție de mari vase „corectată anato-
mic” în care există practic o dublă discordanță (atrioventriculară și ventriculoarterială), însă fiziopa-
tologia, manifestările clinice și tratamentul sunt complet diferite între cele două forme de transpoziție.
Fiziopatologie
Modificările fiziopatologice încep în această MCC încă din viața intrauterină. Sângele oxigenat
este adus de la placenta și, în mod normal, șunteaza circulația pulmonară travesând prin foramen ovale
în cavitățile stângi, de unde se distribuie în circulația coronariană și cerebrală. În TMV, traversarea
prin foramen ovale îl impinge în artera pulmonară, iar prin canalul arterial, în jumătatea inferioară a
corpului evitând circulația cerebrală. Postnatal este nevoie de mixajul sângelui oxigenat cu cel deoxi-
genat pentru a crește nivelul de saturare în oxigen al sângelui sistemic. Cel mai bun mixaj al sângelui
între cele două circulații se realizează la nivel atrial, unde se întâlnește un șunt bidirecțional. Se poate
asocia cu alte MCC: DSV, stenoză pulmonară, hipoplazie de arc aortic, coarctație de aortă. În absența
DSV, raportul de debite este în general 1:1. După scăderea rezistențelor pulmonare ale nou-născutului
se va produce supraîncărcarea circulației pulmonare și apariția semnelor de insuficiență cardiacă, iar în
6-12 luni apare boala pulmonară obstructivă de la nivel plămânilor.
Clinic
Cianoza apare încă de la naștere și poate fi influențată de prezența comunicărilor între cele două
circulații, precum și de existența obstrucției în calea fluxului arterei pulmonare. Pe lângă cianoză,
tabloul clinic este caracterizat de sindrom de detresă respiratorie, semne de insuficiență cardiacă,
datorate hipoxiei tisulare severe și acidozei metabolice. În formele care asociază DSV, SP, PCA se
poate auzi un suflu sistolic.
Radiologic
Se caracterizează prin flux pulmonar crescut și un aspect particular al cordului, de „ou culcat pe
diafragm”. Pediculul vascular este îngustat, datorită poziției paralele, una în față celeilalte, a celor
două vase mari.
236
Pe electrocardiograma se constată persistența semnelor de hipertrofie ventriculară dreapta,

prezentă în mod normal la nou-născut.
Ecocardiografia
Evidențiază emergența aortei din ventriculul drept, situată anterior de artera pulmonară, care
emerge din ventriculul stâng. Vasele au traiect paralel și nu se mai încrucișează, vizualizate fie
longitudinal ca două structuri tubulare paralele, fie transversal ca două cercuri. Următoarea etapă în
evaluarea ecocardiografică într-o TMV este evaluarea dimensiunii DSA sau foramen ovale și a
prezenței PCA, precum și a altor MCC asociate: DSV, stenoza pulmonară, discrepanța de dimensiune
între inelele vasculare pulmonar și aortic, prezența hipoplaziei arcului aortic și a coarctației de aortă.
Evaluarea ecocardiografică a arterelor coronare în TMV este extrem de importantă, prezența
anomaliilor coronariene fiind direct corelată cu mortalitatea postoperatorie.
Fig. 13. A. Secțiune parasternal ax scurt la nivelul marilor vase. Ambele vase mari (artera pulmonară și aorta)
sunt vizualizate în acelasi plan, ca două cercuri; B. Secțiune parasternal ax lung. Ambele vase se vizualizează în
plan paralel. Vasul situat în partea inferioară a imaginii se bifurcă (artera pulmonară) și iese din ventriculul situat
posterior (ventriculul stâng) (Colecție personală).
Poate fi util fie pentru evaluarea angiografică a arterelor coronare (când ecocardiografia nu a putut
evalua acest aspect), fie în cadrul intervenției de atrioseptostomie cu balon, fie pentru evaluarea
rezistențelor vasculare pulmonare dacă nu s-a efectuat intervenția în perioada neonatală sau sugar mic.
Fig. 14. Balonul pentru atrioseptostomie inflat cu

substanță de contrast în timpul procedurii în TMV.
237
Tratament
Scopul tratamentului chirurgical în TMV este restabilirea circulației „în serie”. Managementul
preoperator cuprinde echilibrarea pacientului din punct de vedere al acidozei metabolice, al
hipoglicemiei, al asigurării unei bune ventilații. În scopul creșterii mixajului, se poate administra
prostaglandina E1, pentru menținerea patenței canalului arterial, TMV fiind o MCC duct-dependentă,
sau se poate recurge la efectuarea intervenției paleative de atrioseptostomie cu balon, descrisă de
Rashkind cu 50 de ani în urmă.
Pentru obținerea circulației „în serie” se poate recurge la mai multe intervenții. Inițial, acest lucru
a fost posibil prin intervenții la nivel atrial (Senning, Mustard), ventricular (Rastelli, REV – reparation
a l’etage ventriculaire - în special în prezența DSV-ului asociat). Intervenția chirurgicală de elecție
este “switch-ul arterial”, corecția anatomică. Aceasta constă în secționarea arterei pulmonare și a aortei
de la ventriculii discordanți și reconectarea la ventriculii concordanți (aorta la VS și artera pulmonară
la VD), alături de transferul arterelor coronare în neoaortă. Concomitent sunt rezolvate și alte defecte
cardiace asociate.
Fig. 15. A. Valvuloplastie pentru stenozarea anastomozei pulmonarei la interval de 7 ani postintervenția REV în
TMV. B. Același caz, angiografia de control: fără răspuns terapeutic; cazul este propus pentru tratament
chirurgical (Colecția personală).
238
VENTRICUL UNIC
Anatomie
Cuprinde mai multe anomalii cardiace care au în comun mixajul important al sângelui la nivel
ventricular aceasta producându-se prin mai multe mecanisme: hipoplazia sau atrezia unei valve
atrioventriculare (mitrală sau tricuspidă), hipoplazia sau atrezia unei camere ventriculare, hipoplazia
sau atrezia unei valve semilunare sau a tractului de ejecție.
Fiziopatologie
La nivelul ventriculului unic se produce mixajul sângelui, care generează cianoză și consecințele
acesteia: hipoxie tisulară, stimularea măduvei hemotopoietice și policitemie. Circulația sângelui la
nivelul cordului depinde de forma de ventricul unic. Cel mai des, noțiunea de ventricul unic este
asociată cu ventricul stâng cu dubla cale de intrare, cu ventricul comun și cu atrezia tricuspidiană.
Acestea se pot asocia cu limitatea fluxului sistemic (fiziopatologie asemănătoare cu cea din stenoza
aortică severă sau coarctația de aortă), limitarea fluxului pulmonar (fiziopatologie asemănătoare cu cea
din atrezia pulmonară cu circulație pulmonară duct dependentă) sau fără obstrucție la ejecție
(fiziopatologie asemănătoare cu cea a unui DSV larg). Semnele de insuficiență cardiacă în perioada
neonatală pot apare prin hiperflux pulmonar, în absența unei obstrucții pulmonare, prin obstrucție la
nivelul circulației sistemice, prin obstrucție la nivelul venelor pulmonare, prin regurgitații ale valvelor
atrioventriculare, prin disfuncție miocardică, sau prin hipoperfuzie coronariană.
Clinic
Manifestarea clinică dominantă este cianoza (de la forme ușoare la forme severe), asociat căreia mai
pot apărea semne de insuficiență cardiacă - dispnee, tahipnee, tahicardie, tulburări de creștere.
Radiologic
Variază în funcție de asocierile existente pentru fiecare caz în parte.
Pe electrocardiogramă se poate evidenția un aspect relativ constant al undelor R și S în
derivațiile precordiale.
Ecocardiografia
Este extrem de importantă și are rolul de a preciza toate detaliile anatomice în vederea stabilirii
direcției chirurgicale: situs atrial și relația conexiunilor ventriculoarteriale, prezența unui DSA neres-
trictiv (în atrezia tricuspidiană) și direcția șuntului, prezența ventriculului unic - dacă poate fi precizată
morfologia ventriculară, prezența obstrucției în calea fluxului pulmonar sau sistemic, prezența anoma-
liilor de arc aortic, prezența unui foramen bulboventricular (comunicarea dintre ventriculul unic și ven-
triculul hipoplazic) restrictiv, prezența anomaliilor valvei/valvelor atrioventriculare (straddling, regurgi-
tații severe), performanța ventriculului unic.
Fig. 16. Ventricul unic (ventricul stâng cu

dublă cale de intrare) - imagine
bidimensională (Colecție personală).
239
Este indicat în situații specifice evoluției pacienților cu ventricul unic: înaintea efectuării
anastomozei cavopulmonare parțiale (vena cavă superioară anastomozată cu artera pulmonară –
anastomoza Glenn) sau a celei totale (intervenția Fontan – anastomoza venei cave inferioare cu artera
pulmonară) sau în cazurile de evoluție nefavorabilă după intervenția Fontan pentru reevaluare
hemodinamică în scop diagnostic.
Tratament
După naștere, unii dintre nou-născuții cu ventricul unic, în funcție de aspectul anatomic, pot
necesita perfuzie continuă cu prostaglandina E1 (când sunt asociate malformații duct-dependente).
Strategia terapeutică în ventriculul unic cuprinde, în general, 2-3 etape. Prima etapă depinde foarte
mult de caracteristicile anatomice ale fiecărui caz în parte. Pacientul poate necesita limitarea fluxului
pulmonar (când circulația pulmonară este liberă) prin crearea unui bandaj pulmonar (banding) sau, din
contra, poate necesita suplimentarea fluxului prin crearea unui șunt sistemico-pulmonar. Toate
anomaliile de arc aortic sau de valve atrioventriculare trebuie corectate înaintea efectuării
intervențiilor finale. Apoi, în jurul vârstei de 6 luni se face prima intervenție cavopulmonară (VCS -
AP), care se numește intervenția Glenn, care este urmată ulterior de ultima intervenție, intervenția
Fontan, anastomoza cavopulmonară totală. Prin intervenția Fontan cele două circulații vor fi separate,
ventriculul unic devine pompa în circulația sistemică, circulația pulmonară având o circulație pasivă,
dependentă de interacțiunea cord plămân.
Bibliografie
1. Mokhasi VK. Development of the Cardiovascular System în A Comprehensive Approach to Congenital
Heart Diseases. Editor în Chief: IB Vijayalakshmi. Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd. New Delhi.
2013, pag 3-15.
2. Krishnamoorthy KM. Etiopathogenesis of Congenital Heart Diseases în A Comprehensive Approach to
Congenital Heart Diseases. Editor în Chief: IB Vijayalakshmi. Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd.
New Delhi. 2013, pag 25-42.
3. Beekman III RH, Chapter 49 Coarctation of the aorta în Moss and Adams’Heart Disease în Infants,
Children, and Adolescents Including the Fetus and Young Adult, 6th edition, 2000, Lippincot Williams&
Wilkins Publisher.
4. Feldt RH, Edwards WD, Porter CJ, Dearani JA, Seward JB, Puga FJ; Chapter 28 atrioventricular septal
defects în Moss and Adams’Heart Disease în Infants, Children, and Adolescents Including the Fetus and
Young Adult, 6th edition, 2000, Lippincot Williams& Wilkins Publisher.
5. Fixler D. Epidemiology of Congenital Heart Disease, Chapter 50, în Oski’s Pediatrics – Principles and
Practice, 3rd Edition, 1999, Lippincot Williams& Wilkins Publisher
6. McDaniel NL, Gutgesell HP; Chapter 29 Ventricular septal defects în Moss and Adams’Heart Disease în
Infants, Children, and Adolescents Including the Fetus and Young Adult, 6th edition, 2000, Lippincot
Williams& Wilkins Publisher.
7. Moore Ph, Brook MM, Heymann MA, Chapter 30 Patent Ductus Arteriosus în Moss and Adams’Heart
Disease în Infants, Children, and Adolescents Including the Fetus and Young Adult, 6th edition, 2000,
Lippincot Williams& Wilkins Publisher.
8. Porter CJ, Feldt RH, Edwards WD, et al; Chapter 27, Atrial Septal Defects în Moss and Adams’Heart
9. Tynan M. Clinical Presentation of heart disease în infants and children; în Paediatric Cardiology, second
edition, Edited by R. Anderson, Churchill Livingstone, Vol. I, 2002, pag 275 - 283
10. Siwik E.S, Patel C.R, Zahka K.G, Goldmuntz E, Chapter 42 Tetralogy of Fallot în Moss and Adams’Heart
240
11. Graham TP Jr, Driscoll DJ, Gersony WM, Newburger JW, Rocchini A, Towbin JA. Task Force 2:
congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2005;45:1326 –1333.
12. Torok RD, Campbell MJ, Fleming GA, Hill KD. Coarctation of the aorta: Management from infancy to
adulthood. World J Cardiol. 2015 Nov 26;7(11):765-75. doi: 10.4330/wjc.v7.i11.765.
13. McNamara DG, Bricker JT, Galioto FM, et al. Task Force I: Congenital Heart Disease. JACC 1985;6:1200-
8.
14. Mishra S, Khatri S. Congenital Heart Diseases with Duct Dependent Circulation. În A Comprehensive
Approach to Congenital Heart Diseases. Editor în Chief: IB Vijayalakshmi. Jaypee Brothers Medical
Publishers (P) Ltd. New Delhi. 2013, pag 84 – 96
15. Petit CJ. Single Ventricle în Clinical Management of Congenital Heart Disease from Infancy to Adulthood.
Editor Douglas S Moudie. Cardiotext Publishing, Minneapolis, 2014, pag 295 – 297
16. Hsu DT, Pearson GD. Heart failure în children: part I: history, etiology, and pathophysiology. Circ Heart
Fail. 2009;2(1):63-70.
17. Weber HS, Neish SR. Pediatric Valvar Aortic Stenosis. www.emedicine.com accessed 23.09.2016
18. Schneider DJ, Weber HS. Pediatric Subvalvar Aortic Stenosis. www.emedicine.com accessed 23.09.2016
19. Krishnan A, Weber HS. Pediatric Supravalvar Aortic stenosis. www.emedicine.com accessed 23.09.2016
241
ŞOCUL ÎN PEDIATRIE
DEFINIȚIE
Șocul reprezintă insuficienţa/ineficienţa sistemului circulator de a asigura necesităţile metabolice
tisulare/celulare în oxigen şi nutrienţi. În acest context, mortalitatea este mare la copilul cu vârsta sub
5 ani; drept urmare este foarte importantă recunoaşterea semnelor, stabilirea precoce a diagnosticului
și administrarea unei terapii agresive (esenţială în evoluţia şi prognosticul bolii, în oricare formă de
șoc), ce constă în restabilirea volumului intravascular şi întreruperea cascadei biochimice.
ETIOLOGIE
Principalele patologii în contextul cărora poate fi întâlnit șocul sunt reprezentate de: pneumonie -
25%; boli diareice - 18%; malarie - 8 %; pneumonia / sepsisul neonatal - 10%; naşterea prematură -
10% și asfixia la naştere - 8%. Deşi incidenţa precisă nu este cunoscută, cea mai frecventă formă de
şoc este dată de hipovolemia secundară deshidratării.
FIZIOPATOLOGIE
În cadrul șocului se constată o perturbare a parametrilor clinico–biochimici responsabili de
metabolismul celular:
- CO/Flow (cardiac output) = debitul cardiac (volumul de sânge /minut)
- SV (stroke volume) = debitul bătaie
- HR (heart rate) = alura ventriculară
- DO2 (oxigen delivery) = cantitatea de oxigen eliberată
- SVR (vascular tone) = rezistenţa vasculară sistemică.
Oxygen content (cantitatea de oxigen necesară) = (1,36 x Hb x O2 saturat) + ( Pa O2 x 0,003)
Formule de calcul utilizate: Blood presure (presiunea arterială) = CO x SVR
Cardiac Output (debitul cardiac) = SV x HR
DO2 = oxygen content x flow (CO).
HEMODINAMICA
În sânge oxigenul există sub două forme: liber şi legat de hemoglobină (Hb). Cantitatea de oxigen
aflată în sânge, disponibilă ţesuturilor este majoritar legată de Hb (99%, în condiții standard), iar
saturaţia O2 depinde de presiunea O2..
Sistola ventriculară (SV) este determinată de umplerea ventriculară, de presiunea arterială (pre -
sarcină), de contractilitatea miocardică și de impedanţa ventriculului stâng faţă de rezistenţa vasculară
periferică (post – sarcină). La omul sanătos, necesarul în oxigen este egal cu consumul și depinde de
saturaţia în oxigen din vena cavă (SvO2), iar determinanţii SvO2 includ debitul cardiac, necesarul în
oxigen, nivelul Hb și saturaţia arterială. Prin urmare, orice situaţie care rupe acest echilibru, scade
eliberarea de oxigen sau solicită creşterea necesarului, poate duce la şoc (SvO2 < 55% = IC).
CAUZE MAJORE
Principalele cauze responsabile de apariția șocului sunt: scăderea capacității de transport a
O2 în contextul pierderilor masive de Hb (şoc hemoragic, hemoliză), lipsa oxigenării adecvate, cu
hipoxemie severă (asfixie, intoxicaţie cu monoxid de carbon), ineficienţa/insuficienţa „pompei” cu
hipoperfuzie şi ischemie secundară (şoc cardiogen și ulterior şoc distributiv).
242
În funcţie de mecanismele subiacente hipoxemia tisulară poate fi absolută (şoc hemoragic) sau
relativă (şoc septic).
Consecinţele hipoxemiei sunt următoarele: deprivarea tisulară de O2 ce duce la producţie inadec-
vată de ATP; în absenţa O2, metabolismul devine anaerob, energia eliberată fiind de 20 ori mai mică
comparativ cu cea din metabolismul aerob (1 moleculă de glucoză = 36 molecule de ATP faţă de 2
molecule de ATP în anaerobioză). Metabolismul anaerob eliberează cantități mari de piruvat ce
determină formarea de lactat și eliberare de ioni de H2 cu acidoză metabolică consecutivă. Insuficienţa
circulatorie determină formarea de metaboliţi toxici resposabili de disfuncţie circulatorie, iar spre
final, hipoxia tisulară duce la distrucție celulară (apoptoză și necroză) și ulterior la disfuncţie de organ
și constituirea decesului.
STADIALIZARE
Se pot identifica următoarele stadii ale șocului:
- șocul compensat/precoce, în cadrul căruia se manifestă mecanisme compensatorii (hipoperfuzia
activează calea nervoasă vegetativă simpatică, creşte AV şi rezistența vasculară sistemică (SVR), se
eliberează o cantitate crescută de catecolamine, se activează sistemul renină - angiotensină –
aldosteron ce determină vasoconstricţie, stabilitatea SVR și retenţie de fluide concomitent cu creșterea
concentrației urinei. La copil, în cazul şocului septic şi cardiogen, tonusul vascular este menţinut chiar
în stadii avansate, iar TA este susţinută și în stadii de şoc profund. În consecință, hipotensiunea este un
semn tardiv de şoc la copil. Prin vasocostricţie, fluxul sanghin este direcţionat dinspre organele non –
vitale (piele şi ţesut splahnic) spre cele vitale (creier, plămân și cord), extremitățile sunt reci, umplerea
capilară este prelungită și apare tahicardia indusă de catecolamine. Pentru creșterea debitului cardiac
este necesară creșterea AV, dar la copil, creșterea contractilității cardiace ca răspuns la catecolamine
este limitată atât de masa musculară cât și de funcția miocardică. Odată activate mecanismele
compensatorii, copilul devine dependent de volumul intravascular (presarcină) pentru a menține
debitul cardiac (CO). Postsarcina este deja crescută în efortul de a menține SVR și BP; drept urmare,
menținerea unui volum intravascular adecvat este cheia succesului în resuscitare.
- șocul decompensat cu hipotensiune apare atunci când mecanismele compensatorii eșuează față
de cerințele metabolice crescute la nivel tisular. Hipoxemia tisulară și ischemia induc metabolism
anaerob în urma căruia rezultă lactat și acidoză metabolică. Local se acumulează și metaboliți
vasoactivi, adenozină și acid nitric. Secundar hipoxiei, vasoconstricția compensatorie eșuează, fluxul
capilar încetinește, apar microtromboze, iar leucocitele se plasează marginal. Paraliziile vasomotorii și
disfuncția microcirculatorie conduc la hipoperfuzie multiorganică (disfuncția microcirculației și
insuficiența multiorganică).
- șocul decompensat/ireversibil
În unele situații hipoperfuzia de organ se manifestă ca: alterarea statusului mental, tahipnee,
tahicardie, letargie, scăderea/absența producției de urină și extremități marmorate. Pe măsură ce TA
scade, se instalează șoc ireversibil, cu imposibilitatea de a restabili perfuzia tisulară, indiferent de
intervențiile terapeutice, ceea ce conduce la deces.
O altă clasificare din punct de vedere etiologic, des întâlnită în practica medicală, împarte șocul în
următoarele tipuri: șocul hipovolemic, șocul distributiv (anafilactic și neurogen), șocul septic, șocul
cardiogen și șocul obstructiv.
1. ȘOCUL HIPOVOLEMIC
Este cel mai comun tip de șoc; apare în condiții de hipovolemie severă, caracterizate prin:
deshidratare datorată pierderilor gastro-intestinale sau poliuriei (diabet zaharat)/șoc hemoragic.
Depleția lichidiană absolută/relativă se caracterizează prin CO scăzut și SVR crescută. Semnele clinice
sunt: tahicardie, puls filiform, ochi înfundați, FA deprimată, timp de recolorare capilară crescut. Se
243
instituie următorul tratament: bolus cristaloid 20 mL/kg, însoțit de evaluarea hemodinamicii după
fiecare bolus; se pot administra produse de sânge dacă există șoc hemoragic.
2. ȘOCUL DISTRIBUTIV
Se caracterizează printr-o vasodilatație patologică și inadecvată, disfuncție endotelială urmată de
scurgere capilară cu acumulare de lichid în spațiul capilar, piederea tonusului vascular sau pot fi
implicate ambele mecanisme, nefiind vorba de pierderea absolută a volumului intravascular. Volumul
de sânge pierdut poate fi relativ, așa cum se întâmplă în sepsis, anafilaxie sau în șocul neurogen. În
funcție de etiologia subiacentă, volumul intravascular este ineficient distribuit și apar semne de șoc. În
șocul septic și anafilactic volumul intravascular “fuge” în spațiul interstițial accentuând statusul
hipovolemic.
2. a. ȘOCUL DISTRIBUTIV ANAFILACTIC

Prezintă următoarele semne clinice: angioedem, detresă respiratorie, hipotensiune arterială
precoce (CO crescut apoi SVR foarte scăzută). Tratamentul presupune acces vascular rapid, tratament
adrenergic asociat cu fluide (uneori doze mari de substanțe inotrope).
2. b. ȘOCUL DISTRIBUTIV NEUROGEN

Are ca semn clinic: hipotensiunea în absența tahicardiei (CO normal și SVR scăzută). Tratamentul
impune susținerea SVR cu substanțe vasopresoare, iar uneori este necesară administrarea intravenoasă
de Fenilefrina și fluide.
3. ȘOCUL SEPTIC
Rămâne cauza majoră de morbiditate și mortalitate la copil, deși în ultimii ani mortalitatea prin
sepsis a scăzut.
Definițiile privind sindromul de răspuns la inflamația sistemică - SIRS, șocul sever și șocul septic
au fost standardizate printr-un consens, în anul 2002: în procesul creșterii și dezvoltării, valorile
parametrilor normali privind semnele vitale și de laborator sunt diferite în funcție de vârsta copilului.
În scop diagnostic și terapeutic sindroamele septice sunt clasate în 5 categorii, legate de vârsta
copilului: șoc neo-natal, șoc la nou-născut / sugar < 1an, șocul copilului mic, șocul copilului mare și
șocul la adolescent.
Ținând cont de sindromul inflamator de răspuns sistemic, SIRS, consensul internațional acceptă ca
semne clinice și paraclinice: tahicardie, tahipnee, febră și leucocitoză marcată. Sepsisul se definește ca
SIRS în prezența unei infecții suspectate sau dovedite, iar sepsisul sever este însoțit de disfuncție
organică; dacă apare insuficiența cardio-vasculară, în contextul sepsisului sever, se definește drept șoc
septic. Definițiile prin consens specifică criterii de diagnostic pentru fiecare disfuncție de organ:
respirator, cardio-vascular, hemoragic, neurologic, renal și hepatic. La adult, tabloul clasic al șocului
este cel cu CO crescut și SVR scăzută (adică șocul cald). La copil, tonusul vascular este menținut în
șocul septic iar disfuncția miocardică indusă de sepsis este un semn comun; prin urmare șocul la copil
poate fi cu CO scăzut și SVR crescută, sau cu CO scăzut și SVR scăzută. Este important ca din punct
de vedere terapeutic, disfuncția miocardică să beneficieze de susținere inotropă precoce, iar în unele
cazuri de reducerea postsarcinii. La adult posibilitatea de a crește eliberarea de O2 prin intervenții
terapeutice este benefică pentru supraviețuire. În schimb, la copil nu există dovezi că extracția O2
scade în șocul septic; de asemenea și în șocul cardiogen, determinant major pentru consumul de O2
este eliberarea și nu extracția O2. Prin urmare, eforturile terapeutice țintesc creșterea eliberării O2. La
copil în 20% din cazuri șocul este cald (CO crescut și SVR scăzută), iar în 60% din cazuri șocul este
rece cu CO scăzut și SVR crescută.
Șocul septic cald se caracterizează prin următoarele semne clinice: tahicardie, puls amplu,
extremități calde, hipotensiune, hiperpnee, alterarea senzoriului; tratamentul este reprezentat de bolus
244
de cristaloid 20 mL/kg, repetat până la stabilizarea hemodinamică și agenți vasopresori, dopamină /

norepinefrină.
Șocul septic rece are următoarele semne clinice: tahicardie, puls slab, perfuzie periferică scăzută,
hipotensiune, hiperpnee, alterarea senzoriului; tratamentul constă în: cristaloid 20 mL/kg, până la
stabilizarea hemodinamică, tratament inotrop precoce (dopamină, epinefrină); ecocardiografia este
utilă pentru ghidarea terapeutică.
4. ȘOCUL CARDIOGEN
Este o insuficiență de pompă. Se poate identifica fie insuficiență miocardică primară (în mio-
cardite, boli cardiace congenitale), fie secundară (în disfuncții miocardice - etapa toxică, ischemii).
Este necesară ecocardiografie precoce. Semnele clinice sunt reprezentate de: tahicardie, puls
filiform, hepatomegalie, turgescență jugulară (CO scăzut și SVR crescută). Tratamentul se realizează
cu: inotropi (dopamină, dobutamină), epinefrină, milrinonă, fluide 5-10 mL/kg (judicios!); se
recomandă și terapii extracorporeale pentru „odihna și refacerea miocardului”.
5. ȘOCUL OBSTRUCTIV
Este consecința unui deficit circulator în care întoarcerea venoasă (presarcina) este obstruată, în
contextul unui pneumotorax în tensiune sau a unei tamponade cardiace.
Semnele clinice sunt: tahicardie, hipotensiune, turgescența jugulară, deviația traheii în
pneumotorax, egalizarea presiunilor cu CVP crescut (dacă există monitorizare); CO este scăzut iar
SVR este normală sau crescută. Dacă diagnosticul subiacent este neprecizat evoluția este rapid fatală.
Tratamentul constă în bolusuri de fluide până la pregătirea drenajului.
ȘOCUL - DIAGNOSTIC CLINIC

Recunoașterea șocului în stadii precoce este dificilă; aceasta necesită un index de suspiciune
ridicat cât și un examen clinic atent. Astfel, examenul fizic va fi direcționat asupra semnelor de hipo-
perfuzie tisulară, alterarea senzoriului/statusului mental, iritabilității, tahipneei, tahicardiei, extre-
mităților reci și marmorate sau a umplerii capilare întârziate. La copil, TA normală, ca unic semn, nu
trebuie utilizată ca marker pentru hemodinamica normală. HPA este semn de șoc decompensat și apare
târziu în cascada semnelor clinice sugestive de șoc. De asemenea este important istoricul bolii; se va
ține cont de existența unor boli cronice, utilizarea frecventă și recentă a unor medicații (imunosu-
presoare, steroizi), ingestia de droguri sau efectuarea unor intervenții chirurgicale recente. Totodată,
factorul gazdă contează în condiții de deficiențe imune congenitale sau câștigate, purtători de catetere
sau boli congenitale de cord.
ȘOCUL - TRATAMENT
Recunoașterea și tratamentul precoce sunt esențiale pentru prevenția elementelor în cascadă din
progresia șocului. La sugar și copil îmbunătățirea ratei de supraviețuire s-a obținut în urma manevrelor
de resuscitare agresivă, în serviciile de primiri urgențe. Scopul resuscitării este reprezentat de corecția
insuficienței circulatorii și a hipoperfuziei, iar abordarea terapeutică a șocului septic poate fi aplicată
tuturor tipurilor de șoc (conform American College of Critical Care Medicine Task Force of
Pediatrics). Nou-născutul este abordat separat datorită entităților clinice și particularităților fiziologice
ale vârstei. Astfel, bolile congenitale cardiace dependente de prezența canalului arterial (coarctația de
aortă, hipoplazia de ventricul stâng, atrezia de pulmonară etc) și HTP care însoțeste majoritatea
formelor de șoc. “ABC-ul” de care trebuie să se țină cont este următorul: asigurarea unei ventilații
eficiente (este prima prioritate în special la copiii cu status mental afectat); capacitatea funcțională
reziduală este mică la copil comparativ cu adultul, drept urmare se impune adesea ventilația asistată
precoce; intubația endotraheală este indicată și în caz de instabilitate hemodinamică izolată pentru că
efortul respirator crește consumul de oxigen.
245
O atenție deosebită trebuie acordată agenților farmacologici care susțin intubația în scopul evitării
depresiei miocardice și hipotensiunii. Dacă Etomidatul (inductor anestezic general la pacienții cu
funcție cardio-pulmonară compromisă), nu este recomandat în șocul septic pentru că asociază supresie
suprarenală, în acest caz Ketamina poate reprezenta o alegere.
Inițierea unei presiuni pozitive în ventilație scade întoarcerea venoasă și duce la HPA la pacientul
depletizat; astfel se impune asocierea resuscitării fluide, agresive, simultan cu abordarea căilor respi-
ratorii. Conform legii Starling, volumul diastolic rezidual existent la nivelul ventriculului stâng crește
proporțional debitul bătaie (SV).
În toate tipurile de șoc resuscitarea lichidiană este în prima linie. Mortalitatea în șocul septic este
semnificativ mai mică la pacienții care primesc o cantitate mare de lichide față de cei cu volume
lichidiene restrictive. Este de preferat accesul vascular (eficient) sau cel intraosos.
Trebuie menționat că alegerea între coloide și cristaloide este încă în dezbatere: coloidele
restabilesc PA, în special la nou-născut; există însă o preocupare față de potențiale efecte adverse la
coloizii naturali/sintetici (boli transmisibile, reactii alergice). Un studiu recent privind utilizarea
soluției normal saline sau a soluției gelatin-polimer-saline arată ca ambele au reușit stabilitatea
hemodinamică, mortalitatea și insuficiența organică. Utilizarea soluțiilor coloidale necesită un volum
mic; la pacienții din post operator din chirurgia cardiacă, unde volumele utilizate reprezintă o
preocupare constantă, utilizarea soluțiilor hipertone este benefică. Partea dificilă a tratamentului se
leagă și de durata resuscitării; resuscitarea precoce cu orice tip de soluție este de obicei liberală, astfel
că: la sfârșitul primei ore de resuscitare să se normalizeze AV, hematocritul și amplitudinea pulsului,
astfel încât șansele de supravieșuire sunt de 100%.
În general soluțiile saline sunt eficiente, sigure, puțin costisitoare și pot fi prima alegere în
resuscitare. Se va administra primul bolus, 10-20 mL/kg; următoarea administrare trebuie individua-
lizată, bazându-ne pe evaluarea clinică; volumul de lichid fiind redistribuit, (numai 25% din cristaloid
rămâne în compartimentul intravascular, iar 75% difuzează în spațiul interstițial). Excesul de lichid în
acest spațiu duce la apariția edemelor și la supraîncărcare lichidiană, cu risc de mortalitate la pacienții
în stare critică. Viața scurtă a cristaloizilor în spațiul intravascular impune necesitatea utilizării
soluțiilor hipertone în traumatisme, șoc hemoragic și traumatisme craniene. Este știut faptul că în
aceste situații, administrarea albuminei este asociată cu mortalitate crescută!
Șocul refractar la corecția lichidiană
Scopul terapiei vizează o saturație venoasă/saturația în O2 la nivelul venei cave superioare mai
mare de 70% și o presiune de perfuzie normală. Presiunea de perfuzie (CO = MAP – CVP / SVR)
normală asigură funcția adecvată a organelor și trebuie constant corelată cu eficacitatea rehidratării!!
În cazul pacienților cu șoc refractar la fluide este necesar suportul farmacologic reprezentat de
amine vasoactive. Sunt utilizați agenți inotropi și vasopresori în funcție de șocul cald /rece. Șocul cald
fiind mai rar în pediatrie, majoritatea copiilor prezintă disfuncție miocardică progresivă iar cea mai
mare parte a șocurilor septice necesită tratamente inotrope. Este recomandată utilizarea unui cateter
venos central și monitorizarea presiunii venoase centrale.
- Alegerea presorilor
La pacientul pediatric dopamina este medicația de alegere; în cazul șocului rece, refractar la
dopamină, în linia a doua, este recomandată epinefrina. Totuși, în suspiciunea de saturație mixtă
venoasă a O2 scăzut și disfuncție miocardică este mai eficientă dobutamina care îmbunătățește
indexului cardiac și scade postsarcina. Dobutamina pare să normalizeze și tulburările din
microcirculație care în ciuda normalizării TA și restabilirii hemodinamice persistă.
Vasopresina la nou născut eficientizează hemodinamica/HPA refractară și este folosită ca adjuvant
la tratamentele inotrope. În cazul celor care nu răspund la tratamentul vasoactiv, la adult, se vorbește
de lipsa sensibilității la stimularea β-adrenergică.
246
Inhibitorii de fosfodiesterază (PDE- inhibitors) Milrinona și Enoximona cresc AMPc, independent

de calea receptorilor β. PDE-inhibitors împiedică distrugerea receptorilor β, având acțiune inotropă.
Milrinona este utilizată în anumite stadii ale șocului cardiogen.
La copiii cu șoc septic, funcția sistolică este scăzută și post sarcina este crescută. La copil,
comparativ cu adultul, nu se observă dilatarea ventriculară. Contractilitatea miocardică scade, fiind
compensată prin creșterea SVR fiind în detrimentul unui cord aflat deja în tensiune.
N.B.: În cazurile de șoc rece, cu debit scăzut, reducerea postsarcinii cu încărcare de volum (pentru
a menține presarcina) poate îmbunătăți debitul cardiac și perfuzia tisulară.
În cazurile de șoc rece din sepsis, care determină disfuncție miocardică, Milrinona îmbunătățește
indexul cardiac, eliberarea de O2 și scade SVR.
Inhibitorii de fosfodiesterază (PDE-inhibitors) scad eliberarea de mediatori proinflamatorii, scad
sinteza de oxid nitric și îmbunătățesc funcția miocitelor. Insuficiența ventriculară stângă complică
șocul refractar la fluide; o altă opțiune în șocul rece este combinația dintre Epinefrină (crește
contractilitatea) cu un vasodilatator (Nitroprusidul) pentru a scădea SVR.
Atenție, la HPA prin vasodilatația venoasă non-selectivă!
În șocul cald agentul de elecție este Norepinefrina. Nu trebuie omis faptul că este un inotrop forte
și este utilizat în anumite stadii ale disfuncției miocardice; are și efect cronotrop, agravează stresul
miocardic și poate duce la ischemie miocardică. În cazul șocului refractar la catecolamine se
recomandă ECMO (oxigenare prin membrană extracorporeală), cu rata de supraviețuire de peste 60%.
Este un tratament complicat ce presupune training și munca în echipă. Hemofiltrarea cu volume mici
sau plasmafereza sunt utilizate mai frecvent la adult.
ȘOCUL: MONITORIZARE TRATAMENT

Cheia succesului în socul pediatric este reprezentată de evaluarea continuă și monitorizare; copilul
cu șoc septic moare datorită scăderii O2 eliberat și datorită debitului cardiac scăzut. La copil, cel mai
sensibil indicator al debitului cardiac este creșterea ratei cardiace, prin ameliorarea TA, creșterea
volumului urinar (mai mult de 1-4 mL/min), normalizarea umplerii capilare (în mai puțin de 2
secunde), puls periferic normal și extremități calde. Se dozează și se corectează pH-ul seric, deficitul
de baze, bicarbonatul, lactatul (sunt markeri ai perfuziei tisulare), glucoza serică și nivelele de Ca.
COMPLICAȚIILE RESUSCITĂRII EXCESIVE

Complicațiile resuscitării agresive sunt reprezentate de: sindromul de detresă respiratorie acută
(ARDS), sindromul compartimentului intraabdominal și insuficiența organică.
Sindromul compartimentului abdominal (ACS ) presupune existența unei presiuni intraabdominale
mai mare de 12 mmHg, cu risc de HT intraabdominală, cu sechele fiziologice severe: ischemie
viscerală, perfuzia redusă a organelor intraabdominale (insuficiență hepatică și renală), scăderea
perfuziei peretelui abdominal și în final, HIC.
ȘOCUL: TRATAMENT
Hiperhidratarea este un factor de mortalitate independent de severitatea bolii; terapiile de sub-
stituție renală sunt recomandate pentru asigurarea controlului metabolic și a nutriției, imediat ce s-au
stabilizat funcțiile vitale.
Folosirea antibioticelor cu spectru larg, în cazurile suspecte de sepsis, imediat după recoltarea
diferitelor culturi este considerată o practică empirică. Alegerea antibioterapiei inițiale va ține cont de
factori specifici legați de gazdă, boli subiacente și de tipul infecției suspectate.
Uneori, în cazul infecțiilor localizate se poate recurge la proceduri chirurgicale, iar în unele situații
se pot folosi și steroizii. În 75% din cazurile de șoc septic insuficienţa suprarenaliană relativă este
comună şi poate fi întâlnită; în practica pediatrică, tratamentul de rutină cu corticoizi nu este
247
recomandat. Acesta va fi luat în consideraţie în cazul şocului refractar la catecolamine sau în prezenţa
factorilor de risc: doze mari de corticoizi recent administrate/tratament în curs cu cortizon.
CONCLUZII
- Şocul la copil este tratabil dacă este recunoscut precoce.
- Succesul tratamentului este dat de resuscitarea agresivă, precoce (hidratare adecvată,
monitorizare eficientă, tratamente asociate individualizate, supraveghere atentă la patul bonavului),
ceea ce are drept consecință ameliorarea continuă a procentului de supraviețuire în şoc.
- Intervenţiile salvatoare nu necesită întotdeauna tehnologii avansate şi pot fi instituite de prima
echipă medicală ce ia în primire bolnavii, în serviciile de urgenţă.
Bibliografie
1. Barocchi MA., Ries J., Zogaj X. , et al – A pneumococcal pilus influences virulence and host inflammatory
responses. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.103:2857-2862, 2006
2. Bălgrădean M, Lupu A – Implicarea renală în sepsisul sever și în șocul septic la sugar și copilul mic.
Revista Română de Pediatrie, vol LXI, (1 și 2); 5-15, 117-129 www.medica.ro 2012
3. Branco RG., Garcia PCR., Piva JP., et al – Glucose level and risk of mortality în pediatric septic shock.
Pediatr. Crit. Care Med. 6:470-472, 2005
4. Butt W. - Septic shock, Pediatr. Clin. North Am. 48:601-625, 2001
5. de Kleijn ED., de Groot R., Hack CE., et al – Activation of protein C following infusionsof protein C
concentrate în children with severe meningococcal sepsis and purpura fulminans: A randomized, double-
blinded, placebo controlled, dose-finding study. Crit. Care Med. 2003; 1839-1847.
6. Dellinger RP., Carlet JM., Masur H., et al -Surviving sepsis campaign: Guidelines for management of
severe sepsis and septic shock. Crit. Care Med 2004: 32(3):858-873
7. Despond O., Proulx F., Carcillo JA., et al – Pediatric sepsis and multiple organ dysfunction syndrome. Curr
Opin Pediatr 2001; 13:247-253
8. Goldstein B., Giroir B., Randolph A. and the Members of the International Consensus Conference on
Pediatric Sepsis: International pediatric septis conference: Definitions for sepsis and organ dysfunction în
pediatric. Pediatr. Crit. Care. Med. 6:2-8, 2005
9. Kaplan S., Vallejo J. – Bacteriemia and septic shock în Feigin & Cherry`s Textbook of Pediatric Infections
Diseases, Saunders 2009
10. Leclerc F., Cremer R., Noizet O – Procalcitonin as a diagnostic and prognostic biomarker of sepsis în
critically ill children. Pediatr. Crit. Care Med 2003; 4:264-266
11. Levy MM, Fink MP., Marshall JC., et al 2001 SCCM/ESICM/ACCp/ATS/SIS International Sepsis
Definitions Conference. Intensive Care Med 2003; 29:530-538.
12. Santhanam S. - Pediatric sepsis, apr 2012, http://emedicine.medscape.com/article/972559-overview
13. Soni NJ., Samson DJ., Galaydick JL., et al – Procalcitonin-guided antibiotic therapy [internet] Rockville
(MD). Agency for Healthcare research and quality (US); 2012 Oct (Comparative Effectiveness Reviews,
No 78)
14. Stevens DL., Ma Y., Salmi D., et al – Impact of antibiotics on expression of virulence-associated exotoxin
genes în methicillin-sensitive and methicillin-resistant Staphylococcus aureus. J. Infect. Dis. 195:202-211,
2007
15. Watson RS., Carcillo JA., Linde-Zwirble WT., et al – The epidemiology of severe sepsis în children în the
United States. Am. J. Respir. Care Med. 167:695-701, 2003
248
Capitolul 9.
NEFROLOGIE
INEFCȚIILE DE TRACT URINAR (ITU)
NEFROPATII GLOMERULARE. GLOMERULONEFRITE

SINDROMUL NEFROTIC
INJURIA RENALĂ ACUTĂ (IRA)

BOALA CRONICĂ DE RINICHI

Cristina Stoica
INFECȚIA DE TRACT URINAR (ITU)

Infecția de tract urinar reprezintă o patologie complexă, problematică, frecvent întâlnită în practica
medicală. Cu atât mai mult, ITU febrilă este o boală gravă, ce poate lăsa sechele renale (Fig. 1.) dacă
este tratată incorect sau tardiv; frecvent asociază malformații reno-urinare și adesea este recurentă.
Tratamentul acesteia pune anumite probleme, legate în special de alegerea antibioticului, complianța
pacientului, durata tratamentului sau profilaxia ulterioară.
Fig. 1. Cicatrice renale. Scintigrafie 99m Tc DMSA
ETIOLOGIE
În ITU sunt implicați cu preponderență germenii gram negativi: bacili (E. coli, Enterobacter,
Citrobacter, Proteus, Pseudomonas aeruginosa, Providencia stuartii, Klebsiella, Morganella
morganii, Gardenella vaginalis); coci (Neisseria gonorrhea). Mai rar sunt implicați: coci gram
pozitivi (Stafilococ auriu, Stafilococ epidermidis, Stafilococ saprofiticus, Streptococ grup D/fecalis,
bovis, Streptococ grup B) cât și alți germeni patogeni: Chlamidia, Mycoplasma și Candida.
S-au diagnosticat și ITU virale, atât cu localizare înaltă (PNF) cât și joasă (cistite).
FIZIOPATOLOGIA PIELONEFRITEI ACUTE

Inocularea bacteriană a parenchimului renal produce modificări imunologice, cum sunt: activarea
complementului (ce declanșează răspunsul imun), opsonizarea, fagocitoza, agregarea intravasculară a
granulocitelor, ce duce la distrugerea bacteriilor și eliberarea de superoxid și lizozim care infiltrează
interstițiul. Secundar apare moartea celulelor tubulare și ischemie focală, având drept consecință
apariția de cicatrici renale/necroză papilară.
250
Capitolul 9. Nefrologie
În cazul în care se întârzie inițierea unui tratament antibiotic adecvat sau în cazul existenței unuia
sau mai multor factori predispozanți / de risc, cum ar fi anomaliile reno-urinare severe, se pot constitui
cicatrici renale definitive ce pot să apară chiar după o singură pielonefrită acută. De asemenea, vârsta
mică favorizează apariția sechelelor renale (cicatrici corticale), frecvent depistate la copiii cu vârsta
cuprinsă între câteva luni și 5 ani.
FACTORI FAVORIZANȚI
ITU este rezultatul acțiunii intricate între agenții microbieni și gazdă.
Factori favorizanți bacterieni: Anumite tipuri de E. Coli conțin P- fimbria sau pili (structuri de
suprafață de origine proteică ce mediază fixarea E. Coli la nivelul celulelor uro-epiteliale, împiedică
golirea adecvată a vezicii și modifică peristaltica ureterală). Un alt factor de agresiune bacterian este
hemolizina (proteină citolitică ce distruge membrana proteinelor plasmatice). Sideroforele sunt
proteine chelatoare de Fe, ce prelungesc viața bacteriilor și conțin polizaharide capsulare care interferă
cu calea alternativă de activare a complementului.
Factorii favorizanți legați de gazdă
Uropatiile congenitale obstructive la copil se
pot manifesta cu obstrucție anatomică de tract
superior (obstrucție de joncțiune pielo-urete-
rală extrinsecă sau intrinsecă), obstrucție ana-
tomică de tract inferior (obstrucție de jonc-
țiune vezico-ureterală, valve de uretră poste-
rioară - Fig 2, stricturi/stenoze uretrale, urete-
rocele/ duplexuri, uretere ectopice, diverticuli
- Fig 3), sau se pot manifesta cu obstrucție
funcțională (reflux vezico-ureteral, vezica
neurogenă, vezica non-neurogenă - boala
Hinman).
Fig. 2. Valve de uretră posterioară
Fig. 3. Diverticuloză paravezicală. RVU secundar bilateral

251
Un alt factor favorizant pentru ITU legat de gazdă îl reprezintă existența unei vezici neurogene sau
a unei disfuncții vezicale (tulburări de continență vezicală). Acestea presupun: micțiunile dese și re-
duse cantitativ din vezica urinară mică, hiperactivă, existența constipației, a sindromului Hinmann (ve-
zica non-neurogenă), sau a micțiunilor rare care definesc vezica urinară leneșă. În constipație/
disfuncții vezicale, mecanismul fiziopatologic este reprezentat de o combinație de factori legați de
golirea incompletă a vezicii, staza vezicală și presiuni crescute în tractul urinar.
La băieți, în timpul primelor luni de viață, există o relație strânsă între colonizarea bacteriană
periuretrală, colonizarea prepuțială și ITU; colonizarea bacteriană prepuțială este impresionantă după
naștere, scade după vârsta de 5-6 luni și este neobișnuită după vârsta de 5-6 ani. Multe publicații
notează incidența crescută a ITU la băieții necircumciși, observație corelată cu o serie de factori, cum
ar fi: statusul imun imatur și colonizarea nozocomială în timpul petrecut în maternitate.
INVESTIGAȚII DE LABORATOR
Diagnosticul în ITU se bazează pe culturi de urină corect recoltate. Recoltarea urinii se face în
recipiente sterile, în funcție de vârstă: în punguțe de plastic atașate la perineu, la nou-născut și sugar
(care nu vor fi menținute mai mult de 30 de minute), sau din mijlocul jetului de urină la copiii
continenți, după toaleta genito-urinară prealabilă. Pielea perineului la fetițe și glandul la băieți trebuie
spălate în prealabil cu apă.
Recoltare ideală se realizează direct în recipientul steril (copilul va fi plasat și susținut deasupra
recipientului și se așteaptă să urineze). Metoda cere timp, dar prezintă siguranță în obținerea unei
probe necontaminate. Este de dorit ca urina să ajungă cât mai curând posibil într-un laborator pentru a
fi însămânțată.
Recoltarea corectă a urinei pentru urocultură se mai poate face prin cateterism vezical sau prin
aspirat suprapubian. Ambele metode sunt invazive, dar pot fi utilizate în cazuri urgente și grave în care
este necesar un diagnostic rapid. Interpretarea rezultatelor este diferită în fiecare din aceste situații.
În cazul în care metoda de colectare a urinii s-a realizat prin aspirat suprapubian, se ia în calcul
orice număr de germeni (excepție ≤ 2-3 x 103 de stafilococi coagulazo-negativi). Dacă recoltarea a fost
făcută prin cateterism la fetițe/sugar/copil febril, se definește ITU ca fiind ≥ 50.000 col/mL germene
unic dar și din mijlocul jetului la băieți (10-50.000 col/ml), dacă există polakiurie. Dacă recoltarea s-a
făcut din mijlocul jetului la pacienți simptomatici, ITU se ia în considerare dacă se întâlnesc
≥ 100.000 col/mL, germene unic la pacienți asimptomatici, recoltarea presupunând cel puțin 2 probe
recoltate în două zile diferite în care să se identifice ≥ 100.000 col/mL cu același germene.
ASPECTE IMAGISTICE
Evaluările imagistice au drept scop: localizarea infecției în stadiul acut (prin scintigrafia cu 99m
Tc - DMSA - Fig. 4., tomografia computerizată/CT și rezonanța magnetică nucleară / RMN);
identificarea anomaliilor anatomice obstructive sau a RVU (cu ajutorul ultrasonografia reno-vezicală -
Fig 5., uretro-cistografia micțională/cistograma nucleară, urografia/UIV, scintigrafia cu 99m Tc -
DTPA, asociată sau nu cu diureza provocată cu furosemid / renograma diuretică și tomografia
computerizată a aparatului reno-urinar/CT - Fig. 6.). Imagistica ajută și la cuantificarea leziunilor
renale cicatriceale cât și pentru evaluarea la distanță a modificărilor de la nivelul tractului reno-urinar:
ecografia renală (US) și scintigrafia cu 99m Tc - DMSA (renograma corticală) (Fig. 7.).
252
Fig. 4. DMSA
Fig. 5. Ecografie renovezicală. Hidronefroză gigantă Fig. 6. CT renal - Hidronefroză dreaptă
Fig. 7. 99mTc DTPA - renal scan
253
PNF ACUTĂ - TRATAMENT

ITU complicată (PNF acută), la sugar, copilul mic și în orice altă situație clinică în care pacientul
apare grav bolnav, cu febră înaltă, stare toxică, se află în imposibilitatea de a primi lichide per os în
cantitate de 1,5 ori mai mare față de normalul vârstei, necesitând administrare parenterală de fluide,
dar și în cazul pacienților imunocompromiși se recomandă tratament în spital. Se va începe cu un
antibiotic cu spectrul larg (ex. aminoglicozid asociat cu Ampicilină, o cefalosporină de gen. III sau
aminoglicozid cu cefalosporină). În cazul copiilor mai mari, febrili dar cu stare generală mulțumitoare,
capabili să primească lichide per os, dacă familia este cooperantă și poate menține contactul cu
spitalul, tratamentul antibiotic se poate face ambulator, cu o cefalosporina de gen. III, 1-2 doze/zi.
Majoritatea cefalosporinelor de gen. III sunt active pe speciile de Enterobacter și Pseudomonas
aeruginosa dar nu și pe Enterococcus, motiv pentru care în aceste situații se recomandă asocierea
Ampicilinei.
Tratamentul parenteral se menține 3-5 zile, până când uroculturile sunt disponibile și starea
bolnavului se ameliorează. În aceste condiții, tratamentul poate fi continuat sau schimbat în funcție de
sensibilitatea germenului și starea pacientului, cu un antibiotic administrat pe cale orală.
De reținut că orice ITU febrilă (PNF acută) va fi tratată 10-14 zile (Tabelul 1.).
Tabelul 1. PNA acută - tratament

Antibiotice utilizate în tratamentul parenteral al ITU
Antibiotic Doza Nr. doze/zi/vârstă
Aminoglicozide
Gentamicină 7,5 mg/kg/zi * 3 (> 1 săpt)
Tobramicină 7,5 mg/kg/zi * 3 (> 1 săpt)
Peniciline
Ampicilină 50-100 mg/kg/zi 4
Cefazolin 25-50 mg/kg/zi * 3-4 (> 1 lună)
Ticarcilină 50-200 mg/kg/zi 3-4 (> 1 lună)
Cefalosporine
Cefotaxime 50-180 mg/kg/zi * 4-6 (> 1 lună)
Ceftriaxone 50-75 mg/kg/zi 1-2
Ceftazidime 90-150 mg/kg/zi * 2-3 (1 lună)
* se modifică în funcție de valoarea retenției azotate
TRATAMENT CU CHINOLONE
Deși nu sunt recomandate ca primă alternativă terapeutică, chinolonele câștigă teren in pediatrie.
În tratamentul ITU au fost utilizate cu succes în infecții cu Pseudomonas și cu E. coli multirezistente la
antibiotice. Doza utilizată la pacienți cu vârsta cuprinsă între 5 luni-19 ani a fost de 9-14 mg/kg/zi
administrată în 2 doze, urmată de profilaxie, 2-6 mg/kg/zi timp de 2 luni-1 an.
Se mai recomandă în infecții cu germeni extrem de rezistenți la antibiotice, în cazul alergiilor
severe la antibiotice sau în cazul în care funcția renală este afectată de utilizarea anterioară a
aminoglicozidelor. În PNF recurente, eradicarea infecției a fost obținută în 96-100% din cazuri.
Tratamentul cu chinolone poate fi utilizat în ITU cu E. coli, Klebsiella, Pseudomonas, afecțiuni
care necesită intervenții chirurgicale repetate (ex: extrofia de vezică, hipospadias complicat etc.),
urmate de rezistență crescută la antibiotice a germenilor gram negativi de tip Klebsiella, Enterobacter
sau Pseudomonas. Tratamentul poate reprezenta o opțiune în ITU rezistente la antibiotice asociate cu
litiaza renală.
254
Părinții trebuie întotdeauna informați asupra posibilelor efecte adverse. Majoritatea stud

Limbă

Curs de Pediatrie Pentru Studenti Vol 1 - Copyright

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Curs de Pediatrie Pentru Studenti Vol 1 - Copyright

Titlu original:

Încărcat de

Drepturi de autor:

ATENTIE!

INFORMARE CU PRIVIRE LA DREPTURILE DE AUTOR

ACESTA ESTE UN MATERIAL INTERN AL UNIVERSITĂȚII DE MEDICINĂ ȘI

ORICE ALTĂ UTILIZARE SAU REPRODUCERE VA FI SANCȚIONATĂ CONFORM

PENTRU ORICE INFORMAȚII ȘI SOLICITĂRI ADRESAȚI-VĂ AUTORILOR.

Editura Universitară Carol Davila

Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României

I. Pleşca, Doina Anca (coord.)

Șef lucrări dr. Cristina Stoica

CAPITOLUL 2. NOȚIUNI DE PUERICULTURĂ .............................................................................15

CAPITOLUL 3. BOLI CARENȚIALE ................................................................................................49

CAPITOLUL 4. NOȚIUNI DE VACCINOLOGIE .............................................................................65

CAPITOLUL 5. GENETICA, BOLI DE METABOLISM ..................................................................71

CAPITOLUL 6. NOU-NĂSCUTUL ....................................................................................................83

CAPITOLUL 7. PNEUMOLOGIE ....................................................................................................145

CAPITOLUL 8. CARDIOLOGIE ......................................................................................................201

CAPITOLUL 9. NEFROLOGIE ........................................................................................................249

CAPITOL 11. HEMATOLOGIE ȘI ONCOLOGIE ...........................................................................347

CAPITOL 12. BOLI INFLAMATORII ȘI SINDROAME DE IMUNODEFICIENȚĂ ....................411

CAPITOLUL 13. MEDICINA ADOLESCENTULUI.......................................................................449

CAPITOLUL 14. NEUROLOGIE .....................................................................................................463

CAPITOLUL 15. URGENȚE ÎN PEDIATRIE ..................................................................................553

SEMNE ȘI SIMPTOME FRECVENT ÎNTÂLNITE ÎN PEDIATRIE

INAPETENȚA – REFUZUL ALIMENTAȚIEI

• Pulmonare (sindrom de detresă respiratorie, atelectazii întinse, inhalare de pudră de talc,

•Stenoza traheală (poate fi congenitală; de regulă necesită intervenţie chirurgicală corectoare

TUSEA REPREZINTĂ UN SIMPTOM ÎN CADRUL UNEI AFECȚIUNI. ESTE

TRATAMENTUL VIZEAZA BOALA CARE A PRODUS TUSEA

PRINCIPII DE NUTRIŢIE A SUGARULUI ŞI COPILULUI

PRINCIPII DE ALIMENTAȚIE PEDIATRICĂ – RECOMANDĂRI ACTUALE

CREȘTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI

FACTORII CARE DETERMINĂ PROCESELE DE CREŞTERE ŞI DEZVOLTARE

4. Factori de importanţă secundară

DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE A COPILULUI

Principii ale dezvoltării neuro-psihice:

Perioada preşcolară: 3-6 ani

PRINCIPII DE NUTRIŢIE A SUGARULUI ŞI COPILULUI

Principiile nutriției se referă la suma recomandărilor cu privire la necesarul energetic și al

Recomandările energetice se raportează așadar la vârstă și sex, în condițiile desfășurării unei

Vârsta Necesar proteic

1-3 ani 1,05

4-8 ani 0,95

9-13 ani 0,95

14-18 ani 0,85

Necesarul de carbohidrați. Carbohidrații reprezintă principalul susținător al homeostaziei

PARTICULARITĂŢI ALE NUTRIŢIEI NOU-NĂSCUTULUI ŞI SUGARULUI MIC

Pentru copil Pentru mamă

Contraindicaţiile alimentaţiei naturale:

Contactul precoce mamă-copil are un rol important în definirea comportamentului suptului,

Semnele unei alăptări eficiente Semnele unei alăptări ineficiente

Semne majore: Semne minore: − incapacitatea copilului de a se ataşa

PRINCIPII DE ALIMENTAȚIE PEDIATRICĂ – RECOMANDĂRI ACTUALE

1. Programarea nutrițională precoce

2.1. Pattern-ul dietetic al sugarilor din primele 6 luni de viață

2.1.1. Alimentația naturală

Tabelul 1. Compoziția laptelui uman matur versus a celui de vacă

determină scaderea senzației de sațietate asociată și cu un spor ponderal precoce cu stimularea

Recomandări practice pe parcursul alăptarii:

- creșterea riscului de boală celiacă manifestă la vârsta de 2 ani, favorizată de introducerea

- majoritatea ghidurilor actuale susțin introducerea progresivă a alimentelor potențial

ANEMIA CARENȚIALĂ FERIPRIVĂ

RAHITISMUL CARENȚIAL COMUN

Tratamentul formelor severe implică trei faze:

ANEMIA CARENȚIALĂ FERIPRIVĂ