Sunteți pe pagina 1din 3

Screening si diagnosticul prenatal

Triplul test este folosit pentru screening genetic de trimestru 2.Estimeaza riscul biochimic de aparitie a
trisomiei 21,riscul de aparitie a trisomiei 18 si riscul de aparitie a defectelor de tub neural.Atentie la
faptul ca nu este un test diagnostic,ci este de screening.Ce se intampla mai exact?Se determin cei 3
markeri serici materni:alpha fetoproteina,beta HCG liber si estriolul neconjugat.Se calculeaza
MoM(multiplu de mediana)pe baza markerilor.Riscul bolilor amintite se bazeaza pe MoM corectat pt
fiecare dintre cei 3 markeri si a varstei materne la nastere.

Dublul testul se face intre 9-13 sapt cu 6 zile si este un test de screening prenatal de trimestru I.Se
determina marker serici PAPP-A si beta HCG liber.Se calculeaza MoM pt fiecare marker.Se calculeaza
riscul biochimic de sdr.Down la nastere,riscul de trisomy 13,18,se calc MoM pt translucenta nucala,si se
incearca vizualizarea osului nazal la eco si riscul combinat de sdr.Down,risc de varsta

Translucenta nucala.Este crescuta:compresiune intratoracica,system limfatic anormal,anomalii musculo-


scheletale,hipoproteinemie,anemie fetala.Aprox 20%din anomaliile cz au translucenta nucala
crescuta.Este un marker excellent de aneuploidie,dar e folositor si in estimarea riscului pt alte anomalii.

NIPT(non-invasive prenatal test)este un test in care se analizeaza ADN fetal si matern liber din sangele
matern.Se analizeaza fragmentele si se compara cu un cariotip de referinta normal.Este un test
screening foarte bun pt:trisomia 21,13,18,sdr.Turner,chiar determinarea sexului si problemelor de la
nivelul cromozomilor sexuali.Testul detecteaza anomalii cromozomiale,dar nu asa de multe ca un test
diagnostic(amniocenteza).Nu poate fi folosit pentru fibroza cistica,talasemia si anemia cell sickle.

Conduita screening

Risc scazut in urma screening ului: e ok

Risc intermediar—daca are malformatii—test de diagnostic

Nu are malformatii---de discutat punctual

Risc crescut---fara malformatii—PVC,amniocenteza sau DNA liber fetal

Cu malformatii—PVC,amniocenteza

Teste de diagnostic genetic

--amniocenteza intre sapt 16-20

--chorionic villussampling intre sapt 11-14


Diagnosticul malformatiilor fetale

Se face cu ajutorul ecografiei .Ne folosim de 2 ecografii,una de morfologie precoce din sapt 11-14 SA si
cea din trimestru II ,intre 18-23 SA.Este unica metoda de screening a malformatiilor.Le luam pe rand:

1.Ecografia morfologica fetala de trimestrul I

Este recomandat sa fie facuta intre 11 -13 sapt cu 6 zile.Se pot identifica malformatii,se poate face
screening pt aneuplodii,depisteaza sindroamele polimalformative.Se verifica translucenta nucala ,daca e
crescuta---sarcina cu risc,daca nu e,atunci nu putem spune ca totul e normal.Se incepe:

--cap:osificarea craniului fetal la 11 SA

Ventriculii laterali

Emisfere cerebrale

!!!cerebelul si corpul calos nu se vad bine

--gat:alinierea corecta a gatului cu trunchiul

Identificarea unor posibile colectii lichidiene ca hygroma sau sacii limfatici jugulari

Masurarea NT

--inima:

--abdomen:stomacul si vezica urinara singurele structuri anecogene in abdomen

Stomacul este in stanga!!!

Rinichii

--perete abdominal:insertia normala a cordonului ombilical trebuie sa fie identificata dupa sapt 12.

Hernia ombiliala fiziologica este pana la 11SA

Screening ul ecografic al aneuploidiilor

Ecografia ridica suspiciunea de anomalie cz,dar nu o poate diagnostica.Markerii precoce de aneuploidie:

--NT crescut-se calculeaza scorul Herman

Un scor peste 8 este excellent

Este crescut in:aneuploidii,microdeletii si microduplicatii,anomalii genice


--absenta osului nazal

--regurgitarea pe valva tricuspida

--circulatia anormala pe ductul venos

--focare hiperecogene cardiac

--intestin hiperecogen

--dilatatii renala peste 4 mm

--hidroma chistica

--malformatii majore