Estudio de caso: Insomnio Familiar fatal

Actividad 6

Presentado por
Yudy Alejandra Cardozo Sotto

Entregado a
Nicolás Guevara

Corporación Universitaria Iberoamericana

Año 2020

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ESTUDIO DE CASO INSOMNIO FAMILIAR FATAL

El video muestra un documental de Discovery Channel que relata el caso de una familia

estadounidense que vive en el estado de Maine y está afectada por la enfermedad y también

contiene una entrevista con el doctor Ignacio Roiter que explica su investigación sobre la

familia veneciana a través de la cual conoció esta enfermedad. La familia conformada por

dos hijos y su madre y demás familiares, llevan una carga fatal en cada generación, la mitad

de sus integrantes sufren una muerte fatal traumática temprana a causa del insomnio y su

fuerte preocupación después de la muerte de su esposo y padre es saber quién es la próxima

víctima de esta extraña enfermedad, se muestra la preocupación de la madre por saber si sus

hijos heredaron la enfermedad de su padre y decide llevarlos al estudio de dicha mal por

parte del doctor Ignacio Roiter quien conoció la enfermedad y está investigándola gracias a

estas familias, ya que no son las únicas en el mundo que la padecen, alrededor de 30

familias en todo el mundo fueron ya diagnosticadas con la enfermedad “insomnio fatal

familiar”. En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926), catedrático de la Universidad

de Bolonia describía por primera vez la enfermedad que afectaba a uno de sus pacientes

que padecía un tipo de insomnio que no podía ser tratado con somníferos y que no

respondía a ninguna otra terapia. Aquella enfermedad sería bautizada con el nombre de

Insomnio Familiar Fatal (IFF). Se comprobaría después que los síntomas de la enfermedad

pueden variar según los pacientes, pero ésta suele comenzar con una sensación de

cansancio, apatía, cambios en el comportamiento, dificultades en el sueño y problemas de

memoria que luego evolucionaba con la aparición de taquicardias, fiebre, ataxia o perdida

de la coordinación en los movimientos, miosis que es la contracción de la pupila como

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cuando entramos en una zona muy iluminada y la pérdida del control de los esfínteres un

conjunto de músculos entre los que se encuentran los esfínteres anales que controlan el paso

de la materia fecal, o el esfínter uretral que hace lo propio con la orina. A toda esta sucesión

de síntomas hay que añadir la aparición de alucinaciones cada vez más intensas, una

sensación cada vez más intensa de confusión que da paso al inicio de un estado de

demencia y finalmente la caída en coma y de forma inevitable la muerte, todo ello en el

plazo de entre seis meses y año y medio desde que se manifiestan los primeros síntomas.

Con posteriores investigaciones se ha descubierto el origen de la enfermedad, pero no su

cura, para la que de momento no hay tratamiento alguno. La investigación del doctor

Ignacio Roiter y de la familia lleva a concluir que la enfermedad es genética en un 50% de

padecerla alguno de sus descendientes y que no se ha encontrado cura alguno para ella, el

doctor no pierde las esperanzas de poder encontrar la cura y poder saber cuál es realmente

su origen y porque la produce y como se puede detener.

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Referencias Bibliográficas

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp73-74

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp75-87

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

Atlas del cerebro 3D. http://www.finr.net/files/brain/index.htm

Holderman, D. (2017,01,28). Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle Vallester Vídeos – 2017

[Archivo de video]. Recuperado de

https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a -V9U