CURSO DE BIOLOGÍA

I.E.P. “ ATLAS”
TEMA: GENÉTICA - CUADRADOS DE PUNNET
UGEL 04 VENTANILLA. NIVEL: SECUNDARIA GRADO: 5TO SECUNDARIA
PROF.: VLADIMIR SULCA AYALA Fecha: 10 / 06 / 2020

GENÉTICA – CUADRADOS DE PUNNET

Todas estas ACGT. ¿Qué son?

Más de tres mil millones de ellos de una forma humana, el genoma humano, el
material genético humano, toda la información necesaria para codificar a un ser
humano. Tomaría aproximadamente 9.5 años leer en voz alta, sin parar, los más de
tres mil millones de pares de bases en el genoma de una persona.

El genoma humano

¿Qué hace que cada uno de nosotros sea único? Se podría argumentar que el medio
ambiente juega un papel, y lo hace en cierta medida. Pero la mayoría estaría de
acuerdo en que tus padres tienen algo que ver con tu singularidad. De hecho, son
nuestros genes los que nos hacen únicos, o al menos genéticamente únicos. Todos
tenemos los genes que nos hacen humanos: los genes para la piel y los huesos ,
los ojos y los oídos, los dedos de manos y pies, etc. Sin embargo, todos tenemos
diferentes colores de piel, diferentes tamaños de hueso, diferentes colores de ojos y
diferentes formas de orejas. De hecho, aunque tenemos los mismos genes, los
productos de estos genes funcionan de manera un poco diferente en la mayoría de
nosotros. Y eso es lo que nos hace únicos.

El genoma humano es el genoma , todo el ADN , del Homo sapiens . Los humanos

tienen alrededor de 3 mil millones de bases de información, divididas en
aproximadamente 20,000 a 22,000 genes, que se distribuyen entre secuencias no
codificantes y se distribuyen entre 24 cromosomas distintos (22 autosomas más
los cromosomas sexuales X e Y ) ( Figura  siguiente ). El genoma es toda la
información hereditaria codificada en el ADN , incluidos los genes y las secuencias no
codificantes.

Genoma humano, cromosomas y genes. Cada cromosoma del genoma humano contiene muchos genes, así como regiones
intergénicas no codificantes (entre genes). Cada par de cromosomas se muestra aquí en un color diferente.

Gracias al Proyecto del Genoma Humano , los científicos ahora conocen

la secuencia de ADN de todo el genoma humano. El Proyecto Genoma Humano es un
proyecto internacional que incluye científicos de todo el mundo. Se inició en 1990, y
por 2003, los científicos había secuenciado los 3 mil millones de bases de pares de
ADN humano. Ahora están tratando de identificar todos los genes en la secuencia. El
Proyecto Genoma Humano ha producido una secuencia de referencia del genoma
humano. El genoma humano consta de exones que codifican
proteínas , intrones asociados y secuencias reguladoras, genes que codifican
otros ARN moléculas y otras secuencias de ADN (a veces denominadas ADN
"basura"), que son regiones en las que todavía no se han identificado funciones.

CODIGO: La Enciclopedia de los Elementos del ADN

En septiembre de 2012, ENCODE, La Enc yclopedia o f D NA E LEMENTOS, se

anunció. ENCODE fue un proyecto colosal, que involucró a más de 440 científicos en
32 laboratorios de todo el mundo, cuyo objetivo era comprender el genoma
humano. Se había pensado que alrededor del 80% del genoma humano era ADN
"basura". ENCODE ha establecido que esto no es cierto. Ahora se cree que alrededor
del 80% del genoma está activo. De hecho, gran parte del genoma humano son
secuencias reguladoras, interruptores de encendido / apagado que le dicen a nuestros
genes qué hacer y cuándo hacerlo. Dr. Eric Green, director de
la Investigación Nacional del Genoma Humano El Instituto de Institutos Nacionales de
Salud que organizó este proyecto afirma: "Es esta increíble coreografía en curso, de
una cantidad modesta de genes y una inmensa cantidad de ... interruptores que están
coreografiando cómo se usan esos genes".
Ahora se cree que al menos las tres cuartas partes del genoma están involucradas en
la producción de ARN , y la mayoría de este ARN parece ayudar a regular la actividad
génica. Los científicos también han identificado alrededor de 4 millones de sitios donde
las proteínas se unen al ADN y actúan en una capacidad reguladora. Estos nuevos
hallazgos demuestran que el genoma humano tiene controles notables, precisos y
complejos sobre la expresión de información genética dentro de una célula.

Paquetes en espiral de ADN y proteínas , que contienen cientos o miles de

genes. ¿Qué son estas cosas?

Los cromosomas . Esto asegura que cada célula reciba la cantidad adecuada

de ADN durante la división celular . Y generalmente las personas tienen 46 de ellos, 23
de cada padre.

Cromosomas y Genes

Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Los cromosomas son

estructuras en espiral hechas de ADN y proteínas llamadas histonas ( figura
a continuación ). Los cromosomas son la forma del material genético de una célula
durante la división celular . Consulte el concepto "Cromosomas" para obtener
información adicional.
 El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células somáticas. Cada cromosoma está
compuesto de genes y otro ADN enrollado alrededor de las histonas (proteínas) en una molécula fuertemente enrollada.

La especie humana se caracteriza por 23 pares de cromosomas, como se muestra en

la  siguiente figura . 
Cromosomas humanos. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Los pares 1-22 son autosomas. Las hembras tienen dos
cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Autosomas

De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 pares son autosomas (números 1–22 en

la  Figura anterior ). Los autosomas son cromosomas que contienen genes de
características que no están relacionadas con el sexo. Estos cromosomas son iguales
en hombres y mujeres. La gran mayoría de los genes humanos se encuentran en
autosomas. 

Cromosomas sexuales

El par restante de cromosomas humanos consiste en los cromosomas sexuales , X e

Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno
Y. En las mujeres, uno de los cromosomas X en cada célula está inactivo y se conoce
como cuerpo de Barr. Esto garantiza que las mujeres, como los hombres, solo tengan
una copia funcional del cromosoma X en cada célula.

Como puede ver en las  figuras anteriores , el cromosoma X es mucho más grande

que el cromosoma Y. El cromosoma X tiene alrededor de 2.000 genes, mientras que el
cromosoma Y tiene menos de 100, ninguno de los cuales es esencial para la
supervivencia. (En comparación, el autosoma más pequeño, el cromosoma 22, tiene
más de 500 genes). Prácticamente todos los genes del cromosoma X no están
relacionados con el sexo. Solo el cromosoma Y contiene genes que determinan el
sexo. Un solo gen del cromosoma Y, llamado SRY (que significa gen de la región Y
que determina el sexo), desencadena el desarrollo de un embrión en un hombre. Sin
un cromosoma Y, un individuo se convierte en una mujer, por lo que puede pensar en
la mujer como el sexo predeterminado de la especie humana.. ¿Puedes pensar en una
razón por la cual el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X? 

Genes humanos

Los humanos tienen un estimado de 20,000 a 22,000 genes. Esto puede parecer

mucho, pero realmente no lo es. Las especies mucho más simples tienen casi tantos
genes como los humanos. Sin embargo, las células humanas usan el empalme y otros
procesos para producir múltiples proteínas a partir de las instrucciones codificadas en
un solo gen. De los 3 mil millones de bases pares en el genoma humano , sólo
alrededor del 25 por ciento componen los genes y sus elementos reguladores. Las
funciones de muchos de los otros pares de bases aún no están claras.

La mayoría de los genes humanos tienen dos o más alelos posibles , que son formas
alternativas de un gen. Las diferencias en los alelos explican la considerable variación
genética entre las personas. De hecho, la mayoría de la variación genética humana es
el resultado de diferencias en las bases de ADN individuales dentro de los alelos.

¿Qué significa estar vinculado?

Para un par de manos, la imagen de arriba puede sugerir un cierto tipo de enlace. Para
los genes, podría sugerir que son muy difíciles de separar.

Enlace

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes

vinculados . Los alelos para estos genes tienden a segregarse juntos durante
la meiosis , a menos que estén separados por cruce. El cruce ocurre cuando
dos cromosomas homólogos intercambian material genético durante la meiosis I.
Cuanto más cerca están dos genes en un cromosoma, es menos probable que
sus alelos se separen por cruce. 

La vinculación explica por qué ciertas características se heredan con frecuencia

juntas. Por ejemplo, los genes para el color del cabello y el color de los ojos están
vinculados, por lo que ciertos colores de cabello y ojos tienden a heredarse juntos,
como el cabello rubio con ojos azules y el cabello castaño con ojos marrones. ¿Qué
otros rasgos humanos parecen ocurrir juntos? ¿Crees que podrían estar controlados
por genes vinculados?

Genes ligados al sexo

Los genes ubicados en los cromosomas sexuales se denominan genes ligados al

sexo . La mayoría de los genes ligados al sexo están en el cromosoma X, porque el
cromosoma Y tiene relativamente pocos genes. Estrictamente hablando, los genes en
el cromosoma X son genes ligados a X , pero el término ligado al sexo a menudo se
usa para referirse a ellos.

Enlace de mapeo

La vinculación puede evaluarse determinando la frecuencia con que se produce el

cruce entre dos genes en el mismo cromosoma. Los genes en
diferentes cromosomas (no homólogos) no están unidos. Se clasifican
independientemente durante la meiosis , por lo que tienen un 50 por ciento de
posibilidades de terminar en diferentes gametos. Si los genes aparecen en diferentes
gametos menos del 50 por ciento de las veces (es decir, tienden a heredarse juntos),
se supone que están en el mismo cromosoma (homólogo). Pueden estar separados
por cruce, pero es probable que esto ocurra menos del 50 por ciento del
tiempo. Cuanto más baja es la frecuencia de cruce, más cerca están en el mismo
cromosoma que se supone que están los genes. Las frecuencias de cruce se pueden
usar para construir un mapa de enlace como el de la  Figura a continuación . Un mapa
de enlace muestra las ubicaciones de los genes en un cromosoma.
Mapa de enlace para el cromosoma X humano. Este mapa de enlace muestra las ubicaciones de varios genes en el cromosoma
X. Algunos de los genes codifican proteínas normales. Otros codifican proteínas anormales que conducen a trastornos
genéticos. ¿Qué par de genes esperaría que tuvieran una menor frecuencia de cruce: los genes que codifican para la deficiencia
de hemofilia A y G6PD, o los genes que codifican para protan y Xm?

Todas estas ACGT. ¿Qué son?

ACGT es el acrónimo para los cuatro tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en la molécula del ADN:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina
Más de tres mil millones de ellos de una forma humana, el genoma humano, el material genético humano,
toda la información necesaria para codificar a un ser humano. Tomaría aproximadamente 9.5 años leer en voz
alta, sin parar, los más de tres mil millones de pares de bases en el genoma de una persona.