El siguien

nte material se repro

oduce con n fines estrrictamente académiccos y es
para uso o exclusivvo de los estudia antes de la materiia Funda amentos
biológicoos del coomportam miento hum mano de la faculta ad de Derrecho y
Cienciass Sociales de la Univversidad IC
CESI, de acuerdo con el Artículo 32 de
la Ley 23
3 de 1982. Y con el Artículo
A 22 de la Deccisión 351 dde la Comiisión del
Acuerdo de Cartage ena.

ARTÍCUL
LO 32:

“Es perm mitido utiliza

ar obras literarias o artísticas o parte de e ellas, a título
t de
ilustración en obrass destinadas a la enseñanza, por p medio de publica aciones,
emisiones o radiodifusiones o grabacio ones sonorras o visua ales, dentro
o de los
límites juustificadoss por el fin
f propue esto o co omunicar ccon propó ósito de
enseñanzza la ob bra radiodifundida para fin nes escollares edu ucativos,
universitaarios y de formación
f personal sin
s fines de lucro, co on la obligaación de
menciona ar el nombre del auto or y el título
o de las assí utilizadass”.

Artículo 22
2 de la De
ecisión 351
1 de la Com
misión del Acuerdo C
Cartagena..

ARTÍCUL
LO 22:

Sin prejuicio de lo dispuesto en el Cap pítulo V y en el Artícculo anteriior, será

lícito realizar, sin la
l autoriza ación del autor
a y sin
n el pago de remun neración
alguna, loos siguienttes actos:

b) Repro oducir por medio reprográficcos para la enseñ ñanza o para la

realizació
ón de exám menes en institucione
i es educativvas, en la medida jus stificada
por el fin
n que se persiga,
p a
artículos líccitamente publicadoss en perió ódicos o
coleccionnes periódicas, o breves extracctos de obrras lícitame ente publiccadas, a
condiciónn que tal utilización
u s haga co
se onforme a los usos h honrados y que la
misma no o sea objeto de venta o transacción a títu ulo onerosso, ni tengaa directa
o indirecttamente fin
nes de lucrro;...”.
 14.1 LA FUNCIÓNDE LOSGENES
'r
Cada gen especificala secuenciade
aminoácidos de un polipéptido en una
proteína, moléculas que son esencialespara
la estructura y funcionamiento de
una célula. 238

AcrrvIDADcnNÉTIcA: La expresión de genesque dirige un

prdducto proteínico comprende dos pasos,
llamados manscripción y traducción. 240

COMO FUNCIONAN LOS GENES Tres diferentes tipos de moléculas de

ARN participan en la transcripción y
traducción. 240

I4.2 ELCÓDIGO GENETICO

erca de 1.5 millones de especiesde organismos diferentes se ban descubierto y catalo-
r El código genético es un triplete; cada
gado. Estacantidad representauna pequeña porción del total de especiesexistentesen la triplete, llamado codón, está compuesto
Tierra.Desde luego, también constituye una pequeña fracción del total de especiesque alguna por tres basesde nucleótidos y representa
un aminoácido particular de un
uezhanexistido. Sin embargo, un gen difiere de otro sólo en la secLtenciade las basesde nucleó- polipéptido. 241
tidospresentesen el ADN. ¿De qué forma una diferencia en la secuenciade basesdetermina la
singularidadde una especie,por eiemplo, si un indiuiduo es un narciso o un gorila? O, en tal
14.3 PRIMERPASO:TRANSCRIPCIÓN
! Durante la transcripción, una cadena
uso,¿quées lo que determina el color azul, café o miel de los oios?
de ADN sirve como templete Para la
AI estudiar la actiuidad de los genes en las células, los genetistashan confirmado que las formación de una molécula de ARN. 242
proteínasson el uínculo entre el genotipo y el fenotipo. Los chícharos de Mendel son lisos o
14.4 SEGUNDOPASO:TRADUCCIÓN
rugososde acuerdo con la presencia o ausencia de una enzima encargada de la formación de
I Durante la traducción, los aminoácidos
almidón.En los chícharos,el alelo S determina Ia presenciade Ia enzima formadora de almidón, de un polipéptido específicose unen en el
que el alelo s no lo hace.
mientras orden dirigido por un tipo de ARN llamado
ARN mensaiero. 244
Graciasa esta capacidad para especificarproteínas, el ADN es responsabledel desarrollo
deestructurasúnicas que conforman un tipo particular de organismo. De esto se desprendeque
loshumanospueden tener ojos azules, cafés o color miel debido al tipo de enzimas contenidas
en suscélulas. Cuando estudiemos Ia expresión genética en este capítulo, recuerde el siguiente
diagrama de flujo: secuenciade nucleótidos presentesen el ADN * secuenciasde aminoócidos
* enzimasespecíficas+ estructurasen el organismo. En el siguiente cdpítulo consideraremos
el control de Ia expresión genética, Ia cual muy probablemente sea Ia que cumpla una función
importanteen Ia diuersidad de los organismos.

La diversidad de la vida depende de la actividad genétrca.

 238 14-2 PARTE II B e s r s c ¡ N É r r c A SD E L A v r D A

14.I Ln ruNcróN pE Los cENES tos metabolitos. En el ejemplo de la figura 14.1, un moho sólo c¡ece
en un medio enriquecido que incluye todos los metabolitos o en un
A principios del siglo xx, el físico inglés Sir Archibald Garrod sugirió
medio mínimo enriquecido únicamente con C y D, los cuales forman
que existía cierta relación entre la herencia y las enfermedades meta-
parte de esta ruta hipotética en donde los números representanenzi_
bólicas. Introdujo la frase error congénito del metabolismopara referirse
mas y las letras metabolitos.
a esta relación. Garrod observó que miembros de una familia solían
presentar el mismo desorden, e indicó que tal defecto hereditario 723
podría deberse a la falta de una enzima en particular dentro de una A.+B.+C.+p
ruta metabólica. Como sabía que las enzimas son proteínas, Garrod
fue de los primeros en formular la hipótesis de la existencia de cierta
relación entre los genes y las proteínas. Más tarde, esta hipótesis fue
corroborada mediante refinados experimentos efectuados por diver-
sos investigadores.
denomina hipótesisde un gen-una enzima.
Los genesespecificanenzimas
Muchos años después, en-1.940, George Beadle y Edward Tatum de- Los genesespecifican
un polipéptido
sarrollaron una serie de experimentos con Neurospora crassa,el moho
rojo del pan, que se reproduce mediante esporas. por lo general, las
esporas se convierten en moho capaz de crecer en un medio mínimo
(el cual debe contener sólo azúcar, sales minerales, y la vitamina
biotina), pues tiene capacidad para producir todas las enzimas que
requiere. En sus experimentos, Beadle y Tatum provocaron mutacio- tructura diferente a la de los eritrocitos de individuos normales (figura
nes en esporas haploides producidas de manera asexual mediante 14.2a). Recuerde que las proteínas son polímeros de aminoácidof al-
rayos X. Algunas de las esporas sometidas a rayos X ya no pudieron guno-s cls los cuales portan una carga eléctrica. Estos investigadora
convertirse en moho capaz de crecer en un medio mínimo; sin em- decidieron ver si había una diferencia de carga entre la tremogtouina
bargo, el crecimiento fue posible en un medio enriquecido con cier- normal (Hbi) y la hemoglobina drepanocítica (Hüs). para deterrñinarlo,

a. Por lo general,el moho rojo del b. Las esporas(cuerpos

pan crece en un medio mínímo
reproductivosunicelulares)
se somelena rayosX. Se
producenmutaciones,y las
esporascreceránen un medio
esporas
enriquecido,
mas no en uno mínimo.

crecimiento sin crecimiento

sin crecimiento sin crecimiento crecimiento crecimiento

c. Investigaciones posterioresdemuestran,
por ejemplo,que un mohoen particular
necesilasólo el metabolitoC o el 9 1
para creceren el medio mínimo. )

medio mínimo mediomínimo mediomínimo mediomínimo

y metabolitoA y metabolitoB y metabolitoC y metabolitoD

d. Esta ruta explicalos resultadosexperimenlales.

El moho carecede la enzima2 y no puede cambiar Ruta hipotética
de B a C. Puedecambiarde C a D.
FIGURA l4. l Experimento enzima 1 enzima 2 enzima 3
de Beadley Tatum, A-.+B+C-+D
C A P Í T U L O1 4 A c r t v l o e o c ¿ N É r . l c n c: ó n o r u N c t o N A N L o s c E N E s l 1 - 3

eritrocitosnormales drepanoc¡tos

FIGURA 14.2 Depranocitosis o enfermedad de las células falciformes

CH:
I //o en humanos.
I-CHz a. Micrognfía electrónrca de er¡trocitos normales (izquierda) y drepanocitos (derecha) b.
l-cHr-csr-C\ r Porción de la cadena en la hemoglobina normal (HbA)y en un drepanocito (Hbs¡ A penr de
o- CH¡ que la cadena tiene longitud de l4ó aminoácidos, el cambio de glutamato a nlina en la sexür
glutamato valina posición produce la drepanocitosis c El Slutamato tiene un grupo R polar, mientru que la
(grupoR polar) (grupoF no polar) nlina t¡ene un grupo R no polar, lo cual ocuiona que la Hbs sea menos soluble y se pr*ipite
fuen de la solución, con lo que los eritrocitos se deforman y adoptan la forma de una hoz.

sometieron hemoglobina de individuos normales, de individuos con correspondiente a la hemoglobina HbA y Ia otra a la hemoglobina
el rasgo drepanocítico, y de individuos con enfermedad de las células Hbs. De esta forma, Pauling e Itano demostraron que una mutación
falciformes a electrofóresis, un procedimiento que separa las molécu- producía un cambio en la estructura de una proteína.
lasde acuerdo con su tamaño y carga eléctrica, ya sea ésta positiva (+ ) Varios años más tarde, Vernon Ingram fue capaz de determi-
o negativa (-). Sus conclusiones se basaron en el movimiento de las nar la diferencia estructural entre HbÁ y Hbs. La hemoglobina nor-
moléculas.el cual se muestra a continuación: mal (Hbl) contiene glutamato de carga negativa; en la hemoglobina
drepanocítica, la valina reemplaza al glutamato (figura 14.2b,c).Esto
ocasiona que la hemoglobina H&s sea menos soluble y se precipite
fuera de Ia solución, en especial cuando el oxígeno ambiental es bajo.
En estas condiciones, las moléculas de Hbs se aglomeran en bastones
largos y semirrígidos, Ios cuales empujan la membrana plasmática y
deforman al eritrocito para que asuma la forma de una hoz.
-Capa
i i Hbs La hemoglobina contiene dos tipos de cadenas polipeptídi-
de gel
cas, designadas como cr (alfa) y p (beta). En personas con el rasSo
drepanocítico y enfermas de drepanocitosis, sólo resultó afectada Ia
cadena B; por tanto, debería existir un gen para cada tipo de cadena'
\7 Así que era necesario perfeccionar la hipótesis un gen-una enzima,
HbAHbA HbsHbs HbAHbS por ello fue reemplazada por la hipótesisde un gen-un polipéptido.
normal drepanoc¡tos¡s rasgo drepanocítico

Resultaevidente que hay una diferencia en la velocidad de migra- Lasprimerasinvestigaciones concluyeronque un gen es un
ción hacia el polo positivo entre la hemoglobina normal y la hemo- segmentode ADN que determina la secuenciade aminoácidosen
slobina drepanocítica. Además, la hemoglobina de los individuos un oolioéotidode una oroteína.
240 14-4 PARTE II B e s ¡ s c r r . r É . r r c AD
s E LA vrD

Del ADN al ARN, y de éstea las proteínas

Como en el caso de la drepanocitosis, los genetistas han confirmado
muchas veces que las proteínas son el vínculo entre el genotipo y el
fenotipo. En la enfermedad de Huntington, la proteína huntingtina
está alterada y, por tanto, no puede llevar a cabo sus funciones nor-
males. Una persona con fibrosis quística presenta funcionamiento
defectuoso de la proteína canal para el Cl- en la membrana plas-
mática. Cuando existe una conexión entre genes y proteínas, ¿qué
es exactamente lo que los genes hacen? Un gen es un segmento de
ADN que especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Los seres vivos, desde una bacteria procariota Staphylococcushasta
un elefante eucariota, experimentan los mismos procesos básicos ADN
para especificar polipéptidos y expresar genes. Un gen no controla
transcripción
directamente la síntesis de proteínas, en lugar de ello, transmite su
en el núcleo
información genética a las moléculas de ARN (ácido ribonucleico),
las cuales están implicadas de manera más directa en la síntesis de
proteínas. ARNm

Tipos de ARN traducción codón1 codón2 codón3

Al igual que el ADN, el ARN es un polímero compuesto por nucleó- en el ribosoma
tidos. No obstante, en el ARN los nucleótidos contienen el az(tcar
ribosa y las bases adenina (A), citosina (C), guanina (G) y uracilo ooo
(U). En el ARN, la base uracilo reemplaza la timina encontrada en el il tl
ADN. Por último, el ARN es de una sola cadena helicoidal, pero no -N -C -C-N-C-
polipéptidos C-N-C-C -
forma doble hélice como el ADN (tabla 14.1 y figura 14.3).
-+-,-+ -+-,
arginina tirosina tr¡ptófano

FIGURA 14.4 Panorámicade la expresiónde genes.

Estructura del ARN comparada con la del ADN Una cadena de ADN actúa como un templete pam la síntesisde ARNm, y la secuenciade bre
en el ARNm determina la secuenciade aminoácidosen un polipéptido
ARN ADN
Azúcar Ribosa Dercxirribosa
Hay tres clasesimportantes de ARN. Cada clase posee tamañc
Bases Adenina,guanina, Adenina,gr.ranina, función y forma únicos en la síntesis de proteínas.
urac¡lo,citosina tim¡na,citosina
ARN mensaiero (ARNm): toma un mensaje del ADN presente en e
Cadenas Una solacadena Doble cadenacon apareo
núcleo y lo lleva a las ribosomas del citoplasma.
de bases
ARN de transferencia o soluble (ARNI): transfiere aminoácidos ¡
Hélice No Sf los ribosomas.
ARN ribosomal (ARNr): junto con las proteínas ribosomales, con
forma los ribosomas, que es el sitio donde se sintetizan los po
lipéptidos y proteínas.

Expresión de genes
La expresión de genes (producción de una proteína) consta de dos pa
la base es el sos (figura 14.4). Primero, durante la transcripción [del Iatín trans, t
uraciloen lugar través, y scriptio, escrito], el ADN sirve como molde o templete para lt
de la limina formación del ARN. El ADN se transcribe monómero por monómerr
en otro tipo de polinucleótido (ARN). Segundo, en Ia traducción [de
latin trans, a través, y latus,llevar, cargar] el ARNm transcrito dirigr
la secuencia de aminoácidos en un polipéptido. Al igual que un tra
ductor que entiende dos idiomas, la célula cambia una secuencia nu
cleótida en una secuencia aminoácida. Con ayuda de los tres tipor
de ARN, un gen (un segmento de ADN) especifica la secuencia dr
FIGURA 14.3 Estructura aminoácidos necesaria para formar un polipéptido.
del ARN.
Al igualque elADN, eIARN es un
polímero de nucleótidos No obstante, Durante la transcripción,el ADN sirve como modelo para la
el ARN tiene una sola cadena, el uúcar
pentosa (S) es la ribosa, y el uncilo
formacióndel ARN. Durante la traducción,el ARNm participaen la
reemol¿a a la timina como una de sus síntesisde polipéptidos.
CAPÍTULO 14 A c t l v t o e o c s , ¡ ¡ É . ' r t c nc :Ó u o r u N c l o N A N L o s G E N E s 1 4 - 5

t4.2 Er cóuco cENÉTICo Segundabase i"r""r,

base
base
Considereque el dogma central de la biología molecular establece
queen el ADN la secuenciade nucleótidos especificael orden de UUU UCU UAU UGU
losaminoácidospresentesen un polipéptido y/o proteína. Entonces fenilalanina senna t¡ros¡na cisteÍna
supondríamosque debe existir un código genético para cada uno UUC ucc UAC UGC
de los 20 aminoácidos encontrados en las proteínas. Pero, ¿cuatro fenilalanina senna tirosina cisteína
nucleótidospueden Presentar las combinacionessuficientes como UUA UCA UAA UGA
paracodificar 20 aminoácidosdistintos? Si cada palabra del código, leucina senna terminació¡t terminaciót't
ilamadacodón,estuvieracomPuestaPor dos bases,tal comoAG, ha- UUG UCG UAG UGG
bríasólo 16 codones.Perosi cada codón se compusierade tres bases, leucina senna terminació¡t triotófano
comoAGC, habría 64 codones,más que suficientespara codificar 20 CUU ccu CAU CGU
leucina prolina histidina argrnrna
aminoácidos:
cuc ccc cAc cGc
leucina prolina histidina arqtnrna
CUA ccA CAA CGA
leucina prolina qlutamina argrnrna
CUG ccG CAA CGG
leucina Drolina olutamina aroinina
AUU ACU AAU AGU
isoleucina treonina asoaraotna senna

El código genéticoes un código de tripletes. Cada codón está com-

puestopor tres basesde nucleótidos,tal como AUC.
T AUC
isoleucina
AUA
ACC
treonina
ACA
AAC

AAA
AGC
asparagrna senna
AGA
isoleucina treonina lisina argrnrna
del código genético
Descubrimiento AUG (iniclo) ACG AAG AGG
En 1961,Marshall Nirenberg I I. Heinrich Matthei realizaron un metlonlna treon¡na lisina arqrntna
experimentoque sentó Ias basespara descifrar el código genético' GUU GCU GAU GGU
Primero,encontraron que se podía utilizar una enzima celular para valina alan¡na asoartato olicina
construirARN sintético (uno que no estuviera Presenteen las cé- GUC GCC GAC GGC
val¡na alanina aspartato olicina
lulas),y despuésse dieron cuenta de que el polímero sintéüco po-
día traducirse en un tubo de ensayo que contuviera los contenidos GUA GCA GAA GGA
valina alan¡na qlutamato olicina
citoplasmáticosde una célula. Su primer ARN sintético estabacom-
GUG GCG GAG GGG
puestosólo por uracilo, y la proteína resultante estaba compuesta glutamato glicina
valina alanina
iólo por el aminoácido fenilalanina. Por tanto, se suPo que el codón
ARNm para la fenilalanina era UUU. Más tarde pudieron traducir
FIGURA 14.5 Codonesdel ARN mensaiero.
sólotres nucleótidos a la vez; de esta forma fue posible asignar un En este arreglo, obserue que cada codón (en rcuadros) está comPuesto Por tres letras que
aminoácidoa cada uno de los codonesdel ARNm (figura 14.5). representan a la pr¡mera, segunday tercem bases.Por eiemPlo, encuentre el recuadro donde
Se pueden observar varias propiedades importantes del có- se intemecan C pan la tercem base y A pan la segundabase Advierta que U, C, A o G pueden
ser la tercen bce. L¡s bres CAU v CAC son codone Paa la hist¡dina;ls bres C-AA y CAG
digogenéticomedianteun análisiscuidadosode la figura 14.5.
son codones Pan la tlu&rmina

1. El código genético está degenerado.Esto significa que la ma-

yoría de los aminoácidostienen más de un codón; los aminoá-
cidos leucina, serina y arginina tienen seis diferentescodones,
por ejemplo.La degeneracióndel código Protegecontra poten-
cialesefectosdañinos de las mutaciones.
2. EI código genéticono es ambiguo. Cada triplete de codón sólo
tiene un significado.
3. El código tiene señalesde inicio y terminación. Sólo hay una
señalde inicio, pero tres de terminación.
La figura 14.4muestra que es posible utilizar el principio de apareo
complementariode basespara determinar la secuenciaoriginal de
basesen el ADN a partir de una secuenciade codones.Por tanto, si
la secuenciade codoneses CGG'UAC'UGG', la secuenciade bases
enel ADN seráGCC'ATG'ACC'.
tocondrias y cloroplastos es un poco diferente del código genético
más conocido.
La naturaleza universal del código genético ofrece una fuerte
evidencia de que todos los seres vivos comParten una herencia evo-
lutiva común. Dado que en todos los seres vivos se usa el mismo
código genético, es posible transferir genes de un organismo a otro'
Muchos productos comerciales y medicinales como la insulina se
pueden producir de esta forma. La ingeniería genética también ha
produciáo algunos organismos únicos, como el ratón que literal-
mente brilla en la oscuridad (véase la página 267). En este caso, el
gen responsable de la bioluminiscencia en las medusas ha sido in-
sertado en embriones de ratón.

El códigoesuniversal El código genético es un código de tr¡Pletes.Cada codón

Con algunasexcepciones,el código genético (figura 14.5)es univer- consisteen tres nucleótidosdel ADN. Salvopor los codonesde
salpara todos los seresvivos. Sin embargo,en t979,los investiga- terminación,todos los codonescodificanpara aminoácidos.
doresdescubrieronque en los mamíferos el código genético de mi-
 14-6 PARTE II B¡srs cr¡¡ÉrrcAs DE LA vrDA

14.3 Pnru¡n PASo:TRANSCRTpcIóN

Durante la transcripciúr,un segmento de ADN sirve como molde
para producir una molécula de ARN. A pesar de que las tres clases
de ARN se forman mediante la transcripción,nos enfocaremosen la
transcripción que forma el ARNm, el tipo de ARN que finalmente
lleva a la formación de un polipéptido y / o proteína como producto
genético.

Formacióndel ARN mensaiero 200um

Una molécula de ARNm tiene una secuenciade basesque comple-
mentan una porción de una cadenade ADN; dondequiera que estén
presentesA, l, C o C en el molde de ADN, se incorporaránu, A,
C o G, respectivamente,a una molécula de ARNm (figura 14.6).Un FIGURA I4.7 ARN
polimerasa.
segmentode la hélicedel ADN se desen¡ollay abre,y los nucleótidos
a" En una célula de ówlo de
complementariosdel ARN se parean con los nucleótidos de ADN de ill¡bio, numerosas tmscriDc¡ons
la cadenaque se estátranscribiendo.Estacadenase conocecomo ca- del ARN se extienden desde un
gen horizontal b. L¡s edena se
vuelven eda vez más largasdebido
a que la tmnscripción comienza a
la izquierda. A lo largo del ADN,
los puntos representan moléculu
de la ARN polimerua. Los puntos
ubicados al extremo de las cadenr
son espl¡ceosoms que part¡c¡pan
en el procsmiento del ARN
(véae la ligun 14 8)

dena modelo o cadena sentido. Una enzima de ARN polimerasa une

caoenano
codificante entre sí a los nucleótidos en la dirección 5'* 3'. En otras palabras,
una enzima de ARN polimerasa agrega sólo un nucleótido al extremo
ARN 3' del polímero que se está formando. La cadena de ADN que no se
polimerasa transcribe se llama cadena no codificante o cadena antisentido.
La transcripción comienza cuando la enzima de ARN polime-
rasa se une a una región de ADN llamada promotor. Un promotor
determina el inicio de un gen, la dirección de la transcripción, y la ca-
dena a transcribir. La asociación entre ARN y ADN no es tan estable
como la hélice de ADN. Por tanto, solamente la porción más nueva de
una molécula de ARN asociada con la ARN polimerasa estará unida
-- cadena al ADN, y el resto quedará suspendido a un lado. El crecimiento de
templete de la molécula de ARNm continúa hasta que la ARN polimerasa llega a
ADN
una secuencia de terminación de ADN. La secuencia de terminación
provoca que el ARN detenga la transcripción del ADN y libere la
molécula de ARNm, ahora llamada ARNm transcrito.
ARNm Tal vez muchas moléculas de ARN polimerasa estén traba-
transcrito jando para producir al mismo tiempo ARNm transcritos (figura
14.7). Esto permite a la célula producir muchos miles de copias de la
misma molécula deARNm, y finalmente muchas copias de la misma
proteína, en un periodo más corto que si la única copia de ADN se
utilizara para dirigir la síntesis de proteínas.

Como resultadode la transcripción,muchasmoléculasdirigen

la síntesisde proteínas. Se producen muchas más copias de una
I
+
para procesamiento
del ARN
proteínadentro de un periodo determinadoen comparacióncon el
uso directo del ADN.

F¡GURA 14.ó Transcripción.

Dumte la tmscripción, la elabomción del ARN complementario se basa en un modelo de
ADN. En el punto de unión de la enzima ARN polimerasa, la hélice de ADN se desenrolla y
Procesamiento
de las moléculasde ARN
abre, y los nucleótidos complementarios se unen. Depués que la ARN polimerua ha prado, Las moléculas de ARN recién formadas, llamadas ARNm primario,
CAPITULO 14 A c t r v t o . c o c r - r . ¡ É t l c nr :: ó v o t , u r c l o N A N I o s c F . N F . s l 1 - 7 21J

las moléculas del ARN mensaiero reciben una tapa en el extremo 5'
v una cola en el extremo 3' (figura 14.8) La tnpa es un nucleótido
modificado de guanina (G) que ayuda a indicar al ribosoma dónde
adherirse cuando inicia la traducción. La cola está comPuesta Por
ADN una cadena de 150 a 200 nucleótidos de adenina (A). La llamada coln
dc poli-A facilita el transporte del ARNm fuera del núcleo y también
inhibe la degradación del ARNm por enzimas hidrolíticas
Justo después de la transcripción, el ARNm primario, parti-
cularmente en eucariotas multicelulares, se comPone de exones e
intrones Los exones del ARNm se expresarán, no así los intrones,
los cuales se presentan entre los exones. Durante el procesamiento
del ARN, los intrones se separan mediante un proceso llamado em-
ARNm palme del ARN (r'éase la fi¡;ura 14.7). En células procariotas, los
primario
intrones se separan por "autoempalme", es decir, el propio intrón
tiene la capacidad de empalmarse enzimáticamente fuera del ARNm
primario. En células eucariotas, el empalme del ARN se realiza me-
diante los espliceosomas, compleios que contienen varias clases de
ribonucleoproteínas. Un espliceosoma recorta el ARNm primario
y después reúne los exones adyacentes. Un ARNm ya Procesado y
exón exón exón listo para la traducción se denomina ARNm maduro (Los ARN que
5' 3', cumplen una función enzimática se denominan ribozimas, y la pre-
tapa intrón intrón cola de poli-A sencia de ribozimas, tanto en células procariotas como en eucariotas,
sugiere que el ARN pudo haber precedido al ADN en la historia evo-
lutiva de las células.)

Función de los intrones

Los intrones son más comunes en eucariotas que en Procarlotas,
quizá debido a que las células procariotas no tienen espliceosomas,
3',
v a que la traducción es anterior a la transcripción. En los seres hu-
cola de ooli-A manos, un 95"/no más del promedio del gen codificador de proteínas
es el intrón. En general, conforme la complejidad aumenta lo hace
se presenta
el empalme también la proporción de secuencias de ADN no codificadoras de
proteínas. Este fenómeno aviva el interés de los investigadores en lo
,or,nuon"rS que fue denominado "ADN basura" Pero que ahora se piensa que
se ext¡rpan quizá cumpla una función importante.
La secuenciación del Benoma humano ha demostrado que los
sereshumano s qurzá tengan sólo cerca de 25 000 genes codificadores,
mucho menos de los 100000 supuestos antes. ¿De qué forma se las
arreglan los humanos con tan pocos genes?Es posible que la presen-
cia de intrones permita que los exones se unan en vanas secuenclas
s', 3', de manera que de un solo gen puedan producirse diferentes ARNm
y proteínas. También puede ser que la función de los intrones regule
la expresión genética y que los intrones se comuniquen para deter-
minar qué genes codificantes deben expresarse y cómo han de em-
palmarse. Una red de señalización de ARN que hasta ahora hemos
pasado por alto puede ser lo que permita a los seres humanos, por
ejemplo, alcanzar una complejidad estructural mucho mayor que la
observada en el mundo unicelular. Se está desarrollando un pano-
rama del genoma muy diferente al imaginado por los investigadores
que aportaron el dogma central de la síntesis del ADN. En el si-
guiente capítulo veremos que durante algún tiempo se creyó que las
proteínas tenían funciones reguladoras. Pero ahora parece ser que el
pequeño ARN también es capaz de real\zar funciones de regulación
y a veces con mayor facilidad. Esta nueva hipótesis puede explicar
FIGURA 14.8 Procesam¡entod€l ARN mensaiero (ARNm) en por qué la complejidad estructural y de desarrollo en los organismos
célulaseucariotas. no es paralela a la cantidad de genes codificadores de proteínas.
El ADN contiene tanto exones (secuencir codificantes) como ¡ntrones (secuencid
no codificantes) Ambos se transcriben y presentan en el ARNm primario Dumnte el
procsamiento, una tapa y una cola poli-A (serie de nucleótidos de adenina) se añaden a la
En célulaseucariotas,particularmente,el ARNm primario se
moléculaTambién hay una remoción de intronesy un empalme de exones Esto se logra
mediantecomplejosllamadosesphceosomu Entoncesla moléculamadura del ARNm queda procesaantesde que se conviertaen ARNm maduro.
 14-8
t4.4 SncuNoo PASo:TRADUCcIóN
La traducción,que tiene lugar en el citoplasma de las células eucario-
tas, es el segundo paso mediante el cual Ia expresión genética lleva a
la síntesis de proteínas. Durante Ia traducción, la secuencia de codo-
nes presente en el ARNm de un ribosoma dirige la secuencia de ami-
noácidos en un polipépüdo. En otras palabras, un lenguaje (ácidos
nucleicos) se traduce en otro (proteínas).
Funcióndel ARN de transferencia
Las moléculas del ARN de transferencia (ARNI) transfieren los ami-
noácidos a los ribosomas. Una molécula del ARNt es un ácido nu-
cleico de una sola cadena que se dobla sobre sí mismo para crear
regiones donde las bases complementarias están unidas entre sí por
enlaces puente de hidrógeno. Por lo general, Ia estructura de una
molécula de ARNI se traza en forma de hoja de trébol plana, pero un
modelo tridimensional muestra la forma real de la molécula (figura
14.e).
Existe al menos una molécula de ARNt para cada uno de los 20
aminoácidos presentes en las proteínas. El aminoácido se une al ex-
tremo 3'. El extremo opuesto de la molécula contiene un anticodón,
un grupo de tres bases que es complementario a un codón especG
enlacesde
hidrógeno
FIGURA 14.9 Estructura de una molécula del ARN de transferencia (ARNI).
a. El apareo de basescomplementarid indiedo por los enlacesde hidrógeno se presenta entre los nucleótidos de la molécula, y esto ocasiona que se formen los
rizos cancteríst¡cos El anticodón que tiene pars de baes con un codón específico de un ARN mensajero (ARNm) se presenut en un extremo de la molécula
olesada-mientru oue los otros dos rizos mant¡enen unida a la molécula y al ribosoma Un aminoácido adecuado se une al extremo 3' de la molécula Pam el
PARTE ll B a s e sc ¡ N É ' r r c A sD E L A v r D ,
fico de ARNm. Por ejemplo, un ARNI con el anticodón GAA se un,
al codón CUU y porta el aminoácido leucina. En el código genéticr
existen 61 codones que codifican para aminoácidos; los otros 3 sir
ven como secuencias de terminación. En la mayoría de las célula
se encuentran alrededor de 40 moléculas de ARNt diferentes. Ha,
menos ARNt que codones porque algunos ARNt pueden aparearsl
con más de un codón. En 1966, Francis Crick observó este fenóment
y lo llamó hipótesis de la fluctuación. Afirmó que en un par de an
ticodón y ARNI, las primeras dos posiciones obedecían a la configu
ración A-UIG-C. No obstante, Ia tercera posición podía ser variable
Algunas moléculas de ARNt pueden reconocer hasta cuatro codone
separados que difieren sólo en el tercer nucleótido. La hipótesis d,
la fluctuación ayuda a asegurar que a pesar de los cambios en Ia
secuencias de bases en el ADN, la secuencia correcta de aminoácido
dará como resultado una proteína.
¿Cómo se une el aminoácido correcto a la molécula adecuad¡
de ARNt? De esto se encargan las enzimas activadoras de aminoá
cidos, llamadas aminoacil-ARNt sintetasas. Tal como una llave en
caja en una cerradura, cada enzima tiene un sitio de reconocimientr
para que el aminoácido se una a un ARNt determinado. Este pro
ceso requiere de la energía proveniente del ATP. Una vez formado e
complejo aminoácido-ARNt, viaja a través del citoplasma hasta ut
ribosoma, donde tiene lugar la síntesis proteica.
I es moléculasdel ARN de transferencia(ARNI) se unen con
un aminoácidoen part¡culary portan un anticodónque es
complementariode un codón particular,el codón para ese
aminoácido.
CAPITULO 14 A c r r v r o ¡ . o c r N É r r c . q :c ó r ' . r or u n c r o N A N L o s c E N E s 1 4 - 9 245

grande
subun¡dad

a. Estructurade un ribosoma b. Sitiosde

polipéptido
ARNI
de entrada

c. Funciónde los r¡bosomas

d. Polirribosoma

FIGURA 14. l0 Estructuray funciónribosomal.

a Vista lateml de un ribosoma que muestm su composición en dos subunidades,una pequeña y una gmde. b. Vista frontal de un ribosoma pam ilustnr sus sitios
de unión. El ARNm está unido a la subunidad pequeña, y la subunidad gmnde tiene tres sitios de unión paa los ARNI c. Vista geneml de la síntesisde proteínr
Un polipéptido aumenta su tamaño por un aminoácido a la vez porque el péptido portador del ARNt tmsmite el péptido a un ARNI que porta un aminoácido
en un ribosoma Libre de esta carga, elARNI "wcío" sale y el péptido que pona el ARNI se mueve sobre el sitio de unión El polipéptido se forma conforme se
repite el proceso. d, Micrognfía electrónica de un polirribosoma, varios ribosomil tmducen la misma molécula de ARNm

Funcióndel ARN ribosomal
La estructura de un ribosoma es la adecuada para su función.
Esttuctura de un ribosotna
En célulaseucariotas,el ARN ribosomal (ARNr) se produce a partir
deun modelo de ADN presenteen el nucléolo de un núcleo. El ARNr
es empacadojunto con diversas proteínas en dos unidades riboso-
males,una de las cualeses más larga que la otra. Después,las uni-
dadesse muevenpor separadoa travésde los poros de la envoltura
nuclearhaciael citoplasma,donde se combinancuando empiezala
haducción (figura 14.1,0a).
Los ribosomas pueden permaneceren el
citoplasmao unirseal retículoendoplásmico.
Función de un ribosoma
Tantolas células procariotascomo las eucariotascontienenmiles
de ribosomas por célula porque éstos cumplen una función im-
portante en la síntesisde proteínas. Los ribosomas poseen un sitio
de unión para el ARNm y tres lugarespara las moléculasdel ARN de
transferencia(ARN$ (figura I4.1,0b).Los sitios de unión del ARNt
ARNI y los codones del ARNm. Ahora se sabe que un ARN riboso-
mal (es decit una ribozima) une un aminoácido a otro aminoácido
igual que un ribosoma sintetiza a un polipéptido.
Cuando un ribosoma desplaza hacia abajo una molécula de
ARNm, el tamaño del polipéptido aumenta cada vez que se le une
un aminoácido (figura 1,4.70c).La traducción termina en un codón
de terminación. Una vez completada la transcripción, el polipéptido
se separa del complejo de traducción y adopta su forma normal. En el
capítulo 3 observamos que un polipéptido gira y se dobla para adop-
tar una forma definida. Este proceso de plegamiento comienza tan
pronto como el polipéptido emerge de un ribosoma, y con frecuencia
moléculas chaperonas están presentes en el citoplasma y en el re-
tículo endoplásmico para cerciorarse de que todo va bien. Algunas
proteínas contienen más de un polipéptido, y siendo así se unen para
producir la estructura tridimensional de una proteína funcional.
Polirribosoma. Tan pronto como un ribosoma traduce la porción
inicial del ARNm, y el ribosoma comienza a desplazarse hacia abaio
del ARNm, otro ribosoma se une al ARNm. Por tanto, varios riboso-
mas están unidos al mismo ARNm y lo traducen. Todo este comPlejo
 ¿46 t4-10 PARTE Il Bas¡s c¡NÉrrcAS DE l.AvrDA

La traducción requiere tres pasos
Durante la traducción, Ios codones de las bases de un ARNm se
aparean con los anticodones de las moléculas del ARNI que portan
aminoácidos específicos El orden de los codones determina el orden
de las moléculas de ARNI presentesen un ribosoma y la secuencia de
aminoácidos en un polipéptido El proceso de traducción debe ser
muy ordenado para que la secuenciade aminoácidos en el polipép-
tido sea la correcta.
La síntesis de proteínas consta de tres pasos: iniciación, alarga-
miento, y terminación. En cada paso se requieren enzimas pclra que
el funcionamiento sea el adecuado. Los primeros dos pasos, inicia-
ción y alargamiento,demandan energía.
Iniciación
La iniciación es la etapa que reúne a todos los componentes de la
traducción. Ciertas proteínas, llamadas factores de iniciación, son
necesariaspara integrar la pequeña subunidad ribosomal, el ARNm,
el ARNI iniciador, y la subunidad ribosomal larga a fin de que la
s í n t e s i sd e p r o t e í n a sd é i n i c i o .
En la figura 14.11 se muestra la iniciación. En procariotas,
una pequeña subunidad ribosomal se une al ARNm en las cerca-
nías del codónde inicio (AUG) El primer ARNt, o ARNI iniciador, se
parea con este codón debido a que su anticodón es UAC. Después,
una subunidad ribosomal grande se une a la subunidad pequeña
(figura 14.11).A pesar de que resulta similar en muchos aspectos,
en células eucariotasla iniciación es mucho más compleja y compli-
cada.
Como ya se analizó, un ribosoma tiene tres sitios de unión
para los ARNt. Uno de estos lugares se denomina sitio E (de erif,
salida), el segundo es el sitio P (de péptido), el tercero es el sitio A
(de aminoácido). El ARNI iniciador puede unirse al sitio p, aunque
éste contenga sólo el aminoácido metionina (figura 14.5).El sitio A es
para ei ARNI que porte el siguiente aminoácido, y el E se destina a
cualquier ARNt que esté abandonando el ribosoma.
Despuésdel inicio,el ARNm y el primer ARNI estánen un
ribosoma.
Alargamiento
El alargamiento es una etapa de la síntesis de proteínas en la cual un
polipéptido aumenta su tamaño cada vez que se le une un amino-
ácido. Además de Ia participación de los ARNI, el alargamiento re-
quiere de ciertos factores, los cuales facilitan la unión de anticodones
del ARNI a los codones del ARNm en un ribosoma
El alargamiento se muestra en la figura 14.12,donde un ARNI
con un péptido unido ya está en el sitio P, y un ARNt que porta su
aminoácido adecuado acaba de llegar al sitio A.O Una vez colocado el
siguiente ARNt en el sitio A, el péptido se transferirá a su ARNt.@ para
producir esta transferencia,son necesariasuna ribozima, que es parte
de una subunidad ribosomal mayor, y energía.La formación del enlace
peptídico significa que el péptido es un aminoácido más largo de 1o
que era antes @ Después, ocurre la traslocación:el ARNm se mueve
hacia adelante y el ARNI portador del péptido ahora ocupa el sitio p

aminoácidometionina

s¡t¡oE sitioP sitioA

met
enlace
polipeptídico
%+ ,_=ñariw8,

\'
subunidadribosomalpequeña

subunidadribosomalgrande

Una pequeñaunidadribosomal
se une con el ARNm;un
iniciadorARNt con el anticodón
La subunidadribosomal
UAC se aDareacon el codón 1. Un aminoácidoARNt se 2. Dos ARNI ouedenestar
grandecompletael ribosoma.
de inicioAUG del ARNm. acercaal ribosomay se en un ribosomaalavez;
El ARNI iniciadorocuoael
sitio P El s¡tioA está listo une en el sitioA los anticodonesse oarean
parael siguienteARNt con los codones

Iniciaclón Alargamiento

FIGURA l4.l I Iniciación. FfGURA | 4.12 Alargamiento.

En procarioto, los panicipantesen el proceso de traducciónse reúnen como se muesrra Obserue que un polrpéptidoestáen el sitio P Durante el alargamienro,la síntesrsde
C A P I T U L O1 4 A c r l v r n n o c ¡ N É t l c , o cr :ó n o p u N c t o N A NL o s c E N E s 1 1 - 1
I 247

del ribosoma. El ARNt consumido ahora se encuentra en el sitio E, y
sale.En el sitio A hay un nuevo codón, listo para recibir otro ARNt.@
El ciclo completo, apareo de bases complementarias del nuevo
ARNt, transferencia de la cadena peptídica, y traslocación, se repite a
granvelocidad (cerca de 15 veces por segundo en la bacteria Esclrcri-
chiacoli).
Duranteel alargamiento,los aminoácidosse agreganuno por uno al
polipéptidocreciente.
Terminación
La terminación es el paso final en la síntesis de proteínas. Durante la
terminación,como se muestra en la figura 74.73,el polipéptido y los
componentesintegrados que llevaron a cabo la síntesis de proteínas
seseparan uno de otro
La terminación de la síntesis de polipéptidos ocurre en un co-
dóndc terminación,es decir, un codón que no codifica a ningún ami-
noácido.La terminación requiere de una proteína llamada factor de
liberación,la cual separa el polipéptido del último ARNt. Después de
ocurriresto, el polipéptido es liberado y comienza a adoptar su forma
hidimensional. El ribosoma se disocia en sus dos subunidades.
Durantela terminación,el ribosomase separaen dos subunidadesy
el polipéptidoes liberado.
Definición de gen y de mutación genética
Los científicos que desarrollaron por primera vez la teoría cromosó-
mica de la herencia concibieron al gen como una posición en el cro-
mosoma. Esta definición les permitió resolver problemas genéticos
que rastreaban la herencia de un gen de generación en generación
Los genetistas que desarrollaron el concepto de un gen-un polipép-
tido utilizaron el concepto de los errores congénitos en el metabo-
lismo para afirmar que un gen es una secuencia de bases de ADN
que codifican un solo polipéptido. Esta definición concuerda con el
diagrama de la expresión genética presentado en la figura 14.4. No
obstante, hoy sabemos que la definición de gen debe ampliarse para
incluir el ADN transcrito en ARNI y ARNa y qurzás a los intrones.
En ese caso, el gen codificador de proteínas es el que se transcribe
en ARNm, mientras que un gen no codificante es el transcrito en
cualquier otro tipo de ARN.
Con anterioridad, observamos que una mutación genética
puede producir una alteración fenotípica, y que no teníamos una
forma fácil de definir la mutación. En el capítulo 15 definiremos
la mutación como un cambio permanente en la secuencia de ba-
ses de ADN. Muchas mutaciones no tienen efecto sobre el fenotipo
del organismo, y otras suponen una ventaja para la supervivencia.
Observaremos que si un organismo hereda un gen mutado, el re-
sultado puede ser un desorden genético o una propensión al cán-
cet situación en que las proteínas no llevan a cabo sus funciones
normales.

factor de

tffi,

El ribosomallegaa un codónde
terminación en el ARNm.Un
factorde l¡berac¡ónse une al sitio.

3. La formacióndel enlace 4. El ribosomase mueve hacia

peptídicoune la cadena adelante;el ARNI "vacío"sale del El factorde liberaciónhidrolizael enlace
peptídicaal aminoácido sitioE; el siguientecomplejo entreel últimoARNIen el sitioP y el
reciénllegado. aminoácido ARNtse está pol¡péptido,y así los libera.Las
acercandoal r¡bosoma. subunidades ribosomales se seoaran.

Termlnaclón

F I G U R A 1 4 .l 3 T e r m i n a c i ó n .
Durante la terminación,el polipéptidoterminado se liberacomo el ARNm y el último
248 14 - 1 2 PARTE II B e s e sc r N E r I c A s D E L A v t D A

TRADUCCIÓN

3. ElARNmse mueve
dentrodelcitoplasma
grandesy peq y se asociaconlos
ribosomas.

'o
o 4. LosARNIcon
anticodones
ARNt transoortanlos
aminoácidos al
ARNm.

ribosoma
5. Ocurreel apareode
basescomplementarias
anticodón-codón.

7. Cuandoun ribosoma se uneal

RE rugoso,el polipéptido
entra
en su lumen,dondese pl¡egay
continúamodificándose.

FIGURA 14. l4 Resumen de la expresión genética en eucariotas.

de proteínc ocure en el citoPlsma.Cuandoun ribosomase uneal retículo
se producey procesaen el núcleo,y la síntes¡s
ElARN mensalero
rugoso,el polipéptidoingresaal RE,dondese pliegay continúamodificándose
endoplásmico

indica a qué célula perteneceel polipéptido o si la célula va a secre-

Síntesisde proteínas
y célulaseucariotas
Ya hemos observadoque en la célula eucariota el ARNm se produce
y procesaen el núcleo,y que en los ribosomasla síntesisde proteí-
nas ocurre en el citoplasma.La figura 14.14revisa Ia transcripción y
el procesamientodel ARNm en el núcleo y la traducción durante la
síntesisde proteínasen el citoplasma.
Tal como se analizó en el capítulo 4, algunos ribosomas (po-
lirribosomas) permanecenen libertad en el citoplasma, y otros se
r¡nen al retículo endoplásmico rugoso. Recuerde que los primeros
aminoácidosde un polipéptido actuancomo un péptido de señalque
tarlo. Despuésde que el polipéptido entra en el lumen del retículoen-
doplásmicomediante un canal,sepliega y pasapor un Procesamiento
adicional mediante la adición de azúcares,fosfatos,o lípidos. Las ve-
sículastransportadorasllevan las proteínasentre los organelosy ha-
cia la membranaplasmáticasegúnseanecesarioParaesaproteína'
En un ribosoma,la síntesisde polipéptidosocurre en el citoplasma.
Algunosribosomasse unen al RE.Si es así,el plegamientode
proteínasy la modificaciónocurren en el RE.

AsocncróN DE coNCEPTos
Los primeros genetistas quedaron mar¿villados al
descubrir gue un simple cambio de un nucleótido
en una molécula gigante de ADN Podía acarrear
profundas consecuencias para el fenotipo. En los
seres humanos, un eiemplo bien conocido es el
cambio de un solo nucleótido que produce la mo-
dificaciónde un aminoácido en una oosición de la
cadena p de la hemoglobina. El resultado suele ser
una afección mortal conocida como enfermedad de
las célulasfalciformes,o drePanocitosis,en la que
los eritrocitos tienen forma de hoces o guadañas
La información genética almacenadapor el ADN
ducción. Durante la transcripción, el ADN se usa
como modelo para la producción de una molécula
de ARNm. Las funciones de la ARN polimerasa,
enzima que realiza la transcriPc¡óndel ADN, y el
ADN polimerasa,enzima requerida para la repli-
cación del ADN, se parecen lo bastante como Para
sugerir que ambas son resultado de la evolución
de un ancestro común. Si el ARN fuera el material
genético original, como se ha propuesto, entonces
debe haberseespecificadola síntesisde una enzima
capaz de replicar elARN. Las ARN replicasassiguen
estando oresentes en el ARN de los virus actuales.
las ADN y ARN polimerasas que conocemos en la
actualidad.
Tanto las moléculas de ARN como las proteí-
nas son necesarias para la traducción. Durante la
tr¿ducción, la síntesis proteica se lleva a cabo de
acuerdo con la información genética que ahora
contiene el ARNm. Dado que un solo gen puede
transcribirse muchas veces, y una molécula de
ARNm puede traducirse en repetidas ocasiones,es
posible generar varias copias de una proteína. En
el capítulo l5 examinaremoslas formas en que las
células pueden regular la cantidad de proteína pro-
CAPÍTULO14 A c r r v r o e o c ¡ ¡ É t l c n : c ó t t o r u ¡ . ¡ c r o N A NL o s c t N r s 14-1J

Resumen Repasodel capítulo

l. iQué hizo pensara Garrodque existíanerrorescongénitosdel
metabolismo? 238
14.ItA FUNCIÓNDE LOSGENES
2. Expliqueel experimentode Beadley Tatum. 238
Diversosinvestigadoreshan contribuido a nuestra comprensión de qué es 3 iCómo supieronPaulinge ltanoque laspropiedades químicasde la Hbs
lo que hacen los genes. Archibald Garrod se relaciona con la frase "error diferíande lasde la HbA?iQué cambioocasionala sustituciónde valina
congénitodel metabolismo" porque sugirió que algunosde sus pacientes por glutamatoen laspropiedades químicasde la Hbsen comparación con
habíanheredado la incaoacidad de llevar a cabo cienas reacciones enzimáticas laHV? 238-239
Beadle y Tatum expusieron esporas de Neurosporo crosso a rayos X y 4 iCuáles son las diferenciasbioquímicasentre el ARN y el ADN? 240
observaronque algunosde los cultivos posteriores carecían de una enzima 5 . iCuáles son los dos pasos necesarios para la expresión de un gen? 240
particularque es necesariapara el crecimiento en un medio mínimo. Como 6 . iCómo llegaron los investigadoresa la conclusión de que el código
encontraronque la mutación de un gen producía la carencia de una enzima, debía ser un código de tripletes, y de qué manera lo pudieron descifrar?
sugirieronla hipótesis de un gen-una enzima. iPor qué se dice que el código es degenerado, sin ambigüedades,y casi
Paulinge ltano descubrieron que las propiedades químicas de la cadena universal? 241
B de la hemoglobina drepanocítica diferían de las de la hemoglobina normal, 7. iQué pasosespecíficos se presentandurantela transcripción del ARN a
de modo que la hipótesis de un gen-un polipéptido debía sustituir la hipótesis partir del modelode ADN? 242
anterior.Más tarde, Ingram demostró que el cambio bioquímico se debía a la 8 iCómo se procesael ARN mensajero(ARNm) antesde abandonarel
sust¡tuc¡óndel aminoácido valina (no polar) por el glutamato (polar). núcleoeucariótico?242-243
El ARN difiere del ADN en lo siguiente: l) El azúcar Pentosa es la ribosa, 9. Comparelasfuncionesdel ARNm, del ARN de transferencia (ARNI),y
no la desoxirribosa;2) la base uracilo reemplaza a la timina; y 3) el ARN tiene del ARN ribosomal(ARNr)durantela síntesis de proteínas. iCuálesson
unasolacadena helicoidal. fospasosespecíficos de la traducción? 244-247
10. Losgenesespecifican la secuencia de aminoácidosen los polipéptidos.
I4.2ELCóDIGO GENÉTICO Expliqueesto en relacióncon la figura14.14. 248
Eldogmacentral de la biología molecular afirma que: l) El ADN es un
templetepara su propia replicación y también para la formación del ARN
durantela transcripción, y 2) la secuenciacomplementaria de nucleótidos en el
Autoevaluación
ARNm dirige la secuenciacorrecta de aminoácidos de un polipéptido durante Elilala mejor respuestapara cadapregunta.En las preguntasl, 2 y 3,
latraducción. con la fraseanotadaen la clave.
relacioneel nombre de los investigadores
En el ADN, la secuenciade basesespecificala secuenciaadecuada de
aminoácidospresentes en un polipéptido. El código genético es un código de CLAVE:
tripletes, y cada codón (palabra del código) esrá compuesto por tres bases. a. hipótesisde un gen-unaenzima
Setrata de un código degenerado, es decir, existe más de un codón para la b. error congénitodel metabolismo
mayoríade los aminoácidos.También hay un codón de inicio y tres codones c. hipótesisde un gen-unpolipéptido
de terminación. El código genético se considera universal,salvo algunas d. hipótesisde un gen-unARNm
exceDcrones. l. SirArchibaldGarrod
2. George Beadley EdwardTatum
14.3PRIMERPASO:TRANSCRIPCIóN 3. LinusPaulingy Harveyltano
Lafigura 14.| 4 ofrece un resumen de la transcripción y la traducción. La 4. Considerela ruta siguiente:si Beadley Tatum observaronque la
transcripciónpara formar un ARN mensaiero (ARNm) comienza cuando la Neurosporono podíacrecer cuandose le agregabael metabolitoA, pero
enzimaARN polimerasa se une a un promotor. El alargamiento ocurre hasta sí crecíaal añadirB, C o D, icuálmoléculafaltaría?
que la ARN polimerasa alcanzauna secuenciade terminación.
El ARNm se procesa después de la transcripción. En el extremo 5' se
t23
colocauna tapa, y una cola poli-A en el extremo 3'; en eucariotas, los intrones
A+B+C-D
se separanmediante espliceosomas.Es posible que los intrones tengan
funciones reguladoras importantes.
a e n z i m al .
b. enzima2.
t4.4SEGUNDOPASO:TRADUCCION c. enzima3.
Latraducción requiere la participación de ARNm, ARN de transferencia d. el sustratoademásdel producto.
(ARN$, y ARN ribosomal (ARNr). Cada ARNI tiene un ant¡codón en un e todas las resouestasanter¡oresson correctas.
extremo y un aminoácido en el otro, las enzimas activadorasde aminoácidos
5. El dogmacentralde la biologíamolecular
aseguranque el aminoácido correcto se una al ARNI correcto. Cuando los
que el ADN es un moldeparatoda la producciónde ARN.
a . establece
ARNI se unen con su codón en el ribosoma, los aminoácidos adoptan una
que el ADN es un moldesólo parala replicación
D , establece del ADN.
secuenc¡acorrecta en el polipéptido, de acuerdo con el orden predeterminado que la traducciónantecedea la transcripción.
establece
oor el ADN.
d . pertenecesólo a procariotasporque los humanosson únicos
En el citoplasma, muchos ribosomas se mueven a lo largo del mismo
e. todas las respuestas son correctas.
ARNm a la vez. En conjunto, se les denomina polirribosomas.
La traducción requiere tres p:rsos:durante la iniciación,el ARNm, el ó. La síntesisdel ARNm se denomina
primer ARNI (iniciador), y las dos subunidadesde un ribosoma se reúnen a. replicación.
con la orientación adecuadaen un codón de inicio. Durante el alargamiento, b. translocación.
a medida que los anticodones del ARNI se unen con sus codones, la cadena c. traslación.
peptídicacreciente se transfiere mediante enlaces peptídicos al siguiente d transcripción.
aminoácidoen un polipéptido. Durante la terminación en el codón de
terminación,el polipéptido se separa del último ARNI. Entonces el ribosoma
250 14-14 PARTE II B e s ¡ s c p N É r r c A sD E L A v r D

7. |Cuálde los siguientesincisosno caracterizael procesode transcripción?

De ser apropiado,eliia másde una respuesta. Pensamientocientífico
a. el ARN está compuestopor una cadenade ADN que sirve como
templete. l. En una cepa bacterianase observauna cantidadx de cierta enzima.En
b. para elabor¿rARN, la baseuracilodel ARN se apareacon la base un mutante derivadode esacepahay 1.53vecesla cantidadde la enzima
timinadel ADN. Una comparaciónde la secuenciade lasdos cepasmuestraque no hay
c. la enzimaARN polimerasa sintetizael ARN. cambioen la región codificantedel gen. No obstante,se presentauna
d. el ARN se elaboraen el citoplasmade lascélulaseucariotas. sustituc¡ónde dos paresde basesA-T en el mutante por dos paresde
basesG-C donde se une la enzimaADN polimerasa.ieué hipótesis
9. Si en el ADN la secuenciade baseses TAGC, entoncesla secuenciade
explicaríacómo tal mutaciónpuede producir este cambioen la proteína?
basesen el ARN seá
iQué cambiose pronosticaríaen el nivel de ARNm?
a. ATCG.
2. Los cambiosen la secuenciadel ADN, es dec¡r,lasmutaciones,explican
b. TAGC.
los cambiosevolutivos.En ocasiones,la evoluciónpareceocurrir con
c. AUCG.
mucharapidez.¿Quétipo de cambiode basesen el ADN produciría
d. GCTA.
inmediatamenteel mayor cambioen una proteínay el mayor cambio
e. tanto a como b son correctas.
fenotípico?
10. El procesamientodel ARN
a. es el mismoque el de la transcripción.
b. es un fenómenoque ocurredespuésde transcribirse
c. es el rechazodel ARN viejo y usado.
el ARN. Comprensiónde termrnos
d. pertenecea la funcióndel ARN de transferenciaduranre la sínte¡s de
proteínas. afargamiento 246 gen codificadorde proteínas 247
e. firnto b como d son correctas. anticodón 244 gen no codificante 247
ARN (ácido ribonucleico) 240 hipótesisde la fluctuación 244
I l. Latraslaciónse puededefinircomo ARN de transcripción 242 iniciación 246
a. la elaboraciónde proteínamedianteARNm y ARNI. ARN de transferencia(ARNI) 240 intrón 243
b. la elaboracióndel ARN a paftir de un molde de ADN. ARN mensaiero(ARNm) 240 pofirribosoma 245
c. la reuniónde aminoácidos mediantemoléculasde ARNI en el ARN polimerasa 242 promotor 242
citoplasma. ARN ribosomal(ARNr) 240 ribozima 243
d. la remociónde intronesdel ARNm. cód¡gode tr¡plete 241 terminación 247
| 2. Durante la síntesisde proteínas,un anticodónen el ARN de transferencia códigogenético 241 tr¿ducción 240
(ARNI) se apareacon codón 241 transcripción 240
a. basesde nucleótidosde ADN. exón 243 uracilo 240
b. basesde nucleótidosde ARN ribosomal(ARNr). gen 240
c. basesde nucleótidosde ARN mensajero(ARNm).
d. otr¿s basesde nucleótidosde ARNI. Relacioneestostérminos con lasdefinicionessiguientes:
e. cualquierade lo anotadopuedeocurrir. Enzimaque acelerala formaciónde ARNm a partir de
13. A continuación le presentamos un setmentode unamoléculade ADN. un modelode ADN.
(Recuerdeque sólose transcribela cadenatemplete.)iCuálesson a) Segmentode ADN no codificanteque se transcribey
los codonesdel ARN, b) los anticodonesdel ARNI, y c) la secuenciade eliminaantesde que el ARNm deleel núcleo.
aminoácidosen una proteína? Procesodonde la secuenciade codonesen el ARNm
determinao se traduceen la secuenciade aminoácidosen un polipéptido
cadena
modelo
d. Anillo de ribosomasque simultáneamente traduce
diferentesregionesde la mismacadenade ARNm dur¿ntela síntesisde
proteínas.
Tres nucleótidosde ARNm gue codificanun
aminoácidoen parricularo la terminaciónde la tr¿ducción,
llustraque en un ARNI la tercera posiciónpuedeser
variable.

cadenano
codif¡cante
14. En un fragmentode ADN, un codón s5 A/órA.Mediantela tablade los
codonesdel ARNm, ustedpuededeterminarque el código del ADN está
especificandoal aminoácido
a. lisina.
b. glicina.
c. prolina.
d. fenilalanina.