La revolución genética

1º BAT(CUCI)
 ALGUNAS APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

Diagnóstico de enfermedades genéticas Criminología

Ganadería
Agricultura

Obtención de fármacos, ej: insulina

ALGUNAS APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
Primeros bebés chinos modificados
genéticamente “resistentes al virus del VIH”

Terapia génica
Preguntas iniciales
1. ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres, abuelos…?
2. ¿Qué es el ADN?
3. ¿Qué son los genes y los cromosomas?
4. Imagina que dos gemelos idénticos son separados al nacer y que 20 años
después vuelven a reunirse. Tras 20 años ya no son tan iguales, ¿Por qué
crees que pudo pasar?
5. ¿Qué es una mutación?
6. ¿Qué son las células madre? ¿Para qué se pueden utilizar?
7. ¿Son buenos los alimentos transgénicos?
historia de la genética

Watson y Crick: La era del ADN

Selección artificial de la Descubrimiento de los genes y

agricultura y la ganadería cromosomas
1866 Actualidad

PREHISTORIA 1953
Gregor Mendel Era genómica

La herencia se transmite a través Ingeniería genética

de factores o caracteres
hereditarios.

Aparición de la Genética
La molécula de ADN
ADN (ácido desoxirribonucleico): Molécula portadora de la información genética, controla la aparición
de los caracteres a través de la síntesis de proteínas. Esta información se transmite a la descendencia.

¿Dónde se encuentra?
¿Cómo se descubrió?
Vídeo descubrimiento del ADN

Erwin Chargaff (1949): El ADN tiene 4 bases nitrogenadas (T, A, C, G)

Hay la misma cantidad de T que de A, y pasa lo mismo con la C y G.
Sugiere que las bases están emparejadas.

Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (1953):

Fotografía de la molécula de ADN con la técnica
de difracción de rayos X. Sugiere una estructura
helicoidal.
¿cómo se descubrió?

Watson y Crick 1953: Descubren la estructura completa

del ADN. El artículo fue publicado en la revista Nature con
solo dos páginas (no citaron las imágenes de Rosalind
Franklin)
estructura del ADN
NUCLEÓTIDO
 ESTRUCTURA DEL ADN (Modelo de watson y crick)
- Formada por dos cadenas de nucleótidos
enrolladas en forma de hélice (doble hélice)
- Existen cuatro tipos de bases
nitrogenadas: A (adenina), T (timina), C
(citosina) y G (Guanina). Estas se unen por
enlaces débiles: A-T y C-G.
- Las cadenas son complementarias y
antiparalelas.
- El grupo fosfato se ubica siempre en la parte
exterior y las bases en la parte interior
replicación
-Proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de la molécula de
ADN.

- Es semiconservativa, cada cadena de la hebra original sirve como molde

para la nueva.

- Se lleva a cabo a partir de la enzima ADN polimerasa.

Función de la replicación
En el caso de los humanos se realiza para crecer y reparar tejidos (división
celular).
expresión de los genes: la síntesis de proteínas
Vídeo expresión de genes

Gen: fragmento de ADN que lleva

información necesaria para la síntesis de
una proteína.

Genoma: Conjunto de genes.

proteínas
- Formadas por aminoácidos.
- Existen 20 aminoácidos diferentes.9 son esenciales (los debemos
consumir en la dieta) Ej: Leu, His
- Funciones: forman parte de las membranas, participan en reacciones
químicas (enzimas), defienden el organismo de patógenos (anticuerpos)...
Pasos en la expresión de los genes
transcripción
-Se realiza en el núcleo.

- La información almacenada en el ADN se transfiere a una molécula de ARN

mensajero (ARNm).

-El ARNm presenta U en

lugar de T.

- Permite la salida de la
información genética del
núcleo al citoplasma.
transcripción
traducción
- Síntesis de una molécula de proteína según el código contenido en la
molécula de ARNm transcrito.
- Tiene lugar en el citoplasma y la llevan a cabo los ribosomas
- Interviene el ARNm y un ARN transferente (ARNt) que se encarga de
transportar los aminoácidos hasta el ribosoma.
- Hay un ARNt para cada aminoácido
- Cada tres nucleótidos (triplete o codón) se corresponde con un aminoácido.
- Los ARNt contienen un anticodón complementario al codón.
traducción
código genético

- Es la correspondencia
entre los codones de
ARNm y los aminoácidos
que forman las proteínas.
- Es universal, es decir, es el
mismo para cualquier ser
vivo.
los cromosomas
- Cuando la célula se va a dividir
el ADN se condensa en unas
estructuras llamadas
cromosomas.
- Los cromosomas portan los
genes que serán transmitidos en
la herencia.
cariotipo
Conjunto de cromosomas de
una célula o de un organismo,
ordenados por parejas de
homólogos.

Especie humana:
46 cromosomas (23 pares de
cromosomas homólogos)
22 pares (autosomas)
1 par (cromosomas sexuales)
cariotipo
Perro: 39 pares

Drosophila
melanogaster
4 pares
Cerdo: 19 pares
Jabalí: 18 pares
cariotipo
Trisomía 21
Síndrome de Down
cariotipo
Síndrome de
Klinefelter
cariotipo
Los cromosomas y el envejecimiento
Telómeros: Protegen el material genético.
Cada vez que un célula se divide estos se
acortan. Si se alcanza un nivel crítico se
produce la apoptosis o muerte celular.
funcionan como un reloj biológico.

Telomerasa: Enzima que impide el

acortamiento de los telómeros. Su actividad
es alta en los tejidos embrionarios y en
células tumorales y baja en tejidos adultos.
los cromosomas y el envejecimiento

Carol Greider y Elizabeth Blackburn

Premio Nobel de medicina
Los cromosomas y el envejecimiento
2008: Consiguió alargar la vida de ratones
tratados con telomerasa en un 40%.

María Blasco
Investigadora del Centro
Nacional de
Investigaciones
Oncológicas (CNIO)
adn mitocondrial
Es ADN que se encuentra fuera de los
cromosomas, este se encuentra dentro de
las mitocondrias y es muy estable.

Se hereda de madres a hijos.El óvulo es

el encargado de aportar las mitocondrias
a la descendencia.

Enfermedades mitocondriales: Suelen

afectar a órganos que necesitan mucha
energía (músculos, cerebro, corazón o
hígado). son enfermedades raras.
ADN MITOCONDRIAL
Sirve para estudiar linajes maternos y
nuestros antepasados
Las siete Evas de Europa
las mutaciones
- Son cambios en el material genético que se producen al azar y pueden
ocurrir en cualquier tipo de célula. Estas pueden ser:

Génicas: Afectan a un
gen. Se producen por
cambios en uno o más
nucleótidos o por
pérdida o ganancia de
los mismos. Ej: anemia
falciforme (glóbulos
rojos en forma de hoz
que genera anemia,
cansancio y dolor).
las mutaciones
Cromosómicas:
Relacionadas con la
estructura de los
cromosomas, por
pérdida, duplicación
o traslación de sus
fragmentos. Ej:
síndrome del
maullido de gato
Síndrome del maullido de gato - Llanto muy agudo que asemeja a un
maullido de gato

-Microcefalia (asimetría facial y craneal

en algunos casos)

-Nariz ancha

-Hipertelorismo (ojos muy separados)

-Anormalidades en el iris

-Una sola línea en la palma de la mano

-Bajo tono muscular

Delección en el brazo
de uno de los
-Desarrollo lento e incompleto de
cromosomas del par
nº5 habilidades motoras
las mutaciones
Numéricas o genómicas: Afectan
al número (pérdida o ganancia) de
cromosomas. Ej: Síndrome de
Down, síndrome de Klinefelter, de
Turner... Síndrome de Edwards
(trisomía 18)

Labio leporino
las mutaciones
Las mutaciones pueden ser:

a) Perjudiciales: Cuando generan una desventaja al ser vivo. Provocan

enfermedades, síndromes y la muerte. Ej: Síndrome de Down, fenilcetonuria.
b) Neutras: No afectan a la viabilidad del ser vivo. Tener el corazón en el lado
derecho.
c) Beneficiosas: Aumentan la probabilidad de la supervivencia del ser vivo. ej:
Existen personas que no acumulan colesterol en sus arterias al carecer de un
gen conocido como PCSK9.
Mutaciones y evolución MUTACIONES

VARIABILIDAD
GENÉTICA

SELECCIÓN NATURAL
Y EVOLUCIÓN
actividades
1. Explica la diferencia entre las mutaciones génicas y numéricas y pon algunos
ejemplos de cada una.
2. ¿Por qué las mutaciones son el motor de la evolución?
Proyecto genoma humano
Proyecto iniciado en 1990 por el propio
Francis Crick que buscaba conocer la
secuencia completa del ADN humano.

Los resultados se publicaron en 2003

en las revistas Science y Nature:
proyecto genoma humano
- El genoma humano contiene 22000 genes.
- El 95% del genoma está formado por lo que se conoce “ ADN basura”, ADN
acumulado a lo largo de la evolución, el cual se desconoce su función.
- El 99.9% del genoma de un individuo es igual al de otro pero siempre existe
una mínima diferencia por lo que hay tantos genomas como individuos.
- Compartimos el 98% del genoma con los chimpancés.
aplicaciones del pgh
- Identificación de genes relacionados
con diferentes enfermedades
(obesidad, diabetes,genes
protectores de la memoria, infartos,
migraña, cáncer etc…)
- Para conocer cuánto tiempo tarda
una persona en metabolizar un
medicamento (tratamientos
personalizados)
- Intervención sobre el
envejecimiento.
posibles problemas
- El PGH permite conocer los rasgos genéticos de
personas que podrían incitar a la discriminación
(contratos de trabajo, aseguradoras…)
- Nuevas leyes en biomedicina e implicaciones
éticas.
 epigenética
- Son modificaciones en la expresión de los
genes que no son debidas a cambios en la
secuencia de ADN. Estos cambios son
heredables.
- Estos cambios son producidos por factores
ambientales: alimentación, envejecimiento,
fármacos, sustancias tóxicas...
- Pueden activar o desactivar determinados
genes cambiando la producción de
proteínas.
epigenética
Hambruna holandesa: tras la segunda Guerra
Mundial (Países Bajos). Las mujeres embarazadas
expuestas a la hambruna tuvieron hijos más
propensos a padecer diabetes, obesidad y
enfermedades cardiovasculares. Los efectos
duraron tras generaciones posteriores.