Mutaciones

1. La mutación es un cambio permanente en la información contenida en el material

genético. Este cambio afectará la secuencia de genes o la estructura y el número de
cromosomas. Los principales tipos de mutación son: gene. Cambios en la secuencia
génica. La estructura de uno o más cromosomas cambia. Genómica Cambios en la
cantidad de cromosomas.

2. Cuando ocurre una mutación en un organismo unicelular, siempre se transmite a las

generaciones futuras. Para los organismos multicelulares, si la mutación ocurre en la
célula germinal, puede transmitirse a la siguiente generación, pero cuando ocurre en
la célula somática, no se transmitirá a la descendencia (aunque no son heredables,
pero debido a su importancia médica Sexo, porque puede causar tumores).

3. Las mutaciones espontáneas son mutaciones sufridas por organismos en condiciones

ambientales normales, principalmente debido a errores de replicación del ADN.
Aquellos experimentados por microorganismos en condiciones normales de cultivo
también se consideran espontáneos.
Las mutaciones inducidas son mutaciones que ocurren bajo condiciones
predeterminadas bajo la acción de ciertos mutágenos. El genetista estadounidense
Müller observó por primera vez en la década de 1920 que la aplicación de rayos X a las
moscas de la fruta aceleraba la aparición de mutaciones.

4. La mutación genética es un cambio en la secuencia génica (también llamada punto

cuando afecta a un solo nucleótido).

Se dividen en reemplazo, eliminación e inserción.

Secuencia inicial (normal): -C C A A T G-
Sustitución: 5'-C T A A T G- (1). O: 5’- CA A A T G- (2).

Al reemplazar una base por otra, se deben considerar dos variantes: transición y
transversión. Durante la transición, una purina (A, G) se reemplaza por otra, o una
pirimidina (C, T) se reemplaza por otra (caso 1). En la llamada transversión, las purinas
se reemplazan por pirimidinas y viceversa (caso 2).

Ejemplo de eliminación (pérdida de base): -C C A G T-

Ejemplo de inserción (adición básica): -C C A A G T G-

5. (a). Cuando una base se reemplaza por otra base en el ADN, y se forma un codón
sinónimo durante la transcripción, es decir, codifica el mismo aminoácido.
(B). El cambio de ADN de una base a otra produce un triple ARNm que codifica
diferentes aminoácidos en la transcripción.
 (C). En mutaciones sin sentido, los cambios en las bases del ADN provocan la
transcripción del codón de detención de ARNm, lo que interrumpe la traducción.

6. La mutación silenciosa es una mutación que no tiene un efecto obvio sobre el

fenotipo, por ejemplo, cuando se produce un cambio de base en una región no
codificante (intrón).
Las mutaciones neutrales son mutaciones que no son beneficiosas ni perjudiciales
para los organismos. La acumulación de tales mutaciones puede ser importante
durante la evolución.

7. Situación inicial:

ADN: -T A C A A C-
ARNm: -A U G U U G-
Péptido: Met-Leu-

Después de los cambios indicados, el resultado es:

ADN: -T A C A G C-
MRNA: -A U G U C G-
Péptido: Met-Ser-

Esta es una mutación genética en la que una purina (A) se convierte en la otra (G):
reemplazada por una transición. Dado que este cambio determina las cadenas
peptídicas con diferentes aminoácidos en la traducción, es una sustitución sin sentido.

8. El tamaño del gen, porque cuanto mayor es su longitud, mayor es la posibilidad de

errores durante la replicación del ADN.
En eucariotas, otro factor es el número y el grado de intrones en cada gen porque
aumenta la probabilidad de mutaciones durante el procesamiento del ARN
(empalme).

9. Se trata de las siguientes mutaciones cromosómicas:

(a). Deleción. Si la eliminación de material cromosómico es muy grande puede ocurrir

que el organismo no sea viable.
(b). Duplicación. El material perdido por un cromosoma se adiciona al homólgo.
(c). Inversión paracéntrica. Se observa una reordenación del material cromosómico,
como consecuencia de dos rupturas y el posterior giro y ensamblado, sin que esté
incluido el centrómero.
(d). Inversión pericéntrica. Cuando la zona invertida incluye también el centrómero (es
la inversión más frecuente).
10. La inversión generalmente hace que la cadena de ADN se rompa dos veces, lo que
afecta el gen. Sin embargo, en la mayoría de los casos, generalmente no son un factor
letal para los portadores de mutaciones, pero si el emparejamiento homólogo es difícil
(especialmente en la inversión periférica) u ocurre durante la meiosis, afectará a la
descendencia. Crossover dentro del alcance de la inversión.

11. (a) = Deleción terminal (pérdida de los segmentos 12).

(b) = Deleción intercalar (pérdida de segmentos intermedios, 345).
(c) = Duplicación directa (orientación normal de 78).
(d) = Duplicación invertida (orientación opuesta de 98).

12. El cromosoma original puede haber sido copiado, pero debido a los dos centrómeros,
el cromosoma se dividió de manera anormal, lo que resultó en la pérdida de un brazo.
Por lo tanto, las dos cromátidas del brazo restante (parcialmente conectado por el
centrómero) ) Todavía constituyen los dos brazos del cromosoma, llamado el mismo
cromosoma. También se puede formar al perder 789 fragmentos y luego copiar los
brazos largos restantes.
Nota: -El homocromosoma más común en humanos es "i Xq", que es el mismo
cromosoma formado por el brazo largo (q) del cromosoma X.

13. Se observó la pérdida del brazo corto en los dos cromosomas, y luego la región del
centrómero unió los dos brazos largos. Esta mutación constituye un caso especial de
translocación, también conocido como "fusión Robertson".

14. La translocación es un cambio en la posición de una parte de un cromosoma. Si el

cambio ocurre en el mismo cromosoma, es la transposición.
En las llamadas translocaciones recíprocas, el intercambio de fragmentos se produce
entre cromosomas no homólogos.
Las translocaciones, como la inversión, solo causarán la ruptura de los dos fragmentos
de ADN y, por lo general, no afectarán la supervivencia de las personas que los portan,
pero causarán problemas meióticos y reducirán su fertilidad.

15. Es un tipo de transposición (transposición irreversible o intracromosómica).

16. Translocación mutua (translocación), ruptura en 1 y D.