31.

Inactivarea cromozomului X (corpusculul Barr)

Def: In fiecare celula somatica din organismul femel doar unul din cei
2 X este activ. ( este inactivat fie X-ul matern, fie cel patern in mod
aleatoriu, in timpul perioadei embrionare)
Cromozomul X inactiv = corpusul Barr – nr lor depinde de nr de
cromozomi X inactivati; - barbatii cu cariotip normal NU au corpuscul Barr;
- femeile cu cariotip normal au 1 corpuscul Barr;
In cazul anomaliilor de numar ale cromozomului X, nr de corpusculi
Barr > cel normal. Ex : - Klinefelter (M) - 1 corpuscul Barr ;
- triplo X (F) – 2 corpusculi Barr.
Inactivarea cromozomului X:
• se realizează în stadiul de morulă.
• se realizează la întâmplare;
• este definitivă, cromozomul X inactivat, ramâne
inactivat pe toata durata de viață a celulei.
• este transmisibilă la celulele fiice.
Inactivarea unui cromozom X este un mecanism de compensare
genetică. La mamifere doar nucleii celulelor somatice femele conţin un
corpuscul Barr.
CONCLUZII CORPUSCUL BARR!(Mary Lyon)
a. Corpusculul Barr =cromozom X mult condensat în interfază
şi relativ inactiv genetic (lionizare); inactivarea unui cromozom X este
necesară pt. a se asigura echilibrul genetic funcţional între cele 2 sexe;
b.Inactivarea are loc precoce în timpul vieţii intrauterine (ziua 16
postfertilizare - OM ).
c.Este aleatorie (X matern/X patern);
d.Toate celulele care rezultă prin diviziunea unei celule păstrează
acelaşi pattern de inactivare ca celula mamă→organismul feminin= mozaic
genetic.

Ex: pisicile calico

32. Transmiterea caracterelor legate de sex(sex-lincate):Y, X
(dominanta, recesiva), Z hologina recesiva.

Y – holandrică

Hipertricoza urechii, infertilitatea masculină. Masculii 100% bolnavi.

X – hologina

1. dominantă

50% din produşii femeli – bolnavi;

50% din produşii masculi – bolnavi

Exemple:
1. Reumatism vitamino-rezistent
2. hipoparatiroida
3. sindromul Aicardi (Klinefelter, incoordonare extremităţi)
4. hipofosfatemia (vit.D rezistentă)
5. sindromul X fragil (Martin-Bell, 230 CGG, asimetrie facială)
6. Sindromul Rett (debilitate neurologică, mişcări repetitive ale mâinilor)

2. recesivă:

50% din produşii de sex masculin sunt bolnavi;

50% din produşii de sex femel sunt sanătoși;
50% din produşii de sex femel sunt purtători;

Exemple:

Hemofilia A şi B
Daltonism (mono - gri, di, tricromatic – roşu/verde)
maladia Parkinson
surditatea congenitală
atrofia congenitală a retinei
distrofia musculară Duchenne (boala neuromusculară progresivă)
33. Mutatiile genice: definitie , caracteristici.

Mutaţiile = modificări permanente, detectabile, transmisibile ale structurii

genetice.Apar proprietăţi genetice noi.

Caracteristicile mutaţiilor

 Apar brusc, fără etape intermediare;

 Sunt ereditare dacă se găsesc în gameţi;
 Utile, dăunătoare, indiferente;
 Sursă de variabilitate;
 Unele – apar în mod repetat;
 Evidenţierea – metode statistice.

34. Clasificarea mutatiilor.

1. După cauze: spontane, induse

2. D. manifestarea fenotipică: expresive (vizibile), neexpresive (invizibile)
3. D proprietăţile genelor: dominante, recesive (frecvente)
4. D efectul fenotipic: micromutaţii, macromutaţii
5. D viabilitatea purtătorilor: letale, semiletale, viabile
 6. D. direcţia mutaţiei: progresive: tip sălbatic → tip mutant; regresive: tip
mutant → tip sălbatic
7. D segmentul genetic: genomice, cromozomiale, genice, punctiforme
8. D tipul celulelor: gametice, somatice

35. Factori mutgeni: biologici, fizici, chimici.

Factori mutageni - Cresc rata mutaţiilor spontane.

Factorii mutageni biologici:

Virusuri – acţiune directă, prin inserţie

Virusul rubeolei – malformaţii, mortalitate fetală
Virusul oreionului – sterilitate masculi
 
Factorii mutageni fizici: radiaţiile ionizante, neionizante

Radiaţiile ionizante - particule energetice (pozitroni, particule α şi β,

neutroni), razele γ, razele X (Roentgen); acţionează asupra ADN

Efecte:
fracturi ale catenelor
blocarea sintezei ADN
încetinirea/blocarea mitozelor
moartea celulelor (instantanee sau după câteva ore)

Radiaţiile neionizante: UV

Efecte
producerea formelor tautomerice ale bazelor azotate, modificând
omplementaritatea, dimerizarea bazelor pirimidinice
 
Factori mutageni chimici

Analogi ai bazelor azotate

Acidul azotos
Unele antibiotice
 Analogii bazelor azotate
Au structură apropiată de a bazelor azotate
5-bromouracil (~timina) – guanina
2-aminopurina (~ adenina) – citozina
Produc mutaţii progresive urmate de mutaţii regresive

Acidul azotos

Produce dezaminarea bazelor azotate

Înlocuieşte gruparea amino (NH2) cu gruparea ceto (C-O)
Transformă Citozina în uracil
Adenina în hipoxantină
Guanina în xantină
Unele antibiotice
Mitomicina, actinomicina D, echinomicina
Interferează cu structura ADN