Sunteți pe pagina 1din 31

Copilul cu handicap

Definire termeni

• OMS:

– Lezarea/vatamarea = orice pierdere sau anomalie a unei structuri sau


functii organice, fiziologice sau psihologice

– Invaliditatea = imposibilitatea indeplinirii unei functii/sarcini din cauza


vatamarii

– Handicapul = consecinta sociala a primelor doua


Tipuri de invaliditati

• Fizica

• Intelectuala

• Motorie

Cea intelectuala si cea emotionala sunt cele mai frecvente!

Tipuri de invaliditati

• Fizica

• Motorie:

– Paralizii cerebrale
– Epilepsia
– Traumatismele SNC
– Spina bifida

• Senzoriala:

– Surditatea
– Orbirea

• Invaliditati fizice:
– Distrofia musculara
– Bolile congenitale de cord
– Bolile respiratorii cronice: fibroza chistica, astmul sever
– Artrita cronica juvenila
– Diabetul zaharat
– Malignitatile si sechelele acestora
– Insuficienta renala cronica
– Anomalii scheletice: malformatii, amputatii

Identificarea invaliditatilor

• La nastere:

– pentru parinti recunoasterea unei infirmitati poate fi un soc necesitand


sustinere si psihoterapie
– Unii isi vor abandona copilul, altii vor fi furiosi, invinovatindu-se pe
sine sau reciproc

• Dupa nastere: unele boli se pot manifesta tardiv (ex.: surditatea sau tulburarile
de vaz) – necesitatea urmaririi si evaluarii sugarilor

• Dupa o boala: situatie asemanatoare celei de la nastere; atitudinea


hiperprotectoare a parintilor poate accentua handicapul
Ingrijirea copiilor cu deficiente fizice

• mobilitatea:

• fizioterapia are rol esential in prevenirea deformatiilor si


promovarea independentei de miscare
• Se folosesc corsete, cadre de sprijin pentru mers, scaune cu
rotile
• Postura sezand corecta este foarte importanta pentru confort si
activitati
• Rampe, usi cu deschidere larga, balustrade speciale la
domiciliul pacientului si locul de munca/joaca
Ingrijirea copiilor cu deficiente fizice
• Alimentatia si cresterea:
• Tulburarile de alimentatie pot fi consecinta disfunctiei neuromotorii
oro-faringiene, problemelor de comunicare, refluxului gastro-
esofagian
• Se vor monitoriza parametrii somatici (G,H)
• Necesitatile fiziologice:
• imobilizarea creste riscul de ITU, constipatie;
• educarea/reeducarea controlului sfincterian este necesara pentru
ameliorarea calitatii vietii
• Comunicarea:
• Metode alternative de comunicare (gesturi, clipit, scris, dispozitive
electronice)
• Este necesar sprijinul unui logoterapeut
Ingrijirea copiilor cu deficiente fizice

• Modificarile de comportament: pot avea originea in problemele de


comunicare, frustrare

• Educatie: uneori necesara scolarizarea in institutii speciale, scoli


ajutatoare; se incurajeaza insa scolarizarea normala ca stimul pentru
integrarea sociala cat mai buna

• Viata de familie: grupuri de sprijin


Suferinta la nastere

• Nou-nascutii cu risc de sechele neurologice:


– Suferinta hipoxic-ischemica perinatala
– Infectiile SNC (meningita, encefalita)
– Convulsiile perinatale (cu hipoxie secundara)
– Hemoragiile intracraniene
– Icterul neonatal
Suferinta hipoxic-ischemica

• Etiologie:

– Principala cauza este insuficienta placentara


– In timpul contractiilor uterine, fluxul sangvin catre fat este redus: orice
factori materni care intervin suplimentar pot compromite fluxul sangvin
(hipotensiune materna, infarct sau fibroza placentara, compresiunea sau
prolabarea cordonului ombilial, etc.)
– Depresia centrilor respiratori fetali prin medicatia administrata mamei
(hipnotice)
– Obstructia mecanica a CRS prin apiratie de meconiu sau lichid amniotic
– Malformatii ce impiedica expansiunea plamanilor (hernia diafragmatica,
hipotonia mm. respiratori)

Suferinta hipoxic-ischemica

• Hipoxia prelungita favorizeaza un debit sangvin scazut, compromitand fluxul


sangvin cerebral > leziune hipoxic-ischemica

• Lezuinile hipoxic-ischemice: necroze multifocale corticale, ulterior


encefalomalacie chistica sau leucomalacie periventriculara (substanta alba
periventriculara este cea mai vulnerabila la hipoxie), necroza nucleilor
talamici si a ganglionilor bazali

• Tiparul de afectare nu este previzibil, dar asfixia prelungita creste riscul de


leziuni extinse

Hemoragia meningo-cerebrala la nou-nascut

• Cauze:

– traumatismul obstetrical (distociile, prezentatia pelviana, aplicarea de


forceps au vacuum extractor, abuzul de ocitocice)
– hipoxia cerebrala (autoreglarea cerebrala dirijeaza fluxul sgv preferential
spre creier > pat capilar periventricular imatur si vulnerabil >
hemoragie)
– boala hemoragica a nou-nascutului
– hipertensiunea arteriala de insotire a crizelor de apnee, convulsiilor,
ventilatiei artificiale

• Sechelele neurologice definitive sunt frecvente

• Pematurii au au cel mai mare risc (40-50%)

Hemoragia meningo-cerebrala la nou-nascut


• Diagnostic:
– Clinica poate fi absenta!
– ecografia transfontanelara si CT evalueza intinderea leziunilor (care
adesea nu se coreleaza cu datele clinice)
• Gradele de severitate se apreciaza prin criteriile lui Papile:
– Grad 1 (usor): h. subependimara, cantitati mici de sange, ventriculi cu
dimensiuni normale
– Grad 2 (moderat): cantitati moderate de sange, ventriculi cu dimensiuni
normale
– Grad 3 (severa): h. intereseaza in intregime ventriculii laterali, extensia
intacerebrala a hemoragiei
– Grad 4 (foarte severa): leucomalacie chistica periventricularacu/fara
hemoragie intraventriculara
• Leziunile grd. 1 si 2 nu au risc de handicap neurologic

Convulsiile neonatale

• Etiologie:

– Encefalopatia perinatala (suferinta hipoxic-ischemica,hemoragia


intracerebrala)

– Cauze metabolice: hipoglicemia, hipocalcemia, hipomagneziemia


– Infectiile SNC (meningita neonatala, toxoplasmoza, infectia herpetica)
– Anomaliile de dezvoltare SNC (malformatii cerebrale primitive,
facomatoze)
Convulsiile neonatale

• Clinica este diferita la nou-nascut fata de copilul mare

• Necesita observare atenta si experienta deoarece au aspect atipic: grimase


ritmice, miscari de suctiune, crize de apnee, nistagmus lateral sau rotator
intermitent, miscari repetitive ale unui singur membru, hipertonie generalizata
cu devierea conjugata a globilor oculari
Consecintele suferintei la nastere

• Encefalopatia cerebrala infantila (ECI)

• Retardul psihomotor

• Tulburarile de auz

• Tulburarile de vaz

• Epilepsia
Encefalopatia cerebrala infantila

• Termen sinonim cu paralizia cerebrala

• Grup de tulburari neurologice neprogresive caracterizate printr-un control


inadecvat al motilitatii si posturii datorate unor leziuni ale SNC produse in
utero – 3 ani

• Desi neprogresive, datorita proceselor de crestere si dezvoltare manifestarile


clinice se pot schimba in timp

• Afectarea motorie este insotita aproape intotdeauna de alte manifestari


secundare afectarii SNC: retardul mintal, epilepsia, deficitele senzoriale,
tulburarile de comportament

Encefalopatia cerebrala infantila - clasificare


• Spastica:
– Diplegia spastica: afectarea tuturor celor 4 membre, dar mai severa la
membrele inferioare
– Tetraplegia: afectarea egala si severa a tuturor membrelor
– Paraplegia: afectarea membrelor inferioare
– Diplegia atona: rara, la copii mici, semnul Foerster; dispare odata cu
cresterea > diplegie spastica
• Dischinetica:
– Coreoatetoza
– Tonus muscular crescut
• Ataxia
• Mixta: asocierea tipurilor de mai sus

Encefalopatia cerebrala infantila - cauze

• In marea majoritate a cazurilor nu se poate stabili cauza

• Cauzele ce intervin prenatal au ponderea cea mai mare (44%)


• Suferinta intranatala raspunde numai de 19% din cazuri, iar cauzele perinatale
(septicemie, hipoxie, infectii SNC) de 8%

Encefalopatia cerebrala infantila - clinica

• Sindromul spastic: contractura spastica de tip piramidal, exgerarea flexiei la


membrele superioare si a extensiei la cele inferioare, semnul “lamei de
briceag”, semnul elasticitatii, mers cosit, digitigrad, deformare in var ecvin a
piciorului, ROT exagerate, clonus al rotulei, semn Babinski la membrul
afectat
Encefalopatia cerebrala infantila - clinica

• Sindromul diskinetic: miscari involuntare, modificari de postura datorate


reglarii inadecvate a tonusului musculaturii

• Leziunea afecteaza ganglionii bazali

• Doua forme:

– Coreoatetoza – miscari involunare coreice si atetozice ale membrelor,


gatului, limbii (disartrie), cu hipertrofia secundara a unor grupe
musculare
– Distonia – cresterea anormala a tonusului muscular, accentuata in timpul
activitatii (≠ spasticitate in decubit dorsal)

Encefalopatia cerebrala infantila - clinica

• Sindromul ataxic: tulburarea coordonarii motorii voluntare datoria dissinergiei


musculare

• Copiii pot rezenta hipotonie in primii ani de viata

• Pacientii au mersul cu baza larga de sustinere, tremor intentional, dismetrie

• Se poate asocia cu retardul mintal, dificultate in mentinerea posturii

Encefalopatia cerebrala infantila - diagnosticul


• Obligatorie prezenta deficitului motor
• Parintii sunt cel mai adesea primii care observa deficitul – frecvent sub forma
intarzierii achizitiilor motorii
• Anamneza trebuie sa precizeze faptul ca nu s-a inregistrat pierderea unor
achizitii motorii preexistente (caracterul non-progresiv al afectarii)
• Exagerarea ROT, prezenta clonusului dupa varsta de 2 luni, persistenta
reflexelor arhaice (Moro, reflexul tonic cervical), preferinta pentru utilizarea
unui membru in detrimentul celuilalt sunt indicii de diagnostic
• Se asociaza cu epilepsia, retardul mintal, deficite vizuale, strabism, nistagmus,
disartrie, tulburari de comportament

Encefalopatia cerebrala infantila - complicatii

• In formele grave de tetraplegie:

– Sialoreea permanenta - iritatii tegumentare


– Malnutritia – dificultatea de alimentare in formele grave cu disfunctie
motorie orofaringiana

– Lipsa controlului sfincterian


– Constipatia prin lipsa controlului asupra musculaturii abdominale
(prelum abdominale)

– Vezica neurogena
– Escare de decubit prin imobilizarea prelungita
Encefalopatia cerebrala infantila - tratament

• Terapia fizica: prevenirea contracturilor spastice, ameliorarea functiei motorii;


important sa fie invatata de catre parinti

• Terapia ocupationala: antreneaza abilitatile motorii in vederea autoservirii


(mancatul, imbracatul, controlul sfincterian)

• Terapia aptitudinilor de comunicare: in functie de gradul retardului se gaseste


o modalitate de comunicare cu copilul (imagini, cuvinte, semne)
Encefalopatia cerebrala infantila - tratament
• Tratamentul ortopedic: previne deformarile secundare prin protezare (corsete,
atele)
• Tratamentul medicamentos:
– Decontracturante – reduc spasticitatea (baclofen, dantrolen, diazepam),
insa au ca efect secundar sedarea pacientului sau toxicitatea hepatica;
determinand hipotonie, coordonarea miscarilor ramane deficitara
– Injectarea de alcool sau fenol in jurul fibelor motorii, obtinandu-se o
denervare partiala (4-6 luni) ce amelioreaza abilitatile pacientilor
• Tratamentul chirurgical: incearca corectarea deformarilor prin interventii ce
vizeaza alungirea tendonului lui Ahile, relxarea musculaturii adductoare a
coapsei
Sindromul hipoton

• Diminuarea marcata a tonusului si activitatii spontane voluntare

• Aspectul de copil moale (“floppy infant”)

• Constienta nu este afectata

• Hipotonia poate fi axiala, a membrelor sau mixta

• Parintii remarca de obicei aspectul moale, intarzierea in dobandirea


achizitiilor motorii (nu tine capul, nu sta in sezut)
Sindromul hipoton

• La inspectie se observa imobilitatea sugarului, absenta miscarilor spontane

• Membrele superioare stau imobile de-a lungul trunchiului in supinatie


• Membrele inferioare sunt imobile pe fata externa, cu coapsele in abductie si
rotatie externa, gambele in flexie
Sindromul hipoton
• Tonusul muscular nu poate fi masurat obiectiv, el se apreciaza prin gradul de
rezistenta a muschiului la intindere
• Doua metode:
– Observarea amplitudinii balansului provocat pasiv prin miscari
alternative rapide la nivelul unei articulatii (pumn, sold)
– Mobilizarea repetata a unor segmente de membre in raport cu segmentul
adiacent mentinut fix si aprecierea rezistentei intampinate
• Diagnosticul este dificil in cazurile cu hipotonie moderata unde intervin
subiectivismul si experienta examinatorului
Sindromul hipoton - etiologie

• Boli SNC (diplegia atona, ataxia cerebeloasa congenitala, sechelele de


icter nuclear, sindromul Down, sindromul oculo-cerebro-renal Lowe)

• Boli ale maduvei (traumatisme, amiotrofia spinala progresiva Werdnig-


Hoffmann)

• Boli ale nervilor periferici (sdr. Guillain-Barré, disautonomia familiala

• Boli ale jonctiunii neuromusculare (miastenia gravis, botulismul infantil)

• Boli musculare (distrofia musculara, glicogenoza)


Retardul psihomotor

• Intarziere mintala = deficit intelectual permanent datorat unor cauze ce au


actionat in perioada dezvoltarii creierului, ce nu mai evolueaza

• copilul cu retard va dobandi achizitiile mult mai tarziu/niciodata

• etapele dezvoltarii – 4 categorii principale:

– achizitii motorii de baza


– achizitii motorii de finete si vazul
– limbajul si auzul
– deprinderile sociale si capacitatea de a intelege
Retardul psihomotor

• nevoia unei clasificari unanim acceptate > determinarea QI prin scale de


eficienta intelectuala

• scalele determina varsta mintala independent de varsta reala

• clasificarea QI:
– QI > 130 = foarte inalt
– QI = 120-129 = inalt
– QI = 110-119 = normal-superior
– QI = 90-109 = mediu
– QI = 80-89 = normal inferior
– QI = 70-79 = limita
– QI < 69 = intarziere mintala
Clasificarea intarzierii mintale

• Intarziere mintala usoara:

– QI = 50-69
– varsta mintala la varsta adulta va fi cea a unui copil de 9-12 ani
– invata cunostintele primelor clase elementare
– poate invata o meserie simpla
– poate intemeia o familie
– scoli speciale
Clasificarea intarzierii mintale

• Intarziere mintala moderata:

– QI = 35-49
– varsta mintala la varsta adulta va fi cea a unui copil de 6-9 ani
– limbaj verbal prezent, dar nu poate scrie sau citi
– poate efectua o munca necalificata sub supraveghere
– se autoservesc la un nivel elementar
– semidependent social, au grad de handicap II
Clasificarea intarzierii mintale

• Intarziere mintala severa:

– QI = 20-34
– varsta mintala la varsta adulta va fi cea a unui copil de 3-6 ani
– limbaj verbal foarte sarac
– dependent social
– se autoservesc cu greutate
– handicap grad II, pot fi institutionalizati in camine-spital
Clasificarea intarzierii mintale

• Intarziere mintala profunda:

– QI < 20
– varsta mintala la varsta adulta va fi cea a unui copil sub 3 ani
– nu dispune de limbaj, nu este capabil de comunicare
– total dependent social
– nu se autoservesc
– necesita supraveghere si ingrijire permanenta, handicap grad I, pot fi
institutionalizati in camine-spital
Intelectul de limita

• QI intre 70-79

• sunt copii ale caror performante scolare par a scadea dupa intrarea in clasa a
V-a

• dificultati in operatiile de gandire, mai ales in sfera rationamentelor ipotetico-


deductive

• obtin in final o integrare sociala si profesionala de nivel mediu


Tulburarile de vaz

• Ambliopia = scaderea acuitatii vizuale, unilaterala sau bilaterala, ca urmare a


lipsei formarii unei imagini clare pe retina

• Cauze:

– Devierea globilor oculari (ambliopia strabismica)


– Necesitatea inegala de corectie a acomodarii intre cei doi ochi
(ambliopia anisometropica)
– Refractie crescuta a ambilor ochi (ambliopie ametropica)
– Interpunerea unei opacitati la nivelul mediilor refringente oculare
(ambliopia de deprivare)

Tulburarile de vaz

• Ambliopia apare prin afectarea oculara in perioada precoce de sugar, cand


ritmul dezvoltarii este maxim
• Diagnosticul este confirmat printr-un examen oftalmologic ce demonstreaza
acuitate vizuala redusa

• Examinarea acuitatii vizuale este insa dificila la varste mici deoarece necesita
cooperarea copilului; marea majoritate fiind asimptomatice, trec
nediagnosticate pana la varsta prescolara

• Tratamentul este dificil la aceste varste, idealul fiind corectia la varsta frageda

Tulburarile de vaz

• Optiuni de tratament:

• Corectia tulburarii de acomodare


• Indepartarea opacitatilor interpuse
• Ocluzia aplicata ochiului sanatos (stimuland dezvoltarea celui
afectat)
– Pentru rezultate bune este necesara aplicarea 24 h/24
– Lentilele opace montate pe ochelari sunt ineficace, permitand
privitul “pe langa”
– Cele mai eficace dispozitive sunt cele cu pansament permanent
(dar prost tolerate de copil)
– Necesita monitorizare frecventa pentru a preveni instalarea
ambliopiei de deprivare la ochiul sanatos

Tulburarile de vaz
• Diplopia = vederea dubla prin proasta aliniere a axelor optice
• Acoperirea unuia dintre ochi elimina senzatia neplacuta perceputa de
pacient (semn important de urmarit pentru diagnostician la copiii aflati in
perioada non-verbala)
• Diplopia insalata brusc poate semnifica si afectiuni grave: hipertensiune
intracraniana, tumora orbitala, miastenie gravis
• La copilul mic creierul elimina problema imaginii duble prin mecanismul
de supresie, una dintre imagini fiind eliminata de neoortexul vizual;
consecinta posibila este insa agravarea strabismului prin lipsa stimulului
ce pentru alinierea axelor oculare

Tulburarile de vaz

• Amauroza = pierderea partiala sau totala a vederii

• Manifestarile clinice variaza cu varsta si aptitudinile copilului

• Primul indiciu diagnostic poate fi nistagmusul sau strabismul

• La copilul mai mare se poate manifesta initial prin modificari ale


comportamentului, scaderea randamentului scolar; copilul are deseori
tendinta de a ascunde problema

Tulburarile de auz

• 1 copil din 1000 se naste cu surditate severa

• 1 nou-nascut din 50 externati din ICU are surditate severa

• 1 copil din 10 are hipoacuzie (sechela a unei otite seroase)

• Multi copii retardati au si un handicap auditiv


Factori de risc

• Perinatali

• Neonatali

• Tardivi (sugar - scolar)


Factori de risc perinatali

• Surditatea la alti membri ai familiei (50% din surditatile congenitale sunt


familiale, 2/3 AR)
• Malformatii cervico-faciale sau sistemice la unul dintre parinti

• Incompatibilitatea de Rh

• Small for date

• Infectiile pe parcursul sarcinii (CMV, sifilis, rubeola, herpes, toxoplasmoza)

• Tratamentele pe parcursul sarcinii cu aminoglicozide, antimalarice, diuretice


Factori de risc neonatali

• Surditatea congenitala la alti membri ai familiei

• Malformatii cervico-faciale sau sistemice la unul dintre parinti

• Small for date

• Icterul neonatal

• Infectiile perinatale (CMV, sifilis, rubeola, herpes, toxoplasmoza)

• Meningita microbiana (H.influenzae)

• Asfixia perinatala
Factori de risc tardivi

• Traumatismele craniene

• Meningitele (pneumococ, H.influenzae)

• Maladiile virale (parotidita epidemica)

• Bolile urechii medii

• In 30-40% din cazuri nu se poate depista cauza


Surditatea
• Periferica: afectarea transmiterii sunetelor prin urechea externa sau medie sau
a traductiei energiei sonore in impulsuri nervoase
– cea mai frecventa la copii
– Cauze: atrezia de conduct auditiv, corpi straini, cerumen, perforarea
timpanica, otita medie, otoscleroza, distrugerea celulelor receptoare
ciliate prin zgomote puternice, agenti ototoxici
• Centrala: cu originea la nivelul cailor nervoase (n.VIII > cortex auditiv )
– Cauze: tumori, boli demielinizante, tulburari de procesare auditiva (desi
auzul este normal, integrarea si interpretarea sunetelor sau limbajului
este inadecvata)
Tulburarile de auz
• Evaluarea hipoacuziei:
– Tehnici comportamentale ce studiaza reactiile copilului la stimuli
auditivi (pot fi executate de medicul de familie/pediatru)
• Sugarul reactioneaza la vocea mamei in jurul varstei de 2-4 luni
• Intoarce capul spre sursa zgomotului la 8 luni
– Metode obiective de determinare a auzului in centre de audiologie:
• Otoemisiunile acustice provocate ce sunt unde produse in
cohlee ca urmare a stimularii sonore – ele pot fi captate si
amplificate; tehnica necesita o ureche medie sanatoasa si aduce
numai informatii globale
• Potentialele evocate de trunchi cerebral se bazeaza pe
inregistrarea activitatii electrice la nivelul cailor nervoase cohleare
si analiza computerizata a rezultatului; pot fi masurate si la copilul
adormit, sugereaza natura periferica sau centrala a afectarii
• Timpanometria si cercetarea reflexului stapedian
• Audiograma tonala liminara – cea mai fidela, insa necesita
cooperarea copilului

Tulburarile de auz
• Tratamentul presupune o echipa: otolog pediatru, audiolog, protetician,
psiholog, logoped
• Hipoacuziile de tip transmisie au sanctiune chirurgicala prin miringotomie,
asanarea focarelor infectioase prin drenaj transtimpanic, miringoplastie,
osiculoplastie, interventii de mobilizare a oscioarelor fixate in procese
cicatriciale (cofochirurgie)
• Hipoacuziile unilaterale neurosenzoriale nu necesita protezare decat in cazul
aparitiei intarzierii de dezvoltare a limbajului; reeducarea prin logopedie este
considerata superioara ca eficacitate
• Surditatea bilaterala necesita protezare auditiva, uneori implant cohlear
Epilepsia

• Este expresia simptomatica a unei afectiuni sau disfunctii cerebrale, nu o


boala in sine

• Cea mai frecventa afectiune neurologica la copii, 50% au debutul in copilarie

• Incidenta intre 0,8 si 1,1%


Epilepsia – definitie

• Este un complex de sindroame cu o simptomatologie repetata stereotip ce


rezulta dintr-o tulburare a functiei SNC ce se asociaza cu o descarcare
neuronala autolimitata; variabilitatea manifestarilor clinice decurge din
variabilitatea regiunii SNC afectate

• Epilepsia nu este sinonima cu criza epileptica – o criza unica sau repetarea ei


in cadrul unei afectiuni cerebrale acute (febra, consum de alcool, etc.) nu este
boala epileptica (criza convulsiva accidentala)

Epilepsia - etiologie

• Etiologia este determinata de interactiunea factorilor genetici cu cei dobanditi


(epilepsii idiopatice si epilepsii simptomatice)

• Cauze diferite in functie de perioada:

– Prenatale
– Neonatale
– Postnatale
Epilepsia - etiologie

• Cauze prenatale: malformatiile cerebrale (tulburarile de migrare neuronala,


disgeneziile cerebrale, sindroamele neurocutanate, schizencefalia, pahigiria,
lisencefalia, microgiria), accidente vasculare cerebrale in utero, infectiile
intrauterine (toxoplasmoza, citomegaloviroza, rubeola, herpes virus),
intoxicatiile medicamentoase sau toxice materno-fetale
Epilepsia - etiologie

• Cauze neonatale: encefalopatia hipoxic-ischemica, hemoragiile intracraniene


spontane sau generate de traumatismul obstetrical, infectiile
cerebromeningiene bacteriene si virale (abcesul cerebral, encefalita herpetica),
tulburarile metabolice (hipoglicemia, hipocalcemia)
Epilepsia - etiologie
• Cauze postnatale: infectii (encefalite, meningoencefalite, TBC, neurolues –
10% din copii dezvolta epilepsie dupa meningita, 20% dupa encefalita)
• Traumatismele craniene – crizele precoce (in primele saptamani de la TC)
raman in general izolate si nu sunt considerate epilepsie
• Tumorile cerebrale
• Intoxicatii acute, cel mai frecvent cu alcool
• Boli cerebrovasculare – hemoragii spontane prin ruperea unor malformatii
vasculare congenitale, trombocitopenie, deficit de vitamina K
Epilepsia - fiziopatologie

• Mecanismele intime insuficient cunoscute

• Populatie neuronala hiperexcitabila si hipersincrona

• Descarcarile epileptice sunt urmarea unei depolarizari neuronale excesive si


prelungite
Clasificare

• Crizele pot fi:

– Generalizate – descarcarea paroxistica implica tot cortexul

– Partiale – intereseaza un sector limitat


Clasificarea internationala a crizelor epileptice
• Crizele generalizate:
– Absente (tipice si atipice)
– Crize mioclonice
– Crize clonice
– Crize tonice
– Crize tonico-clonice
– Crize atone
• Crizele partiale (focale):
– Crize partiale complexe
• Cu pierderea constientei
• Cu simptome cognitive
• Cu simptome afective
– Crize partiale simple
• Cu semne motorii
• Cu semne somato-senzitive sau senzoriale
• Cu semne vegetative
• Cu semne psihice
– Crize partiale secundare generalizate
Crizele generalizate

• Tot cortexul este implicat


• Constienta este tulburata

• Manifestarile motorii sunt bilaterale

• EEG critic sau postcritic arata descarcari in toate derivatiile


Crizele generalizate - absentele

• Absentele tipice: pierderea brusca a contactului cu mediul, privire fixa, oprirea


activitatii, clonii palpebrale, durata scurta (5-30 secunde), pe EEG descarcari
varf-unda 3 c/s cu debut si sfarsit brusc pe traseu de fond normal

• Absentele atipice: difera prin debutul si sfarsitul progresive, alterara


constientei mai putin profunda, fenomene asociate vegetative, caderea
capului, etc.
Crizele generalizate – crizele mioclonice

• Secuse musculare masive, scurte, bilaterale, simetrice ale membrelor si


trunchiului

• Pot fi insotite de cadere

• Nu se insotesc obligatoriu de pierderea constientei

• EEG – descarcari polivarf-unda bilaterale


Crizele generalizate – crizele clonice

• Secuse clonice bilaterale, asimetrice, progresiv incetinite

• Durata este variabila

• EEG – descarcari varf-unda si polivarf-unda neregulate


Crizele generalizate – crizele tonice

• Contractie musculara sustinuta, difuza

• Durata: secunde – minute

• Tulburari vegetative, alterarea constientei

• Intereseaza de obicei musculatura extremitatii cefalice, axiala

• EEG – descarcari polivarf-unda

Crizele generalizate – crizele atone

• Diminuare sau abolire brutala a tonusului muscular

• Deseori se insoteste de cadere si traumatism consecutiv (≠ de isterie)

• EEG – descarcari de varfuri lente, neregulate

Crizele generalizate – crizele tonico-clonice

• Numite clasic si “grand mal”

• Debut brutal cu pierderea constientei urmata de trei faze:

– Tonica, 10-20 secunde, cu contractura sustinuta, generalizata, in flexie


si apoi in extensie, apnee, fenomene vegetative, cu posibila muscare a
limbii
– Clonica (convulsiva), 30-40 sec, cu alternanta de contractii si relaxari
musculare, secuse ce devin din ce in ce mai rare, apnee, cianoza,
hipersecretie bronsica si respiratie stertoroasa
– Postcritica cu durata de minute-ore, cu coma, hipotonie, relaxare
sfincteriana, somn profund, respiratie ampla, zgomotoasa
Crizele partiale

• Crizele partiale simple = pastrarea constientei

– Motorii: cu originea in cortexul motor prerolandic, cele mai frecvente


fiind localizate la nivelul membrului superior, cu extensie progresiva
(jacksoniene); crizele versive constau in simpla deviere a ochilor si
capului, eventual a trunchiului

– Vegetative: cu paloare, roseata, caldura, hipersalivatie, palpitatii


(origine temporala)

Crizele partiale

• Crizele partiale simple

– Somato-senzitive: cu origine in aria postrolandica, somestezica


contralaterala, insotite de parestezii, furnicaturi, senzatie de descarcare
electrica; se pot propaga pogresiv (jacksonian); pot fi senzoriale, cu
perceptie de scotoame, hemianopsie, halucinatii (cele cu focar occipital),
mirosuri neplacute sau placute (uncusul temporal sau cortex frontal
postero-inferior), gusturi dezagreabile (operculul rolandic), halucinatii
auditive (temporal)
– Cu simptomatologie psihica: foarte variate, se manifesta sub forma
afaziei, dismneziei (“déjà vu”, “déjà vecu”, “jamais vu”, “jamais vecu”),
starilor de vis, ideilor parazite, crizelor de anxietate; originea este in
lobul temporal

Crizele partiale

• Crizele partiale complexe = alterarea constientei

– Durata de secunde-minute
– Amnezie postcritica
– Pot debuta din orice regiune corticala
– Frecvent se manifesta ca automatisme gestuale simple sau complexe
(incheiatul nasturilor, scarpinat, cautarea unui obiect)

– EEG: manifestari foarte variate


Diagnosticul pozitiv al crizei epileptice

• Depinde mult de istoricul obtinut de la apartinatori

• Daca pacientul si-a pastrat constienta se pot obtine date valoroase

• Rareori este posibila inregistrarea video

• Daca diagnosticul este incert se prefera asteptarea unei alte crize inainte de a
se pune diagnosticul de epilepsie
Diagnosticul pozitiv al crizei epileptice

• ATENTIE! – epilepsia este un diagnostic clinic

• Argumente pentru diagnosticul pozitiv:

– Criza scurta, stereotipa, survenind brusc, neasteptat, cu cadere si lovire


– Postcritic obnubilare, stertor, curbatura musculara, astenie intensa
– Amnezia crizei
– Muscarea limbii si relaxarea sfincteriana (dar nu sunt obligatorii
– EEG are rol important, insa numai modificarile EEG singure in absenta
corespondentului clinic nu pot stabili diagnosticul!
Diagnosticul diferential – crize generalizate
• Sincopa – cel mai des confundata cu epilepsia (dar debutul este progresiv,
lovirea survine rar, fara relaxare sfincteriana, revenirea este rapida, cunoaste
factori precipitanti)
• Spasmul hohotului de plans – apare la copilul mic pana la 3-4 ani, este o
forma de reactie sincopala la manie, durere, frustrare; clinic, daca hipoxia
cerebrala persista, se poate complica si cu hipotonie, opistotonus)
• Crizele psihogene pseudoepileptice – isteria (constienta este insa pastrata,
miscarile tonico-clonice sunt neregulate, cianoza este absenta, muscarea limbii
survine rar, opune rezistenta la deschiderea fortata a ochlor, fara modificari
postcritice)
• Hipoglicemia – paloare, dureri epigastrice, foame, transpiratii abundente,
fenomene ce dispar rapid dupa administarea de glucoza sau mancare
• Cataplexia – precipitata de emotii, ras, insotita adesea de narcolepsie
Diagnosticul diferential – crize partiale simple

• Accidentul ischemic tranzitor – dureaza insa mai mult

• Tulburarile de motilitate: ticuri, distonii – sunt variabile, schimbatoare ca


aspect

• Miscarile rituale de balansare a capului si trunchiului – apar frecvent intre 2-4


ani; pot fi intrerupte strigand pe nume copilul!

• Tetania – tablou specific, spasm carpo-pedal, “mana de mamos”

• Migrena – cefaleea pulsatila, recurenta, cu durata de ore-zile poate fi


precedata de tulburari de vedere, parestezii
Diagnosticul diferential – crize partiale complexe

• Parasomnii: pavor nocturn, somnambulism, cosmarul, automatismele


masticatorii, bruxism

• Tulburari paroxistice de comportament: atacul de panica

• Masturbatia: la fetitele de varsta mica –abductie cu putere a picioarelor,


incrucisarea lor in decubit dorsal, privirea devine fixa, apare congestie faciala,
transpiratie, uneori urmeaza somn; poate insa fi intrerupt – copilul devine
nemultumit, protesteaza!
Convulsiile febrile

• Crize de tip epileptic produse in asociere cu febra, dar in absenta unei infectii
a SNC, survenind in perioada de varsta sugar – 5 ani

• 2-7% dintre copii fac cel putin o data o convulsie febrila


• Factori determinanti: febra, varsta, factorii ereditari

• Sunt considerate un raspuns la o febra mare instalata brusc la un copil


predispus genetic in perioada de varsta in care pragul convulsivant al
creierului este scazut
Convulsiile febrile
• Clinic: crize motorii bilaterale, clonice, rar tonice sau hipotone, niciodata
mioclonice, cu aspect de spasme
• Durata redusa
• Declansate la cresterea brusca a temperaturii
• De obicei unice pe parcursul unei zile
• Apar la copii anterior normali, fara retard psihomotor
• Cele simple nu sunt urmate de deficit postcritic, cele complicate apar insa si la
copii cu dezvoltare psihomotorie anormala anterioara crizei, se repeta pe
parcursul zilei si sunt urmate de deficit postcritic
• EEG modificari de tip unde lente posterioare cateva zile potcritic, fara valoare
prognostica
Convulsiile febrile
• Prognosticul este bun
• Dupa 4 ani riscul de recurenta scade foarte mult
• Riscul starii de rau convulsiv este maxim inainte de 1 an
• Tratamentul:
– Oprirea crizei pentru a evita hipoxia (diazepam, lorazepam)
– Antitermice pe perioada febrila
– Linistirea familiei
• Profilaxia:
– Combaterea prompta a febrei
– Diazepamul administrat pe perioadele febrile este dezavuat actualmente
– Persoanele ce ingrijesc copilul vor purta asupra lor diazepam pentru
administrare intrarectala (in caz de repetare a crizei)
– Terapia continua este ineficace
Investigatii

• EEG

• Monitorizarea video sau video-EEG

• Neuroimagistica:

– CT
– RMN – superioara CT
– Radiografia simpla de craniu
– Angiografia – pt. malformatii cerebrale
– Ecografia transfontanelara – limitata de inchiderea fontanelei
Forme de epilepsie – sindomul West (spasmele infantile)

• Triada simptomatologica:

– Spasmele infantile: contractii bruste, bilaterale, simetrice, tonice sau


clonice, frecvent flexia “in briceag” a capului, trunchiului, membrelor,
rar in extensie, survenind in salve separate intre ele de intervale de 5-30
sec; apar la sfarsitul somnului, la trezire, rar la adormire
– Retard psihomotor, regresul achizitiilor
– Un traseu EEG caracteristic: hipsaritmie (amestec haotic de unde lente
ample cu unde ascutite, asincrone in cele doua emisfere)

• Prognosticul grevat de rezistenta la tratamentul anticonvulsivant si retardul


psihic
Forme de epilepsie – sindromul Lennox-Gastaut

• Debut intre 1-8 ani


• 20% din cazuri precedate de un sindrom West

• Crize polimorfe, tonice (obligatorii), atonice, mioclonice, absente atipice

• Etiologie criptogenica sau simptomatica

• Prognostic prost, persista retardul psihomotor in ciuda raspunsului bun la


antiepileptice

Forme de epilepsie – epilepsia mioclonica juvenila

• Cea mai frecventa forma in adolescenta

• Debut la 10-18 ani

• Pecipitata de oboseala, deprivare de somn, vizionare TV

• Mioclonii bilaterale, predominant la membrele superioare

• Pot antrena cadere

• Insotite de generalizare in 80% din cazuri

• Prognostic bun, raspund bine la acid valproic, insa in 0-90% din cazuri crizele
reapar la intreruperea tratamentului

Forme de epilepsie – epilepsia cu absenta a copilului

• Vechiul termen (“petit mal”) este abandonat

• Absente tipice, debut si sfarsit brusc al pierderii contactului cu mediul, durata


de 5-15 secunde, cu frecventa de 10-200 crize pe zi

• Asociate adesea cu clonii ale pleoapelor, automatisme gestuale simple,


midriaza, modificarea respiratiei

• Hiperventilatia > hipocapnie > scaderea irigarii cerebrale > inducerea crizei
(test diagnostic)
• Raspuns variabil la tratament, se remit in 75% din cazuri, uneori persista un
usor deficit cognitiv

Statusul epileptic

• Definit ca o conditie patologica de urgenta aparuta dupa o serie de crize


succesive fara reluarea constientei intre crize sau ca o activitate epileptica
continua cu o durata de peste 30 minute

• Se poate produce la un epileptic cunoscut sau sa inaugureze o epilepsie , poate


fi insa si simptomatic in cazul unei afectiuni cerebrale acute
Statusul epileptic - consecinte

• Sechele neurologice, uneori definitive, frecvent in hipocamp, cerebel si


cortex, datorate leziunilor anoxic-ischemice ireversibile atunci cand durata
statusului depaseste 90 minute

• Consecinte somatice (renale, hepatice, edem cerebral) prin hipoxie,


traumatisme pe parcursul crizelor

Statusul epileptic - clinica

• Aspect heterogen

• Poate aparea orice tip de criza, dar cele mai frecvente sunt cele tonico-clonice
generalizate; rareori se poate nota un status-absenta, manifestat sub forma
unei stari confuzionale prelungite (EEG-ul ajuta in acest caz)

• La un epileptic cunoscut, statusul poate fi anuntat de cresterea frecventei si


duratei crizelor, moment in care, daca se intervine medicamentos, se poate
opri intrarea in status

Statusul epileptic - tratament

• Statusul epileptic constituie o urgenta medicala!

• Tratamentul trebuie inceput cat mai repede posibil pentru a preveni sechelele
si mortalitatea
• Medicatia se va administra pe cale intravenoasa, initial cu benzodiazepine
(poate fi incercata si adminisrarea intrarectala), ulterior acestea se pot repeta
si, daca nu se intrerupe criza, se asociaza fenitoina

• Crizele cu durata peste 40 minute necesita transfer in serviciul de terapie


intensiva pentru intubatie si protezare respiratorie, peste 100 minute se face
anestezie generala si curarizare

S-ar putea să vă placă și