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2º Módulo
Semana n° 7
Ecografía obstétrica
Marcadores de
Aneuploidías
Dr. Diego Sebastián de Jesús Castro
Año 2020
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Marcadores
de
Aneuploidías
Información
Paciente Medico
Aneuploidías
Modificación en Nº cromosómico
Alteraciones genéticas
Estructurales o numéricas
Screening de Aneuploidías
Bioquímica Marcadores
Edad materna
sérica ecográficos
Cribado de Aneuploidías
Edad materna
Edad gestacional
Dosaje de Bhcg-PAPP-A
Ecografía
Edad materna
Edad gestacional
Evaluación
bioquímica
Esquema tridimensional de
la constitución de la Bhcg
Esquema molecular de la
PAPP-A
Edad gestacional
65-70%
Bioquímica sérica
Evaluación ecográfica
Parámetros
ecográficos
Requerimientos
Con 2º armónicas
Sin armónicas
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Requerimientos
Evaluación Fetal
Ecografía fetal
Búsqueda complementaria de
malformaciones y marcadores
ecográficos en cromosomopatías
Translucencia Nucal
Translucencia Nucal
•Representación ecográfica.
•Independiente de septos o la
extensión.
•Su aumento estará asociada con a
cromosomopatías.
Translucencia Nucal
Sutura metópica
Hueso nasal
Hueso mandibular
Hueso occipital
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Valores normales
Para una mediana y un percentil 95 con una CRL de 45 mm fueron de 1.2 mm
y 2.1 mm. En tanto que para una CRL de 84 mm los valores serán de 1.9 mm y
2.7 mm.
Feto de 45 mm
(11 semanas) con TN
aumentada
Feto de 84 mm
(13 semanas) con TN
aumentada
Distribución de la TN en función de la
LCR (Fetal medicine foundation)
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Hueso Nasal
¿Que parámetros debemos buscar para realizar el corte del hueso nasal?
Angulo facial
Ductus Venoso
Ductus venoso
Características
•Segmento venoso infundibular
•Conecta vena umb. Con VCI
•1/3 de diámetro
•Shunt fisiológico
Ductus arterioso
Foramen oval
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Ductus venoso
Ductus venoso
TODAS LAS ONDAS SON POSITIVAS, con una velocidad de mas de 30 cm/seg
Alteración en la contractibilidad
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
miocárdica
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
En pacientes con:
•TN aumentada
•PAPP-A disminuida
•Raza negra
•Mayor probabilidad
•de cromosomopatías
Reflujo tricuspídeo
Reflujo tricuspídeo
Reflujo tricuspídeo
Evaluación complementaria
Cabeza
IVº ventrículo
Acueducto de Silvio
Talamos
3° Ventriculo
Translucencia interna
Diencéfalo (talamos)
Valores
entre 1.2 mm para una
gestación de 45 mm y de 1.9
Tronco encefálico mm para una gestación de 84
mm aprox.
Translucencia interna
Translucencia interna
La inversión de relación=
marcador de Espina Bífida.
Triángulo Retronasal
Conformación geométrica
generada por :
•Paladar primario
•Proceso frontal del maxilar
•Huesos nasales
Gap Mandibular
Evaluación complementaria
Tórax
Corazón y Pulmones
Corazón y Pulmones
Evaluación complementaria
Abdomen
Abdomen
Elementos
Riñones
•Difícil visualización
•Se investiga:
Presencia
Morfología
Dilataciones
•Marcador menor de
cromosomopatías
MASCULINO FEMENINO
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO
Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
Evaluación complementaria
Columna-Miembros
Columna
Corte sagital
Corte axial
Corte coronal
Clinodactilia
Soft markers
“Sandal Gap”
Conclusiones
Bibliografía
BIBLIOGRAFIA SEMANA 7
• Cafici D, Sepulveda W. Evaluacion anatómica fetal entre las 11 y 13 semanas. En Ultrasonografia en obstetricia
y diagnostico prenatal. Ed.: Cafici Daniel-Sepulveda Waldo.2° Ed. CABA, Arg: Ediciones Journal, 2018: 61-79.
• Elizaran N, Nicolaides K. Tamizaje y diagnostico de cromosomopatías en el primer trimestre. En Ultrasonografia
en obstetricia y diagnostico prenatal. Ed.: Cafici Daniel-Sepulveda Waldo.2° Ed. CABA, Arg: Ediciones Journal,
2018: 83-100.
• Rumack C, Wilson S, Charboneau W. Diagnostic ultrasound; Mosby; 1998, second edition; Pag. 110-112.
• Middleton W., Kurtz B., Hertzberg B. Ecografía. Marban, 2004; cap. 12, pags305-329; cap. 13, pag. 331-341.;
cap. 14, págs. 342-373; cap. 15, págs 374-413.; cap. 16, págs 414-430.
• Nicolaides KH, Falcon O. L a ecografía de las 11-13,6 semanas. Fetalmedicinefoundation.London.2004
• Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for
chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ. 1992;304:867–9.
• Httpde://www.radiologiavirtual.org/cursosrefresco/2010/3er_encuentro/fundacion_para_la_comunidad/player.ht
ml. http://www.faardit.org.ar/recursos/obstetricia/TrianguloRetronasal_Sepulveda.htm.
• Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJM, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and
chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther 1993; 8: 1–9.
• Martinez-Ten P, Adiego B, Perez-Pedregosa J, Illescas T, Wong AE, Sepulveda W. First-trimester assessment of
the nasal bones using the retronasal triangle view: a 3-dimensional sonographic study. J Ultrasound Med 2010;
29: 1555–1561.
• Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuseswith trisomy 21 at
11–14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358: 1665–1667.
• Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. First-trimester ultrasonographic screening for trisomy 21 using fetal
nuchal translucency and nasal bone. Obstet Gynecol 2007; 109: 1040–1045.
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS
CASTRO