FACULTE DE MEDECINE ORAN

QCM GENETIQUE
Crée par : BENSAAD RAFIK

2019/2020

QCM crées selon les cours de génétique d’Oran :

- Mode de transmission des maladies mono géniques

- Maladies chromosomiques
- Organisation de chromatine
- Réplication de l’ADN
- Régulation de l’expression génique
- Hérédité non conventionnelle
- Polymorphisme et variations génétiques
- TD de classification des chromosomes humains
1- A propos des maladies mendéliennes :
A- sont des maladies résultant de la modification de plus
qu’un seul gène.
B- elles sont dites autosomiques lorsque la mutation se
situe sur les autosomes
C- elles sont dites liées aux sexes. lorsque la mutation se
situe sur les gonosomes (22ème paire)
D- lorsque l’altération d’un seul allèle n’est pas suffisante
pour faire apparaitre les signes cliniques de la
maladie, on parle d’une maladie autosomale
dominante
E- lorsque l’altération d’un seul allèle est suffisante pour
faire apparaitre les signes cliniques de la maladie, on
parle d’une maladie autosomale dominante
2- Cochez la ou les réponses justes :
A- Le génotype est la manifestation externe d’un
phénotype
B- Le phénotype a été défini comme la constitution
génétique de l’individu à un locus donné.
C- Le phénotype peut être morphologique ou moléculaire
seulement
D- Le génotype a été défini comme la constitution
génétique de l’individu à un locus donné.
E- Le phénotype est la manifestation externe du
génotype
3- Selon la figure 1 ; cochez les réponses justes :
A- 1 est un mariage consanguin
B- 4 est propositus du sexe féminin
C- 2 est un mariage consanguin
D- Les signes 3 et 4 veulent dire le sujet qui a induit la
maladie dans la famille
E- 2 est un mariage d’union
4- Selon la figure 2, cochez la ou les réponses
fausses :
A- 7 sont des jumeaux dizygotes
B- 5 représente un caractère récessif lié au sexe
C- 5 représente un sujet hétérozygote pour un caractère
autosomale récessif
D- 6 représente un caractère récessif lié au sexe
E- 7 sont des jumeaux monozygotes
5- Concernant les caractéristiques de l’hérédité à
transmission autosomique dominante :
A- Une personne atteinte n’as pas forcément un parent
atteint
B- Les femmes sont plus atteintes que les hommes
C- On observe une transmission verticale du phénotype
pathologique
D- Les homozygotes sont plus fréquents que les
hétérozygotes
E- On observe un saut de génération
6- Parmi les maladies suivantes, quelle est la
maladie qui ne se transmet pas selon le
mode autosomique dominant :
A- Polydactylie
B- Syndrome de Marfan
C- Chorée de Huntington
D- Hyperplasie congénitale des surrénales
E- Neurofibromatose de type I
7- Concernant l’hérédité a transmission autosomique
récessive, cochez la ou les réponses fausses :
A- Elle est caractérisée par une transmission horizontale
du phénotype pathologique
B- Les sujets homozygotes sont des porteurs sains
C- Une personne atteinte a forcément un parent atteint
D- Elle représente un risque de récurrence de 25%
E- Les hommes sont atteints des thalassémies plus que
les femmes
8- Parmi les maladies suivantes, lesquelles
nécessitent la mutation des deux allèles pour
qu’ils soient manifestés :
A- Hyperplasie congénitale des surrénales
B- Neurofibromatose de type I
C- Maladie de Tay-Sachs
D- Hémochromatose
E- la Mucoviscidose
9- Concernant l’hérédité récessive liée au X récessif :
A- Les femmes sont dites : hémi zygotes
B- La moitié des garçons sont sains alors que les autres
sont des vecteurs
C- certaines formes homozygotes peuvent exprimer la
maladie avec une sévérité variable à cause du
phénomène de Lyonisation du chromosome X
D- le père peut transmettre la maladie à son fils
E- on observe des sauts de générations lorsque les
femmes sont vectrices
10- concernant le rachitisme vitamino-résistant
hypophosphatémique :
A- il est plus fréquent chez les femmes que les hommes
B- il se caractérise par une transmission horizontale entre
les membres d’une même fratrie
C- .le père ne peut transmettre la maladie à son fils
D- C’est une hérédité lié à l’X récessif
E- C’est une hérédité dominante liée au chromosome X
11- L’hypertrichose des oreilles : 15-Ce croisement présente les caractéristiques :
A- Elle se transmet strictement de père en fille A- Une transmission verticale du phénotype pathologique
B- C’est une hérédité dominante liée au chromosome X B- Les deux parents sont hétérozygotes pour la maladie
C- La transmission de cette maladie est verticale C- 50% des enfants sont atteints
D- C’est une hérédité lié au chromosome Y D- La 3ème génération ne présentera aucun phénotype
E- Elle se transmet strictement de père en fils pathologique
12- Cochez la ou les réponses justes : E- 50% des enfants sont des vecteurs
A- On dit que la pénétrance est incomplète quand
Certains individus possédant le gène délétère ne Problématique : Jane er Henry sont des membres
présentent pas les manifestations cliniques prévues de la même fratrie et atteints du daltonisme, leur
B- L’expressivité est un caractère quantitatif père est atteint de la même maladie tandis que la
C- La pseudodominance est due à la fréquence mère est saine
importante des homozygotes dans la population
Voici l’arbre généalogique de cette famille :
D- Pénétrance et expressivité incomplètes se rencontrent
surtout dans certaines maladies autosomiques I
récessives
E- une mutation produite dans les gamètes parentaux
peut conduire dans 80% des cas à un syndrome de II
MARFAN
13- Parmi les maladies suivantes, lesquelles sont lié III
au chromosome x :
A- La drépanocytose
B- Le daltonisme IV
C- Hémophilie A
D- L’achondroplasie
E- La dystrophie musculaire de Duchenne
16- Le daltonisme est :
Voici la figure suivante : (noir malade, blanc sain) A- Une maladie dominante lié à l’X dominant
B- Une maladie autosomique dominante
C- Une maladie Lié à l’X récessif
D- Une maladie autosomique récessive
E- Une maladie mendélienne
17- Cochez la ou les réponses justes :
A- La mère de Henry et Jane est saine
phénotypiquement
B- On observe une transmission père-fils (henry)
C- La mère de Henry et Jane est vectrice de la maladie
D- La mère de Henry et Jane porte le daltonisme sur son
allèle dominant
14- Cochez la réponse juste, le mode de transmission E- La mère de Henry et Jane est hétérozygote pour le
exprimé dans ce croisement est : daltonisme
A- Hérédité autosomique récessive 18- Le père de Henry :
B- Hérédité dominante lié à l’X A- Est hétérozygote pour le daltonisme
C- Hérédité autosomique dominante B- Est responsable de la transmission de la maladie à
D- Hérédité récessive lié à l’X Henry
E- Codominance C- Est responsable de la transmission de la maladie à
Jane
D- est vecteur du daltonisme
E- est atteint du syndrome de Klinefelter 47, XXY D- Ce syndrome est responsable d'un dysfonctionnement
19- concernant la 2ème et3ème génération : testiculaire
A- La fille de Jane est homozygote saine E- Il concerne un individu sur 600 du sexe féminin
B- La fille de Henry est vectrice du daltonisme
C- La fille de henry et la fille de Jane sont sains La figure 3 représente un caryotype d’un
phénotypiquement individu atteint d’une maladie chromosomique
D- L’épouse de Henry est homozygote saine 25- La formule chromosomique de ce caryotype
E- La fille de Jane est homozygote malade
est :
20- La femme de Henry est enceinte d’une fille, quelle A- 47, XX, +21
est la probabilité pour que cette fille soit atteinte B- 47, XX, +18
du daltonisme : C- 47, XXY, +18
A- 25%
D- 46, XX, Del(18)
B- 50% E- 47, XY, +18
C- 0% 26- Le patient est :
D- 100% A- Est de sexe féminin
E- 75% B- Phénotypiquement sain
21- A propos de la trisomie 21 :
C- Est de sexe masculin
A- Le risque d’atteinte augmente avec l’âge paternel D- Atteint du syndrome de Pateau
B- le syndrome dysmorphique évocateur: qui associe un E- Atteint d’une trisomie 18
visage rond avec un facies lunaire, une face est 27- Concernant la chromatine :
aplatie, une racine du nez basse, des oreilles petites A- Son unité fondamentale est le nucléole
et parfois hyper plissées B- Elle régule processus fondamentaux du noyau comme
C- Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre la transcription car elle est dynamique
de la grossesse révèlent un taux bas d’HCG C- Elle est constituée par un filament d’ADN seulement
D- Elle produit le syndrome de DOWN
D- Elle représente le contenu du noyau métaphasique
E- Le caryotype de trisomie 21 est : 47, XXY, +21 E- Elle est constituée de protéines sur lesquels s’enroule
22- Un enfant atteint de trisomie 18 présente les l'ADN.
signes cliniques suivants ; cochez la réponse
28- Les histones :
fausse : A- Ils sont riches en aminoacides lysine et arginine
A- Microcéphalie
chargés négativement
B- Hypertélorisme B- L’histone H1 est extranucléosomique, il possède le
C- Une fente labiale poids moléculaire le plus faible de toutes les histones
D- Un seul pli palmaire C- L’octamère d’histone est formé par H1, H2, H3a et
E- Macrognathie H4b qui sont tous exprimés en double exemplaire
23- Une femme atteinte de syndrome de Turner : D- L’acétylation des histones a pour but de diminuer la
A- Présente de multiples grains de beauté force d’interaction histone-ADN pour activer la
B- Dysfonctionnement des ovaires transcription
C- Est de grande taille E- L’histone H4 est sous acétylée dans le corpuscule de
D- Le caryotype s’écrit : 45, Xx
Barr
E- Elle est due à une non disjonction des chromosomes 29- Cochez la ou les réponses fausses :
sexuels lors de la méiose avec perte d'un A- L’hétérochromatine est soit juxta-nucléosomique, soit
chromosome X. sous l’enveloppe nucléaire, ou sous forme de petites
24- Le syndrome de Klinefelter :
mottes dans le nucléoplasme
A- Il est caractérise par la présence d’un Y B- L’hétérochromatine constitutive est
supplémentaire transcriptionnelement active
B- Le caryotype s’écrit : 47, XYY C- L’euchromatine ne change pas d’état de condensation
C- La forme 47, XYY/46, XY a des conséquences plus durant le cycle cellulaire
modérés
D- Le corpuscule de Barr est une petite masse
d’hétérochromatine constitutive plaquée sous
l’enveloppe nucléaire
E- L’euchromatine présente une structure en colliers de
Perles, chaque perle est un nucléosome
30- A propos des niveaux du compaction de la
chromatine :
A- Le solénoïde est premier niveau de compaction
B- Le nucléole est le premier niveau de compaction
C- Le solénoïde est constitué par 5 nucléosomes
associés grâce à H1
D- Le chromosome métaphasique est le niveau supérieur
de compaction
E- Le nucléosome est le premier niveau de compaction
31- A propos de la réplication de l’ADN :
A- Elle se déroule durant la phase S de l’interphase du
cycle cellulaire
B- Elle concerne seulement l’ADN eucaryotique
C- Le sens de réplication est de 5’ à 3’
D- Le brin précoce est synthétisé sous forme de
fragments d’Okazaki
E- La réplication d’ADN eucaryotique est unidirectionnelle
32- Concernant le déroulement de la réplication,
cochez les réponses justes :
A- Les protéines SSB empêche la reformation de la
double hélice
B- La double hélice est déroulée par l’ADN polymérase
C- Une primase synthétise l’amorce d’ARN nécessaire
pour l’initiation de la réplication
D- Les deux molécules sont séparés grâce a une
toposiomérase Alpha
E- L’enzyme responsable de la synthèse de l’ADN est
ADN polymérase
33- L’opéron contient : cochez la réponse fausse :
A- Des gènes de structure
B- Un promoteur
C- Des gènes qui codent pour des protéines régulatrices
D- Des pseudos gènes
E- Des opérateurs
34- A propos de l’opéron lactose : (réponses justes) :
A- En présence du glucose, la concentration de l’AMPc
augmentera
B- L’allo lactose se fixe au répresseur monomérique pour
activer la transcription
C- Le complexe CAP-AMPc est régulateur positif
D- Le gène lac Y code pour une perméase
E- Le lactose est un inducteur des enzymes chargés de
son anabolisme
35- lesquels des ces éléments favorisent la
transcription :
A- ADN Z
B- Euchromatine
C- Un ADN méthylé
D- ADN B
E- Hétérochromatine
36- Un ARN mature comporte :
A- Des exons et introns
B- La coiffe en position 3’
C- Une queue poly adényle en position 3’
D- Des exons
E- Une coiffe en 5’
37- Cochez la ou les réponses fausses :
A- Les séquences cis-régulatrices sont situés au niveau
de l’ADN
B- La transcription est régulée seulement par des
séquences régulatrices cis
C- Un gène ne peut pas donner naissance à plusieurs
protéines dont la fonction est différente dans des
tissus différents
D- La coiffe joue un rôle dans la terminaison de la
traduction
E- Les boites TATA et GC ont une position fixe quel que
soit le gène donné
38- A propos de l’opéron lactose :
A- La thiogalactoside transacétylase codé par le gène
Lac Z a un rôle inconnu dans l’acétylation
B- Le gène Lac Z code pour une α galactosidase qui
hydrolyse le lactose en galactose et glucose
C- Le lactose perméase permet la sortie du lactose de la
cellule, son gène est le LAC Y
D- Le gène Lac I code pour un répresseur, il est situé en
aval de 3’
E- Les gènes LAC Z, LAC Y, et LAC A sont des gènes
structuraux, ils sont régules par l’opérateur et le
promoteur
39- A propos de l’expression de l’opéron tryptophane :
A- Le tryptophane est un inducteur de sa propre
synthèse
B- Les gènes structuraux du tryptophane permettent
la transformation de chorismate en tryptophane,
elles sont au nombre de 6
C- Le gène TRPR code pour un Apo-répresseur
D- La fixation du complexe tryoptophane-represseur
sur le promoteur va empêcher la transcription
E- Le tryptophane est un répresseur de sa
propre synthèse
40- Concernant l’hérédité mitochondriale :
A- L’ADN mitochondrial de l’œuf est issu de l’ADNm de
l’ovocyte et le spermatozoïde
B- L’ovocyte ne transmet que son matériel nucléaire
C- Les mitochondries du spermatozoïde sont détruites
lors de la fécondation
D- La transmission mitochondriale se fait strictement de
mère à enfant
E- La transmission mitochondriale n’est pas une
transmission mendélienne
41- Cochez la ou les réponses fausses à propos le
diabète de type II :
A- Les adolescents ne sont pas atteints
B- Elle est due à une insuffisance de sécrétion de
l’insuline
C- Il est dû à un développement de résistance à l’insuline
D- Le diabète MODY s’exprime chez les vieillards grâce
à une mutation d’un gène précis
E- Il se déclare généralement après l’âge de 40 ans
42- Voici les étapes de RFLP, classez eux selon l’ordre
correct :
- 1-Les fragments de restriction sont séparés selon leur
taille par une électrophorèse en gel d'agarose L'ADN
est transféré sous forme dénaturée sur une membrane
de nylon.
- 2- L'endroit, ou les endroits, où la sonde s'est fixée
sont révélés en plaçant la membrane au contact d'un
film sensible à la radioactivité, ou en réalisant une
réaction enzymatique colorée spécifique.
- 3- Extraction de l'ADN des différents génotypes à
analyser
- 4- Digestion de l'ADN par un enzyme de restriction
- 5- La membrane est incubée dans une solution
contenant une sonde marquée préalablement, soit par
la radioactivité, soit chimiquement
A- 1-2-3-4-5
B- 3-4-1-5-2
C- 3-5-1-2-4
D- 2-1-3-5-4
E- 5-4-3-2-1
43- Concernant les mutations :
A- Une mutation somatique est transmissible à la
descendance
B- Une mutation non-sens change le codon d’un
aminoacide en un codon stop
C- Une mutation faux-sens change le codon d’un
aminoacide en un codon stop
D- Une mutation, est la modification d’une molécule
D’ARN sui a échappé aux processus de réparation
E- Une mutation somatique ne concerne pas les cellules
sexuelles
44- Les ADN polymérases des procaryotes impliquées
dans la réplication :
A- Ils sont de 5 types : α β γ δ ε
B- L’ADN polymérase III catalyse la synthèse d’ADN de
3’ à 5’
C- L’ADN polymérase 1 a une activité exonucléase
D- L’ADN polymérase 2 est impliqué dans les
mécanismes de synthèse de l’amorce d’ARN, il est
une primase
E- Ils sont de trois types : 1 2 3
45- Les ADN polymérases des eucaryotes
impliquées dans la réplication :
A- Ils sont de 5 types : α β γ δ ε
B- ADN polymérase α synthétise le brin précoce et il a
une activité primase
C- ADN polymérase ε réplique l’ADN mitochondrial
D- L’ADN mitochondrial β supprime l’amorce de l’ARN
E- L’ADN polymérase γ est impliqué dans les
mécanismes de réparation de l’ADN
46- Cochez la ou les réponses suivantes :
A- On utilise les lymphocytes pour réaliser un caryotype
parce qu’ils sont facilement accessibles après une
centrifugation et ils se divisent rapidement
B- Les chromosomes sont classés selon leur longueur et
indice télomériques
C- L’indice télomérique est : p/p+q
D- Les chromosomes sont visibles et condensés au stade
métaphasique
E- Le caryotype est une technique microphotographique
des chromosomes des cellules
47- A propos des symboles suivants, cochez les
réponses justes :
A- P est un bras long
B- q est un bras court
C- q est un bras long
D- p est un bras court
E- der désigne une délétion
48- A propos des groupes des chromosomes :
A- Le groupe A désigne le groupe des grands
chromosomes acrocentriques, il comprend le 1 ,2 et 3
B- Le groupe B sont les grands métacentriques
C- Le groupe F contient le chromosome Y
D- Le groupe D est le groupe des grands
acrocentriques
E- Le groupe C est pour les moyens métacentriques et
submétacentriques
49- Le groupe C comprend les chromosomes :
A- 16
B- 6
C- 13
D- X
E- Y
50- Le chromosome X :
A- Il a appartient au groupe des grands métacentriques
B- il peut etre trouvé sur une forme inactive dans
certaines cellules : corpuscule de Barr
C- c’est un chromosome submétacentrique
D- c’est un chromosome acrocentrique
E- Il a la même longueur que le chromosome Y
FIGURE 2 FIGURE 1

FIGURE 03