MALFORMATII CONGENITALE

Anomaliile congenitale sau malformațiile congenitale sunt definite ca anomalii

structurale sau funcționale (de exemplu, tulburări metabolice) care apar în timpul
vieții intrauterine și pot fi identificate prenatal, la naștere sau mai târziu în viață.

CAUZE:
Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme
semnificative de sanatate, care nu prezinta factori de risc in aceasta directie.
60% dintre cauzele defectelor din nastere sunt necunoscute. Obiceiurile personale,
stilul de viata, expunerea la diferite substante toxice la locul de munca, factorii de
mediu pot contribui la aparitia malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, raman
multe intrebari fara raspuns despre natura exacta a factorilor predispozanti.
CLASIFICARE:
Exista cateva tipuri principale de defecte de nastere:
1. Ale sistemului nervos sau ale creierului
Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de
comportament sau de vorbire, convulsii si probleme locomotorii.
Defecte congenitale: autismul, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si
sindromul X fragil sau Martin-Bell.
2. Probleme senzoriale
Tulburari care includ orbire, cataracta si alte probleme vizuale, precum si diferite
grade de deteriorare a auzului pana la surditate.
3. Tulburari metabolice
Implica un proces sau reactie chimica la nivelul organismului, cum ar fi capacitatea
limitata a organismului de a elimina substante chimice nocive. Doua dintre aceste
tulburari metabolice sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul.
4. Tulburari degenerative
Sunt afectiuni care s-ar putea sa nu fie evidente la nastere, dar progresul lor
conduce la deteriorarea constanta a starii de sanatate.
DIAGNOSTICAREA:
Screeningul neonatal stabileste daca o mama are o infectie sau alte afectiuni
periculoase pentru fat si descopera daca fatul prezinta anumite malformatii.
Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin screening neonatal sunt:
- Defectele de tub neural (spina bifida, anencefalia);
- Sindromul Down;
- Alte aberatii cromozomiale;
- Tulburari metabolice mostenite;
- Defecte cardiace congenitale;
- Malformatii renale si gastrointestinale;
- Palatoschizis si labioschizis;
- Defecte congenitale ale membrelor;
- Tumori congenital
Bebelsul dvs. va fi testat dupa nastere (cu permisiunea dvs.), pentru a depista
prezenta defectelor congenitale care necesita tratament imediat. Difera de la un caz
la altul tipul de teste pentru malformatii, desi majoritatea analizelor dupa nastere
presupun verificarea pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital.
Alte tulburari pentru care poate fi testat nou-nascutul:
- fibroza chistica;
- hiperplazia suprarenala congenitala - tulburare ereditara a glandei suprarenale,
care provoaca complicatii grave daca nu este tratata si diagnosticata in primele
saptamani de viata ale copilului;
- tulburari de auz.
PREVENIREA:
Multe dintre defectele de nastere nu pot fi prevenite, insa puteti sa luati in calcul
anumite masuri de precautie inainte si in timpul sarcinii.
Masuri de preventive inainte de a ramane insarcinata
Femeile care intentioneaza sa ramana insarcinate trebui sa se asigure ca sunt
vaccinate impotriva unor boli, ca nu sufera de boli cu transmitere sexuala si ca au
luat doza recomandata de acid folic. Puteti incepe sa luati vitamine prenatale
inainte de conceperea copilului.
Pe cat posibil, evitati medicamentele inutile in timpul sarcinii, inclusiv cele fara
prescriptie medicala. Daca dvs. sau partenerul dvs. aveti un istoric medical familial
care include boli genetice, daca aveti deja un copil malformatii congenitale sau
daca faceti parte dintr-o grupa cu risc ridicat (datorita varstei, etniei sau a
antecedentelor medicale), luati in considerare consultarea unui specialist in
genetica inainte de a ramane insarcinta.
Masuri de preventive in timpul sarcinii
Informati-va despre transformarile genetice si factorii implicati in dezvoltarea
malformatiilor congenitale. Cea mai buna strategie pe care o femeie gravida o
poate adopta pentru a creste sansele de a avea un copil sanatos este sa se asigure ca
are suficienta grija de corpul ei in timpul sarcinii prin:
- evitarea fumatului, inclusiv a fumatului pasiv;
- evitarea alcoolului;
- evitarea drogurilor;
- dieta sanatoasa si administrarea de vitamine prenatale;
- exercitii fizice specifice sarcinii;
- odihna adecvata.
Cereti parerea medicului specialist privind masurile pe care le puteti lua pentru a
proteja sanatatea copilului dvs., mai ales daca aveti factori de risc pentru boli
genetice.