MODULUL GENETICA MEDICALĂ

Durata stagiului – 10 zile

Nr. Denumirea cursului Ore

1. Genetica medicală. Ereditatea şi patologia. Bazele diagnosticului în sindroame 2
genetice. Boli cu etiologie multifactorială.
2. Bolile cromozomiale. Factorii de risc pentru naşterea copiilor cu anomalii 2
cromozomiale. Particularităţile clinice şi citogenetice a celor mai frecvente boli
cromozomiale.
3. Bolile monogenice (moleculare). Clinica şi genetica celor mai frecvente boli 2
monogenice.
4. Sindroamele genetice în practica ORL: algoritm diagnostic şi terapeutic. 2
5. Malformaţiile congenitale unice şi multiple - etiopatogeneza, clinica, diagnosticul 2
şi principiile de profilaxie.
6. Profilaxia patologiei ereditare şi congenitale. Diagnosticul şi screening-ul 2
prenatal. Principiile de terapie a bolilor genetice.
Total 12

Nr. Tematica seminarelor, lecţiilor practice Ore

1. Genetica medicală (clinică) - aspecte contemporane. Ereditatea şi patologia. 2
Transmiterea bolilor ereditare. Clasificarea şi particularităţile bolilor genetice.
2. Sindroamele genetice în practica ORL. Metode de evaluare a caracterului genetic 2
al patologiei.
3. Consultul medico-genetic. Screening-ul prenatal şi screening-ul postnatal. 2
4. Boli cromozomiale: aberaţii numerice autosomale, aberaţii cromozomice 2
structurale, aberaţii numerice ale cromozomilor sexuali.
5. Anomalii cromozomiale microdeleționale. Clasificarea, clinica, diagnosticul. 2
6. Clinica şi genetica celor mai frecvente boli monogenice autozomal-dominante în 2
practica ORL.
7. Clinica şi genetica celor mai frecvente boli monogenice autozomal-recesive în 2
practica ORL.
8. Bolile X-lincate dominante și X-lincate recesive – aspecte clinico-genetice în 2
practica ORL.
9. Boli cu ereditate multifactorială, poligenetică. 2
10 Malformaţiile congenitale unice şi multiple. 2
11. Profilaxia patologiei ereditare şi congenitale. 2
12. Principiile de terapie a bolilor genetice în practica ORL. 2
Total 24

BAREMUL ACTIVITĂŢILOR PRACTICE

 Denumirea Am făcut Îndeplinesc sub Îndeplinesc personal
cunoştinţă controlul
specialistului
1. Aprecierea statusului genetic +
al copilului.(Prezenţa stigmelor
de disembriogeneză)

2.Metodica alcătuirii arborelui +

genealogic.

3.Sfatul genetic. +

4.Recoltarea de materiale +
urină , sânge , salivă pentru
testarea bolilor ereditare .

5. Interpretarea rezultatelor de +
laborator

PROGRAM ANALITIC LA STAGIUL GENETICA MEDICALĂ

Concepţia contemporană de “Genetică medicală, genetică clinică”. Frecvenţa bolilor
ereditare în patologia umană. Termini genetici şi caracteristica lor. Codul genetic. Acizii
nucleari. Gena. Genotip. Fenotip. Structura cromozomilor. Noţiune de gene alele, homozigot,
heterozigot, mutaţie genetică. Cariotipul uman normal şi patologic. Bazele biochimice şi
moleculare ale geneticii medicale. Ingineria genetică .
Transmiterea bolilor ereditare. Transmitere autosomală şi sex-lincată, dominantă şi recesivă.
Noţiuni de boală ereditară, boală congenitală, predispoziţie ereditară, boli cu caracter familial,
cazul sporadic. Clasificarea bolilor ereditare. Boli cromozomiale. Boli ereditare monogenice
( produse de o singură genă mutantă, boli mendeliene). Boli cu ereditate multifactorială. Boli
congenitale. Caracteristica generală a bolilor ereditare. Suspiciune de boală ereditară,
sindromologia bolilor ereditare. Semne clinice majore şi minore, semiologia fenotipurilor
(stigme de disembriogeneză). Alcătuirea arborelui genealogic. Evoluţia cronică, progredientă,
recedivantă a patologiei ereditare. Rezistenţa la terapia tradiţională.
Anomalii congenitale. Variante congenitale morfogenetice.
Metode de evaluare a caracterului genetic al patologiei. Specificul tabloului clinic şi evoluţiei
bolilor genetice. Metoda clinico-genealogică. Alcătuirea arborelui genealogic. Studiul
pedigriului. Rolul abordării sindromologice a în patologia genetică. Arborele genealogic.
Consultul şi sfatul genetic. Scopul şi indicaţii pentru consult şi sfat genetic.Principiile generalede
profilaxie a patologiei ereditare în aspect genetic. Aspecte organizator-metodologice în
profilaxia patologiei ereditare şi congenitale. Sfatul genetic şi calcularea riscului de recurenţă al
patologiilor ereditare cu mod de transmitere: AD, AR, XD, XR, poligenic.
Clasificarea bolilor cromozomiale: aberaţii numerice, aberaţii structurale. Anomalii ale sex-
cromozomilor: sindromul Turner, sindromul Klinefelter, trisomia X. Anomalii ale cromozomilor
autosomali: boala Down, sindromul Patau (trisomia DI), sindromul Edwards (trisomia 18).
Aberaţii structurale cromozomice. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial. Consultul genetic.
Boli cu ereditate poligenică, multifactorială. Frecvenţa şi rolul lor în patologia copilului.
Caracteristica generală. Factorii de risc implicaţi frecvenţi. Consultul genetic. Genetica bolilor
comune: hipostatura, retardul mintal, epilepsia, diabetul zaharat, hipertensiunea arterială,
genetica cancerului etc.
Malformaţii congenitale unice şi multiple. Variante morfogenetice congenitale. Rolul abordării
sindromologice în patologia genetică. Sindroame plurimalformative.
Bolile monogenice (moleculare). Etiologia. Clasificarea. Particularităţile de bază ale
patogenezei. Particularităţile tabloului clinic. Polimorfizmul clinic şi cauzele lui. Heterogenitatea
genetică. Clinica şi genetica celor mai frecvente boli monogenice. Neurofibromatoza (boala
Reclinghauzen). Sindromul Franceschetti. Displazia ectodermală anhidrotică. Boala polichistică
renală autozomal-dominantă. Hipercolesterolemia familială. Fenilcetonuria. Mucoviscidoza.
Sindromul adreno-genital. Sindromul Ehlers-Danlos. Sindromul Alport. Sindromul X-fragil.
Miodistrofia Duchenne-Becker. Hemofilia A şi B. sindromul MELAS. Neuropatia LEBER.
Sfatul genetic, gradul de risc în patologia monogenică.
Profilaxia bolilor genetice. Metode de diagnostic prenatal : anamneza, arborele genealogic,
ecografia, analize biochimice (alfafetoproteina), biopsia de corion, amniocenteza, fetoscopia,
cordocenteza. Diagnostic postnatal - screening postnatal: metode şi posibilităţi. Consultul şi
sfatul genetic. Îngineria genetică. Diagnosticul preimplantaţional a patolgiei genetice.
Manipularea genetică. Însămînţarea artificială. Transformarea embrionului. Inserţia de gene.
Diagnosticul presimtomatic a bolilor ereditare. Screeningul bolilor genetice: fenilcatonuriei,
hipotereoidismul congenital, sindromul adreno-genital, mucoviscidoza. Consultaţia
medicogenetică în RM.
Tratamentul bolilor genetice. Tratamentul simptomatic şi patogenetic. Tratamentul etiologic –
terapia genică. Corecţia chirurgicală in practica ORL.

Bibliografie:
1. “Boli ereditare la copil” C. Loban, Editura Lumina, 2006
2. Eugen Ciofu „Esenţialul în Pediatrie”, ed.II., ed.Amaltea, 2005, Românua
3. Adrian Georgescu „Compendiu de Pediatrie” ed.All, 2009
4. William W. Hay „Current diagnosis and treatment pediatrics”, 20 th edition, 2010
5. Covic M. Genetica Medicală. Iaşi, 2010, 478 p.
6. Groppa St. Fenilcetonuria / Stanislav Groppa, Angela Gavriliuc, Diana Coropceanu.
Cişinău, 2006, 148 p.
7. Gorduza E. V. Compendiu de genetică umană şi medicală / Eusebiu Vlad Gorduza. Iaşi,
2007, 437 p.
8. Groppa St. Heredodegenerescenţe progresive cerebrale / Stanislav Groppa. Chişinău,
2006, 210 p.
9. Groppa St. Distrofiile musculare progresive / Stanislav Groppa, Eremei Zota, Victoria
Sacară. Chişinău, 2004, 186 p.
10. Sprincean M. Patologiile genetice în contextul geneticii medicale. În: Pediatrie / sub red.
Neli Revenco. Chişinău, 2014, p. 118 - 156.
11. Stratulat P., Moşin V., Strătilă M., Barbova N., Sprincean M. et. al. Malformaţiile
congenitale / sub red. Stratulat P. Chişinău, 2011, 128 p.
12. Bembea M. Genetică Medicală şi clinică. Oradea: Editura Universităţii, 2001, 239 p.
13. Ştemberg M., Barbova N., Samohvalova E., Sagaidac I. Strategia geneticii medicale în
obstetrică. Chişinău, 2013, 116 p.
14. Бочков, Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. Мocквa, 2006, 480 с.
15. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер с
англ. Москва, 2011, 1024 с.
16. Козлова C., Демикова Н. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование. Атлас-справочник. Изд. 3-е дополн. Москва, 2007, 448 с.