Sindromul cililor

imobili
• Definitie: afectiune pulmonara cronica,
datorata lipsei de motilitate a aparatului
ciliar
• Rar in populatia generala: 1/30000
• Din aceasta cauza tratamentul nu este
bine studiat si se bazeaza pe cel al fibrozei
chistice, cu care are manifestari similare
• In functie de tipul anomaliei si patologia
asociata sunt descrise:
 Sdr. cililor imobili
 Diskinezia ciliara primara: cilii prezinta
motilitate dar miscari sunt dezordonate
 Sdr. Kartagener: imotilitatea cililor este
asociata cu situs inversus (dextrocardie)
• Sdr. Cililor imobili, Diskinezia ciliara
primara si Sdr.Kartagener se refera la
aceeasi afectiune, aceleasi simptome si
necesita acelasi tratament
 Date de histologie
• 80% din celulele ce tapeteaza
caile respiratorii centrale sunt
ciliate, pseudostratificate
• Fiecare celula -200 de cili care se
misca rapid anterograd si mai lent
retrograd (de 1000 ori/min)
• Cilii sunt acoperiti de o pelicula de
mucus (secretat de celule
secretoare in trahee si bronhii)
care retine particule inhalate de
dimensiuni mici
 Structura cililor
• Cilii sunt structuri microscopice
ce pot fi vazute la ME (x60.000)
• Sunt alcatuiti din:
 1 pereche microtubuli dispusi central
 9 perechi microtubuli dispuse periferic
 Brate de dineina care se ataseaza la
microtubulii periferici- responsabile de miscare
 Spite radiale, care leaga microtubulii periferici
de cei centrali
 legaturi de nexina care unesc microtubulii
periferici si impreuna cu spitele radiale confera
stabilitate
 Genetica
• Este o afectiune autosomal recesiva
• Nu exista afectare preferentiala a unui anumit sex
• 1/70 persoane sunt purtatoare,
dar nu prezinta manifestari clinice
• Anomaliile pot fi la nivelul:
• Bratelor de dineina
• Spitelor radiale
• Legaturilor de nexina
• Cercetari recente au aratat ca anomaliile se
gasesc
 la nivelul proteinelor cu greutate medie DNAI1
 la nivelul proteinelor cu greutate mare DNAH5 ale bratelor
de dineina
 Simptome
• Imobilitate ciliara- mucusul
nu poate fi eliminat => tuse
(simptomul major)
• Imposibilitatea eliminarii
mucusului=>
 aparitia sputei
 tulburari respiratorii in
perioadele de exacerbare:
wheezing, tiraj costal
• Suprainfectia bacteriana frecventa care
genereaza bronsite, pneumonii (sdr cililor
imobili= cauza de pneumonie recurenta la
copil)
• Patru tipuri de bacterii sunt responsabile
pentru majoritatea infectiilor respiratorii
persistente:
 Haemophillus Influenzae-cea mai comuna
 Streptococcus pneumoniae
 Staphilococcus aureus-cea mai putin frecventa
 Pseudomonas aeruginosa-pare a fi mai comuna la
varstnici
 Consecinte
• Aparitia bronsitelor prin suprainfectia
bacteriana a mucusului
• Atelectazie (blocarea bronsiei cu secretii
duce la colabarea sacilor alveolari aferenti)
• Bronsiectazia –cea mai severa si frecventa
complicatie(tuse persistenta, productie in
cantitate crescuta de sputa)
• Crize de astm datorate bronhospasmului
produs de mediatorii inflamatiei ca
raspuns la suprainfectia bacteriana
 Alte simptome
• La nivelul mucoasei nazale:
 congestie nazala cr, senzatie
permanenta de nas infundat,polipi
nazali(30% indivizi)
 Sinuzita cr, cu pusee de acutizare:
cefalee, obstructia cailor nazale, tuse
mai ales seara si dimineata, febra,
durere la nivelul punctelor sinusale)
• La nivelul urechii:
 Infectii cr ale urechii medii, pot duce la
hipoacuzie => pierderea auzului
• Reflux gastro-esofagian
 Simptome: regurgitatii postprandiale,
predominant noaptea sau dimineata
 Tuse
 Senzatie de sufocare
 Pirozis
• La nivelul aparatului reproducator:
 Infertilitate masculina si uneori sarcina
extrauterina la femei
 Asocieri congenitale in sdr cililor
imobili
• Dextrocardia si situs inversus apare
din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%;
• Defecte cardiace congenitale: defecte
in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului
de implantare a arterelor mari;
• Malformatii ale organelor abdominale
 Malformatii ale splinei
 Atrezie biliara

• Hidrocefalie
 Metode de diagnostic
• Date de laborator: analiza lichidului spermatic –
strucura si motilitate anormala
• Rx de craniu, care tinde sa fie inlocuita de CT-
evidentiaza opacifierea sinusurilor frontale si
maxilare
• Rx toracica: bronsiectazii, atelectazie, hiperinflatie
sau situs inversus la 50% pacienti
• CT de inalta rezolutie este cea mai sensibila
metoda de diagnostic pentru bronsiectazii
• Explorari respiratorii:
 Spirometria(disfunctie ventilatorie obstructiva)
 Volumul pulmonar static-hiperinflatie
 Raspunsul la bronhodilatatoare este variabil
• Alte teste:
 Masurarea clearence-ului mucociliar prin masurarea
vitezei unei substante de la nivelul nasului in
nazofaringe
 Audiometria
• Biopsia de mucoasa de la nivelul epiteliului ciliat
• Biopsie la nivel traheal confera cele mai bune specimene
• La copii se realizeaza adenoidectomia -examinare
electronomicroscopica
• Endoscopie nazala elocventa pentru polipoza
• Microscopia electronica evidentiaza defecte la nivelul
bratelor de dineina, a spitelor radiare, insa este o metoda
scumpa, iar in sdr Kartagener pot avea ultrastructura
normala
• Diagnosticul de certitudine este cel genetic
• Diagnosti diferential:
 Hiperplzie adenoidiana
 Aspergiloza pulmonara alergica
 BPOC
 Fibroza chistica idiopatica
 Inhalare de substante toxice
 Bronsiectazie postinfectioasa
 Atopie severa
 Traheobronhomalacie
 Profilaxie
• Interzicerea fumatului deoarece
creste inflamatia bronsica,
creste cantitatea de mucus,
creste riscul de astm si
pneumonie
• Vaccinare:
 antihaemophilus influenzae
 antipneumococic

• Evitarea contactului cu persoane

cu afectiuni respiratorii, evitarea
colectivitatilor inchise
 Tratament
Deoarece Sdr cililor imobili este o
afectiune rara, tratamentului adoptat este
cel din fibroza chistica, afectiune mai
frecventa si care prezinta simptomatologie
similara;
• Antibioterapia : multi medici recomanda
un tratament continuu cu antibiotice
pentru a preveni suprainfectia cailor
respiratorii
• Aceasta opinie este controversata datorita
dezvoltarii rezistentei la antibiotice si
efectelor adverse ce pot sa apara;
• Metodele terapeutice principale sunt:
Antibioterapie
Fizioterapie toracica
Dieta coresunzatoare
• Alte metode terapeutice folosite:
 mucolitice
topice nazale
tratament chirurgical
tratamentul afectiunilor pulmonare avansate
• Antibioterapie
 I.Peniciline: pneum staf haem pseud
-Amoxicilina 80% - 50% -
-cloxacilina 50% 80% - -
-amoxi+ac clavulanic 80% 80% 80% -
 II.Cefalosporine
-cefalexin 80% 80% 50% -
-cefuroxime, cafaclor 80% 80% 80% -
-cefiximme 80% - 80%
 III.Sulfamide
-trimetoprim-sulfametoxazol 50% - 50% 50%
 IV.Macrolide
-eritromicina 80% - 50% -
-claritromicina, 80% 50% 80% -
azitromicina
 V.chinolone
-ciprofloxacin 80% 50% 80% 80%
 VI.Clindamicina 80% 80% - -
 VII.tetraciclina 80% 50% 50% -
doxiciclina
Precautie :-ciprofloxacin-creste nivelul teofilinei, la pacientii
care folosesc acest medicament
-tetraciclina nu se administreaza la copii inainte
de 13 ani
• Fizioterapie, drenaj postural si percutia
toracelui
 Precedata de bronhodilatatoare si mucolitice
 Urmata de antibioterapie inhalator(tobramicina)
 Sedinte de 10-20 minute zilnic, din momentul
diagnosticului
• Dieta trebuie sa contina un aport caloric
crescut (carbohidrati cu valoare calorica
crescuta) precum si substante nutritive
pentru sustinerea sistemului imun
• Mucolitice :
 N-acetilcisteina
 Bromhexine
 Alfa-dornase
 UTP(uridin 5trifosfat)

• Tratamentul afectiunilor nazale:

 Antibiotice
 Instilatii: Salinex (spray) si Hydrasense
 Steroizi spray:-mometasone(Nasonex)
-budesonide(Rhinocort)
-fluticazone(Flonase)
 Tratament chirurgical al sinuzitelor severe, polipilor si
otitelor(insertie de tuburi de timpanostomie)
 Urgente in sdr cililor
imobili
• Sunt reprezentate de infectiile acute
• Include: bronsite, pneumonii sau bronsiectazii
• Semne de detresa respiratorie:
 Tahipnee sau respiratie superficiala
 Efort respirator
 Tiraj costal
 Inapetenta
 Cianoza periorala
• Tratament:
 fizioterapie toracica
 Bronhodilatator (la fiecare 4 ore)
 Antibiotic
 O2 terapie
 Alte urgente

• Pneumotorax
-durere toracica
brusca, severa
-dificultate
respiratorie
-cianoza periorala
• Hemoptizie
• Crize astmatice
• In cazul afectarii pulmonare severe:
 O2 terapie la domiciliu(concentrator, tub
de oxigen sau O2 lichid)
 Transplant pulmonar

• Infertilitate masculina: fertilizare in vitro

• Terapia curativa :terapia genica