Sunteți pe pagina 1din 10

ANOMALII DE DEZVOLTARE EMBRIONARĂ

Mecanismele embriogenezei se caracterizează prin complexitate, dar și fragilitate, astfel


încât pot să apară anomalii de dezvoltare (malformaţii) congenitale. Defectele congenitale
apar ca leziuni ireversibile, constituite înainte de naştere şi caracterizate prin devieri de la
numărul, forma, aşezarea, deci în general, caracterele obişnuite ale unui aparat, organ, ţesut,
celulă sau chiar constituient celular.
Anomaliile pot rezulta prin următoarele modalităţi:
1. Transmiterea genei anormale de către părinţi
2. Transmiterea cromosomilor anormali prin gameţi anormali
3. Efectul factorilor de mediu, în cursul primelor faze ale dezvoltării

1.În cazul mutaţiei unei gene, defectul este înscris în codul genetic al unuia sau al ambilor
părinţi. Ca urmare, fătul poate deveni purtător al:
- unei anomalii moleculare (ex. hemofilia cauzată de lipsa unui factor de coagulare (VIII, IX
etc.), deci a unei molecule, astfel încât sângele nu se mai coagulează normal şi apar hemoragii de
diferite grade, în funcţie de tipul hemofiliei) (vedeţi şi explicaţiile despre hemofilie de pe grup);

-unei anomalii celulare de ex. hemoglobina anormală “S”, care antrenează o deformare a
hematiilor, iar ca urmare organele şi ţesuturile individului nu mai primesc o cantitate suficientă
de O2 – se produce ocluzia vaselor de sânge (boala se numeşte Siclemie sau drepanocitoză sau
anemie falciformă sau anemie cu celule în formă de seceră) (limba engleză “sickle” = seceră,
limba latină “falx”=seceră) (Fig. 1);

- unui defect al formei şi dimensiunilor corpului , de ex. acondroplazia (lb. greacă akhondros =
fără cartilaj) - lipsesc cartilajele de creștere, ca urmare, individul are membrele mai scurte decât
în mod normal, dar și alte afecțiuni (ale coloanei etc.) (Fig. 2).

2. În cazul mutaţiilor cromosomice, în cursul gametogenezei, pot să apară gameţi anormali


purtători ai unei aberaţii (anomalii) autosomale sau heterosomale
Aberaţii autosomale:
- Trisomia 21 sau sindromul Down (47, XX+21; 47, XY+21)
- Trisomia 13 sau sindromul Patau (47, XX+13; 47, XY+13)

- Trisomia 18 sau sindromul Edwards (47, XX+18; 47, XY+18)

Aberaţii heterosomale (gonosomale):


- Sindromul Turner (monosomia X) (45,X sau 45, X0),
- Sindromul Klinefelter (47, XXY sau 48, XXXY sau 49, XXXXY), etc.
Alături de semne specifice cromosomului implicat, apar şi semne comune pentru toate aceste
sindroame: disgenezii gonadale, debilitate mintală mai mult sau mai puţin accentuată, anomalii
morfologice (diverse organe sunt dezvoltate anormal).

3. Factori nocivi de mediu (factori ecologici) se clasifică în patru mari categorii:


I. FACTORI FIZICI
II. FACTORI CHIMICI ŞI MEDICAMENTOŞI
III. FACTORI BIOLOGICI
IV. FACTORI MATERNI

I. FACTORI FIZICI

1.Radiaţiile ionizante vizează 3 aspecte:


- cancerogeneza
- mutageneza
- teratogeneza
De exemplu, la 6 august 1945 bomba atomică cunoscută ca "Little Boy" a fost aruncată deasupra
orașului Hiroshima, iar trei zile mai târziu, la 9 august 1945, cea de-a doua bombă atomică,
cunoscută ca "Fat Man", a fost detonată deasupra orașului Nagasaki.
Ca urmare a acestor bombardamente atomice, statisticile arată că:
-25% dintre femeile gravide au suferit avort spontan
-25% au dat naștere unor copii cu malformaţii (anomalii scheletice, anencefalie, microftalmie,
anoftalmie, macrocefalie etc.) Vă gândiţi ce înseamnă!
-25% dintre copii au murit în primii ani de viaţă
Perioada de sensibilitate maximă este între 2-7 săptămâni de la fecundare.
Între 0-2 săptămâni efectul este letal sau fără efect demonstrabil.
Alte ex.: accidentul nuclear de la Cernobâl (26 aprilie 1986), Fukushima (15 martie 2011).
Printre cei mai periculoşi compuşi eliberaţi în urma exploziei de la Cernobâl au fost iod
131 (care este absorbit la nivelul glandei tiroide, putând genera cancerul tiroidian), plutoniu 239,
cesiu 134 şi 137 (care inhalat sau ingerat poate afecta organele interne, ducând la cazuri de
cancer pulmonar, leucemie sau mutaţii genetice); stronţiu 89 şi 90 (care pot produce tumori şi
leucemie). Efectul asupra femeilor gravide a fost aceleaşi ca la Hiroshima şi Nagasaki: avort,
naşterea de copii cu diverse malformaţii (macrocefalie etc.) (Fig. 3).
De asemenea, se consideră că radiografiile reprezintă un pericol esenţial pentru sarcină.
Spre deosebire de organismul adult, cel al fătului este mult mai susceptibil la acţiunea nocivă a
razelor X deoarece celulele sale au o rată mai mare de diviziune şi transformare în ţesuturi
specializate. Efectele includ: avort, întârzierea creşterii fetale, malformaţii congenitale
(microcefalie), retard mental şi creşterea riscului de apariţie a cancerului în copilărie (în special
leucemie). Ca şi pentru alţi agenţi teratogeni, aceste efecte depind de o serie de factori, cei mai
importanţi fiind doza de radiaţii şi vârsta gestaţionala în momentul expunerii. Câteva
recomandări care se fac la nivel internaţional:
- Pacienta însărcinată are dreptul să cunoască tipul potenţialelor efecte, ce pot rezulta din
expunerea “in utero” la raze X. Comunicarea acestora se va face ca risc neglijabil pentru
proceduri ce supun fătul unei iradieri sub 1mGy (miligray unitate de măsură pentru radiaţii).
Pentru doze mai mari sunt necesare explicaţii detaliate (Comisia Internaţionala Pentru Protecţie
Radiologică).
- Pacientele trebuie consiliate că expunerea la raze X în cadrul unei proceduri de diagnostic unice
nu are efecte nocive asupre fătului (Colegiul American De Obstetrică şi Ginecologie).
- Procedurile de diagnostic radiologic nu trebuie efectuate în timpul sarcinii, decât dacă
informaţia pe care o furnizează este neapărat necesară şi nu poate fi obţinută prin alte mijloace
imagistice, in special ecografie (Colegiul American de Obstetrică şi Ginecologie).
2. Factorii mecanici
 Benzi fibroase intraamniotice (în interiorul pungii amniotice, din cauze necunoscute se pot
forma niște bride sau benzi fibroase care acționează ca o barieră împiedicând transportul
sângelui încărcat cu O2 sau substanțe hrănitoare, iar consecințele pot fi dintre cele mai grave,
de la producerea de malformații, până la moartea produsului de concepție) (Fig. 4);
 Sarcina multiplă (când exista 2 sau mai mulți embrioni, aceștia se pot jena unul pe altul în
dezvoltare, dacă împart același sac amniotic) (Fig. 5) ;
 Malformaţii ale uterului mamei (de ex. uterul bicorn nu oferă spațiul necesar dezvoltării
normale) (Fig. 6) ;
 Oligohidramniosul (o cantitate prea mică de lichid amniotic) are următoarele consecințe:
- I jumătate a sarcinii: compresia organelor, defecte ale plămânilor, ale membrelor
- a-II-a jumătate: creştere înceată a fătului, compresia cordonului ombilical, copil mort la naştere
În general, factorii mecanici determină anomalii, cum ar fi:
 exencefalii (lipsa oaselor cutiei craniene, creierul în afară)
 despicături faciale (ex. buza de iepure sau cheiloschizis)
 amputaţii ale membrelor
 dislocarea şoldului
 artrogripoză (lipsa unor mușchi cu imobilizarea articulației respective) etc.
3. Temperatura – şocurile de temperatură presupun stări febrile sau expunere la temperaturi
ridicate. La om efectul temperaturii este insuficient demonstrat ca teratogen, totuși femei care au
frecventat intensiv sauna, în cursul primului trimestru de sarcină, au dat naștere unor copii cu
probleme, cum ar fi:
-retard mintal,
-retardul creşterii,
-malformaţii faciale,
-anomalii minore ale membrelor (sindactilia) (Fig.7).
Figura 1
Figura 2 Acondroplazia
Figura 3 Copii malformaţi care s-au
născut după accidentul nuclear de la
Cernobâl

Cantitatea de material radioactiv eliberată în


mediu a fost de 200 de ori mai mare decât cea
rezultată în urma exploziilor de la Hiroshima şi
Nagasaki
Figura 4 Benzi amniotice
Figura 5 sarcina multiplă

Figura 6 Uterul normal şi uterul bicorn


Figura 7 Sindactilia