CENTRUL DE STUDII EUROPENE

REFERAT GENETICA
BOLI EREDITARE – BOALA HUNTINGTON

Profesor: Cojan Daniela

Elev: Cazaceanu Dragos

Clasa 1D AMG
Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditarǎ care cauzeazǎ degradarea
progresivă a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact semnificativ asupra
abilitǎților funcționale ale unei persoane și duce la apariția probleme lor de coordonare și de
echilibru, precum și la apariția problemelor de vorbire sau gȃndire. Cele mai multe persoane care
suferǎ de boala Huntington dezvoltǎ simptome ȋn jurul vȃrstei de 40 -50 de ani, ȋnsǎ acestea pot
apǎrea și mai devreme sau mai tȃrziu. 

Boala a fost descrisǎ pentru prima datǎ ȋn anul 1872 de cǎtre medicul George Huntington, acesta
fiind cauzatǎ de o mutație geneticǎ aparutǎ pe cromozomul 4. Ȋn cazul ȋn care unul dintre pǎrinți
are boala Huntington, copiii au o șansǎ de 50% de a dezvolta maladia.

Cauzele care duc la apariția bolii Huntington

Boala Huntington este cauzatǎ de moștenirea unei gene defecte. Afecțiunea este o tulburare
autozomal dominantǎ, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie doar de o copie a genei defecte
pentru a dezvolta tulburare. Boala afecteazǎ celulele ganglionilor bazali, celule ce au rol inclusiv
ȋn coordonarea mișcǎrilor. Un copil care moștenește gena Huntington va dezvolta în cele din
urmă boala, de obicei, până la vârsta de 50 sau chiar mai târziu.

Simptomele bolii Huntington

Semnul distinctiv al bolii Huntington este considerat mișcarea necontrolată a brațelor, a

membrelor inferioare, a capului sau a feței. Boala Huntington provoacă, de asemenea, un declin
mental, inclusiv ȋn ceea ce privește memoria, capacitatea de concentrare sau abilitatea de
organizare.

Maladia Huntington duce la apariția depresiei, a anxietǎții și a furiei. Un alt simptom comun este
un comportamentul obsesiv-compulsiv, moment ȋn care o persoană repetǎ aceeași întrebare sau
realizeazǎ aceeași activitate ȋncontinuu.

Simptome ȋn cazul adulților: Mișcări involuntare sau convulsive, rigiditate musculară, mișcǎri
anormale, probleme de echilibru, dificultate la înghițire, mȃncat sau vorbit, depresie, insomnia,
oboseala.

Ȋn cazul ȋn care boala debuteazǎ la persoanelele tinere, simptomatologia este mai diferitǎ decȃt
dacǎ boala debuteazǎ dupǎ maturitate. Simptomele ȋn cazul copiilor includ: rigiditate, tremor,
nesiguranțǎ ȋn mișcǎri, scaderea performanței școlare.

Diagnosticarea bolii Huntington

Oamenii de științǎ au identificat gena defectǎ care cauzeazǎ boala Huntington în anul 1993. De
atunci un test genetic pentru identificarea bolii este disponibil. Testul poate confirma boala la
persoanele suspecte, dar poate și detecta gena la persoanele care nu au simptome. Ȋn funcție de
numǎrul de modificǎri genetice din cromozomul 4, medicii pot interpreta șansele pacientului de a
dezvolta boala, sau de a o transmite generațiilor urmǎtoare.
Tratamentul bolii Huntington

Nu existǎ un tratamentu specific pentru boala Huntington. Progresul maladiei nu poate fi inversat
sau încetinit, deși acest lucru este scopul unor proiecte de cercetare dezvoltate ȋn prezent. Cu
toate acestea, unele simptome pot fi tratate cu medicamente și terapii. Medicul poate prescrie
medicamente pentru tratamentul depresiei, pentru controlul mișcǎrilor involuntare, medicamente
antipshotice.

Terapia pshologicǎ: Un specialist poate ajuta o persoană care suferǎ de acestǎ maladie sǎ ȋși
gestioneze problemele de comportament și poate facilita comunicarea între membrii familiei.

Logopedie: Boala Huntington poate afecta în mod semnificativ controlul mușchilor gurii
esențiali pentru vorbire și ȋnghițire. Un logoped poate ajuta la îmbunătățirea capacitǎții
pacientului de a vorbi mai clar sau de a utilza dispozitive de comunicare.

Terapia fizicǎ: Un terapeut poate realiza exerciții specifice cu pacientul care sǎ ȋi ȋmbunǎtǎțeascǎ
acestuia rezistența, flexibilitatea, echilibru și coordonarea.

Prognostic

Boala Huntington cauzeazǎ simptome care se agreveazǎ ȋn timp. Datele statistice aratǎ cǎ
pacenții supraviețuiesc ȋncǎ 15- 20 de ani de la aparița simptomelor. Pacienții care suferǎ de
acestǎ maladie au tendințe puternice de sinucidere.

Simptomele bolii diferǎ de la pacient la pacient, iar numărul de repetări CAG poate determina
severitatea simptomelor. Pacienții și membri familiei pot fi ajutați ȋn demersul lor de a lupta
ȋmpotriva bolii de cǎtre un psiholog sau de grupuri de suport care ȋnțeleg situația extrem de
difcilǎ ȋn care se afla aceștia. Boala este dureroasǎ atȃt pentru pacient dar și pentru familie, ȋn
special pe mǎsurǎ ce starea pacientului se agraveazǎ. Din acest motiv, familia trebuie sǎ apeleze
la ajutor specializat, iar ca pacientul sǎ fie tratat de o echipǎ alcǎtuitǎ din medic, terapeut, dar și
psiholog.

Prevenirea

Persoanele care au ȋn famlie un pacient care suferǎ de boala Huntington pot lua în calcul testarea
geneticǎ dar și consilierea geneticǎ. De asemenea, o altă opțiune pentru cupluri este fertilizarea in
vitro, procedurǎ ȋn care embrionii sunt testatați pentru detectarea genei Huntington.