Genomul uman obişnuit defineşte fiinţele omeneşti aşa cum le percepem cu

toţii.

Însă, o mică schimbare la nivelul unei gene poate cauza mutaţii

genetice pe care, cei mai mulţi dintre noi, le-am putea cataloga drept
bizare.

Oamenii care sunt diferiţi de ceea ce numim normalitate sunt

consideraţi ciudaţi sau chiar monştri.

Dar, puţini ştiu că tocmai diferenţele de la nivelul genomului, fac ca în

lume să nu existe doi oameni identici.

În acest caz, cum putem defini normalitatea?

Modificările genomului pot crea unele anomalii, rezultând mutatii

genetice vizibile şi cel puţin interesante.

Top 10 mutaţii genetice rare

#10. Sirenomelia

Mitul sirenelor există în cultura mondială de foarte mult timp.Deşi

Mica Sirenă este un personaj fictiv, din poveştile pentru copii,
lucrurile nu sunt departe de adevăr.Sindromul
sirenei sau sirenomelia este un defect de naştere, în care cele două
membre inferioare ale nou-născutului sunt împreunate.Se
numeşte sindromul sirenei întrucât cele două membre inferioare
împreunate arată precum coada unei sirene.Sindromul sirenei este un
defect de naştere atât de rar încat poate să apară numai la una din
fiecare 80.000-100.000 de naşteri.Din păcate, de cele mai multe ori
sindromul sirenei se dovedeşte a fi fatal pentru copil. Foarte puţini
supravieţuiesc chiar şi după o intervenţie chirurgicală, existând doar
300 de cazuri de naşteri vii.Acest defect de naştere este cauzat de
formarea anormală a vaselor de sânge din cordonul ombilical.Dacă
majoritatea fetuşilor normali au două artere ombilicale şi o venă
ombilicală, în cazul fetusului cu sirenomelie este identificată doar
una.Cel mai adesea, atunci când un copil cu sirenomelie are două
artere, aceasta este blocată.Cu o singură arteră ombilicală – artera
vitelină, care furnizeaza sânge fătului, este de înţeles ca aceasta să
crească anormal de mare şi să nu reuşească să fuzioneze atunci când
trebuie.Astfel, această arteră ia sângele şi nutrienţii din partea
inferioară a corpului fătului şi îl deviază înapoi spre placentă. Din
cauza acestei malnutriţii, membrele inferioare ale fătului nu reuşesc să
se dezvolte şi să se separe.

#8. Ectrodactilia

Ectrodactilia era cunoscută în trecut drept

boala „mâinii în cleşte de rac”.Această
malformaţie face ca indivizii să aibă o
despicătură acolo unde ar trebui să se afle
degetul mijlociu de la mână sau de la picior.Aceste mutaţii genetice
sunt nişte diformităţi rare ale membrelor care se pot manifesta în
multe feluri. Există diverse combinaţii, inclusiv cazuri în care sunt
afectate doar degetul mare şi încă unul dintre celelalte degete – de
obicei, degetul mic.Boala este asociată şi cu pierderea auzului.În
general, este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii,
translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.Această
malformaţie apare la 1 din 18.000 de cazuri.Există 50% şanse ca un
individ să transmită mutaţia copiilor săi, indiferent de gen.

#7. Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă sau „boala Omului Copac” este o

malformaţie extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu
răspânditul virus papiloma uman.Această infecţie face ca macule şi
papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe
mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă.Aceste ”erupţii” cutanate
arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor.În unele cazuri. arată ca
nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne, cu zone de
culoare brun-roşcată.În mod normal, tumorile cutanate încep să apară
la oameni cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele
tind să apară în zonele expuse la soare.Mutaţia genetică cunoscută şi
ca displazia Lewandowsky-Lutz, nu are niciun remediu cunoscut, deşi
există tratamente pentru reducerea dimensiunii
excrescenţelor.Aproximativ 10% din cazurile de epidermodisplazie
veruciformă cunoscute au apărut la copiii rezultaţi din relaţii între
rude de sânge.

#6. Hipertricoza

Hipertricoza sau Sindromul Ambras este o mutaţie genetică rară,

care provoacă creşterea anormală a părului pe faţă şi pe întreg corpul,
încă de la naştere.Din cauza aspectului fizic exagerat de păros, oamenii
care suferă de această boală sunt numiţi adesea „vârcolaci”, de aici şi
numele de „Sindromul vârcolacului”.Hipertricoza afectează doar unul
dintr-un miliard de oameni, fiind identificate doar 50 de cazuri din
Evul Mediu şi până în prezent.Studiile arată că boala apare în urma
unei rearanjări a cromozomului 8.Hipertricoza este determinată de o
întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când
foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni, de la sprâncene şi până la
degetele de la picioare.În mod normal, semnalele de la dermă transmit
mesajele pentru formarea foliculilor.Atunci când un folicul se
formează, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să
devină şi ea folicul, ceea ce determină spaţierea egală a celor
aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem.

Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele de a forma foliculi, ceea

ce explică faptul că cei mai mulţi dintre noi suntem relativ lipsiţi de
păr.

#5. Polymelia
Uneori avem tendinţa de a crede că mai multe braţe ne-ar fi utile
pentru a rezolva toate problemele cu care ne confruntăm în ziua de
azi.Totuşi, persoanele care chiar au mai multe membre, nu consideră
deloc acest lucru ca fiind un avantaj.Polymelia, sau sindromul Hydra,
este o mutaţie genetică rară care cauzează apariţia unui număr mai
mare de membre, fie că e vorba de mâini sau de picioare.Aceste
membre, de cele mai multe ori, sunt incomplet dezvoltate. Cu toate
acestea, au oase şi sânge care le irigă.Acest tip de mutaţie este mai
răspândit în rândul animalelor, dar există câteva cazuri şi la
oameni.Dezvoltarea unor membre suplimentare poate fi identificată la
4-5 săptămâni de sarcină.De asemenea, polymelia poate să apară şi în
urma unei separări incomplete a gemenilor.Membrele suplimentare
pot fi îndepărtate în mod chirurgical.

#2. Ciclopia

Când auzim de ciclopi ne gândim la nişte fiinţe mistice din basme şi

filmele SF.

Cu toate acestea, ciclopii au un corespondent în realitate.Ciclopia este

o este o malformație congenitală a feței caracterizată prin fuziunea pe
linia mediană a celor două orbite și ca urmare, existența unei singure
orbite.Globul ocular poate fi absent, alteori este rudimentar, sau
aparent normal, ori duplicat.Nasul poate lipsi sau este substituit de un
apendice tubular, situat la partea superioară a orbitei.Ciclopia poate fi
identificată la începutul săptămânii a 9-a de gestație prin
ultrasonografie.Deşi în filme ciclopii apar ca nişte luptători fioroşi şi
puternici, în realitate toți nou-născuții cu ciclopie mor în prima
săptămână de viață.

#1. Policefalie

Policefalia este una dintre cele mai rare mutatii genetice.Există un caz
la 50.000 – 200.000 de naşteri, în funcţie de severitatea
îmbinării.Această malformaţie apare în cazul gemenilor care împart
un singur trup şi organele principale, având însă două capete.În
principiu, gemenii sunt consideraţi persoane diferite, având conştiinţe
proprii şi capacitate de luare a deciziilor.Aceste persoane pot merge,
fugi şi îndeplini sarcini obişnuite, coordonându-şi mişcările.Există
cazuri în care unul dintre cele două capete este parazit şi nu face mare
lucru sau chiar nu face nimic.Deşi capul parazit poate fi îndepărtat în
mod chirurgical, intervenţia nu este foarte eficientă. Persoana în cauză
are şanse minime de supravieţuire.În mitologie apar numeroase fiinţe
cu mai multe capete, sub forma unor dragoni sau păsări, deşi nu există
date că acestea ar fi existat.