Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)

O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo

de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr.
Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual
um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames

infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH),
um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo
Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e

Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome
caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento
da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como
autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..

Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome

de Klinefelter (SK).

A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o

cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa
uma mudança característica nos meninos. Todos os homens
possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma
variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta
síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras
variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49
XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais
comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em
conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto
XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um

terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na
meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a
mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a
erros na meiose I materna, mas não nos outros casos
(JACOBS et al., 1988).

Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico

dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava
ausência de células germinativas nos canais seminíferos.
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo
cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um
exame feito com uma amostra de sangue.

As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é

encontrado um menino com a síndrome.

Cariótipo

Características do Portador
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função
sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides
(Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e,
portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura

elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis
pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e
hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no
púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma
diminuição no crescimento de barba; ginecomastia
(crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio
(hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona
(hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária
à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da
personalidade provavelmente em decorrência de uma
dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais
e/ou aprendizagem.

Ginecomastia Alta Estatura

Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de
testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para
verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona
encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das
mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma

injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de
testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e
ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se
mais velho.

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm