Fenilcetonuria

 Nu se manifesta de la nastere
 Multa fenilalanina in sange, nu se matabolizeaza in tirozina, deci va ajunge pe cai aberante, in
fenilpiruvic si fenilacetic, care ajung in urina si dau mirosul particular de fan cosit
 Copilul nu face progrese, este intarziat din toate pdv
 Se face screening pt ca leziunile, in evolutie, sunt ireversibile – dozarea fenilalaninei in sange
 Nu merge sa nu ii dam copilului deloc fenilalanina pentru ca e aa essential, deci trebuie sa ii dam
lapte modificat, cu cantitatea redusa de fenilalanina
 Nu pot fi, deci, alaptati natural
 Copii sunt blonzi cu ochi albastri – fenilalanina intervine in metabolismul melatoninei

Tirozinemia

 Tip 1 – cu afectare hepatica, se reduce cantitea de tirozina din lapte

 Tip 2 - cu afectare cutanata, tot prin restrictive

Alcaptonuria

 Forma de adult – cu artrita

 Forma pediatrica – cu culoare ocra
 Ce e cel mai important – urina reactioneaza cu oxigenul – isi schimba culoarea in bere neagra –
de obicei parintii uita pipi in olita si asa aflam de chestia asta, testul rapid se face cu recoltare
pipi in doua tubusoare – intr-unul se barboteaza oxygen si vedem ca sa coloreaza

Boala urinilor cu miros de artar

 Characteristic – mirosul dulce de caramel/sirop de artar – datorita aa ramificati = valina, leucina,

izoleucina
 Apare de la cateva zile de la nastere, deci nu e nevoie de screening, o vom vedea oricum
 Exista si cateva forme cu debut tardiv, precipitate de stres (de forma chirurgie, infectie), sunt
forme mai usoare
 Totusi – panica la acesti copii – hipoglicemie

Homocistinuria

 Au sindrom Marfan Like – predispusi la manifestari ischemice, date de HIPERCOAGULABILITATE

 Risc de AVC, IMA

Anomalii ale ciclului ureei

 Nu tinem minte enzyme

 Pot aparea in primele saptamani sau pot avea debut tardive, la mese cu continut proteic crescut

Acidemii - Ne gandim la asa ceva cand:

o ACIDOZA
o PICIOARE CARE MIROS URAT – la copii picioarele nu miros urat
o AFECTARE HEMATOLOGICA
Deficitul oxidarii acizilor grasi

 ORICE COPIL MIC CU CARDIOMIOPATIE VA FI EVALUAT PT ASA CEVA – majoritatea cazurilor

sunt virale, dar ideea e sa ne panicam

Galactozemia

 Tablou classic: Dupa primele 3-4 zile, cu simptomatologie cumplita = convulsii, icter, toata lumea
se sperie si crede ca e infectie ( e nou-nascut, deci presupunem sepsis ) si incepe alimentarea
PEV
 Mai departe, simptomatologia trece, toata lumea e incantata, este alaptat rapid la san si incepe
din nou panica
 Ce este specific la acesti copii – cataracta la nastere - dd cu rubeola congenitala
 Dam lapte fara lactoza
 Majoritatea manifestarilor pe care la gasim in slideuri nu sunt de la galactozemie, ci de la alte
chestii cu care se poate asocial frecvent boala

Deficit de galactokinaza – manifestari mai putin importante

Intoleranta la fructoza

 Apare la introducerea zaharului, deci dureaza ceva timp

 Ii recunoastem pe acesti copii/adulti pentru ca nu vor dulciuri si au dinti frumosi (desi ei nu stiu
ca au aceasta afectiune, dar stiu ca exista discomfort la produsele cu zahar)
 La copilasi aparea, inainte, la mamele care nu puteau alapta si li se dadea lapte de vaca, capra,
care avea continut glucidic scazut, asa ca puneau zahar in el

Deficit de fructozo 1,6 difosfataza

 Nu trebuie sa tina perioade de post

 Au program alimentar

Glicogenoze

 Tip 1: G6P - nu metabolizeaza glicogenul, deci la spatierea meselor nu raspund la hipoglicemie

prin mobilzarea depozitelor, apare simptomatologie grava de hipoglicemie, cu convulsii; copii au
status cushingoid, pentru ca se secreta mult cortizol pt cresterea glicemiei. De asemenea, copiii
fac glycogen, dar ramane acolo, de unde rezulta ca exista depozite massive, deci hepatomegalie,
le vom simti ficatul in hipocondrul stang; se vor da cantitati frecvente si mici de glucoza: sa nu
ajunga la simptome, dar nici la depozite
 Tip 3: poate asocia si afectare musculara, dar cel mai important e ca asociaza in evolutie
afectare cardiaca
 Tip 4: evolutie foarte rapida – copiii fac ciroza
 SI 2 SI 5 AU AFECTARE MUSCULARA – CRAMPE MUSCULARE LA EFFORT + RABDOMIOLIZA – au
urini hipercrome

!!!!!! orice copil care are afectare hepatica, neinfectioasa, si cu hipoglicemie (cel mai adesea) ar trebui
investigat pt o boala metabolica
Bolile fosforilarii oxidative/oxidarii piruvatului – nu tinem minte bolile ci doar asocierea de semne si
simptome

Mucopolizaharidoze – apar cam dupa 1 an, fiind timpul necesar astfel incat sa faca depozite, deci poate
fi incadrata la boli cu potential screening

La bolile acestea e important sa intelegem ca deficitul enzymatic poate sa existe, important este cat de
sever e ( vezi exemplul de la hemofilie, cu 5%)

Datorita componentei genetice, e important sa aflam daca exxista asocieri de familie intre cei doi parinti.

 Tip 1 = HURLER: e uau radiologic, cu multe manifestari osoase

o Scafocefalie
o Aripi iliace in forma de urechi de elefant
o Modificari vertebrale
o Modficari degete si mana
 Tip 2 = Hunter – are terapie enzimatica dispnibila, este x linkata, deci apare la baietei
 Tip 4: IMPUNE DD CU RAHITISMUL:
o torace fff scurt, pentru ca au vertebrele mici, si ajung sa faca compresii medulare
o ajung la insuficiente cardiovasculare ( cardiaca, aortica ) – sistemele se dezvolta, pe cand
continatorul nu
o NU SUNT INTARZIATI DELOC INTELECTUAL, DE OBICEI FOARTE SMART

Sfingolipidoze

Poezie: copil mare, Gaucher are, copil mic, Niemenn Pick

Gaucher

 Splenomegalie importanta
 Mai tarziu, in evolutie, hematomegalie si dureri osoare
 Facem punctie medulara si vedem cellule de stocaj
 Tratament enzimatic

Niemenn Pick

 Poate fi cu/fara afectare neurologica

 Punctia medulara cu aspect neuniform
 Diagnosticul este enzymatic

Bolile Cuprului

Boala Wilson

 Nu exista ceruloplasmina
 Daca suspectam boala Wilson, adminisrtram penicilamina – chelator – va creste foarte mult
cantitatea de cupru din urina (deci era liber, nu era legat) – metoda diagnostica
Boala Menkes – x linkata

 Hipotonie, cu crize epileptic – orice copil care are si crize epileptice si dismorfism facial devine
candidat la diagnostic
 Fac microscopie de fir de par = KINKY HAIR DISEASE
 Tratamentul consta in administrarea IV de cupru – chiar si asa, prognostic rezervat, evolutie
proasta

Metabolismul HEM-ului - Porfirie

 De obicei: Urina rosie + Fara alte anomalii sau istoric relevant

 Vedem daca exista fotosensibiltate, hepatomegalie sau manifestari neurologice

Lesch Nyhan

 X linkat, cu deficit de metabolizare a purinelor

 Are characteristic sdr EXTRAPIRAMIDAL – fie sub forma parkinsoniana, fie sub forma coreo-
atetozica
 Copiii se automutilzeaza
 Au retard mintal
 Hiperuricemie

Hipercolesterolemia familiala – autosomal dominanta

 Cauza de IMA la copii

 Colesterolul are valori extreme

Alfabetaliproteinemia

 STEATOREE! – indifferent de ce alte manifestari mai prezinta, cerem FROTIU la un copil cu

steatoree – in acest caz: Acantocite

Deficit de steroidogeneza

 Varsaturi
 Fara diaree
 Sodiul pe la 120, cam asa
 Facem hemograma si frotiu – CAUTAM CORPUSCULUL BARR
 Pierd sare – care explica hyponatremia – exista si doar sub forma asta – sdr de pierdere de sare