MUTACIONES GENETICAS

Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (los más

trascendentales). Sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con
el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción
asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros
Mutaciones genéticas producen alteraciones de las secuencias de nucleótidos
de un gen, con la sustitución, Inserción, Deleciones, estas se producen por
causas físicas como radiaciones o causas químicas.
Consecuencia depende si afecta la codificación del codón, porque puede que
la cadena mutada codifique al mismo codón, o que codifique un aminoácido,
distinto o funcione como una señal de stop generando que la proteína no sea
funcional
NUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURAS
Como la delecion cromosómica, que implica la pérdida de un segmento del
cromosoma
Inversión, translocaciones e inserciones, varían la distribución de los
segmentos en los cromosomas.
Las deleciones producen un cambio en la cantidad de genes y por eso tienen
efecto fenotípico, las inversiones y translocaciones no tienen este efecto
porque los genes siguen siendo los correctos, pero puede haber problemas
de fertilidad
 TRASLOCACION
Un segmento de un cromosoma se encuentra en otro cromosoma, es decir,
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos
intercambian segmentos cromosómicos.
 INVERSIONES
Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación
dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una
doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio
óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma. Paracéntricas:
No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del
cromosoma
El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se
fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego
vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no causa ningún problema de
salud en las personas que son portadoras de la inversión.

 DELECIONES
Tengo mi cadena GCTATACGC
La delescion es la eliminación de una base, QUEDANDO
GCTAT_CGC
una deleción significa que falta algo del material genético. Y puede ser algo
pequeño e involucre sólo un par de bases, o puede ser algo más grande.
Puede ser un fragmento de un gen, o incluso un gen entero. O todavía más
grande y ser una parte de un cromosoma. una deleción de sólo un par de
bases puede causar el defecto congénito más grave, y a veces la falta de un
cromosoma entero no provoca muchos más problemas que tener sólo una
deleción de un par de bases pequeñas. Deleciones diferentes pueden
conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al
aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que
niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el
color de pelo, el peso o la altura de la persona
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se
ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier
cromosoma y en cualquier parte del mismo. El tamaño de una deleción
puede ser cualquiera. Si el material (los diferentes genes) que ha sido
delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona
puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y
problemas de salud de cualquier otro tipo. La gravedad de estas deleciones
va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del
sitio donde se haya producido la deleción.

 INSERCIONES
Si tengo GCTATACGC
LA INSERCION SERIA AGREGAR UNA BASE O MAS A ESTA CADENA,
QUEDANDO
GCTATGACGC
Una inserción de un solo par de bases puede llevar a algo que llamamos un
cambio en el marco de lectura. La lectura del código de los pares de bases de
tres en tres se desplaza y eso puede hacer variar la proteína completa,
provocando, por ejemplo, un defecto de nacimiento. La inserción puede ser
más grande, por ejemplo de tres pares de bases, y entonces ya no desestabiliza
la estructura ni cambiará la fase de lectura, por lo que, potencialmente, es
menos nociva que la inserción de un solo par de bases.
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se
ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
Si no hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona
normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona puede tener tener algún tipo de secuela.

 SUSTITUCIÓN

Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra

(p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por
una G). Dicha sustitución podría:
1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y
causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por ejemplo,
la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución
 en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la
proteína que se forma.
2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no
causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se
llaman mutaciones silenciosas.
3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón
de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto
puede tener efectos graves, dado que es probable que
la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.