Nica Elena Laura Igiena

MUTAGENEZA

Mutageneza este procesul de apariţie a mutaţiilor. Mutaţia (latina: mutare =

modificare) este fenomenul prin care se produc modificări în structura şi funcţiile
materialului genetic, sub acţiunea factorilor mutageni.

Clasificarea mutaţiilor se face după diferite criterii:

 după efectul pe care-l au asupra celulelor:

- mutații benefice;
- mutații neutre;
- mutații negative.

 după modul de apariție:

- mutații naturale (spontane);
- mutații induse artificial.

 după tipul de celule în care sunt prezente:

- mutații somatice;
- mutații gametice.

 după întindere (cantitatea de material genetic afectat):

- mutații genomice → care afectează întregul genom, adică întregul set de
cromozomi. Pot fi poliploidii (care afectează toți cromozomii: triploidii (3n), tetraploidii
(4n), pentaploidii (5n) etc.) sau aneuploidii (care afectează doar un cromozom:
nulisomie (2n-2), monosomie (2n -1), trisomie (2n+1).)
- mutații cromozomiale → care afectează structura unui singur comozom: adiții
(adăugare de material în cromozom), deleții (îndepărtare de material din cromozom),
transpoziții (schimbarea locurilor în cromozom), inversii (inversarea locurilor genelor)
etc.
- mutații genice → care afectează structura unei singure gene.
- mutații punctiforme → care afectează doar o singură pereche de nucleotide.

Factorii care pot induce mutații se numesc factori mutageni, interni sau externi. Ei
pot fi:

 fizici:
- razele ultraviolete;
- radiațiile ionizante;
- radiația nucleară;
- ultrasunetele.

 chimici:

1
 Nica Elena Laura Igiena

- iperita (gaz muștar);

- alcoolul etilic;
- nicotina;
- unele medicamente;
- coloranţii sintetici;
- unele ierbicide și insecticide.

 biologici:
- virusuri;
- unele bacterii.

Fenotipurile mutațiilor la om

1. Poliploidiile

Nu sunt compatibile cu supraviețuirea. Au fost raportate cazuri de copii triploizi (2n =

69) născuți vii dar prezentau asemenea malformații încât nu pot supraviețui decât
câteva zile. Au fost raportați embrioni tetraploizi expulzați, dar neviabili.

2. Aneuploidiile

a) Autozomale

Sunt cazurile în care în loc de o pereche de autozomi se formează trei cromozomi,

prin non-disjuncția cromozomială din momentul meiozei gametului. Pot da diverse
tipuri de sindromuri:

Sindromul Patau (trisomia 13): copiii născuți cu trei cromozomi în loc de perechea 13
prezintă malformații destul de grave, uneori letale. Malformațiile cardiace fac ca
persoanele născute cu această afecțiune să nu depășească vârsta de 1 an.

Sindromul Edwards (trisomia 18): afectează aproximativ una din 5000 de nașteri
(sursa). Copiii afectați sunt grav malformați, aproximativ 20% dintre ei reușesc să
supraviețuiască primului an de viață.

Sindromul Down (trisomia 21): apare aproximativ la una din 1000 de nașteri. Copiii
afectați de sindrom au fața caracteristică, mongoloidă, prezintă întârziere mintală și
pot avea diverse malformații. Se datorează prezenței unui cromozom suplimentar în
perechea 21.

b) Heterozomale

Reprezintă cazurile în care apar dereglări legate de perechea de heterozomi (X și

Y):

2
 Nica Elena Laura Igiena

Sindromul Klinefelter: reprezintă o disomie X anormală (44 + XXY). Persoanele

afectate sunt bărbați cu un cromozom X suplimentar în fiecare celulă. Cei afectați
sunt sterili, prezintă caractere evidente de feminizare.

Sindromul Turner: sau monosomia X. Persoanele afectate sunt femei cu un singur

cromozom X în fiecare celulă. Femeile care au acest sindrom sunt sterile, insuficient
dezvoltate fizic și prezintă uneori ușor retard mintal.

3. Mutaţii cromozomiale

Sindromul cri-du-chat: tradus prin ”mieunatul pisicii” datorită plânsului caracteristic al

nou-născuților afectați de acest sindrom, se datorează deleției unei cromatide din
cromozomul 5. Copiii afectați au malformații grave, în special microcefalie și
întârziere mintală gravă.

4. Mutaţii genice

Sindactilia: prezența unor degete lipite. Acestea se pot manifesta la un singur

membru, la mai multe sau chiar la toate membrele.

Polidactilia: prezența unor degete suplimentare. Poate fi un deget suplimentar sau

mai multe. Acestea se pot manifesta la un singur membru, la mai multe sau chiar la
toate membrele.

Albinismul: datorită mutației unei gene care controlează metabolismul tirozinei și

implicit a melaninei aceasta din urmă nu mai este formată. Astfel persoanele
afectate au o lipsă totală de melanină, pigmentul din piele, păr și ochi. Persoanele
afectate au dificultăți legate de expunerea la soare.

Anemia falciformă: o mutație în gena care controlează formarea hemoglobinei

(pigmentul roșu din sânge) determină înlocuirea aminoacidului acid glutamic cu
valina în structura hemoglobinei. Drept urmare hematiile, care în mod normal au
formă de disc, devin falciforme, adică în formă de seceră (de semilună). Din acest
motiv nu mai au o suprafață corespunzătoare pentru a fixa O2 și persoanele afectate
suferă de hipoxie cronică.

Hemofilia: mutația unei gene situate pe cromozomul X determină o carență gravă în

formarea factorilor trombocitari pentru coagularea sângelui. Așadar persoanele
afectate au timpi extrem de mari de coagulare a sângelui, orice hemoragie, cât de
mică, le poate pune viața în pericol. Deoarece este determinată de o genă (recesivă)
situată pe cromozomul X numai bărbații sunt afectați (femeile au doi cromozomi X,
astfel că gena recesivă de pe un cromozom este inhibată de gena de pe celălalt
cromozom). Fenomenul se numește hemizigoție.

3
 Nica Elena Laura Igiena

Daltonismul: este tot o maladie sex-linkată (adică gena responsabilă este tot pe
cromozomul X) și determină insuficienta formare a unuia dintre cele trei tipuri de
pigmenți vizuali. drept urmare persoanele afectate (bărbați) nu văd una din culorile
fundamentale (roșu - protanopia, verde - deuteranopia, albastru - protanomalia), în
locul acestora văzând culorile complementare (în loc de roșu - verde, în loc de verde
- roșu, în loc de albastru - verde) sau nuanțe mult estompate.