Hemofilia

Hemofilia este o boala rara in cadrul careia sangele nu se coaguleaza normal

deoarece ii lipsesc anumite proteine care participa la procesul de coagulare a
sangelui (factori de coagulare).

Hemofilia este o afectiune congenitala, care se transmite legat de

cromozomul  sexual X, de aceea ea se transmite de la femeie dar se manifesta
clinic doar la barbat.
Hemofilia este una dintre afectiunile cu care bolnavul se naste si cu care traieste
toata viata

Cauze

Cromozomii X si Y sunt denumiti cromozomi sexuali. Gena hemofiliei este

purtata de cromozomul X. Hemofilia este mostenita de o maniera recesiva asociata
cu cromozomul X. Femeile mostenesc doi cromozomi X, unul de la mama si unul
de la tata (XX). Barbatii mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y
de la tata (XY). Acest lucru inseamna ca, daca un fiu mosteneste cromozomul X
purtator de hemofilie de la mama, el va avea hemofilie. Si mai inseamna ca tatii nu
pot transmite genetic catre fiii lor hemofilia.

Insa, pentru ca fiicele au doi cromozomi X, chiar daca mostenesc gena

hemofiliei de la mama, cel mai probabil vor mosteni un cromozom X sanatos de la
tata si nu vor avea hemofilie. O fiica care mosteneste un cromozom X care contine
gena hemofiliei este denumita purtator. Ea poate transmite gena catre copiii ei.
Hemofilia se poate produce si la fete, insa cazurile sunt rare.
 Majoritatea formelor de hemofilie sunt mostenite. Totusi, aproximativ 30% dintre
persoanele cu hemofilie nu au un istoric familial al bolii. La aceste persoane, s-a
produs o modificare neasteptata la nivelul uneia dintre genele asociate cu
hemofilia.

Hemofilia dobandita este o forma rara a bolii – aceasta se produce cand sistemul
imun al persoanei ataca factorii de coagulare din sange. Poate fi asociata cu:

 Sarcina

 Boli autoimune

 Cancer

 Scleroza multipla

Hemofilia este de doua  tipuri:

 hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII

 hemofilie B( boala Christmas) -in care lipseste factorul de coagulare IX
 Potrivit Centrului pentru Controlul si Preventia Bolilor in SUA (CDC),
incidenta hemofiliei A este de aproximativ 1 la 5000 de baieti nou nascuti;
prevalenta hemofiliei B este de 1 la 25 – 30 mii baieti nascuti. Hemofilia A este de
patru ori mai frecventa decat hemofilia B, iar peste jumatate dintre pacientii cu
hemofilie A au forma severa de hemofilie.

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange, hemofilia se clasifica in:

 forma usoara. Intre 6% pana la 49% factor in sange. Persoanele cu

hemofilie usoara manifesta in general sangerare doar dupa un traumatism
sever sau dupa o interventie chirurgicala. In majoritatea cazurilor, hemofilia
usoara nu este diagnosticata pana cand un traumatism, o operatie sau o
extractie dentara determina sangerare prelungita. Primul episod poate sa aiba
loc abia la maturitate.
 forma moderata. 1% pana la 5% factor in sange. Persoanele cu hemofilie
moderata au tendinta sa aiba episoade de hemoragie dupa traumatisme
 minore sau spontan. Hemoragiile care se produc fara cauze evidente sunt
denumite episoade de hemoragie spontana.
 forma severa. <1% factor in sange. Persoanele cu hemofilie severa
manifesta frecvent hemoragii spontane si la traumatisme minore, deseori la
nivelul articulatiilor si muschilor dar si mucoase si lanivelul organelor
interne.
Conform Asociatiei Nationale a Hemofilicilor din Romania (ANHR), din cei
1850 de pacienti hemofilici romani, 60% sufera de o forma severa, 28%, de
forma medie, iar 12% sufera de o forma usoara de hemofilie.

Semnele si simptomele hemofiliei:

 Semnul cel mai important în hemofilie este hemoragia. Aceasta poate fi
spontană sau provocată de traumatisme minime. Hemoragiile sunt cutanate
(echimoze întinse) și mucoase. Apar la copii fie cu ocazia tăierii cordonului
ombilical,  fie cu ocazia unei vaccinări, extracții dentare sau cu ocazia unei
simple căderi.
 Hemoragiile sunt abundente și îndelungate, chiar și la traumatisme
neînsemnate.
 Uneori, poate apărea hemoragii în mușchi (hemartroze) la genunchi, coate
sau mâini. Caracteristice hemofiliei sunt hematoamele, care prin
compresiune pot duce la necroze, gangrene, paralizii, care stau la baza
artropatiei hemofilice, transformându-l pe bolnav într-un infirm.

 Vanatai multe si mari sau adanci

 Sangerare neobisnuita dupa vaccinari

 Durere, inflamatie sau rigiditate in articulatii

  Sange in urina sau scaun

 Sangerare din nas fara o cauza cunoscuta

 La sugari, iritabilitate inexplicabila

În timpul perioadei hemoragice, bolnavul este palid, obosit, prezintă echimoze și

umflături articulare. Examenul hematologic arată o prelungire anormală a timpului
de coagulare. Din cauza întârzierii coagulării, hematiile sedimentează înainte de a
se forma cheagul.

Complicatiile hemofiliei pot fi:

 Hemoragia interna. Hemoragia care se produce in profunzimea muschilor

determina inflamatie, care preseaza nervii si determina durere sau amortire.

 Afectarea articulatiilor. Hemoragia interna poate sa puna de asemenea

presiune pe articulatii determinand durere severa. Netratata, hemoragia
interna repetata poate provoca artrita sau deteriorarea articulatiei (artroza).

 Infectie. Persoanele cu hemofilie pot face transfuzii sanguine, ceea ce creste

riscul de a primi produse sanguine contaminate.

 Reactie adversa la tratamentul cu factor coagulant. La unele persoane cu

hemofilie severa, sistemul imun are o reactive negativa la factorii de
coagulare folositi pentru tratarea hemoragiei. Cand acest lucru se produce,
sistemul imun dezvolta proteine (cunoscute ca inhibitori) care inactiveaza
factorii de coagulare, facand tratamentul mai putin eficient.
Screening
Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice
pentru depistarea defectelor ce produc boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar
femeile sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii. Acest lucru ajuta la
luarea unor decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.

In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie pentru a

se testa fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia. Daca se descopera ca
fatul are hemofilie, se va lua decizie daca se intrerupe sau nu sarcina. Daca se va
continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica vor face
cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea copilului si
cum va fi acesta afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o ingrijire
corespunzatoare pentru a preveni sangerarea, persoanele cu hemofilie au o speranta
buna de viata.

Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange

luata din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este
eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor IX. Testarea pentru
factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.

PROFILAXIE SI TRATAMENT
Pacientii hemofilici trebuie sa evite aspirina si AINS ( antiinflamatorii
nesteroidiene) care suprima functia plachetara. Ingrijirea regulata a danturii este
esentiala pentru evitarea extractiilor dentare sau a altor interventii chirurgicale
dentare. Medicamentele trebuie administrate oral sau intravenos, injectiile
intramusculare putand determina hematoame. Pacientii hemofilici trebuie vaccinati
contra hepatitei B.

Pacientii cu hemofilie trebuie sa mentina o stare de sanatate cat mai buna, o

greutate constanta, si sa limiteze stresul in articulatii ( stresul de la nivelul
articulatiilor poate duce la aparitia hemartrozelor). De asemenea vor evita
eforturile intense, dar vor apela la un medic specialist pentru crearea unui model de
 exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie, deoarece exercitiile fizice zilnice
cresc forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.

In cazul in care pacientii cunoscuti cu hemofilie isi doresc un copil, acestia vor
apela la un medic genetician, si vor avea in vederea posibilitatea transmiterii bolii
de la mama la fat (mamele sunt purtatoare, iar baietii sunt cei care fac boala).

Tratament

În perioada hemoragică se face hemostază locală cu bandaj compresiv și

aplicare la locul sângerării de tromboplastină, trombină sau fibrină. Tratamentul
de bază constă în administrarea de sânge proaspăt, plasmă proaspătă sau globulină
antihemofilică.

Factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de

coagulare. Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi
inlocuiti.

 in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade

regulate de timp (profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile
necesitatii acestora dupa aparitia simptomelor de sangerare sau in urma unor
activitati care produc hemoragie
 in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in
urmatoarele conditii:
–sangerare dupa o accidentare
– se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala
– cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de
contact intre persoane.
Acidul aminocaproic previne ruperea cheagurilor de sange. Este un medicament
antifibrinolitic care actioneaza indirect pentru oprirea sangerarilor. Este frecvent
recomandat inainte de interventiile dentare si pentru tratarea hemoragiilor nazale si
bucale.

Bibliografie:
1.reginamaria.ro
2.roche.ro
3.aspla.ro
4.paginadenursing.ro