TERCERA LEY DE MENDEL

La tercera ley o principio de la transmisión independiente

consiste en establecer que hay rasgos que se pueden
heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo
ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas
diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que
están en regiones muy distantes del cromosoma.
Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas
características, es decir, color y rugosidad, se encontraban
en cromosomas diferentes. Fue así que observó que
existen caracteres que se pueden heredar de manera
independiente.
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada
letra representa una característica, y el que sean
mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.
El primer carácter representa el color de las flores A (rojo)
y a (morado). El segundo carácter representa la superficie
lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b
(rugoso).
¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina
debido a una alteración en un gen. Existen miles de
enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más
cada día.
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de
células y cada una contiene un conjunto de genes. Los
genes son las “instrucciones” del organismo, que nuestro
cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan
quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de
los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos);
por eso nos parecemos a nuestros padres.
IMAGEN:
Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN.
Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la
cadena del ADN. La base A siempre está emparejada con
la T y la base C, con la G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los
cromosomas se encuentran en pares en el núcleo de las
células. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas.
ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias
químicas en forma de espiral que componen un
cromosoma.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una
cadena compuesta por muchas bases.
Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN.
¿Existe un examen que detecta las alteraciones
genéticas?
Consiste en exámenes de sangre y otros tejidos; hay más
de dos mil pruebas diferentes. Gracias a estos se pueden
encontrar genes con enfermedades que pueden ser
transmitidas a los hijos de forma hereditaria. También
puede servir para determinar el tipo de tratamiento ideal
para la persona enferma.
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro
cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten
una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de
manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de
la madre y un grupo completo de genes del padre.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un
diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte
una alteración, es posible que la persona padezca la
enfermedad genética.
ALGUNAS ENFERMEDADES GNÉTICAS
SON:
Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor
abdominal por estreñimiento grave, tos o aumento de
mucosidad, dedos malformados.
Enfermedad de Huntington: movimientos anormales,
alucinaciones, comportamientos antisociales, malhumor,
irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia.
Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad
intelectual, dolor muscular, dificultad para caminar.
Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en
mano
CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES
GNÉTICOS:
Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos
causados por alteraciones estructurales o numéricas de los
cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados
por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos
y heterogéneos
Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay
alteraciones en más de un gen y están interferidos por
aspectos ambientales.
PRINCIPALES SÍNDROMES:
Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la
nuca, pliegue único en la palma de la mano, boca y orejas
pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.
El tratamiento puede ser variado. En algunos casos se
hacen dietas especiales para evitar la acumulación de
compuestos tóxicos en el organismo. También se puede
realizar un tratamiento que consiste en desviar o bloquear
el trayecto recorrido por ciertas sustancias químicas.

Otro tratamiento en el que todavía se está investigando

consistiría en sustituir el material genético defectuoso por
otro normal.
La enfermedades genéticas suelen ser tratadas por
pediatras especializados.