Examinarea ecografica in trimestrul intai

Ghiduri bazate pe consens pentru dg imagistic.

Reprezinta ceea ce se considera a fi “the best practice” in acest moment.
Ecografia morfologica de trimestru II la 18–23 SA ramane standardul pentru evaluarea anatomica atat la
sarcinile cu risc redus cat si la cele cu risc crescut.
80-90% din malformatii apar in absenta oricarui factor de risc al
parintilor
Unica metoda de screening este examinarea ecografica
Aceasta are 2 limitari importante:
◦ Absenta parametrilor cantitativi
◦ Experienta examinatorului

Exista markeri sonografici precoce 11-14 SA

Ecografia morfologica fetala de trimestru I
Scopuri:
◦ Morfologie fetala precoce – identificarea normalului
◦ Identificarea malformatiilor accesibile la 11-14 SA – evolueaza pemanent
◦ Depistarea sindroamelor polimalformative
◦ Screening pentru aneuploidii
◦ In caz de rezultate genetice cu semnificatie incerta permite un bilant si orientarea conduitei.
◦ Screening INP, preeclampsia

Este recomandat sa se efectueze prima ecografie la varsta sarcinii cuprinsa intre 11 and 13+6 SA
Consilierea femeii/cuplului privind potentialele beneficii si limitari a ecografiei de trimestru I.
 Conditii
Cunoasterea embrio-morfologiei fetale
Cunoasterea limitelor actuale a ecografiei precoce
Aparate bune, cu rezolutie de 0,1 mm, cu zoom de calitate
Combinarea examinarii abdominale si transvaginale
Softuri de optimizare a imaginii
Documentarea examinarii prin stocare electronica a imaginilor si
secventelor
Combinarea ecografiei 2D, 3D, Doppler color
Utilizarea redusa a Dopplerului –ALARA
In caz de neidentificare a tuturor elementelor necesare – repetarea
examinarii sau trimiterea la alt examinator
 Tehnica utilizata
Vedere de ansamblu – orientare generala
Examinare segmentara si sistematica– cap – coloana – trunchi -
membre
Examinare sistematica
◦ sa nu uitam ceva!!
◦ sa nu ne bazam pe semne indirecte (avem LA, deci avem rinichi ! Fals la
12-14 SA)
Analiza organelor fetale
Adaptare rapida la miscarile fetale
Sarcinile multiple – o provocare reala
◦ Discordante de crestere/structura/markeri
Incepem cu NT
◦ Daca NT e mare – sarcini high –risk
◦ Daca NT e normal – nu trebuie sa credem ca nu are anomalii !!!
Bilant morfologic de baza
Conturul boltei craniene
V3, linia mediana fara anomalii evidente
Peretele abdominal anterior – sectiune sagitala si axiala, 3D
4 membre cu 3 segmente - superioare, inferioare. Degete, 3D
Morfologie precoce detaliata
Cap – abdominal si vaginal
Fosa posterioara. Marginile fosei rombencefalice se pot inchide pe la 16-17 SA. Deci atentie
inainte de a declara o anomalie a cerebelului.
Translucenta intracraniana – in anomaliile de inchidere a coloanei vertebrale. Este de fapt
viitorul V4. acesta dispare in anomaliile deschise a coloanei vertebrale. Secventa: trunchi
cerebral, viitorul V4, plexul coroid al V4, cisterna magna, coloana
Pentru a vedea IT trebuie inclinata un pic sonda, deoarece exista un con de umbra dat de palatal
osos
Orbitele si cristalinul
Maxilar superior, limba, mandibula
 Cap
Osificarea craniului fetal apare de la 11 SA
◦ Forma craniului
Creierul fetal intre 11 to 13+6 SA este dominat de ventriculii laterali care apar
largi si sunt umpluti cu plexurile coroide ecogene in cele 2/3 posterioare –
aspect de fluture
Emisferele cerebrale sunt simetrice si sunt separate de fisura interemisferica si
falx care sunt clar vizibile.
Fosa posterioara si cerebelul in TA sau TV
Creierul in mediosagital : talamus si brain stem
Scoarta cerebrala este subtire si este cel mai bine vizibila anterior, unde
acopera ventriculii plini cu lichid.
In aceasta perioada anumite structuri cerebrale ( corpus callosum, cerebellum)
nu sunt suficient dezvoltate pentru a permite o evaluare completa.
S-a propus ca translucenta intracerebrala posterioara (fosa posterioara) sa fie
evaluata intre 11-13+6 SA ca un test de screening pentru anomaliile deschise
de tub neural, dar aceasta nu este standard.
Translucenta intracraniana
 Fata
Evaluam
◦ Orbitele cu globii oculari
◦ Distanta interorbitara: hipotelorism, hipertelorism
◦ Sectiune medio-sagitala, cu profilul fetal incluzand nasul, osul nazal,
maxilarul si mandibula.
◦ Sectiuni successive coronale si transversale
◦ Integritatea gurii si a buzelor

Oricum, in absenta unei anomalii evidente, esecul evidentierii

fetei fetale la aceasta varsta nu necesita alta investigatie inainte
de morfologia de trim 2 (18-22 SA)
 Gat
Alinierea corecta a gatului cu trunchiul
Identificarea unor posibile colectii lichidiene ca hygroma sau
saci limfatici jugulari.
Masurarea corecta a NT
 Coloana vertebrala
Sectiuni longitudinale si axiale pentru a identifica alinierea
vertebrala normala si integritatea acesteia.
Planul coronal
Evaluarea intregii coloane
Pielea intacta care acopera coloana - sa existe o zona de
lichid intre spatele fetal si peretele uterin.
Evaluarea cu atentie a coloanei cand:
◦ BPD < 5%
◦ Cisterna posterioara e anormala – prea mica sau absenta –
banana sign
◦ Forma capului e anormala - Lemon sign
 Toracele
Contine plamanii cu ecogenicitate omogena, usor mai
intense decat organele abdominale
Fara prezenta unor efuziuni pleurale si / sau a unor
mase solide.
Continuitatea diafragmului cu identificarea pozitiei
intraabdominale a stomacului si a ficatului
Examinarea toracoabdominala sa se efectueze si in
sectiune longitudinala
 Inima
Pozitia normal a inimii in partea stanga a toracelui .
Varful inimii la stanga
Stomacul la stanga- situs solitus !!
Activitate cardiaca regulata
Cel putin sectiunea in 4 camere normala
Se poate efectua si un bilant cardiac mai complex, dar acesta nu face
parte din evaluarea de rutina de la 11 to 13+6 SA
◦ Sectiunea celor 3 vase – Doppler vasele au directie comuna – V sign

Examinarea Doppler are un rol mai mare fata de trim 2 TA sau TV

!! Aspectul la 11 SA nu concorda totdeuna cu cel de la 13-13+6 SA –
optim > 12+5
Rol crescut al examinarii Doppler in trim
1
Indicatiile examinarii cordului la 11-14 SA
Antecedente de anomalii cardiace
Teratogeni sau DZ anterior
Bilantul unei alte malformatii fetale
NT crescut cu cariotip normal
Hemodinamica anormala:
◦ Duct venos cu unda A negativa
◦ Regurgitare tricuspidiana

In mod Sistematic ?
 Abdomen
Stomacul si vezica urinara sunt singurele structuri anecogene in abdomen
Pozitia stomacului in partea stanga a abdomenului impreuna cu inima
pozitionata la stanga defineste situsul visceral normal
Rinichii fetali trebuie identificati in pozitia lor paravertebrala, in forma de
boabe de fasole, cu structura usor ecogenica cu pelvisul renal central
hipoecogenic.
◦ Empiric baietii au o usoara dilatare a pelvisului renal

Se pot identifica arterele renale in Doppler

De la 12 SA vezica fetala trebuie identificata ca o structura anecogena
rotunda in abdomenul inferior, delimitata de cele doua artere ombilico-
vezicale. Trebuie sa asteptam sa o vedem plina.
 Peretele abdominal
Insertia normala a cordonului ombilical trebuie sa fie
identificata dupa 12 SA
Hernia ombilicala fiziologica exista pana la 11 SA si trebuie
diferentiata de omfalocel si gastroschizis
Continuitatea peretelui abdominal pe sectiuni transversale
seriate si sagitale median
 Membre
Identificarea certa a celor 4 membre
Identificarea celor 3 segmente a fiecarui membru
Pozitia normala a mainilor si a labei piciorului
Degetele si falangele se pot vedea TV si abdominal – policele e
opozabil, e in alt plan decat celelalte degete de la mana
La pacientele obeze evaluarea membrelor intre 11-14 SA poate avea
o rezolutie mult mai buna decat eco morfo de trim II
Si la pacientele normale uneori membrele sunt mai usor de
identificat la 11-14 SA
Daca se poate sa vedem ambele membre simultan
 Cordonul ombilical
Numarul vaselor cordonului
Insertia abdominala a CO
Existenta unor chiste de CO
Examinarea CO in portiunea intraabdominala - paravezical
Eco 3 D – 4D
Poate ajuta
Anomalii de suprafata
Pozitia membrelor
Degetele
ISUOG 2013
Performanta examinarii ecografice de 11-14 SA

Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 730–734 Assessment of fetal anatomy at the 11–14-week
ultrasound examination A. P. SOUKA, A. PILALIS, Y. KAVALAKIS, Y. KOSMAS, P. ANTSAKLIS and A.
ANTSAKLIS
Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 730–734 Assessment of fetal anatomy at the 11–14-week
ultrasound examination A. P. SOUKA, A. PILALIS, Y. KAVALAKIS, Y. KOSMAS, P. ANTSAKLIS and A.
ANTSAKLIS
 Calea transvaginala
Avantaj in examinarea pacientelor obeze, cu cicatrici
Indicate in sacinile cu:
◦ NT crescut,
◦ sarcini anterioare cu malformatii

Daca reusim sa prindem fatul intr-o pozitie buna obtinem o

rezolutie marita
Avantaj pentru examinarea tuturor structurilor
Este mai dificila deorece este greu de prins o pozitie optima
a fatului:
◦ unghiul redus de mobilitate a sondei
◦ penetranta scazuta

Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 730–734 Assessment of fetal anatomy at the 11–14-week
ultrasound examination A. P. SOUKA, A. PILALIS, Y. KAVALAKIS, Y. KOSMAS, P. ANTSAKLIS and A.
ANTSAKLIS
 Avantajele morfologiei precoce
detectia /excluderea precoce a anomaliilor majore
linistirea precoce a gravidelor cu risc crescut,
diagnostic genetic precoce cu deciderea unor examinari suplementare
intreruperea precoce a cursului sarcinii daca e necesar (psihic si tehnic mai usor)
efectuarea in acelasi timp cu screeningul aneuploidiilor +/-
In caz de screening cu cfDNA ecografia de 11-13+6 ramane obligatorie
Morfologia fetala de trim 2 (18-22) trebuie totdeauna efectuata
◦ Este mult mai usoara la paciente la care am efectuat deja morfologia 11-13+6

In cazuri dubioase, se poate face recontrol la 16-18 SA

 Limitele morfologiei de 11-14 SA
Unele organe inca nu sunt complet formate
Unele organe nu se pot vizualiza corespunzator cu tehnica
actuala:
◦ Vasele mari de la baza cordului

Unele malformatii nu pot fii inca identificate

Operator dependenta
Dezvoltarea tardiva – evolutiva in trim 2 si 3 a unor structuri si
patologii care fac detectarea lor precoce imposibila.
◦ corp calos, cerebel
◦ Hipoplazia de inima stanga
◦ Stenozele si insuficientele valvulare
◦ functia renala – dilatari ureterale si ale bazinetelor
◦ Displazii renale
Patologie evolutiva de trim II si III
Patologie determinata de aparitia tardiva a unor malformatii (> 24 SA)
cauzate de :
◦ Oprirea in evolutie a dezvoltarii unor structuri: microcefalie
◦ Malformatii deja prezente dar care evolueaza in trim 3 catre forme avansate

Creier: patologii evolutive sau dobandite:

◦ Hemoragii
◦ infectii
◦ tromboze

Cord – stenoze si insuficiente valvulare

Renal - obstructii renale inalte, distrofii renale
 Varsta medie de
diagnostic pentru cele
mai frecvente anomalii

De Vore 2007
 Screeningul ecografic al
aneuploidiilor
Aneuploidia este adesea asociata cu malformații anatomice majore și markeri
minori.

Indicatorii de aneuploidie includ:

- defecte structurale
- discrepanțe biometrice
- variații în anatomia normală, așa-numitii "markeri"
- Cei mai multi feti cu T 18 și T13, au anomalii ecografice majore
- Doar 25 - 30% din fetii din al doilea trimestru, cu sindrom Down vor avea o
malformație majoră care poate fi identificata ecografic.

Examinarea ecografica singura poate NUMAI suspiciona o anomalie cromozomica,

NU o poate diagnostica

Ecografia insa ghideaza investigatiile ulterioare

Microdeletiile si duplicatiile semnificative apar in aprox 1% din sarcini, independent de varsta mamei
La femei tinere sunt mai frecvente decat restul aneuploidiilor, chiar daca de mult ori nu sunt diagnosticate
ca atare.
 Markeri sonografici precoce de
aneuploidie
NT crescut
Absenta osului nazal
Reflux tricuspidian
Duct venos anormal

Focus hiperecogen intracardiac

Intestin hiperecogen
Dilatari pielo-caliceale

Hygroma chistica
Malformatii majore
Masurarea NT – scorul Herman
Un score >/= 4 este acceptabil
Un scor >/= 8 este excelent

Criteriile Herman si FMF sunt similare :

- Pozitia fetala neutra
- Plan strict sagital
- Vizualizarea buna a amniosului
- Marirea suficienta a imaginii: ecranul sa
contina numai capul si toracele
- Pozitionarea corecta a caliperelor: in-in
- Se fac mai multe masuratori, se retine cea
mai mare
 NT crescut
Aneuploidii
◦ T21 ( la 60-75% din fetii cu T21)
◦ T13 (la 72% din fetii cu T13) NT > T21
◦ T18 - NT > T21
◦ Turner mai ales la NT intre 5.5 - 6.5 mm

Microdeletii si microduplicatii – array CGH = comparative genomic

hybridization
◦ Microdeletii detectate in 12% din fetii cu cariotip normal si NT crescut
◦ Microdeletia 22q11.2 Sdr DiGeorge: anomalii cardiace conotruncale, absenta
timusului, picior stramb bilateral

Anomalii genice:
◦ Sindromul Noonan: anomalii cardiace, hydrops fetal, dilatatii renale,
ventriculomegalie, anomalii d dezvoltare neuro-psihica
◦ Sdr. Roberts, sdr. Cornelia de Lange
NT crescut
Asociat cu decesul fetal
Poate fii un indicator precoce al unor malformatii: Feti normali
◦ Cardiace
◦ Displazii scheletice - Nanism tanatofor
◦ Body stalk anomaly
◦ Hernia diafragmatica, Omfalocel
◦ Labio-palatoschizis
◦ Megavezica
◦ Hygroma chistica evolutiva
◦ Ventriculomegalie evolutiva

Infectii fetale – Parvovirus B19 : Anasarca non imuna

Diferenta semnificativa la fetii din sarcini gemelare – STT,
Posibil retard intelectual
 NT crescut
Malformatii cardiace la feti euploizi
◦ NT > 95% - 1/48 CHD
◦ NT > 99% - 1/19 CHD
◦ Detecteaza 44% din CHD majore

eco cord la 16-18 SA

Pare sa fie asociat cu defecte septale
NT crescut - conduita
Eco morfo precoce
Eco cardio fetala la 16-18 SA
Discutie
◦ cfDNA
◦ Dg invaziv: CVS sau amniocenteza – cariotip complet sau mai bine array CGH (comparative genomic
hybridization)

NT crescut cu cariotip normal la amniocenteza

◦ NT < 4.5 mm - 90% din cazuri cu au dus la feti sanatosi
◦ NT intre 4.5- 6.4 – 80 % feti sanatosi
◦ NT > 6.4 – 45% feti sanatosi

Jaques Abramowicz 2016

 Absenta osului nazal
Examinare in planul medio-sagital pe o imagine marita
Osul nazal apare ca o linie hiperecogena paralela si mai groasa ca pielea care acopera nasul
Apare ca doua linii paralele
Trebuie sa se vada varful nasului
Palatul osos trebuie sa fie vizibil
Osul nazal e mai greu de evaluat ca NT
Se masoara cel mai bine intre 13-13+5
E un indicator independent fata de beta HCG si PAPP-A
Apare in:
◦ 62% din fetii cu T21
◦ 0.6-0.8% din fetii sanatosi
◦ 55% in T18
◦ 35% din T13
◦ 10% din Turner
Hipoplazia nazala NU pare sa fie un marker pentru T21
Diagnosticul malformatiilor cardiace la 11-14 SA

Asma Khalil, Kypros H. Nicolaides Fetal heart defects: Potential and pitfalls of first-trimester detection, 2013,
Diagnosticul malformatiilor cardiace la 11-14 SA

Asma Khalil, Kypros H. Nicolaides Fetal heart defects: Potential and pitfalls of first-trimester detection, 2013,
Diagnosticul malformatiilor cardiace la 11-14SA
Malformatii cardiace care Malformatii cardiace care Malformatii cardiace care e putin
pot fii detectate ar putea fii detectate probabil sa fie detectate

Transpozitie Vase Mari CoA

DSV

DORV Tetralogie Fallot

Ebstein

Inima stg hipoplazica Canal AV

Stenoze medii Ao si pulmonare

Trunchi arterial
Tu cardiace

Retur venos anormal

Jaques Abramowicz 2016

CHD la fetii cu Sindrom Down

Malformatii cardiace asociate cu T21

- Canal atrio-ventricular
- Colectie pericardica ( in special VD)
- Regurgitare tricuspida
- Disproportie ventriculara dreapta-stanga
- Tetralogie Fallot

Cleves et all. 2007

Cardiac
Relatia NIPT cu examinarea ecografica
Ecografia isi pastreaza complet rolul in malformatiile congenitale
Deoarece NIPT in acest moment nu testeaza pentru toate anomaliile
cromozomiale si pentru rearanjari, daca la ecografie se depisteaza anomalii, se
propune un test invaziv.
Daca se identifica la NIPT anomalii cu semnificatie necunoscuta se face
ecografie
Se poate asocia in trim 1 cu examinarea ecografica (NT, NB, Arantius) pentru a
detecta si alte anomalii in care NT este prezenta (alte triploidii si anomalii
submicroscopice)
In trim II NIPT poate fi efectuat la paciente care au anomalii ecografice majore
sau prezinta soft-markeri mai ales asociati.
NIPT va putea fi efectuat in mod tintit pentru anomalii ecografice cunoscute a
se asocia unor mutatii genice punctuale.
NIPT nu identifica toate anomaliile cromozomice semnificative1.
Prevalenta acestor anomalii poate ajunge la 23%
Acestea apar mai frecvent la:
◦ Sarcini cu NT >3,5 mm
◦ free β-HGC (<0.2 or≥5.0 (MoM))
◦ PAPP-A<0.2MoM.

Exista NIPT fals negative – in acesta cazuri ecografia poate avea rolul de a semnala o anomalie.
Este justificata pastrarea ecografiei de trimestru I asociata NIPT
“Ultrasound will remain an important tool to detect malformations that indicate a possible trisomy,
genetic anomalies that are not specifically tested for, and noninherited anomalies, as well as to
provide information on phenotypes” – RCOG 2014
1 Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 265–271
Potential diagnostic consequences of applying non-invasive prenatal testing: population-based study from a country with existing first-
trimester screening
O. B. PETERSEN*#, I. VOGEL†#, C. EKELUND‡, J. HYETT§, A. TABOR ‡, the Danish Fetal
Medicine Study Group and the Danish Clinical Genetics Study Group
Va Multumesc
 Anomalii care trebuie depistate
totdeauna in trim I
Secventa acranie- anencefalie
Meningocel : frontal, sagittal, occipital
Meningoencefalocel
Holoprosencefalie Alobara.
anomalii ale fetei
Sdr Meckel – Gruber
Extrofie vezicala – celosomie inferioara
Celosomie superioara – toracica – ectopia cordis
Anomalii care trebuie depistate
totdeauna in trim I
Membre
Osteocondrodisplazii letale
◦ Nanism tanatofor
◦ Osteogeneza imperfecta tip 2
◦ Multiple fracture: femur, coaste
◦ Mana stramba – anomalii cromozomice sau sindroame
◦ Picior stramb
◦ Hexadactilie
◦ Degete incalecate T18
◦ Anomalii reductionale
◦ Sirenomielie
Anomalii accesibile depistajului in trim 1
Anomalii de inchidere a tubului neural
◦ Spina bifida – semen directe
◦ Semne indirecte: paralelismul fantelor Bichat, banana, lamaie
◦ Discordanta CRL si DBP
◦ Dispare translucenta intracraniana

Inincefalie
Dandy-walker
Chist arahnoidian al fosei posterioare
Agenezie cerebeloasa: T13, triploidii
Hygroma chistica – Turner 45 XO – frecent si CoA
Megavezica – frecvente aneuploidii
 Anomalii greu de depistat
Fante labio-palatine
Retrognatism – sdr Pierre Robin
◦ Fanta palatina, limba verticalizata
Saci jugulari – la gat
Colectii pleurale
Anomalii adenomatoide pulmonare
Hernie diafragmatica
Agenezie duct venos
Atrezie rectala
Rinichi pelvian
Agenezie renala unilaterala
Rinichi in potcoava
Translucenta nucala crescuta
Populatie cu risc crescut de:
◦ Anomalii cardiace
◦ Malformatii diverse
◦ Rezultat nefavorabil a sarcinii

Criterii de siguranta:
◦ Regresia NT crescut
◦ Ecografie morfologica normal
◦ Absenta antecedentelor de boli genetice
◦ Absenta cosangvinitatii
La paciente cu NT crescut, dar care:
◦ Au cariotip normal
◦ Nu au malformatii cardiace
◦ Nu au malformatii generale
◦ NT regreseaza progresiv in trimestrul 2
◦ Fara antecedente in familie

Au sanse mari sa aiba o nastere cu un copil sanatos

Asocierea TN crescuta si anomalii
cardiace
Prevalenta TN crescute in cardiopatiile severe > 50%
Prevalenta TN crescuta in toate cardiopatiile : 2-10%
In “depistaj” TN detecteaza 40% din cardiopatii pentru 5% fals pozitiv
Pentru TN > 99% - ecocardiografie sistematica, VPP e de 1/16