Sunteți pe pagina 1din 8

Curs 7

Localizarea genelor umane

Prin localizarea genelor se înțelege stabilirea locului pe care îl ocupă o genă


într-un cromozom. Pentru localizarea genelor se folosesc mai multe metode.

Studiul linkage-ului

Se pleacă de la principiul că două gene situate în același cromozom se trasmit


împreună dacă nu sunt separate prin crossing-over. Cu cât genele sunt situate mai
aproape cu atât recombinarea este mai rară.
Determinarea frecvenței recombinării poate fi folosită pentru stabilirea ordinii
genelor într-un cromozom.
Genele situate în același cromozom, între care nu s-a putut demonstra nici un
linkage se numesc gene sintene.
Prin această metodă se poate stabili doar faptul că două gene sunt linkate, iar
poziția lor exactă se poate stabili prin alte metode. Metoda a adus destul de puține
date concludente, cel mai mare impediment îl constituie volumul familiei umane.
Rareori o familie poate fi urmărită mai mult de trei generații.

Hibridizarea celulară

Este tehnica care a contribuit la realizarea hărților cromozomale. S-a plecat de


la ideea că ar fi posibilă fuzionarea celulelor somatice inclusiv a nucleelor.
Fenomenul ar fi un fel de reproducție asexuată. Dacă se cultivă celulele unor animale
din aceeași specie sau din specii diferite rezultă hibrizi intra sau interspecifici.
Hibrizii au o proprietate neobișnuită, elimină cromozomi în timpul diviziuni
celulare. Hibrizii om-șoarece elimină cromozmii umani, iar hibrizii om-șobolan pe
cei de șobolan.
Hibridarea moleculară

Este cea mai complicată, se extrage ARNm specific. Cu ajutorul transcriptazei


inverse se obține un ADN complementar (ADNc). Acesta este marcat cu izotopi
radioactivi, el se împerechează cu gena corespunzătoare cu condiția ca ADN-ul
celular să fie monocatenar. Localizarea se face prin autoradiografie.
Cu ajutorul metodelor amintite au fost localizate până în 1980 350 gene- 240
pe autozomi și 110 pe cromozomi X și Y.

Diviziunea celulară

Este un proces care poate fi divizat în patru stadii: G1, S, G2 și M sau D sau
tradițional în: profază, metafază, anafază și telofază.
În G1 apar procesele generale celulare. În perioada S are loc sinteza ADN-
ului-replicarea cromozomilor. Perioda G2 este cea de repaus se întinde între
terminarea sintezei ADN-ului și începutul mitozei.
Un ciclu celular durează aproximativ 18 ore.
Mitoza este întâlnită în celulele somatice din care rezultă două celule fiice,
fiecare având același complement cromozomal ca și celula parentală.
Mitoza este divizată în patru stadii: profaza, metafaza, anafaza și telofaza
separate printr-o interfază.
În interfază cromozmii sunt alungiți și nu se pot individualiza.
Profaza – începe în momentul în care cromozomii devin vizibili. Membrana
nucleară dispare și centriolii migrează spre poli celulei.
Metafaza – cromozomii s-au îngroșat, s-au aliniat de-a lungul plăcii
ecuatoriale, ei sunt atașați de fibrele fusului prin centromer.
Anafaza – centromerul se divide, cele două cromatide se separă, fiecare
migrând spre unul dintre polii celulei.
Telofaza – membrana celulară se divide, se formează două celule separate,
celulele fiice identice genetic cu celula mamă. Cromozomii din celulele fiice au
aceeași înfățișare, același conținut în ADN ca și cromozomii parentali.

Fig. 1 Reprezentarea schematică a mitozei


(https://ro.wikipedia.org/wiki/Fi%C8%99ier:Gray2.png)
I - Interfază; II - Profază; III - Prometafază; IV - Metafază; V și VI - Anafază; VII
- Telofază; VIII - Citokineză.
Fig. 2 Dinamica cromozomilor în diferite faze ale ciclului mitotic

Fig. 3 Diferite erori ale mitozei


Gametogeneza

Formarea gameților are loc în gonade și are ca punct de plecare celule


germinale diploide. Procesul se desfășoară în trei etape:
• Etapa de multiplicare – după un număr de diviziuni se formează
spermatogoniile și ovogoniile;
• Etapa de creștere – spermatogoniile, ovogoniile își măresc volumul, la sfârșitul
etapei se numesc spermatocite și ovocite de ordin I;
• Etapa de maturație – ovocitele și spermatocitele suferă două diviziuni succesive
reducțională și ecvațională, dintr-un ovocit de ordin I rezultă un singur gamet,
iar dintr-un spermatocit rezultă patru spermatozoizi.
Meioza este un tip particular de diviziune celulară care are loc în gonade, în
cursul căreia din celulele diploide se formează gameți haploizi.
Numărul de cromozomi diploizi se reduce la numărul haploid (23), caracteristic
gameților umani. În acest fel se asigură constanța numărului de cromozomi
caracteristic speciei.
În sexul homogametic feminin cei doi cromozomi X sunt complet omologi
încât comportamentul lor este similar cu cel al autozomilor.
Rezultatul final al diviziunii meiotice îl constituie gameții. Spermatogeneza
începe la pubertate și poate continua toată viața. Fiecare spermatozoid are 22 de
autozomi și un singur cromozom de sex, fie X sau Y.
Meioza la femei prezintă mai multe particularități:
• primul stadiu are loc până în luna a VII-a de viață intrauterină. Apoi urmeză o
perioadă numită dictioten care durează până la ovulație. Ea poate să apară
oricând între primul și ultimul ciclu ovulatoriu;
• prima diviziune a meiozei se termină în momentul ovulației;
• datorită unei diviziuni inegale a citoplasmei din diviziunea oocitului primar se
formează un singur oocit secundar funcțional și un corp polar;
• în timpul fecundației are loc cea de-a doua diviziune meiotică. Din ea rezultă
un ovul funcțional și un corp polar. În același timp primul corp polar dă naștere
la doi corpi polari. Fiecare ovul are 22 de autozomi și un singur tip de
cromozom de sex – X.
Asortarea independentă a cromozmilor constituie una dintre explicațiile marii
variabilități umane. S-a calculat că în urma segregării cromozomale se pot forma
aproximativ 8 milioane de gameți genetic diferiți, iar prin combinația gameților celor
doi părinți rezultă 64  1012 tipuri deosebite de descendenți.

Fig. 4 Reprezentarea schematică a ovogenezei și spermatogenezei


Fig. 5 Dinamica cromozomilor în meioză

Cromozomii de sex

Cromozomii de sex determină diferențierea gonadei. În preznța a doi


cromozomi X progonada se diferențiază în ovar, iar existența unui singur Y alături
de mai mulți cromozomi X asigură dezvoltarea testiculelor.
Femeia este sexul homogametic, iar bărbatul sexul heterogametic.
Determinarea sexului are loc în momentul fecundației. Fiecarea spermatozoid
are fie un cromozom X, fie un cromozom Y, iar ovulele au un singur tip de cromozm
de sex X.
Din punct de vedere morfologic și funcțional cei doi cromozomi de sex sunt
diferiți.
Dezvoltarea embrionului implică prezența gonozomului X, iar produșii de
concepție care nu au cel puțin un X sunt eliminați în primele stadii ale dezvoltării.
Diferențierea gonadală normală (ovarogeneza) reclamă participarea a doi
cromozomi X.

Fig. 6 Cromozomi sexuali X și Y