PHGDH

FOSFOGLI
Localizare
BIOSINTEZA
L-SERINEI (CITOZOL)
TEXT

‣ L-Serina este necesară în creierul uman în cantități mari, ca

precursor al biomoleculelor importante, cum ar fi nucleotidele,
fosfolipidele și neurotransmițătorii glicină și D-serină. Calea
pentru sinteza sa începe cu 3-fosfogliceratul și mai târziu are
nevoie de glutamat ca agent de aminare. Deficiențele enzimelor
participante duc la simptome neurologice severe care pot fi tratate
cu serină dacă tratamentul începe devreme
Această genă este implicată în calea biosintezei serinei și este
esențială pentru proliferarea celulară. Mutațiile din toate genei au
fost identificate anterior ca fiind cauza sindroamelor cu deficit de
serină.
TEXT
D-3-FOSFOGLICERAT DEHIDROGENAZĂ

‣ enzimă care catalizează în principal reacțiile chimice

‣ la om această enzimă este codificată de gena PHGDH
‣ datorită rolului serinei și glicinei ca factori neurotrofici în
dezvoltarea creierului, s-a demonstrat că PHGDH are o expresie
ridicată în celulele gliale și astrocite în timpul dezvoltării
neuronale.
‣ un paralog important al acestei gene este CTBP2.
TEXT

‣ 3-Fosfogliceratul dehidrogenază este prima enzimă din lanțul de

sinteză a serinei.
‣ În caz de deficit enzimatic: cataractă congenitală, microcefalie,
întârziere psihomotorie și întârziere a creșterii, hipogonadism,
convulsii, conținutul de glicină și serină în lichidul cefalorahidian
este redus.
TEXT

HIPOGONADISM
‣ Hipogonadismul primar presupune incapacitatea testiculilor de a
raspunde la hormonul foliculo-stimulant (FSH) si la hormonul
luteinizant (LH). Ca urmare, nivelele de FSH si de LH sunt
crescute. Cea mai frecventa cauza a hipogonadismului primar este
sindromul Klinefelter.
‣ Hipogonadismul secundar este incapacitatea hipotalamusului (sau
hipofizei) de a produce destul FSH si LH. In hipogonadismul
secundar nivelele de testosteron sunt scazute, dar cele de FSH sau
LH sunt la limita inferioara a normalului sau sub aceasta.
TEXT

NEU-LAXOVA
‣ Sindromul Neu-Laxova prezintă malformații severe care duc la
moarte prenatală sau neonatală. Nou-născuții cu acest sindrom au
caracteristici tipice ale feței care includ proptoza (ochii bombați)
cu malformații ale pleoapelor, nasului, gura rotundă și cu gura
căscată, micrognatia (maxilarul mic) și urechile mici. Pot fi
prezente malformații faciale suplimentare, cum ar fi buza
despicată sau palatul despicat. Malformațiile membrelor sunt
frecvente și implică degetele (sindactilia), mâinile sau picioarele.
TEXT

BIBLIOGRAFIE
‣

‣ PHGDH Gene - GeneCards | SERA Protein | SERA Antibody

‣ Homo sapiens phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH),
mRNA - Nucleotide - NCBI
‣ Home - Reactome Pathway Database
‣ PB | Serine biosynthesis
‣ PHGDH phosphoglycerate dehydrogenase [Homo sapiens
(human)] - Gene - NCBI
‣ Neu-Laxova Syndrome 1 disease: Malacards - Research Articles,
Drugs, Genes, Clinical Trials