SINDROMUL ANTIFOSFOLIPIDIC

(B. Nedelciuc, d.ş.m., conferenţiar universitar)

Definiţie.
Sindromul antifosfolipidic (SAFL), descris pentru prima dată de Hughes în 1983,
este o afecţiune multisistemică autoimună, caracterizată printr-un titru persistent crescut de
anticorpi antifosfolipidici şi diverse manifestări cutaneo-viscerale.
Etiopatogenie.
Cauzele SAFL nu sunt elucidate deplin. La început acest simptomocomplex era
considerat o variantă de lupus eritematos sistemic (LES), dar mai apoi s-a demonstrat că
poate acompania şi alte maladii autoimune, infecţii bacteriene şi virale, neoplazii, reacţii
postmedicamentoase etc.
Tabloul clinic.
Actualmente se disting următoarele variante/forme clinice de SAFL:
1. SAFL primar;
2. SAFL secundar (la pacienţi cu diagnostic cert de LES);
3. SAFL la pacienţi cu manifestări pseudolupice;
4. SAFL fulminans sau coagulopatie/vasculopatie acută diseminată;
5. SAFL seronegativ;
6. Alte manifestări înrudite: purpura trombocitopenică, sindromul HELLP
(hemoliză, creşterea enzimelor hepatice, trombocitopenie, graviditate), boala
Moschowitz (purpură trombocitopenică trombohemolitică sau trombocitopenie
benignă) etc.
Manifestările viscerale.
- Cardiovasculare (tromboze arteriale şi venoase);
- Hematologice (trombocitopenie, anemie hemolitică);
- Neurologice (migrenă, atacuri ischemice tranzitorii);
- Obstetricale (avorturi spontane repetate, gestoze tardive).
Manifestările cutanate.
Acestea apar precoce şi sunt dintre cele mai diverse:
 - Livedo reticularis;
- Vasculită livedoidă;
- Ischemie distală sau fenomen Raynaud;
- Tromboflebită superficială şi/sau profundă;
- Ulceraţii tegumentare, necroză cutanată;
- Papuloză atrofiantă malignă (boala Degos) etc.
Diagnosticul.
Diagnosticul SAFL include determinarea anticoagulantului lupic (AL) şi anticorpilor
anti-cardiolipinici (AACL).
Testele screening recomandate sunt KCT/dRVVT pentru AL (timpul de coagulare
cu caolin şi timpul de coagulare cu venin viperin Russel diluat) şi ELISA pentru AACL.
Tratamentul.
Tratamentul de elecţie în SAFL primar este cu anticoagulanţi indirecţi: fenilina,
acenocumarolul.
Heparina, anticoagulant cu acţiune directă, este binevenită în combaterea SAFL la
gravide. Pacienţii cu titruri crescute de anticorpi antifosfolipidici şi manifestări clinice
evidente vor fi asistaţi cu warfarină pe o durată lungă de timp sau chiar pe toată viaţa. Se
recomandă de evitat combinarea warfarinei cu produse alimentare bogate în vitamina K.
Dacă singura manifestare a SAFL este tromboflebita superficială, atunci unica
medicaţie poate fi aspirina în doze mici. În SAFL secundar, ca şi în toate cazurile de
trombocitopenie severă, se recomandă terapie suplimentară cu gluco-corticosteroizi,
imunoglobulină i/v, citostatice, iar în cazuri mai grave – plasmafereza.

SINDROMUL RAYNAUD
Etiologie.
Cauza este depistată (boli de colagen, boli vasculare, boli hematologice, afecţiuni
neurologice, afecţiuni endocrine, tumori etc.);
Patogenie.
 Creşterea endotelinei 1 (amină vasoactivă secretată de celulele endoteliale, cu efect
vasoconstrictor) în sângele bolnavilor;
Epidemiologie.
Apariţia frecventă a bolii la anumite categorii profesionale (persoane care
contactează cu metale grele, mânuitori de foarfece, ciocan pneumatic, maşină de scris, pian
etc.);
Tablou clinic.
Tegumente palide, reci, insensibile; localizare unilaterală sau inegalitatea intensităţii
la cele 2 mâini; apariţia unor necroze digitale la scurt timp de la debutul bolii; persistenţa
unor simptome şi în afara crizelor.
Diagnostic diferențial.
1. Boala Raynaud:
Etiologie: cauza rămâne necunoscută, chiar dacă factorii declanşatori/agravanţi se
cunosc (frigul, curenţii de aer, traumatismele, emoţiile);
Patogenie: hiperreactivitatea centrilor nervoşi simpatici, urmată de secreţia crescută
de catecolamine; secreţia mai mare de EDCF (factor vasoconstrictor) comparativ cu EDRF
(factor vasodilatator) de către pereţii vasculari;
Epidemiologie: apariţia bolii la persoane relativ tinere, în special la femei; lipsa
oricărei legături între boală şi profesie;
Tablou clinic: tegumente palide, reci, insensibile; crizele vasomotorii au localizare
bilaterală şi intensitate egală; evoluţie relativ blândă şi neprogresivă, lipsa apariţei
complicaţiilor; între crize aspectul mâinilor este normal.
2. Boala Crocq-Cassirer (sinonime: acrocianoză, acroasfixia Crocq):
Eritrocianoză permanentă a mâinilor şi picioarelor, accentuată la frig şi umiditate.
Uneori, se poate extinde la gambe şi antebraţe, dar şi la urechi, nas, pomeţi. Apare mai
frecvent la sexul feminin, în adolescenţă, în relaţie cu disfuncţii endocrine şi ale sistemului
nervos simpatic. De cele mai multe ori, bolnavii suferă de o hiperhidroză permanentă,
având mâinile şi picioarele atât reci, cât şi umede, jilave (semn important de diferenţiere cu
boala Raynaud). Din punct de vedere hemodinamic, se constată o încetinire importantă a
fluxului venulo-capilar, cu stagnarea sângelui la nivelul capilarelor periferice.

SINDROMUL CREST
Variantă clinică de sclerodermie în care, pe lângă manifestările tipice,
patognomonice ale bolii (degete cu vârful ascuţit, sclerozat, cu piele uscată, imobilizată şi
articulaţii tumefiate, anchilozate, rigide etc.) se asociază calcinoză cutanată (noduli
subcutanaţi la nivelul pulpei digitale, pe marginea cubitală a antebraţului, la coate,
genunchi sau axilă), sindrom Raynaud cu crize vasospastice corespunzătoare, telangiectazii
(în special la nivelul feţei) şi diverse leziuni esofagiene (stenoze parţiale sau totale,
diverticuli, ulceraţii, hernie hiatală). Se asociază cu prezenţa anticorpilor anti-centromer,
care semnifică o rată mai mică a afectării viscerale. Asocierea sclerodermiei progresive cu
calcinoză este cunoscută şi sub numele de sindrom Thibierge-Weissenbach.

SINDROMUL ERASMUS
Sindromul Erasmus (sinonim: silicodermie sau silicoză + sclerodermie) a fost
descris de autor la minerii din Africa de Sud. Colagenoză cutaneo-pulmonară indusă de
expunerea cronică la siliciu, cu evoluţie rapidă şi gravă spre insuficienţă respiratorie şi cord
pulmonar cronic. Sindromul Erasmus poate debuta cu fenomen Raynaud, sclerodermia
survenind ulterior. La unii pacienţi, se poate asocia cu alte boli ale ţesutului conjunctiv
(lupus eritematos, artrită reumatoidă).