1.2.

Genetica umana
Genomul uman -complementul cromozomial uman

Complementul cromozomial uman normal este format din 46 de cromozomi (23 de

perechi): 44 autozomi( 22 perechi) si 2 heterozomi= cromozomi ai sexului (1 pereche).
Perechea de heterozomi este notate cu XX la femeie si XY la barbat.
In celulele somatice (ale corpului) – celule diploide (2n=46 cromozomi)- se gasesc doua
seturi de cromozomi; iar in celulele gametice - celule haploide (n=23 cromozomi) se gaseste un
singur set de cromozomi.
Cariotipul reprezinta ordanarea pe perechi si grupe a cromozomilor unei celule diploide, in
functie de dimensiuni, forma si plasarea centromerului.
Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe notate cu litere mari de la A -> G.