Boala Huntington

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o tulburare neurodegenerativa progresiva transmisa genetic si care este
caracterizata de miscarea involuntara a membrelor, probleme de natura psihiatrica si dementa.
Fiziopatologia acestei afectiuni nu este pe deplin înteleasa, desi se crede ca este legata de toxicitatea
proteinei mutante Huntington. Deoarece nu există un tratament cunoscut, orice terapie sau
medicament folosit pentru aceasta boala au rolul de a ameliora simptomele.

Cauze de aparitie

Boala Huntington este cauzată de o anomalie genetica mostenita care afecteaza o singura gena. De
asemenea, aceasta este o tulburare autosomala dominanta, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie
de o singură copiecare să prezinte aceasta mutatie pentru a dezvolta boala Hungtington.

O genă cu mutatii periculoase a unui parinte ar putea fi transmisa copiilor, ceea ce inseamna ca acestia
au 50% sanse de a dezvolta boala Huntington.

Boala huntington: simptome

Din punct de vedere clinic, boala Huntington se caracterizeaza prin miscari neregulate ale muschilor, boli
psihiatrice și demență. Simptomele încep insidios cu anomalii legate de modul în care functioneaza
muschii si/sau cu probleme psihiatrice și cognitive. Printre simptomele folosite pentru diagnosticarea
bolii Huntington se numara:

 Miscari anormale ale ochilor. Acesta este un simptome important al bolii Huntington, mai ales în
cazul tinerilor si poate duce la afectarea profunda a modului în care functioneaza ochii.
 Probleme psihiatrice. Pacientii cu aceasta boala pot prezenta iritabilitate, depresie si/sau
dificultati de relationare cu cativa ani înainte de aparitia problemelor legate de muschi.
Depresia, paranoia, iluziile si halucinatiile se pot dezvolta în orice moment al bolii. Trebuie
precizat că Huntington este asociat cu un risc crescut de sinucidere pentru pacientii
diagnosticati, dar si pentru persoanele care se afla in grupul de risc.
 Dementa si dificultati cognitive. Trasatura cognitiva dominanta a bolii Huntington este disfunctia
executiva cu abilitate redusa de a lua decizii, de a îndeplini mai multe sarcini si de a trece de la
un set de obiective cognitive la altul. Pacientilor le lipseste, de obicei, o perspectiva asupra
deficientelor cognitive si pot sa nu fie constienți de problemele lor perceptive, motorii si
psihiatrice cauzate de aceasta boala.
 Pierderea in greutate. Fiziopatologia pierderii in greutate nu este bine inteleasa, printre
potentialii factori se numara consumul de energie datorat miscarilor necontrolate si
metabolismului celular modificat in muschi sau tesut adipos.

Factori de risc pentru boala Huntington

Diagnostic boala Huntington

Diagnosticul bolii Huntington se bazeaza pe identificarea simptomelor clinice tipice, un istoric al bolii in
familie, daca acesta este cunoscut, si confirmarea genetică a muatatiei responsabile. Odată cu
disponibilitatea testării moleculare genetice, toate cazurile suspectate de Hungtington pot fi confirmate
cu usurinta. Trebuie precizat ca testarea genetica poate ajuta, de asemenea, la evitarea investigatiilor
inutile

 Istoricul familial. Istoricul familial al bolii Huntington dovedit genetic este un factor cheie în
diagnostic. Frații sau copiii unui pacient care prezinta simptome tipice acestei afectiuni pot fi
diagnosticati pe baza unui istoric detaliat si a unui examen fizic. O analiza atenta a istoriei
familiei poate dezvalui părinti sau bunici diagnosticati gresit cu boli psihiatrice sau care s-au
sinucis.
 Testarea genetica. In cazul unui pacient cu trasaturi clinice care ridica suspiciunea de boala
Hungtington, diagnosticul este confirmat prin analiza potentialelor mutatii ale genei HTT. Testele
genetice sunt importante mai ales in cazul in care un pacient nu are rude care sufera sau au
suferit de aceasta boala.
 Testarea genetica predictiva. Acest tip de testare este folosit, in general, in cazul in care pacientii
au rude care sufera sau au suferit de Hungtington in familie, dar ei, la randul lor nu prezinta
simptomele asociate afectiunii.
 Testare neurologica. In cazul unui pacient suspect de Huntington, medicii specialisti vor realiza o
serie de analize standardizate care sa verifice aspecte precum: memoria, agilitatea mentala, sau
abilitatile lingvistice.
 Testarea psihiatrica. Dat fiind faptul ca boala Hungtington afecteaza si sanatatea mintala a unei
persoane sunt necesare o serie de evaluari ale starii emotionale, tiparelor comportamentale,
abilitatilor de gestionare a situatiilor negative si a dependentei de diferite substante.
 Imagistica medicala. O scanare detaliata a creierului poate prezenta schimbarile care au loc la
nivelul tesutului cerebral afectat de catre boala Huntington. De asemenea, imagistica medicala
poate fi folosita pentru a exclude afectiunile cu simptome asemanatoare din cadrul
diagnosticului diferentiat.

Boala Huntington tratament

Niciun tratament nu poate modifica evolutia bolii Huntington, dar medicamentele pot diminua unele
simptome legate de miscarea necontrolata a muschilor și tulburarile psihiatrice. Iar o serie de interventii
pot ajuta o persoană sa se adapteze la schimbările abilitatilor sale pentru o anumite perioada de timp.
Printre medicamentele si terapiile pentru Huntington se numara:

 Medicamente antidepresive
 Medicamente antipsihotice
 Medicamente care stabilizează starea de spirit
 Psihoterapie
 Logopedie
 Fizioterapie
 Terapie ocupationala