Sindromul Rett este o tulburare descrisă până în prezent doar la subiecţi de gen feminin, având cauze

încă incerte. Tulburarea se caracterizează în mod tipic printr-o dezvoltare iniţială aparent normală
sau aproape normală, urmată de o pierdere parţială sau completă a limbajului şi a capacităţii de
folosire a mâinilor, asociată cu o încetinire a dezvoltării craniene. în mod obişnuit simptomele survin
între 7 şi 24 luni. Pierderea motricitatii voluntare a mâinilor, mişcările stereotipe de torsiune a
mâinilor (element de similaritate cu autismul), hiperventilaţia, o absenţă aproape constantă a
controlului sfincterian sunt extrem de tipice pentru această tulburare.

Autismul atipic

Este vorba de o tulburare pervasivă de dezvoltare care diferă de autismul infantil prin vârsta de
debut sau prin faptul că nu răspunde la ansamblul celor trei grupuri criteriale ale diagnosticului de
autism. Astfel, fie anomaliile sau alterările de dezvoltare se manifestă după vârsta de 3 ani, fie
manifestările patologice nu sunt suficiente pentru a fi relevante pentru unul dintre cele trei domenii
psihopatologice definitorii pentru diagnosticul de autism. Această ultimă atipicitate este în mod
special frecventă la copiii care prezintă o deficienţă mintală profundă (la aceşti copii este dificilă
evidenţierea comportamentelor anormale specifice cerute de diagnosticul de autism). Ea se observă
şi în cazul copiilor cu o tulburare severă de achiziţie a limbajului receptiv; unii dintre aceştia prezintă,
într-adevăr, simptome sociale, emoţionale şi comportamentale care se întrepătrund cu cele
caracteristice autismului.

heller

Heller propunea termenul de demenţă infantilă, care actualmente a devenit tulburarea

dezintegrativă a copilăriei. Este vorba de tulburări pervasive de dezvoltare (altele decât sindromul
Rett), caracterizate prin prezenţa unei perioade de dezvoltare perfect normale, urmată de o pierdere
manifestă, în câteva luni, a performanţelor achiziţionate anterior, în mai multe domenii ale
dezvoltării. In acelaşi timp, apar anomalii caracteristice ale comunicării, ale funcţionării sociale, ale
comportamentului adaptativ, deseori pierderea controlului sfincterian şi uneori deteriorarea contro-
lului motor. Apariţia tulburării este deseori precedată de simptome prodromice destul de imprecise:
copilul devine iritabil, ostil, anxios şi hiperactiv, aceste simptome fiind urmate de o sărăcire şi apoi de
pierderea vorbirii şi a limbajului şi de o dezorganizare comportamentală. Se remarcă o pierdere a
interesului general pentru mediul înconjurător, apariţia conduitelor stereotipe şi repetitive şi o
alterare de tip autist a interacţiunilor sociale şi a comunicării.

In unele cazuri, pierderea achiziţiilor progresează lent (în special când tulburarea este asociată unei
afecţiuni neurologice progresive). Dar, cel mai adesea, se observă o regresie, timp de mai multe luni,
apoi o stabilizare, urmată de o recuperare parţială. Prognosticul este, în general, nefavorabil,
majoritatea subiecţilor rămânând cu un retard sever.