Sindromul Down la copii

autor:
dr. Molfea Camelia

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a
copiilor si adesea determina retardare mentala. Are o incidenta de 1 la 800 de nou-nascuti.
Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie
medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta.
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de
sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor
acestora.

Cauzele aparitie Sindromului Down

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub
forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down,
copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material
extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.

Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii
cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de
ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de ani riscul
este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani riscul este de 1:400 iar
la 42 de ani de 1:60.

Afectarea copiilor:
Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi caracteristice printre care:

 Profilul facial plat

 Distanta intre ochi mai mare decat normal
 Urechi mici
 Un singur sant in centrul palmelor
 Limba de dimensiuni mai mari decat normal

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii
avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au,
sunt moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza
mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in
picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc
cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut
poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor
probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce
priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au
retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare
profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este
foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii
bolnavi de acest sindrom.

Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abilitati si nu se poate spune de la natere ce vor fi
capabili sa faca cand vor creste

Ce afectiuni ridica Sindromul Down?

In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sanatate, altii pot suferi de
multe alte boli care necesita ingrijiri suplimentare. De exemplu, jumatate din copiii
nascuti cu sindrom Down au de asemenea un defect cardiac congenital si sunt susceptibili
sa faca hipertesniune pulmonara -presiune arteriala crescuta la nivelul plamanilor- .
Medicul cardiolog pediatric trebuie sa monitorizeze aceste probleme, care pot necesita
tratamente medicamentoase sau chirurgicale.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea probleme cu auzul si

vederea. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in urechea interna sau de
probleme structurale ale urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii lenesi-,
scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare si un risc crescut de cataracta.
Evaluarile regulate facute de catre un ORL-ist si un oftalmolog sunt necesare pentru
depistarea si tratarea acestor probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare
a copilului.
Alte bolii care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

 afectiuni tiroidiene
 disfunctii intestinale
 convulsii
 afectiuni respiratorii
 obezitate
 susceptibilitate la infectii
 un risc crescut pentru leucemie

Din fericire, aceste afectiuni sunt tratabile.

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:

 Teste de monitorizare
 Teste diagnostice

Exista si teste de monitorizare care estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down.
Sunt nedureroase in general. Dar datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra
posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori
pentru a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.
Exista mai multe tipuri de teste:

1. Testele pentru diagnosticare - pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala.
Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii
cromozomiale. Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului,
sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt
recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte
genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul
genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre
teste si supra deciziei finale.
a. Amniocenteza
Acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica
extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta
fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru
depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de
complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.
b. Biopsia vilozitatilor corionice (structuri ale placentei)
Acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta, de
asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test
consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza,
adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc
usor mai crescut de avort sau alte complicatii.
c. Proba din sangele ombilical
Acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea
unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical.
Are riscuri asemanatoare amniocentezei.
d. Diagnosticul postnatal
Dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin
simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un
sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul
(o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii,
numarului si formei cromozomilor).
2. Testele de monitorizare
a. Testarea transluciditatii nucale (ceafa, si partea posterioara a gatului)
Acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste
ecografia pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului.
Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a
acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la
ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta
gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a
avea sindrom Down.
Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din
cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este
mai mare.
b. Triplul screening si testarea alfa fetoproteinei (substanta chimica
fetala)
 Aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei, si
asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii
sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.
c. Ecografia detaliata
Aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca
fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.
Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si
duc adeseala rezultate fals pozitive sau fals negative.

Sfaturile medicului
Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea, coplesiti de sentimente
de vina, teama si pierdere. Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste
momentul de soc si de tristete.
Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii
ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare cat
mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte
abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa

Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un serviciu educational

pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care
sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand
sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de
situatie, cunoscuta ca "incluzie", este benefica atat pentru copiii cu sindrom Down cat si
pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa
il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care
sunt cel mai bun avocat al copilului.

In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se bucura de aceleasi
activitati ca si copiii sanatosi de aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate.
Multi duc o viata semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt
capabili sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta se dezvolta foarte bine in
comunitate.