Sindromul Down

 
Reprezinta cea mai frecventa dismorfie sistematizata a
sugarului, caracterizata prin: dismorfie particulara,
intarziere mintala si aberatie cromozomala numerica.

Dismorfia
Desi nici unul din simptomele clinice nu este
caracteristic, in ansamblu, morfologia este atat de tipica,
incat s-a afirmat ca daca ai vazut un astfel de copil i-ai
vazut pe toti sau ca mongolianul seamana mai bine cu un
alt mongolian decat cu propriul sau frate. Capul este
micro si brahicefal. Fontanelele (moalele capului) se
inchid cu intarziere. Fata este rotunda, latita, plata,
nereliefata. Absenta aproape completa a pometilor si a
ridicaturilor orbitare face ca fata sa fie in acelasi plan
frontal cu oasele fruntii. Roseata obrajilor si a varfului
nasului ii da aspectul de “fata de clovn”. Ochii sunt indepartati (hipertelorism), cu globi
mici (hipogenezia orbitei). Datorita astuparii canalelor lacrimale, lacrimarea este
permanenta. Infectiile palpebrale (pleoapei) sunt cronice. Strabismul se intalneste in 1/3
dintre cazuri. Pupilele sunt excentrice (situate intern). Cataracta se intalneste frecvent. La
periferia irisului se observa niste pete albe sau cenusiu-argintii. Nasul este gros si turtit,
cu radacina stearsa (prin atrofierea oaselor nazale), determinand astfel hipertelorismul.
Narinele sunt largi si proiectate inainte. Gura este mica, prezinta fisuri in coltul gurii, este
pemanent intredeschisa, lasand sa atarne o limba neobisnuit de mare. Copilul cu acest
sindrom isi suge in pemanenta limba; maxilarul superior este mic, mandibula este
aplazica. Amigadalele si vegetatiile adenoide (polipii)sunt voluminoase si contribuie la
stramtarea faringelui; alaturi de malformarea foselor nazale determina insuficienta
respiratorie cronica. Dismorfia cavitatii bucale este rara. Se intalnesc des hipertrofia
gingivala si stomatitele. Dintii apar mai tarziu decat de obicei si intr-o ordine neobisnuita,
neregulat implantati, inegali, ingreunand mestecarea alimentelor. Buza inferioara este
groasa, rasfranta si fisurata, datorita scurgerii permanente a salivei. Urechile sunt mici,
asimetrice, si uneori nelobulate.
Gatul este scurt si gros, capul dand impresia ca este direct implantat in torace. Toracele
este largit la baza. Abdomenul este mare si moale. Membrele sunt scurte, contribuind
astfel la hipotrofia staturala. Mainile sunt mici, cu degete divergente, parent de aceeasi
lungime. Pielea este uscata, aspra, slab irigata, moale, rosie pe obraji, albastra-vinetie si
rece la extremitati.Parul este aspru.

Intarzierea mintala
Este cea mai importanta trasatura clinica a bolii. Gradul intarzierii este invariabil,
oligofrenia putand atinge gradul de idiotie. Copiii afectati sunt persoane lente, apatice,
pasive (stau ore intregi in aceeasi pozitie, agitand obiectul sau jucaria repetat, indefinit).
Copilul este docil, afectuos si placid, vesel, hiperemotiv. In majoritatea cazurilor acesta
este sociabil, insa egocentric si gelos. Limbajul apare mai tarziu (la 2 ani incepe sa
rosteasca primele cuvinte) si se dezvolta foarte greu. Vocea este ragusita, monotona. Nu
va reusi sa invete sa scrie, iar desenele sale vor fi in continuare inestetice. Are o
sensibilitate pentru muzica si dans, insa nu se va remarca niciodata in acest domeniu.

Aberatia cromozomala
Se caracterizeaza prin trisomia (prezenta unui al treilea cromozom in loc de doi cum este
normal) cromozomului 21. S-a ajuns la concluzia ca in 75 % din cazuri ovulul este cel
care transporta anomalia, iar spermatozoidul in 25 % din cazuri. In plus, 86 % din cazuri
provin de la mamele ce depasesc varsta de 35 ani. In 3 % din cazuri trisomia survine dupa
fecundare.

Tratamentele sunt inainte de toate destinate a preveni sau corecta simptomele. Este
nevoie, mai intai de examinari ale auzului, vazului, precum si ale aparatelor cardio-
vascular, respirator si gastro-intestinal. Examenul coloanei vertebrale si  articulatiilor,
precum si a glandei tiroide este foarte important