Sunteți pe pagina 1din 110

Dizabilitatea intelectuala DI

termen utilizat in locul redardului psihic


– frecventa – in special tari mai putin dezvoltate
– in multe cazuri poate fi prevenita
– costuri foarte mari pentru familie si societate
– stigmatizare
• Riscuri
– acces scazut la servicii medicale corecte (ex nu sunt
vaccinati), expusi la interventii incorecte sau dure,
neglijenta
• exista tratamente si metode educative in cele mai
multe cazuri
• produc stress ridicat in randul ingrijitorilor
“oprirea sau dezvoltarea incompleta psihica,
caracterizata in special prin afectarea abilitatilor din
perioada de dezvoltare, care contribuie la nivelul
general de inteligenta (cognitiv, limbaj, motor si
abilitati sociale)”

Simptome nucleare
– Functionare intelectuala scazuta IQ <70 (i.e., 2
SD fata de medie)
SI
– Afectarea comportamentelor adaptative
Tipuri:
USOARA (IQ 50-69)
MEDIE (IQ 35-49)
SEVERA (IQ 20-34)
PROFUNDA (IQ 0-20)

INTELECT DE LIMITA QI 71-85


• scor derivat din diverse teste: WISC, Stanford-Binet,
Kaufman, Raven

• mai multe tipuri: general si specific (citit, aritmetica,


vocabular, memorie, verbal, cunostinte generale,
abstractizare, etc)
• IQ=varsta mintala/varsta cronologica*100

• Media = 100
• 1 SD=15 pct; 2SD de la medie=95% din populatie (70-130)
• Heritabilitatea creste cu varsta
• Diferit de cel obtinut la testele de evaluare cunostinte
• Prevalenta = 1% - 3 %
• B>F
• LAMIC > HIC 2:1
• Heterogena – factori organici, genetici, socio-culturali

• DI usoara: 40% - fara cauze clare


– factori genetici, diverse injurii, infectii, nutritie deficitara

• DI marcata: cauze clare identificate mai des


– genetic: trisomia 21, sdr X Fragile X, etc
– prenatal: sdr alcoolic fetal, infectii materne (ex HIV)
– perinatal: disfunctii placentare, trumatism obstretical,
septicemie, icter prelungit
– postnatal: infectii, traumatisme cerebrale
Trisomia 21
Cea mai
frecventa
cauza genetica
singulara
(1/1500)

Sdr X fragile – cel mai frecvent sindrom X-linked (1/2,000-5,000)


• Psihiatrice (aprox 50%) – dg dificil = diagnostic dual
– anxietate (17%), TOS (12%), autism (10%)
– ADHD, depresie, probleme de conduita
• Sdr specifice – frecvent asocate cu anumite simptome (ex,
fragile X si ADHD)

• Medicale - comune
– epilepsie (22%), paralizie cerebrala (20%), dificultati
senzoriale (auz, vaz 5-10%)

– Frecvent NEDETECTATE si NETRATATE!


• Sdr Down (trisomia 21) 1:1000
• Sdr X Fragile (1:2000-5000)
• Fenilcetonuria (PKU); prevalenta variabila: 1:4000 Turkey;
1:100 000 China
• Hipotiroidism congenital (1:2000-4000)
• Sdr alcoolic fetal (0.2-1.5:1000 USA)

Ce cauza comuna este frecventa la noi?


https://www.youtube.com/watch?v=KUJVujhHxPQ&feature=related
http://www.pwsausa.org/about-pws/personal-stories
https://www.youtube.com/watch?v=tyjc3gfEnTA
• IQ < 70
• Afectarea functionarii
• Debut inainte de 18 ani
• Interviu: istoric medical, familial, sarcina,
dezvoltare, mediu
• Exam fizic
• Masurare IQ
• Comportamente adaptative: clinic si scale
• Investigatii genetice si de laborator
Cum ati diagnostica fara teste de IQ
validate?

http://www.parentcenterhub.org/repository/disability-
landing/
Estimare bruta IQ:
(varsta mintala/varsta cronologica) x 100

Ex: fetita de 6 ani, control sfincterian achizitionat, mananca singura,


necesita inca ajutor la imbracare dar isi poate lua un tricou, poate
mege si sari pe un picior dar in balans si numai pt 1-2 sec, vorbire
inteligibila, numeste cateva culori, nu poate numara, poate trasa si
copia o linie dreapta dar nu un cerc. Invatatoarea spune ca nu este
inca pregatitat pentru clasa I.

Care este varsta mintala?


Cat estimati IQ?
• WISC – standard international – nu are norme in unele tari
• Denver II (test screening de dezvoltare) sau teste similare
care vizeaza dezvoltarea prescolarilor in 4 arii: cognitiv, limbaj,
motor, social
• Copii mai mari – functionarea academica

– Forma usoara – pot ajunge in clasa 2-6, pot fi invatati sa


scrie, sa citeasca, operatii aritmetice simple, abilitati de
independenta

– Forma moderata - pot fi capapabili sa vorbeasca, sa


inteleaga limbajul, sa aiba abilitati de autoservire, sa
urmeze instructiuni, sa faca munci necalificate
– Forma severa – pot avea un limbaj sarac, abilitati de
autoingrijire, pot face diverse munci in casa

– Forma profunda - autoingrijire si limbaj minimale,


dependenti de adulti pentru autoingrijire

• ? parintii despre estimarea lor privind varsta de dezvoltare


• De rutina (dar voluntar) in HIC/MIC – detectare sdr
genetice rare la copi 48-72 h

• In mod uzual:
– fenilcetonuria (PKU)
– hipotiroidism congenital
– fibroza chistica
• Probleme senzoriale
• Identificarea cauzelor, in special a celor reversibile:
– Infectii (ex malaria)
– Boli neurologice (ex epilepsie)
– Endocrine (ex hipotiroidism)
– Istoric familial (e.g., consangvinitate) etc.

Orice regresie brusca (pierderea unor abilitati


deja achizitionate) trebuie tratata ca o
URGENTA MEDICALA!!!
• Substimulare/abuz/neglijenta severe

• Probleme developmentale specifice (ex tulburari


de invatare)

• Tulburare de spectru autist (cu sau fara DI)


• Probleme de sananate mintala ale parintilor
– Intotdeauna identificate metodele de coping ale parintilor
– Depresia mamei

• Conflicte severe intrafamiliale/ violenta domestica/ divort recent


– Cresterea unui copil cu DI este dificila, parintii colaboreaza impreuna?
– Frecvent unul din parinti cauta vinovati si blameaza pe altii sau
paraseste familia
• Abuz/neglijenta severe
• Bullying sau excluderea de catre egali
• Deprivare sau saracie severe
Depresia materna
Ingrijirea unui copil cu intarziere in dezvoltare este foarte solicitanta.
Verificati :
• Esti bine?
• Cum te descurci/faci fata?
• Crezi ca aceasta situatie este prea dificila pentru tine?
• Ai timp sa te odihnesti/sa vizitezi rudele sau prietenii?

Mediu nestimulant
Recomandari parintilor cu
Cum te joci cu copilul? exemple de joc si stimulare
corespunzatoare
Cum comunici cu copilul?
• Identificarea si tratarea cauzelor reversibile
ale DI

• Alinarea suferintei copilului si familiei

• Promovarea unei dezvoltari sanatoase si a


obtinerii celei mai bune stari de independenta
• Tratament etiologic daca cauza este cunoscuta si
tratabila (ex PKU, hipotiroidism)
• Training abilitati parinti
• Interventii comportamentale pentru comportamentele
problematice/provocatoare
• Psihoeducatie
• Fizioterapie, logopedie, terapie ocupationala
• Plan educational
• Reabilitare bazata pe resursele din comunitate

30
• Psihoeducatia familiei
 Explicarea problemelor tuturor apartinatorilor
 Imbunatatirea abilitatilor parintilor in a acorda suportul de care are
nevoie copilul
 Promovarea participarii la viata de familie, scoala, comunitate
 Adresarea nevoilor psihosociale ale apartinatorilor
• Sfaturi pentru profesori
• Management risc/factori contributivi
 Probleme senzoriale
 Nutritie
 Depresia materna
 Lipsa stimularii adecvate
• Management probleme concomitente: ex epilepsie,
depresie, probleme comportamentale
• Multe programe eficiente de training pentru
parinti care vizeaza reducerea problemelor
comportamentae provocatoare si cresterea
functionarii adaptate
• Fara multe date evidence based privind eficienta

• Folosit doar dupa o evaluare completa si in combinatie cu


interventia psihosociala
• In situatii de criza si pe termen scurt – antipsihotice

• Doze: start cu doza minima – crestere lenta progresiva !


– Sensibilitatea la medicatie este comuna in DI

• Comorbiditati (ex depresie, ADHD) – interventia ca la copii


fara DI
• Primara:
– Prenatal: (toxine, infectii incl. HIV)
– Peri-natal: (nastere, screening neo-natal)
– Post-natal: (imunizare, tratament infectii, mediu sigur si
stimulant)
• Secundara (oprirea progresului bolii):
– Depistare precoce, stimulare adecvata pentru o
dezvoltare optima
• Tertiara (maximizarea functionarii)
– Suport pentru familii
– Stimulare, training, oportunitati vocationale
Ticurile
Definitie

miscari motorii sau vocalizari

 involuntare
 bruste
 rapide
 recurente/repetitive
 neadecvate situatiei
 irezistibile (dar care pot fi controlate voluntar scurte perioade
de timp)
 nonritmice
Definitie

miscari motorii sau vocalizari

– Explozii scurte sau in serie


– Implica diverse grupe musculare
– Simple sau complexe
– Tranzitorii sau cronice
– Nevoie irezistibila (premonitory urge)
Definitie

se accentueaza
 la emotii, stress, frica, tensiune
 atunci când se atrage atentia asupra lor, presiune sociala
 trauma emotionala
 bucurie intensa
se diminueaza:
 distragere atentie
 concentrare mare
 alcool, cannabis
 miscari intentionate
Clasificare

• Ticuri tranzitorii
• Ticuri cronice motorii sau vocale
• Tulburarea Tourette

• Ticuri simple - localizate la un singur grup muscular


sau sunete simple
• Ticuri complexe - cuprind mai multe grupuri
musculare sau cuvinte, propozitii
Diagnostic- Criteriile ICD 10

Tulburarea ticurilor tranzitorii se caracterizeaza prin:


- ticuri motorii sau vocale simple sau multiple care apar de
mai multe ori pe zi, în majoritatea zilelor, pentru o perioada
de cel putin patru luni;

- durata lor < 1an;

- ticurile nu apar în cadrul ST si nici nu se datoreaza unei boli


organice sau efectului secundar al unor medicamente;

- debutul se situeaza înaintea vârstei de 18 ani.


Diagnostic- Criteriile ICD 10
Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale
- ticuri motorii sau vocale, dar nu ambele, pot aparea de mai
multe ori pe zi, în majoritatea zilelor, pentru o perioada de
cel putin 12 luni;

- nu exista o perioada de remisie mai mare de 2 luni;

- nu exista istoric de ST, iar manifestarile nu se datoreaza


unor boli organice cerebrale sau unor medicamente

- debutul înainte de 18 ani


Diagnostic- Criteriile ICD 10

Tulburarea ticurilor combinate vocale si motorii


Sindromul “Gill de la Tourettte"

- sunt prezente ticuri multiple motorii si unul sau mai multe


ticuri vocale, dar nu neaparat simultan

- frecventa ticurilor este de mai multe ori pe zi, aproape in


fiecare zi, pe o perioada mai mare de un an, cu o perioada
de remisie cel mult doua luni

- debutul înainte de 18 ani


Tablou clinic

Ticuri motorii frecvente


 clipitul
 miscarile de afirmatie si negatie la nivelul extremitatii
cefalice
 ridicarea umerilor
 miscari de pronatie-supinatie la nivelul mâinilor
 grimase faciale
• Alte ticuri includ: ecokinezia, ecopraxia (imitarea miscarilor
unor persoane din anturaj)
Tablou clinic

Ticuri vocale
 au intensitate variabila
 tuse
 tragerea nasului
 oftat
 dresul vocii
 murmuratul, inspiratul sau expiratul fortat de aer pe nas
 strigate, emisie de sunete, pâna la repetarea unor cuvinte
obscene (coprolalie), repetarea propriilor sunete sau cuvinte
(palilalia), repetarea ultimului cuvânt sau sunet rostit de o
alta persoana (ecolalia)
Tablou clinic
Caz clinic

https://www.youtube.com/watch?v=1SEKZLivG54
Epidemiologie
• 4-12% copii si adolescenti
• ticuri simple tranzitorii - 5-15%, mai frecvent la baieti
decât la fete; fara diferente rasiale sau de nivel social; mai
frecvent în mediul urban decât în cel rural

• ticuri cronice – 3-4%

• sindromul Tourette – 1%

• Copii si adolescenti 10 x > adulti


• B 3-4 x > F
• Predispozitie familiala
Debut

• 2-15 ani
• peak: 6-8 ani

• prima data ticuri motorii si faciale


• ulterior localizari la nivel umar, trunchi, extremitati

• ticuri vocale - dupa 2-4 ani de la debutul ticurilor motorii

• fluctuatii la fiecare 6-12 sapt in localizare, complexitate, tip,


intensitate, frecventa
Etiologie

• Multifactoriala: genetica, neurobiologicala, psihologica,


mediu

• Disfunctii circuite cortico-striato-talamo-cortical

• Disfunctii sisteme dopaminergic si serotonergic

• Crestere act. dopamina in ggl bazali  inhibitie subcorticala


deficienta  afectare control autonom al miscarilor
Factori de risc

• 50% heritabilitate

• factori pre, peri, si post-natal:


– prematuritate
– hipoxia
– greutate mica la nastere
– nicotina si alcool

• cauze rare:
– tumori, intoxicatii, infectii, traumatisme craniene
Diagnostic
• Istoric medical complet

• Scale standardizate: Child Behavior Checklist; Strengths &


Difficulties Questionnaire

• Interviu copil/parinte:
– Yale Global Tic Severity Scale
– Tourette’s Syndrome Severity Scale

• Exam fizic si neurologic

• EEG
Explorari paraclinice
necesare pentru diagnosticul diferential
- screeningul hematologic (acantocitele apar în neuroacantocitoza)
- probele hepatice, cupremia si cupruria - Boala Wilson
- titrul ASLO; probele inflamatorii (latex, proteina C reactiva, testul WALLER-
ROSE)- coreea acuta; exudatul faringian - streptococ beta-hemolitic.
- Examenul EEG : epilepsia mioclonica, encefalita, intoxicatiile cu CO sau cu
benzina
- Examenul oftalmologic - poate surprinde modificari de tip atrofie optica sau
prezenta inelului Kayser-Fleischer
- Examenul EKG - coreea acuta
- Examenul genetic - cariotip - sindroamele (XXY, XYY)
- Examenul EMG - boala Duchene
- Examenul CT si RMN - etiologie tumorala; atrofie de nucleu caudat în boala
Huntington
Diagnostic diferential

• alte miscari involuntare sau partial voluntare de etiologie


metabolica, infectioasa, toxica, traumatica, epileptica

• posibile tulburari neurologice: miscari de tip


diskinetic/distonic; miscari de tip coreoatetozic; miscari de tip
mioclonic; miscari de tip tremor involuntar

• alte tulburari psihice în care sunt prezente miscarile


involuntare sau partial voluntare: stereotipii, manierisme,
ritualuri, miscari ce pot apare in schizofrenie, tulburari
obsesive, depresii majore
Diagnostic diferential
Comorbiditati
Tratament psihoeducatia

• Pacient, apartinatori, profesori


• Identificari factori cauzali individuali
• Optiuni de tratament
• Grupuri de suport
Tratament psihoterapia

Metode cognitiv comportamentale


• Exposure Response Prevention
• Tehnici de Relaxare
• Contingency Management
• Therapie de familie
Tratament medicatia

• Majoritatea medicamentelor “off label”

• Se administreaza doar daca ticurile interfera cu


functionarea sau produc discomfort

• Se incepe cu doze mici, se intrerupe abia dupa un an, se


reduce in adolescenta tarziu

• Bilant pre-medicatie: tb sg, fct hepatica, prolactina, EEG,


ECG, exam fizic/neurologic
Tic Disorders

Treatment: Medication
Evolutie. Prognostic
• forma si de severitatea bolii
• formele simple au de obicei o evolutie autolimitata
disparand la pubertate
• formele cronice motorii si vocale au o evolutie fluctuanta cu
perioade de ameliorare si de agravare in functie de
evenimentele de viata
• Tulburarea Tourette are o evolutie si un prognostic sever,
pot dezvolta in timp tulburari afective
Balbismul
Definitie

• tulburare funcţională motorie care are la bază


dissinergia musculaturii care participă la actul
vorbirii şi al respiraţiei.
• 0,5-5%, mai frecventă la băieţi
• etiopatogenia
- factori favorizanţi (suferinţă perinatală,
incompatibilitate Rh, prematuritate, debilitate în
sistemul extrapiramidal, epuizare, boli somatice)
- predispozanţi (debilitate motorie-fonatorie şi
trăsături de personalitate pe model anxios, obsesiv,
anancast)
Forme clinice

• se opreşte blocat în faţa cuvântului (balbism tonic), repetă


sacadat primele silabe (balbism clonic)
• cea mai frecventă formă de balbism este cea tonico-clonică
(mixtă)
• se accentuează când copilul vorbeşte în public, când i se
atrage atenţia asupra defectului, când lumina este
puternică, când vorbeşte cu necunoscuţi, la emoţii
• mai puţin intensă când copilul vorbeşte cu persoane
cunoscute, într-o atmosferă familială, liniştită, în
semiîntuneric.
• dispare când cântă sau recită o poezie pe care o ştie foarte
bine
Tablou clinic
• apare şi tulburarea de respiraţie evidentă numai în timpul elocuţiunii
• tulburarea de tonalitate, cu pronunţarea explozivă a cuvintelor
• apar mişcări ample, gesturi largi, de compensare a deficitului din
exprimare (sinkinezii), încărcătură vegetativă intensă (transpiraţii, eritem)
• embolalia este adesea prezentă, embolul verbal fiind utilizat pentru
anticiparea unor cuvinte mai greu de exprimat, de exemplu: “aşa”, “păi
da”, “deci”.
• in timp, se instalează logofobia, teama de a repeta, de a nu face faţă
exprimării, evitarea răspunsului verbal, sau răspunsuri scurte, laconice,
cu multe cuvinte parazite.
• copilul devine tot mai fragil emoţional, se retrage, evită contactul
interpersonal, devine iritabil.
• scade randamentul general şi se instalează un sindrom neurastenic
(cefalee, insomnie, fatigabilitate)
Criterii de diagnostic ICD 10

• Balbismul (tulburare de vorbire caracterizată prin frecvente


repetiţii, ezitări, pauze sau prelungiriale sunetelor şi silabelor
sau cuvintelor) este persistent, recurent şi suficient de sever
pentru a determina o evidentă perturbare a fluenţei în
vorbire;
- durata acestei manifestări este de cel puţin trei luni;
• ICD 10 menţionează separat şi criteriile pentru Vorbirea
precipitată, care este caracterizată ca fiind:
- o vorbire rapidă cu opriri în fluenţă dar fără repetări şi ezitări;
- este persistentă, recurentă si suficient de severă pentru a
reduce semnifictiv inteligibilitatea exprimării;
- durata este de cel puţin trei luni.
Diagnostic diferential
Se elimina toate afecţiunile în a căror simptomatologie s-ar afla şi
modificarea fluenţei limbajului cu balbism:
1. epilepsia cu crize de tip absenţă;
2. starea post traumatism cranio-cerebral, cu leziuni frontale şi în
care sunt prezente tulburările de limbaj
3. boli neurologice cu afectare a inervaţiei laringiene sau a
musculaturii laringiene sau dispraxiile buco-maxlilo- faciale
A doua etapă de diagnostic diferenţial este cea a tipului de balbism:
1. Copilul aflat în perioada de "normal non fluency"
2. Balbism tranzitor, când copilul repetă numai o parte din cuvânt
sau prelungeşte silabele;
3. Copil anxios cu probleme de relaţionare şi care prezintă ezitări şi
disfluenţe numai în condiţii destres;
4. Se va diferenţia balbismul de vorbirea precipitată,
Tratament

• vizează corectarea modelului de viaţă,


evitarea stresului, oboselii;
• corectarea mediului înconjurător (nu se
apreciază copilul balbic prin ascultare în faţa
clasei, ci numai în scris);
• psihoterapie de relaxare;
• decontracturante (mydocalm), anxiolitice şi
sedative, antidepresive.
Tratament
Tratament logopedic - se va asocia uneori după vârsta de 3 ani.
a) după ce a construit o relaţie empatică, poate aborda aspectele psihologice
ale tulburării:
- emoţiile, sentimentele, atitudinile copilului în diferite situaţii-tehnicile de
"coping" la care recurge copilul
-va exersa autoacceptarea , schimbarea atitudinii faţă de propriul defect
-vor fi învăţate tehnici de reducere a anxietăţii şi de evitare a situaţiilor
strssante
-vor exersa "stop- thinking" şi "ignorarea", altfel, copilul rămâne blocat
emoţional, aparând refuzul sau demisia, raptusurile agresive sau
depresive.
b) tehnicile de logopedie şi de reeducare fonoarticulatorie cu:
- exerciţii de respiraţie şi reconstrucţie a respiraţiei şi fonaţiei
- exerciţii de poziţionare a limbii şi a articulaţiei temporo- mandibulare
- exerciţii de creştere a controlului laringian
Evolutie si prognostic
• diferă în fluctuaţie şi severitate, cu perioade de ameliorare
spontană sau de agravare.
• patternul fluenţei se schimbă în timp; deşi iniţial apare numai la
anumite cuvinte, ulterior devine mai complex şi, dacă iniţial era
episodic, ulterior devine cronic, uneori cu perioade de agravare
• copilul mai mare şi adolescentul va dezvolta şi alte modificări
psihice asociate acestui limbaj disruptiv
• vindecarea după vârsta de 15 - 16 ani este foarte rară, deşi
aproximativ 80% dintre copiii care s-au bâlbâit în primii ani de
viaţă s-au remis spontan
• prognosticul pentru adolescenţii cu balbism este rezervat, iar
tratamentul va trebui axat pe trăsăturile lor de personalitate, care
menţin comportamentul asociindu-se la acestia tratament
psihoterapic
TULBURĂRI DE ELIMINARE
ENUREZIS

• o eliminare involuntară de urină în absenţa unei cauze


organice şi care survine la un copil mai mare de 5 ani

Enurezis-ul poate fi:


 mixt
 primar
 secundar
Definitie
Prevalenta
7 ani
 10% noaptea
 2-3% diurn

Adolescenti: 1-2% nocturn; <1% diurn

Prevalenta scade cu varsta


• 20% - 4 ani
• 10% - 7 ani
• 1-2% - adolescenti
• 0.3-1.7% - adulti
• Incontinenta urinara diurna de 1,5 X mai frecventa la
fete
Factori de risc

• Enuresis monosimptomatic: componenta


genetica importanta
• Incontinenta diurna: componenta genetica
importanta
• Enuresis secundar: genetic si factori de mediu
• Voiding postponement: frecvent factori de
mediu
Etiopatogenia
Factori cauzali - fiziologici -maturaţionali- genetici- psihologici (psihotraumatizanţi)
1. Factorii cauzali fiziologici: întârziere în maturizarea structurilor sistemului nervos
responsabil de instalarea controlului sfincterian; întârziere în maturizarea morfo-
funcţională a vezicii urinare (capacitate vezicală redusa)
2. Factorii cauzali psihologici: maniera educaţională rigidă, cu pedepsirea copilului
şi obligarea lui de a avea control sfincterian; teama şi anxietatea la introducerea
forţată într-o colectivitate; schimbarea domiciliului, teama de noile condiţii de
locuit; insuccese sau frustrări (la şcoală, acasă); gelozie în fratrie; existenţa unor
conflicte în familie
3. Factorii cauzali genetici
Factori favorizanţi: somnul profund; condiţii somatice-ingestie exagerată de apa;
somnul profund.
Condiţii somatice asociate: volum vezical rezidual crescut; reflux vezico-ureteral;
evacuarea parţială a urinii; presiune crescută intravezical; profilaxia cu
antibiotice; constipaţia; inadecvare a controlului voluntar asupra sfincterului
vezical; vezică iritabilă
Etiopatogenia

• Volum urinar crescut – poliuria


• Variatii circadiene ADH (antidiuretic hormone)
• Arousal diminuat
• Inhibitia deficitara a centrului mictiunii pontin
• Tipul, startul sau intenstatea trainingului pentru
achizitia ctr sfincterian – FARA EFECT
• Factorii psihosociali – rol mai imp in enurezisul
secundar (inceputul scolii, conflictualitate, divort)
Etiopatogenia

• > 3 daca mamele sunt afectate; > 10 daca tatii sunt afectati
• Positive linkage - crz 17
• Incontinenta diurna: contractii spontane detrusor
• Incontinenta la ras – factor genetic
• Voiding postponement (evitarea amanarii) – datorita
obiceiurilor achizitionate sau opozitiei (ex tulb opozitie
sfidare)
Normalitate in copilarie

• Frecventa mictiuni: 5-7 X/zi

• Vol= (varsta + 1) X 30 ml
Criterii de diagnostic ICD 10

- vârsta cronologică şi mintală a copilului să fie de cel puţin 5


ani;
- de cel puţin două ori pe lună, la copilul mai mic de 7 ani şi
de cel puţin o dată pe lună la copilul mai mare de 7 ani
apare evenimentul enuretic involuntar sau intenţionat
- enurezisul nu este o consecinţă a epilepsiei sau a
incontinenţei de etiologie neurologică sau a altor anomalii
ale tractului urinar
- nu sunt întrunite criteriile pentru alte tulburări psihice
- durata bolii este de cel puţin 3 luni
Examinari paraclinice

• examinarea completă pediatrică, neurologică şi psihiatrică


• jurnal frecventa/volum 48 ore
• chestionare
• examen psihologic, psihometric
Examinari paraclinice
• Examenul de urină cu urocultură pentru a elimina în
diagnostic etiologia infecţioasă.
• Proceduri radiologice cu substanţe de contrast, pentru a
determina eventualele cauze anatomice (malformaţii reno-
uretro-vezicale) şi funcţionale (reflux vezico-ureteral):
cistografie micţională; urografie.
• Metode de măsurare a presiunii intravezicale: EMG muşchi
vezical; ultrasonografie; urofluometrie
• EEG - eventuale modificări caracteristice epilepsiei
• Radiografie coloana lombară, eventual RMI spinal
Diagnostic diferential

• bolile organice reno-ureterale, neurologice sau endocrine care se pot


însoţi de pierderi de urină nocturne sau diurne, la un copil mai mare de 5
ani (malformaţii reno-uretero-vezicale; leziuni obstructive; infecţii urinare;
pot prezenta incontinenţă urinară, micţiuni urgente şi frecvente ,
hematurie, urini tulburi, dureri la micţiune).
• Diabetul insipid - micţiunile involuntare nocturne datorându-se ingestiei
foarte mare de lichide şi care sunt urmate de poliurie.
• Diabetul zaharat se poate însoţi uneori de emisii nocturne de urină.
• Spina bifida este o malformaţie congenitală, caracterizată prin lipsa de
închidere totală a canalului medular, urmată sau nu de hernierea sacului
medular şi compresia plexurilor nervoase lombosacrate şi secundar
afectarea arcului reflex al micţiunii. Radiografiile lombosacrate evidenţiază
schizisul vertebral.
• Epilepsia - cu manifestări paroxistice nocturne.
• Tulburările psihice care se pot însoţi de enurezis
• general: interventii non-parmacologice> medicatie; in servicii
primare initial; este consumator mare de timp (ca toate
interventiile ce presupun cooperarea copil-parinte)
• tratament doar dupa varsta de 5 ani
• tratamentul trebuie orientat pe simptom
• psihoterpia primara nu este eficienta
• comorbiditatile - tratate separat
• prima data tratat enurezisul si constipatia
• prima data tratata incontineta diurna
• enurezisul primar si secundar – tratate in acelasi mod
• Consiliere, suport, psihoeducatie, informare
• Cresterea motivatiei
• Inlaturarea autoculpabilizarii/sent de vina
• Educatie: lichide baute si eliminare
• Intreruperea tuturor masurilor ineficiente
– Pedepse
– Restrictia de lichide
– Trezitul si mersul la baie
– Medicatia ineficienta
– Medicina alternativa
• Inregistrarea noptilor cu/fara mictiuni involuntare timp de 4
saptamani
• Nu se doreste utilizarea metodei cu alarma
• Lipsa motivatiei
• Familii foarte solicitate
• Necesitatea remisiei rapide a simptomelor
• 2 alegeri :
– Desmopresin (preferabil)
– Antidepresive triciclice
• (DDAVP)
• Hormon antidiuretic sintetic
• Eficienta - 70% din cazuri
• Recaderile – comune dupa
discontinuare
• Tablete , 0.2mg-0.4mg titrate
timp de 4 sapt
• Oprite dupa 12 sapt; poate fi
repetat
• Monitorizare pentru
hiponatremie
• Bine tolerat
• Nevoie urgenta mictiune  mers la toaleta (fara amanare
sau abtinere)
• Tabel frecventa zilnica
• Mers la toaleta in orice situatie (scoala, etc)
• Functioneaza - 1/3
• 2/3: oxibutina
– 0.3-0.6 mg/kg/zi in 3 doze
– Max /zi: 15 mg
– Dose dependent, efecte adverse
– inrosire fata, vedere incetosata, tahicardia, hiperactivitate, gura
uscata, urina reziduala, constipatie
Evolutie. Prognostic
• prognostic excelent, autolimitată
• 13% remisie spontana/an
• 60-80% imb dupa metoda alarmei; 50% pe termen lung
• 1-2% adolescenti – prezinta inca enurezis
• adulti - prevalenta <2%
• urge incontinence - cel mai bun prognostic
ENCOPREZIS

• Definitie - eliminarea de materii fecale cu consistenţă normală sau aproape


normală, la o vârstă la care controlul ar fi trebuit să fie dobândit, eliminarea
având loc în locuri neadecvate.
• Prevalenta: 1-3% copii >4 ani; B>F; 30-50% prezinta comorbiditati
• 3 traiectorii evolutive diferite:
– Cronic
– Recadere
– Remisie spontana
• 2 forme majore:
– cu constipatie; prognostic mai putin favorabil
– fara constipatie
• Encoprezis nocturn – frecvent organic
• Norm=1 scaun/zi
Etiopatogenia

• Factorii genetici: rata de concordanta constipatie gemeni monozigoti


70% vs dizigoti 18%
• Risc: 1 parinte afectat 26%, ambii 46%, tata 40%, mama 19%
• Studii de fiziopatologie: un număr mare de băieţi cu encoprezis au
anomalii ale dimensiunii sfincterului anal sau constipatie cronica
• Alti posibili trigeri somatici: fisuri anale, schimbarea dietei, training
intensiv de achizitie a ctr sfincterian, medicamente
Etiopatogenia

- Factorii parentali: părinţii sunt agresivi şi punitivi, atmosferă


educaţională rigidă, cu un standard de curăţenie ridicat
- Factori ce ţin de copil: dependenţă de mamă, pasivitate; utilizează
agresivitatea într-o manieră imatură, infantilă; slabă afirmare de sine;
toleranţă scăzută la frustrare; tendinţă la reacţii anxioase; agresivitate
inhibată; slab contact şi implicare mutuală în activităţile familiale sau
şcolare
- Factori familiali: relaţiile familiale pot fi uneori foarte bune, cu toleranţă
faţă de copilul bolnav sau pot fi relaţii tensionate - dizarmonice. În acest
caz, comunicarea şi suportul afectiv sunt deficitare.
- Evenimente de viaţă: stress, pierderi
Constipatia functionala

• Durere si evitarea defecatiei


• Contractii sfincter anal
• Acumularea de materii fecale
• Cresterea timpului tranzitului intestinal
• Scaderea peristaltismuui si a senzatiei de defecatie
• Consum scazut de lichide si impietrirea materiei fecale
• Megacolon
Criterii de diagnostic ICD 10
• este o tulburare caracterizată prin emisii de materii fecale,
repetate, involuntare sau intenţionate înlocuri neadecvate(în
haine, pe podea); secundar retentiei functionale apare
constipatia;
• vârsta cronologică şi mintală a copilului este de cel puţin 4
ani;
• există cel puţin un eveniment encompretic pe lună;
• durata tulburării este de cel puţin 6 luni
• nu există nici o cauză organică, care să explice satisfăcător
evenimentul encopretic
Encoprezis-ul poate fi o tulburare izolată, monosimtomatică
sau poate fi un simptom în cadrul altei tulburări - o tulburare
emoţională (F93) sau o tulburare de conduită (F91).
Examinari paraclinice

• pentru evidenţierea unor boli organice digestive, unor tulburări


metabolice sau malformatii anale sau rectale:
- examenul coproparazitologic, coprocultură, examen de digestie
(pentru evidenţierea tulburărilor demalabsorbţie);
- examen radiologic - radiografie abdominală fără contrast,tranzit
baritat (pentru evidenţierea eventualelor malformaţii)
- tuşeu rectal (se va efectua cu grijă la copii)
- manometrie anală sau biopsie rectală dacă se suspicionează
Boala HIRSCHSPRUNG.
- examen neurologic - pentru evidenţierea eventualelor tulburări
sfincteriene datorate tipului de inervaţie (malformaţii vertebrale)
- examenul psihologic şi psihiatric.
Diagnostic diferential

• tulburari organice: boala Hirshsprung


• tulburări neurologice cu anomalii de inervaţie în zona
anorectală; fisuri anale, abcese, dermatite
• stenoze de rect;
• prolaps anorectal;
• boli ale musculaturii netede intestinale;
• hipotiroidism; fibroza chistica, b celiaca, alergia la lapte,
diabet
Diagnostic diferential
• 30-50%au comorbiditati psihiatrice: rate crescute pentru anxietatea de
separare, fobii specifice, GAD, ADHD, ODD

• Dg dif cu alte tulburări psihice ale copilului în care encoprezisul poate fi


un simptom izolat: întârzierile mintale, sindromul hiperkinetic cu deficit
de atenţie; tulburări de conduită cu lipsa de control a impulsurilor;
tulburarea de opozitie; condiţii extreme de stres (abuzul fizic sau sexual)
poate declanşa episoade encopretice; în condiţii socio-economice
precare cu igienă defectuoasă, cu neglijare afectivă, tulburarea reactivă
de ataşament se poate însoţi de episoade encopretice
Tratament

• Terapie comportamentală- va viza atât evenimentul


neadecvat cât şi reacţiile parentale exagerate. Obiectvul
este obţinerea unui stereotip privind evacuarea intestinală.
• Regim igieno-dietetic şi medicaţia- anticiparea tulburărilor
digestive de tip retensiv.
• Terapia familiei va oferi oportunităţi pentru a explora toate
aspectele relaţiei părinte-copil.
• Terapia individuală poate fi indicată ocazional, mai ales
când problematica se datorează sau se intrică şi cu alte
tulburări emoţionale sau fantezii iraţionale.
Tratament

Training toaleta:
• 3 x/zi
• Dupa mese
• 5-10 minute
• Cu picioarele pe podea
• Experienta pozitiva
• Fara expectante
• Recompense
Evolutie. Prognostic

• La cea mai mare parte a copiilor, encoprezisul se remite in


intervale de timp variabile: de la câteva săptămâni la câteva
luni
• Intervenţia comportamentală, cu componentele sale
educaţionale, este eficace în 78% din cazuri
• Prognosticul este bun în majoritatea cazurilor, cu excepţia
celor în care encoprezisul se asociazăcomorbid cu tulburări
dizarmonice în dezvoltarea personalităţii
• Prognosticul este foarte bun pentru copiii care au
un dezvoltat " locus de control intern" şi deci consideră că
sunt şi ei responsabili de vindecare