Țiței Vladimir

Medicina Generala
An III, Seria A, Gr. 2

Mecanisme etiopatogenice in Insominia familiala fatala

Insomnia familiala fatala (FFI) este o boala foarte rara si grava, caracterizata clinic prin
insomnie netratabila progresiv, disautonomie (functionarea anormala a sistemului nervos
autonom) si semne motorii. A fost descrisa initial in 1986 ca o boala genetica autozomal
dominanta, ulterior tulburarea fiind recunoscuta ca o boala prionica, largind astfel gama de
encefalopatii spongiforme transmisibile, compuse din: boala Creutzfeldt-Jakob, boala
Gerstmann-Straussler-Scheinker şi boala Kuru.
Cauze :
Cauza FFI este una genetica. Datorită unei mutaţii la nivelul unui codon (codonul 178)
cu localizare pe cromozomul 20, coroborat cu metionina la poziţia 129 polimorfă a alelei
mutante: GAC devine AAC (acid aspartic devine asparagină) transformându-se în proteină
prionică (PRP) din gena (PRNP). Prionii sunt de fapt proteinele sanatoase, dar impachetate
gresit, datorita mutatiilor genetice. Aceste proteine anormale se acumuleaza in creier, formand
aglomerari care distrug celulele nervoase, lasand in cele din urma gauri spongiforme in creier.
De exemplu, cunoscuta “Mad Cow Disease” sau boala vacii nebune este de asemenea o boala
prionica. In insomnia familiala fatala, cea mai mare parte a daunelor sunt
intr-o zona a creierului ce face parte din talamus. Talamusul este una din regiunile din creier
responsabile pentru reglarea somnului. Din motive încă nejustificate, simptomele insomniei
fatale familiale nu apar până la vârstă de mijloc.
Semne si simptome
Insomnia familială fatală, de obicei, începe prin probleme legate de iniţierea somnului,
un simptom comun între toate diferitele tipuri de insomnie. Această boală afectează cel mai
frecvent adulţii, în jurul vârstei de 40 de ani, dar debutul poate varia între 25 şi 61 de ani. În plus,
faţă de insomnia neobosită care se dezvoltă timp de mai multe luni, mai există şi alte simptome
care caracterizează insomnia fatală familială în afară de insomnia tipică. Aceste simptome sunt
denumite colectiv: disautonomie, care se referă la funcţionarea anormală a sistemului nervos
autonom, parte a sistemului nervos responsabil pentru funcţiile automate ale corpului, cum ar fi
menţinerea tensiunii arteriale, ritmului cardiac şi a temperaturii. În cele din urmă, problemele
proteice duc la pierderea severă de neuroni şi modificări de cicatrizare
numite glioză (proliferarea celulelor gliale) în talamus. Prin urmare, FFI produce, de
asemenea, hipertensiune arterială, un ritm cardiac rapid şi transpiraţie excesivă (talamusul este
implicat şi în menţinerea în parametrii normali a acestor valori). Alte semne includ dificultati de
mers, spasme musculare (mioclonii) si tremor.
Țiței Vladimir
Medicina Generala
An III, Seria A, Gr. 2

Boala se manifestă în patru etape:

 Etapa întâi - debut brusc şi inexplicabil de insomnie; cauzează atacuri de panică
şi fobii neîntemeiate, cu o durata de aproximativ patru luni.
 Etapa a doua - cum privarea de somn continua, atacurile de panică şi halucinaţiile
devin severe, cu durata de încă cinci luni.
 Etapa a treia – insomnia totală cauzează pierdere rapidă a greutăţii şi funcţionare
mentală limitată, cu durata de până la trei luni.
 Etapa a patra - în cele din urmă, pacientul suferă de demenţă şi de lipsa de reacţie, cu
durată de până la şase luni. În cele din urmă survine coma si decesul datorită
insomniei totale.
Unul dintre aspectele cele mai tragice ale FFI este că, deşi bolnavii prezintă semne de demenţă,
ei au o înţelegere clară a ceea ce se întâmplă cu ei, odată cu agonia fizică a insomniei totale.

Diagnostic :

Diagnosticul de insomnie familială fatală este sugerat de simptome tipice şi un istoric

familial al bolii şi poate fi confirmat prin teste genetice. Un EEG de rutină va arata ceva cunoscut
sub numele de „încetiniri difuze”, în timp ce imagistica de rutină a capului, cum ar fi CT sau
RMN-ul vor dezvălui o structură normală a creierului. PET-scan va relevă un nivel scăzut al
metabolismului glucozei la nivelul talamusului şi putamenului. Teste cognitive pot prezenta
atenţie săracă, dezorientare, confuzie, sau halucinaţii. Aceste descoperiri au tendinţa de a deveni
evidente târziu în boală.

Tratament :

Tratamentul reprezinta ingrijirea paliativa a bolnavilor. Pastilele pentru somn, inclusiv

barbituricele si benzodiazepinele nu sunt de ajutor, din contra, se sugereaza ca agraveaza
simptomele.

Prognostic :

Similara cu alte patologii prionice, FFI este o boala fatala. Speranta de viata variaza intre
7 luni si 6 ani, cu o medie de 18 luni.

Bibliografie :

 https://en.wikipedia.org/wiki/Fatal_insomnia
 https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/
 https://www.romedic.ro/insomnia-familiala-fatala