Transmiterea materialului genetic:caractere

dominante/recesive
Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt
genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații.
Două gene alele, una dominantă (A) și cealaltă recesivă (a) aflate în raport de dominanță
completă sau semidominanță situate într-un locus pe cromozomii omologi determină variații
ale aceluiași caracter: culoarea ochilor, culoarea părului, tipul morfologic al firului de păr,
Rh-ul, caracterul fiind monogenic.
În altă situație există mai multe gene subordonate unui anumit locus, care determină variații
ale aceluiași caracter în fenomenul de polialelie, întâlnit în cazul eredității grupelor
sangvine, caracterul fiind poligenic.
Mai există situația în care exprimarea unui caracter fenotipic se produce datorită
interacțiunii între mai multe gene nealele: talia, greutatea corporală, culoarea pielii,
temperamentul, inteligența, imunitatea.

Tipuri de caractere genetice

Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul
unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate prin interacțiunea dintre
genotip și factorii de mediu, fiind încadrate tot în categoria caracterelor genetice, acest
termen însumând mai multe variante de caractere:
a. Ereditare - determinate doar de factorii genetici și anume de informația conținută în
genotipul individului. Exemplu: grupa sangvină, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli:
albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down.
b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip și factorii de mediu (fenotipice).
Exemplu: greutatea, inteligența, tensiunea arterială. Boli: diabet zaharat, ulcer gastro-
duodenal, cardiopatie ischemică.
c. Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infecții, intoxicații,
accidente.

Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informația genetică codificată în genotip.

Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar fi numărul fix de cromzomi), caractere
ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice, boli, malformații).
Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic și transmise mendelian (grupe
sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare individ al unei populații posedă variante ale
acestor caractere (o anumită grupă sangvină, un anumit tip de enzime, anumite tipuri de
proteine serice) iar combinația unor variante diferite ale aceluiași caracter pentru fiecare
individ din grupul populațional determină unicitatea biologică a individului respectiv.
Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic și cu transmitere
mendeliană autozomal dominantă, autozomal recesivă, X-linkat dominantă, X-linkat
recesivă sau Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumiți indivizi, fiind determinate de mutații
la nivelul unei singure gene (boli monogenice- hemofilia), la nivelul unui cromozom
(anomalii cromzomiale- sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial (atrofia
optică Leber). Nu toate bolile genetice sunt ereditare, unele dintre ele fiind combinația dintre
genotip și factori de mediu care alterează materialul genetic cum ar fi fenilcetonuria, o
cauză de retard mental sever. Pentru aceste boli există posibilități de profilaxie și terapie.

Caracterele multifactoriale sau fenotipice, produse de interacțiunea dintre ereditate și

mediu pot fi normale sau anormale. Cele normale reprezintă modul de adaptare al
individului la condițiile mediului extern, în funcție de materialul genetic pe care îl deține. De
exemplu înălțimea finală a copilului va depinde de înălțimea părinților, acest caracter fiind
condiționat genetic în proporție de 67%, restul procentelor fiind datorate adaptării la mediu.
Aceste caractere sunt poligenice, însă genotipul este responsabil doar pentru un anumit
procent al expresiei caracterului respectiv.
Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale au caracter familial,
ereditatea având un rol important, contribuția ereditară fiind poligenică, dar nu se transmit
mendelian. În cazul acestor boli care sunt foarte frecvente (diabet zaharat, hipertensiune
arterială, boală coronariană, schizofrenia, boala maniaco-depresivă, malformațiile
congenitale de șold) factorul genetic creează o predispoziție către boală. Această
predispoziție va conduce la dezvoltarea bolii numai dacă intră în contact cu factorii de
mediu, prin urmare nu toți indivizii predispuși se îmbolnăvesc. Câțiva factori de mediu în
cazul bolii coronariene sunt: regimul bogat în lipide saturate, fumatul și sedentarismul care
conduc la dislipidemie, ateroscleroză și în final la sindroame coronariene. Acești factori sunt
implicați în producerea bolilor cardiovasculare într-o măsură mult mai mare decât
predispoziția genetică, prin urmare, dacă se înlătură factorii ambientali nefavorabili și se
identifică persoanele cu predispoziție genetică, se poate face profilaxia multor boli
multifactoriale. Și unele cancere sunt multifactoriale, un exemplu clar fiind cancerul
pulmonar de tip scuamos care apare predominant la fumători. O persoană cu predispoziție
genetică, dar nefumătoare are un risc mult mai mic de îmbolnăvire decât un fumător.

Caracterele ecologice sunt boli care aparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de

expunerea individului la factori nocivi din mediul ambiental: agenți fizici și chimici toxici sau
agresiuni. Însă, modul condiționat genetic prin care individul răspunde și se adaptează
acestor con diții nefavorabile determină felul în care acești factori acționează asupra
organismului și produc sau nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului sunt
condiționate genetic.
Astfel a apărut o nouă știință, ecogenetica, care se ocupă cu studiul efectelor diferiților
factori agresivi din mediu asupra indivizilor prin analiza genotipului individual și modului în
care individul interacționează cu agenții ambientali periculoși pentru sănătate (alcool, fumat,
alergeni, substanțe chimice, etc.). Farmacogenetica este o altă știință înrudită cu
ecogenetica, care studiază efectele diferitelor medicamente asupra individului cum ar fi
reacțiile adverse și efectele secundare. Cel mai bun exemplu ar fi studiul tratamentelor
pentru cancer ca citostaticele și radioterapia, responsabile de numeroase efecte negative
asupra organismului precum și de mutații genetice.
Termeni frecvent confundați
Frecvent se crează confuzii între termenii: congenital, ereditar și genetic.
Congenital înseamnă „născut cu” și definește o anomalie prezentă la naștere care poate
să fie ereditară sau dobândită. O anomalie ereditară este una transmisă genetic de la
părinți la descendenți ca hemofilia sau distrofia musculară Duchenne cu care fătul se naște.
Însă există și malformații congenitale datorate strict expunerii mamei la anumiți factori nocivi
din mediu în timpul sarcinii: medicamente, infecții, radiații etc. Aceste anomalii congenitale
precum spina bifida, luxația congenitală de șold sau anomaliile cardiace nu se pot transmite
de la părinții bolnavi la urmași, pe când anomaliile ereditare se pot transmite. Termenii
de boală genetică și boală ereditară nu sunt nici ei sinonimi deoarece, deși ambele
implică anomalii ale genotipului, există boli genetice care nu se transmit ereditar și anume
bolile în cazul cărora mutația apare la gameți sau la embrion și niciunul dintre părinți nu
este purtător. Un exemplu este sindromul Down sau trisomia 21 datorat faptului că există 3
cromozomi 21, unul din ei fiind în plus. Deși copilul se naște cu boala, nu există
antecedente, atât în cazul părinților cât și în generațiile anterioare, defectul fiind izolat.

Caractere umane monogenice

Sunt determinate de cuplul alelic situat pe un locus genetic specific aparținând
cromozomilor omologi. Se numesc și caractere simple deoarece se transmit descendenților
conform legilor mendeliene ale eredității. Au o distribuție discontinuă în cadrul unei populații
fiind rezultatul acțiunii unei singure gene, a cărei expresie nu este afectată în general de
factorii ambientali. Un caracter monogenic poate fi prezent sub forma mai multor variante
fenotipice.
Caracterele determinate de un cuplu alelic cu două alele diferite, una dominantă și una
recesivă se numesc caractere dimorfice, deoarece există în două variante fenotipice într-o
populație, fiecare variantă fiind determinată de una din cele două alele. Exemple: tipul firului
de păr (drept- dominant, creț- recesiv); grosimea buzelor (groase- dominant, subțiri-
recesiv); lungimea degentului II de la picior (mai scurt decât halucele- dominant, mai lung
decât halucele- recesiv), linia de inserție frontală a părului (în forma literei V- dominant,
dreaptă- recesiv).

Determinismul genetic al caracterului de gustător PTC

Caracterul de gustător PTC este un caracter genetic monogenic dimorfic și reprezintă
capacitatea unui individ de a sesiza gustul amar al feniltiocarbamidei (PTC). Acest caracter
este prezent în populație în două variante, gustător- percepe gustul substanței, sau
negustător- nu percepe gustul substanței. Caracterul este determinat de cuplul alelic situat
pe cromozomul 7q compus din alele G (dominantă) și g (recesivă). Alela G determină
caracterul de gustător, care este predominant în populație, iar alela g controlează caracterul
de negustător.
Compușii similari chimic cu PTC și care au gust amărui se găsesc în varză, napi și brocoli
având acțiune antitiroidiană. Dacă legumele respective sunt consumate excesiv,
capacitatea organismului de a metaboliza iodul scade, scăzând astfel titrul hormonilor
tiroidieni. Glanda tiroidă se mărește și apare gușa adenomatoasă. Disfuncțiile tiroidiene au
o incidență mai scăzută la gustători decât la negustători.

Factorul secretor (Se)

Caracterul de a elimina în salivă, mucus, sudoare, plasmă și spermă antigeni care
corespund antigenilor de grup sangvin ABO se numește factor secretor și este determinat
monogenic. În funcție de prezența asau abența antigenilor respectivi în salivă și alte
secreții, un individ poate fi secretor sau nesecretor. Caracterul de secretor este dominant în
populație și este determinat de gena dominantă secretor denumită Se. Perechea ei este
alela recesivă se. Locusul acestora se află pe cromozomul 19q13. Genotipul homozigot
dominant SeSe este secretor, la fel ca și genotipul heterozigot Sese. Genotipul sese
homozigot recesiv exprimă caracterul fenotipic de nesecretor.
Antigenii din secreții sunt identici din punct de vedere imunologic cu antigenii eritrocitari, dar
caracterul secretor/nesecretor este independent de caracterul de grup sanvin ABO. Prin
urmare pot exista indivizi de grup sangvin A, sau B sau 0 sau AB care să fie secretori sau
nesecretori. De exemplu, un individ cu grupa sangvină A și genotip AA sau AO cu alela A
dominantă poate fi secretor (SeSe sau Sese) sau nesecretor (sese).
Secretorii sunt prezenți în populația europeană în proporție de 80%. A fost dovedit în studii
că secretorii au o susceptibilitate mai mică la îmbolnăvire comparativ cu nesecretorii,
deoarece secretorii sunt mai protejați împotriva microorganismelor și factorilor ambientali
datorită antigenilor din umori. Nesecretorii sunt de asemenea mai susceptibili la infecția cu
Helicobacter pylori, afecțiuni orale și carii dentare.

Determinismul genetic al factorului Rh

Sistemul Rh este un caracter hematologic monogenic dimorfic întâlnit la specia umană.
Este similar cu sistemul hematologic ABO cu diferența că ABO este poligenic sau
polimorfic. Sistemul Rh este constituit din cinci factori principali: C, c, D, E și e. Factorul D
este cel care dă denumirea sistemului fiind numit și factor Rh și apare la 85% din populația
umană fiind determinat de cuplul alelic rh+ care este dominantă și rh care este recesivă.
Denumirea Rh provine de la numele maimuței Rhesus pe care Landsteiner și Wiener,
descoperitorii acestui factor au folosit-o ca animal de experiență.
Gena rh+ este gena dominantă, iar indivizii care o exprimă sunt Rh+ (genotip rh+rh+ sau
rh+rh) și au antigenul Rh pe suprafața hematiilor. Ceilalți 15% din populația umană care nu
exprimă gena rh+ sunt Rh- având genotipul rhrh. Determinarea indivizilor Rh+ și Rh- este
deosebit de importantă în realizarea transfuziilor sanvine și în depistarea sarcinilor
incompatibile care apar atunci când cei doi părinți au Rh diferit. O mamă cu Rh negativ care
are un făt Rh positiv deoarece tatăl este Rh pozitiv va fabrica anticorpi antiRh care vor
ataca hematiile Rh pozitive ale fătului. Prima sarcină decurge normal, deoarece hematiile
Rh pozitiv ale fătului nu pot traversa placenta și nu ajung în circulația maternă și astfel
mama este incapabilă să producă anticorpi antiRh în timpul primei sarcini. La naștere însă,
la desprinderea placentei de uter au loc ruperi de vase sanvine și o parte din sângele fetal
trece la mamă stimulând producerea de anticorpi anti Rh. La a doua sarcină, mama are
deja anticorpii anti Rh în circulație, anticorpi care vor traversa capilarele placentare și vor
pătrunde în circulația fătului distrugându-i hematiile. Se ajunge la avort spontan.
În transfuzii, indivizii Rh+ pot primi sânge atât de la indivizi Rh+ cât și de la indivizi Rh-, însă
indivizii Rh- pot primi sânge doar de la cei Rh-, fiindcă dacă primesc sânge Rh+ vor
dezvolta anticorpi anti Rh și se va produce astfel liza hematiilor Rh- ale individului având ca
rezultat moartea acestuia.

Caractere umane poligenice

Caracterele polimorfice sunt cele determinate de alelele multiple ale unei gene și se
exprimă sub forma unui număr mare de variante fenotipice în cadrul unei populații. Un astfel
de caracter polimorfic sau poligenic este grupa sangvină, determinată de relațiile dintre
alelele A, B și O.

Determinismul genetic al grupelor sanvine

Grupele sanvine sunt definite pe baza antigenelor situate pe suprafața eritrocitelor, fiecare
antigen de grup sanvin fiind determinat de o altă genă sau de seturi diferite de gene. Grupa
sanvină reprezintă un caracter fenotipic polimorfic poligenic fiind determinat de seria
polialelică LA, LB și lO, alela care ocupă locusul situat pe cromozomul 9q34 fiind cea care
determină grupa sanvină.
Alelele LA și LB sunt dominante față de lO și codominante între ele.
Gena LA determină apariția grupei sanvine A (II) cu genotip LALA sau LAlO, grupă sanvină
care prezintă antigene A pe hematii și anticorpi beta în plasmă, gena LA fiind dominantă și
lO recesivă.
Gena LB determină apariția grupei sangvine B (III) cu genotip LBLB sau LBlO cu gena LB
dominantă și lO recesivă. Antigenele de grup B se află pe hematii, iar în plasmă se află
antigenele alfa.
Gena recesivă lO este responosabilă de apariția grupei sangvine 0 (I) cu genotip lOlO,
având în plasmă ambele tipuri de anticorpi, alfa și beta.
Dacă genele dominante LA și LB coexistă la același individ, raportul dintre ele fiind de
codominanță rezultă grupa sanvină AB (IV) cu antigene A și B pe hematii și fără anticorpi în
plasmă.
Cunoașterea grupei sanvine a unui individ precum și a factorului Rh este foarte importantă
în cazul transfuziilor sanvine.
Un individ cu grupa sanvină 0 Rh+ poate primi numai sânge izogrup, adică tot cu grupa 0
Rh+ sau 0 Rh- însă poate dona sânge pentru toate grupele sanvine cu condiția ca indivizii
primitori să fie Rh+. Individul 0Rh- poate primi sânge doar de la grupa 0 Rh- și poate dona
sânge pentru toate grupele sanvine, indiferent de Rh-ul individului primitor.
Individul A Rh+ poate dona sânge pentru A și AB Rh+ și poate primi sânge de la A și 0
indiferent de Rh. Individul A Rh- poate dona sânge pentru A și AB indiferent de Rh și primi
sânge de la A și 0 cu condiția ca acestea să fie Rh-.
Individul B Rh + donează sânge pentru B și AB Rh+ și primește sânge de la B și 0
indiferent de Rh. Individul B Rh- donează sânge pentru B și AB indiferent de Rh și primește
sânge de la B și 0 obligatoriu Rh-.
Individul AB Rh+ donează sânge doar pentru AB Rh+ dar poate primi sânge de la toate
grupele sanvine indiferent de Rh. Individul AB Rh- donează sânge pentru AB indiferent de
Rh și primește sânge de la toate grupele sanvine (A, AB, B și 0) cu condiția ca acestea să
fie Rh-.

Determinismul genetic al culorii pielii la om

Culoarea pielii umane variază între albă și neagră, fiind condiționată de existența
unor perechi de gene nealele care intervin în pigmentarea pielii. S-a descoperit că există
între 2 și 20 de gene responsabile de acest caracter dar ele segregă independent și se
exprimă fenotipic cumulativ. Astfel, cantitatea de melanină din piele este determinată de
efectul cumulativ al genelor P1 și P2. În funcție de modul de exprimare al acestora există
următoarele fenotipuri:
- la negri P1P1P2P2, toate alele dominante în stare homozigotă
- la mulatri închiși P1p1P2P2 sau P1P1P2p2, trei gene pentru pigment fiind dominante
- la mulatri propriu-ziși P1p1P2p2 sau P1P1p2p2 cu două gene pentru pigment dominante
- la mulatri deschiși P1p1p2p2 sau p1p1P2p2 cu o genă pentru pigment dominantă
- la caucazieni sau albi p1p1p2p2, toate alelele fiind recesive, cantitatea de melanină fiind
foarte redusă

Determinismul genetic al culorii părului la om

Culoarea părului este tot un caracter poligenic datorat unei serii de polialele, iar prin
combinarea și însumarea efectelor acestora rezultă fenotipuri concretizate într-o gamă
variată de nuanțe de păr. Cantitatea de melanină din păr este determinată de două perechi
de gene, una pentru pigmentul închis care este melanina și alta pentru pigmentul roșu.
Genele care controlează sinteza de melanină sunt Mbd, Mbw și Mbk iar cele care
controlează producția de pigment roșu sunt R+ și R-.

Determinismul genetic al culorii ochilor la om

Este tot un caracter poligenic cu determinism mai complex însă decât culoarea părului, în
exprimarea lui fiind implicate trei perechi de gene alele care la rândul lor se prezintă sub
forma unor serii polialelice. Genele dominante din perechi sunt: Ebr pentru ochi negri, Egr
pentru ochi verzi și Ebl pentru ochi albaștri. Prin urmare ochii albaștri sunt dați de
genotipul homozigot EblEbl, însă apar multe nuanțe intermediare la indivizi, datorită
interacțiunii variate a celor trei gene.

Alte trăsături umane precum memoria, inteligența și comportamentul sunt extrem de

complexe fiind în mică măsură determinate genetic dar influențate foarte mult de factorii
ambientali. Se crede că ele sunt determinate poligenic, fiind caractere genetice complexe,
însă prezintă o foarte mare variabilitate între indivizi, dtatorită influenței vaste pe care o au
factorii ambientali asupra fondului genetic individual.