Fetele cu PKU în perioada lor reproductivă dezvoltă așa numita PKU maternă.

Pentru a evita riscul

nașterii unui copil cu PKU dintr-o mama cu PKU nu este suficient ca tatăl viitorului copil să nu fie cu
PKU. Dacă tatăl viitorului copil, purtător heterozigot al uneia din mutațiile genei PAH, atunci 1 din
120 de nou-născuți din asemenea cuplu va moșteni genele PKU de la ambii părinți și se va naște cu
PKU. (R. Koch)

Se consideră că în timpul sarcinii Phe din sângele gravidei depășește bariera fetoplacentară și atinge
concentrații de 1,5-2ori mai majorate în lichidul amniotic decât în sânge, cauzate de persistarea
proceselor anabolice intense. Gravida cu PKU, având nivel majorat al Phe în sânge, riscă cu
concentrații intrauterine înalte ale Phe, care au efect teratogen și pot genera embrio- și/sau fetopatii
la un făt, care genetic nu are PKU. 30% din astfel de sarcini se sfârșesc cu avorturi spontane (Abadie
V.), iar în celelalte cazuri se înregistrează microcefalie (72%), hipoplazie prenatală a creierului (40%),
vicii cardiace congenitale (10%), dismorfisme faciale (fante palpebrale alungite, palatinul înalt,
anomalii ale pavilionului urechii). Riscul malformațiilor congenitale la copiii născuți dim mame cu PKU
depinde direct de timpul când s-a început corecția nivelului de Phe în sângele preconcepțional sau în
timpul sarcinii și de valoarea Phe întretinute în acest răstimp. De aceea devine necesară restartarea
dietei cu corecția metabolică cu 3-6luni înainte de planificarea sarcinii, întreținând valorile Phe serice
mult mai mici decât în copilărie (2-4mg/dl), continuu pe tot parcursul sarcinii până la nașterea
copilului.

TRATAMENTUL. DIETA HIPOFENILALANINICĂ

Din momentul descoperirii PKU și până în prezent metoda de elecție în tratamentul PKU rămâne a fi
dietoterapia hipofenilalaninică, însoțită de un tratament medicamentos de corecție metabolica.
Dietoterapia trebuie aplicată din primele săptamâni de viață ale copilului cu PKU și prelungită pe
parcursul întregii vieti (conform studiilor din ultimii ani). Ea necesită corectitudine, acuratețe,
strictețe și continuitate în administrare. Cu cât mai devreme este aplicată dieta ți cu cât mai strict
este repectată, fără a omite discontinuitate, cu atât dezvoltarea intelectuală a copilului este mai
bună. Atunci afectarea SNC practic, nu se instalează. Stusiile ultimilor ani demostrează că starea
copiilor care sistează tratamentul dietetic, se agraveză, reducând evident din eficacitatea
tratamentului de până atunci. Iata de ce tratamentul de lungă durata, pe viață sau cel puțin, în
perioada activă este necesar.

PRINCIPIILE DE BAZA ALE DIETOTERAPIEI

Cu ajutorul dietei hipofenilalaninice, se reușește de a reduce nivelul fenilalaninemiei până la

parametri fiziologici, care nu influențează negativ dezvoltarea intelectuală. Dieta hipofenilalaninică
înseamnă, în primul rând, excluderea din alimentația copilului a produselor bogate în proteine
(carne, pește, lactate, brânzeturi, ouă, leguminoase – bob, mazăre, soia, fasole uscată, paste,
făinoase și patiserie, pâine, crupe, nuci, ciocolată și derivatele acestora). Scopul acesteia este de a
reduce aportul de Phe conținut în alimente până la acea valoare apreciată de medicul specialist, pe
care o tolerează copilul.
Meniul copiilor cu PKU constă din fructe și legume – toate cu un calcul strict al conținutului de Phe în
ele (conform tabelului, capitolul X), în dependență de toleranța copilului pentru acest aminoacid
controlat. Aportul de proteine va fi suplinit de amestecuri de aminoacizi sau hidrolizate proteice
lipsite total sau parțial de Phe. Pentru copiii de până la 1 an amestecurile de aminoacizi sunt maximal
apropiate după componența laptelui matern.

Ele se administrează de 2-5 ori în zi conform prescrierilor medicale. În calitate de produse de

patiserie (biscuiți, pâine, făină, macaroane, ș.a.) se indică produse aproteice pe bază de amidon.
Glucidele și lipidele vor fi aportate cu produse de orice origine în raporturi fiaziologice. Dieta trebuie
să fie bine echilibrată după toți parametrii nutritivi (calorii, proteine, glucide, lipide, apă,
microelemente, minerale, vitamine) în sensul evitării unei carențe nutritive. Dpdv al fiziologiei
metabolismul aminoacizilor principala cerință către dieta hipofenilalaninică este respectarea
coraportului tuturor aminoacizilor în organismul copilului. În practica clinică respectarea acestui
principiu este aproape imposibilă.

Este important ca copiilor cu PKU să fie stabilit un regim alimentar strict pentru a usura
monitorizarea dietei. Numărul meselor într-o zi poate varia în funcție de vârsta copilului (0-2 luni -7
ori/zi, 2-4 luni – 6ori/zi, 4-12 luni – 5ori/zi, după 12 luni – 4 ori/zi). Iar volumul diurn al alimentelor
ingerate se determină în funcție de masa copilului. (Exemplu: în primul an de viață al copilului
volumul diurn al alimentelor administrate reprezintă : până la 2 luni – 1/5din masa copilului, 2-4 luni
– 1/6, 4-6 luni- 1/7, 6-9 luni- 1/8, 9-12 luni: 1/8-1/9). Acest volum este repartizat la toate
meselevincluzând lichidele. Obiectivele dietoterapiei constau în menținerea nivelului Phe serice cât
mai constant pe parcursul a 24 de ore. De aceea cantitatea de Phe diurnă va fi repartizată conform
curbei fiziologice a variației concentrației Phe serice pe parcursul zilei.

Produsele interzise vor fi: carnea, peștele, salamurile, lactatele, brânzeturile, ouăle, leguminoasele
(bob, mazăre, soia, fasole uscată, năut), pastele făinoase și patiserie, pâinea, crupele, nucile,
ciocolata și derivatele acestora.

Produsele ce vor fi consumate în cantități strict limitate: fructele (mere, pere, struguri, harbuz,
zămos, coacăze, zmeură, portocale, lamâie, grefe, kiwi, ș.a.) și legumele (mazăre, verde, fasole păstăi,
bostan, cartofi, morcov, sfeclă, varză, conopidă, dovleac, ridiche, roșii, castraveți, ș.a) și derivatele
acestora. Este de preferință de a folosi fructele și legumele care cresc în regiunea nostră, ele fiind
proaspete sau congelate.

Produsele care vor fi folosite liber, neconsiderând conținutul lor în Phe, însă nu și al celorlalți
componenți nutritivi: ulei, unt, margarină, slănină, untură, pătrunjel, mărar, alte mirodenii, zahăr,
bomboane, caramele, produsele aproteice (pâine, macaroane, biscuiți, napolitane, făină, ș.a),
amidon, peltea, miere, gem, dulceață. Aspartamul, care este un îndulcitor al băuturilor răcoritoare,
deseori folosit în dieta diabeticilor, reprezintă o sursă de Phe. El, însă, nu va fi luat în calculul dietei în
PKU , dacă produsele care îl conțin, vor fi folosite în cantități mici.

Diagrama nr.1.

Meniurile copiilor vor fi alcătuite invidual, conform necesarului nutritiv diurn, respectând gusturile
copiilor, tradițiile familiare și etnice. Ele trebuie să fie cât mai variate și gustoase, pentru a evita
refuzul copilului pentru ele și apariția dereglărilor dispeptice (vome, grețuri, dereglări de scaun). Deși
conținutul produselor naturale în meniurile hipofenilalaninice este mic, volumul unei mâncări trebuie
să satisfacă copilul în întregime, completându-l cu produse aproteice. Dieta se consideră corect
administrată dacă nivelul Phe serice variază între 3-7mg/dl. Dacă familia se află în concediu sau în
călătorie dieta trebuie să fie ajustată.

APORTUL CALORIC

Aportul caloric diurn de care are nevoie un copil cu PKU variază în funcție de vârsta și sexul copilului
și este expus în tabelul 2. Aceste valori reprezintă niveluri practic recomandate de către Consiliul de
conducere „Food and Nutrition” al Academiei de Științei Americane (1980). În acest regim sintetic
sau semisistemic al maladiilor ereditare ale metabolismului se propune un regim hipercaloric în
sensul susținerii proceselor anabolice și evitării unei „deviații” metabolice.

Tabel nr.2 Aportul caloric al unui copil cu PKU

Vârsta Kcal/zi
0-2 luni 115- 120/kg *
2-6 luni 115/kg*
6-12 luni 110/kg*
1-3 ani 1300
4-6 ani 1700
7-10 ani 2400
11- 13 ani (băieți) (fete) 2800/2550
14-17 ani (băieți) (fete) 3200/2650

Notă: *aportul caloric pentru copiii de până la 1 an este indicat în kcal/kg/zi

Acest raport energetic trebuie să se obțină , ajustând glucidele (50-55% din rația calorică) și lipidele
(35-40% din rația calorică), nu înainte de a aprecia necesarul în proteine și în aminoacidul controlat.
Este necesar de a ști că 1g de glucide emană 4,1kcal, 1g de proteine – 5,3kcal, 1g de lipide – 9,3kcal.
În orice caz acest aport energetic nu trebuie să constitue baza calculului necesarului de proteine,
deoarece se poate admite un aport excesiv al substituenților proteici cu reducerea utilizării proteinei
naturale.

Aportul proteic

Aportul proteic este îndestulat în marea măsură de sustituenții proteici lipsiți total sau parțial de
produsele naturale strict calculate în dependență de cantitatea lor în Phe. Cantitatea de proteine
ingerată nu trebuie să genereze o amonemie majorată pentru a nu deprima funcția ciclului ornitinic
și este reprezentată în tabelul nr.3 conform „nivelurilor practic recomandate”. Acesta este acea
cantitate minimă de proteină care asigură creșterea organismului și dezvoltarea satisfăcătoare a lui.

Tabelul nr.3 Aportul proteic diurn

Vârsta Masa copilului Aport necesar de *Valori recunoscute ca Societatea
(kg) proteine minimal admisibile Germană de
(Dewey, 1996) Nutriție 1985
0-2 luni 4 2,2 g/kg/zi 2,7-1,6 g/kg/zi 2,7-2,1 g/kg/zi
2-6 luni 6 2,2 g/kg/zi 2,5-2,1 g/kg/zi 2,7-2,1 g/kg/zi
6-12 luni 9 2 g/kg/zi 1,4-1,1 g/kg/zi 2,1-2 g/kg/zi
1-3 ani 13 23 g/zi 1 g/kg/zi 1,7 g/kg/zi
3-5 ani 15 1,5g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,6 g/kg/zi
>5 ani 1-1,5 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,4 g/kg/zi
10-12 ani 1 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,1 g/kg/zi
13-15 ani 0,9 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1 g/kg/zi
Adulți 0,8 g/kg/zi 0,8 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi

*Valori revăzute special în dereglarea ciclului de sinteză a ureei.

Cantitatea diurnă de proteine calculată conform indicilor din tabel include necesarul de proteină
administrată cu substituenți proteici și proteina naturală. Deoarece Phe este un aminoacid esențial el
este indispensabil în procesul anabolic al organismului. Aportul proteinei naturale se realizează prin
administarea produselor naturale cu un calcul strict al conținutului în ele a aminoacidului controlat –
Phe. Cantitatea de Phe în zi va constitui o cantitate obligatorie ingerată care va compensa pierderi
fiziologice obligatorii (sudoare, fecale,urina) – o parte și altă parte va fi utilizată pentru sinteza
proteinelor endogene în procesul de creștere a organismului. Cantitate de Phe tolerată va fi asigurată
de aportul produselor naturale administrate la mesele copilului cu un calcul foarte strict al
conținutului de Phe și proteină în ele. Consumarea zilnică insuficientă a Phe poate conduce spre un
catabolism proteic cu decompensarea metabolismului, iar majorată- la majoarea nivelului Phe în
sânge.

Toleranța Phe este acea cantitate de Phe ingerată de către copilul cu PKU La care se menține o
fenilalaninemie de 5mg/dl (3-7mg/dl). Cantitatea de Phe în zi tolerată de către copil poate fi
apreciată prin metoda ocultă cu administrarea unei doze medii de Phe în zi, corectată apoi prin
supravegherea.........................................................................

AM FACUT CU ROSU NISTE VALORI DIN TABEL. ASA TREBUIE SA FIE SAU INVERS?