Boli metabolice.

 Metabolismul ia parte la numeroase functii ale

organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii
corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism.
Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge in
stomac si incepe digestia.

Enzimele eliberate de pancreas si glanda tiroida ajuta la descompunerea

alimentelor digerate, in substante simple. Aceste substante sunt absorbite de
catre celulele corpului, care transforma aceste substante in energia necesara
pentru alte procese ale organismului.

Boli metabolice. Tulburarile metabolice provoaca reactii chimice anormale

in organism. Acest lucru perturba functionarea normala a corpului si duce la
aparitia de probleme de sanatate. Exista diferite tipuri de boli metabolice,
care includ si tulburarile metabolice ereditare. Cu toate acestea, bolile
metabolice ereditare sunt considerate foarte rare si afecteaza 1 din 2500 de
nou nascuti.

- Hipertiroidism. O glanda tiroida hiperactiva este caracteristica unei

tulburari metabolice. Glanda tiroida elibereaza tiroxina, care ajuta la buna
functionare a metabolismului. Cu toate acestea, atunci cand este eliberata in
cantitati mari, tiroxina poate provoca cresterea ratei metabolismului bazal,
cauzand pierdere excesiva in greutate, ritm cardiac rapid, hipertensiune
arteriala si umflarea zonei de la baza gatului.

- Hipotiroidism. La polul opus hipertiroidismului se afla hipotiroidismul.

Aceasta afectiune reprezinta o glanda tiroida lenesa, care nu produce o
cantitate suficienta de hormoni. Deficitul de hormoni tiroidieni cauzeaza o
serie de probleme de sanatate. Printre bolile pe care le poate declansa,
hipotiroidismul determina cresterea excesiva in greutate, rimt cardiac lent,
constipatie etc.

- Diabet. Una dintre cele mai frecvent intalnite tulburari metabolice este

diabetul. Diabetul este o afectiune care apare atunci cand organismul nu poate
utiliza glucoza in mod corespunzator. Astfel, apare nivelul ridicat de zahar in
sange. Exista doua tipuri de diabet zaharat: de tip 1 si de tip 2.

In cazul diabetului zaharat de tip 1, pancreasul produce prea putina insulina

sau deloc. In acest caz, persoana afectata are nevoie de injectii de insulina in
fiecare zi. Diabetul zaharat de tip 1 provoaca o serie de manfiestari precum
oboseala, senzatia constanta de foame, pierderea in greutate si tulburari de
vedere. Daca este lasat netratat, diabetul zaharat poate cauza coma diabetica.
Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des intalnita forma de diabet si
afecteaza mai multe milioane de oameni in intreaga lume. In cazul diabetului
zaharat de tip 2, pancreasul produce insulina, dar organismul construieste o
rezistenta anormala la propria insulina. Astfel, bolnavul trebuie sa
suplimenteze cantitatea zilnica de insulina.

- Boala Addison. Boala Addison apare atunci cand glandele suprarenale

prezente in vecinatatea rinichilor nu pot sa produca o cantitate suficienta de
cortizol si aldosteron. In acest caz, persoana afectata sufera de intensificarea
culorii pielii, reducerea tensiunii arteriale, diminuarea nivelului de zahar din
sange, scaderea excesiva in greutate, oboseala, greata, dureri si slabiciune
musculara. Aceste simptome apar treptat, pe parcursul a mai multe luni.
Bolnavul trebuie sa urmeze terapie de substitutie hormonala, pentru a
controla aceasta conditie.

- GM2 gangliosidosis. Aceasta este o tulburare autozomala recesiva

genetica, care este, de asemenea, numita maladia Tay-Sachs. Aceasta maladie
este unul dintre tipurile de tulburari metabolice intalnite la copii, care
provoaca deteriorarea mentala, precum si pierderea abilitatilor fizice.

Maladia Tay-Sachs este un tip de boala metabolica ce este cauzata de

deficienta organismului de beta-hexosaminidaza A, o enzima care catalizeaza
metabolizarea acizilor grasi. Acest lucru duce la o acumulare de acizi grasi in
creier, care provoaca deteriorarea sistemului nervos central si a creierului.

Maladia Tay-Sachs apare la varsta de 6 luni, iar copilul afectat nu depaseste,

de obicei, varsta de 4 ani.

- Deficienta de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Aceasta conditie este o

tulburare metabolica ereditara. Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima
produsa de celulele rosii din sange. Enzima este foarte importanta pentru
metabolizarea glucidelor. Conditia provoaca lezarea si distrugera celulelor
rosii din corp (anemie hemolitica). Bolnavul experimenteaza decolorarea
pielii, slabiciune, oboseala, confuzie, urina tulbure si febra.

- Fenilcetonurie. Fenilcetonuria este o afectiune genetica ce determina

incapacitatea organismului de a descompune aminoacidul numit fenilalanina.
Tulburarea provoaca retard mental si convulsii la sugarii afectati. Conditia nu
poate fi diagnosticata imediat dupa nastere. Pe masura ce copilul creste,
fenilalanina se acumuleaza trepatat in organism, provocand simptome precum
retard mintal, insuficienta dezvoltare a capului si probleme de comportament,
scrie sfatulmedicului.ro.
You May Be Pretty, But I Am Beautiful: The
Adrian Street Story
- Tulburari de stocare lizozomala. Lizozomii sunt spatii in interiorul
celulelor, care descompun produsele reziduale ale metabolismului. Diverse
deficiente enzimatice din interiorul lizozomilor pot duce la acumularea de
substante toxice, cauzand tulburari metabolice. Acestea includ:

 boala Niemann-Pick (dificultati de alimentare si leziuni ale nervilor)

 boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de
trombocite)
 boala Fabry (dureri la nivelul extremitatilor, boli de rinichi si inima si
accident vascular cerebral la varsta adulta)
 boala Krabbe (leziuni progresive ale nervilor si dezvoltare intarziata).
 Exista multe alte tulburari metabolice care afecteaza metabolizarea
glucidelor, acizilor organici, steroizilor, acizilor grasi etc. Toate ar
trebui tratate prompt si corespunzator. In caz contrar se pot dovedi
fatale.