UNIVERSITATEA „OVIDIUS” DIN CONSTANTA

FACULTATEA DE FARMACIE
DISCIPLINA GENETICA MEDICALĂ

REFERAT
SINDROMUL TURNER

NUME ȘI PRENUME STUDENT: GRIGORIE IOANA ALEXANDRA

ANUL II, GRUPA 4
PROFESOR COORDONATOR: ASIST. UNIV. DR. IULIAN BRATU

An universitar 2016-2017

0
Cuprins
Sindromul Turner........................................................................................................................................0
1.Generalitati...........................................................................................................................................1
2.Cauze....................................................................................................................................................2
3.Simptomatologie...................................................................................................................................3
5.Investigatii paraclinice..........................................................................................................................6
6.Tratament.............................................................................................................................................7
7. Recomandari dietetice.........................................................................................................................8
8.Complicatii...........................................................................................................................................8
9.Prognostic.............................................................................................................................................8
Bibliografie..............................................................................................................................................9

1
 Sindromul Turner

1.Generalitati
Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie
genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si
lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce
determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest
sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii
renale, precum si alte malformatii viscerale.
Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului
tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in
ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este
foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama
foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ calitatea vietii.
Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre
care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X).
Profilul genetic al invidizilor normali este 46, dintre care doi sunt cromozomi sexuali (XX la
femei si XY la barbati). Pacientele cu sindrom Turner nu au un cromozom sexual, sau prezinta
ceea ce specialistii numesc “mozaicism” (cromozomul exista doar in anumite celule, insa nu in
toate).
Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex feminim,
insa peste 95% din sarcinile cu feti cu sindrom Turner se incheie cu avort spontan. Factorii de
risc care predispun la aparitia acestui sindrom nu sunt deocamdata foarte bine cunoscuti, insa se
pare ca varsta mamei (prea tanara sau inaintata) ar fi importanta, ca si in cazul altor anomalii
genetice, de exemplu sindromul Down, insa nu s-a stabilit in ce grad.

2
 2.Cauze

Sindromul Turner[1]
Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de lipsa sau
existenta incompleta a cromozomului sexual X, foarte multe din semnele si simptomele
caracteristice, inclusiv statura mica si anomaliile osoase fiind determinate de lipsa genei
secundare SHOX, care este localizata pe acest cromozom. Gena SHOX este foarte importanta
pentru dezvoltarea normala a oaselor si pentru cresterea organismului. Sindromul Turner apare
doar la femei, inca de la conceptia fatului sau poate sa apara dupa primele diviziuni celulare ale
ovulului fecundat. 
Mortalitatea fetilor cu sindrom Turner poate fi crescuta in perioada neonatala datorita
unor malformatii cardiace si vasculare, cum ar fi coarctatia de aorta, si se mentine ridicata in
perioada urmatoare datorita disectiei de aorta. Obezitatea, asociata cu diabetul
zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce influenteaza
mortalitatea in copilarie. Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a
acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.

3
 Copil cu Sindromul Turner[2]

3.Simptomatologie
Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom
Turner sunt: 
- Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura mica
nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane
cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective;
- Malformatii dentare;
- Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice;
- Nevi cutanati;
- Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale,
incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde;
- Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al urechii
medii;
- Pierderea auzului: datorata otosclerozei;
4
- Dislocatie de sold;
- Scolioza: apare la 10% dintre paciente;
- Hemoragii gastrointestinale: se datoreaza malformatiilor vasculare. Pacientele au un risc
crescut de a dezvolta colita ulcerativa sau boala Crohn;
- Hipertensiune arteriala: cauzata de malformatii vasculare importante, cum ar fi coarctatia de
aorta sau anomalii renale;
- Hipotiroidism: apare la 10- 30% dintre pacienti si este asociat cu marirea in volum a glandei
tiroide;
- Limfedem al mainilor si picioarelor: apare la orice varsta;
- Torace latit, mameloane distantate;
- Urechi jos implantate;
- Par jos implantat (la nivelul cefei);
- Sterilitate;
- Gonade nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana la varsta de 12
ani, ciclu menstrual absent dupa varsta de 14 ani;
- Amenoree (absenta ciclurilor menstruale);
- Obezitate, diabet zaharat;
- Anomalii osoase ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt complet dezvoltate);
- Osteoporoza;
- Malformatii viscerale.

5
Simptomatologie[5]

Simptomatologie[6]

6
 4.Semne prenatale
Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu sunt viabili si sunt avortati
spontan. 
Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de
mostre din vilozitatile coriale. Aceste metode de diagnostic sunt recomandate daca la ecografie
se descopera anomalii renale, cardiace sau hidrops fetal non-imun sau daca nivelurile anumitor
hormoni, in special gonadotropina corionica umana, estradiolul si alfa fetoproteina sunt crescute
pe durata sarcinii.
Factorii de risc pentru sindromul Turner nu sunt foarte bine identificati. Specialistii inca
analizeaza impactul varstei mamei asupra dezvoltarii acestei afectiuni, precum si predispozitia
genetica.

5.Investigatii paraclinice
Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista semne fizice atipice
pentru un bebelus normal: edem impresionant al mainilor si picioarelor, degete malformate,
urechi jos implantate, mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita malformatiilor
viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale. In vederea diagnosticarii
corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea kariotipului bebelusului. Diagnosticul este
confirmat prin existenta unui kariotip 45, X. 
Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: 
- Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de
4 ani. Ulterior nivelul gonadotropinelor revine la normal, pentru ca dupa varsta de 10 ani sa
atinga niveluri caracteristice menopauzei;
- Investigarea functiei tiroidiene: este recomandata datorita asocierii sindromului Turner
cu hipotiroidismul. Hormonii tiroidieni ar trebui ulterior investigati la fiecare 1- 2 ani, sau in
momentul in care apar simptome sugestive pentru modificarea statusului tiroidian;
- Investigarea metabolismului glucozei: se poate face prin determinarea periodica a glucozei dar
si prin analiza urinii;
Investigatiile sunt completate si prin studii imagistice: 
1. Renale: sunt importante pentru stabilirea diagnosticului si se recomanda realizarea ecografiei
atat pentru rinichi cat si pentru sistemul colector renal. Anual ar trebui sa se realizeze si culturi

7
urinare precum si determinarea ureei si creatininei, in special in cazul pacientelor cu malformatii
renale sau ale sistemului tubular;
2. Cardiovasculare: sunt recomandate ecocardiografia, rezonanta magnetica nucleara. 
Specialistii pot determina si densitatea osoasa a pacientei deoarece osteoporoza este o
complicatie foarte frecventa. Aceasta determinare se realizeaza cand pacienta ajunge la varsta
adulta si se repeta in functie de rezultat. 
Teste audiologice sunt si ele recomandate acestor pacienti. Daca diagnosticul sindromului este
stabilit imediat dupa nastere, auzul bebelusilor trebuie investigat inca din maternitate. Daca
diagnosticul este stabilit insa mai tarziu, testele audiologice pot fi efectuate in primul an de viata
sau pana cand copilul intra la scoala si se pot repeta la fiecare 5 ani (sau chiar mai frecvent, daca
apar probleme clinice). 
De retinut!  Investigatiile paraclinice pot ajuta clinicianul sa stabileasca un
diagnostic de certitudine si pot exclude alte sindroame sau boli, precum sindromul Noonan,
sindromul ageneziei gonadale XY, limfedemul, tiroidita autoimuna.

6.Tratament
Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu succes
acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ calitatea
vietii pacientelor. 
In copilarie tratamentul standard include administrarea hormonului de crestere astfel incat
sa nu existe retardul de dezvoltare somatica. Deocamdata nu a fost stabilita varsta ideala la care
ar trebui sa se administreze acesta, insa inaltimea adultului cu sindrom Turner este cu atat mai
mare cu cat tratamentul cu hormon de crestere s-a desfasurat pentru o perioada mai lunga
anterior instalarii pubertatii. Hormonul de crestere poate influenta pozitiv cresterea in lungime a
oaselor lungi, si dezvoltarea normala a organelor interne. In functie de nevoi tratamentul poate fi
completat si cu steroizi anabolizanti. 
In majoritatea cazurilor se impune si administrarea unei terapii cu estrogeni, insa
momentul administrarii acestora trebuie ales cu foarte mare grija, deoarece inceputa prea
devreme, poate compromite inaltimea finala a adultului. Estrogenii incep sa se administreze de
obicei la 12-15 ani, tratamentul putand fi inceput cu doze mici administrate continuu inca de la
12 ani. Ulterior se poate adauga si progestin. Terapia hormonala isi propune sa stimuleze
dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, estrogenii avand roluri benefice si pentru

8
metabolismul osos. Femeile cu sindrom Turner care nu au pubertate spontana si nu primesc o
astfel de terapie au un risc crescut pentru osteoporoza. 
Tratamentul pacientilor poate include si corectarea hipotiroidismului, frecvent asociat
sindromului Turner. In acest scop se poate administra levotiroxina, preparatul avand proprietati
benefice asupra metabolismului, dezvoltarii si cresterii normale a organismului[2].

7. Recomandari dietetice
Necesitatile dietetice ale pacientilor diagnosticati cu sindrom Turner sunt similare cu ale
celorlalti copii sau adulti. Datorita riscului suplimentar de aparitie a osteoporozei, acesti pacienti
ar trebui sa aibe un aport adecvat de calciu (intre 1- 1,5 grame) si vitamina D (cel putin 400 UI). 
Pacientii sunt sfatuiti sa aibe o dieta cat mai echilibrata care sa ii ajute sa
evite obezitatea sau cresterea exagerata in greutate, deoarece acestea pot fi factori de risc pentru
aparitia rezistentei la insulina si ulterior a diabetului zaharat, afectiuni la care pacientii cu
sindrom Turner sunt predispusi. In vederea prevenirii obezitatii si osteoporozei specialistii
recomanda pacientilor sa aiba o viata cat mai activa, si sa faca mult sport.

8.Complicatii
Cele mai frecvente complicatii, induse de malformatiile congenitale cu care se naste
pacienta sunt: 
- Dilatatia de aorta, disectia de aorta, ruptura aortei;
- Osteoporoza, scolioza, fracturi pe os patologic;
- Hipertensiune reno- vasculara;
- Avorturi spontane, pierderi recurente de sarcina, nasterea unor feti malformati.

9.Prognostic
Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. 
Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat
cea normala. Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei generale, insa poate fi foarte
mult imbunatatita daca se acorda atentie posibilelor complicatii,boli cronice care pot reduce atat
durata cat si calitatea vietii acestor persoane. 
Aproape toate pacientele sunt infertile, insa sarcina cu un embrion donat este
posibila. Sindromul Turner nu este caracterizat prin retard mintal, insa femeile cu aceasta
afectiune pot avea dificultati cognitive. Exista insa o varietate a acestui sindrom (apare la 2- 4%

9
din totalitatea sindroamelor Turner), care asociaza in 60% dintre cazuri si un important retard
mental[1].

Bibliografie

[1]http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-turner_6427
[2]http://www.qbebe.ro/psihologie/probleme_de_comportament/fetita_mea_si_sindromul
_turner
[3]https://www.google.ro/search?
q=sindromul+turner+referat&biw=1242&bih=557&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahU
KEwii1abu8NPQAhWG3SwKHW1eDJkQ_AUIBigB#tbm=isch&q=turner+syndrome&imgrc=z
6mIgY0mmOBT7M%3A
[4]https://www.google.ro/search?
q=turner+syndrome&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiHuuLz-
dPQAhUGliwKHZi9CDsQ_AUICCgB&biw=1242&bih=557#imgrc=nnCJxs2XayqwCM%3A
[5]https://www.google.ro/search?
q=turner+syndrome&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi3ward-
tPQAhVBkCwKHVdBCQsQ_AUICCgB&biw=1242&bih=557#imgrc=ObqDNJQTxAHrnM
%3A
[6]https://www.google.ro/search?
q=turner+syndrome&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwia15LG-
dPQAhUCkCwKHRz0AxUQ_AUICCgB&biw=1242&bih=557#imgrc=99Fr_wwcdPDlwM
%3A

10