CONSULTAŢIA PRENATALĂ

SFATUL GENETIC
DIAGNOSTICUL DE SARCINĂ
 CONSULTAŢIA PRENATALĂ
.

➢ Obiectivul principal al obstetricii moderne este reducerea riscului

matern şi fetal perinatal şi asigurarea integrităţii complete pentru
mamă şi fat în timpul naşterii printr-o creştere a securităţii acesteia.
➢ Obiectivele consultaţiei prenatale sunt următoarele:
➢ menţinerea femeii gravide în cea mai bună stare de sănătate şi
urmărirea modificărilor adaptative de sarcină în vederea actului
naşterii;
➢ recunoaşterea precoce a patologiei anomaliilor şi complicaţiilor ce pot
surveni în cursul sarcinii şi ce pot complica actul naşterii;
➢ naşterea la termen a unui făt eutrofic, fără nici un handicap cu
posibilităţi normale de dezvoltare fizică şi psihică;
➢ pregătirea psihoprofilactică a gravidei în vederea înlăturării fricii de
sarcină şi naştere;
➢ reintegrarea în societate a femeii după terminarea perioadei
puerperale într-o perfectă stare de sănătate, aptă de muncă şi de o
nouă procreaţie
➢ Consultaţia prenatală a gravidei cu evoluţie fiziologică este acordată
de medicul de familie care cunoaşte antecedentele familiale şi
patologice ale femeii şi care are obligaţia de a selecta şi îndruma
către medicul specialist pentru dispensarizare, gravida cu risc
obstetrical crescut.
➢ Pentru gravida cu risc obstetrical crescut trebuie acordată o
consultaţie prenatală diferenţiată prin care supravegherea şi
urmărirea acesteia să beneficieze de un consult interdisciplinar
adecvat riscului obstetrical şi îndrumarea lor pentru naştere într-o
unitate spitalicească bine dotată, adecvată pentru a răspunde aces-
tor necesităţi. încă de la prima consultaţie prenatală trebuie
depistaţi şi îndepărtaţi ) factorii favorizanţi ai naşterii premature şi
calcularea riscului de naştere prematură la fiecare gravidă
➢ In privinţa ritmicităţii consultaţiei prenatale, în baza recomandării
Ministerului Sănătăţii şi a ultimelor indicaţii ale Institutului de
Ocrotire a Mamei şi Copilului frecvenţa consultaţiilor prenatale
este după cum urmează:
➢ consultaţie prenatală lunar până la 28 de săptămâni de gestaţie;
➢ două consultaţii lunar între a 28-a şi a 36-a săptămână de gestaţie.
➢ săptămânal, în săptămânile 36-40
➢ în sarcina cu evoluţie patologică numărul şi frecvenţa
consultaţiilor sunt adaptate de la caz la caz.
➢ Prima consultaţie prenatală. Luarea în evidenţă a gravidei
➢ Prima consultaţie prenatală este consultaţia prin care se
stabileşte diagnosticul de sarcină, cu care ocazie se efectuează şi
luarea în evidenţă a gravidei.
➢ Conţinutul primei consultaţii prenatale are ca obiective:
➢ verificarea diagnosticului de sarcină şi a stării aparatului genital;
➢ stabilirea bilanţului stării de sănătate generale a femeii;
➢ cunoaşterea condiţiilor familiale şi de muncă ale gravidei;
➢ selectarea încă de la început a cazurilor (sarcină fiziologică sau
sarcină cu risc obstetrical crescut).
Fişa de consultaţie medicala a gravidei ce se întocmeşte cu această
ocazie trebuie să cuprindă următoarele date:
Date personale, ce se referă la vârsta gravidei, ocupaţie, domiciliu, loc
de muncă, date privind starea civilă şi date despre soţ.
Anamneză completă:
➢ antecedente eredo-colaterale: boii genetice, eventualele cazuri de
gemelaritate, malformaţii, existenţa în familie a unor bolnavi de TBC,
sifilis, HIV, boli cu potenţial infectant;
➢ antecedente personale fiziologice: aduc date referitoare la pubertate,
menarha, caracterul ciclului menstrual (ritmicitate, flux, dureri),
importante în aprecierea vârstei gestaţionale a sarcinii;
➢ antecedente personale patologice medicale şi chirurgicale: se vor
reţine acelea care pot avea o influenţă directă asupra sarcinii, cum ar
fi: rubeola, toxoplasmoza, nefropatiile, infecţiile urinare, HTA,
obezitatea, boala varicoasă, bolile endocrine, HIV, TBC, epilepsia,
precum şi date despre eventualele stări de dependenţă: alcoolism
cronic, tabagism, droguri, narcotice şi consum de cafea
➢ antecedente obstetricale: interesează numărul de naşteri
anterioare, felul în care a decurs naşterea (naturală, prin operaţie
cezariană sau manevre obstetricale), greutatea feţilor la naştere,
starea actuală a feţilor, precum şi date privind modul în care a
decurs sarcina, eventualele complicaţii, lehuzia şi modul de
alimentaţie al nou-născutului; avorturi spontane (numărul
acestora, vârsta gestaţională la care au avut loc), avorturi
provocate, naşteri premature (numărul, vârsta gestaţională la care
au avut loc), sarcina cu termen depăşit (mai ales în cazurile de
accidente fetale la naştere), feţi morţi , malformaţii fetale;
➢ antecedente ginecologice: sterilitate primară sau secundară tratată
medicamentos sau chirurgical, sau dacă sarcina a fost obţinută în
urma FIV cu embriotransfer sau în urma unei inseminări
artificiale.în acelaşi timp, trebuie consemnate eventualele
intervenţii chirurgicale pe sfera ginecologică în urma cărora rezultă
un uter cicatriceal (operaţie de corectare a unei malformaţii
congenitale uterine, miomectomie, miometrec- tomie), precum şi
la nivelul colului uterin si perineului.
➢ Examenul general pe aparate şi sisteme se va efectua respectând în
totalitate criteriile semiologice şi vizează depistarea unei patologii
existente în momentul examinării gravidei, patologie ce ar putea
duce la o creştere a riscului.
➢ Examenul obstetrical se începe prin consemnarea datei primei zi a
ultimei menstruaţii, stabilirea vârstei gestaţionale cu precizarea
datei probabile a naşterii.
➢ Examenul ginecologic complet se va efectua începând cu inspecţia
regiunii vulvare şi examenul cu valve al colului şi vaginului, cu care
ocazie se va preleva din secreţia vaginului pentru examenul
citobacteriologic.
➢ Examenul digital (tuşeul vaginal) stabileşte mărimea, forma şi
consistenţa uterului, starea colului şi a anexelor, configuraţia
bazinului şi a părţilor moi ale filierei pelvi-genitale, precum şi a
celorlalte semne clinice ale sarcinii, în acelaşi timp făcând aprecieri
asupra concordanţei vârstei gestaţionale cu mărimea uterului.
➢ Examenul digital (tuşeul vaginal) stabileşte mărimea, forma şi
consistenţa uterului, starea colului şi a anexelor, configuraţia
bazinului şi a părţilor moi ale filierei pelvi-genitale, precum şi a
celorlalte semne clinice ale sarcinii, în acelaşi timp făcând
aprecieri asupra concordanţei vârstei gestaţionale cu mărimea
uterului.
➢ Examenul genital poate identifica o serie de factori de risc, cum ar
fi:
➢ prolapsul genital, predominant la mari multipare
➢ anomalii ale vaginului sau vulvei care deformează canalul de
naştere (septuri vaginale, chisturi şi cicatrice vaginale, tumori
praevia, condilomatoză vaginală şi a colului uterin);
➢ tumori cervicale sau cicatrice ale colului uterin, o insuficienţă
cervico-istmică;
➢ malformaţii congenitale ale uterului;
➢ cancer al colului uterin;
➢ tumori anexiale (chisturi cu diametrul peste 5 cm);
➢ vicii ale bazinului osos
➢ Investigaţii obligatorii la luarea în evidenţă
➢ determinarea grupului sanguin şi a Rh-ului. în caz că gravida are
Rh-ul negativ, este obligatorie determinarea Rh-ului şi la soţ pentru
investigarea posibilităţii de izoimunizare. în caz de anticorpi
absenţi, repetarea dozării anticorpilor se face la 28- 36 săptămâni
de amenoree (la 28 săptămâni de amenoree se administrează o
doză de 300 pg de imunoglobulină specifică anti-D)7.
➢ explorările hematologice: hemoleucogramă, glicemie, evaluarea
funcţiei renale şi hepatice, evaluarea funcţiei tiroidiene
➢ explorări serologice pentru boli infecţioase: VDRL, HIV, hepatita B şi
C, complexul TORCH
➢ examenul sumar de urină şi urocultură
➢ examenul bacteriologic al secreţiei vaginale
➢ un examen ecografic efectuat în primul trimestru de sarcină este
util atât pentru aprecierea vârstei gestaţionale, cât şi pentru
descoperirea precoce a unor malformaţii.
Concluzionarea primului consult prenatal de luare în evidenţă a
gravidei se face prin calcularea scorului de risc Coopland (tabelul 1 şi
a coeficientului de risc de naştere prematură Papiernik.
• Existenţa unui coeficient de risc al naşterii premature cuprins între
5-10 ce corespunde unui potenţial de naştere prematură sau a unui
coeficient mai mare decât 10, corespunzător unui risc sigur de
naştere prematură, obligă la considerarea acestei gravide ca şi
gravidă cu risc obstetrical crescut şi la o dispensarizare a acesteia ca
atare (tabelul 1)
Istoric reproductiv Condiţii medicale sau chirurgicale Sarcina actual
asociate

1 2 3

Vârsta <16 ani = 1 16-35 ani = 0 >35 ani Chirurgie ginecologică în Sângerare <20 săpt. = 1 >20 săpt. = 3
=2 antecedente = 1

Paritatea 0 = 1 1-4 = 0 Boală renală cronică = 1 Anemie (< 10 g) = 1 Postmaturitate = 1

>5 = 2

Două sau mai multe avorturi sau istoric Diabet gestaţional (A) = 1 HTA = 1
de infertilitate = 1

Rupere prematură de membrane = 2

Hemoragie postpartum sau extracţie Clasa B sau peste (diabet) = 3 Polihidrammos 2 IUGR – 3
manuală de placentă = 1
Boală cardiacă = 3 Sarcină multiplă = 3

Copil >4000 g = 1 Copil <2500 g = 1

Toxemie sau hipertensiune = 2 Alte tulburări medicale semni- Prezentaţie pelviană sau prezentaţii vicioase = 3
ficative
Operaţie cezariană în antecedente = 2 (scor 1-3 în funcţie de severitate) Izoimunizare Rh = 3

Travaliu anormal sau dificil = 2

Total - Scor total - Total - Total -

Risc uşor Risc mediu Risc sever 0-2

(Suma celor trei coloane)

3-6

7 sau peste 7
➢ Consultaţia prenatală în trimestrul II (săptămâna 16-27)
➢ Are drept scop de a aprecia starea generală a gravidei, evoluţia
sarcinii în intervalul scurs de la ultima consultaţie prenatală,
acomodarea femeii la noile condiţii date, semnalarea unor
eventuale acuze ale gravidei, efectuarea de aprecieri asupra
condiţiilor de viaţă şi de muncă şi respectarea de gravidă a
condiţiilor de igienă stabilite, precum şi semnalarea principalelor
modificări adaptative a organismului femeii la situaţia de gestaţie.
➢ Din trimestrul II de sarcină, conţinutul consultaţiei prenatale
cuprinde:
➢ măsurarea greutăţii gravidei urmărind curba ponderală, avându-se
în vedere o creştere progresivă şi uniformă a acesteia
➢ măsurarea înălţimii fundului uterin şi a circumferinţei abdominale,
creşterea săptămânală cu aproximativ un cm fiind considerată
satisfăcătoare între săptămânile 20- 34 de gestaţie.
➢ data perceperii primelor mişcări fetale
➢ de la 24 de săptămâni de gestaţie se notează frecvenţa şi calitatea
bătăilor cordului fetal.
Puncte
1 2 copii sau mai mulţi fără ajutor familial Chiuretaj la un scurt interval după Munca în afară Oboseală obişnuită Creşterea excesivă în
Nivel social economic scăzut naşterea precedentă greutate

2 Sarcină nelegitimă Mai puţin de 20 de ani Chiuretaje Mai mult de 3 etaje fără lift Creşterea în greutate cu mai puţin de 5 kg
Mai mult de 35 de ani Albuminurie Hipertensiune + 130 +80

Mai mult de 10 ţigări pe zi

3 Nivel social economic foarte scăzut Talie Chiuretaje; uter cicatriceal Deplasări zilnice lungi
sub 1,55 m Greutate sub 45 de kg
Efort neobişnuit Muncă obositoare
Călătorii lungi
Scădere în greutate faţă de consultaţia
precedentă. Capul jos. Segmentul inferior
format. Pelviană la 7 luni

4 Vârsta sub 18 ani Pielonefrită Metroragii în trimestrul al II-lea. Col scurt.

Col dehiscent. Uter contracţii

5 Malformaţii uterine 1 avort tardiv Sarcină gemelară. Placentă praevia

1 naştere prematură Hidramnios
➢ Consultaţia prenatală în trimestrul III de sarcină (28-40 de săptămâni)
➢ Consultaţia prenatală din trimestrul III de sarcină trebuie acordată de
către medicul specialist indiferent dacă gravida are o sarcină fiziologică
sau cu risc obstetrical crescut
➢ în această perioadă se realizează un bilanţ al stării de sănătate al gravidei,
cu care ocazie se repetă o serie de examene paraclinice, printre care
obligatorii sunt:
➢ hemoleucograma;
➢ glicemia;
➢ examenul bacteriologic al secreţiei vaginale;
➢ examenul sumar de urină şi urocultură;
➢ La fiecare consultaţie prenatală din trimestrul III de sarcină se urmăresc
aceleaşi elemente ca şi în trimestrul al doilea (TA, puls, greutate şi curba
ponderală, prezenţa edemelor). Creşterea şi bunăstarea fetală,
prezentaţia, cantitatea de lichid amniotic şi aspectul placentei sunt
evaluate cu ajutorul examenului ecografic10.
➢ Asocierea unei cardiotocografii efectuate antepartum cu un examen
ultrasonografic creionează profilul biofizic al fătului (scor Manning)
▪ SFATUL GENETIC
▪ Sfatul genetic are drept scop oferirea unui suport medical cuplului,
discutarea cauzelor unor probleme genetice, riscul de recurenţă al
unor afecţiuni sau posibilitatea prevenirii lor.
▪ în domeniul obstetrical, sfatul genetic se poate acorda:
▪ preconcepţional
▪ prenatal
▪ postnatal
▪ Preconcepţional, sfatul genetic este solicitat de partenerii unui
cuplu în următoarele circumstanţe:
▪ infertilitate
▪ antecedente de avorturi spontane
▪ sarcini oprite în evoluţie
▪ antecedente făt mort
▪ naştere copil cu defecte congenitale
▪ antecedente eredo-colaterale de anomalii congenitale sau boli
ereditare
▪ vârsta maternă peste 34 de ani
▪ consanguinitate
➢ Prenatal, sfatul genetic cuprinde:
➢ examinarea fenotipului fetal - prin echografie obstetricală - depistarea de
malformaţii fetale, markeri ecografici (translucenţă nucală, os nazal,
doppler cardiac, unghi facial), decelarea restricţiei de creştere intrauterină;
➢ examinarea genotipului fetal - cariotipul fetal efectuat după biopsia de
vilozităţi coriale, amniocenteză, cordocenteză, depistarea celulelor fetale
în sângele matern.
➢ Testele din sângele matern au rolul de a încadra sarcina respectivă într-o
anumită grupă de risc, în special în ceea ce priveşte defectele de tub
neural, trisomia 21 (sindromul Down) - cut off 1/250, trisomia 18
(sindromul Edwards) - cut off 1/100 şi trisomia 13 (sindromul Patau) - cut
off 1/100, riscul de a dezvolta hipotrofie ulterioară
➢ dublu test - PAPP-A, (3HCG - se efectuează între 10-14 săptămâni
➢ triplu test - a-fetoproteina, pHCG, estriol între 15-18 săptămâni de sarcină
➢ cvadruplu test - a-fetoproteina, pHCG, estriol, inhibina A - se efectuează
între 15-18 săptămâni de sarcină13. Un rezultat care depăşeşte cut off-ul
încadrează sarcina într-o grupă de risc crescut, diagnosticul urmând a fi
precizat prin efectuarea cario- tipului fetal după biopsia de vilozităţi
coriale, amniocenteză sau cordocenteză.
➢ Tehnicile invazive de diagnostic prenatal sunt următoarele (fig):
➢ amniocenteză;
➢ biopsia vilozităţilor coriale;
➢ biopsia placentară;
➢ recoltarea sângelui fetal;
➢ biopsia embrionară preimplantaţională.
➢ Amniocenteza
➢ Celulele fetale din lichidul amniotic pot fi studiate pentru:
➢ diagnosticul genetic al anomaliilor cromozomiale;
➢ determinarea cariotipului fetal;
➢ diagnosticul genetic al tulburărilor metabolice (analiza ADN);
➢ stabilirea grupei sanguine prin PCR (polymerase chain reaction).
➢ Depistarea anomaliilor cromozomiale se face la gravidele cu15;
➢ vârsta >35 de ani (risc de nondisjuncţie meiotică cu trisomie fetală);
➢ antecedente familiale sau personale de boli genetice;
➢ copii cu retardare mintală sau anomalii cromozomiale;
➢ rezultate anormale ale unor teste neinvazive de screening genetic.
Amnioeenteza genetică vizează depistarea anomaliilor cromozomiale şi
metabolice
➢ fetale şi se practică de la 15 SA. Ea trebuie practicată cât mai devreme,
pentru a permite avortul terapeutic.
➢ Tehnica amniocentezei este următoarea15:
➢ stabilirea ecografică a locului de puncţie amniotică;
➢ menţinerea poziţiei sondei şi îndepărtarea surplusului de gel;
➢ dezinfecţia pielii abdominale cu o soluţie antiseptică iodată;
➢ anestezia locală a peretelui abdominal;
➢ introducerea unui ac de puncţie lombară la 4 cm în faţa sondei;
➢ scoaterea mandrenului şi ataşarea unei seringi pentru aspirare;
➢ aspirarea a 20 ml de lichid amniotic (1 ml/săptămână de sarcină);
➢ scoaterea acului şi analiza activităţii cardiace fetale;
➢ examinarea macroscopică a lichidului amniotic (sânge, meconiu);
➢ analiza citogenetică (clasică, în cultură sau prin metoda FISH),
➢ Riscurile amniocentezei standard'sunt următoarele15:
➢ avort (risc nesemnificativ);
➢ bradicardie sau leziune fetală (tehnică deficitară);
➢ contracţii uterine, amnionită (puncţii multiple);
➢ hemoragie şi pierdere de lichid amniotic (2%);
➢ crampe abdominale (10,3%).
➢ Biopsia vilozităţilor coriale
➢ Metoda recoltează ţesut trofoblastic între 9-13 SA pentru a depista
unele anomalii cromozomiale sau metabolice fetale4. Tehnica
biopsiei transcervicale este următoarea
➢ pacientă în poziţie ginecologică cu vezica parţial umplută;
➢ ecografie (vârsta sarcinii, localizare trofoblast, poziţie uter, făt viu);
➢ introducere specul vaginal şi toaletă locală (vagin, col);
➢ introducere cateter de-a lungul placentei, sub ghidaj ecografic;
➢ ataşare la cateter a seringii de 20 ml cu 2-5 ml mediu de cultură;
➢ extracţie ţesut trofoblastic prin aspiraţii multiple (10-15);
➢ examinare ţesut recoltat la microscopul de disecţie.
➢ Tehnica biopsiei transabdominale este similară amniocentezei, acul fiind
inserat până la trofoblast sub ghidaj ecografic. Biopsia transvaginală
utilizează un ac de 35 cm inserat prin fundul de sac vaginal posterior, cu
ghidaj ecografic. Un specimen adecvat conţine cel puţin 5 mg de ţesut (sunt
necesare 10-20 mg). Dacă ţesutul este insuficient, se repetă procedura cu
alt cateter, dar puncţiile repetate cresc riscurile asociate. După efectuarea
procedurii, se documentează activitatea cardiacă embrionară şi se
supravegheză gravida timp de 30 de minute15.
➢ Contraindicaţiile sunt următoarele:
➢ izoimunizare maternă (creşte titrul de anticorpi), obezitate;
➢ interpunere de anse intestinale sau miom uterin (ecografie);
➢ herpes genital, cervicită acută, stenoză cervicală.
➢ Riscurile biopsiei vilozităţilor coriale sunt următoarele:
➢ avort (0,5-1%, indiferent de calea de acces);
➢ malformaţii ale membrelor (biopsie sub 9 săptămâni):
➢ longitudinale (radiale, ulnare, tibiale, fibulare);
➢ transversale (defecte de tip amputaţie);
➢ hipogenezie oromandibulară;
➢ sângerare vaginală (12,2% în biopsia transcervicală);
➢ oligohidramnios (0,2-2,7%), care, invariabil, produce avort.
➢ în biopsia vilozităţilor coriale, sângele fetal trece, frecvent, în
circulaţia maternă, pasajul fiind mai rar în amniocenteză. Deci, în
izoimunizare este preferată amniocen- teza, iar în cazul
incompatibilităţii Rh, fără izoimunizare, biopsia vilozitară, după
care se va administra imunoglobulină anti-Rh15. ’
➢ Defectele membrelor fetale pot interesa 3-4 extremităţi şi, de
aceea, se recomandă evitarea biopsiei vilozitare sub 9 săptămâni
de gestaţie, deşi a fost raportată o rată crescută a defectelor şi
după 10 săptămâni, dar acestea par mai puţin severe. Nu este,
încă, rezolvată controversa privind riscul malformaţiilor după
biopsie şi, de aceea, gravidele trebuie informate asupra riscului.
➢ De asemenea, este neclar modul prin care biopsia vilozităţilor
coriale produce malformaţii ale membrelor. Se pare că biopsia
perturbă aportul sanguin în unele segmente embrionare, cele
distale fiind mai vulnerabile.
➢ Prin embrioscopie, efectuată înainte de avort electiv, au fost
constatate, după multe biopsii, leziuni hemoragice cutanate
fetale
➢ Cordocenteza
➢ Termenii cordocenteză de origine greacă sau funipunctură de origine
latină sunt folosiţi în Europa, în timp ce în SUA este preferată
sintagma „percutaneous umbilical blood sampling” (PUBS). Se poate
executa numai după 16 săptămâni şi are ca scop obţinerea de sânge
fetal pur15.
➢ Indicaţiile cordocentezei sunt următoarele15:
➢ coagulopatii, hemoglobinopatii fetale (analiză ADN neinformativă);
➢ sindrom de imunodeficienţă combinată severă fetală;
➢ infecţii fetale (toxoplasmoză, rubeolă, varicelă, citomegalovirus);
➢ echilibru acido-bazic şi obţinere rapidă a cariotipului fetal;
➢ monitorizare incompatibilitate sanguină materno-fetală;
➢ hidrops fetal non-imun, trombocitopenie fetală izoimună.
➢ Fătul cu trombocitopenie izoimună are un risc crescut de hemoragie
cerebrală. Dacă se confirmă trombocitopenia, fătul e transfuzat, iar
mamei i se administrează corticoizi şi imunoglobuline. Metoda
permite şi transfuzia intrauterină a fătului, dar nu este indicată în
trombocitopenia autoimună, care are complicaţii reduse.
➢ Tehnica cordocentezei presupune15:
➢ depistarea ecografică a inserţiei placentare a cordonului ombilical;
➢ pregătirea câmpului abdominal ca pentru amniocenteză;
➢ introducerea acului într-un vas ombilical vizualizat în ax longitudinal;
➢ aspirarea a 0,5 ml de sânge (seringă heparinizată), care se înlătură;
➢ extragerea a 0,5-3 ml de sânge într-o nouă seringă heparinizată;
➢ supravegherea ecografică a locului puncţiei, după extragerea acului;
➢ administrarea imunoglobulinei anti-Rh la pacientele Rh-negative.
➢ Acul trece prin placentă, dacă este inserată anterior, iar în inserţia
posterioară sau fundică a placentei, acul traversează cavitatea
amniotică, până la 1-2 cm de inserţia placentară a cordonului
ombilical. Dacă placenta este posterioară, inserţia placentară a
cordonului nu e accesibilă, fiind necesară abordarea inserţiei fetale a
cordonului ombilical sau a unei anse izolate. Vasul abordat (arteră sau
vena ombilicală) este identificat prin injecţia serului fiziologic, care
produce o turbulenţă, ce se îndreaptă spre placentă, în cazul arterei
sau distal de placentă, în cazul venei ombilicale.
➢ Riscurile sunt următoarele15:
➢ bradicardie fetală, de obicei, pasageră (10%);
➢ hemoragie din cordonul ombilical (2-41%);
➢ agravarea izoimunizării materne;
➢ pierderea sarcinii (2,7%).
➢ Sângerarea cordonului ombilical e mai frecventă, dacă se
abordează vasul prin cavitatea amniotică, dar durează puţin şi,
rar, periclitează fătul. Traversarea placentei trebuie evitată în caz
de imunizare maternă instalată, deoarece hemoragia feto-
maternă poate agrava sensibilizarea maternă.
Biopsia embrionară preimplantaţională
➢ Progresele tehnicilor de reproducere umană asistată au făcut posibile
studiile genetice şi în perioada preimplantaţională. Prin
micromanipulare, poate fi separat din preembrion un singur
blastomer şi supus diagnosticului genetic, fără afectarea dezvoltării
embrionului (omnipotenţa blastomerelor).
➢ Tehnica permite testarea oului obţinut in vitro înainte de a fi
transferat intrauterin. Pe lângă diagnosticul unor boli metabolice,
poate fi determinat sexul embrionului, informaţie importantă în cazul
bolilor genetice legate de sex. Preembrionul este stabilizat sub
microscopul de disecţie- prin aspirare cu o pipetă, iar cu alta, se
incizează zona pellucida şi se aspiră un blastomer, care este, apoi,
extras cu o pipetă de biopsie .
➢ Postnatal, sfatul genetic este solicitat în special cândtestele screening
neonatale indică
➢ existenţa unei boli genetice
➢ nou-născutul prezintă anomalie cromozomială nebalansată
➢ nou-născutul prezintă dismorfii somatice şi disfuncţionalităţi organice
➢ făt născut mort.
➢ DIAGNOSTICUL DE SARCINĂ

➢ Epidemiologie
➢ Diagnosticul de sarcină începe, de obicei, atunci când o femeie
aflată la vârsta reproductivă se prezintă la consultaţie cu simptome
de sarcină şi/sau cu un test rapid de sarcină pozitiv.
➢ în 2006 rata fertilităţii femeilor cu vârsta cuprinsă între 15- 44 de ani
a fost de 68,5 naşteri de feţi vii/'1000 de femei. Au fost aproximativ
367.000 de naşteri în 2005 şi 378.000 naşteri în 2010 constituind o
rată a naşterii în România de aproximativ 10/1000 de locuitori16.
➢ Diagnostic
➢ Există mai multe metode pentru a obiectiva prezenţa unei sarcini în
funcţie de stadiul dezvoltării acesteia.
➢ Examinarea clinică
➢ Teste biochimice
➢ Investigaţii imagistice.
➢ Folosind examinarea clinică, semnele şi simptomele care indică
diagnosticul de sarcină sunt împărţite în 3 categorii: pozitive,
probabile şi prezumtive
➢ Semne pozitive de sarcină
➢ • Prezenţa activităţii cardiace fetale
➢ Pentru obiectivarea activităţii cardiace fetale se foloseşte stetoscopul
obstetrical şi este posibilă din săptămâna a 17-a de sarcină.
➢ Urechea examinatorului se aplică pe stetoscopul obstetrical
monoauricular, care se fixează perpendicular pe suprafaţa
abdomenului gravidei, iar printr-o apăsare moderată îndepărtăm
lama de lichid amniotic ce se interpune între peretele matern şi
toracele fătului. Focarul de ascultaţie maximă a bătăilor cordului fetal
este situat:
➢ în prezentaţie craniană, de partea spatelui fetal, pe linia spino-
ombilicală, la unirea 1/3 superioare cu cele 2/3 inferioare;
➢ în prezentaţie facială, focarul de ascultaţie este foarte aproape de
urechea noastră, în acelaşi punct, dar de partea opusă spatelui fetal;
➢ Semne probabile de sarcină
➢ Mărirea abdomenului
➢ Creşterea progresivă a uterului poate fi urmărită în timpul sarcinii, iar înălţimea
uterului poate fi folosită pentru a estima vârsta gestaţională.
➢ La 12 săptămâni de amenoree, fundul uterin se palpează deasupra simfizei pubi-
ene. La 16 săptămâni fundul uterin se află la jumătatea distanţei dintre simfiză şi
ombilic, ajungând la nivelul ombilicului la 20 de săptămâni. La 36 de săptămâni de
gestaţie fundul uterin atinge apendicele xifoid unde poate rămâne până la
începerea travaliului la multipare.
➢ Modificările uterului şi ale colului uterin
➢ Pe parcursul sarcinii forma uterului suferă modificări, devenind globulos.
➢ semnul Piskacek = când implantarea are loc în apropierea cornurilor uterine, la
palparea uterină se constată dezvoltarea mai accentuată a cornului uterin în care
s-a nidat oul, uterul devenind asimetric;
➢ semnul Hegar = înmuierea istmului uterin după 6 săptămâni de gestaţie;
➢ semnul McDonald = creşterea mobilităţii corpului uterin faţă de istm;
➢ semnul Goodell = înmuierea colului uterin, care îşi modifică consistenţa (la femeia
negravidă colul are consistenţa vârfului nasului, iar la femeia gravidă colul are
consistenţa buzelor);
➢ semnul Holzapfel = datorită consistenţei păstoase uterul gravid scapă cu greu din
mână, faţă de cel negravid care alunecă între degete ca sâmburele de cireaşă;
➢ Palparea fătului
➢ Palparea permite stabilirea diagnosticului de prezentaţie, poziţie
sau de sarcină multiplă. La multipare, fătul poate fi palpat cu
uşurinţă comparativ cu nuliparele datorită relaxării musculaturii
abdominale.
➢ Tehnica palpării obstetricale, descrisă de Leopold, efectuată cu
examinatorul aşezat îh dreapta gravidei este compusă din
următorii 4 timpi:
➢ timpul 1: identifică partea fetală aflată la nivelul fundul uterin
➢ timpul 2: localizează spatele fetal (în flancul stâng sau drept) şi
stabileşte diagnosticul de poziţie
➢ timpul 3: constă în palparea segmentului inferior şi determină
partea prezentă a fătului şi mobilitatea ei deasupra strâmtorii
superioare
➢ timpul 4: prin aplicarea mâinilor examinatorului simetric la
dreapta şi la stânga abdomenului inferior se stabileşte diagnosticul
de prezentaţie
➢ Contracţiile Braxton Hicks
➢ începând cu sfârşitul primului trimestru de sarcină,
uterul începe să se contracte intermitent.
➢ De obicei, aceste contracţii sunt nedureroase şi
neregulate.
➢ Pe măsură ce sarcina avansează, ele devin mai
frecvente, şi rămân neregulate ca timp şi intensitate dar
nu produc modificări ale colului uterin
Semne şi simptome prezumtive de sarcină
Amenoreea
Prezenţa unei sarcini trebuie suspectată când o femeie cu viaţă
sexuală activă, care a avut cicluri menstruale regulate observă
întreruperea bruscă a menstrelor. Totodată ne interesează şi data
ultimei menstruaţii care ne serveşte atât pentru calcularea vârstei
gestaţionale cât şi pentru calcularea datei probabile a naşterii.
Această formulă se aplică la femeile care au cicluri menstruale
regulate la 28 de zile.
Există 2 modalităţi de calcul a duratei sarcinii:
durata exprimată în săptămâni de amenoree care se calculează
numărând începând cu prima zi a ultimei menstruaţii, sarcina
durează 280 de zile, echivalentul a 10 luni (pentru un ciclu
menstrual de 28 de zile) sau 40 săptămâni de amenoree;
durata exprimată în săptămâni de sarcină reală care se numără
începând cu a 3-a săptămâna de amenoree, considerând că ovulaţia
şi respectiv fecundaţia au loc la 14 zile de la menstruaţie, sarcina
durează 266 de zile, echivalentul a 9 luni calendaristice sau 38 de
săptămâni.
➢ Modificări ale sânilor
➢ La inspecţia sânilor pot fi observate următoarele modificări: hiperpigmentaţia are- olei
mamare, apariţia areolei secundare, a tuberculilor Montgomery - Morgagni, infiltraţia
edematoasă a areolei “în sticlă de ceasornic”, reţea venoasă Haller evidentă, uneori pot
apărea şi vergeturi datorită creşterii în volum a sânilor. Glanda mamară este mărită de
volum, turgescentă şi dureroasă, la exprimarea mamelonului putându-se exterioriza o
picătură de colostru
➢ Congestia vaginului
➢ La inspecţie, mucoasa vulvei şi a vaginului este congestionată şi colorată albastru închis/roşu
purpuriu (semnul Chadwick - Jacquemier). Această coloraţie este mai accentuată la nivelul
introitului vaginal şi al peretelui vaginal anterior, dar se poate extinde până la cervix.
➢ Modificări tegumentare: hiperpigmentarea cutanată este explicată de hipersecreţia de MSH
(hormonul melanocito-stimulant). Linia albă abdominală se pigmentează, precum şi
tegumentul de la nivelul obrajilor (mască gravidică). Pot să apară vergeturi la nivelul sânilor,
abdomenului, coapselor şi feselor
➢ Tulburări digestive: greţuri şi vărsături, pirozis, modificări ale gustului şi apetitului, sialoree,
constipaţie.
➢ Tulburări neuropsihice: iritabilitate, emotivitate, labilitate psihică, tulburări ale somnului.
➢ Tulburări urinare: la începutul sarcinii, creşterea în dimensiuni a uterului exercită presiune
asupra vezicii urinare ducând la reducerea capacităţii ei - polakiurie. De obicei, acest
simptom dispare până la începutul trimestrului II de sarcină pentru a reapărea în sarcina la
termen atunci când capul fătului coboară în pelvis.
➢ Percepţia mişcărilor active fetale: de obicei, mişcările sunt percepute iniţial între 16-18
săptămâni la multipare şi câteva săptămâni mai târziu la primipare.
➢ Teste biochimice
➢ Diagnosticul biologic de sarcină se bazează pe detectarea
gonadotrofinei corio- nice umane (HCG) care este o glicoproteină
produsă de celulele trofoblastice placentare. HCG are o unitate alfa
aproape identică cu unităţile alfa ale hormonului luteinizant (LH),
hormonului foliculo-stimulant (FSH) şi hormonului tireotrop (TSH).
Subunitatea beta a HCG este distinctă de cea a altor hormoni. j3-HCG
poate fi detectată în sarcină normală de la 6-9 zile după ovulaţie.
Creşte brusc, dublându-şi concentraţia la 1,3- 2 zile.
➢ Investigaţii imagistice
➢ Examinarea ecografică oferă informaţii vitale despre anatomia
fetală, fiziologia, creşterea şi viabilitatea sarcinii. Examenul ecografic
efectuat transvaginal permite diagnosticul de sarcină începând de la
4-5 săptămâni de amenoree (SA), termen la care sacul gestaţional
devine vizibil. Lungimea cranio-caudală (LCC) este cel mai fidel indi-
cator biometric al vârstei gestaţionale în primul trimestru de sarcină.
Evaluarea de prim trimestru
➢ La examinarea ecografică de prim trimestru trebuie evaluate:
➢ localizarea sacului gestaţional
➢ identificarea embrionului şi/sau a veziculei viteline
➢ diagnosticul unei eventuale sarcini multiple: corionicitate,
amnionicitate
➢ lungimea cranio-caudală
➢ activitatea cardiacă
➢ evaluarea embrionului sau a anatomiei fetale coresp . Trim. I
➢ evaluarea uterului, a anexelor, şi a fundului de sac Douglas
➢ evaluarea regiunii nucale fetale dacă este posibil17.
➢ în cazul unei sarcini multiple este necesară determinarea corionicităţii
şi a amnionicităţii. în sarcinile monocorionice-monoamniotice se
vizualizează un singur cori- on (placentă) şi un singur sac amniotic ce
conţine ambii embrioni. în sarcinile mono- corionice-biamniotice se
vizualizează un singur corionic şi doi saci amniotici, fiecare cu câte un
embrion. în cele bicorionice-biamniotice se vizualizează 2 saci
gestaţionali, fiecare cu corionul şi amniosul său.
Translucenţă nucală este definită ca grosimea maximă a zonei dintre
tegument şi ţesutul moale care acoperă coloana cervicală fetală. Se
măsoară într-un plan sagital între 11-14 săptămâni. Când este
crescută (>3 mm) există risc de aneuploidii fetale şi o varietate de
anomalii structurale. Măsurarea translucenţei nucale alături de free
P-HCG din serul matern şi PAPP-A (proteina A plasmatică asociată
sarcinii) este un test screening de identificare a aneuploidiilor în
primul trimestru de sarcină23.
Evaluarea de trimestru II şi III
în trimestrul II de sarcină, între 18-22 de săptămâni se efectuează
screening-ul ecografic pentru depistarea anomaliilor şi malformaţiilor
fetale.
Estimarea vârstei gestaţionale
Lungimea cranio-caudală este cel mai fidel indicator al primului
trimestru. Diametrul biparietal (DBP) este cel mai fidel indicator între
14-26 SA.
➢ în aşezarea transversă, bătăile cordului fetal se ascultă
paraombilical, la câţiva centimetri, pe linia mediană, aproape de-
extremitatea cefalică a fătului;
➢ în prezentaţie pelviană, de partea spatelui, supraombilical şi
paraombilical;
➢ în sarcina gemelară, decelăm 2 focare de ascultaţie distincte, la o
oarecare distanţă unul de altul.
➢ Zgomotele cordului fetal sunt regulate, bine bătute, ritmice şi au
un caracter pendular (ritm embriocârdiac). Frecvenţa medie este
de 140 b/min (120-160 bătăi/min). Trebuie diferenţiate zgomotele
cardiace fetale de alte zgomote sau sufluri:
➢ materne: sufluri uterine sau aortice (sunt sincrone cu pulsul
matern)
➢ fetale: sufluri funiculare (sincrone cu bătăile cordului fetal)
➢ Prezenţa mişcărilor active fetale
➢ începând cu vârsta gestaţională de 20 de săptămâni, mişcările
fetale pot fi percepute intermitent prin peretele abdominal
matern.