Sunteți pe pagina 1din 7

Sd.

Wolf-Hirschhorn : anomalii craniene multiple care ii dau fetei aspectul de


“casca de luptator grec”, dizabilitate intelectuala, convulsii
  
 

Sd. Prader Willi : hiperfagie, obezitate, extremitati mici, dizabilitate intelectuala,


hipotonie musculara neonatala
Sd. Angelman : dispozitie vesela, ras neprovocat, dizabilitate intelectuala, miscari
ca de papusa, convulsii, ataxie
Sd. Williams : facies de elf cu nas scurt si angulat superior, gura larga, fren lingual
lung, statura mica, dizabilitate intelectuala, dispozitie vesela, malformatii
cardiace(stenoza supravalvulara)

Sd. velocardiofacial – acronim CATCH = anomalii cardiace, anomalii


faciale(retrognatism important ce cauzeaza tulburari de vorbire), hipoplazie timica,
cleft palatin(palatoschizis), hipocalcemie + dizabilitate intelectuala usoara
Sd. Edwards : suprapunerea degetelor in timpul apucarii, talus vertical,
micrognatism, retard mintal sever, anomalii cardiace, anomalii GI

Sd. Patau : cheilopalatoschizis, polidactilie, retard mental sever, anomalii cardiace,


anomalii SNC
Sd. Down : retard mental, nas in sa, limba protruziva, urechi mici, plica simiana,
spatial interdigital 1 la picioare largit, pierderea vederii si auzului, instabilitate
cervicala, risc crescut de malformatii cardiace, malformatii GI(atrezie duodenala),
boala Alzheimer, leucemia limfoblastica acuta
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

   

S-ar putea să vă placă și