Sunteți pe pagina 1din 4

Boala oaselor de sticla

Maria Puiu
Definiţie clinică

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin
fragilitate osoasă. Iniţial s-a numit «boala oamenilor de sticlă» sau « boala oaselor de sticlă».

Literar, OIspecifică formarea imperfectă a oaselor. Ea este în general o anomalie de producţie a


colagenului, care este principala proteină fibroasă din os. Putem compara rolul colagenului din os
cu cu rolul fierului din betonul armat.

Colagenul este de asemenea prezent în piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) şi în
dentină (constituentul principal al dinţilor, împreună cu smalţul). Consecinţa cea mai cunoscută a
Osteogenezei imperfecta este apariţia fracturilor multiple şi recurente fără traumatisme majore.

In 1979, Sillence a propus o clasificare a OI în 4 categorii, bazate pe criterii clinice. Cu unele


modificări minore, această clasificare este încă utilizată. Nu este posibil întotdeauna să se
determine din ce categorie face parte boala unui individ.

Frecvenţa bolii

OIeste o boală rară. Prevalenţa sa este estimată la 1/10 000 - 1/15 000. Această estimare nu
include formele moderate de boală care pot trece inaparente. OI survine la toate populaţiile (toate
rasele) şi la ambele sexe.

Doar 0,008 % din populaţia globului este afectată de această boală, adică aproximativ 500 000
persoane. In Franţa numărul bolnavilor cu OI este apreciat la 3900.

Aspecte genetice

OI este o boală ereditară, cu transmitere autozomal dominantă (AD). In cele mai multe cazuri OI
este dată de un defect în funcţionarea a 2 gene  care codifică colagenul I, adică gena COL1A1 pe
cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.

Această anomalie antrenează producţia de colagen anormal. În OIde tip I, se produce o cantitate
foarte mică de colagen, de structură normală. În alte tipuri de OI, colagenul are o structură
defectuoasă şi cantitatea colagenului produs poate fi deasemenea redusă.

Semne clinice

Gradul de fragilitate diferă foarte mult de la o persoană la alta, în aşa măsură că numărul de
fracturi poate varia, de la câteva la sute. Tesutul conjunctiv este afectat în ansamblu şi nu numai
cel al oaselor.

În afară de fracturi, OI se poate manifesta prin alte semne, cum ar fi:

•curbarea braţelor, a gambelor sau a coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză), deformări ale
scheletului, talie scundă,

• facies de aspect triunghiular,


• laxitate crescută la nivelul articulaţiilor, luxaţii, contuzii (hematoame),

•sclere albastre, reducere sau chiar pierdere a auzului,

•malformaţii dentare (dentinogeneză imperfectă),

•insuficienţă a valvelor cardiace,

• astenie importantă (oboseală),

• transpiraţie excesivă.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

OI poate fi dificil de diagnosticat. Mulţi medici de familie nu sunt familiarizaţi cu această boală şi
multe cazuri rămân nediagnosticate. Este un mit faptul că unii consideră ca semn obligatoriu
sclerele bleu. Doar un procent redus de bolnavi prezintă acest semn clinic.

In cazurile foarte grave, adesea letale, fracturile pot apare din perioada intrauterină, diagnosticul
fiind evidenţiat de radiografiile efectuate în sarcină.

Sfat genetic

Gena care determină OI are transmitere autozomal dominantă (AD), ceea ce înseamnă că dacă
un părinte este afectat, există 50% şanse pentru fiecare descendent de a fi afectat (1 copil din 2).

In multe cazuri OI nu este moştenită dar este dată de o mutaţie genică survenită doar la copil
(mutaţie de novo). In acest caz nici unul din părinţi nu este afectat. Această mutaţie devine însă
ereditară şi va fi transmisă la descendenţi după modelul autozomal dominant.

Ereditatea (transmiterea informaţiei la descendenţi) poate fi complicată de posibilitatea unui


mozaicism germinal la unul dintre părinţi, situaţie în care părinţii par neafectaţi, mutaţia apărută la
un copil pare a fi de novo, riscul de recurenţă poate fi considerat nesemnificativ şi totuşi se naşte
un al doilea copil cu aceeaşi afecţiune. Toate aceste aspecte complexe susţin necesitatea unui
consult genetic personalizat.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul in utero este în special ecografic. Descoperirea unei rupturi sau deformări la nivelul
membrelor poate duce la stabilirea diagnosticului la făt, fie existând un risc prin antecedentele
familiale, fie întâmplător, fără un risc particular. Această descoperire ecografică poate fi mai mult
sau mai puţin tardivă, în funcţie de prezenţa şi gravitatea manifestărilor in utero.

Studiul ADN-ului fetal şi diagnosticul molecular este teoretic posibil, dacă mutaţia a fost în
prealabil decelată la un copil sau un alt membru al familiei, această analiza fiind efectuată înainte
de sarcină. Diagnosticul prenatal molecular ar putea fi indicat în cazul în care mutaţia a fost
descrisă la alţi membri ai familiei şi dacă un părinte are o formă severă de boală.

Evoluţie şi prognostic

Datorită variabilităţii de manifestare a OI de la un individ la altul este imposibil de generalizat


viitorul unei persoane afectate. Este recomandabil să se aprecieze prognosticul fiecărui caz în
parte. În multe cazuri fragilitatea osoasă diminuează după pubertate, din motive care rămân încă
necunoscute.

OIpoate antrena o incapacitate fizică necesitând utilizarea scaunului rulant.

Trebuie subliniat faptul că o persoană poate prezenta unele simptome enumerate, nu obligatoriu
toate şi mai ales nu toate deodată. Mulţi bolnavi prezintă manifestări atenuate sau nu au semne
vizibile. OI se exprimă într-o manieră individuală de la un bolnav la altul şi rămâne imprevizibilă.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

OI nu are, în acest moment, un tratament curativ. In consecinţă, toate eforturile sunt îndreptate
spre tratamente şi măsuri atente de îngrijire care pot evita sau reduce consecinţele şi
complicaţiile acestei boli.

Acestea includ:

• Tratamente ortopedice ale fracturilor

• Ameliorarea auzului, intervenţii dentare

• Kineziterapie, uneori consiliere nutriţională

• Consiliere psihologică, asistenţă socială

• Utilizarea cârjelor şi/sau a scaunului cu rotile şi/sau a altor echipamente

• Atenţie particulară va fi acordată prevenirii osteoporozei pentru că persoanele afectate de OI


sunt mai vulnerabile decât cele normale.

• Mai recent au fost utilizate medicamente numite Bifosfonaţi pentru creşterea masei osoase,
aparent cu bune rezultate. Răspunsul la tratament nu este identic la toti pacienţii şi se recomandă
în formele grave de boală.

• Balneoterapia în piscină permite o reeducare musculară blândă.

• Tratamentul ortopedic mai permite protejarea osului fragil, prevenind fracturile şi evitând
deformaţiile. Există diverse atele speciale, bandaje care permit imobilizarea cât mai fiziologică
pentru evitarea fracturilor sau vindecarea unei fracturi fără deplasare.

• Tratamentele chirurgicale permit conservarea unei anumite elasticităţi osoase, evitând astfel
fracturile. Mijloacele sunt diverse: punerea unei broşe, cui interosos, cui telescopic.

• Readaptarea funcţională şi ergoterapia au ca obiectiv obţinerea unei autonomii maxime.

Viaţa cotidiană

In ciuda manifestărilor bolii, pacienţii cu OI pot avea o viaţă fericită şi o bună încadrare în
societate. Un număr important de bolnavi sunt independenţi şi au o viaţă profesională reuşită (unii
sunt chiar cunoscuţi). Ei se pot căsători, pot avea relaţii stabile, copii. Asociaţiile de bolnavi, prin
schimbul de experienţă şi de informaţii sunt de importanţă capitală pentru persoanele afectate de
OI şi pentru anturajul lor.
Există multe alte măsuri care sunt recomandate şi ţin de viaţa şcolară a unui copil cu OI, măsuri
care pot fi adaptate unor cazuri mai grave şi care permit ameliorarea vieţii bolnavului şi
apropierea de cea a colegilor sănătoşi.

Recklinghausen (boala a lui)

  
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal
dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In
pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate
de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane
pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din
cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele
mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ,
dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului
osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. Tumorile
benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt
prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii
nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de
exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele
prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile
(surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala)
variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia
chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al
malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau
care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la
sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa
transmita boala descendentilor.
Sinonim: neurofibromatoza.