ȘCOALA POSTLICEALĂ FUNDAȚIA ECOLOGICĂ “GREEN”

BRASOV

3 boli genetice aparute in timpul

sarcinii
Trisomia 21, 18, 13

Calcea Nicoleta
A.M.G. III F
Prof: Rujoiu
Obsterica, ginecologie si nursing

BRAȘOV
2020
Sindromul Down - Trisomia 21
Sindromul Down (cunoscut si sub numele de trisomia 21 sau mongolism) este o afectiune
genetica. Afectiunea este prezenta la copii inca din momentul conceperii. Conform statisticilor,
probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down creste odata cu varsta mamei.
Sindromul Down reprezinta cea mai comuna cauza a retardului mintal usor. Pacientii cu aceasta
boala prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (care poate fi usor, moderat sau sever),
dar si unele dizabilitati care se mentin pe tot parcursul vietii si pot scurta speranta de viata a
bolnavului. Gradul de dizabilitate difera de la un bolnav la altul.
In momentul nasterii, este imposibil de determinat cum va evolua boala in cazul unui pacient. Pe
de alta parte, un pacient cu sindrom Down, daca are parte de o ingrijire adecvata, poate duce o
viata aproape normala.
Riscul de sindrom Down poate fi depistat in cursul sarcinii, in urma unor teste. Cu toate acestea,
nu exista simptome pe care mama sa le resimta daca fatul dezvolta această afecțiune. Speranta de
viata a pacientilor cu sindrom Down a crescut. Daca la inceputul secolului trecut, copiii cu
sindrom Down nu traiau mai mult de 9 ani, in prezent ei pot trai chiar si peste 60 de ani.
Structura cromozomiala (cauza sindromului Down)
Cromozomul este o structura microscopica prezenta in toate celulele, care contine toate
caracteristicile mostenite de la parinti, sub forma unui cifru. Oamenii au 23 de perechi de
cromozomi, in fiecare celula. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la tata, un alt set este
mostenit de la mama.
Sindromul Down este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, asta inseamna un numar
total de 47 de comozomi. Acest cromozom suplimentar produce probleme in timpul dezvoltarii
creierului, dar si a dezvoltarii trasaturilor fizice.
Denumirea bolii (sindromul Down) vine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, cel
care a descris sindromul acesta (1866). Down a construit la Londra un centru pentru ingrijirea
persoanelor cu dizabilitati S-a intamplat cu aproape 100 de ani inainte ca existenta acestui
cromozom suplimentar sa fie descoperita (1959) de geneticianul francez Jerome Lejeune.
Important de retinut!
La nastere, nu se poate prezice evolutia unui copil cu sindrom Down. Aceasta depinde de
ajutorul pe care familia si societatea il da pacientului. In plus, vor conta si factorii sociali si
culturali.
Factori de risc
Prin urmare, sindromul Down este determinat de un cromozom suplimentar, dar nu este foarte
clar cum se produce acest sindrom. Se cunosc in schimb factorii care cresc riscul de a avea un
copil cu sindromul Down:
 varsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe sanse sa aiba o sarcina afectata de
sindromul Down. Riscul creste cu inaintarea in varsta a mamei.

2
  varsta tatalui: inca se mai fac cercetari. Daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani, riscul
de a avea un copil cu sindrom Down creste.
 frate/sora cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down (tip trisomia
21) au un risc mai mare de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la
dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se
divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.
Tipuri ale sindromului Down
Exista trei tipuri de sindrom Down:
 Trisomia 21: este cea mai intalnita forma a sindromului Down. Copia cromozomului 21
se regaseste in fiecare celula.
 Mozaicism: copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar nu in toate celulele.
Pacientii cu aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat cei cu
trisomia 21.
 Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct.
Majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice
(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Copii care se nasc cu aceasta forma de sindrom au
doar o parte din cromozomul suplimentar 21.
Caracteristicile clinice ale sindromului Down
Iata care sunt manifestarile clinice ale pacientilor cu sindrom Down:
 trasaturi fizice caracteristice;
 modificari ale dezvoltarii fizice si intelectuale;
 malformatii ale unor organe (malformatiile cardiace sunt cele mai intalnite);
 tonus muscular scazut;
 talia si greutatea mai mici decat ale celorlalti copii.
Bebelusii cu sindrom Down prezinta urmatoarele semne:
 trasaturi faciale aplatizate;
 cap brahicefalic;
 fata rotunda si plata;
 urechi mici cu o forma atipica;
 maini scurte si mai late;
 gat mai scurt;

3
  limba bombata;
 ochi inclinati in sus;
 slabiciune musculara.
Un copil care se naste cu sindrom Down poate avea o greutate normala la nastere, dar
dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.
Pot aparea si manifestari mintale ale sindromului Down:
 comportament impulsiv;
 judecata mai slaba;
 deficit de atentie;
 abilitati mai lente de invatare.
Complicatii ale sindromului Down
Sindromul Down poate fi insotit de complicatii precum:
 malformatii congenitale ale inimii (defect septal atrio-ventricular);
 probleme de auz (otita, surditate);
 probleme gastrointestinale;
 probleme cu vederea (cataracta, glaucom, strabism);
 leucemie;
 constipatie cronica;
 apnee obstructiva de somn;
 dislocare de sold;
 anemie (deficit de fier)
 dementa (adultii cu sindrom Down prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer);
 hipotiroidism
 obezitate;
 infectii urinare;
 infectii respiratorii.
Un pacient cu sindrom Down poate avea nevoie, pe parcursul vietii, de urmatorii medici
specialisti si specialisti:
 medic pediatru;
4
  medic specialist in probleme de dezvoltare si comportament;
 medic de familie;
 medic internist;
 genetician;
 asistenta medicala;
 kinetoterapeut.
Dar poate fi necesara colaborarea si cu alti medici si specialisti din domeniul medical.
Cum se pune diagnosticul de sindrom Down
Sindromul Down se poate depista in timpul sarcinii:
 prin teste de screening care arata daca sarcina prezinta un risc crescut sau scazut de
sindrom Down. Astfel de teste nu dau un diagnostic sigur, dar sunt mai sigure pentru
mama si pentru copil.
 ecografia si analizele de sange pot depista sindromul Down in primele 3 luni de sarcina.
Ecografia si testul din sangele matern pot depista anormalitati precum cresterea intarziata
a oaselor femurului sau humerusului, sau absenta osului nazal.
Daca medicul are dubii cu privire la rezultatele acestor teste si analize, poate recomanda si alte
teste suplimentare:
 amniocenteza: implica examinarea numarului de cromozomi ai copilului. Daca medicul
ajunge la concluzia ca riscul de sindrom Down este crescut poate recomanda acest test
invaziv. Procedura este considerata invaziva pentru ca extractia se face din sacul
amniotic. Exista un risc foarte mic de pierdere a sarcinii.
 analiza cariotipului fetal: se recolteaza celule din placenta pentru a fi analizat numarul de
cromozomi. Acest test se face intre saptamana 9-14 de sarcina. Prezinta un risc mai mare
de pierdere a sarcinii decat amniocenteza.
 cordocenteza: implica recoltarea de sange din cordonul ombilical. Testul se face dupa a
18-a saptamana de sarcina.
Cine ar trebui sa faca testul pentru sindromul Down
 testul este recomandat femeilor insarcinate cu varsta de peste 35 de ani;
 viitoarelor mame care prezinta un istoric familial de boli cromozomiale;
 este recomandat ca screeningul pentru anomalii cromozomiale sa fie facut de orice
femeie insarcinata.
Medicul poate oferi informatii despre tipurile de test pe care le poti face. Testul sindrom Down
se poate face si sub forma unui test combinat.

5
Ce se intampla dupa nasterea unui copil cu sindrom Down
 Primele saptamani dupa nastere sunt foarte dificile. Chiar daca mamele au stiut despre
aceasta afectiune a copilului lor, ele trebuie sa se obisnuiasca cu acest diagnostic.
 Dupa nastere, copilul beneficiaza de examinari medicale si investigatii. Acestea sunt
necesare din doua motive, in primul rand pentru monitorizarea afectiunii in sine, dar si
pentru depistarea precoce a afectiunilor asociate sindromului Down. De asemenea, este o
perioada in care parintii au nevoie sa inteleaga boala si s-o accepte.
 Bebelusul in primele luni de viata va avea probleme cu racelile si infectiile obisnuite si
vor fi incercate diverse terapii, in functie de ritmul de crestere sau de dezvoltare a
copilului.
 Ulterior, copilul va fi monitorizat pentru a identifica si trata afectiuni asociate precum
cataracta si alte afectiuni oculare.
 Problemele din copilaria pacientului cu sindrom Down sunt legate de relatia cu cei din
jur. Copilul cu sindrom Down este mai lent decat copiii care au aceeasi varsta. Va avea
dificultati cu privire la abilitatile sociale, dieta, exercitiul fizic, profilaxia unor afectiuni
asociate.
 Problemele specifice copilariei sunt dominate de obtinerea independentei, a abilitatilor
sociale si educationale.
 Adolescentul si tanarul cu sindrom Down este afectat de tranzitia spre perioada de adult,
care poate fi, in cazul lui, mai dificila. Pot aparea probleme legate de sexualitate si de
relatiile interumane.
 Bolnavul cu sindrom Down va trebui sa faca o radiografie a coloanei cervicale. De
asemenea, ar putea fi necesar ca anumite sporturi (fotbal, lupte, scufundari) sa nu-i fie
recomandate.
Cu o indrumare adecvata, copilul cu sindrom Down va putea:
 sa mentina si creasca tonusul muscular si abilitatile fizice;
 sa se hraneasca independent;
 sa se imbrace singur, dar pentru asta va avea nevoie de mai mult timp;
 sa comunice;
 sa aiba grija de igiena sa si de ingrijirea personala.
Cum se trateaza sindromul Down
 Nu exista tratament impotriva sindromului Down. Exista in schimb modalitati prin care
copilul poate fi ajutat sa aiba o viata aproape normala.

6
  Daca sunt sustinuti de programe speciale, copiii cu sindrom Down pot sa-si dezvolte
aptitudini senzoriale, sociale, motorii, cognitive si de comunicare.
 In mod cert, copiii cu sindrom Down pot sa-si imbunatateasca abilitatile fizice si
intelectuale.
 Ingrijirea copilului cu sindrom Down presupune:
 sustinere psihologica neincetata;
 terapie ocupationala;
 logopedie;
 kinetoterapie;
 se mai pot face si alte terapii precum: hidroterapie, terapie cu ajutorul animalelor, terapia
prin arta.
Prevenitia sindromului Down
Nu exista profilaxie pentru Sindromul Down.
Parintii care afla ca vor avea un copil cu sindrom Down se pot pregati:
 cu ajutorul medicilor care au experienta in ingrijirea acestor copii;
 consultand materialele si cartile din care se pot informa cu privire la aceasta afectiune si
mai ales cu privire la ingrijirea pacientilor cu sindrom Down;
 comunicând cu alti parinti care au copii cu sindrom Down. Este important sa afle cum au
gestionat acestia intreaga situatie si mai ales sentimentele contradictorii. Foarte important
in ceea ce priveste comunicarea este relatia cu copilul care are sindrom Down.
Important de retinut!
 Sindromul Down este cea mai intalnita afectiune genetica. Boala este mai frecventa la
copii de sex masculin.
 Sindromul Down apare din cauza unui cromozom 21 suplimentar la nivel celular.
 O persoana care sufera de sindrom Down are un oarecare grad de dizabilitate de invatare,
in sensul ca ii este mai dificil sa invete lucruri noi, poate avea probleme de comunicare si
nu-i va fi usor sa realizeze sarcini obisnuite.
 Persoanele cu sindromul Down au trasaturi faciale distincte, dar nu toti arata la fel.
 Chiar daca vor merge la scoli normale, copiii cu sindrom Down au nevoie de ajutor
suplimentar.

7
  Bolile cele mai frecvente de care sufera persoanele afectate de sindromul Down sunt:
afectiunile cardiace si tulburari de vedere si de auz. Cele mai multe probleme de sanatate
pot fi tratate.
 Aproximativ 5% dintre copiii bolnavi de sindromul Down nu vor depasi un an de viata.
Majoritatea ajung sau depasesc 60 de ani.
 Persoanele afectate de sindromul Down pot avea o buna calitate a vietii, acest lucru
presupunand ca pot avea familie, loc de munca, se pot bucura de viata si pot duce o viata
aproape independenta la maturitate.
 Bolile asociate sindromului Down pot fi severe (malformatiile cardiace) si pot determina,
in cele din urma, decesul prematur. Examinarile medicale sunt importante pentru
identificarea, tratarea si monitorizarea afectiunilor.

Sindromul Edwards – Trisomia 18

Trisomia 18 cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar consta in general in retard

psihic, greutate mica la nastere si multiple anomalii de dezvoltare, inclusiv microcefalie severa,
occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate si un aspect facial characteristic
Trisomia 18 apare cu o frecventa de de 1/6000 nou-nascuti vii, insa avorturiile spontane sunt
frecvente. Mai mult de 95% dintre copii afectati au forma completa de trisomie 18. Cromozomul
suplimentar este aproape intotdeauna provenit de la mama iar varsta materna mai inaintata creste
riscul bolii. Raportul femei/barbati este de 3/1.
Exista un istoric de miscari fetale slabe, polihidraminos, o placenta de mici dimensiuni si o
singura artera ombilicala.
Greutatea si talia la nastere sunt mult mai mici decat cele corespunzatoare varstei gestationale,
nou-nascutul prezentand hipotonie si hipoplazie severa a musculaturii scheletice si a tesutului
adipos subcutanat. Tipatul este slab, iar raspunsul la sunete redus. Fisura palpebrala este scurta,
gura si maxilarul hipoplazice conferind fetei un aspect ascutit. Frecvent se asociaza microcefalie,
occiput proeminent, urechi malformate, jos implantate, pelvis ingust si un stern scurt. Pumnul
este de obicei inclestat cu indexul suprapus peste degetul 3 si 4. Lipseste pliul distal de la nivelul
degetului 5 iar dermatoglifele de la nivelul degetelor sunt slab evidentiate. Unghiile sunt
hipoplazice iar degetul mare de la picior este scurtat si adesea prezinta dorsiflexie. Frecvent sunt
prezente anomalii ale picioarelor de tipul piciorului stramb. Coexista anomalii cardiace
congeitale severe, in special persistenta de canal arterial si DSV (defect septal ventricular).
Frecvente sunt si anomaliile pulmonare, diafragmatice, ale tractului gastrointestinal, ale peretelui
abdominal, renale si ale ureterelor. Deasemenea sunt prezente hernii sau diastaza muschilor
drepti abdominali, criptorhidism si pliuri tegumentare excesive la nivelul spatlui si cefei.

8
Deasemenea este prezent pliul simian (un pliu palmar unic), polidactilie si unghii hiperconvexe
si inguste. 80 % dintre cazuri prezinta anomalii cardiovasculare congenitale severe, dextrocardia
este frecventa.
Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti este prezent criptorhidism si
anomalii ale scrotului, iar la fete uter bicorn.
In perioada de sugar mic apar frecvent episoade de apnee.
Retardul mintal este sever.
Diagnosticul de Sindrom Edwards
Diagnosticul poate fi suspectat prenatal prin prezenta de anomalii ecografice (de ex: limitarea
cresterii intrauterine) sau teste serice materne anormale si postnatal dupa aspectul fizic. In
ambele cazuri confirmarea se face prin efectuarea cariotipului.
Cei mai multi pacienti (80%) sunt asa de grav afectati incat decedeaza inainte de o luna de viata,
mai putin de 10 % supravietuind mai mult de 1 an.
Tratament pentru Sindromul Edwards
Nu exista un tratament specific.

Sindromul Patau – Trisomia 13

Sindromul Patau sau Trisomia 13 este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta în puls a
unui cromozom 13 . Acest cromozom în plus determina numeroase malformatii fizice și mentale,
în special afectiuni cardiace.Trisomia 13 consta in dezvoltarea anormala a oaselor craniului si a
creierului, a partii centrale a fetei si a ochilor, si greutate si talie mica la nastere.
Copiii mostenesc în mod normal 23 de cromozomi de la fiecare părinte, cu un total de 46 de
cromozomi. Unii copii se nasc cu mai multe de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale
spermatozoizilor sau ovulului, sau din cauza mutatiilor care apar după ce spermatozoidul
fuzioneaza cu ovulul pentru a forma embrionul.
Trisomia 13 apare la unul din 10,000 de copii. În majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se
mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare după fecundare.
CAUZE / AGENT INFECTIOS / FACTORI DE RISC
Nu este considerat un defect ereditar, ci apare aleatoriu in timpul conceptiei. Cauzele exacte ale
bolii nu sunt complet cunoscute, insa se pare ca exista o predilectie pentru sexul feminin.
Trisomia 13 are o frecventa de 1/10.000 de nou-nascuti vii, iar aproximativ 80% dintre cazuri
sunt forme complete de trisomie 13.

9
Varsta materna avansata creste probabilitatea iar cromozomul suplimentar provine, de regula, de
la mama. Varsta nu constituie neaparat o cauza, ci mai degraba un factor de risc.

SIMPTOME
Sunt anomalii extrem de severe care afecteaza grav atat capacitatile fizice, cat si mentale ale
copiilor.
Sugarii tind sa fie mici, iar anomaliile de linie mediana (de ex. defecte de scalp) sunt
caracteristice. Holoprozencefalia (anomalii de diviziune ale creierului anterior) este frecventa.
Anomaliile faciale sunt reprezentate de buza de iepure si palatoschizis.
Sunt, de asemenea, microftalmia, coloboma (fisuri) irisului si displazie retiniana. Fisurile
palpebrale sunt oblice. Urechiile sunt malformate si jos implantate, surditatea este frecventa.
Adesea sunt prezente largi pliuri cutanate la nivelul cefei, pliu simian (un pliu palmar unic),
polidactilie si unghii inguste hiperconvexe.
80% din cazuri prezinta anomalii cardiace congenitale severe; dextrocardia este obisnuita.
Organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti unt prezente criptorhidia si
anomalii ale scrotului, iar la fete uterul bicorn.
In perioada de sugar sunt frecvente episoade de apnee.
Retardul psihic este sever.
TRATAMENT
Diagnosticul sindromului Patau
Sindromul Patau este detectabil în cursul sarcinii prin ecografie , amniocenteza sau prelevrarea
de monstre din vilozitatile corionice.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de examinare a
tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea și izolarea cromozomilor prezenti
în celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este comfirmat de prezenta a
3 , în loc de 2 copii ale cromozomului 13.
Tratament pentru Trisomia 13
Tratament pentru copii născuți cu malformatii severe și ireversibile, din păcate, nu exista.
Copiii cu pronostic bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structurale și
complicatiile asociate acestor malformatii.
Supraviețuirea pana la vârsta adulta este foarte rara.majoritatea supraviețuitorilor prezinta grave
dizabilitati psihice și fizice. Însă capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz
la caz .
Cei mai multi pacienti (80%) sunt atat de sever afectati incat nu supravietuiesc peste prima luna
de viata. Mai putin de 10% supravietuiesc mai mult de 1 an.

10
11