Marcu Cristina

Afecțiuni
genetice
RARE
Hipertricoza
Hipertricoza sau pilozitatea excesiva este o afectiune rara
care determina cresterea excesiva a parului pe toata
suprafata corpului. Mai este cunoscuta si ca sindromul
omului-lup. Este mai frecventa la femei si apare la jurul
menopauzei.Hipertricoza se caracterizeaza prin cresterea
excesiva a parului in locurile in care exista deja fire de par
fine, deschise la culoare cum ar fi buza superioara sau de-a
lungul liniei maxilarului.
 CAUZE
Cauza hipertricozei ramane necunoscuta. Exista insa multe teorii privind etiologia
acestei boli. Una dintre acestea este ca hipertricoza congenitala poate fi
mostenita, in astfel de cazuri fiind prezenta inca de la nastere. Totusi, hipertricoza
dobandita, care se dezvolta mai tarziu in viata, are o serie de cauze posibile,
precum:

Subnutritie
Alimentatie deficitara in nutrienti sau tulburari alimentare, precum anorexia nervosa,
bulimia
Anumite medicamente pentru cresterea parului, medicamente imunosupresive si
steroizi androgeni
Cancer si mutatii celulare
Boli infectioase si autoimune, care afecteaza pielea (de exemplu SIDA,
dermatomiozita)
Exista si cazuri in care o afectiune denumita porfirie cutanata tardiva,
care sensibilizeaza piela la contactul cu lumina UV si poate declansa
hipertricoza. Daca, insa, hipertricoza se manifesta doar in anumite zone
ale corpului, poate fi vorba de o problema cronica de piele precum
neurodermatita (lichen simplex), o forma cronica de dermatita asociata cu
eruptii frecvente si prurit (mancarime). Si alimentarea crescuta cu sange
(vascularizarea) intr-o anumita zona a corpului poate provoca
hipertricoza. Si tricomegalia (cresterea excesiva a genelor) tratata cu
anumite medicamente poate fi, de asemenea, o cauza a hipertricozei.
Simptome
Principalul simptom al hipertricozei este cresterea excesiva a parului,
uneori in zone neobisnuite. Severitatea simptomelor poate creste sau se
poate ameliora cu varsta. Hipertricoza poate produce trei tipuri diferite de
par: lanugo (similar cu “puful” nou-nascutului), vellus (par scurt, moale si
usor pigmentat), terminal (cel mai inchis la culoarem gros si lung).
Tipuri de hipertricoză
Exista mai multe tipuri de hipertricoza, clasificate in functie de cum si cand a aparut
afectiunea.
Hipertricoza lanuginoasa congenitala. Parul fin apare la fat ca de obicei, insa nu
dispare dupa nastere, ci continua sa creasca excesiv de-a lungul vietii in diverse locuri
pe corp.
Hipertricoza terminal congenitala. Copilul nu se naste cu par lanugo sau vellus, insa
acesta apare si se extinde de-a lungul vietii. Persoanele afectate au frecvent par gros,
hiperpigmentat, care le acopera corpul, inclusiv fata.
Hipertricoza dobandita. Aceasta forma de hipertricoza se dezvolta mai tarziu in viata,
urmand insa mare parte din aceleasi tipare ale hipertricozei congenitale. Parul poate fi
de tip lanugo, vellus sau terminal si poate sa apara in smocuri mici pe tot corpul.
Hipertricoza nevoida. Cresterea excesiva a parului se produce pe o
portiune sau mai multe portiuni ale pielii.
Hirsutismul. Este adeseori confundat cu hipertricoza, acesta afectand
pana la 10% dintre femei, care dezvolta par pe fata si piept (similar
barbatilor), ca urmare a unui dezechilibru hormonal.
Diagnostic
Hipertricoza este o boala foarte rara. In baza cazurilor diagnosticate, se apreciaza
ca afecteaza ambele sexe in mod egal. Daca cresterea excesiva a parului
debuteaza in copilarie, diagnosticul este stabilit cu usurinta, fiind vorba de
hipertricoza congenitala, mai ales daca exista istoric familial cu simptome similare.
In cazurile mai dificil de diagnosticat, medicul analizeaza la microscop mostre de
par pentru a observa tipare atipice de crestere. Medicul mai poate recomanda
analize de sange pentru a depista nivelurile anormale de testosteron sau alte
dezechilibre hormonale (FSH, prolactina).
In cazul in care medicul suspicioneaza o afectiune preexistenta, precum boala
tiroidiana sau cancer, poate recomanda investigatii imagistice precum ecografia.
Ecografia pelvina si transvaginala poate fi utila daca se urmaresc semnele
sindromului ovarelor polichistice, o cauza frecventa a hirsutismullui.Daca medicul
suspicioneaza ca simptomele hipertricozei pot fi cauzate de o afectiune mostenita,
cum este sindromul Cornelia de Lange sau sindromul Rubinstein-Taybi, sunt
necesare analize genetice pentru a observa mutatiile specifice cu scopul stabilirii
diagnosticului.
Tratament
Tratamentul nu vindeca, ci ajuta la gestionarea simptomelor prin indepartarea parului
din zona afectata. Tehnicile de indepartare temporara a parului includ rasul, pensatul,
epilatul cu ceara sau produse depilatoare, care sunt produse chimice pentru
indepartarea parului. Insa acestea sunt solutii temporare si trebuie aplicate frecvent,
deoarece parul continua sa creasca la loc.Indepartarea regulata a parului in exces
poate sa provoace cicatrici, dermatita sau alte reactii de hipersensibilitate.

In ceea ce priveste alte metode de tratament, in trecut, singura modalitate

permanenta de indepartare a parului in exces era electroliza, care foloseste un
curent electric cu unde scurte pentru a distruge foliculii de par. Metodele noi de
reducere a regenerarii parului includ tehnici pe baza de laser, o varianta eficienta de
tratament, care are putine efecte adverse, iar rezultatele sunt de durata.
Lumina intens pulsata (LIP). Foloseste un dispozitiv care emite impulsuri de energie
luminoasa cu banda larga care sunt absorbite de catre pigmentul din par. Acest lucru
transforma energia luminoasa in caldura, care distruge apoi foliculul de par. Tehnica
functioneaza doar pe parul inchis la culoare - nu pe parul blond, carunt sau alb. Tratamentul
LIP nu trebuie facut pe pielea bronzata, deoarece poate provoca schimbari temporare sau
permanente de pigmentare a pielii.
Indepartarea parului cu laser. Acest tratament foloseste laserul pentru a distruge foliculii de
par prin acelasi mecanism ca cel descris la LIP. Ca si LIP, tratamentul cu laser functioneaza
doar pe parul inchis la culoare. O singura sedinta distruge 10% pana la 20% din foliculii din
zona tratata. Parul care creste la loc este mai subtire si mai moale. Dupa trei sedinte, este
posibil ca aproximativ 60% din par sa nu mai creasca la loc. Laserele Alexandrit cu puls lung si
laserele cu dioda functioneaza cel mai bine pentru persoanele cu pielea deschisa la culoare.
Laserele cu lungimi de unda mai lungi, cum ar fi laserele Nd:YAG sunt indicate pentru
indepartarea parului la persoane cu pielea bronzata sau inchisa la culoare.
Pentru ambele proceduri, costul depinde de marimea zonei de tratat si de numarul de
sedinte necesare. La majoritatea persoanelor, sunt necesare trei sau mai multe sedinte
pentru a realiza o reducere notabila a cresterii parului. Complicatiile rare includ arderea
pielii cu formarea de vezicule, exacerbarea herpesului simplu la persoanele care poarta
deja virusul, infectii bacteriene si decolorarea sau inchiderea temporara a culorii pielii.
Pentru a reduce riscul de complicatii, asigura-te ca persoana care efectueaza
indepartarea parului cu laser detine atestat si are experienta. Inainte de a incepe
tratamentul, evita bronzarea si foloseste o crema de protectie solara cu spectru larg
timp de pana la sase saptamani.
Porifirie
Porfiria sau boala vampirului este o boala ereditara cauzata de tulburarea
sintezei hemului, ceea ce duce la cresterea hemoglobininei. Practic
organismul este incapabil de a reproduce hem, o componenta a
hemoglobinei.
Este o afectiune extrem de rara si care deseori este diagnosticata gresit si
se manifesta prin tulburari cutanate, in special dupa expunerea la soare.
Din cauza acestei boli persoanele afectate se integreaza greu in
societate.
Tipuri de porifirie
Porfiria intermitenta – ce se maifesta la o varsta adulta, cu dureri abdominale,
crampe, slabiciune musculara si chiar tulburari psihice;
Porfiria mixta, cand pacientul prezinta vezicule cutanate aparute dupa expunerea la
soare;
Porfiria eritropoietica, numita si Boala Ghunter, afecteaza copiii inca de la nastere ,
manifestandu-se prin eruptii cutanate, coloratie rosie a dintilor, pete rosii in urina.
Poate afecta articulatiile degetelor (degete inconvoiate) iar unghiile cad. Se
evidentiaza o marire a splinei.
Cauze
In cele mai multe cazuri boala se transmite genetic. Mutatia afecteaza
genele responsabile pentru formarea enzimelor implicate in procesele
biochimice de formare a porfirinelor.Locul de aparitie al bolii este in
maduva osoasa si cea hepatica si astfel se dezvolta boli asociate cu
sinteza crescuta a hemoglobinei si boli de ficat.
Simptome
Pacientii suferinzi de porfirie manifesta urmatoarele simptome: mancarime,eruptii
cutanate si vezicule dupa fiecare expunere la soare, pentru ca, in cazurile mai
grave, sa apara retragerea dintilor din gingii, sau, in cazuri si mai grave, pierderea
nasului sau a urechilor. Imaginea lui Nosferatu, de exemplu, este foarte
asemanatoare cu cea a unui suferind de porfirie.
Insa, majoritatea suferinzilor de porfirie prezentau simptome mult mai atenuate
decat cele prezentate mai sus.Aceste semne apar spontan, inca din copilarie .
Pielea este vulnerabila, in special primavara si vara. Boala afecteaza cu precadere
zonele fetei, gatul si bratele si se poate asocia cu hepatomegalia.
Urina este intens colorata, ceea ce sperie deseorii bolnavii.
Modificarile cresterii parului si a pigmentarii sunt observate imediat.
 Diagnosticarea
Pe baza simptomelor de mai sus, care sunt destul de variate, o anamneza bine elaborata
poate pune un diagnostic corect.Se vor efectua urmatoarele investigatii de laborator:
Nivelul urinar de profirine este ridicat, similar cu cel din plasma si ser.
Se efectueaza testul cromatografic pentru a diferentia fractiunile de profirina.
Testarea activitatii enzimei deficitare din celulele rosii.
Se vor efectua teste genetice pentru a identifica mutatia.
Se va evalua nivelul fierului in sange.
Se va evalua prezenta hemocromatozei.
Nivelul vitaminei C va fi scazut.
Este foarte important punerea unui diagnostic corect si inceperea unui tratament cat mai
rapid. Daca diagnosticarea este incorecta, prin urmare tratamentul si boala poate fi fatala
penrtu persoana afectata.
 Tratament
In cele mai multe cazuri, ca tratament, antibioticele dau randament. In cazurile grave
se poate ajunge la transplant de maduva si scoaterea splinei. Pacientii pot duce boala
pana la maturitate dar vindecarea nu este completa.
Se recomanda evitarea expunerii la soare. In cazurile grave se recomanda steroizi
sau medicamente antimalari .
Pentru pacienții cu profirie cutanata tardiva, care sunt anemici, se poate folosi
eritropoietina umana recombinata pentru a stimula eritropoieteza. Aceasta
mobilizeaza fierul tisular si creste masa circulanta eritrocitara pentru a permite
efectuarea flebotomiilor la intervale adecvate.
Surse
www.medicalnewstoday.com
https://dermnetnz.org
www.verywellhealth.com
www.medlife.ro