Sarcina și factorii care influențează concepția

În perioada de la concepție la naștere se întâmplă multe în dezvoltarea unui copil.

Sunt realizate influențele genetice, inclusiv prezența sau absența bolilor moștenite sau
chiar a defectelor de structură. Tot atunci este stabilit genul și apare diferența de sex.
Embrionul și fătul de mai târziu cresc într-un mediu prenatal care încurajează sau
inhibă o stare de sănătate optimă. Pe lângă acest lucru, atitudinile familiale sau din
societate influențează alegerile modului și practicile de naștere, influențând astfel și
primele momente de viață ale copilului. Până a se ajunge la naștere, se parcurge o
serie de evenimente care au ca rezultat o sarcină viabilă.
Dezvoltarea începe în momentul concepției(Concepție = combinare a
materialului genetic de la un gamet masculin cu cel de la un gamet
feminin;fertilizare) sau al fertilizării, care apare atunci când cele două celule se unesc
pentru a forma o singură celulă numită ZIGOT. Zigotul primeste 23 de cromosomi de
la mamă și 23 de la tată, pentru a crea o persoană unică din punct de vedere genetic.
Astfel, momentul concepției este influențat de mai mulți factori. Primul factor este
sincronizarea. Sperma bărbatului, depozitată în vaginul femeii, va supraviețui în jur
de trei zile. Ovulul femeii, eliminat în fiecare lună de ovare, trăiește între 12 și 24 de
ore. Concepția are cele mai mari șanse să apară atunci când sperma ajunge deja în
tubul falopian atunci când ovulul este eliminat de ovar. Datorită acestei ferestre de
timp, concepția se va întâmpla foarte posibil atunci când actul sexual are loc cu patru
zile înainte și inclusiv în ziua ovulației.
În medie, un ciclu menstrual la femeie durează 28 de zile, iar ovulația are loc în
ziua a 14-a. Deși există aceste repere, multe femei au cicluri mai lungi sau mai scurte,
iar ovulația poate avea loc și foarte devreme(precum ziua a 6-a) sau mai târziu(ziua a
30-a a ciclului). Totodată, alți factori precum stresul sau boala pot să întârzie ovulația.
Astfel, sincronizarea bazată pe ciclul individual al fiecărei femei devine critică pentru
înțelegerea fenomenului și momentului concepției.
Un alt factor care influențează concepția este sănătatea reproductivă a posibililor
părinți. Sistemul productiv al femeii nu trebuie să aibă nici o dereglare care ar putea
preveni ovulația sau mișcarea ovulului prin tuburile falopiene spre uter. Este de
asemenea important ca hormonii femeii să fie potriviți pentru a produce un mucus
care să permită celulelor sexuale bărbătești să călătorească prin cervix și uter și în
tuburile falopiene. Hormonii feminini trebuie de asemenea să fie suficienți ca număr
pentru a forma o linie endometrială suficient de groasă care îi va permite zigotului
fertilizat să se stabilizeze în peretele uterin și să fie hrănit acolo. De asemenea,
bărbatul trebuie să aibă o cantitate suficientă de spermă normală, care se mișcă activ
pentru a face față călătoriei de la vagin la tuburile falopiene. Din milioane de
spermatozoizi depozitați în mod normal, numai între 100 și 200 dintre cei mai
puternici și sănătoși parcurg tot traseul până la ovul, peretele acestuia fiind penetrat de
unul singur și având loc fertilizarea.
Un al treilea factor care influențează apariția concepției este vârsta femeii.
Fiecare femeie se naște cu un număr de ovule pentru toată viața. Pe măsură ce femeie
înaintează în vârstă, ovulele îmbătrânesc și ele. Cele mai mari șanse de concepție
pentru cuplurile tinere sunt între 20-25% la fiecare ciclu menstrual. Odată cu
îmbătrânirea femeii, mai ales după vârsta de 35 de ani, fertilitatea începe să scadă. Se
estimează că până la vârsta de 40 de ani posibilitatea de concepție se încadrează între
8% și 10% în fiecare lună, iar până la vârsta de 43 de ani șansele unei femei de a
concepe scad în fiecare lună până la 1-3%. Odată cu înaintarea în vârstă nu numai că
există șanse reduse de a rămâne însărcinată, dar există și un risc crescut de apariție a
anomaliilor cromozomiale în embrion și pierderi de sarcină. Pe măsură ce ovulele
femeii îmbătrânesc, devin mai fragile și predispuse la erori cromozomiale la dividerea
celulară.
”Într-un studiu pe scară largă despre vârsta mamelor și pierderea sarcinii în
Danemarca, cercetătorii au descoperit că dintr-un total de 1.221.546 de nașteri care au
avut loc între 1978 și 1992, riscul de pierdere de sarcină a fost de 8,9% în cazul
femeilor cu vârste între 20 și 24 de ani, și de 74,7% la femeile de 45 de ani sau mai în
vârstă”.(Nyobo, Andersen et al., 2000)
În continuare, se poate vorbi chiar de impactul vârstei părinților. Un exemplu
întâlnit și dat de Robin Harwood, Scott A. Miller și Ross Vasta este din SUA. ”Vârsta
tipică la care femeile nasc primul copil a crescut dramatic în SUA începând cu anii
70”. Astfel, între 1978 și 2002 rata nașterilor pentru mamele cu vârste între 35 și 39
de ani a crescut cu mai mult de 100% iar pentru mamele de 40 de ani sau mai în
vârstă, creșterea a fost aproape la fel de mare. Între 1991 și 2002 rata nașterilor în
rândul mamelor adolescente din SUA a scăzut dramatic, de la 61,3% la 23,9% din
1000 de adolescente cu vârste 10 și 17 ani. Cu toate acestea, aproape 500.000 de
adolescente nasc în fiecare an în Statele Unite.
Deși poate nu pare, vârsta tatălui are și ea un risc pentru făt, datorită faptului că
frecvența mutațiilor în spermatozoizii tatălui crește odată cu vârsta. O boală genetică
legată de vârsta tatălui este acondroplazia, o mutație dominantă care cauzează
deformarea oaselor. Caracteristicile cele mai evidente sunt nanismul și dimensiunile
mari ale capului, cu frunte proeminentă și rădăcina nasului aplatizată.
Posibilitatea ca un copil să moștenească această boală crește odată cu vârsta
tatălui, așa cum riscul de apariție al sindromului Down crește odată cu vârsta mamei.
Bolile genetice nu sunt singurul risc cu care se confruntă părinții mai în vârstă.
Aceștia au mai multe șanse să aibă probleme de infertilitate și astfel ei probabil vor
folosi terapia pentru reproducere asistată.
Femeile care au sarcini multiple au un risc mai mare de a naște înainte de termen,
gemenii apar în medie cu trei sâptămâni mai devreme, iar sarcinile cu mai mulți copii
cu șase săptămâni mai devreme de termen. Pe lângă acest lucru, mamele mai în
vârstă prezintă deseori riscuri mai mari de a avea boli legate de sarcină, precum diabet
gestațional și hipertensiune. Oricum ar fi, multe afecțiuni poti fi tratate prin îngrijire
potrivită în perioada prenatală. Atunci când starea de sănătate este bună, sarcina la
peste 35 de ani are numai riscuri minime.
La celălalt capăt al spectrului vârstei prenatale, copii care au mame adolescente
sunt în mod frecvent suspectați de riscuri mai mari decât cel mediu. Aceste riscuri
includ complicații în perioada de sarcină, naștere prematură și greutate scăzută la
naștere, dar și în acest caz factorii asociați cu sarcina la o anumită vârstă sunt mai
importanți decât vârsta mamei în sine.
Mamele adolescente se bucură în general de mai puține îngrijiri prenatale
adecvate și au mai multe șanse să se expună la riscuri atât pentru sănătatea lor, cât și a
copilului, precum fumatul, consumul băuturilor alcoolice sau a substanțelor ilegale în
timpul sarcinii. Atunci când acești factori sunt luați în considerare, problemele
asociate cu sarcinile în adolescență sunt mult reduse.
Datorită riscurilor crescute în perioada de sarcină asociate cu vârsta părinților,
medicii recomandă în general femeilor însărcinate de peste 35 de ani să facă ecografii
prenatale, sau analize medicale de orice altă formă. În zilele noastre se pot face multe
teste pentru depistarea anomaliilor genetice, pentru femei și pentru bărbați. Progresele
în tehnologia medicală au pus la dispoziția viitorilor părinți mai multe instrumente
care pot fi folosite pentru a evalua starea de sănătate a copilului în dezvoltare.(Testele
screening,  amniocenteza,  biopsia de vilozitati coriale, etc.)
Unul dintre instrumentele cele mai puțin invazive care sunt puse la dispoziția
părinților este ecografia. Ecografia este un rezultat al dezvoltării
tehnologiei sonarelor în timpul celui de-Al Doilea Război Mondial. Un dispozitiv
portabil pus în contact cu pielea pacientului produce unde ultrasonore de frecvență
înaltă și receptează ecourile trimise de către organele interne. Un avantaj al ecografiei
constă în faptul că se evită efectele nocive ale razelor X. Mai mult, echipamentul este
portabil și accesibil. Un dezavantaj constă însă în faptul că nu sunt obținute imagini
foarte clare. Astfel, cu ajutorul ecografiei se poate crea o imagine a fătului și a
mediului în care acesta se află. Imaginea permite estimarea vârstei fătului,
identificarea sexului fătului din a 16-a până în a 20-a săptămână; ultrasunetele arată
de asemenea și dacă sunt mai mulți copii. Această procedură poate descoperi anumite
anomalii, printre care creșterea anormală a capului, defecte ale inimii, rinichilor și
vezicii urinare, anumite aberații cromozomiale sau defecte ale tubului neural.
Amniocenteza este și ea un instrument foarte important pentru evaluarea
prenatală, deoarece oferă mostre atât din fluidul amniotic cât și din celulele fetale din
interiorul acestuia. Amniocenteza este o puncție abdominală în cavitatea amniotică
pentru a colecta lichid amniotic de la mamă. Astfel, prin analiza fluidului, se pot
descoperi anormalități comozomiale sau genetice. De exemplu, alfa-
fetoproteina(AFP), o substanță fetală care circulă în fluidul amniotic, în cantități
anormal de ridicate indică faptul că fătul are leziuni la creier, sistemul nervos central,
ficat și rinichi. Analiza cromozomială a celulelor fetale poate detecta o varietate de
afecțiun iar celulele fetale pot fi testate totodată și pentru a descoperi boli genetice..
Lista afecțiunilor care pot fi detectate a crescut dramatic în ultimii ani și include 6.000
de afecțiuni diferite ale genelor, printre care acondroplazia, fibroza chistică, distrofia
musculară Duchenne și boala Tay-Sachs.
Mai sunt și alte forme de analize prenatale pe lângă ecografie și amniocenteză.
Acestea sunt:
Eșantionul villus corionic
 sunt prelevate celule din corion, o parte a placentei
 aceste celule arată defecte pe scară largă ale cromozomilor, precum și anomalii
mai mici ale ADN-ului
 poate fi aplicată devreme, în săptămânile 9-11
Fetoscopia
 unele anomaliii ale fătului pot fi tratate prin fetoscopie, anume hernia
diafragmatică congenitală și obstrucționarea tractului urinar
 endoscopul îi permite doctorului să vizualizeze fătul, să obțină eșantioane de țesut
sau chiar să facă intervenții chirurgicale
Screeningul în eprubetă
 oamenii de știință au reușit să examineze embrionul din eprubetă, înainte de a fi
implantat în uterul mamei
 ovulele sunt colectate de la mamă, apoi fertilizate in vitro într-un vas petri
 este prelevată o singură celulă de la fiecare embrion atunci când ajunge în stadiul
de 8 celule
 din această celulă poate fi determinat sexul embrionului și în câteva ore ADN-ul
poate fi verificat pentru a detecta anumite anomalii
Primul copil născut prin fertilizare in vitro și în urma analizei ADN-ului înainte
de implantare a fost Chloe O’Brien din Marea Britanie(aprilie 1992). Părinții ei erau
purtători ai genei fibrozei chistice. Dacă ar fi fost concepută în mod normal și ar fi
descoperit că fătul are fibroză chistică prin celelalte tehnici descrise, părinții ar fi fost
puși în situația de a face avort. Astfel, prin screening-ul în eprubetă, părinții s-au
asigurat că embrionul implantat nu avea nicio boală.
Pot fi detectate sute de boli prin diferite tehnici de screening. Deși există aceste
avantaje, un procent foarte mic din femeile care au sarcină cu risc apelează la
examinările prenatale. Riscul sarcinii cu problemeste mai mare pentru o femeie care:
1. A mai pierdut sarcini sau a avut copii cu anomalii congenitale
2. Nu se află la vârsta optimă pentru sarcină
3. Are rude(sau tatăl biologic al copilului are rude) cu anomalii genetice
4. Este săracă sau nu beneficiază de supraveghere medicală adecvată sau hrană
5. Ia droguri sau consumă alcool în timpul sarcinii
Atunci când pârinții descoperă că fătul se dezvoltă anormal, aceștia pot decide să
oprească sarcina sau să opteze pentru alternative posibile de tratament.
Printre posibilitățile moderne de tratament se numără terapia medicală,
intervențiile chirurgicale și ingineria genetică.
Terapia medicală este tratamentul folosit cel mai des. Un exemplu ar fi
suplimentarea cu vitamine atunci când sunt descoperite deficiențe de enzime în
sângele fătului. Este posibilă totodată administrarea tratamentului direct la copil. Unul
dintre primele cazuri de acest tip a fost raportat în mijlocul anului 1989. Primul copil
al unui cuplu din Lyons, Franța, a murit din cauza unei boli ereditare în copilărie, apoi
au flat că și al doilea copil avea aceeași boală ereditară care în expunea pe copil la
aproape orice infecție datorită deficienței imunitare. Doctorii au decis să trateze fătul
în perioada de sarcină. Au injectat în cordonul ombilical celule imune de la timusul și
ficatula doi avortoni; atunci a fost executată această procedură pentru prima dată.
După nașterea copilului, celulele injectate s-au multiplicat așa cum au sperat doctorii,
iar deficiența ereditară de imunitate nu s-a rezolvat.
Utilizarea intervențiilor chirurgicale este ilustrată de experiența unei femei
însărcinate care a născut înainte de termen, un copil cu hidrocefalie, o acumulare
anormală a lichidului cefalo-rahidian în craniu care afectează creierul. Examinarea
prin ultrasunete a arătat că fătul acumula lichid la nivel cranian și erau șanse mari să
fie afectat creierul dacă tratamentul ar fi fost amânat până la naștere. Chirurgii de la
Colorado Medical School, cu ajutorul unui tub lung înserat în abdomenul mamei și în
sacul amniotic, au instalat o mică valvă la spatele capului fătului pentru a permite
scurgerea fluidului în exces, micșorând astfel presiunea asupra creierului. Fătul a
supraviețuit în urma acestei intervenții chirurgicale și la 16 luni era sănătos.
Doctorii au acum posibilitatea să intervină chirurgical la nivelul fătului pentru a
se ocupa de probleme care amenință viața copilului și stări care pot duce la afecțiuni
grave, dacă nu sunt corectate în etapa incipientă. De exemplu, se apelează la chirurgie
fetală în cazul blocajului tractului urinar, herniei diafragmatice congenitale, spina
bifidă și alte anomalii ale tubului neural.
Probabil cea mai mare promisiune a tratamentului prenatal este ingineria
genetică. Prin lucrări de laborator cu un eșantion din sângele fătului, ar putea fi
extrasă gena defectuasă și inserată o genă sintetică de înlocuire. După ce vor fi
produse multe copii ale celulelor sangvine care conțin cromosomul refăcut, ar fi
injectate în făt, ar supraviețui, s-ar divide și ar oferi o cantitate suficientă a enzimei
necesare dezvoltării normale.
Capacitatea de a diagnostica dezvoltarea anormală prenatală ridică numeroase
chestiuni etice, întrebări la care oamenii găsesc cu greu un răspuns.
Tehnica de screening din zilele noastre la nivelul fătului poate detecta
prezența sindromului Down, fibrozei chistice și a altor boli care amenință viața.
Ar exista două întrebări: Care sunt consecințele acestor informații? Dacă nu este
posibilă efectuarea nici unui tratament, opțiunile sunt de a opri sarcina sau de a aduce
pe lume un copil cu o boală gravă. Copiii cu anomalii genetice sau cromozomiale
grave ar trebui avortați?
Tratamentul afecțiunilor cât copiii sunt încă în burta mamei ridică și el probleme
de etică. Procedurile precum chirurgia fetală și repararea genelor sunt foarte
costisitoare și nu toate familiile au resursele necesare pentru a beneficia de ele. În
plus, multe dintre aceste proceduri sunt încă în fază experimentală și prezintă riscuri
atât pentru mamă cât și pentru copil.
În concluzie, pot spune că realizarea unor analize prenatale este foarte importantă,
dat fiind faptul că se pot evita avortul dar și agravarea unei boli a fătului. Prin
analizele medicale se pot descoperi anumite probleme la timp și astfel se pot găsi
soluții pe lângă avort. Orice copil are dreptul la viață, și deși analizele nu sunt la
îndemâna tuturor, se pot forma programe care să ajute cu acest lucru.
Totodată, prin screeningul în eprubetă se pot ajuta părinții care nu sunt apți pentru
a realiza concepția. Pe lângă analize, tratamentele prenatale au și ele un rol important,
astfel că după descoperirea unei anomalii ale fătului, acesta poate fi tratat într-un mod
sau altul.
Au existat foarte multe cazuri critice în care au fost sarcini în pericol datorită
unor anomalii, însă cu ajutorul tehnologiei din medicină acestea au fost ameliorate.
Medicina și tehnologia din medicină este în permanentă dezvoltare iar acest lucru este
unul benefic mai ales pentru ”domeniul” nașterilor.

Nastasă Raluca-Georgiana
Facultatea de Filosofie și Științe Social-Politice
Asistență Socială, Anul I, Grupa 1
Seminar: Dezvoltare Umană
Bibiografie: Harwood, Robin, Miller, S., Vasta, R., Psihologia copilului. Traducere
de Manjole, Ioana. Editura Polirom, Iași, 2010. (Sarcina. Factorii care influențează
concepția pp. 145-152)
Webgrafie: https://ro.wikipedia.org/wiki/Ecografie
https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/ce-trebuie-sa-stii-despre-ecografie-0