Hemofilia este o boală ereditară care constă în împiedicarea coagulării

corespunzătoare a sângelui. Acest lucru favorizează sângerarea

spontană şi agravează hemoragiile cauzate de anumite leziuni,
traumatisme ori intervenţii chirurgicale. În cazul persoanelor cu
hemofilie, proteinele din sânge care ajută la coagularea sângelui sunt în
număr foarte redus.

Aceste proteine sunt cunoscute ca factorul VIII sau IX, iar severitatea
hemofiliei este determinată de cantitatea de proteine din aceşti factori de
coagulare – cu cât aceasta este mai redusă, cu atât riscul de sângerare şi de
complicaţii este mai crescut.

Deşi hemofilia este de regulă o afecţiune ereditară, deci moştenită de la

părinţi – potrivit World Federation of Hemophilia, o persoană din 100.000 se
naşte cu această boală – , există şi cazuri de hemofilie dezvoltată pe
parcursul vieţii, în special în rândul persoanelor de vârstă mijlocie sau peste
70 de ani, dar poate apărea şi la gravide (în ultimul trimestru de sarcină) ori la
femeile care au născut recent.

Persoanele cu hemofilie se pot confrunta şi cu hemoragii interne, care duc la

umflături şi dureri articulare, în special la nivelul genunchilor, gleznelor şi
coatelor. Sângerările sunt deosebit de periculoase dacă au loc în cazul unui
organ vital, aşa cum este creierul, favorizând apariţia unor complicaţii severe
şi uneori letale.

Tratamentul hemofiliei presupune transfuzii de sânge cu factor de coagulare,

în funcţie de tipul de hemofilie şi de gradul de severitate a afecţiunii.

Tipuri de hemofilie
Există trei tipuri principale de hemofilie:

Hemofilia de tip A – este cea mai frecventă formă de hemofilie şi afectează
unul din 5.000 de nou-născuţi, în special de sex masculin. Se estimează că în
fiecare an se nasc 400 de copii cu hemofilie de tip A în SUA. Aceasta este
cauzată de deficienţa de factor de coagulare VIII.

Hemofilia de tip B – este numită şi „boala de Crăciun”, după numele celui
care a fost prima dată diagnosticat cu această formă de hemofilie, în 1952,
Stephen Christmas. Hemofilia de tip B este cauzată de producţia insuficientă
de factor de coagulare IX şi este mai rar întâlnită decât hemofilia de tip A – se
estimează că o persoană din 20.000 se naşte cu această formă de hemofilie.
Din păcate, această formă de hemofilie este mult mai severă şi în unele cazuri
chiar fatală.

Hemofilia de tip C – este o formă rar întâlnită de hemofilie, cauzată de

deficienţa de factor de coagulare XI. Persoanele diagnosticate cu hemofilie de
tip C nu se confruntă cu sângerări spontane, dar prezintă riscul de sângerare
prelungită în cazul unei leziuni sau al unei intervenţii chirurgicale.

Foarte rar, hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, purtând denumirea

de hemofilie dobândită. Această formă de hemofilie apare în rândul
persoanelor al căror sistem imunitar dezvoltă anticorpi care împiedică
producţia de factori de coagulare VIII sau IX.

Hemofilia: simptome
Simptomele hemofiliei, indiferent de tip ar fi aceasta, depind de nivelul
factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât
simptomele sunt mai diverse şi mai grave. Acestea pot consta în:

 Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale

 Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv
 Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
 Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi
gleznelor
 Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei
 Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări
de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale
unei hemoragii cerebrale
Cauze
Principala cauză a hemofiliei este o mutaţie la nivelul unei gene localizate pe
cromozomul X, care are rolul de a stimula producerea factorilor de coagulare
a sângelui. Persoanele de sex masculin deţin un cromozom X şi unul Y – deci
XY –, în vreme ce persoanele de sex feminin deţin doi cromozomi X – deci
XX. Bărbaţii moştenesc cromozomul X de la mame şi cromozomul Y de la taţi,
iar femeile moştenesc câte un cromozon X de la fiecare dintre părinţi.

Cromozomul X conţine mai multe gene ce îndeplinesc roluri inportante în

creştere şi dezvoltare decât cromozomul Y. Din această cauză, dacă o genă
de pe cromozomul X este modificată, bărbaţii nu au o copie normală a
aceleiaşi gene pe care să o compenseze, aşa cum au femeile, care
compensează prin prezenţa celui de-al doilea cromozom X. Însă asta nu
înseamnă că persoanele de sex feminin nu se pot naşte cu hemofilie – deşi
se întâmplă rareori, ambii cromozomi pot suferi o mutaţie genetică sau unul
dintre ei poate fi inactiv.

O femeie care are un singur cromozom X afectat se numeşte „purtătoare” a

hemofiliei şi poate prezenta simptome ale acestei afecţiuni, dar nu este
obligatoriu. În schimb, ea poate transmite mai departe copiilor ei cromozomul
X afectat. Sunt 50% şanse ca o mamă purtătoare a genei „defecte” să o
transmită mai departe copiilor ei, indiferent de sexul acestora. În cazul taţilor
cu gena „defectă” pe cromozomul X, riscul de transmitere a acesteia se
răsfrânge doar asupra fetelor, care devin astfel „purtătoare”.

Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca

urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni
autoimune, care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar –
acesta „fabrică” anticorpi care împiedică producţia de factori de coagulare a
sângelui.

Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de: sarcină, cancer, scleroză

multiplă, afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala
Addison, boala Crohn etc.).

Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie internă

severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de transfuziile de sânge.

Atenţie! Hemofilia poate fi des confundată cu boala von Willebrand, care

este, de asemenea, o afecţiune ereditară a sângelui ce se manifestă similar
cu hemofilia (sângerări nazale sau gingivale, menstruaţie abundentă). Spre
deosebire de hemofilie, boala von Willebrand afectează în aceeaşi măsură
femeile şi bărbaţii, dar simptomele depind, în ambele situaţii, de nivelul
factorilor de coagulare – cu cât acesta este mai redus, cu atât manifestările
sunt mai severe.

Diagnostic
Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului,
a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare –
aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a
afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe.
În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una
dintre următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de

coagulare
– Forma moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de
coagulare
– Forma severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare

În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se pot efectua teste

prenatale ce pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea
săptămână de sarcină.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de

hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în
timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă
sau chiar la maturitate. Uneori, hemofilia poate fi descoperită întâmplător, ca
urmare a unei hemoragii puternice din timpul unei intervenţii chirurgicale, de
exemplu.

Hemofilia: tratament
Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului
de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere
medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.

Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control prin injecţii cu

desmopresină, un hormon sintetic care stimulează producerea de factor de
coagulare VIII, împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.

În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii cu sânge proaspăt

sau cu derivate din sânge produse sintetic, care conţin factorul de coagulare
necesar. În 2013, Administraţia Medicamentelor şi Alimentelor din SUA (FDA)
a aprobat un medicament sintetic care conţine o proteină ce are rolul de a
preveni sângerarea excesivă prin suplimentarea producţiei de factor de
coagulare IX.

Hemofilia de tip C se tratează prin substituţia factorului de coagulare XI cu

ajutorul infuziei plasmatice.

Variantele sintetice (recombinante) de factor de coagulare sunt considerate în

prezent mai sigure decât transfuziile de sânge proaspăt provenit de la
donatori, deoarece astfel se elimină riscul de transmitere a anumitor infecţii.
De asemenea, se recomandă vaccinarea împotriva hepatitei A şi B, pentru a
reduce riscul de infecţie ca urmare a transfuziilor sangvine, în cazul în care
acestea sunt indicate ca metodă terapeutică.

De asemenea, terapia de substituţie a factorului de coagulare poate avea şi

rol profilactic, deci de a preveni hemoragiile (este recomandată de obicei
pacienţilor cu hemofilie severă de tip A).

Durerile articulare sunt des întâlnite în cazul pacienţilor cu hemofilie. Prin

urmare, medicul poate recomanda administrarea, la nevoie, a anumitor
medicamente pentru calmarea durerilor, cum ar fi cele pe bază de
acetaminofen, ibuprofen, paracetamol. Preparatele care au acţiune mai
puternică sunt recomandate doar în cazurile severe şi pe termen scurt,
deoarece pot da dependenţă. Este contraindicată administrarea de aspirină,
papaverină ori indometacin, deoarece astfel de substanţe pot creşte riscul de
sângerare.

Prevenţie
Având în vedere că hemofilia este o afecţiune ereditară, din păcate, nu poate
fi prevenită. Totuşi, dacă o femeie decide să apeleze la fertilizarea in vitro,
există posibilitatea testării embrionare înainte de implantare prin intermediul
analizei PGD (diagnostic genetic de preimplantare), astfel încât poate fi
depistată la timp o anomalie genetică. Astfel, poate fi luată decizia de
implantare doar a embrionilor sănătoşi, care nu prezintă defecte genetice.

Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate pentru
a reduce cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile. Acestea
includ:

 Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos)

 Menţinerea igienei dentare, astfel încât să se evite apariţia problemelor
dentare ce necesită intervenţii stomatologice majore (extracţii dentare)
 Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B
 Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare
nonsteroidiene, warfarină, heparină, clopidrogel, prasugel etc.)
 Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv
cu cască de protecţie
 Capitonarea pereţilor şi a mobilei cu bureţi, pentru a evita loviturile
puternice