Universitatea de Medicină şi Farmacie “Carol Davila” Bucureşti

Comisia pentru asigurarea calităţii

FIŞA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1. UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE “CAROL DAVILA” DIN BUCUREȘTI

1.2. FACULTATEA MOAȘE ȘI ASISTENȚĂ MEDICALĂ
1.3. DISCIPLINA: OBSTETRICA SI GINECOLOGIE
1.4. DOMENIUL DE STUDII: SĂNĂTATE
1.5. CICLUL DE STUDII: LICENȚĂ
1.6. PROGRAMUL DE STUDII: ASISTENȚĂ MEDICALĂ GENERALĂ

2. Date despre disciplină

2.1. Denumirea disciplinei (materia): GENETICĂ
2.2. Titularul activităților de curs:
2.3. Titularul activităților de seminar/ lucrări practice:
2.4. Anul II 2.5. Semestrul I 2.6. Tipul de Examen 2.7. Regimul DF
de studiu evaluare disciplinei

3. Timpul total estimat (ore/semestru de activitate didactică)

3.1. Nr ore pe 2 din care : 3.2. curs 1 3.3. seminar/ 1

săptămână laborator
3.4. Total ore din 28 Din care : 3.5. curs 14 3.6. seminar/ 14
planul de laborator
învăţământ
Distribuţia fondului
de timp
Studiul după manual, suport de curs, bibliografie şi notiţe
Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate şi pe teren
Pregătire seminarii / laboratoare, teme și referate
Tutoriat
Examinări
Alte activităţi
3.7. Total ore de studiu individual
3.9. Total ore pe semestru
3.10. Numărul de credite 2 

4. Precondiţii (acolo unde este cazul)

4.1. de curriculum Cunoştinţe generale de biologie celulară, biochimie
4.2. de competenţe Cunoştinţe elementare de utilizare a PC, de limba engleză

5. Condiţii (acolo unde este cazul)

5.1. de desfăşurare a cursului Amfiteatru
5.2. de desfăşurare a seminarului Sala de lucrări practice cu mobilier specific, materiale și instrumentar
/ laboratorului specifice lucrărilor practice de genetică si demonstrațiilor preclinice,
PC/laptop, videoproiector, prezentări orale

6. Competenţe specifice acumulate

Competențe  Înțelegerea principiilor generale ale eredității
profesionale  Explicarea structurii moleculare și a organizării cromozomilor

1
(exprimate prin
cunoștințe şi abilități)
 Analiza mecanismelor implicate în reglarea expresiei genice
 Utilizarea cunoștințelor de biologie celulară și biochimie pentru înțelegerea
aspectelor moleculare ale eredității și de biotehnologie a ADN-ului
 Descrierea principalelor caracteristici structurale ale genomului uman
 Recunoașterea rolului consilierii genetice (familii cu predispoziție pentru boli
cu transmitere ereditară, după expunerea la agenți teratogeni, vârsta maternală
peste 35 ani etc.)

Competențe  Comunicarea – utilizarea terminologiei specifice; utilizarea tehnicilor de lucru

transversale (de rol, pe calculator
de dezvoltare  Protecția propriei persoane, a pacienților și a mediului înconjurător –
profesională, respectarea și aplicarea măsurilor de protecție și securitate în muncă
personale)  Identificarea obiectivelor de realizat, a resurselor disponibile, condițiilor de
finalizare a acestora, etapelor de lucru, timpilor de lucru, termenelor de
realizare aferente și riscurilor aferente
 Identificarea rolurilor și responsabilităților într-o echipă pluridisciplinară și
aplicarea de tehnici de relaționare și muncă eficientă în cadrul echipei

7. Obiectivele disciplinei (reieșind din grila competențelor specifice acumulate)

7.1. Obiectivul general Utilizarea corectă a noțiunilor și conceptelor de genetică în domeniul biomedical și
integrarea acestor cunoștințe în asistența medicală modernă

7.2. Obiective specifice La terminarea cursului studenții să fie capabili:

 Să explice mecanismele de transmitere a caracterelor ereditare
 Să descrie structura moleculară și organizarea cromozomilor
 Să identifice mecanismele de reglare a expresiei genice
 Să recunoască mecanismele de replicare ale materialului genetic
 Să enumere principalele tehnici de biotehnologie a ADN-ului și să cunoască
principiul de lucru
 Să recunoască importanța proiectului genomul uman în înțelegerea structurii
și funcțiilor materialului genetic
 Să înțeleagă rolul consilierii genetice în cazul familiilor cu istoric cunoscut de
boli genetice, sarcină cu risc crescut de apariție a unor maladii genetice

8. Conţinuturi

8.1. Curs Metode de predare

Observaţii
1. Acizii nucleici: acizii nucleici (generalități, boli ereditare ale metabolismului
purinelor și pirimidinelor), ADN-ul (tipuri, structură, replicare), ARN-ul (tipuri,
structură, transcripție, translație), codul genetic
2. Structura genelor și a genomului uman: genele (generalități, proprietăți,
structură), cromozomii (morfologie, histone/non-histone, hetero- și eucromatina),
genetica mitocondrială (caracteristici, ereditatea mitocondrială), localizarea
genelor pe cromozomi, structura și organizarea genomului uman, proiectul
genomul uman
3. Funcțiile genelor și reglarea expresiei genice: replicarea ADN, transcripția,
translația, dirijarea proteinelor spre locul de destinație, modificări post-
translaționale ale proteinelor, reglarea pre-transcripționalaă, reglarea
transcripțională, reglarea post-trascripțională, reglarea translațională, controlul
epigenetic al expresiei genice

2
 4. Bazele transmiterii caracterelor ereditare: fenotip/genotip, dominant/recesiv,
ereditatea monogenică mendeliană și non-mendeliană, ereditatea poligenică
(multifactorială)
5. Variabilitatea genetică: surse de variabilitate, mutații genice, anomalii
cromozomiale, polimorfisme genetice
6. Noțiuni de genomică, proteomică și inginerie genetică: tehnici fundamentale
de analiză a ADN, detecția mutațiilor, analiza polimorfismului ADN, analiza
unei singure nucleotide, interacțiunea gene-proteine, aplicații ale ingineriei
genetice
7. Noțiuni fundamentale de oncogenetică: fenotipul malign, protoconcogene,
gene supresoare ale creșterii tumorale, predispoziția genetică în boala malignă

8.2. Seminar / lucrări practice / stagiu clinic Metode de predare

Observații
1. Norme de protecție. Mitoza, meioza (meioza I și II, fenomene de înlănțuire .
genică/ linkage și de încrucișarea cromozomială/ crossing-over, recombinarea
genetică, non-disjuncții, formarea gameților)
2. Analiza citogenetică și tehnica alcătuirii cariotipului: a) metode citogenetice de
obținere a cromozomilor metafazici; b) metode de evidențiere a cromozomilor
(bandarea cromozomilor metafazici, hibridizare fluorescentă in situ/ fluorescence
in situ hybridization/FISH)
3. Sisteme genetice eritrocitare (hemoglobina – structură, expresie genică, sinteză,
boli care afectează structura și sinteza; sistemul grupelor de sânge – antigene
AB0, boala hemolitică a non-născutului; sistemul Rh – antigene Rh)
4. Izolarea ADN. Tehnici de amplificare a ADN (PCR, RT-PCR). Electroforeza
ADN
5. Hibridizarea ADN (southern blotting, nothern blotting, microarray)
6. Enzime de restricție. Clonarea ADN. Secvențierea ADN
7. Evaluare seminar/ lucrări practice

9. Coroborarea conţinuturilor disciplinei cu aşteptările reprezentanţilor comunităţii epistemice,

asociaţiilor profesionale şi angajatori reprezentativi din domeniul aferent programului

Pregătirea profesională a studenților pentru anii clinici, cu însușirea informațiilor specifice geneticii,
necesare acumulărilor teoretice si practice ulterioare.

10. Evaluarea
Tip de 10.1. Criterii 10.2. Metode de evaluare 10.3. Pondere
activitate de evaluare din nota finală
10.4. Curs Examen final Examen scris 70%

3
10.5. Proba - cunoştinţe pentru nota 5: să cunoască și să înțeleagă noțiunile 10%
Seminar / practică elementare de genetică din programa analitică
lucrări - cunoştinţe pentru nota 10: să aibă noțiuni aprofundate
practice teoretice și practice de genetică, să realizeze corelații,
interpretări și analize ale rezultatelor obținute prin tehnicile
studiate. Este eliminatorie.

10.5. Evaluare Prezentare de referate în cadrul seminarelor. 20%

Seminar / periodică a
lucrări activității
practice practice,
lucrare de
control
Standard minim de performanţă
Cunoașterea elementară a noțiunilor de genetică și aplicarea cunoștințelor teoretice în domeniul medical.

Data completării: Semnătura titularului de curs Semnătura titularului de seminar/

lucrări practice
…………………………..

Data avizării în Consiliul Semnătura directorului de departament

Departamentului: Conf. univ. dr. Constantin Căruntu

………………………………