UNIVERSITATEA “DUNĂREA DE JOS” DIN GALAŢI

FACULTATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

NUMELE ŞI PRENUMELE ...............................................................................................................

SPECIALIZAREA: .......................................................................................... ANUL: .......... GRUPA: .............
ANUL ŞCOLAR: ............................................ SEMESTRUL ............./ data examenului ..................................

TEST - GENETICĂ MEDICALĂ

1. Cariotipul reprezintă:
a. dispunerea cromozomilor în nucleu c. dispunerea cromozomilor în timpul diviziunii meiotice
b. aranjarea cromozomilor pe grupe morfologice d. aranjarea cromozomilor în gameți

2. ADN-ul se găseşte în celulă:

a. în nucleu, citoplasmă şi în unele organite c. în nucleu, ribozom şi mitocondrie
b. în nucleu şi în mitocondrie d. este tot în celulă

3. Un nou-născut este depistat cu deficienţă a enzimei necesare în conversia piruvatului în piruvat fosfat. Având în vedere
secvențele normale și mutante ale genei și proteinei prezentate mai jor, specifica ți ce tip de mutaţie s-a produs.

Secvenţele normale ale genei şi proteinei: Secvenţele genei şi proteinei mutate:

Gena: AAG‒AAG‒CAC‒CAC‒UAC‒CUC‒... Gena: AAG‒GAG‒ CAC‒CAC‒UAC‒CUC‒....
Proteina: Lys ‒ Arg ‒ His ‒ His ‒ Tyr ‒ Leu ‒ ... Proteina: Lys ‒ Glu ‒ His ‒ His ‒ Tyr ‒ Leu ‒ ....

a. mutaţie punctiformă c. mutaţie frameshift cu adiţie de nucleotidă

b. mutaţie frameshift cu deleţie de nucleotidă d. mutaţie nonsens

4. O celulă umană are în total 46 de cromozomi. După mitoză, celulele fiice vor avea un total de ………… cromozomi. După
meioza I, cele două celule fiice vor avea…………cromozomi, iar după meioza II………….
cromozomi.:
a. 46, 46, 46 c. 23, 46, 23
b. 46, 23, 23 d. 46, 46, 23

5. Transmiterea informației și caracterelor ereditare în succesiunea genera țiilor se realizează prin următoarele etape:
a. replicare semiconservativă c. diviziune celulară
b. transcripție și translație d. replicare conservativă

6. Stadiul celular în care se sintetizează cromatidele-surori ale cromozomilor din celulă se numeşte:
a. G1 c. M
b. S d. G2

7. Care dintre formulele următoare indică aneuploidie?

a. 69, XXY c. 46,XX
b. 47, XX,+21 d. 45,X

8. În schema prezentată mai jos sunt ……. bărbaţi cu mutaţie genetică dominantă şi …… femei cu mutaţie genetică
dominantă.

9. Dată fiind următoarea secvență: 5'...TAGACCGTA...3', specifica ți care este secven ța complementară corespunzătoare
pentru a forma un dublu helix:

1
a. 5'...ATCTGGCAT...3' c. 3'...ATCTGGCAT...5'
b. 3'...TCTGGCAAC... 5 d. 5'...AUCUGGCAA...3'

10. Numărul corect de legături de H existent între cele două catene de ADN complementare de la întrebarea nr.9 este:
a. 20 c. 12
b. 22 d. 18

11. Următoarele afirmații cu privire la sindromul Turner sunt adevărate:

a. este o anomalie autosomală c. este o anomalie cromozomială de numerică
b. se întâlnește numai la femei d. se caracterizează prin prezența unui cromozom X
suplimentar

12. Promotorul este:

a. componente necodante ale genei c. componente nongenice
b. componente codante ale genei d. porțiunea de start pentru transcripție

13. Înainte de diviziunea celulară, fiecare cromozom se replică. Produsele rezultate sunt conectate la nivelul centromerului şi
se numesc:
a. Cromatine surori c. Autosomi
b. Cromozomi omologi d. Cromatide surori

14. Următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură sunt adevărate:

a. translocația este o anomalie structurală echilibrată prin prezen ța unei copii suplimentare a unui segment cromozomial pe
unul dintre cromozomi
b. inserția este o anomalie structurală echilibrată prin care se transferă o secven ță cromozomială largă de pe un cromozom
pe un alt cromozom neomolog
c. duplicația este o anomalie structurală neechilibrată caracterizată prin care un segment de pe un cromozom se rupe și se
transferă pe alt cromozom omolog sau neomolog
d. deleția este o anomalie structuală neechilibrată care constă în ruperea unei păr ți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial

15. În concepția clasică gena este o unitate de:

a. structură c. translație
b. transcripție d. recombinare

16. Dintre principalele indicații pentru analiza cariotipului constitu țional fac parte:
a. sarcină la o femeie cu vârstă de 21 ani c. cupluri cu infertilitate
b. screening în cazul indivizilor care prezintă în familie d. niciuna
membri cu anomalii cromozomiale cunoscute

17. Telomerele:
a. destabilizează cromozomii c. participă la arhitectura tridimensională a nucleului
b. asigură replicarea completă a centromerelor d. participă la iniţierea sinapsei cromozomilor omologi

18. Amprentele digitale:

a. sunt caractere poligenice c. sunt caractere monogenice
b. sunt caractere continue d. sunt caractere meristice

19. Care este alcătuirea unui nucleotid în cazul ADN?

20. În urma procesului de replicare se obține:

a. ARN pe matriță de ADN c. ARN pe matriță de ARN
b. ADN pe matriță de ADN d. ADN pe matriță de ARN

21. Pentru analiza ADN-ului se pot folosi următoarele surse:

a. salivă c. celule epiteliale
b. leucocite d. foliculi ai firului de păr

2
22. Autoradiograma alăturată cuprinde analiza probelor ADN recoltate 1 2 3 4 5. ...6
de la persoane implicate într-un viol, şi anume:
 în poziţia 1: ADN din sângele reclamantei;
 în poziţia 2: ADN din săngele suspectului nr.1;
 în poziţia 3: ADN din săngele suspectului nr.2;
 în poziţia 4: markeri ADN (fragmente ADN de dimensiuni cunoscute);
 în poziţia 5: ADN ce aparţine femeii agresate;
 în poziţia 6: ADN ce aparţine agresorului.
Ce concluzie trageţi:
a. suspectul nr.2 este exclus, dar suspectul nr.1 nu poate fi exclus;
b. nici un suspect nu poate fi exclus ca sursă evidentă;
c. suspectul nr.1 este exclus, dar suspectul nr.2 nu poate fi exclus;
d. suspectul nr.2 nu poate fi exclus ca sursă a evidenţei şi rezultatele pentru suspectul nr.1
sunt neconcludente;
e. ambii suspecţi sunt excluşi.

23. Dintre elementele morfologice şi funcţionale comune tuturor cromozomilor și esen țiale pentru replicarea şi distribuţia
acestora în diviziune nu fac parte:
a. sateliţii c. telomerele
b. constricţiile secundare d. centromerul

24. Cum se manifestă codominanţa?

a. indivizii sunt heterozigoţi şi se manifestă în fenotip c. indivizii sunt heterozigoţi şi ambele alele se manifestă
alela dominantă ; fenotipic;
b. indivizii sunt homozigoţi, posedând ambele alele în d. indivizii sunt heterozigoţi şi posedă fenotipul unuia
forma dominantă; dintre părinţi;

25. Secvența de ARNm trascrisă după secvența de ADN 5'...AATGGCTCAGGGGAAATCCG...3' este:

a. 3'...UUAGGCACUCGGGUUUACCG...5' c. 3'... AATCCGTGAGCCCAAATGGC...5'
b. 3'...TTAGGCACTCGGGTTTACCG...5' d. 3'...UUACCGAGUGCCCUUUAGGC...5'

26. Cele trei puncte de control (check points) ale ciclului celular sunt situate:
a. la tranziția din faza G2 în faza S, la tranziția din faza G1 în faza M și în metafaza mitozei
b. la tranziția din faza G1 în faza S, la tranziția din faza G2 în faza M și în metafaza mitozei
c. la tranziția din faza G1 în faza G0, la tranziția din faza G2 în faza M și în faza S
d. la tranziția din faza G1 în faza G2, la tranziția din faza G0 în faza M și în faza S

27. Care dintre următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură este adevărată ?
a. delețiile pot fi terminale sau interstițiale
b. deleția este o anomalie neechilibrată care constă în ruperea unei păr ți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial
c. inversiile pot fi paracentrice sau pericentrice
d. inversia este o anomalie structurală echilibrată care constă dublarea materialului genetic

28. Leucemia cronică mieloidă se datorează cel mai adesea transcripţiei unei gene de fuziune de pe:
a. Cromozomul 9 c. Cromozomul X
b. Cromozomul 22 d. Cromozomul 11

29. Care dintre diagnosticele următoare corespund unor aneuploidii autosomale ?

a. sindromul Down c. sindromul Edwards
b. sindromul Turner d. sindromul Klinefelter

30. Care dintre formulele următoare reprezintă un cariotip pentru un sindrom letal?
a. 45,Y c. 48,XXYY
b. 47,XX,+21 d. 46,XY,5p-

31. Albinismul este cauzat de prezenţa alelelor pentru producerea melaninei în formă::
a. homozigotă dominantă c. heterozigotă dominantă
b. homozigotă recesivă d. heterozigotă recesivă

3
32. Care este diferenţa între o celulă diploidă şi una haploidă?
a. Celulele diploide au doua seturi de cromozomi şi
celulele haploide au doar unul.
b. Celulele diploide au doar un set de cromozomi şi
celulele haploide au două seturi
c. Celulele diploide rezultă din meioză, haploidele – nu
d. Celulele diploide nu au cromozomi omologi, celulele
haploide – da

33. Stadiul al mitozei, în care se dezintegrează membrana nucleară, se numeşte:

a. Anafază c. Telofază
b. Profază d. Metafază

34. Scrieți formula cariotipală pentru un cariotip masculin cu cromozomul 9 inelar.

....................................................................

35. Crossing-overul reprezintă:

a. un schimb de fragmente între cromozomii neomologi c. un schimb de fragmente între cromozomii omologi
b. un schimb de fragmente între cromatidele unui d. un schimb de fragmente între cromatinele unui
cromozom cromozom

36. Sursele de variabilitate sunt:

a. recombinările genetice c. migrațiile populaționale
b. mutațiile d. toate

37. Proteinele SSB – enzimă implicată în replicare:

a. sintetizează primeri ARN c. menţine separarea monocatenelor
b. despiralizează helixul d. îndepărtează amorsa ARN (primerii)

38. În care fază a meiozei se poate spune că are loc diviziunea reducţională?
a. Profază I c. Profază II
b. Anafază I d. Anafază II

39. Precizați varianta corectă a numărului de corpusculi Barr prezen ți în următoarele anomalii:
a. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 3; fetiță cu sindrom Patau ‒ 2
b. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 3; fetiță cu sindrom Patau ‒ 1
c. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 0; fetiță cu sindrom Patau ‒ 0
d. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 2; fetiță cu sindrom Patau ‒ 1

40. Alinierea cromozomilor în placa metafazică în cursul diviziunii meiotice are loc în:
a. Anafaza I c. Telofaza I
b. Profaza I d. Metafaza I

41. Alegeți varianta corectă de formule cariotipale:

a. sindrom Patau 47,XX,+13; sindrom Turner 46,XX; sindrom Jacobs 47,XYY; sindrom Klinefelter 47,XXY
b. sindrom Patau 47,XY,+13; sindrom Turner 45,X; sindrom Jacobs 47,XYY; sindrom Kinefelter 47, XXY
c. sindrom Patau 45,X; sindrom Turner 47, XXX; sindrom Jacobs 45,Y; sindrom Klinefelter 47,XXX
d. sindrom Patau 47,XY,+18; sindrom Turner 45,Y; sindrom Jacobs 45,X; sindrom Klinefelter 47,XYY

42. Stabiliţi corespondenţa între elementele celor două coloane:

coloana A coloana B
43. 1. Gută A. Lipsa factorilor coagulării
2. Hemofilie B. Modificarea secvenţei aminoacizilor în catenele hemoglobinei
3. Daltonism C. Incapaciatea sintezei melaninei
4. Anemie D. creşterea concentraţiei de acid uric în sânge
falciformă
5. Albinism E. incapacitatea de a distinge culorile
Despre sindromul Down se poate afirma:

4
a. are drept cauză non-disjuncţia cromozomilor 21 în c. este o monosomie
timpul meiozei d. degetele mâinii au o poziție specifică
b. frecvenţa sa creşte dramatic la mamele cu vârstă
peste 40 de ani

44. Fiecare aminoacid este codificat de:

a. o genă c. un anticodon
b. un codon d. un exon

45. În ce etapă a mitozei are loc crossing-overul?

a. Profaza I c. Anafaza I
b. niciodată d. Metafaza I

46. Care dintre următoarele anomalii genetice este rezultatul unei deleţii cromozomiale ?
a. sindromul Jacobs c. maladia „Cri-du-chat”
b. sindromul X-fragil d. sindromul Turner

47. Efectuarea cariotipului pentru produsul de concep ție la o femeie aflată în săptămânile 15-18 de sarcină se realizează
prin efectuarea:
a.biopsiei de vilozităţi coriale c.cordocentezei
b.amniocentezei d.puncţiei intracardiace

48. Replicarea se realizează cu ajutorul:

a. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza
b. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
c. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
d. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza

49. Histonele sunt proteine cu caracter…………………., datorat conţinutului în aminoacizii…………. şi…………………:

a. Acid, lizină, arginină c. Acid, lizină, protamină
b. Bazic, lizină, arginină d. Bazic, arginină, protamină

50. Fotbalita este o boală X-linkată recesivă, adeseori fatală pentru relaţia de cuplu. Boala se manifestă grav mai ales în
perioada campionatului. S-a determinat că mascota echipei Oţelul Galaţi, dragonul Oţelică, suferă de această boală. Dacă
Oţelică se împerechează cu o femelă care este heterozigotă pentru pentru acest caracter, este vreo şansă să producă un
mascul sănătos? (Explicaţi prin schemă).